MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
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AKAP13 | polymorphism_automatic | 9.99200722162641e-16 | simple_aae | affected | D1086N | single base exchange | rs4843075 | show file | |||
AKAP13 | polymorphism_automatic | 9.99200722162641e-16 | simple_aae | affected | D1086N | single base exchange | rs4843075 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999999 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:86124555G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AKAP13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000394518 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001270546 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q12802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3256G>A cDNA.3351G>A g.200754G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D1086N Score: 23 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4843075
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H2AK5ac, Histone, Histone 2A Lysine 5 Acetylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K36ac, Histone, Histone 3 Lysine 36 Acetylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 8442 / 8442 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2814 / 2814 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 8537 / 8537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 96 / 96 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 8488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 8342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 8442 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3256 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 200754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 86124555 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAGATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAAATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAGATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAAATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKLNPQQAPL YGDCVVTVLL AEEDKAEDDV VFYLVFLGST LRHCTSTRKV SSDTLETIAP GHDCCETVKV QLCASKEGLP VFVVAEEDFH FVQDEAYDAA QFLATSAGNQ QALNFTRFLD QSGPPSGDVN SLDKKLVLAF RHLKLPTEWN VLGTDQSLHD AGPRETLMHF AVRLGLLRLT WFLLQKPGGR GALSIHNQEG ATPVSLALER GYHKLHQLLT EENAGEPDSW SSLSYEIPYG DCSVRHHREL DIYTLTSESD SHHEHPFPGD GCTGPIFKLM NIQQQLMKTN LKQMDSLMPL MMTAQDPSSA PETDGQFLPC APEPTDPQRL SSSEETESTQ CCPGSPVAQT ESPCDLSSIV EEENTDRSCR KKNKGVERKG EEVEPAPIVD SGTVSDQDSC LQSLPDCGVK GTEGLSSCGN RNEETGTKSS GMPTDQESLS SGDAVLQRDL VMEPGTAQYS SGGELGGIST TNVSTPDTAG EMEHGLMNPD ATVWKNVLQG GESTKERFEN SNIGTAGASD VHVTSKPVDK ISVPNCAPAA SSLDGNKPAE SSLAFSNEET STEKTAETET SRSREESADA PVDQNSVVIP AAAKDKISDG LEPYTLLAAG IGEAMSPSDL ALLGLEEDVM PHQNSETNSS HAQSQKGKSS PICSTTGDDK LCADSACQQN TVTSSGDLVA KLCDNIVSES ESTTARQPSS QDPPDASHCE DPQAHTVTSD PVRDTQERAD FCPFKVVDNK GQRKDVKLDK PLTNMLEVVS HPHPVVPKME KELVPDQAVI SDSTFSLANS PGSESVTKDD ALSFVPSQKE KGTATPELHT ATDYRDGPDG NSNEPDTRPL EDRAVGLSTS STAAELQHGM GNTSLTGLGG EHEGPAPPAI PEALNIKGNT DSSLQSVGKA TLALDSVLTE EGKLLVVSES SAAQEQDKDK AVTCSSIKEN ALSSGTLQEE QRTPPPGQDT QQFHEKSISA DCAKDKALQL SNSPGASSAF LKAETEHNKE VAPQVSLLTQ GGAAQSLVPP GASLATESRQ EALGAEHNSS ALLPCLLPDG SDGSDALNCS QPSPLDVGVK NTQSQGKTSA CEVSGDVTVD VTGVNALQGM AEPRRENISH NTQDILIPNV LLSQEKNAVL GLPVALQDKA VTDPQGVGTP EMIPLDWEKG KLEGADHSCT MGDAEEAQID DEAHPVLLQP VAKELPTDME LSAHDDGAPA GVREVMRAPP SGRERSTPSL PCMVSAQDAP LPKGADLIEE AASRIVDAVI EQVKAAGALL TEGEACHMSL SSPELGPLTK GLESAFTEKV STFPPGESLP MGSTPEEATG SLAGCFAGRE EPEKIILPVQ GPEPAAEMPD VKAEDEVDFR ASSISEEVAV GSIAATLKMK QGPMTQAINR ENWCTIEPCP DAASLLASKQ SPECENFLDV GLGRECTSKQ GVLKRESGSD SDLFHSPSDD MDSIIFPKPE EEHLACDITG SSSSTDDTAS LDRHSSHGSD VSLSQILKPN RSRDRQSLDG FYSHGMGAEG RESESEPADP GDVEEEEMDS ITEVPANCSV LRSSMRSLSP FRRHSWGPGK NAASDAEMNH RSSMRVLGDV VRRPPIHRRS FSLEGLTGGA GVGNKPSSSL EVSSANAEEL RHPFSGEERV DSLVSLSEED LESDQREHRM FDQQICHRSK QQGFNYCTSA ISSPLTKSIS LMTISHPGLD NSRPFHSTFH NTSANLTESI TEENYNFLPH SPSKKDSEWK SGTKVSRTFS YIKNKMSSSK KSKEKEKEKD KIKEKEKDSK DKEKDKKTVN GHTFSSIPVV GPISCSQCMK PFTNKDAYTC ANCSAFVHKG CRESLASCAK VKMKQPKGSL QAHDTSSLPT VIMRNKPSQP KERPRSAVLL VDETATTPIF ANRRSQQSVS LSKSVSIQNI TGVGNDENMS NTWKFLSHST DSLNKISKVN ESTESLTDEG VGTDMNEGQL LGDFEIESKQ LEAESWSRII DSKFLKQQKK DVVKRQEVIY ELMQTEFHHV RTLKIMSGVY SQGMMADLLF EQQMVEKLFP CLDELISIHS QFFQRILERK KESLVDKSEK NFLIKRIGDV LVNQFSGENA ERLKKTYGKF CGQHNQSVNY FKDLYAKDKR FQAFVKKKMS SSVVRRLGIP ECILLVTQRI TKYPVLFQRI LQCTKDNEVE QEDLAQSLSL VKDVIGAVDS KVASYEKKVR LNEIYTKTDS KSIMRMKSGQ MFAKEDLKRK KLVRDGSVFL KNAAGRLKEV QAVLLTDILV FLQEKDQKYI FASLDQKSTV ISLKKLIVRE VAHEEKGLFL ISMGMTDPEM VEVHASSKEE RNSWIQIIQD TINTLNRDED EGIPSENEEE KKMLDTRARE LKEQLHQKDQ KILLLLEEKE MIFRDMAECS TPLPEDCSPT HSPRVLFRSN TEEALKGGPL MKSAINEVEI LQGLVSGNLG GTLGPTVSSP IEQDVVGPVS LPRRAETFGG FDSHQMNASK GGEKEEGDDG QDLRRTESDS GLKKGGNANL VFMLKRNSEQ VVQSVVHLYE LLSALQGVVL QQDSYIEDQK LVLSERALTR SLSRPSSLIE QEKQRSLEKQ RQDLANLQKQ QAQYLEEKRR REREWEARER ELREREALLA QREEEVQQGQ QDLEKEREEL QQKKGTYQYD LERLRAAQKQ LEREQEQLRR EAERLSQRQT ERDLCQVSHP HTKLMRIPSF FPSPEEPPSP SAPSIAKSGS LDSELSVSPK RNSISRTHKD KGPFHILSST SQTNKGPEGQ SQAPASTSAS TRLFGLTKPK EKKEKKKKNK TSRSQPGDGP ASEVSAEGEE IFC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKLNPQQAPL YGDCVVTVLL AEEDKAEDDV VFYLVFLGST LRHCTSTRKV SSDTLETIAP GHDCCETVKV QLCASKEGLP VFVVAEEDFH FVQDEAYDAA QFLATSAGNQ QALNFTRFLD QSGPPSGDVN SLDKKLVLAF RHLKLPTEWN VLGTDQSLHD AGPRETLMHF AVRLGLLRLT WFLLQKPGGR GALSIHNQEG ATPVSLALER GYHKLHQLLT EENAGEPDSW SSLSYEIPYG DCSVRHHREL DIYTLTSESD SHHEHPFPGD GCTGPIFKLM NIQQQLMKTN LKQMDSLMPL MMTAQDPSSA PETDGQFLPC APEPTDPQRL SSSEETESTQ CCPGSPVAQT ESPCDLSSIV EEENTDRSCR KKNKGVERKG EEVEPAPIVD SGTVSDQDSC LQSLPDCGVK GTEGLSSCGN RNEETGTKSS GMPTDQESLS SGDAVLQRDL VMEPGTAQYS SGGELGGIST TNVSTPDTAG EMEHGLMNPD ATVWKNVLQG GESTKERFEN SNIGTAGASD VHVTSKPVDK ISVPNCAPAA SSLDGNKPAE SSLAFSNEET STEKTAETET SRSREESADA PVDQNSVVIP AAAKDKISDG LEPYTLLAAG IGEAMSPSDL ALLGLEEDVM PHQNSETNSS HAQSQKGKSS PICSTTGDDK LCADSACQQN TVTSSGDLVA KLCDNIVSES ESTTARQPSS QDPPDASHCE DPQAHTVTSD PVRDTQERAD FCPFKVVDNK GQRKDVKLDK PLTNMLEVVS HPHPVVPKME KELVPDQAVI SDSTFSLANS PGSESVTKDD ALSFVPSQKE KGTATPELHT ATDYRDGPDG NSNEPDTRPL EDRAVGLSTS STAAELQHGM GNTSLTGLGG EHEGPAPPAI PEALNIKGNT DSSLQSVGKA TLALDSVLTE EGKLLVVSES SAAQEQDKDK AVTCSSIKEN ALSSGTLQEE QRTPPPGQDT QQFHEKSISA DCAKDKALQL SNSPGASSAF LKAETEHNKE VAPQVSLLTQ GGAAQSLVPP GASLATESRQ EALGAEHNSS ALLPCLLPDG SDGSDALNCS QPSPLDVGVK NTQSQGKTSA CEVSGNVTVD VTGVNALQGM AEPRRENISH NTQDILIPNV LLSQEKNAVL GLPVALQDKA VTDPQGVGTP EMIPLDWEKG KLEGADHSCT MGDAEEAQID DEAHPVLLQP VAKELPTDME LSAHDDGAPA GVREVMRAPP SGRERSTPSL PCMVSAQDAP LPKGADLIEE AASRIVDAVI EQVKAAGALL TEGEACHMSL SSPELGPLTK GLESAFTEKV STFPPGESLP MGSTPEEATG SLAGCFAGRE EPEKIILPVQ GPEPAAEMPD VKAEDEVDFR ASSISEEVAV GSIAATLKMK QGPMTQAINR ENWCTIEPCP DAASLLASKQ SPECENFLDV GLGRECTSKQ GVLKRESGSD SDLFHSPSDD MDSIIFPKPE EEHLACDITG SSSSTDDTAS LDRHSSHGSD VSLSQILKPN RSRDRQSLDG FYSHGMGAEG RESESEPADP GDVEEEEMDS ITEVPANCSV LRSSMRSLSP FRRHSWGPGK NAASDAEMNH RSSMRVLGDV VRRPPIHRRS FSLEGLTGGA GVGNKPSSSL EVSSANAEEL RHPFSGEERV DSLVSLSEED LESDQREHRM FDQQICHRSK QQGFNYCTSA ISSPLTKSIS LMTISHPGLD NSRPFHSTFH NTSANLTESI TEENYNFLPH SPSKKDSEWK SGTKVSRTFS YIKNKMSSSK KSKEKEKEKD KIKEKEKDSK DKEKDKKTVN GHTFSSIPVV GPISCSQCMK PFTNKDAYTC ANCSAFVHKG CRESLASCAK VKMKQPKGSL QAHDTSSLPT VIMRNKPSQP KERPRSAVLL VDETATTPIF ANRRSQQSVS LSKSVSIQNI TGVGNDENMS NTWKFLSHST DSLNKISKVN ESTESLTDEG VGTDMNEGQL LGDFEIESKQ LEAESWSRII DSKFLKQQKK DVVKRQEVIY ELMQTEFHHV RTLKIMSGVY SQGMMADLLF EQQMVEKLFP CLDELISIHS QFFQRILERK KESLVDKSEK NFLIKRIGDV LVNQFSGENA ERLKKTYGKF CGQHNQSVNY FKDLYAKDKR FQAFVKKKMS SSVVRRLGIP ECILLVTQRI TKYPVLFQRI LQCTKDNEVE QEDLAQSLSL VKDVIGAVDS KVASYEKKVR LNEIYTKTDS KSIMRMKSGQ MFAKEDLKRK KLVRDGSVFL KNAAGRLKEV QAVLLTDILV FLQEKDQKYI FASLDQKSTV ISLKKLIVRE VAHEEKGLFL ISMGMTDPEM VEVHASSKEE RNSWIQIIQD TINTLNRDED EGIPSENEEE KKMLDTRARE LKEQLHQKDQ KILLLLEEKE MIFRDMAECS TPLPEDCSPT HSPRVLFRSN TEEALKGGPL MKSAINEVEI LQGLVSGNLG GTLGPTVSSP IEQDVVGPVS LPRRAETFGG FDSHQMNASK GGEKEEGDDG QDLRRTESDS GLKKGGNANL VFMLKRNSEQ VVQSVVHLYE LLSALQGVVL QQDSYIEDQK LVLSERALTR SLSRPSSLIE QEKQRSLEKQ RQDLANLQKQ QAQYLEEKRR REREWEARER ELREREALLA QREEEVQQGQ QDLEKEREEL QQKKGTYQYD LERLRAAQKQ LEREQEQLRR EAERLSQRQT ERDLCQVSHP HTKLMRIPSF FPSPEEPPSP SAPSIAKSGS LDSELSVSPK RNSISRTHKD KGPFHILSST SQTNKGPEGQ SQAPASTSAS TRLFGLTKPK EKKEKKKKNK TSRSQPGDGP ASEVSAEGEE IFC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.38 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
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Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999999 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:86124555G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AKAP13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000361243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_006738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q12802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3256G>A cDNA.3337G>A g.200754G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D1086N Score: 23 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1086 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4843075
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regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H2AK5ac, Histone, Histone 2A Lysine 5 Acetylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K36ac, Histone, Histone 3 Lysine 36 Acetylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 8454 / 8454 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2818 / 2818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 82 / 82 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 8486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 8354 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 8454 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3256 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 200754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 86124555 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAGATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAAATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAGATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTGCCTGTGAGGTGAGTGGAAATGTGACGGTGGATGTTACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKLNPQQAPL YGDCVVTVLL AEEDKAEDDV VFYLVFLGST LRHCTSTRKV SSDTLETIAP GHDCCETVKV QLCASKEGLP VFVVAEEDFH FVQDEAYDAA QFLATSAGNQ QALNFTRFLD QSGPPSGDVN SLDKKLVLAF RHLKLPTEWN VLGTDQSLHD AGPRETLMHF AVRLGLLRLT WFLLQKPGGR GALSIHNQEG ATPVSLALER GYHKLHQLLT EENAGEPDSW SSLSYEIPYG DCSVRHHREL DIYTLTSESD SHHEHPFPGD GCTGPIFKLM NIQQQLMKTN LKQMDSLMPL MMTAQDPSSA PETDGQFLPC APEPTDPQRL SSSEETESTQ CCPGSPVAQT ESPCDLSSIV EEENTDRSCR KKNKGVERKG EEVEPAPIVD SGTVSDQDSC LQSLPDCGVK GTEGLSSCGN RNEETGTKSS GMPTDQESLS SGDAVLQRDL VMEPGTAQYS SGGELGGIST TNVSTPDTAG EMEHGLMNPD ATVWKNVLQG GESTKERFEN SNIGTAGASD VHVTSKPVDK ISVPNCAPAA SSLDGNKPAE SSLAFSNEET STEKTAETET SRSREESADA PVDQNSVVIP AAAKDKISDG LEPYTLLAAG IGEAMSPSDL ALLGLEEDVM PHQNSETNSS HAQSQKGKSS PICSTTGDDK LCADSACQQN TVTSSGDLVA KLCDNIVSES ESTTARQPSS QDPPDASHCE DPQAHTVTSD PVRDTQERAD FCPFKVVDNK GQRKDVKLDK PLTNMLEVVS HPHPVVPKME KELVPDQAVI SDSTFSLANS PGSESVTKDD ALSFVPSQKE KGTATPELHT ATDYRDGPDG NSNEPDTRPL EDRAVGLSTS STAAELQHGM GNTSLTGLGG EHEGPAPPAI PEALNIKGNT DSSLQSVGKA TLALDSVLTE EGKLLVVSES SAAQEQDKDK AVTCSSIKEN ALSSGTLQEE QRTPPPGQDT QQFHEKSISA DCAKDKALQL SNSPGASSAF LKAETEHNKE VAPQVSLLTQ GGAAQSLVPP GASLATESRQ EALGAEHNSS ALLPCLLPDG SDGSDALNCS QPSPLDVGVK NTQSQGKTSA CEVSGDVTVD VTGVNALQGM AEPRRENISH NTQDILIPNV LLSQEKNAVL GLPVALQDKA VTDPQGVGTP EMIPLDWEKG KLEGADHSCT MGDAEEAQID DEAHPVLLQP VAKELPTDME LSAHDDGAPA GVREVMRAPP SGRERSTPSL PCMVSAQDAP LPKGADLIEE AASRIVDAVI EQVKAAGALL TEGEACHMSL SSPELGPLTK GLESAFTEKV STFPPGESLP MGSTPEEATG SLAGCFAGRE EPEKIILPVQ GPEPAAEMPD VKAEDEVDFR ASSISEEVAV GSIAATLKMK QGPMTQAINR ENWCTIEPCP DAASLLASKQ SPECENFLDV GLGRECTSKQ GVLKRESGSD SDLFHSPSDD MDSIIFPKPE EEHLACDITG SSSSTDDTAS LDRHSSHGSD VSLSQILKPN RSRDRQSLDG FYSHGMGAEG RESESEPADP GDVEEEEMDS ITEVPANCSV LRSSMRSLSP FRRHSWGPGK NAASDAEMNH RSMSWCPSGV QYSAGLSADF NYRSFSLEGL TGGAGVGNKP SSSLEVSSAN AEELRHPFSG EERVDSLVSL SEEDLESDQR EHRMFDQQIC HRSKQQGFNY CTSAISSPLT KSISLMTISH PGLDNSRPFH STFHNTSANL TESITEENYN FLPHSPSKKD SEWKSGTKVS RTFSYIKNKM SSSKKSKEKE KEKDKIKEKE KDSKDKEKDK KTVNGHTFSS IPVVGPISCS QCMKPFTNKD AYTCANCSAF VHKGCRESLA SCAKVKMKQP KGSLQAHDTS SLPTVIMRNK PSQPKERPRS AVLLVDETAT TPIFANRRSQ QSVSLSKSVS IQNITGVGND ENMSNTWKFL SHSTDSLNKI SKVNESTESL TDEGVGTDMN EGQLLGDFEI ESKQLEAESW SRIIDSKFLK QQKKDVVKRQ EVIYELMQTE FHHVRTLKIM SGVYSQGMMA DLLFEQQMVE KLFPCLDELI SIHSQFFQRI LERKKESLVD KSEKNFLIKR IGDVLVNQFS GENAERLKKT YGKFCGQHNQ SVNYFKDLYA KDKRFQAFVK KKMSSSVVRR LGIPECILLV TQRITKYPVL FQRILQCTKD NEVEQEDLAQ SLSLVKDVIG AVDSKVASYE KKVRLNEIYT KTDSKSIMRM KSGQMFAKED LKRKKLVRDG SVFLKNAAGR LKEVQAVLLT DILVFLQEKD QKYIFASLDQ KSTVISLKKL IVREVAHEEK GLFLISMGMT DPEMVEVHAS SKEERNSWIQ IIQDTINTLN RDEDEGIPSE NEEEKKMLDT RARELKEQLH QKDQKILLLL EEKEMIFRDM AECSTPLPED CSPTHSPRVL FRSNTEEALK GGPLMKSAIN EVEILQGLVS GNLGGTLGPT VSSPIEQDVV GPVSLPRRAE TFGGFDSHQM NASKGGEKEE GDDGQDLRRT ESDSGLKKGG NANLVFMLKR NSEQVVQSVV HLYELLSALQ GVVLQQDSYI EDQKLVLSER ALTRSLSRPS SLIEQEKQRS LEKQRQDLAN LQKQQAQYLE EKRRREREWE ARERELRERE ALLAQREEEV QQGQQDLEKE REELQQKKGT YQYDLERLRA AQKQLEREQE QLRREAERLS QRQTERDLCQ VSHPHTKLMR IPSFFPSPEE PPSPSAPSIA KSGSLDSELS VSPKRNSISR THKDKGPFHI LSSTSQTNKG PEGQSQAPAS TSASTRLFGL TKPKEKKEKK KKNKTSRSQP GDGPASEVSA EGEEIFC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKLNPQQAPL YGDCVVTVLL AEEDKAEDDV VFYLVFLGST LRHCTSTRKV SSDTLETIAP GHDCCETVKV QLCASKEGLP VFVVAEEDFH FVQDEAYDAA QFLATSAGNQ QALNFTRFLD QSGPPSGDVN SLDKKLVLAF RHLKLPTEWN VLGTDQSLHD AGPRETLMHF AVRLGLLRLT WFLLQKPGGR GALSIHNQEG ATPVSLALER GYHKLHQLLT EENAGEPDSW SSLSYEIPYG DCSVRHHREL DIYTLTSESD SHHEHPFPGD GCTGPIFKLM NIQQQLMKTN LKQMDSLMPL MMTAQDPSSA PETDGQFLPC APEPTDPQRL SSSEETESTQ CCPGSPVAQT ESPCDLSSIV EEENTDRSCR KKNKGVERKG EEVEPAPIVD SGTVSDQDSC LQSLPDCGVK GTEGLSSCGN RNEETGTKSS GMPTDQESLS SGDAVLQRDL VMEPGTAQYS SGGELGGIST TNVSTPDTAG EMEHGLMNPD ATVWKNVLQG GESTKERFEN SNIGTAGASD VHVTSKPVDK ISVPNCAPAA SSLDGNKPAE SSLAFSNEET STEKTAETET SRSREESADA PVDQNSVVIP AAAKDKISDG LEPYTLLAAG IGEAMSPSDL ALLGLEEDVM PHQNSETNSS HAQSQKGKSS PICSTTGDDK LCADSACQQN TVTSSGDLVA KLCDNIVSES ESTTARQPSS QDPPDASHCE DPQAHTVTSD PVRDTQERAD FCPFKVVDNK GQRKDVKLDK PLTNMLEVVS HPHPVVPKME KELVPDQAVI SDSTFSLANS PGSESVTKDD ALSFVPSQKE KGTATPELHT ATDYRDGPDG NSNEPDTRPL EDRAVGLSTS STAAELQHGM GNTSLTGLGG EHEGPAPPAI PEALNIKGNT DSSLQSVGKA TLALDSVLTE EGKLLVVSES SAAQEQDKDK AVTCSSIKEN ALSSGTLQEE QRTPPPGQDT QQFHEKSISA DCAKDKALQL SNSPGASSAF LKAETEHNKE VAPQVSLLTQ GGAAQSLVPP GASLATESRQ EALGAEHNSS ALLPCLLPDG SDGSDALNCS QPSPLDVGVK NTQSQGKTSA CEVSGNVTVD VTGVNALQGM AEPRRENISH NTQDILIPNV LLSQEKNAVL GLPVALQDKA VTDPQGVGTP EMIPLDWEKG KLEGADHSCT MGDAEEAQID DEAHPVLLQP VAKELPTDME LSAHDDGAPA GVREVMRAPP SGRERSTPSL PCMVSAQDAP LPKGADLIEE AASRIVDAVI EQVKAAGALL TEGEACHMSL SSPELGPLTK GLESAFTEKV STFPPGESLP MGSTPEEATG SLAGCFAGRE EPEKIILPVQ GPEPAAEMPD VKAEDEVDFR ASSISEEVAV GSIAATLKMK QGPMTQAINR ENWCTIEPCP DAASLLASKQ SPECENFLDV GLGRECTSKQ GVLKRESGSD SDLFHSPSDD MDSIIFPKPE EEHLACDITG SSSSTDDTAS LDRHSSHGSD VSLSQILKPN RSRDRQSLDG FYSHGMGAEG RESESEPADP GDVEEEEMDS ITEVPANCSV LRSSMRSLSP FRRHSWGPGK NAASDAEMNH RSMSWCPSGV QYSAGLSADF NYRSFSLEGL TGGAGVGNKP SSSLEVSSAN AEELRHPFSG EERVDSLVSL SEEDLESDQR EHRMFDQQIC HRSKQQGFNY CTSAISSPLT KSISLMTISH PGLDNSRPFH STFHNTSANL TESITEENYN FLPHSPSKKD SEWKSGTKVS RTFSYIKNKM SSSKKSKEKE KEKDKIKEKE KDSKDKEKDK KTVNGHTFSS IPVVGPISCS QCMKPFTNKD AYTCANCSAF VHKGCRESLA SCAKVKMKQP KGSLQAHDTS SLPTVIMRNK PSQPKERPRS AVLLVDETAT TPIFANRRSQ QSVSLSKSVS IQNITGVGND ENMSNTWKFL SHSTDSLNKI SKVNESTESL TDEGVGTDMN EGQLLGDFEI ESKQLEAESW SRIIDSKFLK QQKKDVVKRQ EVIYELMQTE FHHVRTLKIM SGVYSQGMMA DLLFEQQMVE KLFPCLDELI SIHSQFFQRI LERKKESLVD KSEKNFLIKR IGDVLVNQFS GENAERLKKT YGKFCGQHNQ SVNYFKDLYA KDKRFQAFVK KKMSSSVVRR LGIPECILLV TQRITKYPVL FQRILQCTKD NEVEQEDLAQ SLSLVKDVIG AVDSKVASYE KKVRLNEIYT KTDSKSIMRM KSGQMFAKED LKRKKLVRDG SVFLKNAAGR LKEVQAVLLT DILVFLQEKD QKYIFASLDQ KSTVISLKKL IVREVAHEEK GLFLISMGMT DPEMVEVHAS SKEERNSWIQ IIQDTINTLN RDEDEGIPSE NEEEKKMLDT RARELKEQLH QKDQKILLLL EEKEMIFRDM AECSTPLPED CSPTHSPRVL FRSNTEEALK GGPLMKSAIN EVEILQGLVS GNLGGTLGPT VSSPIEQDVV GPVSLPRRAE TFGGFDSHQM NASKGGEKEE GDDGQDLRRT ESDSGLKKGG NANLVFMLKR NSEQVVQSVV HLYELLSALQ GVVLQQDSYI EDQKLVLSER ALTRSLSRPS SLIEQEKQRS LEKQRQDLAN LQKQQAQYLE EKRRREREWE ARERELRERE ALLAQREEEV QQGQQDLEKE REELQQKKGT YQYDLERLRA AQKQLEREQE QLRREAERLS QRQTERDLCQ VSHPHTKLMR IPSFFPSPEE PPSPSAPSIA KSGSLDSELS VSPKRNSISR THKDKGPFHI LSSTSQTNKG PEGQSQAPAS TSASTRLFGL TKPKEKKEKK KKNKTSRSQP GDGPASEVSA EGEEIFC* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.52 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||