MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ZYG11A | polymorphism_automatic | 1.30128200640511e-05 | simple_aae | affected | E76D | single base exchange | rs480299 | show file | |||
ZYG11A | polymorphism_automatic | 1 | without_aae | affected | single base exchange | rs480299 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999986987179936 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:53320274G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZYG11A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000371528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001004339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6WRX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.228G>T cDNA.376G>T g.12092G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E76D Score: 45 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 76 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs480299
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2280 / 2280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 760 / 760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2428 / 2428 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 149 / 149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12092 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 53320274 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGAGCGATTTCTCAGGGTGATGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGATCGATTTCTCAGGGTGATGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGAGCGATTTCTCAGGGTGATGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGATCGATTTCTCAGGGTGATGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVHFLHPGHT PRNIVPPDAQ KDALGCCVVQ EEASPYTLVN ICLNVLIANL EKLCSERPDG TLCLPEHWSF PQEVAERFLR VMTWQGKLTD RTASIFRGNQ MKLKLVNIQK AKISTAAFIK AFCRHKLIEL NATAVHADLP VPDIISGLCS NRWIQQNLQC LLLDSTSIPQ NSRLLFFSQL TGLRILSVFN VCFHTEDLAN VSQLPRLESL DISNTLVTDI SALLTCKDRL KSLTMHYLKC LAMTKSQILA VIRELKCLLH LDISDHRQLK SDLAFHLLQQ KDILPNVVSL DISGGNCITD EAVELFIRLR PAMQFVGLLA TDAGSSDFFT TKQGLRVAGG ASMSQISEAL SRYRNRSCFV KEALHRLFTE TFSMEVTMPA ILKLVAIGMR NHPLDLRVQF TASACALNLT RQGLAKGMPV RLLSEVTCLL FKALKNFPHY QQLQKNCLLS LTNSRILVDV PFDRFDAAKF VMRWLCKHEN PKMQTMAVSV TSILALQLSP EQTAQLEELF MAVKELLAIV KQKTTENLDD VTFLFTLKAL WNLTDGSPAA CKHFIENQGL QIFIQVLETF SESAIQSKVL GLLNNIAEVR ELSSKLVTED VLKHINSLLC SREMEVSYFA AGIIAHLTSD RQLWISRDFQ RRTLLQDLHA TIQNWPSSSC KMTALVTYRS FKTFFPLLGN FSQPEVQLWA LWAMYHVCSK NPSKYCKMLV EEEGLQLLCD IQEHSEATPK AQQIAASILD DFRMHFMNYQ RPTLCQMPF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVHFLHPGHT PRNIVPPDAQ KDALGCCVVQ EEASPYTLVN ICLNVLIANL EKLCSERPDG TLCLPEHWSF PQEVADRFLR VMTWQGKLTD RTASIFRGNQ MKLKLVNIQK AKISTAAFIK AFCRHKLIEL NATAVHADLP VPDIISGLCS NRWIQQNLQC LLLDSTSIPQ NSRLLFFSQL TGLRILSVFN VCFHTEDLAN VSQLPRLESL DISNTLVTDI SALLTCKDRL KSLTMHYLKC LAMTKSQILA VIRELKCLLH LDISDHRQLK SDLAFHLLQQ KDILPNVVSL DISGGNCITD EAVELFIRLR PAMQFVGLLA TDAGSSDFFT TKQGLRVAGG ASMSQISEAL SRYRNRSCFV KEALHRLFTE TFSMEVTMPA ILKLVAIGMR NHPLDLRVQF TASACALNLT RQGLAKGMPV RLLSEVTCLL FKALKNFPHY QQLQKNCLLS LTNSRILVDV PFDRFDAAKF VMRWLCKHEN PKMQTMAVSV TSILALQLSP EQTAQLEELF MAVKELLAIV KQKTTENLDD VTFLFTLKAL WNLTDGSPAA CKHFIENQGL QIFIQVLETF SESAIQSKVL GLLNNIAEVR ELSSKLVTED VLKHINSLLC SREMEVSYFA AGIIAHLTSD RQLWISRDFQ RRTLLQDLHA TIQNWPSSSC KMTALVTYRS FKTFFPLLGN FSQPEVQLWA LWAMYHVCSK NPSKYCKMLV EEEGLQLLCD IQEHSEATPK AQQIAASILD DFRMHFMNYQ RPTLCQMPF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.79 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 6.46292846512261e-18 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:53320274G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZYG11A | |||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000371532 | |||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6WRX3 | |||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | |||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.601G>T g.12092G>T | |||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs480299
| |||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -11) |
| |||||||||||||||||||||
distance from splice site | 29 | |||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | |||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||
protein features |
| |||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 648 / 648 | |||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1726 | |||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1028 | |||||||||||||||||||||
length of CDS | 1254 | |||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 601 | |||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12092 | |||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 53320274 | |||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGAGCGATTTCTCAGGGTGATGAC | |||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGATCGATTTCTCAGGGTGATGAC | |||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGAGCGATTTCTCAGGGTGATGAC | |||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTCCCTCAGGAAGTAGCCGATCGATTTCTCAGGGTGATGAC | |||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSQISEALSR YRNRSCFVKE ALHRLFTETF SMEVTMPAIL KLVAIGMRNH PLDLRVQFTA SACALNLTRQ GLAKGMPVRL LSEVTCLLFK ALKNFPHYQQ LQKNCLLSLT NSRILVDVPF DRFDAAKFVM RWLCKHENPK MQTMAVSVTS ILALQLSPEQ TAQLEELFMA VKELLAIVKQ KTTENLDDVT FLFTLKALWN LTDGSPAACK HFIENQGLQI FIQVLETFSE SAIQSKVLGL LNNIAEVREL SSKLVTEDVL KHINSLLCSR EMEVSYFAAG IIAHLTSDRQ LWISRDFQRR TLLQDLHATI QNWPSSSCKM TALVTYRSFK TFFPLLGNFS QPEVQLWALW AMYHVCSKNP SKYCKMLVEE EGLQLLCDIQ EHSEATPKAQ QIAASILDDF RMHFMNYQRP TLCQMPF* | |||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
speed | 1.28 s | |||||||||||||||||||||