MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
SNX19 | polymorphism_automatic | 0 | simple_aae | affected | V361L | single base exchange | rs3751037 | show file | |||
SNX19 | polymorphism_automatic | 0 | simple_aae | affected | V361L | single base exchange | rs3751037 | show file | |||
SNX19 | polymorphism_automatic | 1.07689010042655e-07 | without_aae | affected | single base exchange | rs3751037 | show file | ||||
SNX19 | polymorphism_automatic | 1.07689010042655e-07 | without_aae | affected | single base exchange | rs3751037 | show file | ||||
SNX19 | polymorphism_automatic | 1.07689010042655e-07 | without_aae | affected | single base exchange | rs3751037 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 1 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:130784754C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SNX19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000265909 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_014758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q92543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1081G>C cDNA.1651G>C g.1651G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V361L Score: 32 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3751037
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 594 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2979 / 2979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 993 / 993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3549 / 3549 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 571 / 571 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3417 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2796 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 130784754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKTETVPPFQ ETPAGSSCHL NNLLSSRKLM AVGVLLGWLL VIHLLVNVWL LCLLSALLVV LGGWLGSSLA GVASGRLHLE RFIPLATCPP CPEAERQLER EINRTIQMII RDFVLSWYRS VSQEPAFEEE MEAAMKGLVQ ELRRRMSVMD SHAVAQSVLT LCGCHLQSYI QAKEATAGKN GPVEPSHLWE AYCRATAPHP AVHSPSAEVT YTRGVVNLLL QGLVPKPHLE TRTGRHVVVE LITCNVILPL ISRLSDPDWI HLVLVGIFSK ARDPAPCPAS APEQPSVPTS LPLIAEVEQL PEGRASPVAA PVFLSYSEPE GSAGPSPEVE EGHEAVEGDL GGMCEERKVG NNSSHFLQPN VRGPLFLCED SELESPLSEL GKETIMLMTP GSFLSDRIQD ALCALESSQA LEPKDGEASE GAEAEEGPGT ETETGLPVST LNSCPEIHID TADKEIEQGD VTASVTALLE GPEKTCPSRP SCLEKDLTND VSSLDPTLPP VLLSSSPPGP LSSATFSFEP LSSPDGPVII QNLRITGTIT AREHSGTGFH PYTLYTVKYE TALDGENSSG LQQLAYHTVN RRYREFLNLQ TRLEEKPDLR KFIKNVKGPK KLFPDLPLGN MDSDRVEARK SLLESFLKQL CAIPEIANSE EVQEFLALNT DARIAFVKKP FMVSRIDKMV VSAIVDTLKT AFPRSEPQSP TEELSEAETE SKPQTEGKKA SKSRLRFSSS KISPALSVTE AQDKILYCLQ EGNVESETLS MSAMESFIEK QTKLLEMQPT KAPEKDPEQP PKGRVDSCVS DAAVPAQDPS NSDPGTETEL ADTALDLLLL LLTEQWKWLC TENMQKFLRL IFGTLVQRWL EVQVANLTSP QRWVQYLLLL QESIWPGGVL PKFPRPVRTQ EQKLAAEKQA LQSLMGVLPD LVVEILGVNK CRLSWGLVLE SLQQPLINRH LIYCLGDIIL EFLDLSASVE ESAATTSASD TPGNSKRMGV SS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKTETVPPFQ ETPAGSSCHL NNLLSSRKLM AVGVLLGWLL VIHLLVNVWL LCLLSALLVV LGGWLGSSLA GVASGRLHLE RFIPLATCPP CPEAERQLER EINRTIQMII RDFVLSWYRS VSQEPAFEEE MEAAMKGLVQ ELRRRMSVMD SHAVAQSVLT LCGCHLQSYI QAKEATAGKN GPVEPSHLWE AYCRATAPHP AVHSPSAEVT YTRGVVNLLL QGLVPKPHLE TRTGRHVVVE LITCNVILPL ISRLSDPDWI HLVLVGIFSK ARDPAPCPAS APEQPSVPTS LPLIAEVEQL PEGRASPVAA PVFLSYSEPE GSAGPSPEVE EGHEAVEGDL GGMCEERKVG NNSSHFLQPN LRGPLFLCED SELESPLSEL GKETIMLMTP GSFLSDRIQD ALCALESSQA LEPKDGEASE GAEAEEGPGT ETETGLPVST LNSCPEIHID TADKEIEQGD VTASVTALLE GPEKTCPSRP SCLEKDLTND VSSLDPTLPP VLLSSSPPGP LSSATFSFEP LSSPDGPVII QNLRITGTIT AREHSGTGFH PYTLYTVKYE TALDGENSSG LQQLAYHTVN RRYREFLNLQ TRLEEKPDLR KFIKNVKGPK KLFPDLPLGN MDSDRVEARK SLLESFLKQL CAIPEIANSE EVQEFLALNT DARIAFVKKP FMVSRIDKMV VSAIVDTLKT AFPRSEPQSP TEELSEAETE SKPQTEGKKA SKSRLRFSSS KISPALSVTE AQDKILYCLQ EGNVESETLS MSAMESFIEK QTKLLEMQPT KAPEKDPEQP PKGRVDSCVS DAAVPAQDPS NSDPGTETEL ADTALDLLLL LLTEQWKWLC TENMQKFLRL IFGTLVQRWL EVQVANLTSP QRWVQYLLLL QESIWPGGVL PKFPRPVRTQ EQKLAAEKQA LQSLMGVLPD LVVEILGVNK CRLSWGLVLE SLQQPLINRH LIYCLGDIIL EFLDLSASVE ESAATTSASD TPGNSKRMGV SS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.87 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 1 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:130784754C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SNX19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000533214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q92543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1081G>C cDNA.1591G>C g.1651G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V361L Score: 32 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3751037
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 594 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2412 / 2412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 804 / 804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2922 / 2922 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 511 / 511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 130784754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKTETVPPFQ ETPAGSSCHL NNLLSSRKLM AVGVLLGWLL VIHLLVNVWL LCLLSALLVV LGGWLGSSLA GVASGRLHLE RFIPLATCPP CPEAERQLER EINRTIQMII RDFVLSWYRS VSQEPAFEEE MEAAMKGLVQ ELRRRMSVMD SHAVAQSVLT LCGCHLQSYI QAKEATAGKN GPVEPSHLWE AYCRATAPHP AVHSPSAEVT YTRGVVNLLL QGLVPKPHLE TRTGRHVVVE LITCNVILPL ISRLSDPDWI HLVLVGIFSK ARDPAPCPAS APEQPSVPTS LPLIAEVEQL PEGRASPVAA PVFLSYSEPE GSAGPSPEVE EGHEAVEGDL GGMCEERKVG NNSSHFLQPN VRGPLFLCED SELESPLSEL GKETIMLMTP GSFLSDRIQD ALCALESSQA LEPKDGEASE GAEAEEGPGT ETETGLPVST LNSCPEIHID TADKEIEQGD VTASVTALLE GPEKTCPSRP SCLEKDLTND VSSLDPTLPP VLLSSSPPGP LSSATFSFEP LSSPDGPVII QNLRITGTIT AREHSGTGFH PYTLYTVKYE TALDGENSSG LQQLAYHTVN RRYREFLNLQ TRLEEKPDLR KFIKNVKGPK KLFPDLPLGN MDSDRVEARK SLLESFLKQL CAIPEIANSE EVQEFLALNT DARIAFVKKP FMVSRIDKMV VSAIVDTLKT AFPRSEPQSP TEELSEAETE SKPQTEGKKA SKSRLRFSSS KISPALSVTE AQDKILYCLQ EGNVTKLLEM QPTKAPEKDP EQPPKGRVDS CVSDAAVPAQ DPSNSDPAEH AMC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKTETVPPFQ ETPAGSSCHL NNLLSSRKLM AVGVLLGWLL VIHLLVNVWL LCLLSALLVV LGGWLGSSLA GVASGRLHLE RFIPLATCPP CPEAERQLER EINRTIQMII RDFVLSWYRS VSQEPAFEEE MEAAMKGLVQ ELRRRMSVMD SHAVAQSVLT LCGCHLQSYI QAKEATAGKN GPVEPSHLWE AYCRATAPHP AVHSPSAEVT YTRGVVNLLL QGLVPKPHLE TRTGRHVVVE LITCNVILPL ISRLSDPDWI HLVLVGIFSK ARDPAPCPAS APEQPSVPTS LPLIAEVEQL PEGRASPVAA PVFLSYSEPE GSAGPSPEVE EGHEAVEGDL GGMCEERKVG NNSSHFLQPN LRGPLFLCED SELESPLSEL GKETIMLMTP GSFLSDRIQD ALCALESSQA LEPKDGEASE GAEAEEGPGT ETETGLPVST LNSCPEIHID TADKEIEQGD VTASVTALLE GPEKTCPSRP SCLEKDLTND VSSLDPTLPP VLLSSSPPGP LSSATFSFEP LSSPDGPVII QNLRITGTIT AREHSGTGFH PYTLYTVKYE TALDGENSSG LQQLAYHTVN RRYREFLNLQ TRLEEKPDLR KFIKNVKGPK KLFPDLPLGN MDSDRVEARK SLLESFLKQL CAIPEIANSE EVQEFLALNT DARIAFVKKP FMVSRIDKMV VSAIVDTLKT AFPRSEPQSP TEELSEAETE SKPQTEGKKA SKSRLRFSSS KISPALSVTE AQDKILYCLQ EGNVTKLLEM QPTKAPEKDP EQPPKGRVDS CVSDAAVPAQ DPSNSDPAEH AMC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.56 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.99999989231099 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:130784754C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SNX19 | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000528555 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q92543 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.1651G>C | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3751037
| ||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -61) |
| ||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 1421 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 359 / 359 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1345 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 936 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1119 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1651 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 130784754 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDSDRVEARK SLLESFLKQL CAIPEIANSE EVQEFLALNT DARIAFVKKP FMVSRIDKMV VSAIVDTLKT AFPRSEPQSP TEELSEAETE SKPQTEGKKA SKSRLRFSSS KISPALSVTE AQDKILYCLQ EGNVESETLS MSAMESFIEK QTKLLEMQPT KAPEKDPEQP PKGRVDSCVS DAAVPAQDPS NSDPGTETEL ADTALDLLLL LLTEQWKWLC TENMQKFLRL IFGTLVQRWL EVQVANLTSP QRWVQYLLLL QESIWPGGVL PKFPRPVRTQ EQKLAAEKQA LQSLMGVLPD LVVEILGVNK CRLSWGLVLE SLQQPLINRH LIYCLGDIIL EFLDLSASVE ESAATTSASD TPGNSKRMGV SS* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.75 s | ||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.99999989231099 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:130784754C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SNX19 | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000530356 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q92543 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.1651G>C | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3751037
| ||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -80) |
| ||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 110 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 415 / 415 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1401 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 936 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1119 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1651 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 130784754 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDSDRVEARK SLLESFLKQL CAIPEIANSE EVQEFLALNT DARIAFVKKP FMVSRIDKMV VSAIVDTLKT AFPRSEPQSP TEELSEAETE SKPQTEGKKA SKSRLRFSSS KISPALSVTE AQDKILYCLQ EGNVESETLS MSAMESFIEK QTKLLEMQPT KAPEKDPEQP PKGRVDSCVS DAAVPAQDPS NSDPGTETEL ADTALDLLLL LLTEQWKWLC TENMQKFLRL IFGTLVQRWL EVQVANLTSP QRWVQYLLLL QESIWPGGVL PKFPRPVRTQ EQKLAAEKQA LQSLMGVLPD LVVEILGVNK CRLSWGLVLE SLQQPLINRH LIYCLGDIIL EFLDLSASVE ESAATTSASD TPGNSKRMGV SS* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.60 s | ||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.99999989231099 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:130784754C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SNX19 | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000539184 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q92543 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.1651G>C | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3751037
| ||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -17) |
| ||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 110 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 226 / 226 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1401 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1125 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1308 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1651 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 130784754 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATGTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCATTTCCTACAGCCAAATCTTCGAGGTCCCCTGTTCTTA | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MYETALDGEN SSGLQQLAYH TVNRRYREFL NLQTRLEEKP DLRKFIKNVK GPKKLFPDLP LGNMDSDRVE ARKSLLESFL KQLCAIPEIA NSEEVQEFLA LNTDARIAFV KKPFMVSRID KMVVSAIVDT LKTAFPRSEP QSPTEELSEA ETESKPQTEG KKASKSRLRF SSSKISPALS VTEAQDKILY CLQEGNVESE TLSMSAMESF IEKQTKLLEM QPTKAPEKDP EQPPKGRVDS CVSDAAVPAQ DPSNSDPGTE TELADTALDL LLLLLTEQWK WLCTENMQKF LRLIFGTLVQ RWLEVQVANL TSPQRWVQYL LLLQESIWPG GVLPKFPRPV RTQEQKLAAE KQALQSLMGV LPDLVVEILG VNKCRLSWGL VLESLQQPLI NRHLIYCLGD IILEFLDLSA SVEESAATTS ASDTPGNSKR MGVSS* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.56 s | ||||||||||||||||||||||||||