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MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
| genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 7.8128590264015e-09 | simple_aae | E1038G | single base exchange | rs16941 | show file | ||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 7.8128590264015e-09 | simple_aae | E991G | single base exchange | rs16941 | show file | ||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 7.8128590264015e-09 | simple_aae | E1038G | single base exchange | rs16941 | show file | ||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 7.8128590264015e-09 | simple_aae | E1038G | single base exchange | rs16941 | show file | ||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 7.8128590264015e-09 | simple_aae | E1038G | single base exchange | rs16941 | show file | ||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 7.8128590264015e-09 | simple_aae | E742G | single base exchange | rs16941 | show file | ||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file | |||||
| BRCA1 | polymorphism_automatic | 1.01559493490555e-05 | without_aae | single base exchange | rs16941 | show file |
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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999992187141 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000357654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_007294 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | P38398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.3113A>G cDNA.3232A>G g.77856A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | E1038G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 5592 / 5592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1864 / 1864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5711 / 5711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 120 / 120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 5587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 5417 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 5592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 3113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3232 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKEAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKAVLTSQKS SEYPISQNPE GLSADKFEVS ADSSTSKNKE PGVERSSPSK CPSLDDRWYM HSCSGSLQNR NYPSQEELIK VVDVEEQQLE ESGPHDLTET SYLPRQDLEG TPYLESGISL FSDDPESDPS EDRAPESARV GNIPSSTSAL KVPQLKVAES AQSPAAAHTT DTAGYNAMEE SVSREKPELT ASTERVNKRM SMVVSGLTPE EFMLVYKFAR KHHITLTNLI TEETTHVVMK TDAEFVCERT LKYFLGIAGG KWVVSYFWVT QSIKERKMLN EHDFEVRGDV VNGRNHQGPK RARESQDRKI FRGLEICCYG PFTNMPTDQL EWMVQLCGAS VVKELSSFTL GTGVHPIVVV QPDAWTEDNG FHAIGQMCEA PVVTREWVLD SVALYQCQEL DTYLIPQIPH SHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKGAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKAVLTSQKS SEYPISQNPE GLSADKFEVS ADSSTSKNKE PGVERSSPSK CPSLDDRWYM HSCSGSLQNR NYPSQEELIK VVDVEEQQLE ESGPHDLTET SYLPRQDLEG TPYLESGISL FSDDPESDPS EDRAPESARV GNIPSSTSAL KVPQLKVAES AQSPAAAHTT DTAGYNAMEE SVSREKPELT ASTERVNKRM SMVVSGLTPE EFMLVYKFAR KHHITLTNLI TEETTHVVMK TDAEFVCERT LKYFLGIAGG KWVVSYFWVT QSIKERKMLN EHDFEVRGDV VNGRNHQGPK RARESQDRKI FRGLEICCYG PFTNMPTDQL EWMVQLCGAS VVKELSSFTL GTGVHPIVVV QPDAWTEDNG FHAIGQMCEA PVVTREWVLD SVALYQCQEL DTYLIPQIPH SHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.02 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999992187141 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000493795 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_007297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | P38398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.2972A>G cDNA.3204A>G g.77856A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | E991G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
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| splice sites |
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| distance from splice site | 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 5451 / 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1817 / 1817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5683 / 5683 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 233 / 233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 5559 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 5276 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 2972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLKLLNQKKG PSQCPLCKND ITKRSLQEST RFSQLVEELL KIICAFQLDT GLEYANSYNF AKKENNSPEH LKDEVSIIQS MGYRNRAKRL LQSEPENPSL QETSLSVQLS NLGTVRTLRT KQRIQPQKTS VYIELGSDSS EDTVNKATYC SVGDQELLQI TPQGTRDEIS LDSAKKAACE FSETDVTNTE HHQPSNNDLN TTEKRAAERH PEKYQGSSVS NLHVEPCGTN THASSLQHEN SSLLLTKDRM NVEKAEFCNK SKQPGLARSQ HNRWAGSKET CNDRRTPSTE KKVDLNADPL CERKEWNKQK LPCSENPRDT EDVPWITLNS SIQKVNEWFS RSDELLGSDD SHDGESESNA KVADVLDVLN EVDEYSGSSE KIDLLASDPH EALICKSERV HSKSVESNIE DKIFGKTYRK KASLPNLSHV TENLIIGAFV TEPQIIQERP LTNKLKRKRR PTSGLHPEDF IKKADLAVQK TPEMINQGTN QTEQNGQVMN ITNSGHENKT KGDSIQNEKN PNPIESLEKE SAFKTKAEPI SSSISNMELE LNIHNSKAPK KNRLRRKSST RHIHALELVV SRNLSPPNCT ELQIDSCSSS EEIKKKKYNQ MPVRHSRNLQ LMEGKEPATG AKKSNKPNEQ TSKRHDSDTF PELKLTNAPG SFTKCSNTSE LKEFVNPSLP REEKEEKLET VKVSNNAEDP KDLMLSGERV LQTERSVESS SISLVPGTDY GTQESISLLE VSTLGKAKTE PNKCVSQCAA FENPKGLIHG CSKDNRNDTE GFKYPLGHEV NHSRETSIEM EESELDAQYL QNTFKVSKRQ SFAPFSNPGN AEEECATFSA HSGSLKKQSP KVTFECEQKE ENQGKNESNI KPVQTVNITA GFPVVGQKDK PVDNAKCSIK GGSRFCLSSQ FRGNETGLIT PNKHGLLQNP YRIPPLFPIK SFVKTKCKKN LLEENFEEHS MSPEREMGNE NIPSTVSTIS RNNIRENVFK EASSSNINEV GSSTNEVGSS INEIGSSDEN IQAELGRNRG PKLNAMLRLG VLQPEVYKQS LPGSNCKHPE IKKQEYEEVV QTVNTDFSPY LISDNLEQPM GSSHASQVCS ETPDDLLDDG EIKEDTSFAE NDIKESSAVF SKSVQKGELS RSPSPFTHTH LAQGYRRGAK KLESSEENLS SEDEELPCFQ HLLFGKVNNI PSQSTRHSTV ATECLSKNTE ENLLSLKNSL NDCSNQVILA KASQEHHLSE ETKCSASLFS SQCSELEDLT ANTNTQDPFL IGSSKQMRHQ SESQGVGLSD KELVSDDEER GTGLEENNQE EQSMDSNLGE AASGCESETS VSEDCSGLSS QSDILTTQQR DTMQHNLIKL QQEMAELEAV LEQHGSQPSN SYPSIISDSS ALEDLRNPEQ STSEKAVLTS QKSSEYPISQ NPEGLSADKF EVSADSSTSK NKEPGVERSS PSKCPSLDDR WYMHSCSGSL QNRNYPSQEE LIKVVDVEEQ QLEESGPHDL TETSYLPRQD LEGTPYLESG ISLFSDDPES DPSEDRAPES ARVGNIPSST SALKVPQLKV AESAQSPAAA HTTDTAGYNA MEESVSREKP ELTASTERVN KRMSMVVSGL TPEEFMLVYK FARKHHITLT NLITEETTHV VMKTDAEFVC ERTLKYFLGI AGGKWVVSYF WVTQSIKERK MLNEHDFEVR GDVVNGRNHQ GPKRARESQD RKIFRGLEIC CYGPFTNMPT DQLEWMVQLC GASVVKELSS FTLGTGVHPI VVVQPDAWTE DNGFHAIGQM CEAPVVTREW VLDSVALYQC QELDTYLIPQ IPHSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLKLLNQKKG PSQCPLCKND ITKRSLQEST RFSQLVEELL KIICAFQLDT GLEYANSYNF AKKENNSPEH LKDEVSIIQS MGYRNRAKRL LQSEPENPSL QETSLSVQLS NLGTVRTLRT KQRIQPQKTS VYIELGSDSS EDTVNKATYC SVGDQELLQI TPQGTRDEIS LDSAKKAACE FSETDVTNTE HHQPSNNDLN TTEKRAAERH PEKYQGSSVS NLHVEPCGTN THASSLQHEN SSLLLTKDRM NVEKAEFCNK SKQPGLARSQ HNRWAGSKET CNDRRTPSTE KKVDLNADPL CERKEWNKQK LPCSENPRDT EDVPWITLNS SIQKVNEWFS RSDELLGSDD SHDGESESNA KVADVLDVLN EVDEYSGSSE KIDLLASDPH EALICKSERV HSKSVESNIE DKIFGKTYRK KASLPNLSHV TENLIIGAFV TEPQIIQERP LTNKLKRKRR PTSGLHPEDF IKKADLAVQK TPEMINQGTN QTEQNGQVMN ITNSGHENKT KGDSIQNEKN PNPIESLEKE SAFKTKAEPI SSSISNMELE LNIHNSKAPK KNRLRRKSST RHIHALELVV SRNLSPPNCT ELQIDSCSSS EEIKKKKYNQ MPVRHSRNLQ LMEGKEPATG AKKSNKPNEQ TSKRHDSDTF PELKLTNAPG SFTKCSNTSE LKEFVNPSLP REEKEEKLET VKVSNNAEDP KDLMLSGERV LQTERSVESS SISLVPGTDY GTQESISLLE VSTLGKAKTE PNKCVSQCAA FENPKGLIHG CSKDNRNDTE GFKYPLGHEV NHSRETSIEM EESELDAQYL QNTFKVSKRQ SFAPFSNPGN AEEECATFSA HSGSLKKQSP KVTFECEQKE ENQGKNESNI KPVQTVNITA GFPVVGQKDK PVDNAKCSIK GGSRFCLSSQ FRGNETGLIT PNKHGLLQNP YRIPPLFPIK SFVKTKCKKN LLEENFEEHS MSPEREMGNE NIPSTVSTIS RNNIRENVFK GASSSNINEV GSSTNEVGSS INEIGSSDEN IQAELGRNRG PKLNAMLRLG VLQPEVYKQS LPGSNCKHPE IKKQEYEEVV QTVNTDFSPY LISDNLEQPM GSSHASQVCS ETPDDLLDDG EIKEDTSFAE NDIKESSAVF SKSVQKGELS RSPSPFTHTH LAQGYRRGAK KLESSEENLS SEDEELPCFQ HLLFGKVNNI PSQSTRHSTV ATECLSKNTE ENLLSLKNSL NDCSNQVILA KASQEHHLSE ETKCSASLFS SQCSELEDLT ANTNTQDPFL IGSSKQMRHQ SESQGVGLSD KELVSDDEER GTGLEENNQE EQSMDSNLGE AASGCESETS VSEDCSGLSS QSDILTTQQR DTMQHNLIKL QQEMAELEAV LEQHGSQPSN SYPSIISDSS ALEDLRNPEQ STSEKAVLTS QKSSEYPISQ NPEGLSADKF EVSADSSTSK NKEPGVERSS PSKCPSLDDR WYMHSCSGSL QNRNYPSQEE LIKVVDVEEQ QLEESGPHDL TETSYLPRQD LEGTPYLESG ISLFSDDPES DPSEDRAPES ARVGNIPSST SALKVPQLKV AESAQSPAAA HTTDTAGYNA MEESVSREKP ELTASTERVN KRMSMVVSGL TPEEFMLVYK FARKHHITLT NLITEETTHV VMKTDAEFVC ERTLKYFLGI AGGKWVVSYF WVTQSIKERK MLNEHDFEVR GDVVNGRNHQ GPKRARESQD RKIFRGLEIC CYGPFTNMPT DQLEWMVQLC GASVVKELSS FTLGTGVHPI VVVQPDAWTE DNGFHAIGQM CEAPVVTREW VLDSVALYQC QELDTYLIPQ IPHSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.60 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999992187141 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000471181 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_007300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | P38398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.3113A>G cDNA.3345A>G g.77856A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | E1038G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 5655 / 5655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1885 / 1885 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5887 / 5887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 233 / 233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 5763 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 5480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 5655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 3113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3345 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKEAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKDSHIHGQR NNSMFSKRPR EHISVLTSQK SSEYPISQNP EGLSADKFEV SADSSTSKNK EPGVERSSPS KCPSLDDRWY MHSCSGSLQN RNYPSQEELI KVVDVEEQQL EESGPHDLTE TSYLPRQDLE GTPYLESGIS LFSDDPESDP SEDRAPESAR VGNIPSSTSA LKVPQLKVAE SAQSPAAAHT TDTAGYNAME ESVSREKPEL TASTERVNKR MSMVVSGLTP EEFMLVYKFA RKHHITLTNL ITEETTHVVM KTDAEFVCER TLKYFLGIAG GKWVVSYFWV TQSIKERKML NEHDFEVRGD VVNGRNHQGP KRARESQDRK IFRGLEICCY GPFTNMPTDQ LEWMVQLCGA SVVKELSSFT LGTGVHPIVV VQPDAWTEDN GFHAIGQMCE APVVTREWVL DSVALYQCQE LDTYLIPQIP HSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKGAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKDSHIHGQR NNSMFSKRPR EHISVLTSQK SSEYPISQNP EGLSADKFEV SADSSTSKNK EPGVERSSPS KCPSLDDRWY MHSCSGSLQN RNYPSQEELI KVVDVEEQQL EESGPHDLTE TSYLPRQDLE GTPYLESGIS LFSDDPESDP SEDRAPESAR VGNIPSSTSA LKVPQLKVAE SAQSPAAAHT TDTAGYNAME ESVSREKPEL TASTERVNKR MSMVVSGLTP EEFMLVYKFA RKHHITLTNL ITEETTHVVM KTDAEFVCER TLKYFLGIAG GKWVVSYFWV TQSIKERKML NEHDFEVRGD VVNGRNHQGP KRARESQDRK IFRGLEICCY GPFTNMPTDQ LEWMVQLCGA SVVKELSSFT LGTGVHPIVV VQPDAWTEDN GFHAIGQMCE APVVTREWVL DSVALYQCQE LDTYLIPQIP HSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.57 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999992187141 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000354071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | P38398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.3113A>G cDNA.3345A>G g.77856A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | E1038G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
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| splice sites |
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| distance from splice site | 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 4797 / 4797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1599 / 1599 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5029 / 5029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 233 / 233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 4905 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 4622 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 4797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 3113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3345 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKEAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKGVTQSIKE RKMLNEHDFE VRGDVVNGRN HQGPKRARES QDRKIFRGLE ICCYGPFTNM PTDQLEWMVQ LCGASVVKEL SSFTLGTGVH PIVVVQPDAW TEDNGFHAIG QMCEAPVVTR EWVLDSVALY QCQELDTYLI PQIPHSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKGAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKGVTQSIKE RKMLNEHDFE VRGDVVNGRN HQGPKRARES QDRKIFRGLE ICCYGPFTNM PTDQLEWMVQ LCGASVVKEL SSFTLGTGVH PIVVVQPDAW TEDNGFHAIG QMCEAPVVTR EWVLDSVALY QCQELDTYLI PQIPHSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.99 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999992187141 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000346315 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | P38398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.3113A>G cDNA.3307A>G g.77856A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | E1038G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 4875 / 4875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1625 / 1625 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5069 / 5069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 195 / 195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 4945 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 4700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 4875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 3113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3307 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKEAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKDAEFVCER TLKYFLGIAG GKWVVSYFWV TQSIKERKML NEHDFEVRGD VVNGRNHQGP KRARESQDRK IFRGLEICCY GPFTNMPTDQ LEWMVQLCGA SVVKELSSFT LGTGVHPIVV VQPDAWTEDN GFHAIGQMCE APVVTREWVL DSVALYQCQE LDTYLIPQIP HSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGSSVSNLH VEPCGTNTHA SSLQHENSSL LLTKDRMNVE KAEFCNKSKQ PGLARSQHNR WAGSKETCND RRTPSTEKKV DLNADPLCER KEWNKQKLPC SENPRDTEDV PWITLNSSIQ KVNEWFSRSD ELLGSDDSHD GESESNAKVA DVLDVLNEVD EYSGSSEKID LLASDPHEAL ICKSERVHSK SVESNIEDKI FGKTYRKKAS LPNLSHVTEN LIIGAFVTEP QIIQERPLTN KLKRKRRPTS GLHPEDFIKK ADLAVQKTPE MINQGTNQTE QNGQVMNITN SGHENKTKGD SIQNEKNPNP IESLEKESAF KTKAEPISSS ISNMELELNI HNSKAPKKNR LRRKSSTRHI HALELVVSRN LSPPNCTELQ IDSCSSSEEI KKKKYNQMPV RHSRNLQLME GKEPATGAKK SNKPNEQTSK RHDSDTFPEL KLTNAPGSFT KCSNTSELKE FVNPSLPREE KEEKLETVKV SNNAEDPKDL MLSGERVLQT ERSVESSSIS LVPGTDYGTQ ESISLLEVST LGKAKTEPNK CVSQCAAFEN PKGLIHGCSK DNRNDTEGFK YPLGHEVNHS RETSIEMEES ELDAQYLQNT FKVSKRQSFA PFSNPGNAEE ECATFSAHSG SLKKQSPKVT FECEQKEENQ GKNESNIKPV QTVNITAGFP VVGQKDKPVD NAKCSIKGGS RFCLSSQFRG NETGLITPNK HGLLQNPYRI PPLFPIKSFV KTKCKKNLLE ENFEEHSMSP EREMGNENIP STVSTISRNN IRENVFKGAS SSNINEVGSS TNEVGSSINE IGSSDENIQA ELGRNRGPKL NAMLRLGVLQ PEVYKQSLPG SNCKHPEIKK QEYEEVVQTV NTDFSPYLIS DNLEQPMGSS HASQVCSETP DDLLDDGEIK EDTSFAENDI KESSAVFSKS VQKGELSRSP SPFTHTHLAQ GYRRGAKKLE SSEENLSSED EELPCFQHLL FGKVNNIPSQ STRHSTVATE CLSKNTEENL LSLKNSLNDC SNQVILAKAS QEHHLSEETK CSASLFSSQC SELEDLTANT NTQDPFLIGS SKQMRHQSES QGVGLSDKEL VSDDEERGTG LEENNQEEQS MDSNLGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKDAEFVCER TLKYFLGIAG GKWVVSYFWV TQSIKERKML NEHDFEVRGD VVNGRNHQGP KRARESQDRK IFRGLEICCY GPFTNMPTDQ LEWMVQLCGA SVVKELSSFT LGTGVHPIVV VQPDAWTEDN GFHAIGQMCE APVVTREWVL DSVALYQCQE LDTYLIPQIP HSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.91 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999992187141 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000309486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | P38398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.2225A>G cDNA.3253A>G g.77856A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | E742G Score: 98 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 742 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 4704 / 4704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1568 / 1568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5732 / 5732 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 1029 / 1029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 5608 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 4529 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 4704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 2225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MNVEKAEFCN KSKQPGLARS QHNRWAGSKE TCNDRRTPST EKKVDLNADP LCERKEWNKQ KLPCSENPRD TEDVPWITLN SSIQKVNEWF SRSDELLGSD DSHDGESESN AKVADVLDVL NEVDEYSGSS EKIDLLASDP HEALICKSER VHSKSVESNI EDKIFGKTYR KKASLPNLSH VTENLIIGAF VTEPQIIQER PLTNKLKRKR RPTSGLHPED FIKKADLAVQ KTPEMINQGT NQTEQNGQVM NITNSGHENK TKGDSIQNEK NPNPIESLEK ESAFKTKAEP ISSSISNMEL ELNIHNSKAP KKNRLRRKSS TRHIHALELV VSRNLSPPNC TELQIDSCSS SEEIKKKKYN QMPVRHSRNL QLMEGKEPAT GAKKSNKPNE QTSKRHDSDT FPELKLTNAP GSFTKCSNTS ELKEFVNPSL PREEKEEKLE TVKVSNNAED PKDLMLSGER VLQTERSVES SSISLVPGTD YGTQESISLL EVSTLGKAKT EPNKCVSQCA AFENPKGLIH GCSKDNRNDT EGFKYPLGHE VNHSRETSIE MEESELDAQY LQNTFKVSKR QSFAPFSNPG NAEEECATFS AHSGSLKKQS PKVTFECEQK EENQGKNESN IKPVQTVNIT AGFPVVGQKD KPVDNAKCSI KGGSRFCLSS QFRGNETGLI TPNKHGLLQN PYRIPPLFPI KSFVKTKCKK NLLEENFEEH SMSPEREMGN ENIPSTVSTI SRNNIRENVF KEASSSNINE VGSSTNEVGS SINEIGSSDE NIQAELGRNR GPKLNAMLRL GVLQPEVYKQ SLPGSNCKHP EIKKQEYEEV VQTVNTDFSP YLISDNLEQP MGSSHASQVC SETPDDLLDD GEIKEDTSFA ENDIKESSAV FSKSVQKGEL SRSPSPFTHT HLAQGYRRGA KKLESSEENL SSEDEELPCF QHLLFGKVNN IPSQSTRHST VATECLSKNT EENLLSLKNS LNDCSNQVIL AKASQEHHLS EETKCSASLF SSQCSELEDL TANTNTQDPF LIGSSKQMRH QSESQGVGLS DKELVSDDEE RGTGLEENNQ EEQSMDSNLG EAASGCESET SVSEDCSGLS SQSDILTTQQ RDTMQHNLIK LQQEMAELEA VLEQHGSQPS NSYPSIISDS SALEDLRNPE QSTSEKAVLT SQKSSEYPIS QNPEGLSADK FEVSADSSTS KNKEPGVERS SPSKCPSLDD RWYMHSCSGS LQNRNYPSQE ELIKVVDVEE QQLEESGPHD LTETSYLPRQ DLEGTPYLES GISLFSDDPE SDPSEDRAPE SARVGNIPSS TSALKVPQLK VAESAQSPAA AHTTDTAGYN AMEESVSREK PELTASTERV NKRMSMVVSG LTPEEFMLVY KFARKHHITL TNLITEETTH VVMKTDAEFV CERTLKYFLG IAGGKWVVSY FWVTQSIKER KMLNEHDFEV RGDVVNGRNH QGPKRARESQ DRKIFRGLEI CCYGPFTNMP TDQLEWMVQL CGASVVKELS SFTLGTGVHP IVVVQPDAWT EDNGFHAIGQ MCEAPVVTRE WVLDSVALYQ CQELDTYLIP QIPHSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MNVEKAEFCN KSKQPGLARS QHNRWAGSKE TCNDRRTPST EKKVDLNADP LCERKEWNKQ KLPCSENPRD TEDVPWITLN SSIQKVNEWF SRSDELLGSD DSHDGESESN AKVADVLDVL NEVDEYSGSS EKIDLLASDP HEALICKSER VHSKSVESNI EDKIFGKTYR KKASLPNLSH VTENLIIGAF VTEPQIIQER PLTNKLKRKR RPTSGLHPED FIKKADLAVQ KTPEMINQGT NQTEQNGQVM NITNSGHENK TKGDSIQNEK NPNPIESLEK ESAFKTKAEP ISSSISNMEL ELNIHNSKAP KKNRLRRKSS TRHIHALELV VSRNLSPPNC TELQIDSCSS SEEIKKKKYN QMPVRHSRNL QLMEGKEPAT GAKKSNKPNE QTSKRHDSDT FPELKLTNAP GSFTKCSNTS ELKEFVNPSL PREEKEEKLE TVKVSNNAED PKDLMLSGER VLQTERSVES SSISLVPGTD YGTQESISLL EVSTLGKAKT EPNKCVSQCA AFENPKGLIH GCSKDNRNDT EGFKYPLGHE VNHSRETSIE MEESELDAQY LQNTFKVSKR QSFAPFSNPG NAEEECATFS AHSGSLKKQS PKVTFECEQK EENQGKNESN IKPVQTVNIT AGFPVVGQKD KPVDNAKCSI KGGSRFCLSS QFRGNETGLI TPNKHGLLQN PYRIPPLFPI KSFVKTKCKK NLLEENFEEH SMSPEREMGN ENIPSTVSTI SRNNIRENVF KGASSSNINE VGSSTNEVGS SINEIGSSDE NIQAELGRNR GPKLNAMLRL GVLQPEVYKQ SLPGSNCKHP EIKKQEYEEV VQTVNTDFSP YLISDNLEQP MGSSHASQVC SETPDDLLDD GEIKEDTSFA ENDIKESSAV FSKSVQKGEL SRSPSPFTHT HLAQGYRRGA KKLESSEENL SSEDEELPCF QHLLFGKVNN IPSQSTRHST VATECLSKNT EENLLSLKNS LNDCSNQVIL AKASQEHHLS EETKCSASLF SSQCSELEDL TANTNTQDPF LIGSSKQMRH QSESQGVGLS DKELVSDDEE RGTGLEENNQ EEQSMDSNLG EAASGCESET SVSEDCSGLS SQSDILTTQQ RDTMQHNLIK LQQEMAELEA VLEQHGSQPS NSYPSIISDS SALEDLRNPE QSTSEKAVLT SQKSSEYPIS QNPEGLSADK FEVSADSSTS KNKEPGVERS SPSKCPSLDD RWYMHSCSGS LQNRNYPSQE ELIKVVDVEE QQLEESGPHD LTETSYLPRQ DLEGTPYLES GISLFSDDPE SDPSEDRAPE SARVGNIPSS TSALKVPQLK VAESAQSPAA AHTTDTAGYN AMEESVSREK PELTASTERV NKRMSMVVSG LTPEEFMLVY KFARKHHITL TNLITEETTH VVMKTDAEFV CERTLKYFLG IAGGKWVVSY FWVTQSIKER KMLNEHDFEV RGDVVNGRNH QGPKRARESQ DRKIFRGLEI CCYGPFTNMP TDQLEWMVQL CGASVVKELS SFTLGTGVHP IVVVQPDAWT EDNGFHAIGQ MCEAPVVTRE WVLDSVALYQ CQELDTYLIP QIPHSHY* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.70 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000586385 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 28467 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 145 / 145 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 542 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 347 | |||||||||||||
| length of CDS | 522 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDAEFVCERT LKYFLGIAGG KWVVSYFWVT QSIKERKMLN EHDFEVRGDV VNGRNHQGPK RARESQDRKI FRGLEICCYG PFTNMPTDQL EWMVQLCGAS VVKELSSFTL GTGVHPIVVV QPDAWTEDNG FHAIGQMCEA PVVTREWVLD SVALYQCQEL DTYLIPQIPH SHY* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.82 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000468300 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_007299 | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 1386 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 195 / 195 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 2276 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 2031 | |||||||||||||
| length of CDS | 2100 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGEAASGCE SETSVSEDCS GLSSQSDILT TQQRDTMQHN LIKLQQEMAE LEAVLEQHGS QPSNSYPSII SDSSALEDLR NPEQSTSEKV LTSQKSSEYP ISQNPEGLSA DKFEVSADSS TSKNKEPGVE RSSPSKCPSL DDRWYMHSCS GSLQNRNYPS QEELIKVVDV EEQQLEESGP HDLTETSYLP RQDLEGTPYL ESGISLFSDD PESDPSEDRA PESARVGNIP SSTSALKVPQ LKVAESAQSP AAAHTTDTAG YNAMEESVSR EKPELTASTE RVNKRMSMVV SGLTPEEFML VYKFARKHHI TLTNLITEET THVVMKTDAE FVCERTLKYF LGIAGGKWVV SYFWVTQSIK ERKMLNEHDF EVRGDVVNGR NHQGPKRARE SQDRKIFRGL EICCYGPFTN MPTGCPPNCG CAARCLDRGQ WLPCNWADV* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.54 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000591534 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 17897 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 103 / 103 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 1043 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 890 | |||||||||||||
| length of CDS | 1065 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MHSCSGSLQN RNYPSQEELI KVVDVEEQQL EESGPHDLTE TSYLPRQDLE GTPYLESGIS LFSDDPESDP SEDRAPESAR VGNIPSSTSA LKVPQLKVAE SAQSPAAAHT TDTAGYNAME ESVSREKPEL TASTERVNKR MSMVVSGLTP EEFMLVYKFA RKHHITLTNL ITEETTHVVM KTDAEFVCER TLKYFLGIAG GKWVVSYFWV TQSIKERKML NEHDFEVRGD VVNGRNHQGP KRARESQDRK IFRGLEICCY GPFTNMPTDQ LEWMVQLCGA SVVKELSSFT LGTGVHPIVV VQPDAWTEDN GFHAIGQMCE APVVTREWVL DSVALYQCQE LDTYLIPQIP HSHY* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.55 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000591849 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 32853 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 158 / 158 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 324 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 116 | |||||||||||||
| length of CDS | 291 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MSDSKKTWLQ YQLEWMVQLC GASVVKELSS FTLGTGVHPI VVVQPDAWTE DNGFHAIGQM CEAPVVTREW VLDSVALYQC QELDTYLIPQ IPHSHY* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.45 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000491747 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 1386 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 100 / 100 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 2255 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 2105 | |||||||||||||
| length of CDS | 2280 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKAACEFSE TDVTNTEHHQ PSNNDLNTTE KRAAERHPEK YQGEAASGCE SETSVSEDCS GLSSQSDILT TQQRDTMQHN LIKLQQEMAE LEAVLEQHGS QPSNSYPSII SDSSALEDLR NPEQSTSEKV LTSQKSSEYP ISQNPEGLSA DKFEVSADSS TSKNKEPGVE RSSPSKCPSL DDRWYMHSCS GSLQNRNYPS QEELIKVVDV EEQQLEESGP HDLTETSYLP RQDLEGTPYL ESGISLFSDD PESDPSEDRA PESARVGNIP SSTSALKVPQ LKVAESAQSP AAAHTTDTAG YNAMEESVSR EKPELTASTE RVNKRMSMVV SGLTPEEFML VYKFARKHHI TLTNLITEET THVVMKTDAE FVCERTLKYF LGIAGGKWVV SYFWVTQSIK ERKMLNEHDF EVRGDVVNGR NHQGPKRARE SQDRKIFRGL EICCYGPFTN MPTDQLEWMV QLCGASVVKE LSSFTLGTGV HPIVVVQPDA WTEDNGFHAI GQMCEAPVVT REWVLDSVAL YQCQELDTYL IPQIPHSHY* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.74 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000352993 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 1386 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 233 / 233 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 2274 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 1991 | |||||||||||||
| length of CDS | 2166 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGSDSSEDT VNKATYCSVG DQELLQITPQ GTRDEISLDS AKKGEAASGC ESETSVSEDC SGLSSQSDIL TTQQRDTMQH NLIKLQQEMA ELEAVLEQHG SQPSNSYPSI ISDSSALEDL RNPEQSTSEK AVLTSQKSSE YPISQNPEGL SADKFEVSAD SSTSKNKEPG VERSSPSKCP SLDDRWYMHS CSGSLQNRNY PSQEELIKVV DVEEQQLEES GPHDLTETSY LPRQDLEGTP YLESGISLFS DDPESDPSED RAPESARVGN IPSSTSALKV PQLKVAESAQ SPAAAHTTDT AGYNAMEESV SREKPELTAS TERVNKRMSM VVSGLTPEEF MLVYKFARKH HITLTNLITE ETTHVVMKTD AEFVCERTLK YFLGIAGGKW VVSYFWVTQS IKERKMLNEH DFEVRGDVVN GRNHQGPKRA RESQDRKIFR GLEICCYGPF TNMPTDQLEW MVQLCGASVV KELSSFTLGT GVHPIVVVQP DAWTEDNGFH AIGQMCEAPV VTREWVLDSV ALYQCQELDT YLIPQIPHSH Y* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.46 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000351666 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 1386 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 20 / 20 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 1938 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 1868 | |||||||||||||
| length of CDS | 2043 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MDLSALRVEE VQNVINAMQK ILECPICLEL IKEPVSTKCD HIFCKFCMLK LLNQKKGPSQ CPLCKNDITK RSLQESTRFS QLVEELLKII CAFQLDTGLE YANSYNFAKK ENNSPEHLKD EVSIIQSMGY RNRAKRLLQS EPENPSLQET SLSVQLSNLG TVRTLRTKQR IQPQKTSVYI ELGEAASGCE SETSVSEDCS GLSSQSDILT TQQRDTMQHN LIKLQQEMAE LEAVLEQHGS QPSNSYPSII SDSSALEDLR NPEQSTSEKA VLTSQKSSEY PISQNPEGLS ADKFEVSADS STSKNKEPGV ERSSPSKCPS LDDRWYMHSC SGSLQNRNYP SQEELIKVVD VEEQQLEESG PHDLTETSYL PRQDLEGTPY LESGISLFSD DPESDPSEDR APESARVGNI PSSTSALKVP QLKVAESAQS PAAAHTTDTA GYNAMEESVS REKPELTAST ERVNKRMSMV VSGLTPEEFM LVYKFARKHH ITLTNLITEE TTHVVMKTDA EFVCERTLKY FLGIAGGKWV VSYFWVTQSI KERKMLNEHD FEVRGDVVNG RNHQGPKRAR ESQDRKIFRG LEICCYGPFT NMPTDQLEWM VQLCGASVVK ELSSFTLGTG VHPIVVVQPD AWTEDNGFHA IGQMCEAPVV TREWVLDSVA LYQCQELDTY LIPQIPHSHY * | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.47 s | |||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999989844050651 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| name of alteration | no title | |||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr17:41244435T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
| HGNC symbol | BRCA1 | |||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000393691 | |||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
| UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||
| DNA changes | g.77856A>G | |||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs16941
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032861) | |||||||||||||
| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
| splice sites |
| |||||||||||||
| distance from splice site | 1386 | |||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
| protein features | N/A | |||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 210 / 210 | |||||||||||||
| chromosome | 17 | |||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||
| last intron/exon boundary | 2224 | |||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 1964 | |||||||||||||
| length of CDS | 2139 | |||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 77856 | |||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 41244435 | |||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGAAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TAGAGAAAATGTTTTTAAAGGAGCCAGCTCAAGCAATATTA | |||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLKLLNQKKG PSQCPLCKND ITKRSLQEST RFSQLVEELL KIICAFQLDT GLEYANSYNF AKKENNSPEH LKDEVSIIQS MGYRNRAKRL LQSEPENPSL QETSLSVQLS NLGTVRTLRT KQRIQPQKTS VYIELGSDSS EDTVNKATYC SVGDQELLQI TPQGTRDEIS LDSAKKAACE FSETDVTNTE HHQPSNNDLN TTEKRAAERH PEKYQGEAAS GCESETSVSE DCSGLSSQSD ILTTQQRDTM QHNLIKLQQE MAELEAVLEQ HGSQPSNSYP SIISDSSALE DLRNPEQSTS EKVLTSQKSS EYPISQNPEG LSADKFEVSA DSSTSKNKEP GVERSSPSKC PSLDDRWYMH SCSGSLQNRN YPSQEELIKV VDVEEQQLEE SGPHDLTETS YLPRQDLEGT PYLESGISLF SDDPESDPSE DRAPESARVG NIPSSTSALK VPQLKVAESA QSPAAAHTTD TAGYNAMEES VSREKPELTA STERVNKRMS MVVSGLTPEE FMLVYKFARK HHITLTNLIT EETTHVVMKT DAEFVCERTL KYFLGIAGGK WVVSYFWVTQ SIKERKMLNE HDFEVRGDVV NGRNHQGPKR ARESQDRKIF RGLEICCYGP FTNMPTDQLE WMVQLCGASV VKELSSFTLG TGVHPIVVVQ PDAWTEDNGF HAIGQMCEAP VVTREWVLDS VALYQCQELD TYLIPQIPHS HY* | |||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
| speed | 0.45 s | |||||||||||||