MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
CFAP46 | polymorphism_automatic | 2.15050199869893e-13 | simple_aae | affected | S264N | single base exchange | rs12781609 | show file | |||
CFAP46 | polymorphism_automatic | 2.15050199869893e-13 | simple_aae | affected | S264N | single base exchange | rs12781609 | show file | |||
CFAP46 | polymorphism_automatic | 2.15050199869893e-13 | simple_aae | affected | S264N | single base exchange | rs12781609 | show file |
mutation t@sting |
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Prediction |
polymorphism |
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Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:134748331C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CFAP46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000368585 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8IYW2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.791G>A cDNA.1130G>A g.7997G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S264N Score: 46 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs12781609
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1218 / 1218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 406 / 406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1557 / 1557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 340 / 340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 816 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 134748331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDISVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKVSGFMTLL PGDEALLTVQ LDKRQRKEEQ FTRPRPPGLR SVVGTLPSFL PVFCTVAVRW CLQFYTCPFL FTFLVATGPQ HHSCF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDINVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKVSGFMTLL PGDEALLTVQ LDKRQRKEEQ FTRPRPPGLR SVVGTLPSFL PVFCTVAVRW CLQFYTCPFL FTFLVATGPQ HHSCF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.01 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
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Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:134748331C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CFAP46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000368586 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001200049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8IYW2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.791G>A cDNA.1130G>A g.7997G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S264N Score: 46 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs12781609
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 8148 / 8148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2716 / 2716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 8487 / 8487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 340 / 340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 8004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7614 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 8148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 134748331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDISVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKDPGKLIEM ECLECESEAL RLESKMKVYN RAAVEAQLDI IQRLDVALQR AVRLGDPRVI HVVCATQWNT CLPLLQHNLR HHLRKPLAGV ADVLEKLDSL MTLLRCQVHM EMAQIEEDED RLEPATEHLR KAARLDSLGL YRDRIQMAST RLRLCTTLYQ APERAEDKAI MAVEQAKKAT PKDSVRKKRA LLVNAGLALA PDAFQIVLDS ENEAKVSTGK NRGRFTYLCA KAWHHTVSVD KAAGHLRRLG NENDKERIQI WAELAKVARK QGVWDVCRTA SRFCLLYDNV KVKKLRLRRG KKKRGRDGSV QDTWSQPEVV LQRQVCPDLL RKFAEVGFIH AEATVHLLRS EGVELNDRAI PPEDLSQHPA GYVPEPPEVN AEWITYRTWI ESLSRCAMNN WLRSAEIGQE IQEAWIVQNA VVYVLNHNHH LILAGRQKEL VDALYHLLSI VKATGHSGDP VMLVTLCNTL ARGLIISWIP VQAAEKSRKF MRPNAFHSPL DAGATSEIKT AVEVCEFALN LTNGSAPEET VPTGTRQQLI ATWVKAKQLL QQQIGPRLGT EEQGTNEDVS SVTRVLVALE MYSCNGLGLM DFTVPSLAQL VKMASECNWS DPLVELQTLT RLTHFAHAAR DHETTMACAH RALEMGIKYL KKFGPEESRL VAEMLCTATA IQGRSIMENL KGRKQLRLVA AKAFTESARF GGIAGSSALV MLAARHYWNA WLPLLSSAVY RKKAKGALKR LIGIINKTEA RKQEKGKTLL LHQWPTADFQ GGGTTEGYFL PGAEDDLALR AALYGLLFHS HADQDDWEGG LKVLDEAVQV LPRTAHRLLI FKHMVIVKAK LGQNFSMEIQ KFKAESEDYL ARMWHRLALN SPSVSGELAC YNNAIQALQK PEMEWQKVEY LMEFGQWLHH RHFPLEDVVF HLRWAVEILL AMKPPGDVPE PQPTPDGEYV AVEMPPRSPV SEAEEAVSLE QLRSVRQLEA LARVHILLAL VLSPGAEGYE DCCLAAYAFF RHIWQVSLMT AGKSVLENRP LAATSSHLLL PKKEKENERS KEKEKERSKE KENERSKEKD KEKGKEEKVK EPKQSQSPAP IKQLEDLPMS IEEWASYSCP EEVLSVLKQD RSDSTVNPSS IQKPTYSLYF LDHLVKALQK MCLHELTVPV LQLGVLISDS VVGSKGLSDL YHLRLAHACS ELKLREAAAR HEEAVGQVCV SELEQASCRK EIALKKEKNK EPLLEESLPA LNEQTLPVQP GEIKPLDAKD KILKMNGETG RDLDGTSFPH LWMLKAEVLL EMNLYQPARL LLSEAYLAFQ ELDEPCAEAQ CLLLLAQLAN KEKNYGQAKK MIAQAQHLGG SEEFWYNSTL TLAEALLSME HSGREATVCH IFQKLINAFK ILKKERPNRL PLLEFMITDL EARCLSLRVR VAQHSAVTEP TECSLLLKEM DDGLLEIERK FIDCGCKENC VDVKLERAKI KRLRAQNEKD EEQKTAYYLE AYGLAQGAVA EEEGRLHSIQ GLYGLAQGAM AEEEGRLHSV QGLLSLQDLQ NVNTPLMRKL ARLKLGLVEM ALDMLQFIWE EAHGQQSEQG SLEKLLADYL QNTSDYTSVG LQWFTLKRTL AHGALAQLGS LQPLSVGCVE IRARLLGLAG RALHLLAMQA DPVHPTCYWE AGPSVGAKLS GLKSLELEVE EEGATKSSRD PPASRAAPEE HCRRGEDLKR RMVLAQQYLA QASEVLLQCL QVALGSGLLD VAAAASLEMV ECVGTLDPAT TCQFLALSQS CSASETMRDV LLAATANTSS SQLAALLQLQ HQLRCQDRTT TSLGARVEQR LAAVSKAWQN LCVTEQHFNL LNEMPPTFWI LFLHLSGDRS RLYGAAYEKP KFITAAKGKV QAVGGSCKVM RLAISPTAFS HLLACAQQFR KQTQAQVYSE DMALNIGSEP EGLQVEEKER PVQRLSSVLG PLEELLQPLF PLLSLSKARV QTPAVVADSG KSKGKDKERK TSTGQHSTVQ PEVADKIVLV ADRHLLELPL EGLSVFDEGT ISSVSREFSL QMLWNRLHKE ETEGGVKKEG RSRDPKKRSL AKKGRKGSIP RTIPPDCIIV DSDNFKFVVD PYEEAQGPEM LTPVSITQDI LERFQDTFTS RWAGHLGSKH FPSQAQWEQA LGSCSGFFFY GMESFLSHIL VERLVAMNLQ ECQVAVLLDL ARSYQSLKRH MESVEHRRSV GRWEANWRNS ASPSEDEWRR GGEPRRGFSD LEGQAAAAPK LRAPSHHAQL GPVWAAAPSH RVVQAWTCLP SAAGAPALAS ALGSAPLPTH PHLPAPIPSS QLALPFLGLS PALGAASARD PPPATSRKAA AWTSSSACLC APWGLRRGWS CVSSRGQDKG GLPLAALVLS CLDQKTIQTV SLFLI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDINVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKDPGKLIEM ECLECESEAL RLESKMKVYN RAAVEAQLDI IQRLDVALQR AVRLGDPRVI HVVCATQWNT CLPLLQHNLR HHLRKPLAGV ADVLEKLDSL MTLLRCQVHM EMAQIEEDED RLEPATEHLR KAARLDSLGL YRDRIQMAST RLRLCTTLYQ APERAEDKAI MAVEQAKKAT PKDSVRKKRA LLVNAGLALA PDAFQIVLDS ENEAKVSTGK NRGRFTYLCA KAWHHTVSVD KAAGHLRRLG NENDKERIQI WAELAKVARK QGVWDVCRTA SRFCLLYDNV KVKKLRLRRG KKKRGRDGSV QDTWSQPEVV LQRQVCPDLL RKFAEVGFIH AEATVHLLRS EGVELNDRAI PPEDLSQHPA GYVPEPPEVN AEWITYRTWI ESLSRCAMNN WLRSAEIGQE IQEAWIVQNA VVYVLNHNHH LILAGRQKEL VDALYHLLSI VKATGHSGDP VMLVTLCNTL ARGLIISWIP VQAAEKSRKF MRPNAFHSPL DAGATSEIKT AVEVCEFALN LTNGSAPEET VPTGTRQQLI ATWVKAKQLL QQQIGPRLGT EEQGTNEDVS SVTRVLVALE MYSCNGLGLM DFTVPSLAQL VKMASECNWS DPLVELQTLT RLTHFAHAAR DHETTMACAH RALEMGIKYL KKFGPEESRL VAEMLCTATA IQGRSIMENL KGRKQLRLVA AKAFTESARF GGIAGSSALV MLAARHYWNA WLPLLSSAVY RKKAKGALKR LIGIINKTEA RKQEKGKTLL LHQWPTADFQ GGGTTEGYFL PGAEDDLALR AALYGLLFHS HADQDDWEGG LKVLDEAVQV LPRTAHRLLI FKHMVIVKAK LGQNFSMEIQ KFKAESEDYL ARMWHRLALN SPSVSGELAC YNNAIQALQK PEMEWQKVEY LMEFGQWLHH RHFPLEDVVF HLRWAVEILL AMKPPGDVPE PQPTPDGEYV AVEMPPRSPV SEAEEAVSLE QLRSVRQLEA LARVHILLAL VLSPGAEGYE DCCLAAYAFF RHIWQVSLMT AGKSVLENRP LAATSSHLLL PKKEKENERS KEKEKERSKE KENERSKEKD KEKGKEEKVK EPKQSQSPAP IKQLEDLPMS IEEWASYSCP EEVLSVLKQD RSDSTVNPSS IQKPTYSLYF LDHLVKALQK MCLHELTVPV LQLGVLISDS VVGSKGLSDL YHLRLAHACS ELKLREAAAR HEEAVGQVCV SELEQASCRK EIALKKEKNK EPLLEESLPA LNEQTLPVQP GEIKPLDAKD KILKMNGETG RDLDGTSFPH LWMLKAEVLL EMNLYQPARL LLSEAYLAFQ ELDEPCAEAQ CLLLLAQLAN KEKNYGQAKK MIAQAQHLGG SEEFWYNSTL TLAEALLSME HSGREATVCH IFQKLINAFK ILKKERPNRL PLLEFMITDL EARCLSLRVR VAQHSAVTEP TECSLLLKEM DDGLLEIERK FIDCGCKENC VDVKLERAKI KRLRAQNEKD EEQKTAYYLE AYGLAQGAVA EEEGRLHSIQ GLYGLAQGAM AEEEGRLHSV QGLLSLQDLQ NVNTPLMRKL ARLKLGLVEM ALDMLQFIWE EAHGQQSEQG SLEKLLADYL QNTSDYTSVG LQWFTLKRTL AHGALAQLGS LQPLSVGCVE IRARLLGLAG RALHLLAMQA DPVHPTCYWE AGPSVGAKLS GLKSLELEVE EEGATKSSRD PPASRAAPEE HCRRGEDLKR RMVLAQQYLA QASEVLLQCL QVALGSGLLD VAAAASLEMV ECVGTLDPAT TCQFLALSQS CSASETMRDV LLAATANTSS SQLAALLQLQ HQLRCQDRTT TSLGARVEQR LAAVSKAWQN LCVTEQHFNL LNEMPPTFWI LFLHLSGDRS RLYGAAYEKP KFITAAKGKV QAVGGSCKVM RLAISPTAFS HLLACAQQFR KQTQAQVYSE DMALNIGSEP EGLQVEEKER PVQRLSSVLG PLEELLQPLF PLLSLSKARV QTPAVVADSG KSKGKDKERK TSTGQHSTVQ PEVADKIVLV ADRHLLELPL EGLSVFDEGT ISSVSREFSL QMLWNRLHKE ETEGGVKKEG RSRDPKKRSL AKKGRKGSIP RTIPPDCIIV DSDNFKFVVD PYEEAQGPEM LTPVSITQDI LERFQDTFTS RWAGHLGSKH FPSQAQWEQA LGSCSGFFFY GMESFLSHIL VERLVAMNLQ ECQVAVLLDL ARSYQSLKRH MESVEHRRSV GRWEANWRNS ASPSEDEWRR GGEPRRGFSD LEGQAAAAPK LRAPSHHAQL GPVWAAAPSH RVVQAWTCLP SAAGAPALAS ALGSAPLPTH PHLPAPIPSS QLALPFLGLS PALGAASARD PPPATSRKAA AWTSSSACLC APWGLRRGWS CVSSRGQDKG GLPLAALVLS CLDQKTIQTV SLFLI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prediction |
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Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:134748331C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8IYW2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AA changes | S264N Score: 46 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs12781609
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4593 / 4593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1531 / 1531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4694 / 4694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 102 / 102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 134748331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDISVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKDPGKLIEM ECLECESEAL RLESKMKVYN RAAVEAQLDI IQRLDVALQR AVRLGDPRVI HVVCATQWNT CLPLLQHNLR HHLRKPLAGV ADVLEKLDSL MTLLRCQVHM EMAQIEEDED RLEPATEHLR KAARLDSLGL YRDRIQMAST RLRLCTTLYQ APERAEDKAI MAVEQAKKAT PKDSVRKKRA LLVNAGLALA PDAFQIVLDS ENEAKVSTGK NRGRFTYLCA KAWHHTVSVD KAAGHLRRLG NENDKERIQI WAELAKVARK QGVWDVCRTA SRFCLLYDNV KVKKLRLRRG KKKRGRDGSV QDTWSQPEVV LQRQVCPDLL RKFAEVGFIH AEATVHLLRS EGVELNDRAI PPEDLSQHPA GYVPEPPEVN AEWITYRTWI ESLSRCAMNN WLRSAEIGQE IQEAWIVQNA VVYVLNHNHH LILAGRQKEL VDALYHLLSI VKATGHSGDP VMLVTLCNTL ARGLIISWIP VQAAEKSRKF MRPNAFHSPL DAGATSEIKT AVEVCEFALN LTNGSAPEET VPTGTRQQLI ATWVKAKQLL QQQIGPRLGT EEQGTNEDVS SVTRVLVALE MYSCNGLGLM DFTVPSLAQL VKMASECNWS DPLVELQTLT RLTHFAHAAR DHETTMACAH RALEMGIKYL KKFGPEESRL VAEMLCTATA IQGRSIMENL KGRKQLRLVA AKAFTESARF GGIAGSSALV MLAARHYWNA WLPLLSSAVY RKKAKGALKR LIGIINKTEA RKQEKGKTLL LHQWPTADFQ GGGTTEGYFL PGAEDDLALR AALYGLLFHS HADQDDWEGG LKVLDEAVQV LPRTAHRLLI FKHMVIVKAK LGQNFSMEIQ KFKAESEDYL ARMWHRLALN SPSVSGELAC YNNAIQALQK PEMEWQKVEY LMEFGQWLHH RHFPLEDVVF HLRWAVEILL AMKPPGDVPE PQPTPDGEYV AVEMPPRSPV SEAEEAVSLE QLRSVRQLEA LARVHILLAL VLSPGAEGYE DCCLAAYAFF RHIWQVSLMT AGKSVLENRP LAATSSHLLL PKKEKENERS KEKEKERSKE KENERSKEKD KEKGKEEKVK EPKQSQSPAP IKQLEDLPMS IEEWASYSCP EEVLSVLKQD RSDSTVNPSS IQKPTYSLYF LDHLVKALQK MCLHELTVPV LQLGVLISDS VVGSKGLSDL YHLRWVQLLF RSVISPKQNK NKQHVKVLIL * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDINVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKDPGKLIEM ECLECESEAL RLESKMKVYN RAAVEAQLDI IQRLDVALQR AVRLGDPRVI HVVCATQWNT CLPLLQHNLR HHLRKPLAGV ADVLEKLDSL MTLLRCQVHM EMAQIEEDED RLEPATEHLR KAARLDSLGL YRDRIQMAST RLRLCTTLYQ APERAEDKAI MAVEQAKKAT PKDSVRKKRA LLVNAGLALA PDAFQIVLDS ENEAKVSTGK NRGRFTYLCA KAWHHTVSVD KAAGHLRRLG NENDKERIQI WAELAKVARK QGVWDVCRTA SRFCLLYDNV KVKKLRLRRG KKKRGRDGSV QDTWSQPEVV LQRQVCPDLL RKFAEVGFIH AEATVHLLRS EGVELNDRAI PPEDLSQHPA GYVPEPPEVN AEWITYRTWI ESLSRCAMNN WLRSAEIGQE IQEAWIVQNA VVYVLNHNHH LILAGRQKEL VDALYHLLSI VKATGHSGDP VMLVTLCNTL ARGLIISWIP VQAAEKSRKF MRPNAFHSPL DAGATSEIKT AVEVCEFALN LTNGSAPEET VPTGTRQQLI ATWVKAKQLL QQQIGPRLGT EEQGTNEDVS SVTRVLVALE MYSCNGLGLM DFTVPSLAQL VKMASECNWS DPLVELQTLT RLTHFAHAAR DHETTMACAH RALEMGIKYL KKFGPEESRL VAEMLCTATA IQGRSIMENL KGRKQLRLVA AKAFTESARF GGIAGSSALV MLAARHYWNA WLPLLSSAVY RKKAKGALKR LIGIINKTEA RKQEKGKTLL LHQWPTADFQ GGGTTEGYFL PGAEDDLALR AALYGLLFHS HADQDDWEGG LKVLDEAVQV LPRTAHRLLI FKHMVIVKAK LGQNFSMEIQ KFKAESEDYL ARMWHRLALN SPSVSGELAC YNNAIQALQK PEMEWQKVEY LMEFGQWLHH RHFPLEDVVF HLRWAVEILL AMKPPGDVPE PQPTPDGEYV AVEMPPRSPV SEAEEAVSLE QLRSVRQLEA LARVHILLAL VLSPGAEGYE DCCLAAYAFF RHIWQVSLMT AGKSVLENRP LAATSSHLLL PKKEKENERS KEKEKERSKE KENERSKEKD KEKGKEEKVK EPKQSQSPAP IKQLEDLPMS IEEWASYSCP EEVLSVLKQD RSDSTVNPSS IQKPTYSLYF LDHLVKALQK MCLHELTVPV LQLGVLISDS VVGSKGLSDL YHLRWVQLLF RSVISPKQNK NKQHVKVLIL * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.60 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||