MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
RGPD4 | polymorphism_automatic | 0.130003429491173 | simple_aae | affected | K823M | single base exchange | rs199689341 | show file | |||
RGPD4 | polymorphism_automatic | 0.130003429491173 | simple_aae | affected | K823M | single base exchange | rs199689341 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.869996570508827 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:108479487A>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | RGPD4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000408999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_182588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q7Z3J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2468A>T cDNA.2545A>T g.36100A>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | K823M Score: 95 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs199689341
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5277 / 5277 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1759 / 1759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5354 / 5354 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 78 / 78 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5344 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5277 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 108479487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTAAGGTAAGTCACTTAATTTCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTATGGTAAGTCACTTAATTTCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTAAGGAAGAAATGCAGGAGTTGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTATGGAAGAAATGCAGGAGTTGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSCSKAYGER YVASVQGSAP SPRKKSTRGF YFAKLYYEAK EYDLAKKYIC TYINVREMDP RAHRFLGLLY ELEENTEKAV ECYRRSVELN PTQKDLVLKI AELLCKNDVT DGRAKYWVER AAKLFPGSPA IYKLKEQLLD CEGEDGWNKL FDLIQSELYV RPDDVHVNIR LVELYRSTKR LKDAVARCHE AERNIALRSS LEWNSCVVQT LKEYLESLQC LESDKSDWRA TNTDLLLAYA NLMLLTLSTR DVQESRELLE SFDSALQSAK SSLGGNDELS ATFLEMKGHF YMHAGSLLLK MGQHGNNVQW RALSELAALC YLIAFQVPRP KIKLIKGEAG QNLLEMMACD RLSQSGHMLL NLSRGKQDFL KVVVETFANK SGQSALYDAL FSSQSPKDTS FLGSDDIGNI DVQEPELEDL ARYDVGAIRA HNGSLQHLTW LGLQWNSLPA LPGIRKWLKQ LFHHLPQETS RLETNAPESI CILDLEVFLL GVVYTSHLQL KEKCNSHHSS YQPLCLPLPV CKQLCTERQK SWWDAVCTLI HRKAVPGNSA KLRLLVQHEI NTLRAQEKHG LQPALLVHWA KCLQKMGSGL NSFYDQREYI GRSVHYWKKV LPLLKIIKKK NSIPEPIDPL FKHFHSVDIQ ASEIVEYEED AHVTFAILDA VNGNIEDAMT AFESIKSVVS YWNLALIFHR KAEDIANDAL SPEEQEECKN YLRKTRGYLI KILDDSDSNL SVVKKLPVPL ESVKEMLKSV MQELENYSEG DPLYKNGSLR NADSEIKHST PSPTKYSLSP SKSYKYSPKT PPRWAEDQNS LLKMIRQEVK AIKEEMQELK LNSSKSASHH RWPTENYGPD SVPDGYQGSQ TFHGAPLTVA TTGPSVYYSQ SPAYNSQYLL RPAANVTPTK GSSNTEFKST KEGFSIPVSA DGFKFGISEP GNQEKESEKP LENDTGFQAQ DISGQKNGRG VIFGQTSSTF TFADVAKSTS GEGFQFGKKD PNFKGFSGAG EKLFSSQCGK MANKANTSGD FEKDDDAYKT EDSDDIHFEP VVQMPEKVEL VIGEEGEKVL YSQGVKLFRF DAEVRQWKER GLGNLKILKN EVNGKPRMLM RREQVLKVCA NHWITTTMNL KPLSGSDRAW MWSASDFSDG DAKLERLAAK FKTPELAEEF KQKFEECQQL LLDIPLQTPH KLVDTGRAAK LIQRAEEMKS GLKDFKTFLT NDQTKVTEEE NKGSGTGAAG ASDTTIKPNP ENTGPTLEWD NCDLREDALD DSVSSSSVHA SPLASSPVRK NLFHFGESTT GSNFSFKSAL SPSKSPAKLN QSGTSVGTDE ESDVTQEEER DGQYFEPVVP LPDLVEVSSG EENEKVVFSH RAELYRYDKD VGQWKERGIG DIKILQNYDN KQVRIVMRRD QVLKLCANHT ITPDMSLQNM KGTERVWVWT ACDFADGERK VEHLAVRFKL QDVADSFKKI FDEAKTAQEK DSLITPHVSR SSTPRESPCG KIAVAVLEET TRERTDVIQG DDVADAASEV EVSSTSETTT KAVVSPPKFV FGSESVKRIF SSEKSKPFAF GNSSATGSLF GFSFNASLKS NNSETSSVAQ SGSESKVEPK KCELSKNSDI EQSSDSKVKN LSASFPMEES SINYTFKTPE KEPPLWHAEF TKEELVQKLS STTKSADHLN GLLREAEATS AVLMEQIKLL KSEIRRLERN QEQEESAANV EHLKNVLLQF IFLKPGSERE RLLPVINTML QLSPEEKGKL AAVAQGEE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSCSKAYGER YVASVQGSAP SPRKKSTRGF YFAKLYYEAK EYDLAKKYIC TYINVREMDP RAHRFLGLLY ELEENTEKAV ECYRRSVELN PTQKDLVLKI AELLCKNDVT DGRAKYWVER AAKLFPGSPA IYKLKEQLLD CEGEDGWNKL FDLIQSELYV RPDDVHVNIR LVELYRSTKR LKDAVARCHE AERNIALRSS LEWNSCVVQT LKEYLESLQC LESDKSDWRA TNTDLLLAYA NLMLLTLSTR DVQESRELLE SFDSALQSAK SSLGGNDELS ATFLEMKGHF YMHAGSLLLK MGQHGNNVQW RALSELAALC YLIAFQVPRP KIKLIKGEAG QNLLEMMACD RLSQSGHMLL NLSRGKQDFL KVVVETFANK SGQSALYDAL FSSQSPKDTS FLGSDDIGNI DVQEPELEDL ARYDVGAIRA HNGSLQHLTW LGLQWNSLPA LPGIRKWLKQ LFHHLPQETS RLETNAPESI CILDLEVFLL GVVYTSHLQL KEKCNSHHSS YQPLCLPLPV CKQLCTERQK SWWDAVCTLI HRKAVPGNSA KLRLLVQHEI NTLRAQEKHG LQPALLVHWA KCLQKMGSGL NSFYDQREYI GRSVHYWKKV LPLLKIIKKK NSIPEPIDPL FKHFHSVDIQ ASEIVEYEED AHVTFAILDA VNGNIEDAMT AFESIKSVVS YWNLALIFHR KAEDIANDAL SPEEQEECKN YLRKTRGYLI KILDDSDSNL SVVKKLPVPL ESVKEMLKSV MQELENYSEG DPLYKNGSLR NADSEIKHST PSPTKYSLSP SKSYKYSPKT PPRWAEDQNS LLKMIRQEVK AIMEEMQELK LNSSKSASHH RWPTENYGPD SVPDGYQGSQ TFHGAPLTVA TTGPSVYYSQ SPAYNSQYLL RPAANVTPTK GSSNTEFKST KEGFSIPVSA DGFKFGISEP GNQEKESEKP LENDTGFQAQ DISGQKNGRG VIFGQTSSTF TFADVAKSTS GEGFQFGKKD PNFKGFSGAG EKLFSSQCGK MANKANTSGD FEKDDDAYKT EDSDDIHFEP VVQMPEKVEL VIGEEGEKVL YSQGVKLFRF DAEVRQWKER GLGNLKILKN EVNGKPRMLM RREQVLKVCA NHWITTTMNL KPLSGSDRAW MWSASDFSDG DAKLERLAAK FKTPELAEEF KQKFEECQQL LLDIPLQTPH KLVDTGRAAK LIQRAEEMKS GLKDFKTFLT NDQTKVTEEE NKGSGTGAAG ASDTTIKPNP ENTGPTLEWD NCDLREDALD DSVSSSSVHA SPLASSPVRK NLFHFGESTT GSNFSFKSAL SPSKSPAKLN QSGTSVGTDE ESDVTQEEER DGQYFEPVVP LPDLVEVSSG EENEKVVFSH RAELYRYDKD VGQWKERGIG DIKILQNYDN KQVRIVMRRD QVLKLCANHT ITPDMSLQNM KGTERVWVWT ACDFADGERK VEHLAVRFKL QDVADSFKKI FDEAKTAQEK DSLITPHVSR SSTPRESPCG KIAVAVLEET TRERTDVIQG DDVADAASEV EVSSTSETTT KAVVSPPKFV FGSESVKRIF SSEKSKPFAF GNSSATGSLF GFSFNASLKS NNSETSSVAQ SGSESKVEPK KCELSKNSDI EQSSDSKVKN LSASFPMEES SINYTFKTPE KEPPLWHAEF TKEELVQKLS STTKSADHLN GLLREAEATS AVLMEQIKLL KSEIRRLERN QEQEESAANV EHLKNVLLQF IFLKPGSERE RLLPVINTML QLSPEEKGKL AAVAQGEE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.33 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.869996570508827 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:108479487A>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | RGPD4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000354986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q7Z3J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2468A>T cDNA.2550A>T g.36100A>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | K823M Score: 95 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs199689341
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5301 / 5301 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1767 / 1767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5383 / 5383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 83 / 83 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5301 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 108479487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTAAGGTAAGTCACTTAATTTCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTATGGTAAGTCACTTAATTTCTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTAAGGAAGAAATGCAGGAGTTGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCAAGAAGTAAAGGCCATTATGGAAGAAATGCAGGAGTTGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSCSKAYGER YVASVQGSAP SPRKKSTRGF YFAKLYYEAK EYDLAKKYIC TYINVREMDP RAHRFLGLLY ELEENTEKAV ECYRRSVELN PTQKDLVLKI AELLCKNDVT DGRAKYWVER AAKLFPGSPA IYKLKEQLLD CEGEDGWNKL FDLIQSELYV RPDDVHVNIR LVELYRSTKR LKDAVARCHE AERNIALRSS LEWNSCVVQT LKEYLESLQC LESDKSDWRA TNTDLLLAYA NLMLLTLSTR DVQESRELLE SFDSALQSAK SSLGGNDELS ATFLEMKGHF YMHAGSLLLK MGQHGNNVQW RALSELAALC YLIAFQVPRP KIKLIKGEAG QNLLEMMACD RLSQSGHMLL NLSRGKQDFL KVVVETFANK SGQSALYDAL FSSQSPKDTS FLGSDDIGNI DVQEPELEDL ARYDVGAIRA HNGSLQHLTW LGLQWNSLPA LPGIRKWLKQ LFHHLPQETS RLETNAPESI CILDLEVFLL GVVYTSHLQL KEKCNSHHSS YQPLCLPLPV CKQLCTERQK SWWDAVCTLI HRKAVPGNSA KLRLLVQHEI NTLRAQEKHG LQPALLVHWA KCLQKMGSGL NSFYDQREYI GRSVHYWKKV LPLLKIIKKK NSIPEPIDPL FKHFHSVDIQ ASEIVEYEED AHVTFAILDA VNGNIEDAMT AFESIKSVVS YWNLALIFHR KAEDIANDAL SPEEQEECKN YLRKTRGYLI KILDDSDSNL SVVKKLPVPL ESVKEMLKSV MQELENYSEG DPLYKNGSLR NADSEIKHST PSPTKYSLSP SKSYKYSPKT PPRWAEDQNS LLKMIRQEVK AIKEEMQELK LNSSKSASHH RWPTENYGPD SVPDGYQGSQ TFHGAPLTVA TTGPSVYYSQ SPAYNSQYLL RPAANVTPTK GSSNTEFKST KEGFSIPVSA DGFKFGISEP GNQEKESEKP LENDTGFQAQ DISGQKNGRG VIFGQTSSTF TFADVAKSTS GEGFQFGKKD PNFKGFSGAG EKLFSSQCGK MANKANTSGD FEKDDDAYKT EDSDDIHFEP VVQMPEKVEL VIGEEGEKVL YSQGVKLFRF DAEVRQWKER GLGNLKILKN EVNGKPRMLM RREQVLKVCA NHWITTTMNL KPLSGSDRAW MWSASDFSDG DAKLERLAAK FKTPELAEEF KQKFEECQQL LLDIPLQTPH KLVDTGRAAK LIQRAEEMKS GLKDFKTFLT NDQTKVTEEE NKGSGTGAAG ASDTTIKPNP ENTGPTLEWD NCDLREDALD DSVSSSSVHA SPLASSPVRK NLFHFGESTT GSNFSFKSAL SPSKSPAKLN QSGTSVGTDE ESDVTQEEER DGQYFEPVVP LPDLVEVSSG EENEKVVFSH RAELYRYDKD VGQWKERGIG DIKILQNYDN KQVRIVMRRD QVLKLCANHT ITPDMSLQNM KGTERVWVWT ACDFADGERK VEHLAVRFKL QDVADSFKKI FDEAKTAQEK DSLITPHVSR SSTPRESPCG KIAVAVLEET TRERTDVIQG DDVADAASEV EVSSTSETTT KAVVSPPKFV FGSESVKRIF SSEKSKPFAF GNSSATGSLF GFSFNASLKS NNSETSSVAQ SGSESKVEPK KCELSKNSDI EQSSDSKVKN LSASFPMEES SINYTFKTPE KEPPLWHAEF TKEELVQKLS STTKSADHLN GLLREAEATS AVLMEQIKLL KSEIRRLERN QEQEESAANV EHLKNVLLQF IFLKPGSERE RLLPVINTML QLSPEEKGKL AAVAQAERGF VLNSTF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSCSKAYGER YVASVQGSAP SPRKKSTRGF YFAKLYYEAK EYDLAKKYIC TYINVREMDP RAHRFLGLLY ELEENTEKAV ECYRRSVELN PTQKDLVLKI AELLCKNDVT DGRAKYWVER AAKLFPGSPA IYKLKEQLLD CEGEDGWNKL FDLIQSELYV RPDDVHVNIR LVELYRSTKR LKDAVARCHE AERNIALRSS LEWNSCVVQT LKEYLESLQC LESDKSDWRA TNTDLLLAYA NLMLLTLSTR DVQESRELLE SFDSALQSAK SSLGGNDELS ATFLEMKGHF YMHAGSLLLK MGQHGNNVQW RALSELAALC YLIAFQVPRP KIKLIKGEAG QNLLEMMACD RLSQSGHMLL NLSRGKQDFL KVVVETFANK SGQSALYDAL FSSQSPKDTS FLGSDDIGNI DVQEPELEDL ARYDVGAIRA HNGSLQHLTW LGLQWNSLPA LPGIRKWLKQ LFHHLPQETS RLETNAPESI CILDLEVFLL GVVYTSHLQL KEKCNSHHSS YQPLCLPLPV CKQLCTERQK SWWDAVCTLI HRKAVPGNSA KLRLLVQHEI NTLRAQEKHG LQPALLVHWA KCLQKMGSGL NSFYDQREYI GRSVHYWKKV LPLLKIIKKK NSIPEPIDPL FKHFHSVDIQ ASEIVEYEED AHVTFAILDA VNGNIEDAMT AFESIKSVVS YWNLALIFHR KAEDIANDAL SPEEQEECKN YLRKTRGYLI KILDDSDSNL SVVKKLPVPL ESVKEMLKSV MQELENYSEG DPLYKNGSLR NADSEIKHST PSPTKYSLSP SKSYKYSPKT PPRWAEDQNS LLKMIRQEVK AIMEEMQELK LNSSKSASHH RWPTENYGPD SVPDGYQGSQ TFHGAPLTVA TTGPSVYYSQ SPAYNSQYLL RPAANVTPTK GSSNTEFKST KEGFSIPVSA DGFKFGISEP GNQEKESEKP LENDTGFQAQ DISGQKNGRG VIFGQTSSTF TFADVAKSTS GEGFQFGKKD PNFKGFSGAG EKLFSSQCGK MANKANTSGD FEKDDDAYKT EDSDDIHFEP VVQMPEKVEL VIGEEGEKVL YSQGVKLFRF DAEVRQWKER GLGNLKILKN EVNGKPRMLM RREQVLKVCA NHWITTTMNL KPLSGSDRAW MWSASDFSDG DAKLERLAAK FKTPELAEEF KQKFEECQQL LLDIPLQTPH KLVDTGRAAK LIQRAEEMKS GLKDFKTFLT NDQTKVTEEE NKGSGTGAAG ASDTTIKPNP ENTGPTLEWD NCDLREDALD DSVSSSSVHA SPLASSPVRK NLFHFGESTT GSNFSFKSAL SPSKSPAKLN QSGTSVGTDE ESDVTQEEER DGQYFEPVVP LPDLVEVSSG EENEKVVFSH RAELYRYDKD VGQWKERGIG DIKILQNYDN KQVRIVMRRD QVLKLCANHT ITPDMSLQNM KGTERVWVWT ACDFADGERK VEHLAVRFKL QDVADSFKKI FDEAKTAQEK DSLITPHVSR SSTPRESPCG KIAVAVLEET TRERTDVIQG DDVADAASEV EVSSTSETTT KAVVSPPKFV FGSESVKRIF SSEKSKPFAF GNSSATGSLF GFSFNASLKS NNSETSSVAQ SGSESKVEPK KCELSKNSDI EQSSDSKVKN LSASFPMEES SINYTFKTPE KEPPLWHAEF TKEELVQKLS STTKSADHLN GLLREAEATS AVLMEQIKLL KSEIRRLERN QEQEESAANV EHLKNVLLQF IFLKPGSERE RLLPVINTML QLSPEEKGKL AAVAQAERGF VLNSTF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.52 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||