MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
FRMPD2 | polymorphism | 4.01501054625442e-12 | simple_aae | affected | G912E | single base exchange | rs61840030 | show file | |||
FRMPD2 | polymorphism | 4.01501054625442e-12 | simple_aae | affected | G887E | single base exchange | rs61840030 | show file | |||
FRMPD2 | polymorphism | 4.01501054625442e-12 | simple_aae | affected | G880E | single base exchange | rs61840030 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999995985 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:49388901C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FRMPD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000374201 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001018071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q68DX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2735G>A cDNA.3038G>A g.94041G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G912E Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs61840030
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3930 / 3930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1310 / 1310 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4233 / 4233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 304 / 304 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3831 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 94041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 49388901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGGGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGAGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGGGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGAGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQPLTKDAGM SLSSVTLASA LQVRGEALSE EEIWSLLFLA AEQLLEDLRN DSSDYVVCPW SALLSAAGSL SFQGRVSHIE AAPFKAPELL QGQSEDEQPD ASQMHVYSLG MTLYWSAGFH VPPHQPLQLC EPLHSILLTM CEDQPHRRCT LQSVLEACRV HEKEVSVYPA PAGLHIRRLV GLVLGTISEV EKRVVEESSS VQQNRSYLLR KRLRGTSSES PAAQAPECLH PCRVSERSTE TQSSPEPHWS TLTHSHCSLL VNRALPGADP QDQQAGRRLS SGSVHSAADS SWPTTPSQRG FLQRRSKFSR PEFILLAGEA PMTLHLPGSV VTKKGKSYLA LRDLCVVLLN GQHLEVKCDV ESTVGAVFNA VTSFANLEEL TYFGLAYMKS KEFFFLDSET RLCKIAPEGW REQPQKTSMN TFTLFLRIKF FVSHYGLLQH SLTRHQFYLQ LRKDILEERL YCNEEILLQL GVLALQAEFG NYPKEQVESK PYFHVEDYIP ASLIERMTAL RVQVEVSEMH RLSSALWGED AELKFLRVTQ QLPEYGVLVH QVFSEKRRPE EEMALGICAK GVIVYEVKNN SRIAMLRFQW RETGKISTYQ KKFTITSSVT GKKHTFVTDS AKTSKYLLDL CSAQHGFNAQ MGSGQPSHVL FDHDKFVQMA NLSPAHQARS KPLIWIQRLS CSENELFVSR LQGAAGGLLS TSMDNFNVDG SKEAGAEGIG RSPCTGREQL KSACVIQKPM TWDSLSGPPV QSMHAGSKNN RRKSFIAEPG REIVRVTLKR DPHRGFGFVI NEGEYSGQAD PGIFISSIIP GGPAEKAKTI KPGGQILALN HISLEGFTFN MAVRMIQNSP DNIELIISQS KGVGGNNPDE EKNSTANSGV SSTDILSFGY QGSLLSHTQD QDRNTEELDM AGVQSLVPRL RHQLSFLPLK GAGSSCPPSP PEISAGEIYF VELVKEDGTL GFSVTGGINT SVPYGGIYVK SIVPGGPAAK EGQILQGDRL LQVDGVILCG LTHKQAVQCL TGPGQVARLV LERRVPRSTQ QCPSANDSMG DERTAVSLVT ALPGRPSSCV SVTDGPKFEV KLKKNANGLG FSFVQMEKES CSHLKSDLVR IKRLFPGQPA EENGAIAAGD IILAVNGRST EGLIFQEVLH LLRGAPQEVT LLLCRPPPGA LPELEQEWQT PELSADKEFT RATCTDSCTS PILDQEDSWR DSASPDAGEG LGLRPESSQK AIREAQWGQN RERPWASSLT HSPESHPHLC KLHQERDEST LATSLEKDVR QNCYSVCDIM RLGRYSFSSP LTRLSTDIF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MQPLTKDAGM SLSSVTLASA LQVRGEALSE EEIWSLLFLA AEQLLEDLRN DSSDYVVCPW SALLSAAGSL SFQGRVSHIE AAPFKAPELL QGQSEDEQPD ASQMHVYSLG MTLYWSAGFH VPPHQPLQLC EPLHSILLTM CEDQPHRRCT LQSVLEACRV HEKEVSVYPA PAGLHIRRLV GLVLGTISEV EKRVVEESSS VQQNRSYLLR KRLRGTSSES PAAQAPECLH PCRVSERSTE TQSSPEPHWS TLTHSHCSLL VNRALPGADP QDQQAGRRLS SGSVHSAADS SWPTTPSQRG FLQRRSKFSR PEFILLAGEA PMTLHLPGSV VTKKGKSYLA LRDLCVVLLN GQHLEVKCDV ESTVGAVFNA VTSFANLEEL TYFGLAYMKS KEFFFLDSET RLCKIAPEGW REQPQKTSMN TFTLFLRIKF FVSHYGLLQH SLTRHQFYLQ LRKDILEERL YCNEEILLQL GVLALQAEFG NYPKEQVESK PYFHVEDYIP ASLIERMTAL RVQVEVSEMH RLSSALWGED AELKFLRVTQ QLPEYGVLVH QVFSEKRRPE EEMALGICAK GVIVYEVKNN SRIAMLRFQW RETGKISTYQ KKFTITSSVT GKKHTFVTDS AKTSKYLLDL CSAQHGFNAQ MGSGQPSHVL FDHDKFVQMA NLSPAHQARS KPLIWIQRLS CSENELFVSR LQGAAGGLLS TSMDNFNVDG SKEAGAEGIG RSPCTGREQL KSACVIQKPM TWDSLSGPPV QSMHAGSKNN RRKSFIAEPG REIVRVTLKR DPHRGFGFVI NEGEYSGQAD PGIFISSIIP GGPAEKAKTI KPGGQILALN HISLEGFTFN MAVRMIQNSP DNIELIISQS KGVGGNNPDE EKNSTANSGV SSTDILSFGY QGSLLSHTQD QDRNTEELDM AEVQSLVPRL RHQLSFLPLK GAGSSCPPSP PEISAGEIYF VELVKEDGTL GFSVTGGINT SVPYGGIYVK SIVPGGPAAK EGQILQGDRL LQVDGVILCG LTHKQAVQCL TGPGQVARLV LERRVPRSTQ QCPSANDSMG DERTAVSLVT ALPGRPSSCV SVTDGPKFEV KLKKNANGLG FSFVQMEKES CSHLKSDLVR IKRLFPGQPA EENGAIAAGD IILAVNGRST EGLIFQEVLH LLRGAPQEVT LLLCRPPPGA LPELEQEWQT PELSADKEFT RATCTDSCTS PILDQEDSWR DSASPDAGEG LGLRPESSQK AIREAQWGQN RERPWASSLT HSPESHPHLC KLHQERDEST LATSLEKDVR QNCYSVCDIM RLGRYSFSSP LTRLSTDIF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.88 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999995985 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:49388901C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FRMPD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000305531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q68DX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2660G>A cDNA.2707G>A g.94041G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G887E Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs61840030
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3855 / 3855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1285 / 1285 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3902 / 3902 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 48 / 48 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3854 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3756 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 94041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 49388901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGGGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGAGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGGGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGAGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MHVFIVGMSL SSVTLASALQ VRGEALSEEE IWSLLFLAAE QLLEDLRNDS SDYVVCPWSA LLSAAGSLSF QGRVSHIEAA PFKAPELLQG QSEDEQPDAS QPLQLCEPLH SILLTMCEDQ PHRRCTLQSV LEACRVHEKE VSVYPAPAGL HIRRLVGLVL GTISEVEKRV VEESSSVQQN RSYLLRKRLR GTSSESPAAQ APECLHPCRV SERSTETQSS PEPHWSTLTH SHCSLLVNRA LPGADPQDQQ AGRRLSSGSV HSAADSSWPT TPSQRGFLQR RSKFSRPEFI LLAGEAPMTL HLPGSVVTKK GKSYLALRDL CVVLLNGQHL EVKCDVESTV GAVFNAVTSF ANLEELTYFG LAYMKSKEFF FLDSETRLCK IAPEGWREQP QKTSMNTFTL FLRIKFFVSH YGLLQHSLTR HQFYLQLRKD ILEERLYCNE EILLQLGVLA LQAEFGNYPK EVESKPYFHV EDYIPASLIE RMTALRVQVE VSEMHRLSSA LWGEDAELKF LRVTQQLPEY GVLVHQVFSE KRRPEEEMAL GICAKGVIVY EVKNNSRIAM LRFQWRETGK ISTYQKKFTI TSSVTGKKHT FVTDSAKTSK YLLDLCSAQH GFNAQMGSGQ PSHVLFDHDK FVQMANLSPA HQARSKPLIW IQRLSCSENE LFVSRLQGAA GGLLSTSMDN FNVDGSKEAG AEGIGRSPCT GREQLKSACV IQKPMTWDSL SGPPVQSMHA GSKNNRRKSF IAEPGREIVR VTLKRDPHRG FGFVINEGEY SGQADPGIFI SSIIPGGPAE KAKTIKPGGQ ILALNHISLE GFTFNMAVRM IQNSPDNIEL IISQSKGVGG NNPDEEKNST ANSGVSSTDI LSFGYQGSLL SHTQDQDRNT EELDMAGVQS LVPRLRHQLS FLPLKGAGSS CPPSPPEISA GEIYFVELVK EDGTLGFSVT GGINTSVPYG GIYVKSIVPG GPAAKEGQIL QGDRLLQVDG VILCGLTHKQ AVQCLTGPGQ VARLVLERRV PRSTQQCPSA NDSMGDERTA VSLVTALPGR PSSCVSVTDG PKFEVKLKKN ANGLGFSFVQ MEKESCSHLK SDLVRIKRLF PGQPAEENGA IAAGDIILAV NGRSTEGLIF QEVLHLLRGA PQEVTLLLCR PPPGALPELE QEWQTPELSA DKEFTRATCT DSCTSPILDQ EDSWRDSASP DAGEGLGLRP ESSQKAIREA QWGQNRERPW ASSLTHSPES HPHLCKLHQE RDESTLATSL EKDVRQNCYS VCDIMRLGRY SFSSPLTRLS TDIF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MHVFIVGMSL SSVTLASALQ VRGEALSEEE IWSLLFLAAE QLLEDLRNDS SDYVVCPWSA LLSAAGSLSF QGRVSHIEAA PFKAPELLQG QSEDEQPDAS QPLQLCEPLH SILLTMCEDQ PHRRCTLQSV LEACRVHEKE VSVYPAPAGL HIRRLVGLVL GTISEVEKRV VEESSSVQQN RSYLLRKRLR GTSSESPAAQ APECLHPCRV SERSTETQSS PEPHWSTLTH SHCSLLVNRA LPGADPQDQQ AGRRLSSGSV HSAADSSWPT TPSQRGFLQR RSKFSRPEFI LLAGEAPMTL HLPGSVVTKK GKSYLALRDL CVVLLNGQHL EVKCDVESTV GAVFNAVTSF ANLEELTYFG LAYMKSKEFF FLDSETRLCK IAPEGWREQP QKTSMNTFTL FLRIKFFVSH YGLLQHSLTR HQFYLQLRKD ILEERLYCNE EILLQLGVLA LQAEFGNYPK EVESKPYFHV EDYIPASLIE RMTALRVQVE VSEMHRLSSA LWGEDAELKF LRVTQQLPEY GVLVHQVFSE KRRPEEEMAL GICAKGVIVY EVKNNSRIAM LRFQWRETGK ISTYQKKFTI TSSVTGKKHT FVTDSAKTSK YLLDLCSAQH GFNAQMGSGQ PSHVLFDHDK FVQMANLSPA HQARSKPLIW IQRLSCSENE LFVSRLQGAA GGLLSTSMDN FNVDGSKEAG AEGIGRSPCT GREQLKSACV IQKPMTWDSL SGPPVQSMHA GSKNNRRKSF IAEPGREIVR VTLKRDPHRG FGFVINEGEY SGQADPGIFI SSIIPGGPAE KAKTIKPGGQ ILALNHISLE GFTFNMAVRM IQNSPDNIEL IISQSKGVGG NNPDEEKNST ANSGVSSTDI LSFGYQGSLL SHTQDQDRNT EELDMAEVQS LVPRLRHQLS FLPLKGAGSS CPPSPPEISA GEIYFVELVK EDGTLGFSVT GGINTSVPYG GIYVKSIVPG GPAAKEGQIL QGDRLLQVDG VILCGLTHKQ AVQCLTGPGQ VARLVLERRV PRSTQQCPSA NDSMGDERTA VSLVTALPGR PSSCVSVTDG PKFEVKLKKN ANGLGFSFVQ MEKESCSHLK SDLVRIKRLF PGQPAEENGA IAAGDIILAV NGRSTEGLIF QEVLHLLRGA PQEVTLLLCR PPPGALPELE QEWQTPELSA DKEFTRATCT DSCTSPILDQ EDSWRDSASP DAGEGLGLRP ESSQKAIREA QWGQNRERPW ASSLTHSPES HPHLCKLHQE RDESTLATSL EKDVRQNCYS VCDIMRLGRY SFSSPLTRLS TDIF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.59 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999995985 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:49388901C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FRMPD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000407470 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q68DX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2639G>A cDNA.2997G>A g.94041G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G880E Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs61840030
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3834 / 3834 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1278 / 1278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4192 / 4192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 359 / 359 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4144 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3834 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2639 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 94041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 49388901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGGGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGAGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGGGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAGAACTAGACATGGCTGAGGTGCAGAGCTTAGTGCCCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSLSSVTLAS ALQVRGEALS EEEIWSLLFL AAEQLLEDLR NDSSDYVVCP WSALLSAAGS LSFQGRVSHI EAAPFKAPEL LQGQSEDEQP DASQPLQLCE PLHSILLTMC EDQPHRRCTL QSVLEACRVH EKEVSVYPAP AGLHIRRLVG LVLGTISEVE KRVVEESSSV QQNRSYLLRK RLRGTSSESP AAQAPECLHP CRVSERSTET QSSPEPHWST LTHSHCSLLV NRALPGADPQ DQQAGRRLSS GSVHSAADSS WPTTPSQRGF LQRRSKFSRP EFILLAGEAP MTLHLPGSVV TKKGKSYLAL RDLCVVLLNG QHLEVKCDVE STVGAVFNAV TSFANLEELT YFGLAYMKSK EFFFLDSETR LCKIAPEGWR EQPQKTSMNT FTLFLRIKFF VSHYGLLQHS LTRHQFYLQL RKDILEERLY CNEEILLQLG VLALQAEFGN YPKEVESKPY FHVEDYIPAS LIERMTALRV QVEVSEMHRL SSALWGEDAE LKFLRVTQQL PEYGVLVHQV FSEKRRPEEE MALGICAKGV IVYEVKNNSR IAMLRFQWRE TGKISTYQKK FTITSSVTGK KHTFVTDSAK TSKYLLDLCS AQHGFNAQMG SGQPSHVLFD HDKFVQMANL SPAHQARSKP LIWIQRLSCS ENELFVSRLQ GAAGGLLSTS MDNFNVDGSK EAGAEGIGRS PCTGREQLKS ACVIQKPMTW DSLSGPPVQS MHAGSKNNRR KSFIAEPGRE IVRVTLKRDP HRGFGFVINE GEYSGQADPG IFISSIIPGG PAEKAKTIKP GGQILALNHI SLEGFTFNMA VRMIQNSPDN IELIISQSKG VGGNNPDEEK NSTANSGVSS TDILSFGYQG SLLSHTQDQD RNTEELDMAG VQSLVPRLRH QLSFLPLKGA GSSCPPSPPE ISAGEIYFVE LVKEDGTLGF SVTGGINTSV PYGGIYVKSI VPGGPAAKEG QILQGDRLLQ VDGVILCGLT HKQAVQCLTG PGQVARLVLE RRVPRSTQQC PSANDSMGDE RTAVSLVTAL PGRPSSCVSV TDGPKFEVKL KKNANGLGFS FVQMEKESCS HLKSDLVRIK RLFPGQPAEE NGAIAAGDII LAVNGRSTEG LIFQEVLHLL RGAPQEVTLL LCRPPPGALP ELEQEWQTPE LSADKEFTRA TCTDSCTSPI LDQEDSWRDS ASPDAGEGLG LRPESSQKAI REAQWGQNRE RPWASSLTHS PESHPHLCKL HQERDESTLA TSLEKDVRQN CYSVCDIMRL GRYSFSSPLT RLSTDIF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSLSSVTLAS ALQVRGEALS EEEIWSLLFL AAEQLLEDLR NDSSDYVVCP WSALLSAAGS LSFQGRVSHI EAAPFKAPEL LQGQSEDEQP DASQPLQLCE PLHSILLTMC EDQPHRRCTL QSVLEACRVH EKEVSVYPAP AGLHIRRLVG LVLGTISEVE KRVVEESSSV QQNRSYLLRK RLRGTSSESP AAQAPECLHP CRVSERSTET QSSPEPHWST LTHSHCSLLV NRALPGADPQ DQQAGRRLSS GSVHSAADSS WPTTPSQRGF LQRRSKFSRP EFILLAGEAP MTLHLPGSVV TKKGKSYLAL RDLCVVLLNG QHLEVKCDVE STVGAVFNAV TSFANLEELT YFGLAYMKSK EFFFLDSETR LCKIAPEGWR EQPQKTSMNT FTLFLRIKFF VSHYGLLQHS LTRHQFYLQL RKDILEERLY CNEEILLQLG VLALQAEFGN YPKEVESKPY FHVEDYIPAS LIERMTALRV QVEVSEMHRL SSALWGEDAE LKFLRVTQQL PEYGVLVHQV FSEKRRPEEE MALGICAKGV IVYEVKNNSR IAMLRFQWRE TGKISTYQKK FTITSSVTGK KHTFVTDSAK TSKYLLDLCS AQHGFNAQMG SGQPSHVLFD HDKFVQMANL SPAHQARSKP LIWIQRLSCS ENELFVSRLQ GAAGGLLSTS MDNFNVDGSK EAGAEGIGRS PCTGREQLKS ACVIQKPMTW DSLSGPPVQS MHAGSKNNRR KSFIAEPGRE IVRVTLKRDP HRGFGFVINE GEYSGQADPG IFISSIIPGG PAEKAKTIKP GGQILALNHI SLEGFTFNMA VRMIQNSPDN IELIISQSKG VGGNNPDEEK NSTANSGVSS TDILSFGYQG SLLSHTQDQD RNTEELDMAE VQSLVPRLRH QLSFLPLKGA GSSCPPSPPE ISAGEIYFVE LVKEDGTLGF SVTGGINTSV PYGGIYVKSI VPGGPAAKEG QILQGDRLLQ VDGVILCGLT HKQAVQCLTG PGQVARLVLE RRVPRSTQQC PSANDSMGDE RTAVSLVTAL PGRPSSCVSV TDGPKFEVKL KKNANGLGFS FVQMEKESCS HLKSDLVRIK RLFPGQPAEE NGAIAAGDII LAVNGRSTEG LIFQEVLHLL RGAPQEVTLL LCRPPPGALP ELEQEWQTPE LSADKEFTRA TCTDSCTSPI LDQEDSWRDS ASPDAGEGLG LRPESSQKAI REAQWGQNRE RPWASSLTHS PESHPHLCKL HQERDESTLA TSLEKDVRQN CYSVCDIMRL GRYSFSSPLT RLSTDIF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.87 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||