MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
CENPJ | disease_causing_automatic | 0.999999964355077 | simple_aae | affected | 0 | E1235V | single base exchange | rs121434311 | show file | ||
CENPJ | disease_causing_automatic | 1 | without_aae | affected | 0 | single base exchange | rs121434311 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999964355077 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr13:25458221T>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CENPJ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000381884 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9HC77 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3704A>T cDNA.3890A>T g.38798A>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E1235V Score: 121 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121434311
known disease mutation: rs1818 (pathogenic for Primary autosomal recessive microcephaly 6) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057325) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057325) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057325) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4017 / 4017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1339 / 1339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4203 / 4203 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 187 / 187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 38798 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 25458221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTAACAACTTTTTAAACAGAAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTAACAACTTTTTAAACAGTAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTTCTCAAGTGGACAAATAGAAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTTCTCAAGTGGACAAATAGTAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFLMPTSSEL NSGQNFLTQW MTNPSRAGVI LNRGFPILEA DKEKRAAVDI STSFPIKGTH FSDSFSFINE EDSLLEEQKL ESNNPYKPQS DKSETHTAFP CIKKGPQVAA CHSAPGHQEE NKNDFIPDLA SEFKEGAYKD PLFKKLEQLK EVQQKKQEQL KRQQLEQLQR LMEEQEKLLT MVSGQCTLPG LSLLPDDQSQ KHRSPGNTTT GERATCCFPS YVYPDPTQEE TYPSNILSHE QSNFCRTAHG DFVLTSKRAS PNLFSEAQYQ EAPVEKNNLK EENRNHPTGE SILCWEKVTE QIQEANDKNL QKHDDSSEVA NIEERPIKAA IGERKQTFED YLEEQIQLEE QELKQKQLKE AEGPLPIKAK PKQPFLKRGE GLARFTNAKS KFQKGKESKL VTNQSTSEDQ PLFKMDRQQL QRKTALKNKE LCADNPILKK DSKARTKSGS VTLSQKPKML KCSNRKSLSP SGLKIQTGKK CDGQFRDQIK FENKVTSNNK ENVTECPKPC DTGCTGWNKT QGKDRLPLST GPASRLAAKS PIRETMKESE SSLDVSLQKK LETWEREKEK ENLELDEFLF LEQAADEISF SSNSSFVLKI LERDQQICKG HRMSSTPVKA VPQKTNPADP ISHCNRSEDL DHTAREKESE CEVAPKQLHS LSSADELREQ PCKIRKAVQK STSENQTEWN ARDDEGVPNS DSSTDSEEQL DVTIKPSTED RERGISSRED SPQVCDDKGP FKDTRTQEDK RRDVDLDLSD KDYSSDESIM ESIKHKVSEP SRSSSLSLSK MDFDDERTWT DLEENLCNHD VVLGNESTYG TPQTCYPNNE IGILDKTIKR KIAPVKRGED LSKSRRSRSP PTSELMMKFF PSLKPKPKSD SHLGNELKLN ISQDQPPGDN ARSQVLREKI IELETEIEKF KAENASLAKL RIERESALEK LRKEIADFEQ QKAKELARIE EFKKEEMRKL QKERKVFEKY TTAARTFPDK KEREEIQTLK QQIADLREDL KRKETKWSST HSRLRSQIQM LVRENTDLRE EIKVMERFRL DAWKRAEAIE SSLEVEKKDK LANTSVRFQN SQISSGTQVE KYKKNYLPMQ GNPPRRSKSA PPRDLGNLDK GQAASPREPL EPLNFPDPEY KEEEEDQDIQ GEISHPDGKV EKVYKNGCRV ILFPNGTRKE VSADGKTITV TFFNGDVKQV MPDQRVIYYY AAAQTTHTTY PEGLEVLHFS SGQIEKHYPD GRKEITFPDQ TVKNLFPDGQ EESIFPDGTI VRVQRDGNKL IEFNNGQREL HTAQFKRREY PDGTVKTVYA NGHQETKYRS GRIRVKDKEG NVLMDTEL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFLMPTSSEL NSGQNFLTQW MTNPSRAGVI LNRGFPILEA DKEKRAAVDI STSFPIKGTH FSDSFSFINE EDSLLEEQKL ESNNPYKPQS DKSETHTAFP CIKKGPQVAA CHSAPGHQEE NKNDFIPDLA SEFKEGAYKD PLFKKLEQLK EVQQKKQEQL KRQQLEQLQR LMEEQEKLLT MVSGQCTLPG LSLLPDDQSQ KHRSPGNTTT GERATCCFPS YVYPDPTQEE TYPSNILSHE QSNFCRTAHG DFVLTSKRAS PNLFSEAQYQ EAPVEKNNLK EENRNHPTGE SILCWEKVTE QIQEANDKNL QKHDDSSEVA NIEERPIKAA IGERKQTFED YLEEQIQLEE QELKQKQLKE AEGPLPIKAK PKQPFLKRGE GLARFTNAKS KFQKGKESKL VTNQSTSEDQ PLFKMDRQQL QRKTALKNKE LCADNPILKK DSKARTKSGS VTLSQKPKML KCSNRKSLSP SGLKIQTGKK CDGQFRDQIK FENKVTSNNK ENVTECPKPC DTGCTGWNKT QGKDRLPLST GPASRLAAKS PIRETMKESE SSLDVSLQKK LETWEREKEK ENLELDEFLF LEQAADEISF SSNSSFVLKI LERDQQICKG HRMSSTPVKA VPQKTNPADP ISHCNRSEDL DHTAREKESE CEVAPKQLHS LSSADELREQ PCKIRKAVQK STSENQTEWN ARDDEGVPNS DSSTDSEEQL DVTIKPSTED RERGISSRED SPQVCDDKGP FKDTRTQEDK RRDVDLDLSD KDYSSDESIM ESIKHKVSEP SRSSSLSLSK MDFDDERTWT DLEENLCNHD VVLGNESTYG TPQTCYPNNE IGILDKTIKR KIAPVKRGED LSKSRRSRSP PTSELMMKFF PSLKPKPKSD SHLGNELKLN ISQDQPPGDN ARSQVLREKI IELETEIEKF KAENASLAKL RIERESALEK LRKEIADFEQ QKAKELARIE EFKKEEMRKL QKERKVFEKY TTAARTFPDK KEREEIQTLK QQIADLREDL KRKETKWSST HSRLRSQIQM LVRENTDLRE EIKVMERFRL DAWKRAEAIE SSLEVEKKDK LANTSVRFQN SQISSGTQVE KYKKNYLPMQ GNPPRRSKSA PPRDLGNLDK GQAASPREPL EPLNFPDPEY KEEEEDQDIQ GEISHPDGKV EKVYKNGCRV ILFPNGTRKE VSADGKTITV TFFNGDVKQV MPDQRVIYYY AAAQTTHTTY PEGLEVLHFS SGQIVKHYPD GRKEITFPDQ TVKNLFPDGQ EESIFPDGTI VRVQRDGNKL IEFNNGQREL HTAQFKRREY PDGTVKTVYA NGHQETKYRS GRIRVKDKEG NVLMDTEL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.49 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: without_aae, prob: 1 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr13:25458221T>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||
HGNC symbol | CENPJ | ||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000545981 | ||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||
alteration region | 3'UTR | ||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.3761A>T g.38798A>T | ||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121434311
known disease mutation: rs1818 (pathogenic for Primary autosomal recessive microcephaly 6) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057325) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057325) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057325) | ||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||
splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
| ||||||||||||||||
distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||
poly(A) signal | signal is predicted to be ok | ||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 143 / 143 | ||||||||||||||||
chromosome | 13 | ||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3882 | ||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3689 | ||||||||||||||||
length of CDS | 3261 | ||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3761 | ||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 38798 | ||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 25458221 | ||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGTAACAACTTTTTAAACAGAAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGTAACAACTTTTTAAACAGTAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTTCTCAAGTGGACAAATAGAAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTTCTCAAGTGGACAAATAGTAAAACATTACCCAGATGGAA | ||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFLMPTSSEL NSGQNFLTQW MTNPSRAGVI LNRGFPILEA DKEKRAAVDI STSFPIKGTH FSDSFSFINE EDSLLEEQKL ESNNPYKPQS DKSETHTAFP CIKKGPQVAA CHSAPGHQEE NKNDFIPDLA SEFKEGAYKD PLFKKLEQLK EVQQKKQEQL KRQQLEQLQR LMEEQEKLLT MVSGQCTLPG LSLLPDDQSQ KHRSPGNTTT GERATCCFPS YVYPDPTQEE TYPSNILSHE QSNFCRTAHG DFVLTSKRAS PNLFSEAQYQ EAPVEKNNLK EENRNHPTGE SILCWEKVTE QIQEANDKNL QKHDDSSEVA NIEERPIKAA IGERKQTFED YLEEQIQLEE QELKQKQLKE AEGPLPIKAK PKQPFLKRGE GLARFTNAKS KFQKGKESKL VTNQSTSEDQ PLFKMDRQQL QRKTALKNKE LCADNPILKK DSKARTKSGS VTLSQKPKML KCSNRKSLSP SGLKIQTGKK CDGQFRDQIK FENKVTSNNK ENVTECPKPC DTGCTGWNKT QGKDRLPLST GPASRLAAKS PIRETMKESE SSLDVSLQKK LETWEREKEK ENLELDEFLF LEQAADEISF SSNSSFVLKI LERDQQICKG HRMSSTPVKA VPQKTNPADP ISHCNRSEDL DHTAREKESE CEVAPKQLHS LSSADELREQ PCKIRKAVQK STSENQTEWN ARDDEGVPNS DSSTDSEEQL DVTIKPSTED RERGISSRED SPQVCDDKGP FKDTRTQEDK RRDVDLDLSD KDYSSDESIM ESIKHKVSEP SRSSSLSLSK MDFDDERTWT DLEENLCNHD VVLGNESTYG TPQTCYPNNE IGILDKTIKR KIAPVKRGED LSKSRRSRSP PTSELMMKFF PSLKPKPKSD SHLGNELKLN ISQDQPPGDN ARSQVLREKI IELETEIEKF KAENASLAKL RIERESALEK LRKEIADFEQ QKAKELARIE EFKKEEMRKL QKERKVFEKY TTAARTFPDK KEREEIQTLK QQIADLREDL KRKETKWSST HSRLRSQIQM LVRENTDLRE EIKVMERFRL DAWKRAEAIE SSLEVEKKDK LAAIHLEDPS LHLLVI* | ||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
speed | 1.43 s | ||||||||||||||||