MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
LILRB3 | polymorphism_automatic | 2.59792187762287e-14 | simple_aae | affected | R454G | single base exchange | rs255772 | show file | |||
LILRB3 | polymorphism_automatic | 6.904032900934e-12 | simple_aae | affected | P436A | single base exchange | rs255772 | show file | |||
LILRB3 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file | |||||
LILRB3 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file | |||||
LILRB3 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file | |||||
LILRA6 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file | |||||
LILRA6 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file | |||||
LILRA6 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file | |||||
LILRA6 | polymorphism_automatic | 7.40767289730826e-08 | without_aae | single base exchange | rs255772 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999974 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LILRB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000407860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O75022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1360C>G cDNA.1362C>G g.22865C>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R454G Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 454 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1947 / 1947 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 649 / 649 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1949 / 1949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 3 / 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1803 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1750 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1947 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1362 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 22865 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTCTGGGAAGATACCTGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTCTGGGAAGATACCTGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSLEAQEYQL DKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTQ HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLELVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGGPE DQPLNPPGSG PQNRLGRYLE VLIGVSVAFV LLLFLLLFLL LRRQRHSKHR TSDQRKTDFQ RPAGAAETEP KDRGLLRRSS PAADVQEENL YAAVKDTQSE DRVELDSQSP HDEDPQAVTY APVKHSSPRR EMASPPSSLS GEFLDTKDRQ VEEDRQMDTE AAASEASQDV TYAQLHSLTL RRKATEPPPS QEGEPPAEPS IYATLAIH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSLEAQEYQL DKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTQ HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLELVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGGPE DQPLNPPGSG PQNGLGRYLE VLIGVSVAFV LLLFLLLFLL LRRQRHSKHR TSDQRKTDFQ RPAGAAETEP KDRGLLRRSS PAADVQEENL YAAVKDTQSE DRVELDSQSP HDEDPQAVTY APVKHSSPRR EMASPPSSLS GEFLDTKDRQ VEEDRQMDTE AAASEASQDV TYAQLHSLTL RRKATEPPPS QEGEPPAEPS IYATLAIH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.71 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999993096 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LILRB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000346401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O75022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1306C>G cDNA.1369C>G g.22865C>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | P436A Score: 27 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 436 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1932 / 1932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 644 / 644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1995 / 1995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 64 / 64 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1849 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 22865 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCCTCCGGGTCTCGGCTCTGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGCTCCGGGTCTCGGCTCTGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSQEAQEYRL HKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTE HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLEMVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG PEDQPLNPPG SGPQNPPGLG SGAGTRAAGL GRYLEVLIGV SVAFVLLLFL LLFLLLRRQR HSKHRTSDQR KTDFQRPAGA AETEPKDRGL LRRSSPAADV QEENLYAAVK DTQSEDRVEL DSQSPHDEDP QAVTYAPVKH SSPRREMASP PSSLSGEFLD TKDRQVEEDR QMDTEAAASE ASQDVTYAQL HSLTLRRKAT EPPPSQEGEP PAEPSIYATL AIH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSQEAQEYRL HKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTE HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLEMVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG PEDQPLNPPG SGPQNAPGLG SGAGTRAAGL GRYLEVLIGV SVAFVLLLFL LLFLLLRRQR HSKHRTSDQR KTDFQRPAGA AETEPKDRGL LRRSSPAADV QEENLYAAVK DTQSEDRVEL DSQSPHDEDP QAVTYAPVKH SSPRREMASP PSSLSGEFLD TKDRQVEEDR QMDTEAAASE ASQDVTYAQL HSLTLRRKAT EPPPSQEGEP PAEPSIYATL AIH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.72 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRB3 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000391750 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.22865C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 287 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 138 / 138 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1887 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1699 | |||||||||||||
length of CDS | 1896 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 22865 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSQEAQEYRL HKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTE HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLEMVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGLGR YLEVLIGVSV AFVLLLFLLL FLLLRRQRHS KHRTSDQRKT DFQRPAGAAE TEPKDRGLLR RSSPAADVQE ENLYAAVKDT QSEDRVELDS QSPHDEDPQA VTYAPVKHSS PRREMASPPS SLSGEFLDTK DRQVEEDRQM DTEAAASEAS QDVTYAQLHS LTLRRKATEP PPSQEGEPPA EPSIYATLAI H* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.63 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRB3 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000245620 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001081450 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.22865C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 287 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 3 / 3 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1755 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1702 | |||||||||||||
length of CDS | 1899 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 22865 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSQEAQEYRL HKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTE HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLEMVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGLGR YLEVLIGVSV AFVLLLFLLL FLLLRRQRHS KHRTSDQRKT DFQRPAGAAE TEPKDRGLLR RSSPAADVQE ENLYAAVKDT QSEDRVELDS QQSPHDEDPQ AVTYAPVKHS SPRREMASPP SSLSGEFLDT KDRQVEEDRQ MDTEAAASEA SQDVTYAQLH SLTLRRKATE PPPSQEGEPP AEPSIYATLA IH* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.64 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRB3 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000424807 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_006864 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.22865C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 287 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 112 / 112 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1861 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1699 | |||||||||||||
length of CDS | 1896 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 22865 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSQEAQEYRL HKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTE HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLEMVMTGA YSKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSRGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPWVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGLGR YLEVLIGVSV AFVLLLFLLL FLLLRRQRHS KHRTSDQRKT DFQRPAGAAE TEPKDRGLLR RSSPAADVQE ENLYAAVKDT QSEDRVELDS QSPHDEDPQA VTYAPVKHSS PRREMASPPS SLSGEFLDTK DRQVEEDRQM DTEAAASEAS QDVTYAQLHS LTLRRKATEP PPSQEGEPPA EPSIYATLAI H* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.70 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRA6 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000440558 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.23393C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 287 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 50 / 50 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1799 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1699 | |||||||||||||
length of CDS | 1896 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23393 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSLEAQEYQL DKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTQ HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLELVMTGF YNKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSGGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPRVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YDRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSH GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGLGR YLEVLIGVSV AFVLLLFLLL FLLLRRQRHS KHRTSDQRKT DFQRPAGAAE TEPKDRGLLR RSSPAADVQE ENLYAAVKDT QSEDRVELDS QSPHDEDPQA VTYAPVKHSS PRREMASPPS SLSGEFLDTK DRQVEEDRQM DTEAAASEAS QDVTYAQLHS LTLRRKATEP PPSQEGEPPA EPSIYATLAI H* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.60 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRA6 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000270464 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.23393C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 287 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 3 / 3 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1755 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1702 | |||||||||||||
length of CDS | 1899 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23393 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSLEAQEYQL DKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTQ HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLELVMTGF YNKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSGGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPRVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YNRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSN GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSWWQ FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSHP SEPLELVVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGLGR YLEVLIGVSV AFVLLLFLLL FLLLRRQRHS KHRTSDQRKT DFQRPAGAAE TEPKDRGLLR RSSPAADVQE ENLYAAVKDT QSEDRVELDS QQSPHDEDPQ AVTYAPVKHS SPRREMASPP SSLSGEFLDT KDRQVEEDRQ MDTEAAASEA SQDVTYAQLH SLTLRRKATE PPPSQEGEPP AEPSIYATLA IH* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.63 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRA6 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000419410 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.23393C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 624 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 3 / 3 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1755 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1702 | |||||||||||||
length of CDS | 1899 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23393 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSLEAQEYQL DKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTQ HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLELVMTGF YNKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSGGFQAL FPVGPVTPSH RWRFTCYYYY TNTPRVWSHP SDPLEILPSG VSRKPSLLTL QGPVLAPGQS LTLQCGSDVG YDRFVLYKEG ERDFLQRPGQ QPQAGLSQAN FTLGPVSPSH GGQYRCYGAH NLSSEWSAPS DPLNILMAGQ IYDTVSLSAQ PGPTVASGEN VTLLCQSRGY FDTFLLTKEG AAHPPLRLRS MYGAHKYQAE FPMSPVTSAH AGTYRCYGSY SSNPHLLSFP SEPLELMVSG HSGGSSLPPT GPPSTPGLGR YLEVLIGVSV AFVLLLFLLL FLLLRRQRHS KHRTSDQRKT DFQRPAGAAE TEPKDRGLLR RSSPAADVQE ENLYAAVKDT QSEDRVELDS QQSPHDEDPQ AVTYAPVKHS SPRREMASPP SSLSGEFLDT KDRQVEEDRQ MDTEAAASEA SQDVTYAQLH SLTLRRKATE PPPSQEGEPP AEPSIYATLA IH* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.59 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925923271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:54723738G>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | LILRA6 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000391735 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.23393C>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs255772
| |||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 624 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 3 / 3 | |||||||||||||
chromosome | 19 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1613 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1560 | |||||||||||||
length of CDS | 582 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23393 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54723738 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATCGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGGGTCAGGCCCTCAGAATGGTGAGTGAGGGGCTCTGAGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MTPALTALLC LGLSLGPRTR VQAGPFPKPT LWAEPGSVIS WGSPVTIWCQ GSLEAQEYQL DKEGSPEPLD RNNPLEPKNK ARFSIPSMTQ HHAGRYRCHY YSSAGWSEPS DPLELVMTGF YNKPTLSALP SPVVASGGNM TLRCGSQKGY HHFVLMKEGE HQLPRTLDSQ QLHSGGFQAL FPVGPVTPSH RRV* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.63 s | |||||||||||||