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MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
| genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
| FCGBP | polymorphism | 8.91953177983851e-13 | simple_aae | R3117H | single base exchange | rs140677440 | show file |
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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999108 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr19:40384654C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | FCGBP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000221347 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_003890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q9Y6R7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.9350G>A cDNA.9358G>A g.55880G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R3117H Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 3117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs140677440
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| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features |
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| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 16218 / 16218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5406 / 5406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 16226 / 16226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 9 / 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 16217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 16158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 16218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 9350 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 9358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 55880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 40384654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | CTGCATGGGTGGTGGGGACCGTGACATTCTTTGCAAGGCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | CTGCATGGGTGGTGGGGACCATGACATTCTTTGCAAGGCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | CTGCATGGGTGGTGGGGACCGTGACATTCTTTGCAAGGCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | CTGCATGGGTGGTGGGGACCATGACATTCTTTGCAAGGCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MGALWSWWIL WAGATLLWGL TQEASVDLKN TGREEFLTAF LQNYQLAYSK AYPRLLISSL SESPASVSIL SQADNTSKKV TVRPGESVMV NISAKAEMIG SKIFQHAVVI HSDYAISVQA LNAKPDTAEL TLLRPIQALG TEYFVLTPPG TSARNVKEFA VVAGAAGASV SVTLKGSVTF NGKFYPAGDV LRVTLQPYNV AQLQSSVDLS GSKVTASSPV AVLSGHSCAQ KHTTCNHVVE QLLPTSAWGT HYVVPTLASQ SRYDLAFVVA SQATKLTYNH GGITGSRGLQ AGDVVEFEVR PSWPLYLSAN VGIQVLLFGT GAIRNEVTYD PYLVLIPDVA AYCPAYVVKS VPGCEGVALV VAQTKAISGL TIDGHAVGAK LTWEAVPGSE FSYAEVELGT ADMIHTAEAT TNLGLLTFGL AKAIGYATAA DCGRTVLSPV EPSCEGMQCA AGQRCQVVGG KAGCVAESTA VCRAQGDPHY TTFDGRRYDM MGTCSYTMVE LCSEDDTLPA FSVEAKNEHR GSRRVSYVGL VTVRAYSHSV SLTRGEVGFV LVDNQRSRLP VSLSEGRLRV YQSGPRAVVE LVFGLVVTYD WDCQLALSLP ARFQDQVCGL CGNYNGDPAD DFLTPDGALA PDAVEFASSW KLDDGDYLCE DGCQNNCPAC TPGQAQHYEG DRLCGMLTKL DGPFAVCHDT LDPRPFLEQC VYDLCVVGGE RLSLCRGLSA YAQACLELGI SVGDWRSPAN CPLSCPANSR YELCGPACPT SCNGAAAPSN CSGRPCVEGC VCLPGFVASG GACVPASSCG CTFQGLQLAP GQEVWADELC QRRCTCNGAT HQVTCRDKQS CPAGERCSVQ NGLLGCYPDR FGTCQGSGDP HYVSFDGRRF DFMGTCTYLL VGSCGQNAAL PAFRVLVENE HRGSQTVSYT RAVRVEARGV KVAVRREYPG QVLVDDVLQY LPFQAADGQV QVFRQGRDAV VRTDFGLTVT YDWNARVTAK VPSSYAEALC GLCGNFNGDP ADDLALRGGG QAANALAFGN SWQEETRPGC GATEPGDCPK LDSLVAQQLQ SKNECGILAD PKGPFRECHS KLDPQGAVRD CVYDRCLLPG QSGPLCDALA TYAAACQAAG ATVHPWRSEE LCPLSCPPHS HYEACSYGCP LSCGDLPVPG GCGSECHEGC VCDEGFALSG ESCLPLASCG CVHQGTYHPP GQTFYPGPGC DSLCHCQEGG LVSCESSSCG PHEACQPSGG SLGCVAVGSS TCQASGDPHY TTFDGRRFDF MGTCVYVLAQ TCGTRPGLHR FAVLQENVAW GNGRVSVTRV ITVQVANFTL RLEQRQWKVT VNGVDMKLPV VLANGQIRAS QHGSDVVIET DFGLRVAYDL VYYVRVTVPG NYYQQMCGLC GNYNGDPKDD FQKPNGSQAG NANEFGNSWE EVVPDSPCLP PTPCPPGSED CIPSHKCPPE LEKKYQKEEF CGLLSSPTGP LSSCHKLVDP QGPLKDCIFD LCLGGGNLSI LCSNIHAYVS ACQAAGGHVE PWRTETFCPM ECPPNSHYEL CADTCSLGCS ALSAPPQCQD GCAEGCQCDS GFLYNGQACV PIQQCGCYHN GVYYEPEQTV LIDNCRQQCT CHAGKGMVCQ EHSCKPGQVC QPSGGILSCV TKDPCHGVTC RPQETCKEQG GQGVCLPNYE ATCWLWGDPH YHSFDGRKFD FQGTCNYVLA TTGCPGVSTQ GLTPFTVTTK NQNRGNPAVS YVRVVTVAAL GTNISIHKDE IGKVRVNGVL TALPVSVADG RISVTQGASK ALLVADFGLQ 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ILCSNIHAYV SACQAAGGQV EPWRNETFCP MECPQNSHYE LCADTCSLGC SALSAPLQCP DGCAEGCQCD SGFLYNGQAC VPIQQCGCYH NGAYYEPEQT VLIDNCRQQC TCHVGKVVVC QEHSCKPGQV CQPSGGILSC VNKDPCHGVT CRPQETCKEQ GGQGVCLPNY EATCWLWGDP HYHSFDGRKF DFQGTCNYVL ATTGCPGVST QGLTPFTVTT KNQNRGNPAV SYVRVVTVAA LGTNISIHKD EIGKVRVNGV LTALPVSVAD GRISVTQGAS KALLVADFGL QVSYDWNWRV DVTLPSSYHG AVCGLCGNMD RNPNNDQVFP NGTLAPSIPI WGGSWRAPGW DPLCWDECRG SCPTCPEDRL EQYEGPGFCG PLAPGTGGPF TTCHAHVPPE SFFKGCVLDV CMGGGDRDIL CKALASYVAA CQAAGVVIED WRAQVGCEIT CPENSHYEVC GPPCPASCPS PAPLTTPAVC EGPCVEGCQC DAGFVLSADR CVPLNNGCGC WANGTYHEAG SEFWADGTCS QWCRCGPGGG SLVCTPASCG LGEVCGLLPS GQHGCQPVST AECQAWGDPH YVTLDGHRFD FQGTCEYLLS APCHGPPLGA ENFTVTVANE HRGSQAVSYT RSVTLQIYNH SLTLSARWPR KLQVDGVFVT LPFQLDSLLH AHLSGADVVV TTTSGLSLAF DGDSFVRLRV PAAYAGSLCG LCGNYNQDPA DDLKAVGGKP AGWQVGGAQG CGECVSKPCP SPCTPEQQES FGGPDACGVI SATDGPLAPC HGLVPPAQYF QGCLLDACQV QGHPGGLCPA VATYVAACQA AGAQLREWRR PDFCPFQCPA HSHYELCGDS CPGSCPSLSA PEGCESACRE GCVCDAGFVL SGDTCVPVGQ CGCLHDDRYY PLGQTFYPGP 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| mutated AA sequence | MGALWSWWIL WAGATLLWGL TQEASVDLKN TGREEFLTAF LQNYQLAYSK AYPRLLISSL SESPASVSIL SQADNTSKKV TVRPGESVMV NISAKAEMIG SKIFQHAVVI HSDYAISVQA LNAKPDTAEL TLLRPIQALG TEYFVLTPPG TSARNVKEFA VVAGAAGASV SVTLKGSVTF NGKFYPAGDV LRVTLQPYNV AQLQSSVDLS GSKVTASSPV AVLSGHSCAQ KHTTCNHVVE QLLPTSAWGT HYVVPTLASQ SRYDLAFVVA SQATKLTYNH GGITGSRGLQ AGDVVEFEVR PSWPLYLSAN VGIQVLLFGT GAIRNEVTYD PYLVLIPDVA AYCPAYVVKS VPGCEGVALV VAQTKAISGL TIDGHAVGAK LTWEAVPGSE FSYAEVELGT ADMIHTAEAT TNLGLLTFGL AKAIGYATAA DCGRTVLSPV EPSCEGMQCA AGQRCQVVGG KAGCVAESTA VCRAQGDPHY TTFDGRRYDM MGTCSYTMVE LCSEDDTLPA FSVEAKNEHR GSRRVSYVGL VTVRAYSHSV SLTRGEVGFV LVDNQRSRLP VSLSEGRLRV YQSGPRAVVE LVFGLVVTYD WDCQLALSLP ARFQDQVCGL CGNYNGDPAD DFLTPDGALA PDAVEFASSW KLDDGDYLCE DGCQNNCPAC TPGQAQHYEG DRLCGMLTKL DGPFAVCHDT LDPRPFLEQC VYDLCVVGGE RLSLCRGLSA YAQACLELGI SVGDWRSPAN CPLSCPANSR YELCGPACPT SCNGAAAPSN CSGRPCVEGC VCLPGFVASG GACVPASSCG CTFQGLQLAP GQEVWADELC QRRCTCNGAT HQVTCRDKQS CPAGERCSVQ NGLLGCYPDR FGTCQGSGDP HYVSFDGRRF 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