MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ZNF701 | polymorphism_automatic | 1.36589628496608e-11 | simple_aae | affected | D9Y | single base exchange | rs8104138 | show file | |||
ZNF701 | polymorphism_automatic | 1.36589628496608e-11 | simple_aae | affected | D9Y | single base exchange | rs8104138 | show file | |||
ZNF701 | polymorphism_automatic | 1.08548094956973e-07 | without_aae | affected | single base exchange | rs8104138 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999986341 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:53075519G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000301093 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NV72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.25G>T cDNA.60G>T g.1994G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D9Y Score: 160 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs8104138
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me3, Histone, Histone 3 Lysine 9 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1596 / 1596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 532 / 532 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1631 / 1631 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 36 / 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 53075519 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGGATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGTATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGGATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGTATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGFLHVGQDG LELPTSGDPP ASASQSAGIT GVSHRTQPPC FEGLTSKDLV REEKTRKRKR KAKESGMALL QGLLTFRDVA IEFSQEEWKC LDPAQRTLYR DVMLENYRNL VSLDTSSKCM MKMFSSTGQG NTEVVHTGTL QIHASHHIGD TCFQEIEKDI HDFVFQWQEN ETNGHEALMT KTKKLMSSTE RHDQRHAGNK PIKNELGSSF HSHLPEVHIF HPEGKIGNQV EKAINDAFSV SASQRISCRP KTRISNKYRN NFLQSSLLTQ KREVHTREKS FQRNESGKAF NGSSLLKKHQ IIHLGDKQYK CDVCGKDFHQ KRYLACHRCH TGENPYTCNE CGKTFSHNSA LLVHKAIHTG EKPYKCNECG KVFNQQSNLA RHHRVHTGEK PYKCEECDKV FSRKSHLERH RRIHTGEKPY KCKVCDKAFR RDSHLAQHTV IHTGEKPYKC NECGKTFVQN SSLVMHKVIH TGEKRYKCNE CGKVFNHKSN LACHRRLHTG EKPYKCNECG KVFNRKSNLE RHHRLHTGKK S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGFLHVGQYG LELPTSGDPP ASASQSAGIT GVSHRTQPPC FEGLTSKDLV REEKTRKRKR KAKESGMALL QGLLTFRDVA IEFSQEEWKC LDPAQRTLYR DVMLENYRNL VSLDTSSKCM MKMFSSTGQG NTEVVHTGTL QIHASHHIGD TCFQEIEKDI HDFVFQWQEN ETNGHEALMT KTKKLMSSTE RHDQRHAGNK PIKNELGSSF HSHLPEVHIF HPEGKIGNQV EKAINDAFSV SASQRISCRP KTRISNKYRN NFLQSSLLTQ KREVHTREKS FQRNESGKAF NGSSLLKKHQ IIHLGDKQYK CDVCGKDFHQ KRYLACHRCH TGENPYTCNE CGKTFSHNSA LLVHKAIHTG EKPYKCNECG KVFNQQSNLA RHHRVHTGEK PYKCEECDKV FSRKSHLERH RRIHTGEKPY KCKVCDKAFR RDSHLAQHTV IHTGEKPYKC NECGKTFVQN SSLVMHKVIH TGEKRYKCNE CGKVFNHKSN LACHRRLHTG EKPYKCNECG KVFNRKSNLE RHHRLHTGKK S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.92 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999986341 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:53075519G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000540331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001172655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NV72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.25G>T cDNA.250G>T g.1994G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D9Y Score: 160 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs8104138
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me3, Histone, Histone 3 Lysine 9 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 27 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1596 / 1596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 532 / 532 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1821 / 1821 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 226 / 226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 53075519 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGGATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGTATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGGATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGTATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGFLHVGQDG LELPTSGDPP ASASQSAGIT GVSHRTQPPC FEGLTSKDLV REEKTRKRKR KAKESGMALL QGLLTFRDVA IEFSQEEWKC LDPAQRTLYR DVMLENYRNL VSLDTSSKCM MKMFSSTGQG NTEVVHTGTL QIHASHHIGD TCFQEIEKDI HDFVFQWQEN ETNGHEALMT KTKKLMSSTE RHDQRHAGNK PIKNELGSSF HSHLPEVHIF HPEGKIGNQV EKAINDAFSV SASQRISCRP KTRISNKYRN NFLQSSLLTQ KREVHTREKS FQRNESGKAF NGSSLLKKHQ IIHLGDKQYK CDVCGKDFHQ KRYLACHRCH TGENPYTCNE CGKTFSHNSA LLVHKAIHTG EKPYKCNECG KVFNQQSNLA RHHRVHTGEK PYKCEECDKV FSRKSHLERH RRIHTGEKPY KCKVCDKAFR RDSHLAQHTV IHTGEKPYKC NECGKTFVQN SSLVMHKVIH TGEKRYKCNE CGKVFNHKSN LACHRRLHTG EKPYKCNECG KVFNRKSNLE RHHRLHTGKK S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGFLHVGQYG LELPTSGDPP ASASQSAGIT GVSHRTQPPC FEGLTSKDLV REEKTRKRKR KAKESGMALL QGLLTFRDVA IEFSQEEWKC LDPAQRTLYR DVMLENYRNL VSLDTSSKCM MKMFSSTGQG NTEVVHTGTL QIHASHHIGD TCFQEIEKDI HDFVFQWQEN ETNGHEALMT KTKKLMSSTE RHDQRHAGNK PIKNELGSSF HSHLPEVHIF HPEGKIGNQV EKAINDAFSV SASQRISCRP KTRISNKYRN NFLQSSLLTQ KREVHTREKS FQRNESGKAF NGSSLLKKHQ IIHLGDKQYK CDVCGKDFHQ KRYLACHRCH TGENPYTCNE CGKTFSHNSA LLVHKAIHTG EKPYKCNECG KVFNQQSNLA RHHRVHTGEK PYKCEECDKV FSRKSHLERH RRIHTGEKPY KCKVCDKAFR RDSHLAQHTV IHTGEKPYKC NECGKTFVQN SSLVMHKVIH TGEKRYKCNE CGKVFNHKSN LACHRRLHTG EKPYKCNECG KVFNRKSNLE RHHRLHTGKK S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.55 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999891451905 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:53075519G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000391785 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NV72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.1994G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs8104138
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me3, Histone, Histone 3 Lysine 9 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -23) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 1811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 130 / 130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 272 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 92 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1398 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 53075519 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGGATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGTTTCTCCATGTTGGTCAGTATGGTCTCGAACTCCCGACA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALLQGLLTF RDVAIEFSQE EWKCLDPAQR TLYRDVMLEN YRNLVSLDTS SKCMMKMFSS TGQGNTEVVH TGTLQIHASH HIGDTCFQEI EKDIHDFVFQ WQENETNGHE ALMTKTKKLM SSTERHDQRH AGNKPIKNEL GSSFHSHLPE VHIFHPEGKI GNQVEKAIND AFSVSASQRI SCRPKTRISN KYRNNFLQSS LLTQKREVHT REKSFQRNES GKAFNGSSLL KKHQIIHLGD KQYKCDVCGK DFHQKRYLAC HRCHTGENPY TCNECGKTFS HNSALLVHKA IHTGEKPYKC NECGKVFNQQ SNLARHHRVH TGEKPYKCEE CDKVFSRKSH LERHRRIHTG EKPYKCKVCD KAFRRDSHLA QHTVIHTGEK PYKCNECGKT FVQNSSLVMH KVIHTGEKRY KCNECGKVFN HKSNLACHRR LHTGEKPYKC NECGKVFNRK SNLERHHRLH TGKKS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.73 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||