|
MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
| genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
| ACAN | disease_causing_automatic | 0.999999643133692 | simple_aae | affected | 0 | D2343N | single base exchange | rs121913568 | show file | ||
| ACAN | disease_causing_automatic | 0.999999643133692 | simple_aae | affected | 0 | D2343N | single base exchange | rs121913568 | show file | ||
| ACAN | disease_causing_automatic | 0.999999643133692 | simple_aae | affected | 0 | D2381N | single base exchange | rs121913568 | show file | ||
| ACAN | disease_causing_automatic | 0.999999643133692 | simple_aae | affected | 0 | D2381N | single base exchange | rs121913568 | show file |
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999643133692 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr15:89415269G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | ACAN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000559004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.7027G>A cDNA.7085G>A g.68596G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | D2343N Score: 23 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121913568
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs14305 (pathogenic for Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 7479 / 7479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2493 / 2493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7537 / 7537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 59 / 59 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 7461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 7352 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 7479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 7027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 68596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89415269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAADQE VCEEGWNKYQ GHCYRHFPDR ETWVDAERRC REQQSHLSSI VTPEEQEFVN NNAQDYQWIG LNDRTIEGDF RWSDGHPMQF ENWRPNQPDN FFAAGEDCVV MIWHEKGEWN DVPCNYHLPF TCKKGTVACG EPPVVEHART FGQKKDRYEI NSLVRYQCTE GFVQRHMPTI RCQPSGHWEE PQITCTDPTT YKRRLQKRSS RHPRRSRPST AH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAADQE VCEEGWNKYQ GHCYRHFPDR ETWVDAERRC REQQSHLSSI VTPEEQEFVN NNAQDYQWIG LNNRTIEGDF RWSDGHPMQF ENWRPNQPDN FFAAGEDCVV MIWHEKGEWN DVPCNYHLPF TCKKGTVACG EPPVVEHART FGQKKDRYEI NSLVRYQCTE GFVQRHMPTI RCQPSGHWEE PQITCTDPTT YKRRLQKRSS RHPRRSRPST AH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.30 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999643133692 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr15:89415269G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | ACAN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000352105 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001135 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.7027G>A cDNA.7085G>A g.68596G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | D2343N Score: 23 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121913568
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs14305 (pathogenic for Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 7296 / 7296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2432 / 2432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7354 / 7354 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 59 / 59 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 7278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 7169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 7296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 7027 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 68596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89415269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAADQE VCEEGWNKYQ GHCYRHFPDR ETWVDAERRC REQQSHLSSI VTPEEQEFVN NNAQDYQWIG LNDRTIEGDF RWSDGHPMQF ENWRPNQPDN FFAAGEDCVV MIWHEKGEWN DVPCNYHLPF TCKKGTATTY KRRLQKRSSR HPRRSRPSTA H* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAADQE VCEEGWNKYQ GHCYRHFPDR ETWVDAERRC REQQSHLSSI VTPEEQEFVN NNAQDYQWIG LNNRTIEGDF RWSDGHPMQF ENWRPNQPDN FFAAGEDCVV MIWHEKGEWN DVPCNYHLPF TCKKGTATTY KRRLQKRSSR HPRRSRPSTA H* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999643133692 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr15:89415269G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | ACAN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000561243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.7141G>A cDNA.7141G>A g.68596G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | D2381N Score: 23 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121913568
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs14305 (pathogenic for Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 7593 / 7593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2531 / 2531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7593 / 7593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 7517 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 7466 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 7593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 7141 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7141 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 68596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89415269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAAAPA RSCAEEPCGA GTCKETEGHV ICLCPPGYTG EHCNIDQEVC EEGWNKYQGH CYRHFPDRET WVDAERRCRE QQSHLSSIVT PEEQEFVNNN AQDYQWIGLN DRTIEGDFRW SDGHPMQFEN WRPNQPDNFF AAGEDCVVMI WHEKGEWNDV PCNYHLPFTC KKGTVACGEP PVVEHARTFG QKKDRYEINS LVRYQCTEGF VQRHMPTIRC QPSGHWEEPQ ITCTDPTTYK RRLQKRSSRH PRRSRPSTAH * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAAAPA RSCAEEPCGA GTCKETEGHV ICLCPPGYTG EHCNIDQEVC EEGWNKYQGH CYRHFPDRET WVDAERRCRE QQSHLSSIVT PEEQEFVNNN AQDYQWIGLN NRTIEGDFRW SDGHPMQFEN WRPNQPDNFF AAGEDCVVMI WHEKGEWNDV PCNYHLPFTC KKGTVACGEP PVVEHARTFG QKKDRYEINS LVRYQCTEGF VQRHMPTIRC QPSGHWEEPQ ITCTDPTTYK RRLQKRSSRH PRRSRPSTAH * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999643133692 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr15:89415269G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | ACAN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000439576 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_013227 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.7141G>A cDNA.7515G>A g.68596G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | D2381N Score: 23 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121913568
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs14305 (pathogenic for Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM090157) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 7593 / 7593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2531 / 2531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7967 / 7967 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 375 / 375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 7891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 7466 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 7593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 7141 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7515 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 68596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89415269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACGACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | ACCAGTGGATCGGCCTGAACAACAGGACCATCGAAGGGGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAAAPA RSCAEEPCGA GTCKETEGHV ICLCPPGYTG EHCNIDQEVC EEGWNKYQGH CYRHFPDRET WVDAERRCRE QQSHLSSIVT PEEQEFVNNN AQDYQWIGLN DRTIEGDFRW SDGHPMQFEN WRPNQPDNFF AAGEDCVVMI WHEKGEWNDV PCNYHLPFTC KKGTVACGEP PVVEHARTFG QKKDRYEINS LVRYQCTEGF VQRHMPTIRC QPSGHWEEPQ ITCTDPTTYK RRLQKRSSRH PRRSRPSTAH * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MTTLLWVFVT LRVITAAVTV ETSDHDNSLS VSIPQPSPLR VLLGTSLTIP CYFIDPMHPV TTAPSTAPLA PRIKWSRVSK EKEVVLLVAT EGRVRVNSAY QDKVSLPNYP AIPSDATLEV QSLRSNDSGV YRCEVMHGIE DSEATLEVVV KGIVFHYRAI STRYTLDFDR AQRACLQNSA IIATPEQLQA AYEDGFHQCD AGWLADQTVR YPIHTPREGC YGDKDEFPGV RTYGIRDTNE TYDVYCFAEE MEGEVFYATS PEKFTFQEAA NECRRLGARL ATTGQLYLAW QAGMDMCSAG WLADRSVRYP ISKARPNCGG NLLGVRTVYV HANQTGYPDP SSRYDAICYT GEDFVDIPEN FFGVGGEEDI TVQTVTWPDM ELPLPRNITE GEARGSVILT VKPIFEVSPS PLEPEEPFTF APEIGATAFA EVENETGEAT RPWGFPTPGL GPATAFTSED LVVQVTAVPG QPHLPGGVVF HYRPGPTRYS LTFEEAQQAC LRTGAVIASP EQLQAAYEAG YEQCDAGWLR DQTVRYPIVS PRTPCVGDKD SSPGVRTYGV RPSTETYDVY CFVDRLEGEV FFATRLEQFT FQEALEFCES HNATLATTGQ LYAAWSRGLD KCYAGWLADG SLRYPIVTPR PACGGDKPGV RTVYLYPNQT GLPDPLSRHH AFCFRGISAV PSPGEEEGGT PTSPSGVEEW IVTQVVPGVA AVPVEEETTA VPSGETTAIL EFTTEPENQT EWEPAYTPVG TSPLPGILPT WPPTGAATEE STEGPSATEV PSASEEPSPS EVPFPSEEPS PSEEPFPSVR PFPSVELFPS EEPFPSKEPS PSEEPSASEE PYTPSPPVPS WTELPSSGEE SGAPDVSGDF TGSGDVSGHL DFSGQLSGDR ASGLPSGDLD SSGLTSTVGS GLPVESGLPS GDEERIEWPS TPTVGELPSG AEILEGSASG VGDLSGLPSG EVLETSASGV GDLSGLPSGE VLETTAPGVE DISGLPSGEV LETTAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEDI SGLPSGEVLE TTAPGVEDIS GLPSGEVLET TAPGVEDISG LPSGEVLETT APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETAAPGVEDI SGLPSGEVLE TAAPGVEDIS GLPSGEVLET AAPGVEDISG LPSGEVLETA APGVEDISGL PSGEVLETAA PGVEDISGLP SGEVLETAAP GVEDISGLPS GEVLETAAPG VEDISGLPSG EVLETAAPGV EDISGLPSGE VLETAAPGVE DISGLPSGEV LETAAPGVED ISGLPSGEVL ETTAPGVEEI SGLPSGEVLE TTAPGVDEIS GLPSGEVLET TAPGVEEISG LPSGEVLETS TSAVGDLSGL PSGGEVLEIS VSGVEDISGL PSGEVVETSA SGIEDVSELP SGEGLETSAS GVEDLSRLPS GEEVLEISAS GFGDLSGLPS GGEGLETSAS EVGTDLSGLP SGREGLETSA SGAEDLSGLP SGKEDLVGSA SGDLDLGKLP SGTLGSGQAP ETSGLPSGFS GEYSGVDLGS GPPSGLPDFS GLPSGFPTVS LVDSTLVEVV TASTASELEG RGTIGISGAG EISGLPSSEL DISGRASGLP SGTELSGQAS GSPDVSGEIP GLFGVSGQPS GFPDTSGETS GVTELSGLSS GQPGISGEAS GVLYGTSQPF GITDLSGETS GVPDLSGQPS GLPGFSGATS GVPDLVSGTT SGSGESSGIT FVDTSLVEVA PTTFKEEEGL GSVELSGLPS GEADLSGKSG MVDVSGQFSG TVDSSGFTSQ TPEFSGLPSG IAEVSGESSR AEIGSSLPSG AYYGSGTPSS FPTVSLVDRT LVESVTQAPT AQEAGEGPSG ILELSGAHSG APDMSGEHSG FLDLSGLQSG LIEPSGEPPG TPYFSGDFAS TTNVSGESSV AMGTSGEASG LPEVTLITSE FVEGVTEPTI SQELGQRPPV THTPQLFESS GKVSTAGDIS GATPVLPGSG VEVSSVPESS SETSAYPEAG FGASAAPEAS REDSGSPDLS ETTSAFHEAN LERSSGLGVS GSTLTFQEGE ASAAPEVSGE STTTSDVGTE APGLPSATPT ASGDRTEISG DLSGHTSQLG VVISTSIPES EWTQQTQRPA ETHLEIESSS LLYSGEETHT VETATSPTDA SIPASPEWKR ESESTAAAPA RSCAEEPCGA GTCKETEGHV ICLCPPGYTG EHCNIDQEVC EEGWNKYQGH CYRHFPDRET WVDAERRCRE QQSHLSSIVT PEEQEFVNNN AQDYQWIGLN NRTIEGDFRW SDGHPMQFEN WRPNQPDNFF AAGEDCVVMI WHEKGEWNDV PCNYHLPFTC KKGTVACGEP PVVEHARTFG QKKDRYEINS LVRYQCTEGF VQRHMPTIRC QPSGHWEEPQ ITCTDPTTYK RRLQKRSSRH PRRSRPSTAH * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.27 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||