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MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
| genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
| DNHD1 | polymorphism_automatic | 2.86589640907664e-11 | simple_aae | Q697R | single base exchange | rs2344828 | show file | ||||
| DNHD1 | polymorphism_automatic | 2.86589640907664e-11 | simple_aae | Q697R | single base exchange | rs2344828 | show file |
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|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
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| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr11:6550004A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DNHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000527990 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q96M86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.2090A>G cDNA.2090A>G g.31515A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | Q697R Score: 43 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 697 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs2344828
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 14262 / 14262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4754 / 4754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 14262 / 14262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 13912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 13861 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 14262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 2090 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2090 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 31515 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6550004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACAGGTGCTGCTGGAGGTGAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACGGGTGCTGCTGGAGGTGAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACAGGTGCTGCTGGAGGGCGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACGGGTGCTGCTGGAGGGCGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MVPEERRVGL SSDETSSDSL KSWHSICVLD SKEQPLACQQ KQRQFVKPVT ESEQPTVLEL LLAELRTLFS AVLQDSSPAA WRYLHAVLGL LPPYRELLVG HLDLLPFLEQ LYCWAPWVQT HLHLDLLGAI VQAFPPDSSL LDSASHADCC PQKRRLHHRP PCPACPFVQA QWSRQQVKEE LATWLRPLTL PELQRCLGIV GAQVALEEAV WLDGLSLLPL ALAADIPVRY ESSDTDNAEV EPVGRKETRS QLDYEVPREK AFQKSSTGFS PETSFLDSQV MTALKMERYL KKIHFLYLNV APSRYFRPYS LMVVPPDKVN PEHYIFSPFG ILHVHPVEGS ETMTLGTWHH HCVLWQQLQF IPFFKYCLLR KSFTCWKKNV RLQGLHRLQK FLENHLLLAV PHFGAGLLHI SRLLQELHSV SWLPQELDRC YELLDLQTAL AEEKHKALRL LHRCLNLCTS ILRLVHEDTY HMQQCLQERV QNCDRIRTGQ GSIYLQRVQH KQLEQKLKQA EAWWLQLGKF ARLVDYMICQ SLISVLEEQI TSFVANILQA PRQKPFLSSQ LVFDDHGQLS HVPCVENMIQ TLTGGLQSVK TSALQVVQSA DLKTSSDSLY SEEEDEEEDS KDEFLMPKFQ GQPSDAVSIF CGPNVGLVWP WKSHPIAGIL EVRGCRLRGQ YFPHNYKQLE EDLDNNPKIQ QALNIQQVLL EGVLCKVQEF CREHHWITGI YEFLQSWGPQ KLEDMRGGPI KNYVTLVSRL NVWQARVSSM PIELLTKGGL LLLSCHDVQA EMESKLNSIR KDILAHVQNE CWNLSQQLMT ELTDFMHIFR TINSDIHAIA QCTQKLNEAN EQYVELEERM EYVRALHELI RNHFSLFSAE NEALDISVRR 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| mutated AA sequence | MVPEERRVGL SSDETSSDSL KSWHSICVLD SKEQPLACQQ KQRQFVKPVT ESEQPTVLEL LLAELRTLFS AVLQDSSPAA WRYLHAVLGL LPPYRELLVG HLDLLPFLEQ LYCWAPWVQT HLHLDLLGAI VQAFPPDSSL LDSASHADCC PQKRRLHHRP PCPACPFVQA QWSRQQVKEE LATWLRPLTL PELQRCLGIV GAQVALEEAV WLDGLSLLPL ALAADIPVRY ESSDTDNAEV EPVGRKETRS QLDYEVPREK AFQKSSTGFS PETSFLDSQV MTALKMERYL KKIHFLYLNV APSRYFRPYS LMVVPPDKVN PEHYIFSPFG ILHVHPVEGS ETMTLGTWHH HCVLWQQLQF IPFFKYCLLR KSFTCWKKNV RLQGLHRLQK FLENHLLLAV PHFGAGLLHI SRLLQELHSV SWLPQELDRC YELLDLQTAL AEEKHKALRL LHRCLNLCTS ILRLVHEDTY HMQQCLQERV QNCDRIRTGQ GSIYLQRVQH KQLEQKLKQA EAWWLQLGKF ARLVDYMICQ SLISVLEEQI TSFVANILQA PRQKPFLSSQ LVFDDHGQLS HVPCVENMIQ TLTGGLQSVK TSALQVVQSA DLKTSSDSLY SEEEDEEEDS KDEFLMPKFQ GQPSDAVSIF CGPNVGLVWP WKSHPIAGIL EVRGCRLRGQ YFPHNYKQLE EDLDNNPKIQ QALNIQRVLL EGVLCKVQEF CREHHWITGI YEFLQSWGPQ KLEDMRGGPI KNYVTLVSRL NVWQARVSSM PIELLTKGGL LLLSCHDVQA EMESKLNSIR KDILAHVQNE CWNLSQQLMT ELTDFMHIFR TINSDIHAIA QCTQKLNEAN EQYVELEERM EYVRALHELI RNHFSLFSAE NEALDISVRR 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| speed | 1.08 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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mutation t@sting |
documentation |
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| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr11:6550004A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DNHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Genbank transcript ID | NM_144666 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q96M86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 14262 / 14262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4754 / 4754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 14826 / 14826 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 565 / 565 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 14476 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 13861 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 14262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 2090 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 31515 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6550004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACAGGTGCTGCTGGAGGTGAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACGGGTGCTGCTGGAGGTGAGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACAGGTGCTGCTGGAGGGCGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | GCAGGCACTGAATATACAACGGGTGCTGCTGGAGGGCGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MVPEERRVGL SSDETSSDSL KSWHSICVLD SKEQPLACQQ KQRQFVKPVT ESEQPTVLEL LLAELRTLFS AVLQDSSPAA WRYLHAVLGL LPPYRELLVG HLDLLPFLEQ LYCWAPWVQT HLHLDLLGAI VQAFPPDSSL LDSASHADCC PQKRRLHHRP PCPACPFVQA QWSRQQVKEE LATWLRPLTL PELQRCLGIV GAQVALEEAV WLDGLSLLPL ALAADIPVRY ESSDTDNAEV EPVGRKETRS QLDYEVPREK AFQKSSTGFS PETSFLDSQV MTALKMERYL KKIHFLYLNV APSRYFRPYS LMVVPPDKVN PEHYIFSPFG ILHVHPVEGS ETMTLGTWHH HCVLWQQLQF IPFFKYCLLR KSFTCWKKNV RLQGLHRLQK FLENHLLLAV PHFGAGLLHI SRLLQELHSV SWLPQELDRC YELLDLQTAL AEEKHKALRL LHRCLNLCTS ILRLVHEDTY HMQQCLQERV QNCDRIRTGQ GSIYLQRVQH KQLEQKLKQA EAWWLQLGKF ARLVDYMICQ SLISVLEEQI TSFVANILQA PRQKPFLSSQ LVFDDHGQLS HVPCVENMIQ TLTGGLQSVK TSALQVVQSA DLKTSSDSLY SEEEDEEEDS KDEFLMPKFQ GQPSDAVSIF CGPNVGLVWP WKSHPIAGIL EVRGCRLRGQ YFPHNYKQLE EDLDNNPKIQ QALNIQQVLL EGVLCKVQEF CREHHWITGI YEFLQSWGPQ KLEDMRGGPI KNYVTLVSRL NVWQARVSSM PIELLTKGGL LLLSCHDVQA EMESKLNSIR KDILAHVQNE CWNLSQQLMT ELTDFMHIFR TINSDIHAIA QCTQKLNEAN EQYVELEERM EYVRALHELI RNHFSLFSAE NEALDISVRR QFGESPIPPC PPPPQPHLLH CPLLAPQLLD MWEAFQFEKS QASEFLLSKR HAIMPKLQQL MAAALAELEG LLAKALSGPF MDPTQDQRST EHQLVSLERQ FQNTVSDLSE LHHAYAIFTE DETPVPLPIC GTRPIVQQQR IWHLYRVISE NISEWKCMAF AKFSPAMAQE KTEGWLTEAA RMSTTLELHS PVLQHCMRIL GEFRSYLPLL TKLGSLHPQS LNCQCLLRAL GLGSLQTIEL LTLGQLLTYP LLEFADRINQ VWQNENERIH AQETIRRLQR YWEARQLRLL NFILHVPYEP PASERSKRQV LRSPQWEVVD KDSGTFILSD YSNLQDSIQE SLQVLSKILA IEKSGDLNKI ALEWVAIMHG LGALLEVWLT FQQKWIFLNK VLHEMKIQFP NADLNSRFKV MDDQYRTLMR ISVADPMVLS LVVPSAERSP YFQGQQLQQL LQAGSVELEG IIMSLESVLY GVCAHFPRLF FLSDSELVAL LAARLESCEA QLWVRRCFPH VHAVSFRSCP TGEKNTDDWE SSPNTQTQVE ALAVLGAGGE EVKLQGPLPL HPDLPKWLAS LEKCLRLALV HMLQGCVAAR LARGPSLGEA LKQLPKQNKL YLQLYVQHWI DLVQAFPWQC VLVAEEVVWR AEMEEALLEW GTLAMVSMHM RKLEVLVNFM RAQRASQGGQ SLPSVRQTSL LSALLVMAVT HRDIAQLLEQ HQVSDLTDFH WVRQLKYHLG SPHIIPKSPL QSLKTIASSE PSLSPAACWI DVLGRSFLYN YEYLGPRLGP LPSLLPERPA LVLLLALEEV ACGTVLGPNG VGKRAIVNSL AQALGRQLVM LPCSPQIEAQ CLSNYLNGAL QGGAWLLLEK VHQLPPGLLS ALGQRLGELH HLYAPLYQEA SRNTSTIDPT QPQLLGSSFF EKHHVSVRLG YGCLLVLRAL SSAVPANLHL LLRPVALALP DLRQVAELTL LGAGMRDAFQ MATRLSKFFS LERELVSGPL PCRLPLLKQI LEDTIRTLNV TKEEPKCQKP RSLAAIEEAA LLRSPLFSIL NGLHLHNLRG LLCALFPSAS QVLAEPMTYK LMKPLVVEEL QQVGLDPSPD ILGSLEQLSQ ALSRASGILL LGPAGSGKTT CWHSLFKIQN RLAAMEDTST QGCQPVEITH LYPSGLSPQE FLGWLEGSCW HHGIFPKVLR AAGQCNNMGQ KRQTEESIGI QHWIICDGAS NGAWLDSITC LLSELPQLSL PSGQQIARPP GTFLLMEVAD TTGISPTVVG CCALVWCGGE QTWQCILSAL MASLPYEYRL QHRTVAELNH MAEVLVPATL RFLTCQGVSS LLQVHGQQAV CAGVAEVTSM ARILHSLLDL HLRLKEEKAP GPEDLSYSDP VAQSFRSSKS SFLNRSQVDS DDVPDKCREH LLAVSSFLFA LIWGFGAHLP SRFWPIFDTF IRDSISRLSN YPEPPPSALV FDLHVSPEDG TLVPFTGQYL SSHIKGTLGT FHPSIQTERL LYVVDLLLSG GQPVLLAGEA ATGKSAFVEV LVEPHHPYIY SPIHPAFSSS HLRLLLSRGI QGQTQASPQP GHHQDSKPSL LFLLEDLHLA TSDPEKSCQP VLETLRQAMD GTVYAHSTLE LQTLQPTVNF LATVTVPGYC ERPLCPRLFR LFTVLALESM TQATLLERHV PIIQAWLERF PSVERERALA RGLVRASVEA WEAVCNCFMP SPLHPHYHFS LHSVSHLLSS LQLLPNRTGS RGFVDYPNHQ EHLRRVSGLR GTCLTVMMAT RNVVRLWLHE AQRTFCDRLD SPRERSYCAK LLLVVAQSVF CCGPGPQHLG KDHQESEEEE EEERVPEVES EGELAQWEDF SNSNSETEEE EEPYGLQVAR VSNSRDPSLT PSIGPVSRGM KESISHKIRQ EKGTRASNYR LQVRRSFKTW WQKKPQMDLI SPLLLPVLLL HPQEKPSDLV FSQELILGPN SETPNLYLER QWEKLEEQLA TSAAQLKLSP HLARCHSMAQ HVARLVRVLA RPRQHGLLLS GALGTGRHTA ITLASSICQA HFFHLPSGSE EAILQCLRDA SWHAGMLSQP VALLVPSGVD LTTLHRLLAL ATSGSFPGQY TEADLDRIGE HLPRENLGVK QNIKKEMVLQ RFHQQVCSHL HLFFLIGDKQ AHKQLPSTLF LRLLQLATAS IDRYEPWDQA ALAKVAQHHL EGAQSVPLDD GSWKYPDLQA SIPSVAKAMA LIHLSATHYH EHLCPALPLV TPKTFLDFLD TFLMLQQQTI LKIKNKAQRV QNALENLRML IKEHGTHANL IFDLEQQLKD SGKSLSMFQQ QLEQSKLLYK QQLEECRHQE NLIENLARQR DALQAQREAF LEQMSKAFLE PLSQLQVADF EEIRSYRAPP ESVVRVTDAM CDLFHHETGW ASAKQLLCTE DFYQELVFFP KEKITDSELI KLHLILKAPG MDDAALRAVS RPAASLAAWL WAVLHYGLAH CRGLPTDLLL QQVEATLTRE QARLGYYQFQ AQETLEHNLA LAKMVEDAQA SHNCVAKTLS QAQCGQYHKW PMKAALLTPM RAWTTQLQKL KGRCMTVFGD TLLCSAAIIY LGPFPPLRRQ ELLDEWLALC RGFQEALGPD DVAQALKRKQ KSVSIPPKNP LLATHSPFSI LSLLSSESEQ YQWDGNLKPQ AKSAHLAGLL LRSPTHYSSC RWPLLLDPSN EALIWLDPLP LEENRSFAPA LTEGRGKGLM RNQKRESKTD MKEEDDESEE SNEAEDQTKE QKAEERKNEQ EKEQEENEEK EEEKTESQGS KPAYETQLPS LPYLSVLSGA DPELGSQLQE AAACGLPVLL TNVELGLGCE ELQWLLQREQ LSPPQVQPGF CLYLSTTLSL CAMEKVLGCE LLKGLNVLDL GLNMEILEEQ MLHEILCREY PELETRWQDL KIRALDTCKA VEAAEERLLT MLLFQNPKRQ KPAKFLRNIV RAQGKLCQLR AHCEELEGQK LQEMVLWAPY RPVVWHGMAM VKALSQLQNL LPLFCMSPEN WLAVTKQALD SMKPREINHG EDLASHLLQL RAHLTRQLLG STVTALGLTQ VPLVGALGAL ALLQATGKAS ELERLALWPG LAASPSTVHS KPVSDVARPA WLGPKAWHEC EMLELLPPFV GLCASLAGHS SAWQAYLSLS STVLGPAPGP GPEPLSLLQK LILWRVLRPE CLAGALADFT TSLLGRPLDE NTYAPTMPFK HSQATQPMLI LLPPPGHPSA TLHPLTVIQK LAAKYQQGQK QLQVIALGSE AWDPVSVVVS TLSQAMYEGH WLVLDNCHLM PHWPKELLQL LLELLGRAKV VADLESEQLL DQPESRNVST VHRDFRLWLI VPAESSASLP AVLTQHSMPV FWNQSLELGH VLIDSVELAQ QVLYMQPPTQ ALPLLLLHGL LLHRQLYGTR LQAHRGRWSQ VTLTQVLQTQ DQLWASLSNP RAAMQELAAS VFYGGPLGDT EDREALISLT QACLSPSSGS WVQPHTPQSL LATLMPLPEL RELDAMAECK AQMHLLPSPP EPRLCGLSEG PQAWLLRRQS RALLSALQRS SPVWVPESRR GAQLAERRLR QRLVQVNRRL ESLQDLLTHV IRQDESDAPW SVLGPNARRP LEGVLETEAL ELSQLVGTLQ RDLDCLLQQL KGAPPCPSRR CAAVAHALWT GRLPLPWRPH APAGPQPPWH WLRQLSRRGQ LLVRYLGVGA DASSDVPERV FHLSAFRHPR RLLLALRGEA ALDQNVPSSN FPGSRGSVSS QLQYKRLEMN SNPLHFRVEN GPNPTVPERG LLLIGLQVLH AEWDPIAGAL QDSPSSQPSP LPPVSISTQA PGTSDLPAPA DLTVYSCPVY MGGPLGTAKL QSRNIVMHLP LPTKLTPNTC VQRRVHVCSP PLS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MVPEERRVGL SSDETSSDSL KSWHSICVLD SKEQPLACQQ KQRQFVKPVT ESEQPTVLEL LLAELRTLFS AVLQDSSPAA WRYLHAVLGL LPPYRELLVG HLDLLPFLEQ LYCWAPWVQT HLHLDLLGAI VQAFPPDSSL LDSASHADCC PQKRRLHHRP PCPACPFVQA QWSRQQVKEE LATWLRPLTL PELQRCLGIV GAQVALEEAV WLDGLSLLPL ALAADIPVRY ESSDTDNAEV EPVGRKETRS QLDYEVPREK AFQKSSTGFS PETSFLDSQV MTALKMERYL KKIHFLYLNV APSRYFRPYS LMVVPPDKVN PEHYIFSPFG ILHVHPVEGS ETMTLGTWHH HCVLWQQLQF IPFFKYCLLR KSFTCWKKNV RLQGLHRLQK FLENHLLLAV PHFGAGLLHI SRLLQELHSV SWLPQELDRC YELLDLQTAL AEEKHKALRL LHRCLNLCTS ILRLVHEDTY HMQQCLQERV QNCDRIRTGQ GSIYLQRVQH KQLEQKLKQA EAWWLQLGKF ARLVDYMICQ SLISVLEEQI TSFVANILQA PRQKPFLSSQ LVFDDHGQLS HVPCVENMIQ TLTGGLQSVK TSALQVVQSA DLKTSSDSLY SEEEDEEEDS KDEFLMPKFQ GQPSDAVSIF CGPNVGLVWP WKSHPIAGIL EVRGCRLRGQ YFPHNYKQLE EDLDNNPKIQ QALNIQRVLL EGVLCKVQEF CREHHWITGI YEFLQSWGPQ KLEDMRGGPI KNYVTLVSRL NVWQARVSSM PIELLTKGGL LLLSCHDVQA EMESKLNSIR KDILAHVQNE CWNLSQQLMT ELTDFMHIFR TINSDIHAIA QCTQKLNEAN EQYVELEERM EYVRALHELI RNHFSLFSAE NEALDISVRR QFGESPIPPC PPPPQPHLLH CPLLAPQLLD MWEAFQFEKS QASEFLLSKR HAIMPKLQQL MAAALAELEG LLAKALSGPF MDPTQDQRST EHQLVSLERQ FQNTVSDLSE LHHAYAIFTE DETPVPLPIC GTRPIVQQQR IWHLYRVISE NISEWKCMAF AKFSPAMAQE KTEGWLTEAA RMSTTLELHS PVLQHCMRIL GEFRSYLPLL TKLGSLHPQS LNCQCLLRAL GLGSLQTIEL LTLGQLLTYP LLEFADRINQ VWQNENERIH AQETIRRLQR YWEARQLRLL NFILHVPYEP PASERSKRQV LRSPQWEVVD KDSGTFILSD YSNLQDSIQE SLQVLSKILA IEKSGDLNKI ALEWVAIMHG LGALLEVWLT FQQKWIFLNK VLHEMKIQFP NADLNSRFKV MDDQYRTLMR ISVADPMVLS LVVPSAERSP YFQGQQLQQL LQAGSVELEG IIMSLESVLY GVCAHFPRLF FLSDSELVAL LAARLESCEA QLWVRRCFPH VHAVSFRSCP TGEKNTDDWE SSPNTQTQVE ALAVLGAGGE EVKLQGPLPL HPDLPKWLAS LEKCLRLALV HMLQGCVAAR LARGPSLGEA LKQLPKQNKL YLQLYVQHWI DLVQAFPWQC VLVAEEVVWR AEMEEALLEW GTLAMVSMHM RKLEVLVNFM RAQRASQGGQ SLPSVRQTSL LSALLVMAVT HRDIAQLLEQ HQVSDLTDFH WVRQLKYHLG SPHIIPKSPL QSLKTIASSE PSLSPAACWI DVLGRSFLYN YEYLGPRLGP LPSLLPERPA LVLLLALEEV ACGTVLGPNG VGKRAIVNSL AQALGRQLVM LPCSPQIEAQ CLSNYLNGAL QGGAWLLLEK VHQLPPGLLS ALGQRLGELH HLYAPLYQEA SRNTSTIDPT QPQLLGSSFF EKHHVSVRLG YGCLLVLRAL SSAVPANLHL LLRPVALALP DLRQVAELTL LGAGMRDAFQ MATRLSKFFS LERELVSGPL PCRLPLLKQI LEDTIRTLNV TKEEPKCQKP RSLAAIEEAA LLRSPLFSIL NGLHLHNLRG LLCALFPSAS QVLAEPMTYK LMKPLVVEEL QQVGLDPSPD ILGSLEQLSQ ALSRASGILL LGPAGSGKTT CWHSLFKIQN RLAAMEDTST QGCQPVEITH LYPSGLSPQE FLGWLEGSCW HHGIFPKVLR AAGQCNNMGQ KRQTEESIGI QHWIICDGAS NGAWLDSITC LLSELPQLSL PSGQQIARPP GTFLLMEVAD TTGISPTVVG CCALVWCGGE QTWQCILSAL MASLPYEYRL QHRTVAELNH MAEVLVPATL RFLTCQGVSS LLQVHGQQAV CAGVAEVTSM ARILHSLLDL HLRLKEEKAP GPEDLSYSDP VAQSFRSSKS SFLNRSQVDS DDVPDKCREH LLAVSSFLFA LIWGFGAHLP SRFWPIFDTF IRDSISRLSN YPEPPPSALV FDLHVSPEDG TLVPFTGQYL SSHIKGTLGT FHPSIQTERL LYVVDLLLSG GQPVLLAGEA ATGKSAFVEV LVEPHHPYIY SPIHPAFSSS HLRLLLSRGI QGQTQASPQP GHHQDSKPSL LFLLEDLHLA TSDPEKSCQP VLETLRQAMD GTVYAHSTLE LQTLQPTVNF LATVTVPGYC ERPLCPRLFR LFTVLALESM TQATLLERHV PIIQAWLERF PSVERERALA RGLVRASVEA WEAVCNCFMP SPLHPHYHFS LHSVSHLLSS LQLLPNRTGS RGFVDYPNHQ EHLRRVSGLR GTCLTVMMAT RNVVRLWLHE AQRTFCDRLD SPRERSYCAK LLLVVAQSVF CCGPGPQHLG KDHQESEEEE EEERVPEVES EGELAQWEDF SNSNSETEEE EEPYGLQVAR VSNSRDPSLT PSIGPVSRGM KESISHKIRQ EKGTRASNYR LQVRRSFKTW WQKKPQMDLI SPLLLPVLLL HPQEKPSDLV FSQELILGPN SETPNLYLER QWEKLEEQLA TSAAQLKLSP HLARCHSMAQ HVARLVRVLA RPRQHGLLLS GALGTGRHTA ITLASSICQA HFFHLPSGSE EAILQCLRDA SWHAGMLSQP VALLVPSGVD LTTLHRLLAL ATSGSFPGQY TEADLDRIGE HLPRENLGVK QNIKKEMVLQ RFHQQVCSHL HLFFLIGDKQ AHKQLPSTLF LRLLQLATAS IDRYEPWDQA ALAKVAQHHL EGAQSVPLDD GSWKYPDLQA SIPSVAKAMA LIHLSATHYH EHLCPALPLV TPKTFLDFLD TFLMLQQQTI LKIKNKAQRV QNALENLRML IKEHGTHANL IFDLEQQLKD SGKSLSMFQQ QLEQSKLLYK QQLEECRHQE NLIENLARQR DALQAQREAF LEQMSKAFLE PLSQLQVADF EEIRSYRAPP ESVVRVTDAM CDLFHHETGW ASAKQLLCTE DFYQELVFFP KEKITDSELI KLHLILKAPG MDDAALRAVS RPAASLAAWL WAVLHYGLAH CRGLPTDLLL QQVEATLTRE QARLGYYQFQ AQETLEHNLA LAKMVEDAQA SHNCVAKTLS QAQCGQYHKW PMKAALLTPM RAWTTQLQKL KGRCMTVFGD TLLCSAAIIY LGPFPPLRRQ ELLDEWLALC RGFQEALGPD DVAQALKRKQ KSVSIPPKNP LLATHSPFSI LSLLSSESEQ YQWDGNLKPQ AKSAHLAGLL LRSPTHYSSC RWPLLLDPSN EALIWLDPLP LEENRSFAPA LTEGRGKGLM RNQKRESKTD MKEEDDESEE SNEAEDQTKE QKAEERKNEQ EKEQEENEEK EEEKTESQGS KPAYETQLPS LPYLSVLSGA DPELGSQLQE AAACGLPVLL TNVELGLGCE ELQWLLQREQ LSPPQVQPGF CLYLSTTLSL CAMEKVLGCE LLKGLNVLDL GLNMEILEEQ MLHEILCREY PELETRWQDL KIRALDTCKA VEAAEERLLT MLLFQNPKRQ KPAKFLRNIV RAQGKLCQLR AHCEELEGQK LQEMVLWAPY RPVVWHGMAM VKALSQLQNL LPLFCMSPEN WLAVTKQALD SMKPREINHG EDLASHLLQL RAHLTRQLLG STVTALGLTQ VPLVGALGAL ALLQATGKAS ELERLALWPG LAASPSTVHS KPVSDVARPA WLGPKAWHEC EMLELLPPFV GLCASLAGHS SAWQAYLSLS STVLGPAPGP GPEPLSLLQK LILWRVLRPE CLAGALADFT TSLLGRPLDE NTYAPTMPFK HSQATQPMLI LLPPPGHPSA TLHPLTVIQK LAAKYQQGQK QLQVIALGSE AWDPVSVVVS TLSQAMYEGH WLVLDNCHLM PHWPKELLQL LLELLGRAKV VADLESEQLL DQPESRNVST VHRDFRLWLI VPAESSASLP AVLTQHSMPV FWNQSLELGH VLIDSVELAQ QVLYMQPPTQ ALPLLLLHGL LLHRQLYGTR LQAHRGRWSQ VTLTQVLQTQ DQLWASLSNP RAAMQELAAS VFYGGPLGDT EDREALISLT QACLSPSSGS WVQPHTPQSL LATLMPLPEL RELDAMAECK AQMHLLPSPP EPRLCGLSEG PQAWLLRRQS RALLSALQRS SPVWVPESRR GAQLAERRLR QRLVQVNRRL ESLQDLLTHV IRQDESDAPW SVLGPNARRP LEGVLETEAL ELSQLVGTLQ RDLDCLLQQL KGAPPCPSRR CAAVAHALWT GRLPLPWRPH APAGPQPPWH WLRQLSRRGQ LLVRYLGVGA DASSDVPERV FHLSAFRHPR RLLLALRGEA ALDQNVPSSN FPGSRGSVSS QLQYKRLEMN SNPLHFRVEN GPNPTVPERG LLLIGLQVLH AEWDPIAGAL QDSPSSQPSP LPPVSISTQA PGTSDLPAPA DLTVYSCPVY MGGPLGTAKL QSRNIVMHLP LPTKLTPNTC VQRRVHVCSP PLS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.18 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||