MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
FSIP2 | polymorphism_automatic | 6.55333191046381e-07 | simple_aae | affected | R6049H | single base exchange | rs1862066 | show file | |||
FSIP2 | polymorphism_automatic | 6.55333191046381e-07 | simple_aae | affected | R5960H | single base exchange | rs1862066 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999344666809 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:186671912G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FSIP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000343098 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_173651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5CZC0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.18146G>A cDNA.18146G>A g.68558G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R6049H Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 6049 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1862066
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 20991 / 20991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 6997 / 6997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 20991 / 20991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 20855 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 20804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 20991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 18146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 18146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 68558 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 186671912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACGTCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACATCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACGTCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACATCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKFQLWSSQI RPLGPIFPAL RALYALARAA PQEATALLGP LPLEAWNAGG GAEVVGLWPF LVRSGQRDNG VLEKESGAGE EGAEGAVPAM ELYLGACSKP AKVAVTKTVA SVLAADTQQC RDGVHKTHFA GVGPAQLLDL PLGVKLPVIP GSNAVFYTTN FGEKLFRPSY GFNLTDPYCR LLENQYKSLH DPHLKAYYKR KDILKRLKKG GYITSNNKVV CTLRELNKYR QYLTSLKLDF ERNYIKEQRI LAKQLHNIPE NNQIPQHCDV AQVQNWLLKE GTESIKDQER LMRHRYLDMI SRKLEQLERT AEEQRLFLMD REERRQREHT RRKLTLRRKI EEEWKTKEML LLTRMAEDVK REERIEEQQH RNREESDRKK QDLLEKKMAY HLQKMQDTGF NGEDIGKNTF KYRGQDGTHA SPKNKKKTSE DIMLVYPAGD QNTYKETHGH TANAAHQRQN SSNNFTKKNS ASVVYQADVQ DNGINQKRDG MVSKNSSIFD DRGGINISGQ GSIISAQVSP TRNFSRVSQA FLDPSKEEKE TNADWDGRPT KRSSYLCESG PQAHATDPGI FSSPVYTNMQ QNLLQNCLQE KVTSEELNII IQNVMTWVVA TVTSILYPAI TKYEKRLQNN TYPVSDDSIL SSDSSSFCST CSEDFTYRSY TSATTKTFQA EPCAFVVDTS VRRPTTPIKP PPAHVEKTVV GKTCHIKGQS IISKHKYNKT NLLYSYPKLR SCKSDSHLLA SFETGTKKSK DATTETDSLG SSLHCDKTAK AMDEMKNLKN VFVNFKCYLK GETEVILESI LREIMSDLTQ AIPSLSSVTA EVFVEQCERE KEILLSNAHI PSVASEIVEN MLEKLESAVE KKCVEMFSQD LSVDIKPSLA ASDELLTSSN GKPLKNSMPH TLDPMCDIAE DMVHAILEKL MTLVSFKQNE FLHLKDTNKL SCQQHKTDPI CMFLQRAGKN KSSLESDEAS LIVNEEVQNL ISNIFSQSSL VAYIEEAINA ILGYIQTELN NERIIASEET VVLLQLLEDI LFQLHQEPVN ESFQKSRQPR ISSPSDTKEK YRLTGTRLSN SPRSGRPFPP INVPGMVLYS DDENEEIDNI VKNVLDSTFK DEKVKSQEQI PNHWFTKGNT CFECKRNIKP PTKPGSRSKA AFHDWELKTE PPSTNHEDIL KKKLSSNKDI STFSQDQKHQ IEKASENIVT SILKEMLKDI SSVPFGHLDS KTGSEASVLV SEKPQGLSHQ EWIDQMFSVS EISTVAQEIT DSVLNILHKA SNYISNTTKS SISSSVHQIS LHNSDTEHIV KEAPNKYPLK TWFDSEKKMK YLSLFDVDPE KPPWLKSGKS EPKPVDDIND KIIRTIFKRL KSFICPKLHM GFKSSLRSQL SKYTAKIVNI VLCAIQNELE LHKENLNLRE IDHTKSLTDK GFFANTDKKL ESLVTSIDDD ILASPLLTCI YDMLLSSENA HQRSISLSSR KPKSATDSVD VQSILPNRQD KKSFHKYLAT PCTHHSVNGG NHIKENAKLQ VLERIGETLH EMLSKLLGTH LHSQLSCSQQ SREMTNKNQK MAAALQSNIQ LISKAILDYI LAKLCGVDMD TSFASCGLKA ISESLDIDNP SFASIIEKMA KSTKIISSIV SRRVQEDNKE ETKSKAKPVA PVSSKTPSTK EMHPNKLKAV ASDILNMVFA KLEGFANGHL EILGAINDGN KKSNKIGWEY ESTNISRDTH EASFLSALYM HAKKVSSAIL KVIQTELNVT SSDLKTSVEN PPPETQILKY VVKLILDAVS SDMFNEMESE GGGIETYRYR PTYGSLPGGA ESDSFLEDDA YTAKKIIDER SPQREEVKTR SLKQWALEKT LNKIEVKLKE PHISPIAPII RNILNEIFQS TLINQLNVLS LSHSNFNGMP HNVDEPTPQT SVQFMDKMMD PLLSEADITI VTDNIVRTVF HKLYSAAMTE RNVRENRYKT ITFSANVSSH EHTYKGKSSV TALDENPCTF QSRFSVADKE TKVNLAEDIV QAILTNLETF ATSKVKSLFY SQVNFTVPVA LPIQQDHSTL SKALSAKDSY SDEQFSCCSV DHTKSGKTNL CQLSLSKLNT YALQVARRNL QGIKQELDKE RENPFLTHDI GISESIASQI VNALLDIISR KGKCDKNSSD KEIDLDQQKG VIEKLLNETK YRKVLQLQIQ DTIEGILCDI YEKTLFQNNL SFATPTLKCS IADKHSEENS EMFMEGANKI IPKLSVPKSD VILISNDIVN IVLHNLSSAA TLVINAKNPT SARLPLTFCD TFPKIDCQQP LKGSKTERKT ERFSYSRNQK SAYADDNQIT VVEKEDTQKS ATDSCEENAN FITKTIFKRL ESFATERIDS LITLAFQSKE KSFVIPELEN CKQNDSIFYD SSQVESDVNV LKISATETIL SQELTDFTFV GRREKLGSTI HLSQARLKTY ADVIASAILK LIKNDLDLEI QKIYPYQNNI LFQENIIVSE IVDSMLKMLD DKRSVKEICF NSKENSNFSQ LALSNEILLG HKEKERSTKQ SLFTKYPLEQ NQMILENKRQ IIVLEEIFMR NGESKNKEKG ELLIAVEELL NKLYQRVREV TGHLPPLNET ANFISNSKIK TSDTTQKNSF QSHINSVAND IVESVLGKMY LVVVTSLYEN NKSRTEVEIS DHNDSLLMKP LRFRETKQAG KISNSPRYAI SQAYSYVDSQ NISVMENTLL PYLPLQVKKD LIQMVLNKIT NFVSLPLKVS PKDNPKPCFK AHLKTRSKIT TLPKFTKKTH LGLSAAKAKS KTKLGPGEKT LKDSRSKTAI GLSHIMSAGD AKNLLDTKLP TSELKIYAKD IIINILETIV KEFGKVKQTK ALPSDQIIAA GKIVNTVLQE LYVTNNCNLA YPMKSSHLRL SQGNIGTGSL PKQQACFYLE NVSSQLEHIF PREGIFKKLF DKWQTESNDK ENEKCKLLMI AENVLTEISI KAKELEYSLS LLNLPPLENC ESRFYNHFKG ASTRAEDTKA QINMFGREIV EMLLEKLQLC FLSQIPTPDS EETLSNSKEH ITAKSKYGFP NKHSLSSLPI YNTKTKDQIS VGSSNQIVQE IVETVLNMLE SFVDLQFKHI SKYEFSEIVK MPIENLSSIQ QKLLNKKMLP KLQPLKMFSD KSESNTINFK ENIQNILLRV HSFHSQLLTY AVNIISDMLA VIKNKLDNEI SQMEPSSISI LKENIVASEI IGTLMDQCTY FNESLIQNLS RESLFQGAEN AYTVNQVELA TNMKMFTSKL KEGSLGINPS QVSKTGFVFC SDEDMKEKYR VSSDLPTSVR SSVEDTVKNS EPTKRPDSET MPSCSTRNKV QDHRPRESNF GSFDQTMKGN SYLPEGSFLQ KLLRKASDST EAALKQVLSF IEMGKGENLR VFHYENLKPV VEPNQIQTTI SPLKICLAAE NIVNTVLSSC GFPSQPHTNE NREIMKPFFI SKQSSLSEVS GGQKDNEKSL LRMQDKKINY IPEEENENLE ASREDSSFLQ KLKKKEYPKI ETVKEVEAFT FADHEMGSNE VHLIARHVTT SVVTYLKNFE TTVFSEEKMS VSTWSRKKYE SKQFLRNIYD DSSIYQCCEH LTESVLYHLT SSISDGTKKG REKEKAWEIQ EATFSKIISI HSQVFESRSI SIGELALCIS EIIIKILFNN KIIQADIAQK MVAIPTKYTY CPGIVSGGFD DLFQDLLVGV IHVLSKEIEV DYHFESNVRN KSFSMHRNNS VPLCNKINRQ ASPRDWQFST QQIGQLFQKN KLSYLACKLN SLVGNLKTSE SKEVVNKVFN IVSDLFSPDE CLDTGMDSGK IQRTYFYSSN NEQPNSILTN NLQLSSKSVF LLNVVCEKLI RILLEECTST AFPDKGSVSE ETSAEECQLL KMLQSVEDGK SDYRKGGMDC ECLQVDYMSD LLENVAEIDQ DLLTSDSMLT IISHSLVKSL MDKLSHSIQQ APESLPFANK HLNYRTREIQ SSFIKARKSE LIELGQSKSS LELRSYDSNS LTVSLNNPSV VSSKIQAPFN KHCAVKSSSV SPFERQRTKE MDKVAIHNKL HQEGIYAGVY SATFLEGIIS ELFFNLSMSL WGKNKNITVS WLNEMNTLFV NNVVNEFNNA QVTVLRNAEE RLCFPPVHTE TVSKIVDSVY YDVLQQYELK VACGNNPVYD NASIAEQITN GILLEILDYK LPSCFKEHLI PHSYYPLKPE IILQKLQSNL TEFTSLPRSS SDYSTMLSHS FLEDVIRRLL SQLIPPPITC SSLGKKYLMS SDFNEMSTCI INKVMSAISK HKIWFTIYDN QYLYTGKNLQ KMVDSVYCNI LQMSDSLVSI QKSIVSRSPI MIDQIASFII QEIIENHLQP FLSGEVLCHP RTPLDPVSTI VTQVLSEVIE SHRPQKQSPL DIHLDSFVRE IVARLLSKIF SPKHNTEIEL KNMTQRIVNS INRHFNKAKI HILYDDKEQA FFSFNTDIVD ELATSVYRNA LKQHGLDLAV DKESEDSGIF VENITNLIVA AISDYLLHPL FSGDFSASTY SNSVAENIVQ DILSNISKST EPSQSVPLYN TLLPYTFLED MIRVLLSKLF SSASSLVLNR DTQKDISRVN FNDIASNLVS DIRMKVSQHE IRFSKEEEET KFIYSEDDIQ HLVDSVFANV VQTSGSQESA VQNITSSNDI LIDRIAGFII KHICQKHLQP FVSGKSLSSS DTYFDDERRQ LFYTSVYSST FLEDVISGVL RKIFHRVVGI VQTKSIRDSE DELFEKAEEL IHLITGEFSK AQVSIIDNTE ERLCLPPVER DVVKTIVDMV YSKVLQEYEM EVVPNKDFLN DTKTLAARIT NIILAEIFDF QIHPDLIANL PFKSHSKLSA NVLIQRVQYD ISKSRFQRQA STMYTTMLSH SHLEKIVTQL TSQISPLNTS AEQSDTTKSD LSNTVIKLIN EIMSIISKHE ICIIKYGNKK QSMISAKDIQ SMVDSIYADL SHSNIYQSIT KDKKSISDIP VSKIASFIIK EIFNHHIQSF LSEDKTLLLA AVDQTYKLKA IDPKQRELSF IVNSSVFLEE VISELLCKIL YAFSHNMLVT ENPDRVKLKL TRIVTTLVNS IVLEFTTSEI LVADNFDKNL CFSERYKEMV QKIVNSVYGK VLDQYKSLIQ IHRVIQSDTI CFGRKIYYLL LEEIYDYQVQ SLVSGELESS SYSYPQADNI IRNVLNIITK DSHALPPYIT VLPHSLLEDM VYRLLGHVFP STHTENELKE KKFPPDDEFV EAASKLTDEI IKEISEHEIR LSMAEDNAES MQLEPIENLV DSICNNILKT SEFQAEVQKD ADKKGCSFLS KLAGFIMKEI MYHHLQPFLH GEESSFSDLS DYDHVSELAK SGKEKTQPSL YSATFLEDII IDLVHKFCSL LIITEDSKKN EMAELDIMGL ALKLANSLIR EFKKSDIKVL PNAEKMFSFP PIDKETVDKI SNFVYEQFIE KCTSHDIQKG DESNIAIGMI AALTQKAISA FRIQPLFSGD WSSTFFSFLN PDNITQRVQH LPQNTFTQIS RCAKENQLSL PDQSYKDTSS TPDCKNMMST LEINRGTMNR KKSFKTKDTS VKKGDIQNPV LSSINAIMKS GMINLTSGLA TGVTNKKEVD ENKVGICTQK HSENVSKVTS TTTVKSKDTQ EPNLSETFNN NEIEKKRNLI PTDKKGKDDE IYTHFSLIID DTEYEKEVLG SDSEIGYKKK IDNARESSFK KDDKLFQLSS LKSKRNLGTT TDTLEIRIRT SSNEGRRDSP TQTCRDEEHH SDYEHVQNVI ENIFEDVLEL SSSPEPAYYS KLSYDQSPPG DNVLNVIQEI SRDSAQSVTT KKVSSSTNKN ISAKEKEEEE REKEKVREEI KSEPSKPDDP QNQRESKPGI FPAKFLEDVI TEMVKQLIFS SIPETQIQDR CQNVSDKQNQ AKLYDTAMKL INSLLKEFSD AQIKVFRPDK GNQFPGGKVS SVPKVPPRYK EPTTDEAPSS IKIKSADKMP PMHKMMRKPS SDKIPSIDKT LVNKVVHSSV CNILNDYGSQ DSIWKNINSN GENLARRLTS AVINEIFQRQ VNLIFCDEVS VSACLPLESK DVVKKVQKLA QTASKECQTS SPYTIILPHK FLENVISALF SKIFSTISST KTKEPEDNLS TELNFLQMKL VSAVATEISQ DKYMTIQYVE TLQSDDDEII QLVVQSVYNN LLPQFGSQEI IQNCVTSGCK ILSENIVDLV LREVASNQLQ SYFCGELTPH QCVEVENIVE KILKDVFQTT DVPLPKPSHA DKLSYNIIEE IAVKFLSKLL SIFPKVHKER TKSLETDMQK ITSKVLNSVQ EFISKSKIKL VPPTKESPTV PVADNATIEN IVNSIYTSVL KHSGSYTSVF KDLMGKSNVL SDTIGFLMVN AISNSEFQPQ VEEEVSNSEL VLEAVKIMEK VIKIIDELKS KEKSSSRKGL TLDAKLLEEV LALFLAKLIR LPSSSSKDEK NLSKTELNKI ASQLSKLVTA EISRSSISLI ASDPEEHCLN PENTERIYQV VDSVYSNILQ QSGTNKEFYY DIKDTNTAFP KKVASLIIDG VSSFPLDTIN STISNADLSG ELDVNRIVQK AQEHAFNVIP ELEQEKLDQN LSEEESPIKI VPHVGKKPVK IDPKIISEHL AVISIKTQPL EKLKQECLKR TGHSIAELRR ASISGRNYSL GSPDLEKRKT ERRTSLDKTG RLDVKPLEAV ARNSFQNIRK PDITKVELLK DVQSKNDLIV RLVAHDIDQV YLENYIKEER DSDEDEVVLT QTFAKEEGIK VFEDQVKEVK KPIQSKLSPK STLSTSSLKK FLSLSKCCQT TASANIESTE AISNQVIESK ETHVKRAVAE LDMATPKTMP ETASSSWEEK PQCKKEEKNL VTEPTHYFIH RIMSSSSYNQ EDLISSTGEA EDCHSDPSAK ILEESSQEQK PEHGNSVKFI TIFERSKDVL GSANPSKEVI SETPKPDVSK QGSKMLTKMS STLSKVFSQC NTNISRSSSP AHQDEH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKFQLWSSQI RPLGPIFPAL RALYALARAA PQEATALLGP LPLEAWNAGG GAEVVGLWPF LVRSGQRDNG VLEKESGAGE EGAEGAVPAM ELYLGACSKP AKVAVTKTVA SVLAADTQQC RDGVHKTHFA GVGPAQLLDL PLGVKLPVIP GSNAVFYTTN FGEKLFRPSY GFNLTDPYCR LLENQYKSLH DPHLKAYYKR KDILKRLKKG GYITSNNKVV CTLRELNKYR QYLTSLKLDF ERNYIKEQRI LAKQLHNIPE NNQIPQHCDV AQVQNWLLKE GTESIKDQER LMRHRYLDMI SRKLEQLERT AEEQRLFLMD REERRQREHT RRKLTLRRKI EEEWKTKEML LLTRMAEDVK REERIEEQQH RNREESDRKK QDLLEKKMAY HLQKMQDTGF NGEDIGKNTF KYRGQDGTHA SPKNKKKTSE DIMLVYPAGD QNTYKETHGH TANAAHQRQN SSNNFTKKNS ASVVYQADVQ DNGINQKRDG MVSKNSSIFD DRGGINISGQ GSIISAQVSP TRNFSRVSQA FLDPSKEEKE TNADWDGRPT KRSSYLCESG PQAHATDPGI FSSPVYTNMQ QNLLQNCLQE KVTSEELNII IQNVMTWVVA TVTSILYPAI TKYEKRLQNN TYPVSDDSIL SSDSSSFCST CSEDFTYRSY TSATTKTFQA EPCAFVVDTS VRRPTTPIKP PPAHVEKTVV GKTCHIKGQS IISKHKYNKT NLLYSYPKLR SCKSDSHLLA SFETGTKKSK DATTETDSLG SSLHCDKTAK AMDEMKNLKN VFVNFKCYLK GETEVILESI LREIMSDLTQ AIPSLSSVTA EVFVEQCERE KEILLSNAHI PSVASEIVEN MLEKLESAVE KKCVEMFSQD LSVDIKPSLA ASDELLTSSN 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PTYGSLPGGA ESDSFLEDDA YTAKKIIDER SPQREEVKTR SLKQWALEKT LNKIEVKLKE PHISPIAPII RNILNEIFQS TLINQLNVLS LSHSNFNGMP HNVDEPTPQT SVQFMDKMMD PLLSEADITI VTDNIVRTVF HKLYSAAMTE RNVRENRYKT ITFSANVSSH EHTYKGKSSV TALDENPCTF QSRFSVADKE TKVNLAEDIV QAILTNLETF ATSKVKSLFY SQVNFTVPVA LPIQQDHSTL SKALSAKDSY SDEQFSCCSV DHTKSGKTNL CQLSLSKLNT YALQVARRNL QGIKQELDKE RENPFLTHDI GISESIASQI VNALLDIISR KGKCDKNSSD KEIDLDQQKG VIEKLLNETK YRKVLQLQIQ DTIEGILCDI YEKTLFQNNL SFATPTLKCS IADKHSEENS EMFMEGANKI IPKLSVPKSD VILISNDIVN IVLHNLSSAA TLVINAKNPT SARLPLTFCD TFPKIDCQQP LKGSKTERKT ERFSYSRNQK SAYADDNQIT VVEKEDTQKS ATDSCEENAN FITKTIFKRL ESFATERIDS LITLAFQSKE KSFVIPELEN CKQNDSIFYD SSQVESDVNV LKISATETIL SQELTDFTFV GRREKLGSTI HLSQARLKTY ADVIASAILK LIKNDLDLEI QKIYPYQNNI LFQENIIVSE IVDSMLKMLD DKRSVKEICF NSKENSNFSQ LALSNEILLG HKEKERSTKQ SLFTKYPLEQ NQMILENKRQ IIVLEEIFMR NGESKNKEKG ELLIAVEELL NKLYQRVREV TGHLPPLNET ANFISNSKIK TSDTTQKNSF QSHINSVAND IVESVLGKMY LVVVTSLYEN NKSRTEVEIS DHNDSLLMKP LRFRETKQAG KISNSPRYAI SQAYSYVDSQ NISVMENTLL PYLPLQVKKD LIQMVLNKIT NFVSLPLKVS PKDNPKPCFK AHLKTRSKIT TLPKFTKKTH LGLSAAKAKS KTKLGPGEKT LKDSRSKTAI GLSHIMSAGD AKNLLDTKLP TSELKIYAKD IIINILETIV KEFGKVKQTK ALPSDQIIAA GKIVNTVLQE LYVTNNCNLA YPMKSSHLRL SQGNIGTGSL PKQQACFYLE NVSSQLEHIF PREGIFKKLF DKWQTESNDK ENEKCKLLMI AENVLTEISI KAKELEYSLS LLNLPPLENC ESRFYNHFKG ASTRAEDTKA QINMFGREIV EMLLEKLQLC FLSQIPTPDS EETLSNSKEH ITAKSKYGFP NKHSLSSLPI YNTKTKDQIS VGSSNQIVQE IVETVLNMLE SFVDLQFKHI SKYEFSEIVK MPIENLSSIQ QKLLNKKMLP KLQPLKMFSD KSESNTINFK ENIQNILLRV HSFHSQLLTY AVNIISDMLA VIKNKLDNEI SQMEPSSISI LKENIVASEI IGTLMDQCTY FNESLIQNLS RESLFQGAEN AYTVNQVELA TNMKMFTSKL KEGSLGINPS QVSKTGFVFC SDEDMKEKYR VSSDLPTSVR SSVEDTVKNS EPTKRPDSET MPSCSTRNKV QDHRPRESNF GSFDQTMKGN SYLPEGSFLQ KLLRKASDST EAALKQVLSF IEMGKGENLR VFHYENLKPV VEPNQIQTTI SPLKICLAAE NIVNTVLSSC GFPSQPHTNE NREIMKPFFI SKQSSLSEVS GGQKDNEKSL LRMQDKKINY IPEEENENLE ASREDSSFLQ KLKKKEYPKI ETVKEVEAFT FADHEMGSNE VHLIARHVTT SVVTYLKNFE TTVFSEEKMS VSTWSRKKYE SKQFLRNIYD DSSIYQCCEH LTESVLYHLT SSISDGTKKG REKEKAWEIQ EATFSKIISI HSQVFESRSI SIGELALCIS EIIIKILFNN KIIQADIAQK MVAIPTKYTY CPGIVSGGFD DLFQDLLVGV IHVLSKEIEV DYHFESNVRN KSFSMHRNNS VPLCNKINRQ ASPRDWQFST QQIGQLFQKN KLSYLACKLN SLVGNLKTSE SKEVVNKVFN IVSDLFSPDE CLDTGMDSGK IQRTYFYSSN NEQPNSILTN NLQLSSKSVF LLNVVCEKLI RILLEECTST AFPDKGSVSE ETSAEECQLL KMLQSVEDGK SDYRKGGMDC ECLQVDYMSD LLENVAEIDQ DLLTSDSMLT IISHSLVKSL MDKLSHSIQQ APESLPFANK HLNYRTREIQ SSFIKARKSE LIELGQSKSS LELRSYDSNS LTVSLNNPSV VSSKIQAPFN KHCAVKSSSV SPFERQRTKE MDKVAIHNKL HQEGIYAGVY SATFLEGIIS ELFFNLSMSL WGKNKNITVS WLNEMNTLFV NNVVNEFNNA QVTVLRNAEE RLCFPPVHTE TVSKIVDSVY YDVLQQYELK VACGNNPVYD NASIAEQITN GILLEILDYK LPSCFKEHLI PHSYYPLKPE IILQKLQSNL TEFTSLPRSS SDYSTMLSHS FLEDVIRRLL SQLIPPPITC SSLGKKYLMS SDFNEMSTCI INKVMSAISK HKIWFTIYDN QYLYTGKNLQ KMVDSVYCNI LQMSDSLVSI QKSIVSRSPI MIDQIASFII QEIIENHLQP FLSGEVLCHP RTPLDPVSTI VTQVLSEVIE SHRPQKQSPL DIHLDSFVRE IVARLLSKIF SPKHNTEIEL KNMTQRIVNS INRHFNKAKI HILYDDKEQA FFSFNTDIVD ELATSVYRNA LKQHGLDLAV DKESEDSGIF VENITNLIVA AISDYLLHPL FSGDFSASTY SNSVAENIVQ DILSNISKST EPSQSVPLYN TLLPYTFLED MIRVLLSKLF SSASSLVLNR DTQKDISRVN FNDIASNLVS DIRMKVSQHE IRFSKEEEET KFIYSEDDIQ HLVDSVFANV VQTSGSQESA VQNITSSNDI LIDRIAGFII KHICQKHLQP FVSGKSLSSS DTYFDDERRQ LFYTSVYSST FLEDVISGVL RKIFHRVVGI VQTKSIRDSE DELFEKAEEL IHLITGEFSK AQVSIIDNTE ERLCLPPVER DVVKTIVDMV YSKVLQEYEM EVVPNKDFLN DTKTLAARIT NIILAEIFDF QIHPDLIANL PFKSHSKLSA NVLIQRVQYD ISKSRFQRQA STMYTTMLSH SHLEKIVTQL TSQISPLNTS AEQSDTTKSD LSNTVIKLIN EIMSIISKHE ICIIKYGNKK QSMISAKDIQ SMVDSIYADL SHSNIYQSIT KDKKSISDIP VSKIASFIIK EIFNHHIQSF LSEDKTLLLA AVDQTYKLKA IDPKQRELSF IVNSSVFLEE VISELLCKIL YAFSHNMLVT ENPDRVKLKL TRIVTTLVNS IVLEFTTSEI LVADNFDKNL CFSERYKEMV QKIVNSVYGK VLDQYKSLIQ IHRVIQSDTI CFGRKIYYLL LEEIYDYQVQ SLVSGELESS SYSYPQADNI IRNVLNIITK DSHALPPYIT VLPHSLLEDM VYRLLGHVFP STHTENELKE KKFPPDDEFV EAASKLTDEI IKEISEHEIR LSMAEDNAES MQLEPIENLV DSICNNILKT SEFQAEVQKD ADKKGCSFLS KLAGFIMKEI MYHHLQPFLH GEESSFSDLS DYDHVSELAK SGKEKTQPSL YSATFLEDII IDLVHKFCSL LIITEDSKKN EMAELDIMGL ALKLANSLIR EFKKSDIKVL PNAEKMFSFP PIDKETVDKI SNFVYEQFIE KCTSHDIQKG DESNIAIGMI AALTQKAISA FRIQPLFSGD WSSTFFSFLN PDNITQRVQH LPQNTFTQIS RCAKENQLSL PDQSYKDTSS TPDCKNMMST LEINRGTMNR KKSFKTKDTS VKKGDIQNPV LSSINAIMKS GMINLTSGLA TGVTNKKEVD ENKVGICTQK HSENVSKVTS TTTVKSKDTQ EPNLSETFNN NEIEKKRNLI PTDKKGKDDE IYTHFSLIID DTEYEKEVLG SDSEIGYKKK IDNARESSFK KDDKLFQLSS LKSKRNLGTT TDTLEIRIRT SSNEGRRDSP TQTCRDEEHH SDYEHVQNVI ENIFEDVLEL SSSPEPAYYS KLSYDQSPPG DNVLNVIQEI SRDSAQSVTT KKVSSSTNKN ISAKEKEEEE REKEKVREEI KSEPSKPDDP QNQRESKPGI FPAKFLEDVI TEMVKQLIFS SIPETQIQDR CQNVSDKQNQ AKLYDTAMKL INSLLKEFSD AQIKVFRPDK GNQFPGGKVS SVPKVPPRYK EPTTDEAPSS IKIKSADKMP PMHKMMRKPS SDKIPSIDKT LVNKVVHSSV CNILNDYGSQ DSIWKNINSN GENLARRLTS AVINEIFQHQ VNLIFCDEVS VSACLPLESK DVVKKVQKLA QTASKECQTS SPYTIILPHK FLENVISALF SKIFSTISST KTKEPEDNLS TELNFLQMKL VSAVATEISQ DKYMTIQYVE TLQSDDDEII QLVVQSVYNN LLPQFGSQEI IQNCVTSGCK ILSENIVDLV LREVASNQLQ SYFCGELTPH QCVEVENIVE KILKDVFQTT DVPLPKPSHA DKLSYNIIEE IAVKFLSKLL SIFPKVHKER TKSLETDMQK ITSKVLNSVQ EFISKSKIKL VPPTKESPTV PVADNATIEN IVNSIYTSVL KHSGSYTSVF KDLMGKSNVL SDTIGFLMVN AISNSEFQPQ VEEEVSNSEL VLEAVKIMEK VIKIIDELKS KEKSSSRKGL TLDAKLLEEV LALFLAKLIR LPSSSSKDEK NLSKTELNKI ASQLSKLVTA EISRSSISLI ASDPEEHCLN PENTERIYQV VDSVYSNILQ QSGTNKEFYY DIKDTNTAFP KKVASLIIDG VSSFPLDTIN STISNADLSG ELDVNRIVQK AQEHAFNVIP ELEQEKLDQN LSEEESPIKI VPHVGKKPVK IDPKIISEHL AVISIKTQPL EKLKQECLKR TGHSIAELRR ASISGRNYSL GSPDLEKRKT ERRTSLDKTG RLDVKPLEAV ARNSFQNIRK PDITKVELLK DVQSKNDLIV RLVAHDIDQV YLENYIKEER DSDEDEVVLT QTFAKEEGIK VFEDQVKEVK KPIQSKLSPK STLSTSSLKK FLSLSKCCQT TASANIESTE AISNQVIESK ETHVKRAVAE LDMATPKTMP ETASSSWEEK PQCKKEEKNL VTEPTHYFIH RIMSSSSYNQ EDLISSTGEA EDCHSDPSAK ILEESSQEQK PEHGNSVKFI TIFERSKDVL GSANPSKEVI SETPKPDVSK QGSKMLTKMS STLSKVFSQC NTNISRSSSP AHQDEH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.52 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999344666809 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:186671912G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FSIP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000424728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5CZC0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.17879G>A cDNA.17879G>A g.68558G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R5960H Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 5960 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1862066
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 1949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 20724 / 20724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 6908 / 6908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 20724 / 20724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 20588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 20537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 20724 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 17879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 17879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 68558 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 186671912 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACGTCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACATCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACGTCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GATAAATGAAATTTTCCAACATCAGGTTAACTTGATATTTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MELYLGACSK PAKVAVTKTV ASVLAADTQQ CRDGVHKTHF AGVGPAQLLD LPLGVKLPVI PGSNAVFYTT NFGEKLFRPS YGFNLTDPYC RLLENQYKSL HDPHLKAYYK RKDILKRLKK GGYITSNNKV VCTLRELNKY RQYLTSLKLD FERNYIKEQR ILAKQLHNIP ENNQIPQHCD VAQVQNWLLK EGTESIKDQE RLMRHRYLDM ISRKLEQLER TAEEQRLFLM DREERRQREH TRRKLTLRRK IEEEWKTKEM LLLTRMAEDV KREERIEEQQ HRNREESDRK KQDLLEKKMA YHLQKMQDTG FNGEDIGKNT FKYRGQDGTH ASPKNKKKTS EDIMLVYPAG DQNTYKETHG HTANAAHQRQ NSSNNFTKKN SASVVYQADV QDNGINQKRD GMVSKNSSIF DDRGGINISG QGSIISAQVS PTRNFSRVSQ AFLDPSKEEK ETNADWDGRP TKRSSYLCES GPQAHATDPG IFSSPVYTNM QQNLLQNCLQ EKVTSEELNI IIQNVMTWVV ATVTSILYPA ITKYEKRLQN NTYPVSDDSI LSSDSSSFCS TCSEDFTYRS YTSATTKTFQ AEPCAFVVDT SVRRPTTPIK PPPAHVEKTV VGKTCHIKGQ SIISKHKYNK TNLLYSYPKL RSCKSDSHLL ASFETGTKKS KDATTETDSL GSSLHCDKTA KAMDEMKNLK NVFVNFKCYL KGETEVILES ILREIMSDLT QAIPSLSSVT AEVFVEQCER EKEILLSNAH IPSVASEIVE NMLEKLESAV EKKCVEMFSQ DLSVDIKPSL AASDELLTSS NGKPLKNSMP HTLDPMCDIA EDMVHAILEK LMTLVSFKQN EFLHLKDTNK LSCQQHKTDP ICMFLQRAGK NKSSLESDEA SLIVNEEVQN LISNIFSQSS LVAYIEEAIN AILGYIQTEL NNERIIASEE TVVLLQLLED ILFQLHQEPV NESFQKSRQP RISSPSDTKE KYRLTGTRLS NSPRSGRPFP PINVPGMVLY SDDENEEIDN IVKNVLDSTF KDEKVKSQEQ IPNHWFTKGN TCFECKRNIK PPTKPGSRSK AAFHDWELKT EPPSTNHEDI LKKKLSSNKD ISTFSQDQKH QIEKASENIV TSILKEMLKD ISSVPFGHLD SKTGSEASVL VSEKPQGLSH QEWIDQMFSV SEISTVAQEI TDSVLNILHK ASNYISNTTK SSISSSVHQI SLHNSDTEHI VKEAPNKYPL KTWFDSEKKM KYLSLFDVDP EKPPWLKSGK SEPKPVDDIN DKIIRTIFKR LKSFICPKLH MGFKSSLRSQ LSKYTAKIVN IVLCAIQNEL ELHKENLNLR EIDHTKSLTD KGFFANTDKK LESLVTSIDD DILASPLLTC IYDMLLSSEN AHQRSISLSS RKPKSATDSV DVQSILPNRQ DKKSFHKYLA TPCTHHSVNG GNHIKENAKL QVLERIGETL HEMLSKLLGT HLHSQLSCSQ QSREMTNKNQ KMAAALQSNI QLISKAILDY ILAKLCGVDM DTSFASCGLK AISESLDIDN PSFASIIEKM AKSTKIISSI VSRRVQEDNK EETKSKAKPV APVSSKTPST KEMHPNKLKA VASDILNMVF AKLEGFANGH LEILGAINDG NKKSNKIGWE YESTNISRDT HEASFLSALY MHAKKVSSAI LKVIQTELNV TSSDLKTSVE NPPPETQILK YVVKLILDAV SSDMFNEMES EGGGIETYRY RPTYGSLPGG AESDSFLEDD AYTAKKIIDE RSPQREEVKT RSLKQWALEK TLNKIEVKLK EPHISPIAPI IRNILNEIFQ STLINQLNVL SLSHSNFNGM PHNVDEPTPQ TSVQFMDKMM DPLLSEADIT IVTDNIVRTV FHKLYSAAMT ERNVRENRYK TITFSANVSS HEHTYKGKSS VTALDENPCT FQSRFSVADK ETKVNLAEDI VQAILTNLET FATSKVKSLF YSQVNFTVPV ALPIQQDHST LSKALSAKDS YSDEQFSCCS VDHTKSGKTN LCQLSLSKLN TYALQVARRN LQGIKQELDK ERENPFLTHD IGISESIASQ IVNALLDIIS RKGKCDKNSS DKEIDLDQQK GVIEKLLNET KYRKVLQLQI QDTIEGILCD IYEKTLFQNN LSFATPTLKC SIADKHSEEN SEMFMEGANK IIPKLSVPKS DVILISNDIV NIVLHNLSSA ATLVINAKNP TSARLPLTFC DTFPKIDCQQ PLKGSKTERK TERFSYSRNQ KSAYADDNQI TVVEKEDTQK SATDSCEENA NFITKTIFKR LESFATERID SLITLAFQSK EKSFVIPELE NCKQNDSIFY DSSQVESDVN VLKISATETI LSQELTDFTF VGRREKLGST IHLSQARLKT YADVIASAIL KLIKNDLDLE IQKIYPYQNN ILFQENIIVS EIVDSMLKML DDKRSVKEIC FNSKENSNFS QLALSNEILL GHKEKERSTK QSLFTKYPLE QNQMILENKR QIIVLEEIFM RNGESKNKEK GELLIAVEEL LNKLYQRVRE VTGHLPPLNE TANFISNSKI KTSDTTQKNS FQSHINSVAN DIVESVLGKM YLVVVTSLYE NNKSRTEVEI SDHNDSLLMK PLRFRETKQA GKISNSPRYA ISQAYSYVDS QNISVMENTL LPYLPLQVKK DLIQMVLNKI TNFVSLPLKV SPKDNPKPCF KAHLKTRSKI TTLPKFTKKT HLGLSAAKAK SKTKLGPGEK TLKDSRSKTA IGLSHIMSAG DAKNLLDTKL PTSELKIYAK DIIINILETI VKEFGKVKQT KALPSDQIIA AGKIVNTVLQ ELYVTNNCNL AYPMKSSHLR LSQGNIGTGS LPKQQACFYL ENVSSQLEHI FPREGIFKKL FDKWQTESND KENEKCKLLM IAENVLTEIS IKAKELEYSL SLLNLPPLEN CESRFYNHFK GASTRAEDTK AQINMFGREI VEMLLEKLQL CFLSQIPTPD SEETLSNSKE HITAKSKYGF PNKHSLSSLP IYNTKTKDQI SVGSSNQIVQ EIVETVLNML ESFVDLQFKH ISKYEFSEIV KMPIENLSSI QQKLLNKKML PKLQPLKMFS DKSESNTINF KENIQNILLR VHSFHSQLLT YAVNIISDML AVIKNKLDNE ISQMEPSSIS ILKENIVASE IIGTLMDQCT YFNESLIQNL SRESLFQGAE NAYTVNQVEL ATNMKMFTSK LKEGSLGINP SQVSKTGFVF CSDEDMKEKY RVSSDLPTSV RSSVEDTVKN SEPTKRPDSE TMPSCSTRNK VQDHRPRESN FGSFDQTMKG NSYLPEGSFL QKLLRKASDS TEAALKQVLS FIEMGKGENL RVFHYENLKP VVEPNQIQTT ISPLKICLAA ENIVNTVLSS CGFPSQPHTN ENREIMKPFF ISKQSSLSEV SGGQKDNEKS LLRMQDKKIN YIPEEENENL EASREDSSFL QKLKKKEYPK IETVKEVEAF TFADHEMGSN EVHLIARHVT TSVVTYLKNF ETTVFSEEKM SVSTWSRKKY ESKQFLRNIY DDSSIYQCCE HLTESVLYHL TSSISDGTKK GREKEKAWEI QEATFSKIIS IHSQVFESRS ISIGELALCI SEIIIKILFN NKIIQADIAQ KMVAIPTKYT YCPGIVSGGF DDLFQDLLVG VIHVLSKEIE VDYHFESNVR NKSFSMHRNN SVPLCNKINR QASPRDWQFS TQQIGQLFQK NKLSYLACKL NSLVGNLKTS ESKEVVNKVF NIVSDLFSPD ECLDTGMDSG KIQRTYFYSS NNEQPNSILT NNLQLSSKSV FLLNVVCEKL IRILLEECTS TAFPDKGSVS EETSAEECQL LKMLQSVEDG KSDYRKGGMD CECLQVDYMS DLLENVAEID QDLLTSDSML TIISHSLVKS LMDKLSHSIQ QAPESLPFAN KHLNYRTREI QSSFIKARKS ELIELGQSKS SLELRSYDSN SLTVSLNNPS VVSSKIQAPF NKHCAVKSSS VSPFERQRTK EMDKVAIHNK LHQEGIYAGV YSATFLEGII SELFFNLSMS LWGKNKNITV SWLNEMNTLF VNNVVNEFNN AQVTVLRNAE ERLCFPPVHT ETVSKIVDSV YYDVLQQYEL KVACGNNPVY DNASIAEQIT NGILLEILDY KLPSCFKEHL IPHSYYPLKP EIILQKLQSN LTEFTSLPRS SSDYSTMLSH SFLEDVIRRL LSQLIPPPIT CSSLGKKYLM SSDFNEMSTC IINKVMSAIS KHKIWFTIYD NQYLYTGKNL QKMVDSVYCN ILQMSDSLVS IQKSIVSRSP IMIDQIASFI IQEIIENHLQ PFLSGEVLCH PRTPLDPVST IVTQVLSEVI ESHRPQKQSP LDIHLDSFVR EIVARLLSKI FSPKHNTEIE LKNMTQRIVN SINRHFNKAK IHILYDDKEQ AFFSFNTDIV DELATSVYRN ALKQHGLDLA VDKESEDSGI FVENITNLIV AAISDYLLHP LFSGDFSAST YSNSVAENIV QDILSNISKS TEPSQSVPLY NTLLPYTFLE DMIRVLLSKL FSSASSLVLN RDTQKDISRV NFNDIASNLV SDIRMKVSQH EIRFSKEEEE TKFIYSEDDI QHLVDSVFAN VVQTSGSQES AVQNITSSND ILIDRIAGFI IKHICQKHLQ PFVSGKSLSS SDTYFDDERR QLFYTSVYSS TFLEDVISGV LRKIFHRVVG IVQTKSIRDS EDELFEKAEE LIHLITGEFS KAQVSIIDNT EERLCLPPVE RDVVKTIVDM VYSKVLQEYE MEVVPNKDFL NDTKTLAARI TNIILAEIFD FQIHPDLIAN LPFKSHSKLS ANVLIQRVQY DISKSRFQRQ ASTMYTTMLS HSHLEKIVTQ LTSQISPLNT SAEQSDTTKS DLSNTVIKLI NEIMSIISKH EICIIKYGNK KQSMISAKDI QSMVDSIYAD LSHSNIYQSI TKDKKSISDI PVSKIASFII KEIFNHHIQS FLSEDKTLLL AAVDQTYKLK AIDPKQRELS FIVNSSVFLE EVISELLCKI LYAFSHNMLV TENPDRVKLK LTRIVTTLVN SIVLEFTTSE ILVADNFDKN LCFSERYKEM VQKIVNSVYG KVLDQYKSLI QIHRVIQSDT ICFGRKIYYL LLEEIYDYQV QSLVSGELES SSYSYPQADN IIRNVLNIIT KDSHALPPYI TVLPHSLLED MVYRLLGHVF PSTHTENELK EKKFPPDDEF VEAASKLTDE IIKEISEHEI RLSMAEDNAE SMQLEPIENL VDSICNNILK TSEFQAEVQK DADKKGCSFL SKLAGFIMKE IMYHHLQPFL HGEESSFSDL SDYDHVSELA KSGKEKTQPS LYSATFLEDI IIDLVHKFCS LLIITEDSKK NEMAELDIMG LALKLANSLI REFKKSDIKV LPNAEKMFSF PPIDKETVDK ISNFVYEQFI EKCTSHDIQK GDESNIAIGM IAALTQKAIS AFRIQPLFSG DWSSTFFSFL NPDNITQRVQ HLPQNTFTQI 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