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MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
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| DYNC2H1 | disease_causing_automatic | 0.999999991898766 | simple_aae | affected | 0 | G2461V | single base exchange | rs137853034 | show file | ||
| DYNC2H1 | disease_causing_automatic | 0.999999991898766 | simple_aae | affected | 0 | G2461V | single base exchange | rs137853034 | show file | ||
| DYNC2H1 | disease_causing_automatic | 1 | without_aae | affected | 0 | single base exchange | rs137853034 | show file |
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mutation t@sting |
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Prediction |
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Model: simple_aae, prob: 0.999999991898766 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr11:103060490G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYNC2H1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000375735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q8NCM8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.7382G>T cDNA.7526G>T g.80331G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | G2461V Score: 109 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs137853034
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs6512 (pathogenic for Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features |
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| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 12924 / 12924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4308 / 4308 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13068 / 13068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 145 / 145 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 12910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 12715 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 12924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 7382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 80331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 103060490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGGTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGTTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGGTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGTTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MANGTADVRK LFIFTTTQNY FGLMSELWDQ PLLCNCLEIN NFLDDGNQML LRVQRSDAGI SFSNTIEFGD TKDKVLVFFK LRPEVITDEN LHDNILVSSM LESPISSLYQ AVRQVFAPML LKDQEWSRNF DPKLQNLLSE LEAGLGIVLR RSDTNLTKLK FKEDDTRGIL TPSDEFQFWI EQAHRGNKQI SKERANYFKE LFETIAREFY NLDSLSLLEV VDLVETTQDV VDDVWRQTEH DHYPESRMLH LLDIIGGSFG RFVQKKLGTL NLWEDPYYLV KESLKAGISI CEQWVIVCNH LTGQVWQRYV PHPWKNEKYF PETLDKLGKR LEEVLAIRTI HEKFLYFLPA SEEKIICLTR VFEPFTGLNP VQYNPYTEPL WKAAVSQYEK IIAPAEQKIA GKLKNYISEI QDSPQQLLQA FLKYKELVKR PTISKELMLE RETLLARLVD SIKDFRLDFE NRCRGIPGDA SGPLSGKNLS EVVNSIVWVR QLELKVDDTI KIAEALLSDL PGFRCFHQSA KDLLDQLKLY EQEQFDDWSR DIQSGLSDSR SGLCIEASSR IMELDSNDGL LKVHYSDRLV ILLREVRQLS ALGFVIPAKI QQVANIAQKF CKQAIILKQV AHFYNSIDQQ MIQSQRPMML QSALAFEQII KNSKAGSGGK SQITWDNPKE LEGYIQKLQN AAERLATENR KLRKWHTTFC EKVVVLMNID LLRQQQRWKD GLQELRTGLA TVEAQGFQAS DMHAWKQHWN HQLYKALEHQ YQMGLEALNE NLPEINIDLT YKQGRLQFRP PFEEIRAKYY REMKRFIGIP NQFKGVGEAG DESIFSIMID RNASGFLTIF SKAEDLFRRL SAVLHQHKEW IVIGQVDMEA LVEKHLFTVH 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Prediction |
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| UniProt peptide | Q8NCM8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.7382G>T cDNA.7382G>T g.80331G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | G2461V Score: 109 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs137853034
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs6512 (pathogenic for Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 12945 / 12945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4315 / 4315 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 12945 / 12945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 12787 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 12736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 12945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 7382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 80331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 103060490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGGTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGTTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGGTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGTTTCTTCATCAAAAATTTATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MANGTADVRK LFIFTTTQNY FGLMSELWDQ PLLCNCLEIN NFLDDGNQML LRVQRSDAGI SFSNTIEFGD TKDKVLVFFK LRPEVITDEN LHDNILVSSM LESPISSLYQ AVRQVFAPML LKDQEWSRNF DPKLQNLLSE LEAGLGIVLR RSDTNLTKLK FKEDDTRGIL TPSDEFQFWI EQAHRGNKQI SKERANYFKE LFETIAREFY NLDSLSLLEV VDLVETTQDV VDDVWRQTEH DHYPESRMLH LLDIIGGSFG RFVQKKLGTL NLWEDPYYLV KESLKAGISI CEQWVIVCNH LTGQVWQRYV PHPWKNEKYF PETLDKLGKR LEEVLAIRTI HEKFLYFLPA SEEKIICLTR VFEPFTGLNP VQYNPYTEPL WKAAVSQYEK IIAPAEQKIA GKLKNYISEI QDSPQQLLQA FLKYKELVKR PTISKELMLE RETLLARLVD SIKDFRLDFE NRCRGIPGDA SGPLSGKNLS EVVNSIVWVR QLELKVDDTI KIAEALLSDL PGFRCFHQSA KDLLDQLKLY EQEQFDDWSR DIQSGLSDSR SGLCIEASSR IMELDSNDGL LKVHYSDRLV ILLREVRQLS ALGFVIPAKI QQVANIAQKF CKQAIILKQV AHFYNSIDQQ MIQSQRPMML QSALAFEQII KNSKAGSGGK SQITWDNPKE LEGYIQKLQN AAERLATENR KLRKWHTTFC EKVVVLMNID LLRQQQRWKD GLQELRTGLA TVEAQGFQAS DMHAWKQHWN HQLYKALEHQ YQMGLEALNE NLPEINIDLT YKQGRLQFRP PFEEIRAKYY REMKRFIGIP NQFKGVGEAG DESIFSIMID RNASGFLTIF SKAEDLFRRL SAVLHQHKEW IVIGQVDMEA LVEKHLFTVH DWEKNFKALK IKGKEVERLP SAVKVDCLNI NCNPVKTVID DLIQKLFDLL VLSLKKSIQA HLHEIDTFVT EAMEVLTIMP QSVEEIGDAN LQYSKLQERK PEILPLFQEA EDKNRLLRTV AGGGLETISN LKAKWDKFEL MMESHQLMIK DQIEVMKGNV KSRLQIYYQE LEKFKARWDQ LKPGDDVIET GQHNTLDKSA KLIKEKKIEF DDLEVTRKKL VDDCHHFRLE EPNFSLASSI SKDIESCAQI WAFYEEFQQG FQEMANEDWI TFRTKTYLFE EFLMNWHDRL RKVEEHSVMT VKLQSEVDKY KIVIPILKYV RGEHLSPDHW LDLFRLLGLP RGTSLEKLLF GDLLRVADTI VAKAADLKDL NSRAQGEVTI REALRELDLW GVGAVFTLID YEDSQSRTMK LIKDWKDIVN QVGDNRCLLQ SLKDSPYYKG FEDKVSIWER KLAELDEYLQ NLNHIQRKWV YLEPIFGRGA LPKEQTRFNR VDEDFRSIMT DIKKDNRVTT LTTHAGIRNS LLTILDQLQR CQKSLNEFLE EKRSAFPRFY FIGDDDLLEI LGQSTNPSVI QSHLKKLFAG INSVCFDEKS KHITAMKSLE GEVVPFKNKV PLSNNVETWL NDLALEMKKT LEQLLKECVT TGRSSQGAVD PSLFPSQILC LAEQIKFTED VENAIKDHSL HQIETQLVNK LEQYTNIDTS SEDPGNTESG ILELKLKALI LDIIHNIDVV KQLNQIQVHT TEDWAWKKQL RFYMKSDHTC CVQMVDSEFQ YTYEYQGNAS KLVYTPLTDK CYLTLTQAMK MGLGGNPYGP AGTGKTESVK ALGGLLGRQV LVFNCDEGID VKSMGRIFVG LVKCGAWGCF DEFNRLEESV LSAVSMQIQT IQDALKNHRT VCELLGKEVE VNSNSGIFIT MNPAGKGYGG RQKLPDNLKQ LFRPVAMSHP DNELIAEVIL YSEGFKDAKV LSRKLVAIFN LSRELLTPQQ HYDWGLRALK TVLRGSGNLL RQLNKSGTTQ NANESHIVVQ ALRLNTMSKF TFTDCTRFDA LIKDVFPGIE LKEVEYDELS AALKQVFEEA NYEIIPNQIK KALELYEQLC QRMGVVIVGP SGAGKSTLWR MLRAALCKTG KVVKQYTMNP KAMPRYQLLG HIDMDTREWS DGVLTNSARQ VVREPQDVSS WIICDGDIDP EWIESLNSVL DDNRLLTMPS GERIQFGPNV NFVFETHDLS CASPATISRM GMIFLSDEET DLNSLIKSWL RNQPAEYRNN LENWIGDYFE KALQWVLKQN DYVVETSLVG TVMNGLSHLH GCRDHDEFII NLIRGLGGNL NMKSRLEFTK EVFHWARESP PDFHKPMDTY YDSTRGRLAT YVLKKPEDLT ADDFSNGLTL PVIQTPDMQR GLDYFKPWLS SDTKQPFILV GPEGCGKGML LRYAFSQLRS TQIATVHCSA QTTSRHLLQK LSQTCMVIST NTGRVYRPKD CERLVLYLKD INLPKLDKWG TSTLVAFLQQ VLTYQGFYDE NLEWVGLENI QIVASMSAGG RLGRHKLTTR FTSIVRLCSI DYPEREQLQT IYGAYLEPVL HKNLKNHSIW GSSSKIYLLA GSMVQVYEQV RAKFTVDDYS HYFFTPCILT QWVLGLFRYD LEGGSSNHPL DYVLEIVAYE ARRLFRDKIV GAKELHLFDI ILTSVFQGDW GSDILDNMSD SFYVTWGARH NSGARAAPGQ PLPPHGKPLG KLNSTDLKDV IKKGLIHYGR DNQNLDILLF HEVLEYMSRI DRVLSFPGGS LLLAGRSGVG RRTITSLVSH MHGAVLFSPK ISRGYELKQF KNDLKHVLQL AGIEAQQVVL LLEDYQFVHP TFLEMINSLL SSGEVPGLYT LEELEPLLLP LKDQASQDGF FGPVFNYFTY RIQQNLHIVL IMDSANSNFM INCESNPALH KKCQVLWMEG WSNSSMKKIP EMLFSETGGG EKYNDKKRKE EKKKNSVDPD FLKSFLLIHE SCKAYGATPS RYMTFLHVYS AISSSKKKEL LKRQSHLQAG VSKLNEAKAL VDELNRKAGE QSVLLKTKQD EADAALQMIT VSMQDASEQK TELERLKHRI AEEVVKIEER KNKIDDELKE VQPLVNEAKL AVGNIKPESL SEIRSLRMPP DVIRDILEGV LRLMGIFDTS WVSMKSFLAK RGVREDIATF DARNISKEIR ESVEELLFKN KGSFDPKNAK RASTAAAPLA AWVKANIQYS HVLERIHPLE TEQAGLESNL KKTEDRKRKL EELLNSVGQK VSELKEKFQS RTSEAAKLEA EVSKAQETIK AAEVLINQLD REHKRWNAQV VEITEELATL PKRAQLAAAF ITYLSAAPES LRKTCLEEWT KSAGLEKFDL RRFLCTESEQ LIWKSEGLPS DDLSIENALV ILQIIGLKSW SRVCPFLIDP SSQATEWLKT HLKDSRLEVI NQQDSNFITA LELAVRFGKT LIIQEMDGVE PVLYPLLRRD LVAQGPRYVV QIGDKIIDYN EEFRLFLSTR NPNPFIPPDA ASIVTEVNFT TTRSGLRGQL LALTIQHEKP DLEEQKTKLL QQEEDKKIQL AKLEESLLET LATSQGNILE NKDLIESLNQ TKASSALIQE SLKESYKLQI SLDQERDAYL PLAESASKMY FIISDLSKIN NMYRFSLAAF LRLFQRALQN KQDSENTEQR IQSLISSLQH MVYEYICRCL FKADQLMFAL HFVRGMHPEL FQENEWDTFT GVVVGDMLRK ADSQQKIRDQ LPSWIDQERS WAVATLKIAL PSLYQTLCFE DAALWRTYYN NSMCEQEFPS ILAKKVSLFQ QILVVQALRP DRLQSAMALF ACKTLGLKEV SPLPLNLKRL YKETLEIEPI LIIISPGADP SQELQELANA ERSGECYHQV AMGQGQADLA IQMLKECARN GDWLCLKNLH LVVSWLPVLE KELNTLQPKD TFRLWLTAEV HPNFTPILLQ SSLKITYESP PGLKKNLMRT YESWTPEQIS KKDNTHRAHA LFSLAWFHAA CQERRNYIPQ GWTKFYEFSL SDLRAGYNII DRLFDGAKDV QWEFVHGLLE NAIYGGRIDN YFDLRVLQSY LKQFFNSSVI DVFNQRNKKS IFPYSVSLPQ SCSILDYRAV IEKIPEDDKP SFFGLPANIA RSSQRMISSQ VISQLRILGR SITAGSKFDR EIWSNELSPV LNLWKKLNQN SNLIHQKVPP PNDRQGSPIL SFIILEQFNA IRLVQSVHQS LAALSKVIRG TTLLSSEVQK LASALLNQKC PLAWQSKWEG PEDPLQYLRG LVARALAIQN WVDKAEKQAL LSETLDLSEL FHPDTFLNAL RQETARAVGR SVDSLKFVAS WKGRLQEAKL QIKISGLLLE GCSFDGNQLS ENQLDSPSVS SVLPCFMGWI PQDACGPYSP DECISLPVYT SAERDRVVTN IDVPCGGNQD QWIQCGAALF LKNQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MANGTADVRK LFIFTTTQNY FGLMSELWDQ PLLCNCLEIN NFLDDGNQML LRVQRSDAGI SFSNTIEFGD TKDKVLVFFK LRPEVITDEN LHDNILVSSM LESPISSLYQ AVRQVFAPML LKDQEWSRNF DPKLQNLLSE LEAGLGIVLR RSDTNLTKLK FKEDDTRGIL TPSDEFQFWI EQAHRGNKQI SKERANYFKE LFETIAREFY NLDSLSLLEV VDLVETTQDV VDDVWRQTEH DHYPESRMLH LLDIIGGSFG RFVQKKLGTL NLWEDPYYLV KESLKAGISI CEQWVIVCNH LTGQVWQRYV PHPWKNEKYF PETLDKLGKR LEEVLAIRTI HEKFLYFLPA SEEKIICLTR VFEPFTGLNP VQYNPYTEPL WKAAVSQYEK IIAPAEQKIA GKLKNYISEI QDSPQQLLQA FLKYKELVKR PTISKELMLE RETLLARLVD SIKDFRLDFE NRCRGIPGDA SGPLSGKNLS EVVNSIVWVR QLELKVDDTI KIAEALLSDL PGFRCFHQSA KDLLDQLKLY EQEQFDDWSR DIQSGLSDSR SGLCIEASSR IMELDSNDGL LKVHYSDRLV ILLREVRQLS ALGFVIPAKI QQVANIAQKF CKQAIILKQV AHFYNSIDQQ MIQSQRPMML QSALAFEQII KNSKAGSGGK SQITWDNPKE LEGYIQKLQN AAERLATENR KLRKWHTTFC EKVVVLMNID LLRQQQRWKD GLQELRTGLA TVEAQGFQAS DMHAWKQHWN HQLYKALEHQ YQMGLEALNE NLPEINIDLT YKQGRLQFRP PFEEIRAKYY REMKRFIGIP NQFKGVGEAG DESIFSIMID RNASGFLTIF SKAEDLFRRL SAVLHQHKEW IVIGQVDMEA LVEKHLFTVH DWEKNFKALK IKGKEVERLP SAVKVDCLNI NCNPVKTVID DLIQKLFDLL VLSLKKSIQA HLHEIDTFVT EAMEVLTIMP QSVEEIGDAN LQYSKLQERK PEILPLFQEA EDKNRLLRTV AGGGLETISN LKAKWDKFEL MMESHQLMIK DQIEVMKGNV KSRLQIYYQE LEKFKARWDQ LKPGDDVIET GQHNTLDKSA KLIKEKKIEF DDLEVTRKKL VDDCHHFRLE EPNFSLASSI SKDIESCAQI WAFYEEFQQG FQEMANEDWI TFRTKTYLFE EFLMNWHDRL RKVEEHSVMT VKLQSEVDKY KIVIPILKYV RGEHLSPDHW LDLFRLLGLP RGTSLEKLLF GDLLRVADTI VAKAADLKDL NSRAQGEVTI REALRELDLW GVGAVFTLID YEDSQSRTMK LIKDWKDIVN QVGDNRCLLQ SLKDSPYYKG FEDKVSIWER KLAELDEYLQ NLNHIQRKWV YLEPIFGRGA LPKEQTRFNR VDEDFRSIMT DIKKDNRVTT LTTHAGIRNS LLTILDQLQR CQKSLNEFLE EKRSAFPRFY FIGDDDLLEI LGQSTNPSVI QSHLKKLFAG INSVCFDEKS KHITAMKSLE GEVVPFKNKV PLSNNVETWL NDLALEMKKT LEQLLKECVT TGRSSQGAVD PSLFPSQILC LAEQIKFTED VENAIKDHSL HQIETQLVNK LEQYTNIDTS SEDPGNTESG ILELKLKALI LDIIHNIDVV KQLNQIQVHT TEDWAWKKQL RFYMKSDHTC CVQMVDSEFQ YTYEYQGNAS KLVYTPLTDK CYLTLTQAMK MGLGGNPYGP AGTGKTESVK ALGGLLGRQV LVFNCDEGID VKSMGRIFVG LVKCGAWGCF DEFNRLEESV LSAVSMQIQT IQDALKNHRT VCELLGKEVE VNSNSGIFIT MNPAGKGYGG RQKLPDNLKQ LFRPVAMSHP DNELIAEVIL YSEGFKDAKV LSRKLVAIFN LSRELLTPQQ HYDWGLRALK TVLRGSGNLL RQLNKSGTTQ NANESHIVVQ ALRLNTMSKF TFTDCTRFDA LIKDVFPGIE LKEVEYDELS AALKQVFEEA NYEIIPNQIK KALELYEQLC QRMGVVIVGP SGAGKSTLWR MLRAALCKTG KVVKQYTMNP KAMPRYQLLG HIDMDTREWS DGVLTNSARQ VVREPQDVSS WIICDGDIDP EWIESLNSVL DDNRLLTMPS GERIQFGPNV NFVFETHDLS CASPATISRM GMIFLSDEET DLNSLIKSWL RNQPAEYRNN LENWIGDYFE KALQWVLKQN DYVVETSLVG TVMNGLSHLH GCRDHDEFII NLIRGLGGNL NMKSRLEFTK EVFHWARESP PDFHKPMDTY YDSTRGRLAT YVLKKPEDLT ADDFSNGLTL PVIQTPDMQR GLDYFKPWLS SDTKQPFILV GPEGCGKGML LRYAFSQLRS TQIATVHCSA QTTSRHLLQK LSQTCMVIST NTGRVYRPKD CERLVLYLKD INLPKLDKWG TSTLVAFLQQ VLTYQGFYDE NLEWVGLENI QIVASMSAGG RLGRHKLTTR FTSIVRLCSI DYPEREQLQT IYGAYLEPVL HKNLKNHSIW VSSSKIYLLA GSMVQVYEQV RAKFTVDDYS HYFFTPCILT QWVLGLFRYD LEGGSSNHPL DYVLEIVAYE ARRLFRDKIV GAKELHLFDI ILTSVFQGDW GSDILDNMSD SFYVTWGARH NSGARAAPGQ PLPPHGKPLG KLNSTDLKDV IKKGLIHYGR DNQNLDILLF HEVLEYMSRI DRVLSFPGGS LLLAGRSGVG RRTITSLVSH MHGAVLFSPK ISRGYELKQF KNDLKHVLQL AGIEAQQVVL LLEDYQFVHP TFLEMINSLL SSGEVPGLYT LEELEPLLLP LKDQASQDGF FGPVFNYFTY RIQQNLHIVL IMDSANSNFM INCESNPALH KKCQVLWMEG WSNSSMKKIP EMLFSETGGG EKYNDKKRKE EKKKNSVDPD FLKSFLLIHE SCKAYGATPS RYMTFLHVYS AISSSKKKEL LKRQSHLQAG VSKLNEAKAL VDELNRKAGE QSVLLKTKQD EADAALQMIT VSMQDASEQK TELERLKHRI AEEVVKIEER KNKIDDELKE VQPLVNEAKL AVGNIKPESL SEIRSLRMPP DVIRDILEGV LRLMGIFDTS WVSMKSFLAK RGVREDIATF DARNISKEIR ESVEELLFKN KGSFDPKNAK RASTAAAPLA AWVKANIQYS HVLERIHPLE TEQAGLESNL KKTEDRKRKL EELLNSVGQK VSELKEKFQS RTSEAAKLEA EVSKAQETIK AAEVLINQLD REHKRWNAQV VEITEELATL PKRAQLAAAF ITYLSAAPES LRKTCLEEWT KSAGLEKFDL RRFLCTESEQ LIWKSEGLPS DDLSIENALV ILQIIGLKSW SRVCPFLIDP SSQATEWLKT HLKDSRLEVI NQQDSNFITA LELAVRFGKT LIIQEMDGVE PVLYPLLRRD LVAQGPRYVV QIGDKIIDYN EEFRLFLSTR NPNPFIPPDA ASIVTEVNFT TTRSGLRGQL LALTIQHEKP DLEEQKTKLL QQEEDKKIQL AKLEESLLET LATSQGNILE NKDLIESLNQ TKASSALIQE SLKESYKLQI SLDQERDAYL PLAESASKMY FIISDLSKIN NMYRFSLAAF LRLFQRALQN KQDSENTEQR IQSLISSLQH MVYEYICRCL FKADQLMFAL HFVRGMHPEL FQENEWDTFT GVVVGDMLRK ADSQQKIRDQ LPSWIDQERS WAVATLKIAL PSLYQTLCFE DAALWRTYYN NSMCEQEFPS ILAKKVSLFQ QILVVQALRP DRLQSAMALF ACKTLGLKEV SPLPLNLKRL YKETLEIEPI LIIISPGADP SQELQELANA ERSGECYHQV AMGQGQADLA IQMLKECARN GDWLCLKNLH LVVSWLPVLE KELNTLQPKD TFRLWLTAEV HPNFTPILLQ SSLKITYESP PGLKKNLMRT YESWTPEQIS KKDNTHRAHA LFSLAWFHAA CQERRNYIPQ GWTKFYEFSL SDLRAGYNII DRLFDGAKDV QWEFVHGLLE NAIYGGRIDN YFDLRVLQSY LKQFFNSSVI DVFNQRNKKS IFPYSVSLPQ SCSILDYRAV IEKIPEDDKP SFFGLPANIA RSSQRMISSQ VISQLRILGR SITAGSKFDR EIWSNELSPV LNLWKKLNQN SNLIHQKVPP PNDRQGSPIL SFIILEQFNA IRLVQSVHQS LAALSKVIRG TTLLSSEVQK LASALLNQKC PLAWQSKWEG PEDPLQYLRG LVARALAIQN WVDKAEKQAL LSETLDLSEL FHPDTFLNAL RQETARAVGR SVDSLKFVAS WKGRLQEAKL QIKISGLLLE GCSFDGNQLS ENQLDSPSVS SVLPCFMGWI PQDACGPYSP DECISLPVYT SAERDRVVTN IDVPCGGNQD QWIQCGAALF LKNQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.85 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: without_aae, prob: 1 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr11:103060490G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000334267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q8NCM8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | g.80331G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs137853034
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs6512 (pathogenic for Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM092872) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 55342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 54 / 54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 2658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 2554 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 2763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 80331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 103060490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGGTTCTTCATCAAAAATTTATC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | GAAGAATCATTCTATTTGGGTTTCTTCATCAAAAATTTATC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MANGTADVRK LFIFTTTQNY FGLMSELWDQ PLLCNCLEIN NFLDDGNQML LRVQRSDAGI SFSNTIEFGD TKDKVLVFFK LRPEVITDEN LHDNILVSSM LESPISSLYQ AVRQVFAPML LKDQEWSRNF DPKLQNLLSE LEAGLGIVLR RSDTNLTKLK FKEDDTRGIL TPSDEFQFWI EQAHRGNKQI SKERANYFKE LFETIAREFY NLDSLSLLEV VDLVETTQDV VDDVWRQTEH DHYPESRMLH LLDIIGGSFG RFVQKKLGTL NLWEDPYYLV KESLKAGISI CEQWVIVCNH LTGQVWQRYV PHPWKNEKYF PETLDKLGKR LEEVLAIRTI HEKFLYFLPA SEEKIICLTR VFEPFTGLNP VQYNPYTEPL WKAAVSQYEK IIAPAEQKIA GKLKNYISEI QDSPQQLLQA FLKYKELVKR PTISKELMLE RETLLARLVD SIKDFRLDFE NRCRGIPGDA SGPLSGKNLS EVVNSIVWVR QLELKVDDTI KIAEALLSDL PGFRCFHQSA KDLLDQLKLY EQEQFDDWSR DIQSGLSDSR SGLCIEASSR IMELDSNDGL LKVHYSDRLV ILLREVRQLS ALGFVIPAKI QQVANIAQKF CKQAIILKQV AHFYNSIDQQ MIQSQRPMML QSALAFEQII KNSKAGSGGK SQITWDNPKE LEGYIQKLQN AAERLATENR KLRKWHTTFC EKVVVLMNID LLRQQQRWKD GLQELRTGLA TVEAQCPLAW QSKWEGPEDP LQYLRGLVAR ALAIQNWVDK AEKQALLSET LDLSELFHPD TFLNALRQET ARAVGRSVDS LKFVASWKGR LQEAKLQIKI SGLLLEGCSF DGNQLSENQL DSPSVSSVLP CFMGWIPQDA CGPYSPDECI SLPVYTSAER DRVVTNIDVP CGGNQDQWIQ CGAALFLKNQ * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.67 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||