|
MutationTaster - study a chromosomal position |
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|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999998827140101 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Ensembl transcript ID | ENST00000410020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6241C>T cDNA.6382C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2081C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6360 / 6360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2120 / 2120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6501 / 6501 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6463 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVAGGGQSRA ETWSLLSDST MDTRYSGKKW PAPTDTGGEE DTEDQGLTGD EAEPFLDQSG GPGAPTTPRK LPSRPPPHYP GIKRKRSAPT SRKLLSDKPQ DFQIRVQVIE GRQLPGVNIK PVVKVTAAGQ TKRTRIHKGN SPLFNETLFF NLFDSPGELF DEPIFITVVD SRSLRTDALL GEFRMDVGTI YREPRHAYLR KWLLLSDPDD FSAGARGYLK TSLCVLGPGD EAPLERKDPS EDKEDIESNL LRPTGVALRG AHFCLKVFRA EDLPQMDDAV MDNVKQIFGF ESNKKNLVDP FVEVSFAGKM LCSKILEKTA NPQWNQNITL PAMFPSMCEK MRIRIIDWDR LTHNDIVATT YLSMSKISAP GGEIEVDDYL GFLPTFGPCY INLYGSPREF TGFPDPYTEL NTGKGEGVAY RGRLLLSLET KLVEHSEQKV EDLPADDILR VEKYLRRRKY SLFAAFYSAT MLQDVDDAIQ FEVSIGNYGN KFDMTCLPLA STTQYSRAVF DGCHYYYLPW GNVKPVVVLS SYWEDISHRI ETQNQLLGIA DRLEAGLEQV HLALKAQCST EDVDSLVAQL TDELIAGCSQ PLGDIHETPS ATHLDQYLYQ LRTHHLSQIT EAALALKLGH SELPAALEQA EDWLLRLRAL AEEPQNSLPD IVIWMLQGDK RVAYQRVPAH QVLFSRRGAN YCGKNCGKLQ TIFLKYPMEK VPGARMPVQI RVKLWFGLSV DEKEFNQFAE GKLSVFAETY ENETKLALVG NWGTTGLTYP KFSDVTGKIK LPKDSFRPSA GWTWAGDWFV CPEKTLLHDM DAGHLSFVEE VFENQTRLPG GQWIYMSDNY TDVNGEKVLP KDDIECPLGW KWEDEEWSTD LNRAVDEQGW EYSITIPPER KPKHWVPAEK MYYTHRRRRW VRLRRRDLSQ MEALKRHRQA EAEGEGWEYA SLFGWKFHLE YRKTDAFRRR RWRRRMEPLE KTGPAAVFAL EGALGGVMDD KSEDSMSVST LSFGVNRPTI SCIFDYGNRY HLRCYMYQAR DLAAMDKDSF SDPYAIVSFL HQSQKTVVVK NTLNPTWDQT LIFYEIEIFG EPATVAEQPP SIVVELYDHD TYGADEFMGR CICQPSLERM PRLAWFPLTR GSQPSGELLA SFELIQREKP AIHHIPGFEV QETSRILDES EDTDLPYPPP QREANIYMVP QNIKPALQRT AIEILAWGLR NMKSYQLANI SSPSLVVECG GQTVQSCVIR NLRKNPNFDI CTLFMEVMLP REELYCPPIT VKVIDNRQFG RRPVVGQCTI RSLESFLCDP YSAESPSPQG GPDDVSLLSP GEDVLIDIDD KEPLIPIQLA DGLSSLAPTN TASPPSSPHE EEFIDWWSKF FASIGEREKC GSYLEKDFDT LKVYDTQLEN VEAFEGLSDF CNTFKLYRGK TQEETEDPSV IGEFKGLFKI YPLPEDPAIP MPPRQFHQLA AQGPQECLVR IYIVRAFGLQ PKDPNGKCDP YIKISIGKKS VSDQDNYIPC TLEPVFGKMF ELTCTLPLEK DLKITLYDYD LLSKDEKIGE TVVDLENRLL SKFGARCGLP QTYCVSGPNQ WRDQLRPSQL LHLFCQQHRV KAPVYRTDRV MFQDKEYSIE EIEAGRIPNP HLGPVEERLA LHVLQQQGLV PEHVESRPLY SPLQPDIEQG KLQMWVDLFP KALGRPGPPF NITPRRARRF FLRCIIWNTR DVILDDLSLT GEKMSDIYVK GWMIGFEEHK QKTDVHYRSL GGEGNFNWRF IFPFDYLPAE QVCTIAKKDA FWRLDKTESK IPARVVFQIW DNDKFSFDDF LGSLQLDLNR MPKPAKTAKK CSLDQLDDAF HPEWFVSLFE QKTVKGWWPC VAEEGEKKIL AGKLEMTLEI VAESEHEERP AGQGRDEPNM NPKLEDPRRP DTSFLWFTSP YKTMKFILWR RFRWAIILFI ILFILLLFLA IFIYAFPNYA AMKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVAGGGQSRA ETWSLLSDST MDTRYSGKKW PAPTDTGGEE DTEDQGLTGD EAEPFLDQSG GPGAPTTPRK LPSRPPPHYP GIKRKRSAPT SRKLLSDKPQ DFQIRVQVIE GRQLPGVNIK PVVKVTAAGQ TKRTRIHKGN SPLFNETLFF NLFDSPGELF DEPIFITVVD SRSLRTDALL GEFRMDVGTI YREPRHAYLR KWLLLSDPDD FSAGARGYLK TSLCVLGPGD EAPLERKDPS EDKEDIESNL LRPTGVALRG AHFCLKVFRA EDLPQMDDAV MDNVKQIFGF ESNKKNLVDP FVEVSFAGKM LCSKILEKTA NPQWNQNITL PAMFPSMCEK MRIRIIDWDR LTHNDIVATT YLSMSKISAP GGEIEVDDYL GFLPTFGPCY INLYGSPREF TGFPDPYTEL NTGKGEGVAY RGRLLLSLET KLVEHSEQKV EDLPADDILR VEKYLRRRKY SLFAAFYSAT MLQDVDDAIQ FEVSIGNYGN KFDMTCLPLA STTQYSRAVF DGCHYYYLPW GNVKPVVVLS SYWEDISHRI ETQNQLLGIA DRLEAGLEQV HLALKAQCST EDVDSLVAQL TDELIAGCSQ PLGDIHETPS ATHLDQYLYQ LRTHHLSQIT EAALALKLGH SELPAALEQA EDWLLRLRAL AEEPQNSLPD IVIWMLQGDK RVAYQRVPAH QVLFSRRGAN YCGKNCGKLQ TIFLKYPMEK VPGARMPVQI RVKLWFGLSV DEKEFNQFAE GKLSVFAETY ENETKLALVG NWGTTGLTYP KFSDVTGKIK LPKDSFRPSA GWTWAGDWFV CPEKTLLHDM DAGHLSFVEE VFENQTRLPG GQWIYMSDNY TDVNGEKVLP KDDIECPLGW KWEDEEWSTD LNRAVDEQGW EYSITIPPER KPKHWVPAEK MYYTHRRRRW VRLRRRDLSQ MEALKRHRQA EAEGEGWEYA SLFGWKFHLE YRKTDAFRRR RWRRRMEPLE KTGPAAVFAL EGALGGVMDD KSEDSMSVST LSFGVNRPTI SCIFDYGNRY HLRCYMYQAR DLAAMDKDSF SDPYAIVSFL HQSQKTVVVK NTLNPTWDQT LIFYEIEIFG EPATVAEQPP SIVVELYDHD TYGADEFMGR CICQPSLERM PRLAWFPLTR GSQPSGELLA SFELIQREKP AIHHIPGFEV QETSRILDES EDTDLPYPPP QREANIYMVP QNIKPALQRT AIEILAWGLR NMKSYQLANI SSPSLVVECG GQTVQSCVIR NLRKNPNFDI CTLFMEVMLP REELYCPPIT VKVIDNRQFG RRPVVGQCTI RSLESFLCDP YSAESPSPQG GPDDVSLLSP GEDVLIDIDD KEPLIPIQLA DGLSSLAPTN TASPPSSPHE EEFIDWWSKF FASIGEREKC GSYLEKDFDT LKVYDTQLEN VEAFEGLSDF CNTFKLYRGK TQEETEDPSV IGEFKGLFKI YPLPEDPAIP MPPRQFHQLA AQGPQECLVR IYIVRAFGLQ PKDPNGKCDP YIKISIGKKS VSDQDNYIPC TLEPVFGKMF ELTCTLPLEK DLKITLYDYD LLSKDEKIGE TVVDLENRLL SKFGARCGLP QTYCVSGPNQ WRDQLRPSQL LHLFCQQHRV KAPVYRTDRV MFQDKEYSIE EIEAGRIPNP HLGPVEERLA LHVLQQQGLV PEHVESRPLY SPLQPDIEQG KLQMWVDLFP KALGRPGPPF NITPRRARRF FLRCIIWNTR DVILDDLSLT GEKMSDIYVK GWMIGFEEHK QKTDVHYRSL GGEGNFNWRF IFPFDYLPAE QVCTIAKKDA FWRLDKTESK IPARVVFQIW DNDKFSFDDF LGSLQLDLNR MPKPAKTAKK CSLDQLDDAF HPEWFVSLFE QKTVKGWWPC VAEEGEKKIL AGKLEMTLEI VAESEHEERP AGQGRDEPNM NPKLEDPRRP DTSFLWFTSP YKTMKFILWR CFRWAIILFI ILFILLLFLA IFIYAFPNYA AMKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.17 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
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| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000409582 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6238C>T cDNA.6515C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| protein features |
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| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6357 / 6357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2119 / 2119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6634 / 6634 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 278 / 278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| length of CDS | 6357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6238 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6515 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VAGGGQSRAE TWSLLSDSTM DTRYSGKKWP APTDTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEVDDYLG FLPTFGPCYI NLYGSPREFT GFPDPYTELN TGKGEGVAYR GRLLLSLETK LVEHSEQKVE DLPADDILRV EKYLRRRKYS LFAAFYSATM LQDVDDAIQF EVSIGNYGNK FDMTCLPLAS TTQYSRAVFD GCHYYYLPWG NVKPVVVLSS YWEDISHRIE TQNQLLGIAD RLEAGLEQVH LALKAQCSTE DVDSLVAQLT DELIAGCSQP LGDIHETPSA THLDQYLYQL RTHHLSQITE AALALKLGHS ELPAALEQAE DWLLRLRALA EEPQNSLPDI VIWMLQGDKR VAYQRVPAHQ VLFSRRGANY CGKNCGKLQT IFLKYPMEKV PGARMPVQIR VKLWFGLSVD EKEFNQFAEG KLSVFAETYE NETKLALVGN WGTTGLTYPK FSDVTGKIKL PKDSFRPSAG WTWAGDWFVC PEKTLLHDMD AGHLSFVEEV FENQTRLPGG QWIYMSDNYT DVNGEKVLPK DDIECPLGWK WEDEEWSTDL NRAVDEQGWE YSITIPPERK PKHWVPAEKM YYTHRRRRWV RLRRRDLSQM EALKRHRQAE AEGEGWEYAS LFGWKFHLEY RKTDAFRRRR WRRRMEPLEK TGPAAVFALE GALGGVMDDK SEDSMSVSTL SFGVNRPTIS CIFDYGNRYH LRCYMYQARD LAAMDKDSFS DPYAIVSFLH QSQKTVVVKN TLNPTWDQTL IFYEIEIFGE PATVAEQPPS IVVELYDHDT YGADEFMGRC ICQPSLERMP RLAWFPLTRG SQPSGELLAS FELIQREKPA IHHIPGFEVQ ETSRILDESE DTDLPYPPPQ REANIYMVPQ NIKPALQRTA IEILAWGLRN MKSYQLANIS SPSLVVECGG QTVQSCVIRN LRKNPNFDIC TLFMEVMLPR EELYCPPITV KVIDNRQFGR RPVVGQCTIR SLESFLCDPY SAESPSPQGG PDDVSLLSPG EDVLIDIDDK EPLIPIQLAD GLSSLAPTNT ASPPSSPHEE EFIDWWSKFF ASIGEREKCG SYLEKDFDTL KVYDTQLENV EAFEGLSDFC NTFKLYRGKT QEETEDPSVI GEFKGLFKIY PLPEDPAIPM PPRQFHQLAA QGPQECLVRI YIVRAFGLQP KDPNGKCDPY IKISIGKKSV SDQDNYIPCT LEPVFGKMFE LTCTLPLEKD LKITLYDYDL LSKDEKIGET VVDLENRLLS KFGARCGLPQ TYCVSGPNQW RDQLRPSQLL HLFCQQHRVK APVYRTDRVM FQDKEYSIEE IEAGRIPNPH LGPVEERLAL HVLQQQGLVP EHVESRPLYS PLQPDIEQGK LQMWVDLFPK ALGRPGPPFN ITPRRARRFF LRCIIWNTRD VILDDLSLTG EKMSDIYVKG WMIGFEEHKQ KTDVHYRSLG GEGNFNWRFI FPFDYLPAEQ VCTIAKKDAF WRLDKTESKI PARVVFQIWD NDKFSFDDFL GSLQLDLNRM PKPAKTAKKC SLDQLDDAFH PEWFVSLFEQ KTVKGWWPCV AEEGEKKILA GKLEMTLEIV AESEHEERPA GQGRDEPNMN PKLEDPRRPD TSFLWFTSPY KTMKFILWRR FRWAIILFII LFILLLFLAI FIYAFPNYAA MKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VAGGGQSRAE TWSLLSDSTM DTRYSGKKWP APTDTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEVDDYLG FLPTFGPCYI NLYGSPREFT GFPDPYTELN TGKGEGVAYR GRLLLSLETK LVEHSEQKVE DLPADDILRV EKYLRRRKYS LFAAFYSATM LQDVDDAIQF EVSIGNYGNK FDMTCLPLAS TTQYSRAVFD GCHYYYLPWG NVKPVVVLSS YWEDISHRIE TQNQLLGIAD RLEAGLEQVH LALKAQCSTE DVDSLVAQLT DELIAGCSQP LGDIHETPSA THLDQYLYQL RTHHLSQITE AALALKLGHS ELPAALEQAE DWLLRLRALA EEPQNSLPDI VIWMLQGDKR VAYQRVPAHQ VLFSRRGANY CGKNCGKLQT IFLKYPMEKV PGARMPVQIR VKLWFGLSVD EKEFNQFAEG KLSVFAETYE NETKLALVGN WGTTGLTYPK FSDVTGKIKL PKDSFRPSAG WTWAGDWFVC PEKTLLHDMD AGHLSFVEEV FENQTRLPGG QWIYMSDNYT DVNGEKVLPK DDIECPLGWK WEDEEWSTDL NRAVDEQGWE YSITIPPERK PKHWVPAEKM YYTHRRRRWV RLRRRDLSQM EALKRHRQAE AEGEGWEYAS LFGWKFHLEY RKTDAFRRRR WRRRMEPLEK TGPAAVFALE GALGGVMDDK SEDSMSVSTL SFGVNRPTIS CIFDYGNRYH LRCYMYQARD LAAMDKDSFS DPYAIVSFLH QSQKTVVVKN TLNPTWDQTL IFYEIEIFGE PATVAEQPPS IVVELYDHDT YGADEFMGRC ICQPSLERMP RLAWFPLTRG SQPSGELLAS FELIQREKPA IHHIPGFEVQ ETSRILDESE DTDLPYPPPQ REANIYMVPQ NIKPALQRTA IEILAWGLRN MKSYQLANIS SPSLVVECGG QTVQSCVIRN LRKNPNFDIC TLFMEVMLPR EELYCPPITV KVIDNRQFGR RPVVGQCTIR SLESFLCDPY SAESPSPQGG PDDVSLLSPG EDVLIDIDDK EPLIPIQLAD GLSSLAPTNT ASPPSSPHEE EFIDWWSKFF ASIGEREKCG SYLEKDFDTL KVYDTQLENV EAFEGLSDFC NTFKLYRGKT QEETEDPSVI GEFKGLFKIY PLPEDPAIPM PPRQFHQLAA QGPQECLVRI YIVRAFGLQP KDPNGKCDPY IKISIGKKSV SDQDNYIPCT LEPVFGKMFE LTCTLPLEKD LKITLYDYDL LSKDEKIGET VVDLENRLLS KFGARCGLPQ TYCVSGPNQW RDQLRPSQLL HLFCQQHRVK APVYRTDRVM FQDKEYSIEE IEAGRIPNPH LGPVEERLAL HVLQQQGLVP EHVESRPLYS PLQPDIEQGK LQMWVDLFPK ALGRPGPPFN ITPRRARRFF LRCIIWNTRD VILDDLSLTG EKMSDIYVKG WMIGFEEHKQ KTDVHYRSLG GEGNFNWRFI FPFDYLPAEQ VCTIAKKDAF WRLDKTESKI PARVVFQIWD NDKFSFDDFL GSLQLDLNRM PKPAKTAKKC SLDQLDDAFH PEWFVSLFEQ KTVKGWWPCV AEEGEKKILA GKLEMTLEIV AESEHEERPA GQGRDEPNMN PKLEDPRRPD TSFLWFTSPY KTMKFILWRC FRWAIILFII LFILLLFLAI FIYAFPNYAA MKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.16 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999078187797 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000258104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_003494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6124C>T cDNA.6401C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2042C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2042 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6243 / 6243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2081 / 2081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6520 / 6520 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 278 / 278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6482 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6124 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6401 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VADTGGEEDT EDQGLTGDEA EPFLDQSGGP GAPTTPRKLP SRPPPHYPGI KRKRSAPTSR KLLSDKPQDF QIRVQVIEGR QLPGVNIKPV VKVTAAGQTK RTRIHKGNSP LFNETLFFNL FDSPGELFDE PIFITVVDSR SLRTDALLGE FRMDVGTIYR EPRHAYLRKW LLLSDPDDFS AGARGYLKTS LCVLGPGDEA PLERKDPSED KEDIESNLLR PTGVALRGAH FCLKVFRAED LPQMDDAVMD NVKQIFGFES NKKNLVDPFV EVSFAGKMLC SKILEKTANP QWNQNITLPA MFPSMCEKMR IRIIDWDRLT HNDIVATTYL SMSKISAPGG EIEEEPAGAV KPSKASDLDD YLGFLPTFGP CYINLYGSPR EFTGFPDPYT ELNTGKGEGV AYRGRLLLSL ETKLVEHSEQ KVEDLPADDI LRVEKYLRRR KYSLFAAFYS ATMLQDVDDA IQFEVSIGNY GNKFDMTCLP LASTTQYSRA VFDGCHYYYL PWGNVKPVVV LSSYWEDISH RIETQNQLLG IADRLEAGLE QVHLALKAQC STEDVDSLVA QLTDELIAGC SQPLGDIHET PSATHLDQYL YQLRTHHLSQ ITEAALALKL GHSELPAALE QAEDWLLRLR ALAEEPQNSL PDIVIWMLQG DKRVAYQRVP AHQVLFSRRG ANYCGKNCGK LQTIFLKYPM EKVPGARMPV QIRVKLWFGL SVDEKEFNQF AEGKLSVFAE TYENETKLAL VGNWGTTGLT YPKFSDVTGK IKLPKDSFRP SAGWTWAGDW FVCPEKTLLH DMDAGHLSFV EEVFENQTRL PGGQWIYMSD NYTDVNGEKV LPKDDIECPL GWKWEDEEWS TDLNRAVDEQ GWEYSITIPP ERKPKHWVPA EKMYYTHRRR RWVRLRRRDL SQMEALKRHR QAEAEGEGWE YASLFGWKFH LEYRKTDAFR RRRWRRRMEP LEKTGPAAVF ALEGALGGVM DDKSEDSMSV STLSFGVNRP TISCIFDYGN RYHLRCYMYQ ARDLAAMDKD SFSDPYAIVS FLHQSQKTVV VKNTLNPTWD QTLIFYEIEI FGEPATVAEQ PPSIVVELYD HDTYGADEFM GRCICQPSLE RMPRLAWFPL TRGSQPSGEL LASFELIQRE KPAIHHIPGF EVQETSRILD ESEDTDLPYP PPQREANIYM VPQNIKPALQ RTAIEILAWG LRNMKSYQLA NISSPSLVVE CGGQTVQSCV IRNLRKNPNF DICTLFMEVM LPREELYCPP ITVKVIDNRQ FGRRPVVGQC TIRSLESFLC DPYSAESPSP QGGPDDVSLL SPGEDVLIDI DDKEPLIPIQ EEEFIDWWSK FFASIGEREK CGSYLEKDFD TLKVYDTQLE NVEAFEGLSD FCNTFKLYRG KTQEETEDPS VIGEFKGLFK IYPLPEDPAI PMPPRQFHQL AAQGPQECLV RIYIVRAFGL QPKDPNGKCD PYIKISIGKK SVSDQDNYIP CTLEPVFGKM FELTCTLPLE KDLKITLYDY DLLSKDEKIG ETVVDLENRL LSKFGARCGL PQTYCVSGPN QWRDQLRPSQ LLHLFCQQHR VKAPVYRTDR VMFQDKEYSI EEIEAGRIPN PHLGPVEERL ALHVLQQQGL VPEHVESRPL YSPLQPDIEQ GKLQMWVDLF PKALGRPGPP FNITPRRARR FFLRCIIWNT RDVILDDLSL TGEKMSDIYV KGWMIGFEEH KQKTDVHYRS LGGEGNFNWR FIFPFDYLPA EQVCTIAKKD AFWRLDKTES KIPARVVFQI WDNDKFSFDD FLGSLQLDLN RMPKPAKTAK KCSLDQLDDA FHPEWFVSLF EQKTVKGWWP CVAEEGEKKI LAGKLEMTLE IVAESEHEER PAGQGRDEPN MNPKLEDPRR PDTSFLWFTS PYKTMKFILW RRFRWAIILF IILFILLLFL AIFIYAFPNY AAMKLVKPFS * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VADTGGEEDT EDQGLTGDEA EPFLDQSGGP GAPTTPRKLP SRPPPHYPGI KRKRSAPTSR KLLSDKPQDF QIRVQVIEGR QLPGVNIKPV VKVTAAGQTK RTRIHKGNSP LFNETLFFNL FDSPGELFDE PIFITVVDSR SLRTDALLGE FRMDVGTIYR EPRHAYLRKW LLLSDPDDFS AGARGYLKTS LCVLGPGDEA PLERKDPSED KEDIESNLLR PTGVALRGAH FCLKVFRAED LPQMDDAVMD NVKQIFGFES NKKNLVDPFV EVSFAGKMLC SKILEKTANP QWNQNITLPA MFPSMCEKMR IRIIDWDRLT HNDIVATTYL SMSKISAPGG EIEEEPAGAV KPSKASDLDD YLGFLPTFGP CYINLYGSPR EFTGFPDPYT ELNTGKGEGV AYRGRLLLSL ETKLVEHSEQ KVEDLPADDI LRVEKYLRRR KYSLFAAFYS ATMLQDVDDA IQFEVSIGNY GNKFDMTCLP LASTTQYSRA VFDGCHYYYL PWGNVKPVVV LSSYWEDISH RIETQNQLLG IADRLEAGLE QVHLALKAQC STEDVDSLVA QLTDELIAGC SQPLGDIHET PSATHLDQYL YQLRTHHLSQ ITEAALALKL GHSELPAALE QAEDWLLRLR ALAEEPQNSL PDIVIWMLQG DKRVAYQRVP AHQVLFSRRG ANYCGKNCGK LQTIFLKYPM EKVPGARMPV QIRVKLWFGL SVDEKEFNQF AEGKLSVFAE TYENETKLAL VGNWGTTGLT YPKFSDVTGK IKLPKDSFRP SAGWTWAGDW FVCPEKTLLH DMDAGHLSFV EEVFENQTRL PGGQWIYMSD NYTDVNGEKV LPKDDIECPL GWKWEDEEWS TDLNRAVDEQ GWEYSITIPP ERKPKHWVPA EKMYYTHRRR RWVRLRRRDL SQMEALKRHR QAEAEGEGWE YASLFGWKFH LEYRKTDAFR RRRWRRRMEP LEKTGPAAVF ALEGALGGVM DDKSEDSMSV STLSFGVNRP TISCIFDYGN RYHLRCYMYQ ARDLAAMDKD SFSDPYAIVS FLHQSQKTVV VKNTLNPTWD QTLIFYEIEI FGEPATVAEQ PPSIVVELYD HDTYGADEFM GRCICQPSLE RMPRLAWFPL TRGSQPSGEL LASFELIQRE KPAIHHIPGF EVQETSRILD ESEDTDLPYP PPQREANIYM VPQNIKPALQ RTAIEILAWG LRNMKSYQLA NISSPSLVVE CGGQTVQSCV IRNLRKNPNF DICTLFMEVM LPREELYCPP ITVKVIDNRQ FGRRPVVGQC TIRSLESFLC DPYSAESPSP QGGPDDVSLL SPGEDVLIDI DDKEPLIPIQ EEEFIDWWSK FFASIGEREK CGSYLEKDFD TLKVYDTQLE NVEAFEGLSD FCNTFKLYRG KTQEETEDPS VIGEFKGLFK IYPLPEDPAI PMPPRQFHQL AAQGPQECLV RIYIVRAFGL QPKDPNGKCD PYIKISIGKK SVSDQDNYIP CTLEPVFGKM FELTCTLPLE KDLKITLYDY DLLSKDEKIG ETVVDLENRL LSKFGARCGL PQTYCVSGPN QWRDQLRPSQ LLHLFCQQHR VKAPVYRTDR VMFQDKEYSI EEIEAGRIPN PHLGPVEERL ALHVLQQQGL VPEHVESRPL YSPLQPDIEQ GKLQMWVDLF PKALGRPGPP FNITPRRARR FFLRCIIWNT RDVILDDLSL TGEKMSDIYV KGWMIGFEEH KQKTDVHYRS LGGEGNFNWR FIFPFDYLPA EQVCTIAKKD AFWRLDKTES KIPARVVFQI WDNDKFSFDD FLGSLQLDLN RMPKPAKTAK KCSLDQLDDA FHPEWFVSLF EQKTVKGWWP CVAEEGEKKI LAGKLEMTLE IVAESEHEER PAGQGRDEPN MNPKLEDPRR PDTSFLWFTS PYKTMKFILW RCFRWAIILF IILFILLLFL AIFIYAFPNY AAMKLVKPFS * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.16 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999078187797 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000413539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6217C>T cDNA.6494C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2073C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2073 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6336 / 6336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2112 / 2112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6613 / 6613 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 278 / 278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VAGGGQSRAE TWSLLSDSTM DTRYSGKKWP APTDTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEEEPAGA VKPSKASDLD DYLGFLPTFG PCYINLYGSP REFTGFPDPY TELNTGKGEG VAYRGRLLLS LETKLVEHSE QKVEDLPADD ILRVEKYLRR RKYSLFAAFY SATMLQDVDD AIQFEVSIGN YGNKFDMTCL PLASTTQYSR AVFDGCHYYY LPWGNVKPVV VLSSYWEDIS HRIETQNQLL GIADRLEAGL EQVHLALKAQ CSTEDVDSLV AQLTDELIAG CSQPLGDIHE TPSATHLDQY LYQLRTHHLS QITEAALALK LGHSELPAAL EQAEDWLLRL RALAEEPQNS LPDIVIWMLQ GDKRVAYQRV PAHQVLFSRR GANYCGKNCG KLQTIFLKYP MEKVPGARMP VQIRVKLWFG LSVDEKEFNQ FAEGKLSVFA ETYENETKLA LVGNWGTTGL TYPKFSDVTG KIKLPKDSFR PSAGWTWAGD WFVCPEKTLL HDMDAGHLSF VEEVFENQTR LPGGQWIYMS DNYTDVNGEK VLPKDDIECP LGWKWEDEEW STDLNRAVDE QGWEYSITIP PERKPKHWVP AEKMYYTHRR RRWVRLRRRD LSQMEALKRH RQAEAEGEGW EYASLFGWKF HLEYRKTDAF RRRRWRRRME PLEKTGPAAV FALEGALGGV MDDKSEDSMS VSTLSFGVNR PTISCIFDYG NRYHLRCYMY QARDLAAMDK DSFSDPYAIV SFLHQSQKTV VVKNTLNPTW DQTLIFYEIE IFGEPATVAE QPPSIVVELY DHDTYGADEF MGRCICQPSL ERMPRLAWFP LTRGSQPSGE LLASFELIQR EKPAIHHIPG FEVQETSRIL DESEDTDLPY PPPQREANIY MVPQNIKPAL QRTAIEILAW GLRNMKSYQL ANISSPSLVV ECGGQTVQSC VIRNLRKNPN FDICTLFMEV MLPREELYCP PITVKVIDNR QFGRRPVVGQ CTIRSLESFL CDPYSAESPS PQGGPDDVSL LSPGEDVLID IDDKEPLIPI QEEEFIDWWS KFFASIGERE KCGSYLEKDF DTLKVYDTQL ENVEAFEGLS DFCNTFKLYR GKTQEETEDP SVIGEFKGLF KIYPLPEDPA IPMPPRQFHQ LAAQGPQECL VRIYIVRAFG LQPKDPNGKC DPYIKISIGK KSVSDQDNYI PCTLEPVFGK MFELTCTLPL EKDLKITLYD YDLLSKDEKI GETVVDLENR LLSKFGARCG LPQTYCVSGP NQWRDQLRPS QLLHLFCQQH RVKAPVYRTD RVMFQDKEYS IEEIEAGRIP NPHLGPVEER LALHVLQQQG LVPEHVESRP LYSPLQPDIE QGKLQMWVDL FPKALGRPGP PFNITPRRAR RFFLRCIIWN TRDVILDDLS LTGEKMSDIY VKGWMIGFEE HKQKTDVHYR SLGGEGNFNW RFIFPFDYLP AEQVCTIAKK DAFWRLDKTE SKIPARVVFQ IWDNDKFSFD DFLGSLQLDL NRMPKPAKTA KKCSLDQLDD AFHPEWFVSL FEQKTVKGWW PCVAEEGEKK ILAGKLEMTL EIVAESEHEE RPAGQGRDEP NMNPKLEDPR RPDTSFLWFT SPYKTMKFIL WRRFRWAIIL FIILFILLLF LAIFIYAFPN YAAMKLVKPF S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VAGGGQSRAE TWSLLSDSTM DTRYSGKKWP APTDTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEEEPAGA VKPSKASDLD DYLGFLPTFG PCYINLYGSP REFTGFPDPY TELNTGKGEG VAYRGRLLLS LETKLVEHSE QKVEDLPADD ILRVEKYLRR RKYSLFAAFY SATMLQDVDD AIQFEVSIGN YGNKFDMTCL PLASTTQYSR AVFDGCHYYY LPWGNVKPVV VLSSYWEDIS HRIETQNQLL GIADRLEAGL EQVHLALKAQ CSTEDVDSLV AQLTDELIAG CSQPLGDIHE TPSATHLDQY LYQLRTHHLS QITEAALALK LGHSELPAAL EQAEDWLLRL RALAEEPQNS LPDIVIWMLQ GDKRVAYQRV PAHQVLFSRR GANYCGKNCG KLQTIFLKYP MEKVPGARMP VQIRVKLWFG LSVDEKEFNQ FAEGKLSVFA ETYENETKLA LVGNWGTTGL TYPKFSDVTG KIKLPKDSFR PSAGWTWAGD WFVCPEKTLL HDMDAGHLSF VEEVFENQTR LPGGQWIYMS DNYTDVNGEK VLPKDDIECP LGWKWEDEEW STDLNRAVDE QGWEYSITIP PERKPKHWVP AEKMYYTHRR RRWVRLRRRD LSQMEALKRH RQAEAEGEGW EYASLFGWKF HLEYRKTDAF RRRRWRRRME PLEKTGPAAV FALEGALGGV MDDKSEDSMS VSTLSFGVNR PTISCIFDYG NRYHLRCYMY QARDLAAMDK DSFSDPYAIV SFLHQSQKTV VVKNTLNPTW DQTLIFYEIE IFGEPATVAE QPPSIVVELY DHDTYGADEF MGRCICQPSL ERMPRLAWFP LTRGSQPSGE LLASFELIQR EKPAIHHIPG FEVQETSRIL DESEDTDLPY PPPQREANIY MVPQNIKPAL QRTAIEILAW GLRNMKSYQL ANISSPSLVV ECGGQTVQSC VIRNLRKNPN FDICTLFMEV MLPREELYCP PITVKVIDNR QFGRRPVVGQ CTIRSLESFL CDPYSAESPS PQGGPDDVSL LSPGEDVLID IDDKEPLIPI QEEEFIDWWS KFFASIGERE KCGSYLEKDF DTLKVYDTQL ENVEAFEGLS DFCNTFKLYR GKTQEETEDP SVIGEFKGLF KIYPLPEDPA IPMPPRQFHQ LAAQGPQECL VRIYIVRAFG LQPKDPNGKC DPYIKISIGK KSVSDQDNYI PCTLEPVFGK MFELTCTLPL EKDLKITLYD YDLLSKDEKI GETVVDLENR LLSKFGARCG LPQTYCVSGP NQWRDQLRPS QLLHLFCQQH RVKAPVYRTD RVMFQDKEYS IEEIEAGRIP NPHLGPVEER LALHVLQQQG LVPEHVESRP LYSPLQPDIE QGKLQMWVDL FPKALGRPGP PFNITPRRAR RFFLRCIIWN TRDVILDDLS LTGEKMSDIY VKGWMIGFEE HKQKTDVHYR SLGGEGNFNW RFIFPFDYLP AEQVCTIAKK DAFWRLDKTE SKIPARVVFQ IWDNDKFSFD DFLGSLQLDL NRMPKPAKTA KKCSLDQLDD AFHPEWFVSL FEQKTVKGWW PCVAEEGEKK ILAGKLEMTL EIVAESEHEE RPAGQGRDEP NMNPKLEDPR RPDTSFLWFT SPYKTMKFIL WRCFRWAIIL FIILFILLLF LAIFIYAFPN YAAMKLVKPF S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.20 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999078187797 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000394120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130455 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6127C>T cDNA.6268C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2043C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6246 / 6246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2082 / 2082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6387 / 6387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6157 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVADTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEEEPAGA VKPSKASDLD DYLGFLPTFG PCYINLYGSP REFTGFPDPY TELNTGKGEG VAYRGRLLLS LETKLVEHSE QKVEDLPADD ILRVEKYLRR RKYSLFAAFY SATMLQDVDD AIQFEVSIGN YGNKFDMTCL PLASTTQYSR AVFDGCHYYY LPWGNVKPVV VLSSYWEDIS HRIETQNQLL GIADRLEAGL EQVHLALKAQ CSTEDVDSLV AQLTDELIAG CSQPLGDIHE TPSATHLDQY LYQLRTHHLS QITEAALALK LGHSELPAAL EQAEDWLLRL RALAEEPQNS LPDIVIWMLQ GDKRVAYQRV PAHQVLFSRR GANYCGKNCG KLQTIFLKYP MEKVPGARMP VQIRVKLWFG LSVDEKEFNQ FAEGKLSVFA ETYENETKLA LVGNWGTTGL TYPKFSDVTG KIKLPKDSFR PSAGWTWAGD WFVCPEKTLL HDMDAGHLSF VEEVFENQTR LPGGQWIYMS DNYTDVNGEK VLPKDDIECP LGWKWEDEEW STDLNRAVDE QGWEYSITIP PERKPKHWVP AEKMYYTHRR RRWVRLRRRD LSQMEALKRH RQAEAEGEGW EYASLFGWKF HLEYRKTDAF RRRRWRRRME PLEKTGPAAV FALEGALGGV MDDKSEDSMS VSTLSFGVNR PTISCIFDYG NRYHLRCYMY QARDLAAMDK DSFSDPYAIV SFLHQSQKTV VVKNTLNPTW DQTLIFYEIE IFGEPATVAE QPPSIVVELY DHDTYGADEF MGRCICQPSL ERMPRLAWFP LTRGSQPSGE LLASFELIQR EKPAIHHIPG FEVQETSRIL DESEDTDLPY PPPQREANIY MVPQNIKPAL QRTAIEILAW GLRNMKSYQL ANISSPSLVV ECGGQTVQSC VIRNLRKNPN FDICTLFMEV MLPREELYCP PITVKVIDNR QFGRRPVVGQ CTIRSLESFL CDPYSAESPS PQGGPDDVSL LSPGEDVLID IDDKEPLIPI QEEEFIDWWS KFFASIGERE KCGSYLEKDF DTLKVYDTQL ENVEAFEGLS DFCNTFKLYR GKTQEETEDP SVIGEFKGLF KIYPLPEDPA IPMPPRQFHQ LAAQGPQECL VRIYIVRAFG LQPKDPNGKC DPYIKISIGK KSVSDQDNYI PCTLEPVFGK MFELTCTLPL EKDLKITLYD YDLLSKDEKI GETVVDLENR LLSKFGARCG LPQTYCVSGP NQWRDQLRPS QLLHLFCQQH RVKAPVYRTD RVMFQDKEYS IEEIEAGRIP NPHLGPVEER LALHVLQQQG LVPEHVESRP LYSPLQPDIE QGKLQMWVDL FPKALGRPGP PFNITPRRAR RFFLRCIIWN TRDVILDDLS LTGEKMSDIY VKGWMIGFEE HKQKTDVHYR SLGGEGNFNW RFIFPFDYLP AEQVCTIAKK DAFWRLDKTE SKIPARVVFQ IWDNDKFSFD DFLGSLQLDL NRMPKPAKTA KKCSLDQLDD AFHPEWFVSL FEQKTVKGWW PCVAEEGEKK ILAGKLEMTL EIVAESEHEE RPAGQGRDEP NMNPKLEDPR RPDTSFLWFT SPYKTMKFIL WRRFRWAIIL FIILFILLLF LAIFIYAFPN YAAMKLVKPF S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVADTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEEEPAGA VKPSKASDLD DYLGFLPTFG PCYINLYGSP REFTGFPDPY TELNTGKGEG VAYRGRLLLS LETKLVEHSE QKVEDLPADD ILRVEKYLRR RKYSLFAAFY SATMLQDVDD AIQFEVSIGN YGNKFDMTCL PLASTTQYSR AVFDGCHYYY LPWGNVKPVV VLSSYWEDIS HRIETQNQLL GIADRLEAGL EQVHLALKAQ CSTEDVDSLV AQLTDELIAG CSQPLGDIHE TPSATHLDQY LYQLRTHHLS QITEAALALK LGHSELPAAL EQAEDWLLRL RALAEEPQNS LPDIVIWMLQ GDKRVAYQRV PAHQVLFSRR GANYCGKNCG KLQTIFLKYP MEKVPGARMP VQIRVKLWFG LSVDEKEFNQ FAEGKLSVFA ETYENETKLA LVGNWGTTGL TYPKFSDVTG KIKLPKDSFR PSAGWTWAGD WFVCPEKTLL HDMDAGHLSF VEEVFENQTR LPGGQWIYMS DNYTDVNGEK VLPKDDIECP LGWKWEDEEW STDLNRAVDE QGWEYSITIP PERKPKHWVP AEKMYYTHRR RRWVRLRRRD LSQMEALKRH RQAEAEGEGW EYASLFGWKF HLEYRKTDAF RRRRWRRRME PLEKTGPAAV FALEGALGGV MDDKSEDSMS VSTLSFGVNR PTISCIFDYG NRYHLRCYMY QARDLAAMDK DSFSDPYAIV SFLHQSQKTV VVKNTLNPTW DQTLIFYEIE IFGEPATVAE QPPSIVVELY DHDTYGADEF MGRCICQPSL ERMPRLAWFP LTRGSQPSGE LLASFELIQR EKPAIHHIPG FEVQETSRIL DESEDTDLPY PPPQREANIY MVPQNIKPAL QRTAIEILAW GLRNMKSYQL ANISSPSLVV ECGGQTVQSC VIRNLRKNPN FDICTLFMEV MLPREELYCP PITVKVIDNR QFGRRPVVGQ CTIRSLESFL CDPYSAESPS PQGGPDDVSL LSPGEDVLID IDDKEPLIPI QEEEFIDWWS KFFASIGERE KCGSYLEKDF DTLKVYDTQL ENVEAFEGLS DFCNTFKLYR GKTQEETEDP SVIGEFKGLF KIYPLPEDPA IPMPPRQFHQ LAAQGPQECL VRIYIVRAFG LQPKDPNGKC DPYIKISIGK KSVSDQDNYI PCTLEPVFGK MFELTCTLPL EKDLKITLYD YDLLSKDEKI GETVVDLENR LLSKFGARCG LPQTYCVSGP NQWRDQLRPS QLLHLFCQQH RVKAPVYRTD RVMFQDKEYS IEEIEAGRIP NPHLGPVEER LALHVLQQQG LVPEHVESRP LYSPLQPDIE QGKLQMWVDL FPKALGRPGP PFNITPRRAR RFFLRCIIWN TRDVILDDLS LTGEKMSDIY VKGWMIGFEE HKQKTDVHYR SLGGEGNFNW RFIFPFDYLP AEQVCTIAKK DAFWRLDKTE SKIPARVVFQ IWDNDKFSFD DFLGSLQLDL NRMPKPAKTA KKCSLDQLDD AFHPEWFVSL FEQKTVKGWW PCVAEEGEKK ILAGKLEMTL EIVAESEHEE RPAGQGRDEP NMNPKLEDPR RPDTSFLWFT SPYKTMKFIL WRCFRWAIIL FIILFILLLF LAIFIYAFPN YAAMKLVKPF S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.39 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999078187797 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000409651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6220C>T cDNA.6361C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2074C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2074 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6339 / 6339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2113 / 2113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6480 / 6480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6442 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVAGGGQSRA ETWSLLSDST MDTRYSGKKW PAPTDTGGEE DTEDQGLTGD EAEPFLDQSG GPGAPTTPRK LPSRPPPHYP GIKRKRSAPT SRKLLSDKPQ DFQIRVQVIE GRQLPGVNIK PVVKVTAAGQ TKRTRIHKGN SPLFNETLFF NLFDSPGELF DEPIFITVVD SRSLRTDALL GEFRMDVGTI YREPRHAYLR KWLLLSDPDD FSAGARGYLK TSLCVLGPGD EAPLERKDPS EDKEDIESNL LRPTGVALRG AHFCLKVFRA EDLPQMDDAV MDNVKQIFGF ESNKKNLVDP FVEVSFAGKM LCSKILEKTA NPQWNQNITL PAMFPSMCEK MRIRIIDWDR LTHNDIVATT YLSMSKISAP GGEIEEEPAG AVKPSKASDL DDYLGFLPTF GPCYINLYGS PREFTGFPDP YTELNTGKGE GVAYRGRLLL SLETKLVEHS EQKVEDLPAD DILRVEKYLR RRKYSLFAAF YSATMLQDVD DAIQFEVSIG NYGNKFDMTC LPLASTTQYS RAVFDGCHYY YLPWGNVKPV VVLSSYWEDI SHRIETQNQL LGIADRLEAG LEQVHLALKA QCSTEDVDSL VAQLTDELIA GCSQPLGDIH ETPSATHLDQ YLYQLRTHHL SQITEAALAL KLGHSELPAA LEQAEDWLLR LRALAEEPQN SLPDIVIWML QGDKRVAYQR VPAHQVLFSR RGANYCGKNC GKLQTIFLKY PMEKVPGARM PVQIRVKLWF GLSVDEKEFN QFAEGKLSVF AETYENETKL ALVGNWGTTG LTYPKFSDVT GKIKLPKDSF RPSAGWTWAG DWFVCPEKTL LHDMDAGHLS FVEEVFENQT RLPGGQWIYM SDNYTDVNGE KVLPKDDIEC PLGWKWEDEE WSTDLNRAVD EQGWEYSITI PPERKPKHWV PAEKMYYTHR RRRWVRLRRR DLSQMEALKR HRQAEAEGEG WEYASLFGWK FHLEYRKTDA FRRRRWRRRM EPLEKTGPAA VFALEGALGG VMDDKSEDSM SVSTLSFGVN RPTISCIFDY GNRYHLRCYM YQARDLAAMD KDSFSDPYAI VSFLHQSQKT VVVKNTLNPT WDQTLIFYEI EIFGEPATVA EQPPSIVVEL YDHDTYGADE FMGRCICQPS LERMPRLAWF PLTRGSQPSG ELLASFELIQ REKPAIHHIP GFEVQETSRI LDESEDTDLP YPPPQREANI YMVPQNIKPA LQRTAIEILA WGLRNMKSYQ LANISSPSLV VECGGQTVQS CVIRNLRKNP NFDICTLFME VMLPREELYC PPITVKVIDN RQFGRRPVVG QCTIRSLESF LCDPYSAESP SPQGGPDDVS LLSPGEDVLI DIDDKEPLIP IQEEEFIDWW SKFFASIGER EKCGSYLEKD FDTLKVYDTQ LENVEAFEGL SDFCNTFKLY RGKTQEETED PSVIGEFKGL FKIYPLPEDP AIPMPPRQFH QLAAQGPQEC LVRIYIVRAF GLQPKDPNGK CDPYIKISIG KKSVSDQDNY IPCTLEPVFG KMFELTCTLP LEKDLKITLY DYDLLSKDEK IGETVVDLEN RLLSKFGARC GLPQTYCVSG PNQWRDQLRP SQLLHLFCQQ HRVKAPVYRT DRVMFQDKEY SIEEIEAGRI PNPHLGPVEE RLALHVLQQQ GLVPEHVESR PLYSPLQPDI EQGKLQMWVD LFPKALGRPG PPFNITPRRA RRFFLRCIIW NTRDVILDDL SLTGEKMSDI YVKGWMIGFE EHKQKTDVHY RSLGGEGNFN WRFIFPFDYL PAEQVCTIAK KDAFWRLDKT ESKIPARVVF QIWDNDKFSF DDFLGSLQLD LNRMPKPAKT AKKCSLDQLD DAFHPEWFVS LFEQKTVKGW WPCVAEEGEK KILAGKLEMT LEIVAESEHE ERPAGQGRDE PNMNPKLEDP RRPDTSFLWF TSPYKTMKFI LWRRFRWAII LFIILFILLL FLAIFIYAFP NYAAMKLVKP FS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVAGGGQSRA ETWSLLSDST MDTRYSGKKW PAPTDTGGEE DTEDQGLTGD EAEPFLDQSG GPGAPTTPRK LPSRPPPHYP GIKRKRSAPT SRKLLSDKPQ DFQIRVQVIE GRQLPGVNIK PVVKVTAAGQ TKRTRIHKGN SPLFNETLFF NLFDSPGELF DEPIFITVVD SRSLRTDALL GEFRMDVGTI YREPRHAYLR KWLLLSDPDD FSAGARGYLK TSLCVLGPGD EAPLERKDPS EDKEDIESNL LRPTGVALRG AHFCLKVFRA EDLPQMDDAV MDNVKQIFGF ESNKKNLVDP FVEVSFAGKM LCSKILEKTA NPQWNQNITL PAMFPSMCEK MRIRIIDWDR LTHNDIVATT YLSMSKISAP GGEIEEEPAG AVKPSKASDL DDYLGFLPTF GPCYINLYGS PREFTGFPDP YTELNTGKGE GVAYRGRLLL SLETKLVEHS EQKVEDLPAD DILRVEKYLR RRKYSLFAAF YSATMLQDVD DAIQFEVSIG NYGNKFDMTC LPLASTTQYS RAVFDGCHYY YLPWGNVKPV VVLSSYWEDI SHRIETQNQL LGIADRLEAG LEQVHLALKA QCSTEDVDSL VAQLTDELIA GCSQPLGDIH ETPSATHLDQ YLYQLRTHHL SQITEAALAL KLGHSELPAA LEQAEDWLLR LRALAEEPQN SLPDIVIWML QGDKRVAYQR VPAHQVLFSR RGANYCGKNC GKLQTIFLKY PMEKVPGARM PVQIRVKLWF GLSVDEKEFN QFAEGKLSVF AETYENETKL ALVGNWGTTG LTYPKFSDVT GKIKLPKDSF RPSAGWTWAG DWFVCPEKTL LHDMDAGHLS FVEEVFENQT RLPGGQWIYM SDNYTDVNGE KVLPKDDIEC PLGWKWEDEE WSTDLNRAVD EQGWEYSITI PPERKPKHWV PAEKMYYTHR RRRWVRLRRR DLSQMEALKR HRQAEAEGEG WEYASLFGWK FHLEYRKTDA FRRRRWRRRM EPLEKTGPAA VFALEGALGG VMDDKSEDSM SVSTLSFGVN RPTISCIFDY GNRYHLRCYM YQARDLAAMD KDSFSDPYAI VSFLHQSQKT VVVKNTLNPT WDQTLIFYEI EIFGEPATVA EQPPSIVVEL YDHDTYGADE FMGRCICQPS LERMPRLAWF PLTRGSQPSG ELLASFELIQ REKPAIHHIP GFEVQETSRI LDESEDTDLP YPPPQREANI YMVPQNIKPA LQRTAIEILA WGLRNMKSYQ LANISSPSLV VECGGQTVQS CVIRNLRKNP NFDICTLFME VMLPREELYC PPITVKVIDN RQFGRRPVVG QCTIRSLESF LCDPYSAESP SPQGGPDDVS LLSPGEDVLI DIDDKEPLIP IQEEEFIDWW SKFFASIGER EKCGSYLEKD FDTLKVYDTQ LENVEAFEGL SDFCNTFKLY RGKTQEETED PSVIGEFKGL FKIYPLPEDP AIPMPPRQFH QLAAQGPQEC LVRIYIVRAF GLQPKDPNGK CDPYIKISIG KKSVSDQDNY IPCTLEPVFG KMFELTCTLP LEKDLKITLY DYDLLSKDEK IGETVVDLEN RLLSKFGARC GLPQTYCVSG PNQWRDQLRP SQLLHLFCQQ HRVKAPVYRT DRVMFQDKEY SIEEIEAGRI PNPHLGPVEE RLALHVLQQQ GLVPEHVESR PLYSPLQPDI EQGKLQMWVD LFPKALGRPG PPFNITPRRA RRFFLRCIIW NTRDVILDDL SLTGEKMSDI YVKGWMIGFE EHKQKTDVHY RSLGGEGNFN WRFIFPFDYL PAEQVCTIAK KDAFWRLDKT ESKIPARVVF QIWDNDKFSF DDFLGSLQLD LNRMPKPAKT AKKCSLDQLD DAFHPEWFVS LFEQKTVKGW WPCVAEEGEK KILAGKLEMT LEIVAESEHE ERPAGQGRDE PNMNPKLEDP RRPDTSFLWF TSPYKTMKFI LWRCFRWAII LFIILFILLL FLAIFIYAFP NYAAMKLVKP FS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.37 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999476454299 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000409762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6175C>T cDNA.6452C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2059C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2059 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6294 / 6294 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2098 / 2098 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6571 / 6571 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 278 / 278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6533 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6294 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6175 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6452 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VAGGGQSRAE TWSLLSDSTM DTRYSGKKWP APTDTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEVDDYLG FLPTFGPCYI NLYGSPREFT GFPDPYTELN TGKGEGVAYR GRLLLSLETK LVEHSEQKVE DLPADDILRV EKYLRRRKYS LFAAFYSATM LQDVDDAIQF EVSIGNYGNK FDMTCLPLAS TTQYSRAVFD GCHYYYLPWG NVKPVVVLSS YWEDISHRIE TQNQLLGIAD RLEAGLEQVH LALKAQCSTE DVDSLVAQLT DELIAGCSQP LGDIHETPSA THLDQYLYQL RTHHLSQITE AALALKLGHS ELPAALEQAE DWLLRLRALA EEPQNSLPDI VIWMLQGDKR VAYQRVPAHQ VLFSRRGANY CGKNCGKLQT IFLKYPMEKV PGARMPVQIR VKLWFGLSVD EKEFNQFAEG KLSVFAETYE NETKLALVGN WGTTGLTYPK FSDVTGKIKL PKDSFRPSAG WTWAGDWFVC PEKTLLHDMD AGHLSFVEEV FENQTRLPGG QWIYMSDNYT DVNGEKVLPK DDIECPLGWK WEDEEWSTDL NRAVDEQGWE YSITIPPERK PKHWVPAEKM YYTHRRRRWV RLRRRDLSQM EALKRHRQAE AEGEGWEYAS LFGWKFHLEY RKTDAFRRRR WRRRMEPLEK TGPAAVFALE GALGGVMDDK SEDSMSVSTL SFGVNRPTIS CIFDYGNRYH LRCYMYQARD LAAMDKDSFS DPYAIVSFLH QSQKTVVVKN TLNPTWDQTL IFYEIEIFGE PATVAEQPPS IVVELYDHDT YGADEFMGRC ICQPSLERMP RLAWFPLTRG SQPSGELLAS FELIQREKPA IHHIPGFEVQ ETSRILDESE DTDLPYPPPQ REANIYMVPQ NIKPALQRTA IEILAWGLRN MKSYQLANIS SPSLVVECGG QTVQSCVIRN LRKNPNFDIC TLFMEVMLPR EELYCPPITV KVIDNRQFGR RPVVGQCTIR SLESFLCDPY SAESPSPQGG PDDVSLLSPG EDVLIDIDDK EPLIPIQEEE FIDWWSKFFA SIGEREKCGS YLEKDFDTLK VYDTQLENVE AFEGLSDFCN TFKLYRGKTQ EETEDPSVIG EFKGLFKIYP LPEDPAIPMP PRQFHQLAAQ GPQECLVRIY IVRAFGLQPK DPNGKCDPYI KISIGKKSVS DQDNYIPCTL EPVFGKMFEL TCTLPLEKDL KITLYDYDLL SKDEKIGETV VDLENRLLSK FGARCGLPQT YCVSGPNQWR DQLRPSQLLH LFCQQHRVKA PVYRTDRVMF QDKEYSIEEI EAGRIPNPHL GPVEERLALH VLQQQGLVPE HVESRPLYSP LQPDIEQGKL QMWVDLFPKA LGRPGPPFNI TPRRARRFFL RCIIWNTRDV ILDDLSLTGE KMSDIYVKGW MIGFEEHKQK TDVHYRSLGG EGNFNWRFIF PFDYLPAEQV CTIAKKDAFW RLDKTESKIP ARVVFQIWDN DKFSFDDFLG SLQLDLNRMP KPAKTAKKCS LDQLDDAFHP EWFVSLFEQK TVKGWWPCVA EEGEKKILAG KLEMTLEIVA ESEHEERPAG QGRDEPNMNP KLEDPRRPDT SFLWFTSPYK TMKFILWRRF RWAIILFIIL FILLLFLAIF IYAFPNYAAM KLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VAGGGQSRAE TWSLLSDSTM DTRYSGKKWP APTDTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEVDDYLG FLPTFGPCYI NLYGSPREFT GFPDPYTELN TGKGEGVAYR GRLLLSLETK LVEHSEQKVE DLPADDILRV EKYLRRRKYS LFAAFYSATM LQDVDDAIQF EVSIGNYGNK FDMTCLPLAS TTQYSRAVFD GCHYYYLPWG NVKPVVVLSS YWEDISHRIE TQNQLLGIAD RLEAGLEQVH LALKAQCSTE DVDSLVAQLT DELIAGCSQP LGDIHETPSA THLDQYLYQL RTHHLSQITE AALALKLGHS ELPAALEQAE DWLLRLRALA EEPQNSLPDI VIWMLQGDKR VAYQRVPAHQ VLFSRRGANY CGKNCGKLQT IFLKYPMEKV PGARMPVQIR VKLWFGLSVD EKEFNQFAEG KLSVFAETYE NETKLALVGN WGTTGLTYPK FSDVTGKIKL PKDSFRPSAG WTWAGDWFVC PEKTLLHDMD AGHLSFVEEV FENQTRLPGG QWIYMSDNYT DVNGEKVLPK DDIECPLGWK WEDEEWSTDL NRAVDEQGWE YSITIPPERK PKHWVPAEKM YYTHRRRRWV RLRRRDLSQM EALKRHRQAE AEGEGWEYAS LFGWKFHLEY RKTDAFRRRR WRRRMEPLEK TGPAAVFALE GALGGVMDDK SEDSMSVSTL SFGVNRPTIS CIFDYGNRYH LRCYMYQARD LAAMDKDSFS DPYAIVSFLH QSQKTVVVKN TLNPTWDQTL IFYEIEIFGE PATVAEQPPS IVVELYDHDT YGADEFMGRC ICQPSLERMP RLAWFPLTRG SQPSGELLAS FELIQREKPA IHHIPGFEVQ ETSRILDESE DTDLPYPPPQ REANIYMVPQ NIKPALQRTA IEILAWGLRN MKSYQLANIS SPSLVVECGG QTVQSCVIRN LRKNPNFDIC TLFMEVMLPR EELYCPPITV KVIDNRQFGR RPVVGQCTIR SLESFLCDPY SAESPSPQGG PDDVSLLSPG EDVLIDIDDK EPLIPIQEEE FIDWWSKFFA SIGEREKCGS YLEKDFDTLK VYDTQLENVE AFEGLSDFCN TFKLYRGKTQ EETEDPSVIG EFKGLFKIYP LPEDPAIPMP PRQFHQLAAQ GPQECLVRIY IVRAFGLQPK DPNGKCDPYI KISIGKKSVS DQDNYIPCTL EPVFGKMFEL TCTLPLEKDL KITLYDYDLL SKDEKIGETV VDLENRLLSK FGARCGLPQT YCVSGPNQWR DQLRPSQLLH LFCQQHRVKA PVYRTDRVMF QDKEYSIEEI EAGRIPNPHL GPVEERLALH VLQQQGLVPE HVESRPLYSP LQPDIEQGKL QMWVDLFPKA LGRPGPPFNI TPRRARRFFL RCIIWNTRDV ILDDLSLTGE KMSDIYVKGW MIGFEEHKQK TDVHYRSLGG EGNFNWRFIF PFDYLPAEQV CTIAKKDAFW RLDKTESKIP ARVVFQIWDN DKFSFDDFLG SLQLDLNRMP KPAKTAKKCS LDQLDDAFHP EWFVSLFEQK TVKGWWPCVA EEGEKKILAG KLEMTLEIVA ESEHEERPAG QGRDEPNMNP KLEDPRRPDT SFLWFTSPYK TMKFILWRCF RWAIILFIIL FILLLFLAIF IYAFPNYAAM KLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.27 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999476454299 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000429174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6187C>T cDNA.6464C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2063C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6306 / 6306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2102 / 2102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6583 / 6583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 278 / 278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VADTGGEEDT EDQGLTGDEA EPFLDQSGGP GAPTTPRKLP SRPPPHYPGI KRKRSAPTSR KLLSDKPQDF QIRVQVIEGR QLPGVNIKPV VKVTAAGQTK RTRIHKGNSP LFNETLFFNL FDSPGELFDE PIFITVVDSR SLRTDALLGE FRMDVGTIYR EPRHAYLRKW LLLSDPDDFS AGARGYLKTS LCVLGPGDEA PLERKDPSED KEDIESNLLR PTGVALRGAH FCLKVFRAED LPQMDDAVMD NVKQIFGFES NKKNLVDPFV EVSFAGKMLC SKILEKTANP QWNQNITLPA MFPSMCEKMR IRIIDWDRLT HNDIVATTYL SMSKISAPGG EIEEEPAGAV KPSKASDLDD YLGFLPTFGP CYINLYGSPR EFTGFPDPYT ELNTGKGEGV AYRGRLLLSL ETKLVEHSEQ KVEDLPADDI LRVEKYLRRR KYSLFAAFYS ATMLQDVDDA IQFEVSIGNY GNKFDMTCLP LASTTQYSRA VFDGCHYYYL PWGNVKPVVV LSSYWEDISH RIETQNQLLG IADRLEAGLE QVHLALKAQC STEDVDSLVA QLTDELIAGC SQPLGDIHET PSATHLDQYL YQLRTHHLSQ ITEAALALKL GHSELPAALE QAEDWLLRLR ALAEEPQNSL PDIVIWMLQG DKRVAYQRVP AHQVLFSRRG ANYCGKNCGK LQTIFLKYPM EKVPGARMPV QIRVKLWFGL SVDEKEFNQF AEGKLSVFAE TYENETKLAL VGNWGTTGLT YPKFSDVTGK IKLPKDSFRP SAGWTWAGDW FVCPEKTLLH DMDAGHLSFV EEVFENQTRL PGGQWIYMSD NYTDVNGEKV LPKDDIECPL GWKWEDEEWS TDLNRAVDEQ GWEYSITIPP ERKPKHWVPA EKMYYTHRRR RWVRLRRRDL SQMEALKRHR QAEAEGEGWE YASLFGWKFH LEYRKTDAFR RRRWRRRMEP LEKTGPAAVF ALEGALGGVM DDKSEDSMSV STLSFGVNRP TISCIFDYGN RYHLRCYMYQ ARDLAAMDKD SFSDPYAIVS FLHQSQKTVV VKNTLNPTWD QTLIFYEIEI FGEPATVAEQ PPSIVVELYD HDTYGADEFM GRCICQPSLE RMPRLAWFPL TRGSQPSGEL LASFELIQRE KPAIHHIPGF EVQETSRILD ESEDTDLPYP PPQREANIYM VPQNIKPALQ RTAIEILAWG LRNMKSYQLA NISSPSLVVE CGGQTVQSCV IRNLRKNPNF DICTLFMEVM LPREELYCPP ITVKVIDNRQ FGRRPVVGQC TIRSLESFLC DPYSAESPSP QGGPDDVSLL SPGEDVLIDI DDKEPLIPIQ LADGLSSLAP TNTASPPSSP HEEEFIDWWS KFFASIGERE KCGSYLEKDF DTLKVYDTQL ENVEAFEGLS DFCNTFKLYR GKTQEETEDP SVIGEFKGLF KIYPLPEDPA IPMPPRQFHQ LAAQGPQECL VRIYIVRAFG LQPKDPNGKC DPYIKISIGK KSVSDQDNYI PCTLEPVFGK MFELTCTLPL EKDLKITLYD YDLLSKDEKI GETVVDLENR LLSKFGARCG LPQTYCVSGP NQWRDQLRPS QLLHLFCQQH RVKAPVYRTD RVMFQDKEYS IEEIEAGRIP NPHLGPVEER LALHVLQQQG LVPEHVESRP LYSPLQPDIE QGKLQMWVDL FPKALGRPGP PFNITPRRAR RFFLRCIIWN TRDVILDDLS LTGEKMSDIY VKGWMIGFEE HKQKTDVHYR SLGGEGNFNW RFIFPFDYLP AEQVCTIAKK DAFWRLDKTE SKIPARVVFQ IWDNDKFSFD DFLGSLQLDL NRMPKPAKTA KKCSLDQLDD AFHPEWFVSL FEQKTVKGWW PCVAEEGEKK ILAGKLEMTL EIVAESEHEE RPAGQGRDEP NMNPKLEDPR RPDTSFLWFT SPYKTMKFIL WRRFRWAIIL FIILFILLLF LAIFIYAFPN YAAMKLVKPF S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV VADTGGEEDT EDQGLTGDEA EPFLDQSGGP GAPTTPRKLP SRPPPHYPGI KRKRSAPTSR KLLSDKPQDF QIRVQVIEGR QLPGVNIKPV VKVTAAGQTK RTRIHKGNSP LFNETLFFNL FDSPGELFDE PIFITVVDSR SLRTDALLGE FRMDVGTIYR EPRHAYLRKW LLLSDPDDFS AGARGYLKTS LCVLGPGDEA PLERKDPSED KEDIESNLLR PTGVALRGAH FCLKVFRAED LPQMDDAVMD NVKQIFGFES NKKNLVDPFV EVSFAGKMLC SKILEKTANP QWNQNITLPA MFPSMCEKMR IRIIDWDRLT HNDIVATTYL SMSKISAPGG EIEEEPAGAV KPSKASDLDD YLGFLPTFGP CYINLYGSPR EFTGFPDPYT ELNTGKGEGV AYRGRLLLSL ETKLVEHSEQ KVEDLPADDI LRVEKYLRRR KYSLFAAFYS ATMLQDVDDA IQFEVSIGNY GNKFDMTCLP LASTTQYSRA VFDGCHYYYL PWGNVKPVVV LSSYWEDISH RIETQNQLLG IADRLEAGLE QVHLALKAQC STEDVDSLVA QLTDELIAGC SQPLGDIHET PSATHLDQYL YQLRTHHLSQ ITEAALALKL GHSELPAALE QAEDWLLRLR ALAEEPQNSL PDIVIWMLQG DKRVAYQRVP AHQVLFSRRG ANYCGKNCGK LQTIFLKYPM EKVPGARMPV QIRVKLWFGL SVDEKEFNQF AEGKLSVFAE TYENETKLAL VGNWGTTGLT YPKFSDVTGK IKLPKDSFRP SAGWTWAGDW FVCPEKTLLH DMDAGHLSFV EEVFENQTRL PGGQWIYMSD NYTDVNGEKV LPKDDIECPL GWKWEDEEWS TDLNRAVDEQ GWEYSITIPP ERKPKHWVPA EKMYYTHRRR RWVRLRRRDL SQMEALKRHR QAEAEGEGWE YASLFGWKFH LEYRKTDAFR RRRWRRRMEP LEKTGPAAVF ALEGALGGVM DDKSEDSMSV STLSFGVNRP TISCIFDYGN RYHLRCYMYQ ARDLAAMDKD SFSDPYAIVS FLHQSQKTVV VKNTLNPTWD QTLIFYEIEI FGEPATVAEQ PPSIVVELYD HDTYGADEFM GRCICQPSLE RMPRLAWFPL TRGSQPSGEL LASFELIQRE KPAIHHIPGF EVQETSRILD ESEDTDLPYP PPQREANIYM VPQNIKPALQ RTAIEILAWG LRNMKSYQLA NISSPSLVVE CGGQTVQSCV IRNLRKNPNF DICTLFMEVM LPREELYCPP ITVKVIDNRQ FGRRPVVGQC TIRSLESFLC DPYSAESPSP QGGPDDVSLL SPGEDVLIDI DDKEPLIPIQ LADGLSSLAP TNTASPPSSP HEEEFIDWWS KFFASIGERE KCGSYLEKDF DTLKVYDTQL ENVEAFEGLS DFCNTFKLYR GKTQEETEDP SVIGEFKGLF KIYPLPEDPA IPMPPRQFHQ LAAQGPQECL VRIYIVRAFG LQPKDPNGKC DPYIKISIGK KSVSDQDNYI PCTLEPVFGK MFELTCTLPL EKDLKITLYD YDLLSKDEKI GETVVDLENR LLSKFGARCG LPQTYCVSGP NQWRDQLRPS QLLHLFCQQH RVKAPVYRTD RVMFQDKEYS IEEIEAGRIP NPHLGPVEER LALHVLQQQG LVPEHVESRP LYSPLQPDIE QGKLQMWVDL FPKALGRPGP PFNITPRRAR RFFLRCIIWN TRDVILDDLS LTGEKMSDIY VKGWMIGFEE HKQKTDVHYR SLGGEGNFNW RFIFPFDYLP AEQVCTIAKK DAFWRLDKTE SKIPARVVFQ IWDNDKFSFD DFLGSLQLDL NRMPKPAKTA KKCSLDQLDD AFHPEWFVSL FEQKTVKGWW PCVAEEGEKK ILAGKLEMTL EIVAESEHEE RPAGQGRDEP NMNPKLEDPR RPDTSFLWFT SPYKTMKFIL WRCFRWAIIL FIILFILLLF LAIFIYAFPN YAAMKLVKPF S* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.38 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999476454299 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000409744 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6148C>T cDNA.6289C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2050C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6267 / 6267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2089 / 2089 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6408 / 6408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6289 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVADTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEVDDYLG FLPTFGPCYI NLYGSPREFT GFPDPYTELN TGKGEGVAYR GRLLLSLETK LVEHSEQKVE DLPADDILRV EKYLRRRKYS LFAAFYSATM LQDVDDAIQF EVSIGNYGNK FDMTCLPLAS TTQYSRAVFD GCHYYYLPWG NVKPVVVLSS YWEDISHRIE TQNQLLGIAD RLEAGLEQVH LALKAQCSTE DVDSLVAQLT DELIAGCSQP LGDIHETPSA THLDQYLYQL RTHHLSQITE AALALKLGHS ELPAALEQAE DWLLRLRALA EEPQNSLPDI VIWMLQGDKR VAYQRVPAHQ VLFSRRGANY CGKNCGKLQT IFLKYPMEKV PGARMPVQIR VKLWFGLSVD EKEFNQFAEG KLSVFAETYE NETKLALVGN WGTTGLTYPK FSDVTGKIKL PKDSFRPSAG WTWAGDWFVC PEKTLLHDMD AGHLSFVEEV FENQTRLPGG QWIYMSDNYT DVNGEKVLPK DDIECPLGWK WEDEEWSTDL NRAVDEQGWE YSITIPPERK PKHWVPAEKM YYTHRRRRWV RLRRRDLSQM EALKRHRQAE AEGEGWEYAS LFGWKFHLEY RKTDAFRRRR WRRRMEPLEK TGPAAVFALE GALGGVMDDK SEDSMSVSTL SFGVNRPTIS CIFDYGNRYH LRCYMYQARD LAAMDKDSFS DPYAIVSFLH QSQKTVVVKN TLNPTWDQTL IFYEIEIFGE PATVAEQPPS IVVELYDHDT YGADEFMGRC ICQPSLERMP RLAWFPLTRG SQPSGELLAS FELIQREKPA IHHIPGFEVQ ETSRILDESE DTDLPYPPPQ REANIYMVPQ NIKPALQRTA IEILAWGLRN MKSYQLANIS SPSLVVECGG QTVQSCVIRN LRKNPNFDIC TLFMEVMLPR EELYCPPITV KVIDNRQFGR RPVVGQCTIR SLESFLCDPY SAESPSPQGG PDDVSLLSPG EDVLIDIDDK EPLIPIQLAD GLSSLAPTNT ASPPSSPHEE EFIDWWSKFF ASIGEREKCG SYLEKDFDTL KVYDTQLENV EAFEGLSDFC NTFKLYRGKT QEETEDPSVI GEFKGLFKIY PLPEDPAIPM PPRQFHQLAA QGPQECLVRI YIVRAFGLQP KDPNGKCDPY IKISIGKKSV SDQDNYIPCT LEPVFGKMFE LTCTLPLEKD LKITLYDYDL LSKDEKIGET VVDLENRLLS KFGARCGLPQ TYCVSGPNQW RDQLRPSQLL HLFCQQHRVK APVYRTDRVM FQDKEYSIEE IEAGRIPNPH LGPVEERLAL HVLQQQGLVP EHVESRPLYS PLQPDIEQGK LQMWVDLFPK ALGRPGPPFN ITPRRARRFF LRCIIWNTRD VILDDLSLTG EKMSDIYVKG WMIGFEEHKQ KTDVHYRSLG GEGNFNWRFI FPFDYLPAEQ VCTIAKKDAF WRLDKTESKI PARVVFQIWD NDKFSFDDFL GSLQLDLNRM PKPAKTAKKC SLDQLDDAFH PEWFVSLFEQ KTVKGWWPCV AEEGEKKILA GKLEMTLEIV AESEHEERPA GQGRDEPNMN PKLEDPRRPD TSFLWFTSPY KTMKFILWRR FRWAIILFII LFILLLFLAI FIYAFPNYAA MKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVADTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEVDDYLG FLPTFGPCYI NLYGSPREFT GFPDPYTELN TGKGEGVAYR GRLLLSLETK LVEHSEQKVE DLPADDILRV EKYLRRRKYS LFAAFYSATM LQDVDDAIQF EVSIGNYGNK FDMTCLPLAS TTQYSRAVFD GCHYYYLPWG NVKPVVVLSS YWEDISHRIE TQNQLLGIAD RLEAGLEQVH LALKAQCSTE DVDSLVAQLT DELIAGCSQP LGDIHETPSA THLDQYLYQL RTHHLSQITE AALALKLGHS ELPAALEQAE DWLLRLRALA EEPQNSLPDI VIWMLQGDKR VAYQRVPAHQ VLFSRRGANY CGKNCGKLQT IFLKYPMEKV PGARMPVQIR VKLWFGLSVD EKEFNQFAEG KLSVFAETYE NETKLALVGN WGTTGLTYPK FSDVTGKIKL PKDSFRPSAG WTWAGDWFVC PEKTLLHDMD AGHLSFVEEV FENQTRLPGG QWIYMSDNYT DVNGEKVLPK DDIECPLGWK WEDEEWSTDL NRAVDEQGWE YSITIPPERK PKHWVPAEKM YYTHRRRRWV RLRRRDLSQM EALKRHRQAE AEGEGWEYAS LFGWKFHLEY RKTDAFRRRR WRRRMEPLEK TGPAAVFALE GALGGVMDDK SEDSMSVSTL SFGVNRPTIS CIFDYGNRYH LRCYMYQARD LAAMDKDSFS DPYAIVSFLH QSQKTVVVKN TLNPTWDQTL IFYEIEIFGE PATVAEQPPS IVVELYDHDT YGADEFMGRC ICQPSLERMP RLAWFPLTRG SQPSGELLAS FELIQREKPA IHHIPGFEVQ ETSRILDESE DTDLPYPPPQ REANIYMVPQ NIKPALQRTA IEILAWGLRN MKSYQLANIS SPSLVVECGG QTVQSCVIRN LRKNPNFDIC TLFMEVMLPR EELYCPPITV KVIDNRQFGR RPVVGQCTIR SLESFLCDPY SAESPSPQGG PDDVSLLSPG EDVLIDIDDK EPLIPIQLAD GLSSLAPTNT ASPPSSPHEE EFIDWWSKFF ASIGEREKCG SYLEKDFDTL KVYDTQLENV EAFEGLSDFC NTFKLYRGKT QEETEDPSVI GEFKGLFKIY PLPEDPAIPM PPRQFHQLAA QGPQECLVRI YIVRAFGLQP KDPNGKCDPY IKISIGKKSV SDQDNYIPCT LEPVFGKMFE LTCTLPLEKD LKITLYDYDL LSKDEKIGET VVDLENRLLS KFGARCGLPQ TYCVSGPNQW RDQLRPSQLL HLFCQQHRVK APVYRTDRVM FQDKEYSIEE IEAGRIPNPH LGPVEERLAL HVLQQQGLVP EHVESRPLYS PLQPDIEQGK LQMWVDLFPK ALGRPGPPFN ITPRRARRFF LRCIIWNTRD VILDDLSLTG EKMSDIYVKG WMIGFEEHKQ KTDVHYRSLG GEGNFNWRFI FPFDYLPAEQ VCTIAKKDAF WRLDKTESKI PARVVFQIWD NDKFSFDDFL GSLQLDLNRM PKPAKTAKKC SLDQLDDAFH PEWFVSLFEQ KTVKGWWPCV AEEGEKKILA GKLEMTLEIV AESEHEERPA GQGRDEPNMN PKLEDPRRPD TSFLWFTSPY KTMKFILWRC FRWAIILFII LFILLLFLAI FIYAFPNYAA MKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.13 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999476454299 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000409366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6190C>T cDNA.6331C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2064C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6309 / 6309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2103 / 2103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6450 / 6450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVADTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEEEPAGA VKPSKASDLD DYLGFLPTFG PCYINLYGSP REFTGFPDPY TELNTGKGEG VAYRGRLLLS LETKLVEHSE QKVEDLPADD ILRVEKYLRR RKYSLFAAFY SATMLQDVDD AIQFEVSIGN YGNKFDMTCL PLASTTQYSR AVFDGCHYYY LPWGNVKPVV VLSSYWEDIS HRIETQNQLL GIADRLEAGL EQVHLALKAQ CSTEDVDSLV AQLTDELIAG CSQPLGDIHE TPSATHLDQY LYQLRTHHLS QITEAALALK LGHSELPAAL EQAEDWLLRL RALAEEPQNS LPDIVIWMLQ GDKRVAYQRV PAHQVLFSRR GANYCGKNCG KLQTIFLKYP MEKVPGARMP VQIRVKLWFG LSVDEKEFNQ FAEGKLSVFA ETYENETKLA LVGNWGTTGL TYPKFSDVTG KIKLPKDSFR PSAGWTWAGD WFVCPEKTLL HDMDAGHLSF VEEVFENQTR LPGGQWIYMS DNYTDVNGEK VLPKDDIECP LGWKWEDEEW STDLNRAVDE QGWEYSITIP PERKPKHWVP AEKMYYTHRR RRWVRLRRRD LSQMEALKRH RQAEAEGEGW EYASLFGWKF HLEYRKTDAF RRRRWRRRME PLEKTGPAAV FALEGALGGV MDDKSEDSMS VSTLSFGVNR PTISCIFDYG NRYHLRCYMY QARDLAAMDK DSFSDPYAIV SFLHQSQKTV VVKNTLNPTW DQTLIFYEIE IFGEPATVAE QPPSIVVELY DHDTYGADEF MGRCICQPSL ERMPRLAWFP LTRGSQPSGE LLASFELIQR EKPAIHHIPG FEVQETSRIL DESEDTDLPY PPPQREANIY MVPQNIKPAL QRTAIEILAW GLRNMKSYQL ANISSPSLVV ECGGQTVQSC VIRNLRKNPN FDICTLFMEV MLPREELYCP PITVKVIDNR QFGRRPVVGQ CTIRSLESFL CDPYSAESPS PQGGPDDVSL LSPGEDVLID IDDKEPLIPI QLADGLSSLA PTNTASPPSS PHEEEFIDWW SKFFASIGER EKCGSYLEKD FDTLKVYDTQ LENVEAFEGL SDFCNTFKLY RGKTQEETED PSVIGEFKGL FKIYPLPEDP AIPMPPRQFH QLAAQGPQEC LVRIYIVRAF GLQPKDPNGK CDPYIKISIG KKSVSDQDNY IPCTLEPVFG KMFELTCTLP LEKDLKITLY DYDLLSKDEK IGETVVDLEN RLLSKFGARC GLPQTYCVSG PNQWRDQLRP SQLLHLFCQQ HRVKAPVYRT DRVMFQDKEY SIEEIEAGRI PNPHLGPVEE RLALHVLQQQ GLVPEHVESR PLYSPLQPDI EQGKLQMWVD LFPKALGRPG PPFNITPRRA RRFFLRCIIW NTRDVILDDL SLTGEKMSDI YVKGWMIGFE EHKQKTDVHY RSLGGEGNFN WRFIFPFDYL PAEQVCTIAK KDAFWRLDKT ESKIPARVVF QIWDNDKFSF DDFLGSLQLD LNRMPKPAKT AKKCSLDQLD DAFHPEWFVS LFEQKTVKGW WPCVAEEGEK KILAGKLEMT LEIVAESEHE ERPAGQGRDE PNMNPKLEDP RRPDTSFLWF TSPYKTMKFI LWRRFRWAII LFIILFILLL FLAIFIYAFP NYAAMKLVKP FS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVADTGGEED TEDQGLTGDE AEPFLDQSGG PGAPTTPRKL PSRPPPHYPG IKRKRSAPTS RKLLSDKPQD FQIRVQVIEG RQLPGVNIKP VVKVTAAGQT KRTRIHKGNS PLFNETLFFN LFDSPGELFD EPIFITVVDS RSLRTDALLG EFRMDVGTIY REPRHAYLRK WLLLSDPDDF SAGARGYLKT SLCVLGPGDE APLERKDPSE DKEDIESNLL RPTGVALRGA HFCLKVFRAE DLPQMDDAVM DNVKQIFGFE SNKKNLVDPF VEVSFAGKML CSKILEKTAN PQWNQNITLP AMFPSMCEKM RIRIIDWDRL THNDIVATTY LSMSKISAPG GEIEEEPAGA VKPSKASDLD DYLGFLPTFG PCYINLYGSP REFTGFPDPY TELNTGKGEG VAYRGRLLLS LETKLVEHSE QKVEDLPADD ILRVEKYLRR RKYSLFAAFY SATMLQDVDD AIQFEVSIGN YGNKFDMTCL PLASTTQYSR AVFDGCHYYY LPWGNVKPVV VLSSYWEDIS HRIETQNQLL GIADRLEAGL EQVHLALKAQ CSTEDVDSLV AQLTDELIAG CSQPLGDIHE TPSATHLDQY LYQLRTHHLS QITEAALALK LGHSELPAAL EQAEDWLLRL RALAEEPQNS LPDIVIWMLQ GDKRVAYQRV PAHQVLFSRR GANYCGKNCG KLQTIFLKYP MEKVPGARMP VQIRVKLWFG LSVDEKEFNQ FAEGKLSVFA ETYENETKLA LVGNWGTTGL TYPKFSDVTG KIKLPKDSFR PSAGWTWAGD WFVCPEKTLL HDMDAGHLSF VEEVFENQTR LPGGQWIYMS DNYTDVNGEK VLPKDDIECP LGWKWEDEEW STDLNRAVDE QGWEYSITIP PERKPKHWVP AEKMYYTHRR RRWVRLRRRD LSQMEALKRH RQAEAEGEGW EYASLFGWKF HLEYRKTDAF RRRRWRRRME PLEKTGPAAV FALEGALGGV MDDKSEDSMS VSTLSFGVNR PTISCIFDYG NRYHLRCYMY QARDLAAMDK DSFSDPYAIV SFLHQSQKTV VVKNTLNPTW DQTLIFYEIE IFGEPATVAE QPPSIVVELY DHDTYGADEF MGRCICQPSL ERMPRLAWFP LTRGSQPSGE LLASFELIQR EKPAIHHIPG FEVQETSRIL DESEDTDLPY PPPQREANIY MVPQNIKPAL QRTAIEILAW GLRNMKSYQL ANISSPSLVV ECGGQTVQSC VIRNLRKNPN FDICTLFMEV MLPREELYCP PITVKVIDNR QFGRRPVVGQ CTIRSLESFL CDPYSAESPS PQGGPDDVSL LSPGEDVLID IDDKEPLIPI QLADGLSSLA PTNTASPPSS PHEEEFIDWW SKFFASIGER EKCGSYLEKD FDTLKVYDTQ LENVEAFEGL SDFCNTFKLY RGKTQEETED PSVIGEFKGL FKIYPLPEDP AIPMPPRQFH QLAAQGPQEC LVRIYIVRAF GLQPKDPNGK CDPYIKISIG KKSVSDQDNY IPCTLEPVFG KMFELTCTLP LEKDLKITLY DYDLLSKDEK IGETVVDLEN RLLSKFGARC GLPQTYCVSG PNQWRDQLRP SQLLHLFCQQ HRVKAPVYRT DRVMFQDKEY SIEEIEAGRI PNPHLGPVEE RLALHVLQQQ GLVPEHVESR PLYSPLQPDI EQGKLQMWVD LFPKALGRPG PPFNITPRRA RRFFLRCIIW NTRDVILDDL SLTGEKMSDI YVKGWMIGFE EHKQKTDVHY RSLGGEGNFN WRFIFPFDYL PAEQVCTIAK KDAFWRLDKT ESKIPARVVF QIWDNDKFSF DDFLGSLQLD LNRMPKPAKT AKKCSLDQLD DAFHPEWFVS LFEQKTVKGW WPCVAEEGEK KILAGKLEMT LEIVAESEHE ERPAGQGRDE PNMNPKLEDP RRPDTSFLWF TSPYKTMKFI LWRCFRWAII LFIILFILLL FLAIFIYAFP NYAAMKLVKP FS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.22 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999476454299 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr2:71909727C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | DYSF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000410041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001130985 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O75923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6178C>T cDNA.6319C>T g.228876C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | R2060C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs121908955
known disease mutation: rs6668 (pathogenic for Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B|Qualitative or quantitative defects of dysferlin|Miyoshi muscular dystrophy 1|not provided) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM980578) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 6297 / 6297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2099 / 2099 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6438 / 6438 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 142 / 142 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 6400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 6297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6319 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228876 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 71909727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGCGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGAAGTTCATCCTGTGGCGGTGTTTCCGGTGGGCCATCATC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVAGGGQSRA ETWSLLSDST MDTRYSGKKW PAPTDTGGEE DTEDQGLTGD EAEPFLDQSG GPGAPTTPRK LPSRPPPHYP GIKRKRSAPT SRKLLSDKPQ DFQIRVQVIE GRQLPGVNIK PVVKVTAAGQ TKRTRIHKGN SPLFNETLFF NLFDSPGELF DEPIFITVVD SRSLRTDALL GEFRMDVGTI YREPRHAYLR KWLLLSDPDD FSAGARGYLK TSLCVLGPGD EAPLERKDPS EDKEDIESNL LRPTGVALRG AHFCLKVFRA EDLPQMDDAV MDNVKQIFGF ESNKKNLVDP FVEVSFAGKM LCSKILEKTA NPQWNQNITL PAMFPSMCEK MRIRIIDWDR LTHNDIVATT YLSMSKISAP GGEIEVDDYL GFLPTFGPCY INLYGSPREF TGFPDPYTEL NTGKGEGVAY RGRLLLSLET KLVEHSEQKV EDLPADDILR VEKYLRRRKY SLFAAFYSAT MLQDVDDAIQ FEVSIGNYGN KFDMTCLPLA STTQYSRAVF DGCHYYYLPW GNVKPVVVLS SYWEDISHRI ETQNQLLGIA DRLEAGLEQV HLALKAQCST EDVDSLVAQL TDELIAGCSQ PLGDIHETPS ATHLDQYLYQ LRTHHLSQIT EAALALKLGH SELPAALEQA EDWLLRLRAL AEEPQNSLPD IVIWMLQGDK RVAYQRVPAH QVLFSRRGAN YCGKNCGKLQ TIFLKYPMEK VPGARMPVQI RVKLWFGLSV DEKEFNQFAE GKLSVFAETY ENETKLALVG NWGTTGLTYP KFSDVTGKIK LPKDSFRPSA GWTWAGDWFV CPEKTLLHDM DAGHLSFVEE VFENQTRLPG GQWIYMSDNY TDVNGEKVLP KDDIECPLGW KWEDEEWSTD LNRAVDEQGW EYSITIPPER KPKHWVPAEK MYYTHRRRRW VRLRRRDLSQ MEALKRHRQA EAEGEGWEYA SLFGWKFHLE YRKTDAFRRR RWRRRMEPLE KTGPAAVFAL EGALGGVMDD KSEDSMSVST LSFGVNRPTI SCIFDYGNRY HLRCYMYQAR DLAAMDKDSF SDPYAIVSFL HQSQKTVVVK NTLNPTWDQT LIFYEIEIFG EPATVAEQPP SIVVELYDHD TYGADEFMGR CICQPSLERM PRLAWFPLTR GSQPSGELLA SFELIQREKP AIHHIPGFEV QETSRILDES EDTDLPYPPP QREANIYMVP QNIKPALQRT AIEILAWGLR NMKSYQLANI SSPSLVVECG GQTVQSCVIR NLRKNPNFDI CTLFMEVMLP REELYCPPIT VKVIDNRQFG RRPVVGQCTI RSLESFLCDP YSAESPSPQG GPDDVSLLSP GEDVLIDIDD KEPLIPIQEE EFIDWWSKFF ASIGEREKCG SYLEKDFDTL KVYDTQLENV EAFEGLSDFC NTFKLYRGKT QEETEDPSVI GEFKGLFKIY PLPEDPAIPM PPRQFHQLAA QGPQECLVRI YIVRAFGLQP KDPNGKCDPY IKISIGKKSV SDQDNYIPCT LEPVFGKMFE LTCTLPLEKD LKITLYDYDL LSKDEKIGET VVDLENRLLS KFGARCGLPQ TYCVSGPNQW RDQLRPSQLL HLFCQQHRVK APVYRTDRVM FQDKEYSIEE IEAGRIPNPH LGPVEERLAL HVLQQQGLVP EHVESRPLYS PLQPDIEQGK LQMWVDLFPK ALGRPGPPFN ITPRRARRFF LRCIIWNTRD VILDDLSLTG EKMSDIYVKG WMIGFEEHKQ KTDVHYRSLG GEGNFNWRFI FPFDYLPAEQ VCTIAKKDAF WRLDKTESKI PARVVFQIWD NDKFSFDDFL GSLQLDLNRM PKPAKTAKKC SLDQLDDAFH PEWFVSLFEQ KTVKGWWPCV AEEGEKKILA GKLEMTLEIV AESEHEERPA GQGRDEPNMN PKLEDPRRPD TSFLWFTSPY KTMKFILWRR FRWAIILFII LFILLLFLAI FIYAFPNYAA MKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLCCLLVRAS NLPSAKKDRR SDPVASLTFR GVKKRTKVIK NSVNPVWNEG FEWDLKGIPL DQGSELHVVV KDHETMGRNR FLGEAKVPLR EVLATPSLSA SFNAPLLDTK KQPTGASLVL QVSYTPLPGA VPLFPPPTPL EPSPTLPDLD VVAGGGQSRA ETWSLLSDST MDTRYSGKKW PAPTDTGGEE DTEDQGLTGD EAEPFLDQSG GPGAPTTPRK LPSRPPPHYP GIKRKRSAPT SRKLLSDKPQ DFQIRVQVIE GRQLPGVNIK PVVKVTAAGQ TKRTRIHKGN SPLFNETLFF NLFDSPGELF DEPIFITVVD SRSLRTDALL GEFRMDVGTI YREPRHAYLR KWLLLSDPDD FSAGARGYLK TSLCVLGPGD EAPLERKDPS EDKEDIESNL LRPTGVALRG AHFCLKVFRA EDLPQMDDAV MDNVKQIFGF ESNKKNLVDP FVEVSFAGKM LCSKILEKTA NPQWNQNITL PAMFPSMCEK MRIRIIDWDR LTHNDIVATT YLSMSKISAP GGEIEVDDYL GFLPTFGPCY INLYGSPREF TGFPDPYTEL NTGKGEGVAY RGRLLLSLET KLVEHSEQKV EDLPADDILR VEKYLRRRKY SLFAAFYSAT MLQDVDDAIQ FEVSIGNYGN KFDMTCLPLA STTQYSRAVF DGCHYYYLPW GNVKPVVVLS SYWEDISHRI ETQNQLLGIA DRLEAGLEQV HLALKAQCST EDVDSLVAQL TDELIAGCSQ PLGDIHETPS ATHLDQYLYQ LRTHHLSQIT EAALALKLGH SELPAALEQA EDWLLRLRAL AEEPQNSLPD IVIWMLQGDK RVAYQRVPAH QVLFSRRGAN YCGKNCGKLQ TIFLKYPMEK VPGARMPVQI RVKLWFGLSV DEKEFNQFAE GKLSVFAETY ENETKLALVG NWGTTGLTYP KFSDVTGKIK LPKDSFRPSA GWTWAGDWFV CPEKTLLHDM DAGHLSFVEE VFENQTRLPG GQWIYMSDNY TDVNGEKVLP KDDIECPLGW KWEDEEWSTD LNRAVDEQGW EYSITIPPER KPKHWVPAEK MYYTHRRRRW VRLRRRDLSQ MEALKRHRQA EAEGEGWEYA SLFGWKFHLE YRKTDAFRRR RWRRRMEPLE KTGPAAVFAL EGALGGVMDD KSEDSMSVST LSFGVNRPTI SCIFDYGNRY HLRCYMYQAR DLAAMDKDSF SDPYAIVSFL HQSQKTVVVK NTLNPTWDQT LIFYEIEIFG EPATVAEQPP SIVVELYDHD TYGADEFMGR CICQPSLERM PRLAWFPLTR GSQPSGELLA SFELIQREKP AIHHIPGFEV QETSRILDES EDTDLPYPPP QREANIYMVP QNIKPALQRT AIEILAWGLR NMKSYQLANI SSPSLVVECG GQTVQSCVIR NLRKNPNFDI CTLFMEVMLP REELYCPPIT VKVIDNRQFG RRPVVGQCTI RSLESFLCDP YSAESPSPQG GPDDVSLLSP GEDVLIDIDD KEPLIPIQEE EFIDWWSKFF ASIGEREKCG SYLEKDFDTL KVYDTQLENV EAFEGLSDFC NTFKLYRGKT QEETEDPSVI GEFKGLFKIY PLPEDPAIPM PPRQFHQLAA QGPQECLVRI YIVRAFGLQP KDPNGKCDPY IKISIGKKSV SDQDNYIPCT LEPVFGKMFE LTCTLPLEKD LKITLYDYDL LSKDEKIGET VVDLENRLLS KFGARCGLPQ TYCVSGPNQW RDQLRPSQLL HLFCQQHRVK APVYRTDRVM FQDKEYSIEE IEAGRIPNPH LGPVEERLAL HVLQQQGLVP EHVESRPLYS PLQPDIEQGK LQMWVDLFPK ALGRPGPPFN ITPRRARRFF LRCIIWNTRD VILDDLSLTG EKMSDIYVKG WMIGFEEHKQ KTDVHYRSLG GEGNFNWRFI FPFDYLPAEQ VCTIAKKDAF WRLDKTESKI PARVVFQIWD NDKFSFDDFL GSLQLDLNRM PKPAKTAKKC SLDQLDDAFH PEWFVSLFEQ KTVKGWWPCV AEEGEKKILA GKLEMTLEIV AESEHEERPA GQGRDEPNMN PKLEDPRRPD TSFLWFTSPY KTMKFILWRC FRWAIILFII LFILLLFLAI FIYAFPNYAA MKLVKPFS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.18 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||