MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
MYO7A | polymorphism_automatic | 1.21267834249927e-05 | simple_aae | affected | L16S | single base exchange | rs1052030 | show file | |||
MYO7A | polymorphism_automatic | 2.64742393280004e-05 | simple_aae | affected | L5S | single base exchange | rs1052030 | show file | |||
MYO7A | polymorphism_automatic | 0.000130075769896987 | simple_aae | affected | L16S | single base exchange | rs1052030 | show file | |||
MYO7A | polymorphism_automatic | 0.000130075769896987 | simple_aae | affected | L16S | single base exchange | rs1052030 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999987873216575 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:76853783T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000409893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001127179 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q13402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.47T>C cDNA.313T>C g.14474T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L16S Score: 145 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1052030
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3537 / 3537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1179 / 1179 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3803 / 3803 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 267 / 267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3325 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 47 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 76853783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVILQQGDHV WMDLRLGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN LEKLHFIIGN GILRPALRSV PGGGDTRA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVILQQGDHV WMDLRSGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN LEKLHFIIGN GILRPALRSV PGGGDTRA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.31 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999973525760672 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:76853783T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000409619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q13402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.14T>C cDNA.361T>C g.14474T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L5S Score: 145 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1052030
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6501 / 6501 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2167 / 2167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6848 / 6848 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 348 / 348 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6501 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 76853783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDLRLGQEFD VPIGAVVKLC DSGQVQVVDD EDNEHWISPQ NATHIKPMHP TSVHGVEDMI RLGDLNEAGI LRNLLIRYRD HLIYTYTGSI LVAVNPYQLL SIYSPEHIRQ YTNKKIGEMP PHIFAIADNC YFNMKRNSRD QCCIISGESG AGKTESTKLI LQFLAAISGQ HSWIEQQVLE ATPILEAFGN AKTIRNDNSS RFGKYIDIHF NKRGAIEGAK IEQYLLEKSR VCRQALDERN YHVFYCMLEG MSEDQKKKLG LGQASDYNYL AMGNCITCEG RVDSQEYANI RSAMKVLMFT DTENWEISKL LAAILHLGNL QYEARTFENL DACEVLFSPS LATAASLLEV NPPDLMSCLT SRTLITRGET VSTPLSREQA LDVRDAFVKG IYGRLFVWIV DKINAAIYKP PSQDVKNSRR SIGLLDIFGF ENFAVNSFEQ LCINFANEHL QQFFVRHVFK LEQEEYDLES IDWLHIEFTD NQDALDMIAN KPMNIISLID EESKFPKGTD TTMLHKLNSQ HKLNANYIPP KNNHETQFGI NHFAGIVYYE TQGFLEKNRD TLHGDIIQLV HSSRNKFIKQ IFQADVAMGA ETRKRSPTLS SQFKRSLELL MRTLGACQPF FVRCIKPNEF KKPMLFDRHL CVRQLRYSGM METIRIRRAG YPIRYSFVEF VERYRVLLPG VKPAYKQGDL RGTCQRMAEA VLGTHDDWQI GKTKIFLKDH HDMLLEVERD KAITDRVILL QKVIRGFKDR SNFLKLKNAA TLIQRHWRGH NCRKNYGLMR LGFLRLQALH RSRKLHQQYR LARQRIIQFQ ARCRAYLVRK AFRHRLWAVL TVQAYARGMI ARRLHQRLRA EYLWRLEAEK MRLAEEEKLR KEMSAKKAKE EAERKHQERL AQLAREDAER ELKEKEAARR KKELLEQMER ARHEPVNHSD MVDKMFGFLG TSGGLPGQEG QAPSGFEDLE RGRREMVEED LDAALPLPDE DEEDLSEYKF AKFAATYFQG TTTHSYTRRP LKQPLLYHDD EGDQLAALAV WITILRFMGD LPEPKYHTAM SDGSEKIPVM TKIYETLGKK TYKRELQALQ GEGEAQLPEG QKKSSVRHKL VHLTLKKKSK LTEEVTKRLH DGESTVQGNS MLEDRPTSNL EKLHFIIGNG ILRPALRDEI YCQISKQLTH NPSKSSYARG WILVSLCVGC FAPSEKFVKY LRNFIHGGPP GYAPYCEERL RRTFVNGTRT QPPSWLELQA TKSKKPIMLP VTFMDGTTKT LLTDSATTAK ELCNALADKI SLKDRFGFSL YIALFDKVSS LGSGSDHVMD AISQCEQYAK EQGAQERNAP WRLFFRKEVF TPWHSPSEDN VATNLIYQQV VRGVKFGEYR CEKEDDLAEL ASQQYFVDYG SEMILERLLN LVPTYIPDRE ITPLKTLEKW AQLAIAAHKK GIYAQRRTDA QKVKEDVVSY ARFKWPLLFS RFYEAYKFSG PSLPKNDVIV AVNWTGVYFV DEQEQVLLEL SFPEIMAVSS SRGAKTTAPS FTLATIKGDE YTFTSSNAED IRDLVVTFLE GLRKRSKYVV ALQDNPNPAG EESGFLSFAK GDLIILDHDT GEQVMNSGWA NGINERTKQR GDFPTDSVYV MPTVTMPPRE IVALVTMTPD QRQDVVRLLQ LRTAEPEVRA KPYTLEEFSY DYFRPPPKHT LSRVMVSKAR GKDRLWSHTR EPLKQALLKK LLGSEELSQE ACLAFIAVLK YMGDYPSKRT RSVNELTDQI FEGPLKAEPL KDEAYVQILK QLTDNHIRYS EERGWELLWL CTGLFPPSNI LLPHVQRFLQ SRKHCPLAID CLQRLQKALR NGSRKYPPHL VEVEAIQHKT TQIFHKVYFP DDTDEAFEVE SSTKAKDFCQ NIATRLLLKS SEGFSLFVKI ADKVLSVPEN DFFFDFVRHL TDWIKKARPI KDGIVPSLTY QVFFMKKLWT TTVPGKDPMA DSIFHYYQEL PKYLRGYHKC TREEVLQLGA LIYRVKFEED KSYFPSIPKL LRELVPQDLI RQVSPDDWKR SIVAYFNKHA GKSKEEAKLA FLKLIFKWPT FGSAFFEVKQ TTEPNFPEIL LIAINKYGVS LIDPKTKDIL TTHPFTKISN WSSGNTYFHI TIGNLVRGSK LLCETSLGYK MDDLLTSYIS QMLTAMSKQR GSRSGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDLRSGQEFD VPIGAVVKLC DSGQVQVVDD EDNEHWISPQ NATHIKPMHP TSVHGVEDMI RLGDLNEAGI LRNLLIRYRD HLIYTYTGSI LVAVNPYQLL SIYSPEHIRQ YTNKKIGEMP PHIFAIADNC YFNMKRNSRD QCCIISGESG AGKTESTKLI LQFLAAISGQ HSWIEQQVLE ATPILEAFGN AKTIRNDNSS RFGKYIDIHF NKRGAIEGAK IEQYLLEKSR VCRQALDERN YHVFYCMLEG MSEDQKKKLG LGQASDYNYL AMGNCITCEG RVDSQEYANI RSAMKVLMFT DTENWEISKL LAAILHLGNL QYEARTFENL DACEVLFSPS LATAASLLEV NPPDLMSCLT SRTLITRGET VSTPLSREQA LDVRDAFVKG IYGRLFVWIV DKINAAIYKP PSQDVKNSRR SIGLLDIFGF ENFAVNSFEQ LCINFANEHL QQFFVRHVFK LEQEEYDLES IDWLHIEFTD NQDALDMIAN KPMNIISLID EESKFPKGTD TTMLHKLNSQ HKLNANYIPP KNNHETQFGI NHFAGIVYYE TQGFLEKNRD TLHGDIIQLV HSSRNKFIKQ IFQADVAMGA ETRKRSPTLS SQFKRSLELL MRTLGACQPF FVRCIKPNEF KKPMLFDRHL CVRQLRYSGM METIRIRRAG YPIRYSFVEF VERYRVLLPG VKPAYKQGDL RGTCQRMAEA VLGTHDDWQI GKTKIFLKDH HDMLLEVERD KAITDRVILL QKVIRGFKDR SNFLKLKNAA TLIQRHWRGH NCRKNYGLMR LGFLRLQALH RSRKLHQQYR LARQRIIQFQ ARCRAYLVRK AFRHRLWAVL TVQAYARGMI ARRLHQRLRA EYLWRLEAEK MRLAEEEKLR KEMSAKKAKE EAERKHQERL AQLAREDAER ELKEKEAARR KKELLEQMER ARHEPVNHSD MVDKMFGFLG TSGGLPGQEG QAPSGFEDLE RGRREMVEED LDAALPLPDE DEEDLSEYKF AKFAATYFQG TTTHSYTRRP LKQPLLYHDD EGDQLAALAV WITILRFMGD LPEPKYHTAM SDGSEKIPVM TKIYETLGKK TYKRELQALQ GEGEAQLPEG QKKSSVRHKL VHLTLKKKSK LTEEVTKRLH DGESTVQGNS MLEDRPTSNL EKLHFIIGNG ILRPALRDEI YCQISKQLTH NPSKSSYARG WILVSLCVGC FAPSEKFVKY LRNFIHGGPP GYAPYCEERL RRTFVNGTRT QPPSWLELQA TKSKKPIMLP VTFMDGTTKT LLTDSATTAK ELCNALADKI SLKDRFGFSL YIALFDKVSS LGSGSDHVMD AISQCEQYAK EQGAQERNAP WRLFFRKEVF TPWHSPSEDN VATNLIYQQV VRGVKFGEYR CEKEDDLAEL ASQQYFVDYG SEMILERLLN LVPTYIPDRE ITPLKTLEKW AQLAIAAHKK GIYAQRRTDA QKVKEDVVSY ARFKWPLLFS RFYEAYKFSG PSLPKNDVIV AVNWTGVYFV DEQEQVLLEL SFPEIMAVSS SRGAKTTAPS FTLATIKGDE YTFTSSNAED IRDLVVTFLE GLRKRSKYVV ALQDNPNPAG EESGFLSFAK GDLIILDHDT GEQVMNSGWA NGINERTKQR GDFPTDSVYV MPTVTMPPRE IVALVTMTPD QRQDVVRLLQ LRTAEPEVRA KPYTLEEFSY DYFRPPPKHT LSRVMVSKAR GKDRLWSHTR EPLKQALLKK LLGSEELSQE ACLAFIAVLK YMGDYPSKRT RSVNELTDQI FEGPLKAEPL KDEAYVQILK QLTDNHIRYS EERGWELLWL CTGLFPPSNI LLPHVQRFLQ SRKHCPLAID CLQRLQKALR NGSRKYPPHL VEVEAIQHKT TQIFHKVYFP DDTDEAFEVE SSTKAKDFCQ NIATRLLLKS SEGFSLFVKI ADKVLSVPEN DFFFDFVRHL TDWIKKARPI KDGIVPSLTY QVFFMKKLWT TTVPGKDPMA DSIFHYYQEL PKYLRGYHKC TREEVLQLGA LIYRVKFEED KSYFPSIPKL LRELVPQDLI RQVSPDDWKR SIVAYFNKHA GKSKEEAKLA FLKLIFKWPT FGSAFFEVKQ TTEPNFPEIL LIAINKYGVS LIDPKTKDIL TTHPFTKISN WSSGNTYFHI TIGNLVRGSK LLCETSLGYK MDDLLTSYIS QMLTAMSKQR GSRSGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.25 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999869924230103 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:76853783T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000409709 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_000260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q13402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.47T>C cDNA.319T>C g.14474T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L16S Score: 145 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1052030
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6648 / 6648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2216 / 2216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6920 / 6920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 273 / 273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6831 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 47 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 319 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 76853783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVILQQGDHV WMDLRLGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN LEKLHFIIGN GILRPALRDE IYCQISKQLT HNPSKSSYAR GWILVSLCVG CFAPSEKFVK YLRNFIHGGP PGYAPYCEER LRRTFVNGTR TQPPSWLELQ ATKSKKPIML PVTFMDGTTK TLLTDSATTA KELCNALADK ISLKDRFGFS LYIALFDKVS SLGSGSDHVM DAISQCEQYA KEQGAQERNA PWRLFFRKEV FTPWHSPSED NVATNLIYQQ VVRGVKFGEY RCEKEDDLAE LASQQYFVDY GSEMILERLL NLVPTYIPDR EITPLKTLEK WAQLAIAAHK KGIYAQRRTD AQKVKEDVVS YARFKWPLLF SRFYEAYKFS GPSLPKNDVI VAVNWTGVYF VDEQEQVLLE LSFPEIMAVS SSRECRVWLS LGCSDLGCAA PHSGWAGLTP AGPCSPCWSC RGAKTTAPSF TLATIKGDEY TFTSSNAEDI RDLVVTFLEG LRKRSKYVVA LQDNPNPAGE ESGFLSFAKG DLIILDHDTG EQVMNSGWAN GINERTKQRG DFPTDSVYVM PTVTMPPREI VALVTMTPDQ RQDVVRLLQL RTAEPEVRAK PYTLEEFSYD YFRPPPKHTL SRVMVSKARG KDRLWSHTRE PLKQALLKKL LGSEELSQEA CLAFIAVLKY MGDYPSKRTR SVNELTDQIF EGPLKAEPLK DEAYVQILKQ LTDNHIRYSE ERGWELLWLC TGLFPPSNIL LPHVQRFLQS RKHCPLAIDC LQRLQKALRN GSRKYPPHLV EVEAIQHKTT QIFHKVYFPD DTDEAFEVES STKAKDFCQN IATRLLLKSS EGFSLFVKIA DKVLSVPEND FFFDFVRHLT DWIKKARPIK DGIVPSLTYQ VFFMKKLWTT TVPGKDPMAD SIFHYYQELP KYLRGYHKCT REEVLQLGAL IYRVKFEEDK SYFPSIPKLL RELVPQDLIR QVSPDDWKRS IVAYFNKHAG KSKEEAKLAF LKLIFKWPTF GSAFFEVKQT TEPNFPEILL IAINKYGVSL IDPKTKDILT THPFTKISNW SSGNTYFHIT IGNLVRGSKL LCETSLGYKM DDLLTSYISQ MLTAMSKQRG SRSGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVILQQGDHV WMDLRSGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN LEKLHFIIGN GILRPALRDE IYCQISKQLT HNPSKSSYAR GWILVSLCVG CFAPSEKFVK YLRNFIHGGP PGYAPYCEER LRRTFVNGTR TQPPSWLELQ ATKSKKPIML PVTFMDGTTK TLLTDSATTA KELCNALADK ISLKDRFGFS LYIALFDKVS SLGSGSDHVM DAISQCEQYA KEQGAQERNA PWRLFFRKEV FTPWHSPSED NVATNLIYQQ VVRGVKFGEY RCEKEDDLAE LASQQYFVDY GSEMILERLL NLVPTYIPDR EITPLKTLEK WAQLAIAAHK KGIYAQRRTD AQKVKEDVVS YARFKWPLLF SRFYEAYKFS GPSLPKNDVI VAVNWTGVYF VDEQEQVLLE LSFPEIMAVS SSRECRVWLS LGCSDLGCAA PHSGWAGLTP AGPCSPCWSC RGAKTTAPSF TLATIKGDEY TFTSSNAEDI RDLVVTFLEG LRKRSKYVVA LQDNPNPAGE ESGFLSFAKG DLIILDHDTG EQVMNSGWAN GINERTKQRG DFPTDSVYVM PTVTMPPREI VALVTMTPDQ RQDVVRLLQL RTAEPEVRAK PYTLEEFSYD YFRPPPKHTL SRVMVSKARG KDRLWSHTRE PLKQALLKKL LGSEELSQEA CLAFIAVLKY MGDYPSKRTR SVNELTDQIF EGPLKAEPLK DEAYVQILKQ LTDNHIRYSE ERGWELLWLC TGLFPPSNIL LPHVQRFLQS RKHCPLAIDC LQRLQKALRN GSRKYPPHLV EVEAIQHKTT QIFHKVYFPD DTDEAFEVES STKAKDFCQN IATRLLLKSS EGFSLFVKIA DKVLSVPEND FFFDFVRHLT DWIKKARPIK DGIVPSLTYQ VFFMKKLWTT TVPGKDPMAD SIFHYYQELP KYLRGYHKCT REEVLQLGAL IYRVKFEEDK SYFPSIPKLL RELVPQDLIR QVSPDDWKRS IVAYFNKHAG KSKEEAKLAF LKLIFKWPTF GSAFFEVKQT TEPNFPEILL IAINKYGVSL IDPKTKDILT THPFTKISNW SSGNTYFHIT IGNLVRGSKL LCETSLGYKM DDLLTSYISQ MLTAMSKQRG SRSGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.26 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999869924230103 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:76853783T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000458637 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001127180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q13402 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.47T>C cDNA.313T>C g.14474T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L16S Score: 145 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1052030
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM990894) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6528 / 6528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2176 / 2176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6794 / 6794 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 267 / 267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6705 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6388 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 47 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 76853783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATTGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGTGTGGATGGACCTGAGATCGGGGCAGGAGTTCGACGTGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVILQQGDHV WMDLRLGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN LEKLHFIIGN GILRPALRDE IYCQISKQLT HNPSKSSYAR GWILVSLCVG CFAPSEKFVK YLRNFIHGGP PGYAPYCEER LRRTFVNGTR TQPPSWLELQ ATKSKKPIML PVTFMDGTTK TLLTDSATTA KELCNALADK ISLKDRFGFS LYIALFDKVS SLGSGSDHVM DAISQCEQYA KEQGAQERNA PWRLFFRKEV FTPWHSPSED NVATNLIYQQ VVRGVKFGEY RCEKEDDLAE LASQQYFVDY GSEMILERLL NLVPTYIPDR EITPLKTLEK WAQLAIAAHK KGIYAQRRTD AQKVKEDVVS YARFKWPLLF SRFYEAYKFS GPSLPKNDVI VAVNWTGVYF VDEQEQVLLE LSFPEIMAVS SSRGAKTTAP SFTLATIKGD EYTFTSSNAE DIRDLVVTFL EGLRKRSKYV VALQDNPNPA GEESGFLSFA KGDLIILDHD TGEQVMNSGW ANGINERTKQ RGDFPTDSVY VMPTVTMPPR EIVALVTMTP DQRQDVVRLL QLRTAEPEVR AKPYTLEEFS YDYFRPPPKH TLSRVMVSKA RGKDRLWSHT REPLKQALLK KLLGSEELSQ EACLAFIAVL KYMGDYPSKR TRSVNELTDQ IFEGPLKAEP LKDEAYVQIL KQLTDNHIRY SEERGWELLW LCTGLFPPSN ILLPHVQRFL QSRKHCPLAI DCLQRLQKAL RNGSRKYPPH LVEVEAIQHK TTQIFHKVYF PDDTDEAFEV ESSTKAKDFC QNIATRLLLK SSEGFSLFVK IADKVLSVPE NDFFFDFVRH LTDWIKKARP IKDGIVPSLT YQVFFMKKLW TTTVPGKDPM ADSIFHYYQE LPKYLRGYHK CTREEVLQLG ALIYRVKFEE DKSYFPSIPK LLRELVPQDL IRQVSPDDWK RSIVAYFNKH AGKSKEEAKL AFLKLIFKWP TFGSAFFEQT TEPNFPEILL IAINKYGVSL IDPKTKDILT THPFTKISNW SSGNTYFHIT IGNLVRGSKL LCETSLGYKM DDLLTSYISQ MLTAMSKQRG SRSGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVILQQGDHV WMDLRSGQEF DVPIGAVVKL CDSGQVQVVD DEDNEHWISP QNATHIKPMH PTSVHGVEDM IRLGDLNEAG ILRNLLIRYR DHLIYTYTGS ILVAVNPYQL LSIYSPEHIR QYTNKKIGEM PPHIFAIADN CYFNMKRNSR DQCCIISGES GAGKTESTKL ILQFLAAISG QHSWIEQQVL EATPILEAFG NAKTIRNDNS SRFGKYIDIH FNKRGAIEGA KIEQYLLEKS RVCRQALDER NYHVFYCMLE GMSEDQKKKL GLGQASDYNY LAMGNCITCE GRVDSQEYAN IRSAMKVLMF TDTENWEISK LLAAILHLGN LQYEARTFEN LDACEVLFSP SLATAASLLE VNPPDLMSCL TSRTLITRGE TVSTPLSREQ ALDVRDAFVK GIYGRLFVWI VDKINAAIYK PPSQDVKNSR RSIGLLDIFG FENFAVNSFE QLCINFANEH LQQFFVRHVF KLEQEEYDLE SIDWLHIEFT DNQDALDMIA NKPMNIISLI DEESKFPKGT DTTMLHKLNS QHKLNANYIP PKNNHETQFG INHFAGIVYY ETQGFLEKNR DTLHGDIIQL VHSSRNKFIK QIFQADVAMG AETRKRSPTL SSQFKRSLEL LMRTLGACQP FFVRCIKPNE FKKPMLFDRH LCVRQLRYSG MMETIRIRRA GYPIRYSFVE FVERYRVLLP GVKPAYKQGD LRGTCQRMAE AVLGTHDDWQ IGKTKIFLKD HHDMLLEVER DKAITDRVIL LQKVIRGFKD RSNFLKLKNA ATLIQRHWRG HNCRKNYGLM RLGFLRLQAL HRSRKLHQQY RLARQRIIQF QARCRAYLVR KAFRHRLWAV LTVQAYARGM IARRLHQRLR AEYLWRLEAE KMRLAEEEKL RKEMSAKKAK EEAERKHQER LAQLAREDAE RELKEKEAAR RKKELLEQME RARHEPVNHS DMVDKMFGFL GTSGGLPGQE GQAPSGFEDL ERGRREMVEE DLDAALPLPD EDEEDLSEYK FAKFAATYFQ GTTTHSYTRR PLKQPLLYHD DEGDQLAALA VWITILRFMG DLPEPKYHTA MSDGSEKIPV MTKIYETLGK KTYKRELQAL QGEGEAQLPE GQKKSSVRHK LVHLTLKKKS KLTEEVTKRL HDGESTVQGN SMLEDRPTSN LEKLHFIIGN GILRPALRDE IYCQISKQLT HNPSKSSYAR GWILVSLCVG CFAPSEKFVK YLRNFIHGGP PGYAPYCEER LRRTFVNGTR TQPPSWLELQ ATKSKKPIML PVTFMDGTTK TLLTDSATTA KELCNALADK ISLKDRFGFS LYIALFDKVS SLGSGSDHVM DAISQCEQYA KEQGAQERNA PWRLFFRKEV FTPWHSPSED NVATNLIYQQ VVRGVKFGEY RCEKEDDLAE LASQQYFVDY GSEMILERLL NLVPTYIPDR EITPLKTLEK WAQLAIAAHK KGIYAQRRTD AQKVKEDVVS YARFKWPLLF SRFYEAYKFS GPSLPKNDVI VAVNWTGVYF VDEQEQVLLE LSFPEIMAVS SSRGAKTTAP SFTLATIKGD EYTFTSSNAE DIRDLVVTFL EGLRKRSKYV VALQDNPNPA GEESGFLSFA KGDLIILDHD TGEQVMNSGW ANGINERTKQ RGDFPTDSVY VMPTVTMPPR EIVALVTMTP DQRQDVVRLL QLRTAEPEVR AKPYTLEEFS YDYFRPPPKH TLSRVMVSKA RGKDRLWSHT REPLKQALLK KLLGSEELSQ EACLAFIAVL KYMGDYPSKR TRSVNELTDQ IFEGPLKAEP LKDEAYVQIL KQLTDNHIRY SEERGWELLW LCTGLFPPSN ILLPHVQRFL QSRKHCPLAI DCLQRLQKAL RNGSRKYPPH LVEVEAIQHK TTQIFHKVYF PDDTDEAFEV ESSTKAKDFC QNIATRLLLK SSEGFSLFVK IADKVLSVPE NDFFFDFVRH LTDWIKKARP IKDGIVPSLT YQVFFMKKLW TTTVPGKDPM ADSIFHYYQE LPKYLRGYHK CTREEVLQLG ALIYRVKFEE DKSYFPSIPK LLRELVPQDL IRQVSPDDWK RSIVAYFNKH AGKSKEEAKL AFLKLIFKWP TFGSAFFEQT TEPNFPEILL IAINKYGVSL IDPKTKDILT THPFTKISNW SSGNTYFHIT IGNLVRGSKL LCETSLGYKM DDLLTSYISQ MLTAMSKQRG SRSGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.26 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||