MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ZNF142 | polymorphism_automatic | 1.47020173812962e-11 | simple_aae | affected | L956H | single base exchange | rs3770213 | show file | |||
ZNF142 | polymorphism_automatic | 1.47020173812962e-11 | simple_aae | affected | L956H | single base exchange | rs3770213 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999985298 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:219508372A>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000449707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001105537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P52746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2867T>A cDNA.3289T>A g.16007T>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L956H Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 956 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3770213
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 1416 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5064 / 5064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1688 / 1688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5486 / 5486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 423 / 423 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 16007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 219508372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCTTGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCATGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCTTGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCATGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTDPLLDSQP ASSTGEMDGL CPELLLIPPP LSNRGILGPV QSPCPSRDPA PIPTEPGCLL VEATATEEGP GNMEIIVETV AGTLTPGAPG ETPAPKLPPG EREPSQEAGT PLPGQETAEE ENVEKEEKSD TQKDSQKAVD KGQGAQRLEG DVVSGTESLF KTHMCPECKR CFKKRTHLVE HLHLHFPDPS LQCPNCQKFF TSKSKLKTHL LRELGEKAHH CPLCHYSAVE RNALNRHMAS MHEDISNFYS DTYACPVCRE EFRLSQALKE HLKSHTAAAA AEPLPLRCFQ EGCSYAAPDR KAFIKHLKET HGVRAVECRH HSCPMLFATA EAMEAHHKSH YAFHCPHCDF ACSNKHLFRK HKKQGHPGSE ELRCTFCPFA TFNPVAYQDH VGKMHAHEKI HQCPECNFAT AHKRVLIRHM LLHTGEKPHK CELCDFTCRD VSYLSKHMLT HSNTKDYMCT ECGYVTKWKH YLRVHMRKHA GDLRYQCNQC SYRCHRADQL SSHKLRHQGK SLMCEVCAFA CKRKYELQKH MASQHHPGTP APLYPCHYCS YQSRHKQAVL SHENCKHTRL REFHCALCDY RTFSNTTLLF HKRKAHGYVP GDQAWQLRYA SQEPEGAMQG PTPPPDSEPS NQLSARPEGP GHEPGTVVDP SLDQALPEMS EEVNTGRQEG SEAPHGGDLG GSPSPAEVEE GSCTLHLEAL GVELESVTEP PLEEVTETAP MEFRPLGLEG PDGLEGPELS SFEGIGTSDL SAEENPLLEK PVSEPSTNPP SLEEAPNNWV GTFKTTPPAE TAPLPPLPES ESLLKALRRQ DKEQAEALVL EGRVQMVVIQ GEGRAFRCPH CPFITRREKA LNLHSRTGCQ GRREPLLCPE CGASFKQQRG LSTHLLKKCP VLLRKNKGLP RPDSPIPLQP VLPGTQASED TESGKPPPAS QEAELLLPKD APLELPREPE ETEEPLATVS GSPVPPAGNS LPTEAPKKHC FDPVPPAGNS SPTEAPKKHH LDPVPPAGNS SPTEALKKHR FEQGKFHCNS CPFLCSRLSS ITSHVAEGCR GGRGGGGKRG TPQTQPDVSP LSNGDSAPPK NGSTESSSGD GDTVLVQKQK GARFSCPTCP FSCQQERALR THQIRGCPLE ESGELHCSLC PFTAPAATAL RLHQKRRHPT AAPARGPRPH LQCGDCGFTC KQSRCMQQHR RLKHEGVKPH QCPFCDFSTT RRYRLEAHQS RHTGIGRIPC SSCPQTFGTN SKLRLHRLRV HDKTPTHFCP LCDYSGYLRH DITRHVNSCH QGTPAFACSQ CEAQFSSETA LKQHALRRHP EPAQPAPGSP AETTEGPLHC SRCGLLCPSP ASLRGHTRKQ HPRLECGACQ EAFPSRLALD EHRRQQHFSH RCQLCDFAAR ERVGLVKHYL EQHEETSAAV AASDGDGDAG QPPLHCPFCD FTCRHQLVLD HHVKGHGGTR LYKCTDCAYS TKNRQKITWH SRIHTGEKPY HCHLCPYACA DPSRLKYHMR IHKEERKYLC PECGYKCKWV NQLKYHMTKH TGLKPYQCPE CEYCTNRADA LRVHQETRHR EARAFMCEQC GKAFKTRFLL RTHLRKHSEA KPYVCNVCHR AFRWAAGLRH HALTHTDRHP FFCRLCNYKA KQKFQVVKHV RRHHPDQADP NQGVGKDPTT PTVHLHDVQL EDPSPPAPAA PHTGPEG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTDPLLDSQP ASSTGEMDGL CPELLLIPPP LSNRGILGPV QSPCPSRDPA PIPTEPGCLL VEATATEEGP GNMEIIVETV AGTLTPGAPG ETPAPKLPPG EREPSQEAGT PLPGQETAEE ENVEKEEKSD TQKDSQKAVD KGQGAQRLEG DVVSGTESLF KTHMCPECKR CFKKRTHLVE HLHLHFPDPS LQCPNCQKFF TSKSKLKTHL LRELGEKAHH CPLCHYSAVE RNALNRHMAS MHEDISNFYS DTYACPVCRE EFRLSQALKE HLKSHTAAAA AEPLPLRCFQ EGCSYAAPDR KAFIKHLKET HGVRAVECRH HSCPMLFATA EAMEAHHKSH YAFHCPHCDF ACSNKHLFRK HKKQGHPGSE ELRCTFCPFA TFNPVAYQDH VGKMHAHEKI HQCPECNFAT AHKRVLIRHM LLHTGEKPHK CELCDFTCRD VSYLSKHMLT HSNTKDYMCT ECGYVTKWKH YLRVHMRKHA GDLRYQCNQC SYRCHRADQL SSHKLRHQGK SLMCEVCAFA CKRKYELQKH MASQHHPGTP APLYPCHYCS YQSRHKQAVL SHENCKHTRL REFHCALCDY RTFSNTTLLF HKRKAHGYVP GDQAWQLRYA SQEPEGAMQG PTPPPDSEPS NQLSARPEGP GHEPGTVVDP SLDQALPEMS EEVNTGRQEG SEAPHGGDLG GSPSPAEVEE GSCTLHLEAL GVELESVTEP PLEEVTETAP MEFRPLGLEG PDGLEGPELS SFEGIGTSDL SAEENPLLEK PVSEPSTNPP SLEEAPNNWV GTFKTTPPAE TAPLPPLPES ESLLKALRRQ DKEQAEALVL EGRVQMVVIQ GEGRAFRCPH CPFITRREKA LNLHSRTGCQ GRREPLLCPE CGASFKQQRG LSTHLLKKCP VLLRKNKGLP RPDSPIPLQP VLPGTQASED TESGKPPPAS QEAELLLPKD APLELPREPE ETEEPHATVS GSPVPPAGNS LPTEAPKKHC FDPVPPAGNS SPTEAPKKHH LDPVPPAGNS SPTEALKKHR FEQGKFHCNS CPFLCSRLSS ITSHVAEGCR GGRGGGGKRG TPQTQPDVSP LSNGDSAPPK NGSTESSSGD GDTVLVQKQK GARFSCPTCP FSCQQERALR THQIRGCPLE ESGELHCSLC PFTAPAATAL RLHQKRRHPT AAPARGPRPH LQCGDCGFTC KQSRCMQQHR RLKHEGVKPH QCPFCDFSTT RRYRLEAHQS RHTGIGRIPC SSCPQTFGTN SKLRLHRLRV HDKTPTHFCP LCDYSGYLRH DITRHVNSCH QGTPAFACSQ CEAQFSSETA LKQHALRRHP EPAQPAPGSP AETTEGPLHC SRCGLLCPSP ASLRGHTRKQ HPRLECGACQ EAFPSRLALD EHRRQQHFSH RCQLCDFAAR ERVGLVKHYL EQHEETSAAV AASDGDGDAG QPPLHCPFCD FTCRHQLVLD HHVKGHGGTR LYKCTDCAYS TKNRQKITWH SRIHTGEKPY HCHLCPYACA DPSRLKYHMR IHKEERKYLC PECGYKCKWV NQLKYHMTKH TGLKPYQCPE CEYCTNRADA LRVHQETRHR EARAFMCEQC GKAFKTRFLL RTHLRKHSEA KPYVCNVCHR AFRWAAGLRH HALTHTDRHP FFCRLCNYKA KQKFQVVKHV RRHHPDQADP NQGVGKDPTT PTVHLHDVQL EDPSPPAPAA PHTGPEG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.50 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999985298 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:219508372A>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000411696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P52746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2867T>A cDNA.3647T>A g.16007T>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L956H Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 956 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3770213
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1416 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5064 / 5064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1688 / 1688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5844 / 5844 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 781 / 781 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3647 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 16007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 219508372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCTTGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCATGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCTTGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGAAGAAACAGAAGAGCCTCATGCCACAGTCTCTGGTTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTDPLLDSQP ASSTGEMDGL CPELLLIPPP LSNRGILGPV QSPCPSRDPA PIPTEPGCLL VEATATEEGP GNMEIIVETV AGTLTPGAPG ETPAPKLPPG EREPSQEAGT PLPGQETAEE ENVEKEEKSD TQKDSQKAVD KGQGAQRLEG DVVSGTESLF KTHMCPECKR CFKKRTHLVE HLHLHFPDPS LQCPNCQKFF TSKSKLKTHL LRELGEKAHH CPLCHYSAVE RNALNRHMAS MHEDISNFYS DTYACPVCRE EFRLSQALKE HLKSHTAAAA AEPLPLRCFQ EGCSYAAPDR KAFIKHLKET HGVRAVECRH HSCPMLFATA EAMEAHHKSH YAFHCPHCDF ACSNKHLFRK HKKQGHPGSE ELRCTFCPFA TFNPVAYQDH VGKMHAHEKI HQCPECNFAT AHKRVLIRHM LLHTGEKPHK CELCDFTCRD VSYLSKHMLT HSNTKDYMCT ECGYVTKWKH YLRVHMRKHA GDLRYQCNQC SYRCHRADQL SSHKLRHQGK SLMCEVCAFA CKRKYELQKH MASQHHPGTP APLYPCHYCS YQSRHKQAVL SHENCKHTRL REFHCALCDY RTFSNTTLLF HKRKAHGYVP GDQAWQLRYA SQEPEGAMQG PTPPPDSEPS NQLSARPEGP GHEPGTVVDP SLDQALPEMS EEVNTGRQEG SEAPHGGDLG GSPSPAEVEE GSCTLHLEAL GVELESVTEP PLEEVTETAP MEFRPLGLEG PDGLEGPELS SFEGIGTSDL SAEENPLLEK PVSEPSTNPP SLEEAPNNWV GTFKTTPPAE TAPLPPLPES ESLLKALRRQ DKEQAEALVL EGRVQMVVIQ GEGRAFRCPH CPFITRREKA LNLHSRTGCQ GRREPLLCPE CGASFKQQRG LSTHLLKKCP VLLRKNKGLP RPDSPIPLQP VLPGTQASED TESGKPPPAS QEAELLLPKD APLELPREPE ETEEPLATVS GSPVPPAGNS LPTEAPKKHC FDPVPPAGNS SPTEAPKKHH LDPVPPAGNS SPTEALKKHR FEQGKFHCNS CPFLCSRLSS ITSHVAEGCR GGRGGGGKRG TPQTQPDVSP LSNGDSAPPK NGSTESSSGD GDTVLVQKQK GARFSCPTCP FSCQQERALR THQIRGCPLE ESGELHCSLC PFTAPAATAL RLHQKRRHPT AAPARGPRPH LQCGDCGFTC KQSRCMQQHR RLKHEGVKPH QCPFCDFSTT RRYRLEAHQS RHTGIGRIPC SSCPQTFGTN SKLRLHRLRV HDKTPTHFCP LCDYSGYLRH DITRHVNSCH QGTPAFACSQ CEAQFSSETA LKQHALRRHP EPAQPAPGSP AETTEGPLHC SRCGLLCPSP ASLRGHTRKQ HPRLECGACQ EAFPSRLALD EHRRQQHFSH RCQLCDFAAR ERVGLVKHYL EQHEETSAAV AASDGDGDAG QPPLHCPFCD FTCRHQLVLD HHVKGHGGTR LYKCTDCAYS TKNRQKITWH SRIHTGEKPY HCHLCPYACA DPSRLKYHMR IHKEERKYLC PECGYKCKWV NQLKYHMTKH TGLKPYQCPE CEYCTNRADA LRVHQETRHR EARAFMCEQC GKAFKTRFLL RTHLRKHSEA KPYVCNVCHR AFRWAAGLRH HALTHTDRHP FFCRLCNYKA KQKFQVVKHV RRHHPDQADP NQGVGKDPTT PTVHLHDVQL EDPSPPAPAA PHTGPEG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTDPLLDSQP ASSTGEMDGL CPELLLIPPP LSNRGILGPV QSPCPSRDPA PIPTEPGCLL VEATATEEGP GNMEIIVETV AGTLTPGAPG ETPAPKLPPG EREPSQEAGT PLPGQETAEE ENVEKEEKSD TQKDSQKAVD KGQGAQRLEG DVVSGTESLF KTHMCPECKR CFKKRTHLVE HLHLHFPDPS LQCPNCQKFF TSKSKLKTHL LRELGEKAHH CPLCHYSAVE RNALNRHMAS MHEDISNFYS DTYACPVCRE EFRLSQALKE HLKSHTAAAA AEPLPLRCFQ EGCSYAAPDR KAFIKHLKET HGVRAVECRH HSCPMLFATA EAMEAHHKSH YAFHCPHCDF ACSNKHLFRK HKKQGHPGSE ELRCTFCPFA TFNPVAYQDH VGKMHAHEKI HQCPECNFAT AHKRVLIRHM LLHTGEKPHK CELCDFTCRD VSYLSKHMLT HSNTKDYMCT ECGYVTKWKH YLRVHMRKHA GDLRYQCNQC SYRCHRADQL SSHKLRHQGK SLMCEVCAFA CKRKYELQKH MASQHHPGTP APLYPCHYCS YQSRHKQAVL SHENCKHTRL REFHCALCDY RTFSNTTLLF HKRKAHGYVP GDQAWQLRYA SQEPEGAMQG PTPPPDSEPS NQLSARPEGP GHEPGTVVDP SLDQALPEMS EEVNTGRQEG SEAPHGGDLG GSPSPAEVEE GSCTLHLEAL GVELESVTEP PLEEVTETAP MEFRPLGLEG PDGLEGPELS SFEGIGTSDL SAEENPLLEK PVSEPSTNPP SLEEAPNNWV GTFKTTPPAE TAPLPPLPES ESLLKALRRQ DKEQAEALVL EGRVQMVVIQ GEGRAFRCPH CPFITRREKA LNLHSRTGCQ GRREPLLCPE CGASFKQQRG LSTHLLKKCP VLLRKNKGLP RPDSPIPLQP VLPGTQASED TESGKPPPAS QEAELLLPKD APLELPREPE ETEEPHATVS GSPVPPAGNS LPTEAPKKHC FDPVPPAGNS SPTEAPKKHH LDPVPPAGNS SPTEALKKHR FEQGKFHCNS CPFLCSRLSS ITSHVAEGCR GGRGGGGKRG TPQTQPDVSP LSNGDSAPPK NGSTESSSGD GDTVLVQKQK GARFSCPTCP FSCQQERALR THQIRGCPLE ESGELHCSLC PFTAPAATAL RLHQKRRHPT AAPARGPRPH LQCGDCGFTC KQSRCMQQHR RLKHEGVKPH QCPFCDFSTT RRYRLEAHQS RHTGIGRIPC SSCPQTFGTN SKLRLHRLRV HDKTPTHFCP LCDYSGYLRH DITRHVNSCH QGTPAFACSQ CEAQFSSETA LKQHALRRHP EPAQPAPGSP AETTEGPLHC SRCGLLCPSP ASLRGHTRKQ HPRLECGACQ EAFPSRLALD EHRRQQHFSH RCQLCDFAAR ERVGLVKHYL EQHEETSAAV AASDGDGDAG QPPLHCPFCD FTCRHQLVLD HHVKGHGGTR LYKCTDCAYS TKNRQKITWH SRIHTGEKPY HCHLCPYACA DPSRLKYHMR IHKEERKYLC PECGYKCKWV NQLKYHMTKH TGLKPYQCPE CEYCTNRADA LRVHQETRHR EARAFMCEQC GKAFKTRFLL RTHLRKHSEA KPYVCNVCHR AFRWAAGLRH HALTHTDRHP FFCRLCNYKA KQKFQVVKHV RRHHPDQADP NQGVGKDPTT PTVHLHDVQL EDPSPPAPAA PHTGPEG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.55 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||