MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ROBO4 | polymorphism_automatic | 9.96902560501667e-12 | simple_aae | Q54R | single base exchange | rs59648931 | show file | ||||
ROBO4 | polymorphism_automatic | 0.00288478030625705 | without_aae | single base exchange | rs59648931 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999990031 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:124767067T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ROBO4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000306534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_019055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8WZ75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.161A>G cDNA.647A>G g.1330A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Q54R Score: 43 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs59648931
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 91 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3024 / 3024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1008 / 1008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3510 / 3510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 487 / 487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 647 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 124767067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCCTGCCAGGATGAGCTGCCAAGCCTCAGGCCAGCCACCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCCTGCCAGGATGAGCTGCCGAGCCTCAGGCCAGCCACCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCCTGCCAGGATGAGCTGCCAAGCCTCAGGCCAGCCACCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCCTGCCAGGATGAGCTGCCGAGCCTCAGGCCAGCCACCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGSGGDSLLG GRGSLPLLLL LIMGGMAQDS PPQILVHPQD QLFQGPGPAR MSCQASGQPP PTIRWLLNGQ PLSMVPPDPH HLLPDGTLLL LQPPARGHAH DGQALSTDLG VYTCEASNRL GTAVSRGARL SVAVLREDFQ IQPRDMVAVV GEQFTLECGP PWGHPEPTVS WWKDGKPLAL QPGRHTVSGG SLLMARAEKS DEGTYMCVAT NSAGHRESRA ARVSIQEPQD YTEPVELLAV RIQLENVTLL NPDPAEGPKP RPAVWLSWKV SGPAAPAQSY TALFRTQTAP GGQGAPWAEE LLAGWQSAEL GGLHWGQDYE FKVRPSSGRA RGPDSNVLLL RLPEKVPSAP PQEVTLKPGN GTVFVSWVPP PAENHNGIIR GYQVWSLGNT SLPPANWTVV GEQTQLEIAT HMPGSYCVQV AAVTGAGAGE PSRPVCLLLE QAMERATQEP SEHGPWTLEQ LRATLKRPEV IATCGVALWL LLLGTAVCIH RRRRARVHLG PGLYRYTSED AILKHRMDHS DSQWLADTWR STSGSRDLSS SSSLSSRLGA DARDPLDCRR SLLSWDSRSP GVPLLPDTST FYGSLIAELP SSTPARPSPQ VPAVRRLPPQ LAQLSSPCSS SDSLCSRRGL SSPRLSLAPA EAWKAKKKQE LQHANSSPLL RGSHSLELRA CELGNRGSKN LSQSPGAVPQ ALVAWRALGP KLLSSSNELV TRHLPPAPLF PHETPPTQSQ QTQPPVAPQA PSSILLPAAP IPILSPCSPP SPQASSLSGP SPASSRLSSS SLSSLGEDQD SVLTPEEVAL CLELSEGEET PRNSVSPMPR APSPPTTYGY ISVPTASEFT DMGRTGGGVG PKGGVLLCPP RPCLTPTPSE GSLANGWGSA SEDNAASARA SLVSSSDGSF LADAHFARAL AVAVDSFGFG LEPREADCVF IDASSPPSPR DEIFLTPNLS LPLWEWRPDW LEDMEVSHTQ RLGRGMPPWP PDSQISSQRS QLHCRMPKAG ASPVDYS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGSGGDSLLG GRGSLPLLLL LIMGGMAQDS PPQILVHPQD QLFQGPGPAR MSCRASGQPP PTIRWLLNGQ PLSMVPPDPH HLLPDGTLLL LQPPARGHAH DGQALSTDLG VYTCEASNRL GTAVSRGARL SVAVLREDFQ IQPRDMVAVV GEQFTLECGP PWGHPEPTVS WWKDGKPLAL QPGRHTVSGG SLLMARAEKS DEGTYMCVAT NSAGHRESRA ARVSIQEPQD YTEPVELLAV RIQLENVTLL NPDPAEGPKP RPAVWLSWKV SGPAAPAQSY TALFRTQTAP GGQGAPWAEE LLAGWQSAEL GGLHWGQDYE FKVRPSSGRA RGPDSNVLLL RLPEKVPSAP PQEVTLKPGN GTVFVSWVPP PAENHNGIIR GYQVWSLGNT SLPPANWTVV GEQTQLEIAT HMPGSYCVQV AAVTGAGAGE PSRPVCLLLE QAMERATQEP SEHGPWTLEQ LRATLKRPEV IATCGVALWL LLLGTAVCIH RRRRARVHLG PGLYRYTSED AILKHRMDHS DSQWLADTWR STSGSRDLSS SSSLSSRLGA DARDPLDCRR SLLSWDSRSP GVPLLPDTST FYGSLIAELP SSTPARPSPQ VPAVRRLPPQ LAQLSSPCSS SDSLCSRRGL SSPRLSLAPA EAWKAKKKQE LQHANSSPLL RGSHSLELRA CELGNRGSKN LSQSPGAVPQ ALVAWRALGP KLLSSSNELV TRHLPPAPLF PHETPPTQSQ QTQPPVAPQA PSSILLPAAP IPILSPCSPP SPQASSLSGP SPASSRLSSS SLSSLGEDQD SVLTPEEVAL CLELSEGEET PRNSVSPMPR APSPPTTYGY ISVPTASEFT DMGRTGGGVG PKGGVLLCPP RPCLTPTPSE GSLANGWGSA SEDNAASARA SLVSSSDGSF LADAHFARAL AVAVDSFGFG LEPREADCVF IDASSPPSPR DEIFLTPNLS LPLWEWRPDW LEDMEVSHTQ RLGRGMPPWP PDSQISSQRS QLHCRMPKAG ASPVDYS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.997115219693743 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:124767067T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | ROBO4 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000533054 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.1330A>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs59648931
| |||||||||||||
regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 116 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 303 / 303 | |||||||||||||
chromosome | 11 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 2869 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2516 | |||||||||||||
length of CDS | 2589 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1330 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 124767067 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCCTGCCAGGATGAGCTGCCAAGCCTCAGGCCAGCCACCTC | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCCTGCCAGGATGAGCTGCCGAGCCTCAGGCCAGCCACCTC | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MVAVVGEQFT LECGPPWGHP EPTVSWWKDG KPLALQPGRH TVSGGSLLMA RAEKSDEGTY MCVATNSAGH RESRAARVSI QEPQDYTEPV ELLAVRIQLE NVTLLNPDPA EGPKPRPAVW LSWKVSGPAA PAQSYTALFR TQTAPGGQGA PWAEELLAGW QSAELGGLHW GQDYEFKVRP SSGRARGPDS NVLLLRLPEK VPSAPPQEVT LKPGNGTVFV SWVPPPAENH NGIIRGYQVW SLGNTSLPPA NWTVVGEQTQ LEIATHMPGS YCVQVAAVTG AGAGEPSRPV CLLLEQAMER ATQEPSEHGP WTLEQLRATL KRPEVIATCG VALWLLLLGT AVCIHRRRRA RVHLGPGLYR YTSEDAILKH RMDHSDSQWL ADTWRSTSGS RDLSSSSSLS SRLGADARDP LDCRRSLLSW DSRSPGVPLL PDTSTFYGSL IAELPSSTPA RPSPQVPAVR RLPPQLAQLS SPCSSSDSLC SRRGLSSPRL SLAPAEAWKA KKKQELQHAN SSPLLRGSHS LELRACELGN RGSKNLSQSP GAVPQALVAW RALGPKLLSS SNELVTRHLP PAPLFPHETP PTQSQQTQPP VAPQAPSSIL LPAAPIPILS PCSPPSPQAS SLSGPSPASS RLSSSSLSSL GEDQDSVLTP EEVALCLELS EGEETPRNSV SPMPRAPSPP TTYGYISVPT ASEFTDMGRT GGGVGPKGGV LLCPPRPCLT PTPSEGSLAN GWGSASEDNA ASARASLVSS SDGSFLADAH FARALAVAVD SFGFGLEPRE ADCVFIDASS PPSPRDEIFL TPNLSLPLWE WRPDWLEDME VSHTQRLGRG MPPWPPDSQI SSQRSQLHCR MPKAGASPVD YS* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 1.15 s | |||||||||||||