MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
SCN1A | polymorphism_automatic | 8.80406858527749e-14 | simple_aae | affected | A1067T | single base exchange | rs2298771 | show file | |||
SCN1A | polymorphism_automatic | 8.80406858527749e-14 | simple_aae | affected | A1056T | single base exchange | rs2298771 | show file | |||
SCN1A | polymorphism_automatic | 8.80406858527749e-14 | simple_aae | affected | A1039T | single base exchange | rs2298771 | show file | |||
SCN1A | polymorphism_automatic | 8.80406858527749e-14 | simple_aae | affected | A1067T | single base exchange | rs2298771 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999912 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:166892788C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SCN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000303395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001165963 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P35498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3199G>A cDNA.3199G>A g.37362G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1067T Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2298771
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM144700) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6030 / 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2010 / 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6030 / 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4853 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3199 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3199 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37362 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 166892788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE VIIDKPATDD NGTTTETEMR KRRSSSFHVS MDFLEDPSQR QRAMSIASIL TNTVEELEES RQKCPPCWYK FSNIFLIWDC SPYWLKVKHV VNLVVMDPFV DLAITICIVL NTLFMAMEHY PMTDHFNNVL TVGNLVFTGI FTAEMFLKII AMDPYYYFQE GWNIFDGFIV TLSLVELGLA NVEGLSVLRS FRLLRVFKLA KSWPTLNMLI KIIGNSVGAL GNLTLVLAII VFIFAVVGMQ LFGKSYKDCV CKIASDCQLP RWHMNDFFHS FLIVFRVLCG EWIETMWDCM EVAGQAMCLT VFMMVMVIGN LVVLNLFLAL LLSSFSADNL AATDDDNEMN NLQIAVDRMH KGVAYVKRKI YEFIQQSFIR KQKILDEIKP LDDLNNKKDS CMSNHTAEIG KDLDYLKDVN GTTSGIGTGS SVEKYIIDES DYMSFINNPS LTVTVPIAVG ESDFENLNTE DFSSESDLEE SKEKLNESSS SSEGSTVDIG APVEEQPVVE PEETLEPEAC FTEGCVQRFK CCQINVEEGR GKQWWNLRRT CFRIVEHNWF ETFIVFMILL SSGALAFEDI YIDQRKTIKT MLEYADKVFT YIFILEMLLK WVAYGYQTYF TNAWCWLDFL IVDVSLVSLT ANALGYSELG AIKSLRTLRA LRPLRALSRF EGMRVVVNAL LGAIPSIMNV LLVCLIFWLI FSIMGVNLFA GKFYHCINTT TGDRFDIEDV NNHTDCLKLI ERNETARWKN VKVNFDNVGF GYLSLLQVAT FKGWMDIMYA AVDSRNVELQ PKYEESLYMY LYFVIFIIFG SFFTLNLFIG VIIDNFNQQK KKFGGQDIFM TEEQKKYYNA MKKLGSKKPQ KPIPRPGNKF QGMVFDFVTR QVFDISIMIL ICLNMVTMMV ETDDQSEYVT TILSRINLVF IVLFTGECVL KLISLRHYYF TIGWNIFDFV VVILSIVGMF LAELIEKYFV SPTLFRVIRL ARIGRILRLI KGAKGIRTLL FALMMSLPAL FNIGLLLFLV MFIYAIFGMS NFAYVKREVG IDDMFNFETF GNSMICLFQI TTSAGWDGLL APILNSKPPD CDPNKVNPGS SVKGDCGNPS VGIFFFVSYI IISFLVVVNM YIAVILENFS VATEESAEPL SEDDFEMFYE VWEKFDPDAT QFMEFEKLSQ FAAALEPPLN LPQPNKLQLI AMDLPMVSGD RIHCLDILFA FTKRVLGESG EMDALRIQME ERFMASNPSK VSYQPITTTL KRKQEEVSAV IIQRAYRRHL LKRTVKQASF TYNKNKIKGG ANLLIKEDMI IDRINENSIT EKTDLTMSTA ACPPSYDRVT KPIVEKHEQE GKDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE VIIDKPATDD NGTTTETEMR KRRSSSFHVS MDFLEDPSQR QRAMSIASIL TNTVEELEES RQKCPPCWYK FSNIFLIWDC SPYWLKVKHV VNLVVMDPFV DLAITICIVL NTLFMAMEHY PMTDHFNNVL TVGNLVFTGI FTAEMFLKII AMDPYYYFQE GWNIFDGFIV TLSLVELGLA NVEGLSVLRS FRLLRVFKLA KSWPTLNMLI KIIGNSVGAL GNLTLVLAII VFIFAVVGMQ LFGKSYKDCV CKIASDCQLP RWHMNDFFHS FLIVFRVLCG EWIETMWDCM EVAGQAMCLT VFMMVMVIGN LVVLNLFLAL LLSSFSADNL AATDDDNEMN NLQIAVDRMH KGVAYVKRKI YEFIQQSFIR KQKILDEIKP LDDLNNKKDS CMSNHTTEIG KDLDYLKDVN GTTSGIGTGS SVEKYIIDES DYMSFINNPS LTVTVPIAVG ESDFENLNTE DFSSESDLEE SKEKLNESSS SSEGSTVDIG APVEEQPVVE PEETLEPEAC FTEGCVQRFK CCQINVEEGR GKQWWNLRRT CFRIVEHNWF ETFIVFMILL SSGALAFEDI YIDQRKTIKT MLEYADKVFT YIFILEMLLK WVAYGYQTYF TNAWCWLDFL IVDVSLVSLT ANALGYSELG AIKSLRTLRA LRPLRALSRF EGMRVVVNAL LGAIPSIMNV LLVCLIFWLI FSIMGVNLFA GKFYHCINTT TGDRFDIEDV NNHTDCLKLI ERNETARWKN VKVNFDNVGF GYLSLLQVAT FKGWMDIMYA AVDSRNVELQ PKYEESLYMY LYFVIFIIFG SFFTLNLFIG VIIDNFNQQK KKFGGQDIFM TEEQKKYYNA MKKLGSKKPQ KPIPRPGNKF QGMVFDFVTR QVFDISIMIL ICLNMVTMMV ETDDQSEYVT TILSRINLVF IVLFTGECVL KLISLRHYYF TIGWNIFDFV VVILSIVGMF LAELIEKYFV SPTLFRVIRL ARIGRILRLI KGAKGIRTLL FALMMSLPAL FNIGLLLFLV MFIYAIFGMS NFAYVKREVG IDDMFNFETF GNSMICLFQI TTSAGWDGLL APILNSKPPD CDPNKVNPGS SVKGDCGNPS VGIFFFVSYI IISFLVVVNM YIAVILENFS VATEESAEPL SEDDFEMFYE VWEKFDPDAT QFMEFEKLSQ FAAALEPPLN LPQPNKLQLI AMDLPMVSGD RIHCLDILFA FTKRVLGESG EMDALRIQME ERFMASNPSK VSYQPITTTL KRKQEEVSAV IIQRAYRRHL LKRTVKQASF TYNKNKIKGG ANLLIKEDMI IDRINENSIT EKTDLTMSTA ACPPSYDRVT KPIVEKHEQE GKDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.65 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999912 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:166892788C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SCN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000375405 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_006920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P35498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3166G>A cDNA.3184G>A g.37362G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1056T Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1056 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2298771
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM144700) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5997 / 5997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1999 / 1999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6015 / 6015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 19 / 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4769 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37362 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 166892788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE GTTTETEMRK RRSSSFHVSM DFLEDPSQRQ RAMSIASILT NTVEELEESR QKCPPCWYKF SNIFLIWDCS PYWLKVKHVV NLVVMDPFVD LAITICIVLN TLFMAMEHYP MTDHFNNVLT VGNLVFTGIF TAEMFLKIIA MDPYYYFQEG WNIFDGFIVT LSLVELGLAN VEGLSVLRSF RLLRVFKLAK SWPTLNMLIK IIGNSVGALG NLTLVLAIIV FIFAVVGMQL FGKSYKDCVC KIASDCQLPR WHMNDFFHSF LIVFRVLCGE WIETMWDCME VAGQAMCLTV FMMVMVIGNL VVLNLFLALL LSSFSADNLA ATDDDNEMNN LQIAVDRMHK GVAYVKRKIY EFIQQSFIRK QKILDEIKPL DDLNNKKDSC MSNHTAEIGK DLDYLKDVNG TTSGIGTGSS VEKYIIDESD YMSFINNPSL TVTVPIAVGE SDFENLNTED FSSESDLEES KEKLNESSSS SEGSTVDIGA PVEEQPVVEP EETLEPEACF TEGCVQRFKC CQINVEEGRG KQWWNLRRTC FRIVEHNWFE TFIVFMILLS SGALAFEDIY IDQRKTIKTM LEYADKVFTY IFILEMLLKW VAYGYQTYFT NAWCWLDFLI VDVSLVSLTA NALGYSELGA IKSLRTLRAL RPLRALSRFE GMRVVVNALL GAIPSIMNVL LVCLIFWLIF SIMGVNLFAG KFYHCINTTT GDRFDIEDVN NHTDCLKLIE RNETARWKNV KVNFDNVGFG YLSLLQVATF KGWMDIMYAA VDSRNVELQP KYEESLYMYL YFVIFIIFGS FFTLNLFIGV IIDNFNQQKK KFGGQDIFMT EEQKKYYNAM KKLGSKKPQK PIPRPGNKFQ GMVFDFVTRQ VFDISIMILI CLNMVTMMVE TDDQSEYVTT ILSRINLVFI VLFTGECVLK LISLRHYYFT IGWNIFDFVV VILSIVGMFL AELIEKYFVS PTLFRVIRLA RIGRILRLIK GAKGIRTLLF ALMMSLPALF NIGLLLFLVM FIYAIFGMSN FAYVKREVGI DDMFNFETFG NSMICLFQIT TSAGWDGLLA PILNSKPPDC DPNKVNPGSS VKGDCGNPSV GIFFFVSYII ISFLVVVNMY IAVILENFSV ATEESAEPLS EDDFEMFYEV WEKFDPDATQ FMEFEKLSQF AAALEPPLNL PQPNKLQLIA MDLPMVSGDR IHCLDILFAF TKRVLGESGE MDALRIQMEE RFMASNPSKV SYQPITTTLK RKQEEVSAVI IQRAYRRHLL KRTVKQASFT YNKNKIKGGA NLLIKEDMII DRINENSITE KTDLTMSTAA CPPSYDRVTK PIVEKHEQEG KDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE GTTTETEMRK RRSSSFHVSM DFLEDPSQRQ RAMSIASILT NTVEELEESR QKCPPCWYKF SNIFLIWDCS PYWLKVKHVV NLVVMDPFVD LAITICIVLN TLFMAMEHYP MTDHFNNVLT VGNLVFTGIF TAEMFLKIIA MDPYYYFQEG WNIFDGFIVT LSLVELGLAN VEGLSVLRSF RLLRVFKLAK SWPTLNMLIK IIGNSVGALG NLTLVLAIIV FIFAVVGMQL FGKSYKDCVC KIASDCQLPR WHMNDFFHSF LIVFRVLCGE WIETMWDCME VAGQAMCLTV FMMVMVIGNL VVLNLFLALL LSSFSADNLA ATDDDNEMNN LQIAVDRMHK GVAYVKRKIY EFIQQSFIRK QKILDEIKPL DDLNNKKDSC MSNHTTEIGK DLDYLKDVNG TTSGIGTGSS VEKYIIDESD YMSFINNPSL TVTVPIAVGE SDFENLNTED FSSESDLEES KEKLNESSSS SEGSTVDIGA PVEEQPVVEP EETLEPEACF TEGCVQRFKC CQINVEEGRG KQWWNLRRTC FRIVEHNWFE TFIVFMILLS SGALAFEDIY IDQRKTIKTM LEYADKVFTY IFILEMLLKW VAYGYQTYFT NAWCWLDFLI VDVSLVSLTA NALGYSELGA IKSLRTLRAL RPLRALSRFE GMRVVVNALL GAIPSIMNVL LVCLIFWLIF SIMGVNLFAG KFYHCINTTT GDRFDIEDVN NHTDCLKLIE RNETARWKNV KVNFDNVGFG YLSLLQVATF KGWMDIMYAA VDSRNVELQP KYEESLYMYL YFVIFIIFGS FFTLNLFIGV IIDNFNQQKK KFGGQDIFMT EEQKKYYNAM KKLGSKKPQK PIPRPGNKFQ GMVFDFVTRQ VFDISIMILI CLNMVTMMVE TDDQSEYVTT ILSRINLVFI VLFTGECVLK LISLRHYYFT IGWNIFDFVV VILSIVGMFL AELIEKYFVS PTLFRVIRLA RIGRILRLIK GAKGIRTLLF ALMMSLPALF NIGLLLFLVM FIYAIFGMSN FAYVKREVGI DDMFNFETFG NSMICLFQIT TSAGWDGLLA PILNSKPPDC DPNKVNPGSS VKGDCGNPSV GIFFFVSYII ISFLVVVNMY IAVILENFSV ATEESAEPLS EDDFEMFYEV WEKFDPDATQ FMEFEKLSQF AAALEPPLNL PQPNKLQLIA MDLPMVSGDR IHCLDILFAF TKRVLGESGE MDALRIQMEE RFMASNPSKV SYQPITTTLK RKQEEVSAVI IQRAYRRHLL KRTVKQASFT YNKNKIKGGA NLLIKEDMII DRINENSITE KTDLTMSTAA CPPSYDRVTK PIVEKHEQEG KDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.69 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999912 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:166892788C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SCN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000409050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001165964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P35498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3115G>A cDNA.3115G>A g.37362G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1039T Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1039 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2298771
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM144700) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5946 / 5946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1982 / 1982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5946 / 5946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4769 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3115 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3115 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37362 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 166892788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLGTTTETE MRKRRSSSFH VSMDFLEDPS QRQRAMSIAS ILTNTVEELE ESRQKCPPCW YKFSNIFLIW DCSPYWLKVK HVVNLVVMDP FVDLAITICI VLNTLFMAME HYPMTDHFNN VLTVGNLVFT GIFTAEMFLK IIAMDPYYYF QEGWNIFDGF IVTLSLVELG LANVEGLSVL RSFRLLRVFK LAKSWPTLNM LIKIIGNSVG ALGNLTLVLA IIVFIFAVVG MQLFGKSYKD CVCKIASDCQ LPRWHMNDFF HSFLIVFRVL CGEWIETMWD CMEVAGQAMC LTVFMMVMVI GNLVVLNLFL ALLLSSFSAD NLAATDDDNE MNNLQIAVDR MHKGVAYVKR KIYEFIQQSF IRKQKILDEI KPLDDLNNKK DSCMSNHTAE IGKDLDYLKD VNGTTSGIGT GSSVEKYIID ESDYMSFINN PSLTVTVPIA VGESDFENLN TEDFSSESDL EESKEKLNES SSSSEGSTVD IGAPVEEQPV VEPEETLEPE ACFTEGCVQR FKCCQINVEE GRGKQWWNLR RTCFRIVEHN WFETFIVFMI LLSSGALAFE DIYIDQRKTI KTMLEYADKV FTYIFILEML LKWVAYGYQT YFTNAWCWLD FLIVDVSLVS LTANALGYSE LGAIKSLRTL RALRPLRALS RFEGMRVVVN ALLGAIPSIM NVLLVCLIFW LIFSIMGVNL FAGKFYHCIN TTTGDRFDIE DVNNHTDCLK LIERNETARW KNVKVNFDNV GFGYLSLLQV ATFKGWMDIM YAAVDSRNVE LQPKYEESLY MYLYFVIFII FGSFFTLNLF IGVIIDNFNQ QKKKFGGQDI FMTEEQKKYY NAMKKLGSKK PQKPIPRPGN KFQGMVFDFV TRQVFDISIM ILICLNMVTM MVETDDQSEY VTTILSRINL VFIVLFTGEC VLKLISLRHY YFTIGWNIFD FVVVILSIVG MFLAELIEKY FVSPTLFRVI RLARIGRILR LIKGAKGIRT LLFALMMSLP ALFNIGLLLF LVMFIYAIFG MSNFAYVKRE VGIDDMFNFE TFGNSMICLF QITTSAGWDG LLAPILNSKP PDCDPNKVNP GSSVKGDCGN PSVGIFFFVS YIIISFLVVV NMYIAVILEN FSVATEESAE PLSEDDFEMF YEVWEKFDPD ATQFMEFEKL SQFAAALEPP LNLPQPNKLQ LIAMDLPMVS GDRIHCLDIL FAFTKRVLGE SGEMDALRIQ MEERFMASNP SKVSYQPITT TLKRKQEEVS AVIIQRAYRR HLLKRTVKQA SFTYNKNKIK GGANLLIKED MIIDRINENS ITEKTDLTMS TAACPPSYDR VTKPIVEKHE QEGKDEKAKG K* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLGTTTETE MRKRRSSSFH VSMDFLEDPS QRQRAMSIAS ILTNTVEELE ESRQKCPPCW YKFSNIFLIW DCSPYWLKVK HVVNLVVMDP FVDLAITICI VLNTLFMAME HYPMTDHFNN VLTVGNLVFT GIFTAEMFLK IIAMDPYYYF QEGWNIFDGF IVTLSLVELG LANVEGLSVL RSFRLLRVFK LAKSWPTLNM LIKIIGNSVG ALGNLTLVLA IIVFIFAVVG MQLFGKSYKD CVCKIASDCQ LPRWHMNDFF HSFLIVFRVL CGEWIETMWD CMEVAGQAMC LTVFMMVMVI GNLVVLNLFL ALLLSSFSAD NLAATDDDNE MNNLQIAVDR MHKGVAYVKR KIYEFIQQSF IRKQKILDEI KPLDDLNNKK DSCMSNHTTE IGKDLDYLKD VNGTTSGIGT GSSVEKYIID ESDYMSFINN PSLTVTVPIA VGESDFENLN TEDFSSESDL EESKEKLNES SSSSEGSTVD IGAPVEEQPV VEPEETLEPE ACFTEGCVQR FKCCQINVEE GRGKQWWNLR RTCFRIVEHN WFETFIVFMI LLSSGALAFE DIYIDQRKTI KTMLEYADKV FTYIFILEML LKWVAYGYQT YFTNAWCWLD FLIVDVSLVS LTANALGYSE LGAIKSLRTL RALRPLRALS RFEGMRVVVN ALLGAIPSIM NVLLVCLIFW LIFSIMGVNL FAGKFYHCIN TTTGDRFDIE DVNNHTDCLK LIERNETARW KNVKVNFDNV GFGYLSLLQV ATFKGWMDIM YAAVDSRNVE LQPKYEESLY MYLYFVIFII FGSFFTLNLF IGVIIDNFNQ QKKKFGGQDI FMTEEQKKYY NAMKKLGSKK PQKPIPRPGN KFQGMVFDFV TRQVFDISIM ILICLNMVTM MVETDDQSEY VTTILSRINL VFIVLFTGEC VLKLISLRHY YFTIGWNIFD FVVVILSIVG MFLAELIEKY FVSPTLFRVI RLARIGRILR LIKGAKGIRT LLFALMMSLP ALFNIGLLLF LVMFIYAIFG MSNFAYVKRE VGIDDMFNFE TFGNSMICLF QITTSAGWDG LLAPILNSKP PDCDPNKVNP GSSVKGDCGN PSVGIFFFVS YIIISFLVVV NMYIAVILEN FSVATEESAE PLSEDDFEMF YEVWEKFDPD ATQFMEFEKL SQFAAALEPP LNLPQPNKLQ LIAMDLPMVS GDRIHCLDIL FAFTKRVLGE SGEMDALRIQ MEERFMASNP SKVSYQPITT TLKRKQEEVS AVIIQRAYRR HLLKRTVKQA SFTYNKNKIK GGANLLIKED MIIDRINENS ITEKTDLTMS TAACPPSYDR VTKPIVEKHE QEGKDEKAKG K* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.58 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999912 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:166892788C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SCN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000423058 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P35498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3199G>A cDNA.3217G>A g.37362G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1067T Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2298771
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM144700) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6030 / 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2010 / 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6048 / 6048 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 19 / 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3199 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37362 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 166892788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE VIIDKPATDD NGTTTETEMR KRRSSSFHVS MDFLEDPSQR QRAMSIASIL TNTVEELEES RQKCPPCWYK FSNIFLIWDC SPYWLKVKHV VNLVVMDPFV DLAITICIVL NTLFMAMEHY PMTDHFNNVL TVGNLVFTGI FTAEMFLKII AMDPYYYFQE GWNIFDGFIV TLSLVELGLA NVEGLSVLRS FRLLRVFKLA KSWPTLNMLI KIIGNSVGAL GNLTLVLAII VFIFAVVGMQ LFGKSYKDCV CKIASDCQLP RWHMNDFFHS FLIVFRVLCG EWIETMWDCM EVAGQAMCLT VFMMVMVIGN LVVLNLFLAL LLSSFSADNL AATDDDNEMN NLQIAVDRMH KGVAYVKRKI YEFIQQSFIR KQKILDEIKP LDDLNNKKDS CMSNHTAEIG KDLDYLKDVN GTTSGIGTGS SVEKYIIDES DYMSFINNPS LTVTVPIAVG ESDFENLNTE DFSSESDLEE SKEKLNESSS SSEGSTVDIG APVEEQPVVE PEETLEPEAC FTEGCVQRFK CCQINVEEGR GKQWWNLRRT CFRIVEHNWF ETFIVFMILL SSGALAFEDI YIDQRKTIKT MLEYADKVFT YIFILEMLLK WVAYGYQTYF TNAWCWLDFL IVDVSLVSLT ANALGYSELG AIKSLRTLRA LRPLRALSRF EGMRVVVNAL LGAIPSIMNV LLVCLIFWLI FSIMGVNLFA GKFYHCINTT TGDRFDIEDV NNHTDCLKLI ERNETARWKN VKVNFDNVGF GYLSLLQVAT FKGWMDIMYA AVDSRNVELQ PKYEESLYMY LYFVIFIIFG SFFTLNLFIG VIIDNFNQQK KKFGGQDIFM TEEQKKYYNA MKKLGSKKPQ KPIPRPGNKF QGMVFDFVTR QVFDISIMIL ICLNMVTMMV ETDDQSEYVT TILSRINLVF IVLFTGECVL KLISLRHYYF TIGWNIFDFV VVILSIVGMF LAELIEKYFV SPTLFRVIRL ARIGRILRLI KGAKGIRTLL FALMMSLPAL FNIGLLLFLV MFIYAIFGMS NFAYVKREVG IDDMFNFETF GNSMICLFQI TTSAGWDGLL APILNSKPPD CDPNKVNPGS SVKGDCGNPS VGIFFFVSYI IISFLVVVNM YIAVILENFS VATEESAEPL SEDDFEMFYE VWEKFDPDAT QFMEFEKLSQ FAAALEPPLN LPQPNKLQLI AMDLPMVSGD RIHCLDILFA FTKRVLGESG EMDALRIQME ERFMASNPSK VSYQPITTTL KRKQEEVSAV IIQRAYRRHL LKRTVKQASF TYNKNKIKGG ANLLIKEDMI IDRINENSIT EKTDLTMSTA ACPPSYDRVT KPIVEKHEQE GKDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE VIIDKPATDD NGTTTETEMR KRRSSSFHVS MDFLEDPSQR QRAMSIASIL TNTVEELEES RQKCPPCWYK FSNIFLIWDC SPYWLKVKHV VNLVVMDPFV DLAITICIVL NTLFMAMEHY PMTDHFNNVL TVGNLVFTGI FTAEMFLKII AMDPYYYFQE GWNIFDGFIV TLSLVELGLA NVEGLSVLRS FRLLRVFKLA KSWPTLNMLI KIIGNSVGAL GNLTLVLAII VFIFAVVGMQ LFGKSYKDCV CKIASDCQLP RWHMNDFFHS FLIVFRVLCG EWIETMWDCM EVAGQAMCLT VFMMVMVIGN LVVLNLFLAL LLSSFSADNL AATDDDNEMN NLQIAVDRMH KGVAYVKRKI YEFIQQSFIR KQKILDEIKP LDDLNNKKDS CMSNHTTEIG KDLDYLKDVN GTTSGIGTGS SVEKYIIDES DYMSFINNPS LTVTVPIAVG ESDFENLNTE DFSSESDLEE SKEKLNESSS SSEGSTVDIG APVEEQPVVE PEETLEPEAC FTEGCVQRFK CCQINVEEGR GKQWWNLRRT CFRIVEHNWF ETFIVFMILL SSGALAFEDI YIDQRKTIKT MLEYADKVFT YIFILEMLLK WVAYGYQTYF TNAWCWLDFL IVDVSLVSLT ANALGYSELG AIKSLRTLRA LRPLRALSRF EGMRVVVNAL LGAIPSIMNV LLVCLIFWLI FSIMGVNLFA GKFYHCINTT TGDRFDIEDV NNHTDCLKLI ERNETARWKN VKVNFDNVGF GYLSLLQVAT FKGWMDIMYA AVDSRNVELQ PKYEESLYMY LYFVIFIIFG SFFTLNLFIG VIIDNFNQQK KKFGGQDIFM TEEQKKYYNA MKKLGSKKPQ KPIPRPGNKF QGMVFDFVTR QVFDISIMIL ICLNMVTMMV ETDDQSEYVT TILSRINLVF IVLFTGECVL KLISLRHYYF TIGWNIFDFV VVILSIVGMF LAELIEKYFV SPTLFRVIRL ARIGRILRLI KGAKGIRTLL FALMMSLPAL FNIGLLLFLV MFIYAIFGMS NFAYVKREVG IDDMFNFETF GNSMICLFQI TTSAGWDGLL APILNSKPPD CDPNKVNPGS SVKGDCGNPS VGIFFFVSYI IISFLVVVNM YIAVILENFS VATEESAEPL SEDDFEMFYE VWEKFDPDAT QFMEFEKLSQ FAAALEPPLN LPQPNKLQLI AMDLPMVSGD RIHCLDILFA FTKRVLGESG EMDALRIQME ERFMASNPSK VSYQPITTTL KRKQEEVSAV IIQRAYRRHL LKRTVKQASF TYNKNKIKGG ANLLIKEDMI IDRINENSIT EKTDLTMSTA ACPPSYDRVT KPIVEKHEQE GKDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.54 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||