MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
SIPA1L2 | polymorphism_automatic | 6.99440505513849e-15 | simple_aae | affected | T1322A | single base exchange | rs2275307 | show file | |||
SIPA1L2 | polymorphism_automatic | 6.99440505513849e-15 | simple_aae | affected | T1322A | single base exchange | rs2275307 | show file | |||
SIPA1L2 | polymorphism_automatic | 2.89768209427166e-14 | simple_aae | affected | T396A | single base exchange | rs2275307 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999993 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:232574921T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SIPA1L2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000366630 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_020808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9P2F8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3964A>G cDNA.4323A>G g.122384A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T1322A Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2275307
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5169 / 5169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1723 / 1723 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5528 / 5528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 360 / 360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4323 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 122384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 232574921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCACCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCGCCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCACCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCGCCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSDPRQSQEE KHKLGRASSK FKDPPRIMQS DDYFARKFKA INGNMGPTTS LNASNSNETG GGGPANGTPA VPKMGVRARV SEWPPKKDCS KELTCKALWE SRSQTSYESI TSVLQNGQSD QSEGQQDEQL DLDFVEAKYT IGDIFVHSPQ RGLHPIRQRS NSDVTISDID AEDVLDQNAV NPNTGAALHR EYGSTSSIDR QGLSGENFFA MLRGYRVENY DHKAMVPFGF PEFFRCDPAI SPSLHAAAQI SRGEFVRISG LDYVDSALLM GRDRDKPFKR RLKSESVETS LFRKLRTVKS EHETFKFTSE LEESRLERGI RPWNCQRCFA HYDVQSILFN INEAMATRAN VGKRKNITTG ASAASQTQMP TGQTGNCESP LGSKEDLNSK ENLDADEGDG KSNDLVLSCP YFRNETGGEG DRRIALSRAN SSSFSSGESC SFESSLSSHC TNAGVSVLEV PRENQPIHRE KVKRYIIEHI DLGAYYYRKF FYGKEHQNYF GIDENLGPVA VSIRREKVED AKEKEGSQFN YRVAFRTSEL TTLRGAILED AIPSTARHGT ARGLPLKEVL EYVIPELSIQ CLRQASNSPK VSEQLLKLDE QGLSFQHKIG ILYCKAGQST EEEMYNNETA GPAFEEFLDL LGQRVRLKGF SKYRAQLDNK TDSTGTHSLY TTYKDYELMF HVSTLLPYMP NNRQQLLRKR HIGNDIVTIV FQEPGALPFT PKSIRSHFQH VFVIVKVHNP CTENVCYSVG VSRSKDVPPF GPPIPKGVTF PKSAVFRDFL LAKVINAENA AHKSEKFRAM ATRTRQEYLK DLAENFVTTA TVDTSVKFSF ITLGAKKKEK VKPRKDAHLF SIGAIMWHVI ARDFGQSADI ECLLGISNEF IMLIEKDSKN VVFNCSCRDV IGWTSGLVSI KVFYERGECV LLSSVDNCAE DIREIVQRLV IVTRGCETVE MTLRRNGLGQ LGFHVNFEGI VADVEPFGFA WKAGLRQGSR LVEICKVAVA TLTHEQMIDL LRTSVTVKVV IIQPHDDGSP RRGCSELCRI PMVEYKLDSE GTPCEYKTPF RRNTTWHRVP TPALQPLSRA SPIPGTPDRL PCQQLLQQAQ AAIPRSTSFD RKLPDGTRSS PSNQSSSSDP GPGGSGPWRP QVGYDGCQSP LLLEHQGSGP LECDGARERE DTMEASRHPE TKWHGPPSKV LGSYKERALQ KDGSCKDSPN KLSHIGDKSC SSHSSSNTLS SNTSSNSDDK HFGSGDLMDP ELLGLTYIKG ASTDSGIDTA PCMPATILGP VHLAGSRSLI HSRAEQWADA ADVSGPDDEP AKLYSVHGYA STISAGSAAE GSMGDLSEIS SHSSGSHHSG SPSAHCSKSS GSLDSSKVYI VSHSSGQQVP GSMSKPYHRQ GAVNKYVIGW KKSEGSPPPE EPEVTECPGM YSEMDVMSTA TQHQTVVGDA VAETQHVLSK EDFLKLMLPD SPLVEEGRRK FSFYGNLSPR RSLYRTLSDE SICSNRRGSS FGSSRSSVLD QALPNDILFS TTPPYHSTLP PRAHPAPSMG SLRNEFWFSD GSLSDKSKCA DPGLMPLPDT ATGLDWTHLV DAARAFEGLD SDEELGLLCH HTSYLDQRVA SFCTLTDMQH GQDLEGAQEL PLCVDPGSGK EFMDTTGERS PSPLTGKVNQ LELILRQLQT DLRKEKQDKA VLQAEVQHLR QDNMRLQEES QTATAQLRKF TEWFFTTIDK KS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSDPRQSQEE KHKLGRASSK FKDPPRIMQS DDYFARKFKA INGNMGPTTS LNASNSNETG GGGPANGTPA VPKMGVRARV SEWPPKKDCS KELTCKALWE SRSQTSYESI TSVLQNGQSD QSEGQQDEQL DLDFVEAKYT IGDIFVHSPQ RGLHPIRQRS NSDVTISDID AEDVLDQNAV NPNTGAALHR EYGSTSSIDR QGLSGENFFA MLRGYRVENY DHKAMVPFGF PEFFRCDPAI SPSLHAAAQI SRGEFVRISG LDYVDSALLM GRDRDKPFKR RLKSESVETS LFRKLRTVKS EHETFKFTSE LEESRLERGI RPWNCQRCFA HYDVQSILFN INEAMATRAN VGKRKNITTG ASAASQTQMP TGQTGNCESP LGSKEDLNSK ENLDADEGDG KSNDLVLSCP YFRNETGGEG DRRIALSRAN SSSFSSGESC SFESSLSSHC TNAGVSVLEV PRENQPIHRE KVKRYIIEHI DLGAYYYRKF FYGKEHQNYF GIDENLGPVA VSIRREKVED AKEKEGSQFN YRVAFRTSEL TTLRGAILED AIPSTARHGT ARGLPLKEVL EYVIPELSIQ CLRQASNSPK VSEQLLKLDE QGLSFQHKIG ILYCKAGQST EEEMYNNETA GPAFEEFLDL LGQRVRLKGF SKYRAQLDNK TDSTGTHSLY TTYKDYELMF HVSTLLPYMP NNRQQLLRKR HIGNDIVTIV FQEPGALPFT PKSIRSHFQH VFVIVKVHNP CTENVCYSVG VSRSKDVPPF GPPIPKGVTF PKSAVFRDFL LAKVINAENA AHKSEKFRAM ATRTRQEYLK DLAENFVTTA TVDTSVKFSF ITLGAKKKEK VKPRKDAHLF SIGAIMWHVI ARDFGQSADI ECLLGISNEF IMLIEKDSKN VVFNCSCRDV IGWTSGLVSI KVFYERGECV LLSSVDNCAE DIREIVQRLV IVTRGCETVE MTLRRNGLGQ LGFHVNFEGI VADVEPFGFA WKAGLRQGSR LVEICKVAVA TLTHEQMIDL LRTSVTVKVV IIQPHDDGSP RRGCSELCRI PMVEYKLDSE GTPCEYKTPF RRNTTWHRVP TPALQPLSRA SPIPGTPDRL PCQQLLQQAQ AAIPRSTSFD RKLPDGTRSS PSNQSSSSDP GPGGSGPWRP QVGYDGCQSP LLLEHQGSGP LECDGARERE DTMEASRHPE TKWHGPPSKV LGSYKERALQ KDGSCKDSPN KLSHIGDKSC SSHSSSNTLS SNTSSNSDDK HFGSGDLMDP ELLGLTYIKG ASTDSGIDTA PCMPATILGP VHLAGSRSLI HSRAEQWADA ADVSGPDDEP AKLYSVHGYA SAISAGSAAE GSMGDLSEIS SHSSGSHHSG SPSAHCSKSS GSLDSSKVYI VSHSSGQQVP GSMSKPYHRQ GAVNKYVIGW KKSEGSPPPE EPEVTECPGM YSEMDVMSTA TQHQTVVGDA VAETQHVLSK EDFLKLMLPD SPLVEEGRRK FSFYGNLSPR RSLYRTLSDE SICSNRRGSS FGSSRSSVLD QALPNDILFS TTPPYHSTLP PRAHPAPSMG SLRNEFWFSD GSLSDKSKCA DPGLMPLPDT ATGLDWTHLV DAARAFEGLD SDEELGLLCH HTSYLDQRVA SFCTLTDMQH GQDLEGAQEL PLCVDPGSGK EFMDTTGERS PSPLTGKVNQ LELILRQLQT DLRKEKQDKA VLQAEVQHLR QDNMRLQEES QTATAQLRKF TEWFFTTIDK KS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.99 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999993 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:232574921T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SIPA1L2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000262861 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9P2F8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3964A>G cDNA.4191A>G g.122384A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T1322A Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2275307
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5169 / 5169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1723 / 1723 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5396 / 5396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 228 / 228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 122384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 232574921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCACCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCGCCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCACCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCGCCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSDPRQSQEE KHKLGRASSK FKDPPRIMQS DDYFARKFKA INGNMGPTTS LNASNSNETG GGGPANGTPA VPKMGVRARV SEWPPKKDCS KELTCKALWE SRSQTSYESI TSVLQNGQSD QSEGQQDEQL DLDFVEAKYT IGDIFVHSPQ RGLHPIRQRS NSDVTISDID AEDVLDQNAV NPNTGAALHR EYGSTSSIDR QGLSGENFFA MLRGYRVENY DHKAMVPFGF PEFFRCDPAI SPSLHAAAQI SRGEFVRISG LDYVDSALLM GRDRDKPFKR RLKSESVETS LFRKLRTVKS EHETFKFTSE LEESRLERGI RPWNCQRCFA HYDVQSILFN INEAMATRAN VGKRKNITTG ASAASQTQMP TGQTGNCESP LGSKEDLNSK ENLDADEGDG KSNDLVLSCP YFRNETGGEG DRRIALSRAN SSSFSSGESC SFESSLSSHC TNAGVSVLEV PRENQPIHRE KVKRYIIEHI DLGAYYYRKF FYGKEHQNYF GIDENLGPVA VSIRREKVED AKEKEGSQFN YRVAFRTSEL TTLRGAILED AIPSTARHGT ARGLPLKEVL EYVIPELSIQ CLRQASNSPK VSEQLLKLDE QGLSFQHKIG ILYCKAGQST EEEMYNNETA GPAFEEFLDL LGQRVRLKGF SKYRAQLDNK TDSTGTHSLY TTYKDYELMF HVSTLLPYMP NNRQQLLRKR HIGNDIVTIV FQEPGALPFT PKSIRSHFQH VFVIVKVHNP CTENVCYSVG VSRSKDVPPF GPPIPKGVTF PKSAVFRDFL LAKVINAENA AHKSEKFRAM ATRTRQEYLK DLAENFVTTA TVDTSVKFSF ITLGAKKKEK VKPRKDAHLF SIGAIMWHVI ARDFGQSADI ECLLGISNEF IMLIEKDSKN VVFNCSCRDV IGWTSGLVSI KVFYERGECV LLSSVDNCAE DIREIVQRLV IVTRGCETVE MTLRRNGLGQ LGFHVNFEGI VADVEPFGFA WKAGLRQGSR LVEICKVAVA TLTHEQMIDL LRTSVTVKVV IIQPHDDGSP RRGCSELCRI PMVEYKLDSE GTPCEYKTPF RRNTTWHRVP TPALQPLSRA SPIPGTPDRL PCQQLLQQAQ AAIPRSTSFD RKLPDGTRSS PSNQSSSSDP GPGGSGPWRP QVGYDGCQSP LLLEHQGSGP LECDGARERE DTMEASRHPE TKWHGPPSKV LGSYKERALQ KDGSCKDSPN KLSHIGDKSC SSHSSSNTLS SNTSSNSDDK HFGSGDLMDP ELLGLTYIKG ASTDSGIDTA PCMPATILGP VHLAGSRSLI HSRAEQWADA ADVSGPDDEP AKLYSVHGYA STISAGSAAE GSMGDLSEIS SHSSGSHHSG SPSAHCSKSS GSLDSSKVYI VSHSSGQQVP GSMSKPYHRQ GAVNKYVIGW KKSEGSPPPE EPEVTECPGM YSEMDVMSTA TQHQTVVGDA VAETQHVLSK EDFLKLMLPD SPLVEEGRRK FSFYGNLSPR RSLYRTLSDE SICSNRRGSS FGSSRSSVLD QALPNDILFS TTPPYHSTLP PRAHPAPSMG SLRNEFWFSD GSLSDKSKCA DPGLMPLPDT ATGLDWTHLV DAARAFEGLD SDEELGLLCH HTSYLDQRVA SFCTLTDMQH GQDLEGAQEL PLCVDPGSGK EFMDTTGERS PSPLTGKVNQ LELILRQLQT DLRKEKQDKA VLQAEVQHLR QDNMRLQEES QTATAQLRKF TEWFFTTIDK KS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSDPRQSQEE KHKLGRASSK FKDPPRIMQS DDYFARKFKA INGNMGPTTS LNASNSNETG GGGPANGTPA VPKMGVRARV SEWPPKKDCS KELTCKALWE SRSQTSYESI TSVLQNGQSD QSEGQQDEQL DLDFVEAKYT IGDIFVHSPQ RGLHPIRQRS NSDVTISDID AEDVLDQNAV NPNTGAALHR EYGSTSSIDR QGLSGENFFA MLRGYRVENY DHKAMVPFGF PEFFRCDPAI SPSLHAAAQI SRGEFVRISG LDYVDSALLM GRDRDKPFKR RLKSESVETS LFRKLRTVKS EHETFKFTSE LEESRLERGI RPWNCQRCFA HYDVQSILFN INEAMATRAN VGKRKNITTG ASAASQTQMP TGQTGNCESP LGSKEDLNSK ENLDADEGDG KSNDLVLSCP YFRNETGGEG DRRIALSRAN SSSFSSGESC SFESSLSSHC TNAGVSVLEV PRENQPIHRE KVKRYIIEHI DLGAYYYRKF FYGKEHQNYF GIDENLGPVA VSIRREKVED AKEKEGSQFN YRVAFRTSEL TTLRGAILED AIPSTARHGT ARGLPLKEVL EYVIPELSIQ CLRQASNSPK VSEQLLKLDE QGLSFQHKIG ILYCKAGQST EEEMYNNETA GPAFEEFLDL LGQRVRLKGF SKYRAQLDNK TDSTGTHSLY TTYKDYELMF HVSTLLPYMP NNRQQLLRKR HIGNDIVTIV FQEPGALPFT PKSIRSHFQH VFVIVKVHNP CTENVCYSVG VSRSKDVPPF GPPIPKGVTF PKSAVFRDFL LAKVINAENA AHKSEKFRAM ATRTRQEYLK DLAENFVTTA TVDTSVKFSF ITLGAKKKEK VKPRKDAHLF SIGAIMWHVI ARDFGQSADI ECLLGISNEF IMLIEKDSKN VVFNCSCRDV IGWTSGLVSI KVFYERGECV LLSSVDNCAE DIREIVQRLV IVTRGCETVE MTLRRNGLGQ LGFHVNFEGI VADVEPFGFA WKAGLRQGSR LVEICKVAVA TLTHEQMIDL LRTSVTVKVV IIQPHDDGSP RRGCSELCRI PMVEYKLDSE GTPCEYKTPF RRNTTWHRVP TPALQPLSRA SPIPGTPDRL PCQQLLQQAQ AAIPRSTSFD RKLPDGTRSS PSNQSSSSDP GPGGSGPWRP QVGYDGCQSP LLLEHQGSGP LECDGARERE DTMEASRHPE TKWHGPPSKV LGSYKERALQ KDGSCKDSPN KLSHIGDKSC SSHSSSNTLS SNTSSNSDDK HFGSGDLMDP ELLGLTYIKG ASTDSGIDTA PCMPATILGP VHLAGSRSLI HSRAEQWADA ADVSGPDDEP AKLYSVHGYA SAISAGSAAE GSMGDLSEIS SHSSGSHHSG SPSAHCSKSS GSLDSSKVYI VSHSSGQQVP GSMSKPYHRQ GAVNKYVIGW KKSEGSPPPE EPEVTECPGM YSEMDVMSTA TQHQTVVGDA VAETQHVLSK EDFLKLMLPD SPLVEEGRRK FSFYGNLSPR RSLYRTLSDE SICSNRRGSS FGSSRSSVLD QALPNDILFS TTPPYHSTLP PRAHPAPSMG SLRNEFWFSD GSLSDKSKCA DPGLMPLPDT ATGLDWTHLV DAARAFEGLD SDEELGLLCH HTSYLDQRVA SFCTLTDMQH GQDLEGAQEL PLCVDPGSGK EFMDTTGERS PSPLTGKVNQ LELILRQLQT DLRKEKQDKA VLQAEVQHLR QDNMRLQEES QTATAQLRKF TEWFFTTIDK KS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.35 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999971 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:232574921T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SIPA1L2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000308942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9P2F8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1186A>G cDNA.1369A>G g.122384A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T396A Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2275307
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2337 / 2337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 779 / 779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2520 / 2520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 184 / 184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2374 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 122384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 232574921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCACCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCGCCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCACCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGTGCATGGCTACGCGTCCGCCATCTCCGCCGGCAGTGCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSPCFSFIGC KLCSIVTRGC ETVEMTLRRN GLGQLGFHVN FEGIVADVEP FGFAWKAGLR QGSRLVEICK VAVATLTHEQ MIDLLRTSVT VKVVIIQPHD DGSPRRGCSE LCRIPMVEYK LDSEGTPCEY KTPFRRNTTW HRVPTPALQP LSRASPIPGT PDRLPCQQLL QQAQAAIPRS TSFDRKLPDG TRSSPSNQSS SSDPGPGGSG PWRPQVGYDG CQSPLLLEHQ GSGPLECDGA REREDTMEAS RHPETKWHGP PSKVLGSYKE RALQKDGSCK DSPNKLSHIG DKSCSSHSSS NTLSSNTSSN SDDKHFGSGD LMDPELLGLT YIKGASTDSG IDTAPCMPAT ILGPVHLAGS RSLIHSRAEQ WADAADVSGP DDEPAKLYSV HGYASTISAG SAAEGSMGDL SEISSHSSGS HHSGSPSAHC SKSSGSLDSS KVYIVSHSSG QQVPGSMSKP YHRQGAVNKY VIGWKKSEGS PPPEEPEVTE CPGMYSEMDV MSTATQHQTV VGDAVAETQH VLSKEDFLKL MLPDSPLVEE GRRKFSFYGN LSPRRSLYRT LSDESICSNR RGSSFGSSRS SVLDQALPND ILFSTTPPYH STLPPRAHPA PSMGSLRNEF WFSDGSLSDK SKCADPGLMP LPDTATGLDW THLVDAARAF EDQRVASFCT LTDMQHGQDL EGAQELPLCV DPGSGKEFMD TTGERSPSPL TGKVNQLELI LRQLQTDLRK EKQDKAVLQA EVQHLRQDNM RLQEESQTAT AQLRKFTEWF FTTIDKKS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSPCFSFIGC KLCSIVTRGC ETVEMTLRRN GLGQLGFHVN FEGIVADVEP FGFAWKAGLR QGSRLVEICK VAVATLTHEQ MIDLLRTSVT VKVVIIQPHD DGSPRRGCSE LCRIPMVEYK LDSEGTPCEY KTPFRRNTTW HRVPTPALQP LSRASPIPGT PDRLPCQQLL QQAQAAIPRS TSFDRKLPDG TRSSPSNQSS SSDPGPGGSG PWRPQVGYDG CQSPLLLEHQ GSGPLECDGA REREDTMEAS RHPETKWHGP PSKVLGSYKE RALQKDGSCK DSPNKLSHIG DKSCSSHSSS NTLSSNTSSN SDDKHFGSGD LMDPELLGLT YIKGASTDSG IDTAPCMPAT ILGPVHLAGS RSLIHSRAEQ WADAADVSGP DDEPAKLYSV HGYASAISAG SAAEGSMGDL SEISSHSSGS HHSGSPSAHC SKSSGSLDSS KVYIVSHSSG QQVPGSMSKP YHRQGAVNKY VIGWKKSEGS PPPEEPEVTE CPGMYSEMDV MSTATQHQTV VGDAVAETQH VLSKEDFLKL MLPDSPLVEE GRRKFSFYGN LSPRRSLYRT LSDESICSNR RGSSFGSSRS SVLDQALPND ILFSTTPPYH STLPPRAHPA PSMGSLRNEF WFSDGSLSDK SKCADPGLMP LPDTATGLDW THLVDAARAF EDQRVASFCT LTDMQHGQDL EGAQELPLCV DPGSGKEFMD TTGERSPSPL TGKVNQLELI LRQLQTDLRK EKQDKAVLQA EVQHLRQDNM RLQEESQTAT AQLRKFTEWF FTTIDKKS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.33 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||