MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
HELZ2 | polymorphism_automatic | 0.999589271721871 | simple_aae | affected | T2170M | single base exchange | rs3810481 | show file | |||
HELZ2 | polymorphism_automatic | 0.999868445395332 | simple_aae | affected | T1601M | single base exchange | rs3810481 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.000410728278129171 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr20:62193445G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | HELZ2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000467148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001037335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9BYK8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.6509C>T cDNA.6579C>T g.12148C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T2170M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3810481
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 7950 / 7950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2650 / 2650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 8020 / 8020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 71 / 71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 7950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 6509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62193445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCACGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCATGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCACGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCATGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAVWEAEQLG GLQRGDLLTP PAPDGDGRTA PLGQPPGAQL YCPACLVTCH SQEAFENHCA SSEHAQMVAF DQALPWEHRS PPPGLSKFEL CPKPDLCEYG DACTKAHSAQ ELQEWVRRTQ AVELRGQAAW QDGLVPYQER LLAEYQRSSS EVLVLAETLD GVRVTCNQPL MYQAQERKTQ YSWTFAVHSE EPLLHVALLK QEPGADFSLV APGLPPGRLY ARGERFRVPS STADFQVGVR VQAASFGTFE QWVVFDFGRR PVLLQKLGLQ LGQGRRPGPC RNLALGHPEE MERWHTGNRH VVPGVERTAE QTALMAKYKG PALALEFNRS SVASGPISPT NYRQRMHQFL YEEEAAQQQL VAKLTLRGQV FLKTALQTPA LNMLFAPPGA LYAEVPVPSS LMPDTDQGFL LGRAVSTALV APVPAPDNTV FEVRLERRAS SEQALWLLLP ARCCLALGLQ PEARLVLEVQ FQIDPMTFRL WHQAVDTLPE EQLVVPDLPT CALPRPWSVP PLRRGNRKQE LAVALIAGWG PGDGRRVPPL LIYGPFGTGK TYTLAMASLE VIRRPETKVL ICTHTNSAAD IYIREYFHSH VSGGHPEATP LRVMYTDRPL SQTDPVTLQY CCLTDDRQAF RPPTRAELAR HRVVVTTTSQ ARELRVPVGF FSHILIDEAA QMLECEALTP LAYASHGTRL VLAGDHMQVT PRLFSVARAR AAEHTLLHRL FLCYQQETHE VARQSRLVFH ENYRCTDAIV SFISRHFYVA KGNPIHARGK VPPHPRHYPL MFCHVAGSPD RDMSMASWLN LAEIAQVVEK VQEAYNTWPS CWGGREQRCI CVVSHGAQVS ALRQELRRRD LGQVSVGSFE ILPGRQFRVV VLSTVHTCQS LLSPGALAPE FFTDARVLNT VLTRAQSQLV VVGDAVALCS FGACGKLWES FIRECVERHS VCPEGLSMEQ VEQGVAQRRR WPPRGTQAGA AGNWEAAPEP VGDLAEEQAA VVTAMVKAEP GDEALSPASR DITATTAQTE AAAAPAGDAV KEDVVPGACA AGAAAAAGVE STEAEDAEAD FWPWDGELNA DDAILRELLD ESQKVMVTVG EDGLLDTVAR PESLQQARLY ENLPPAALRK LLHAEPERYR HCSFVPETFE RASAIPLDDA SSGPIQVRGR LDCGMAFAGD EVLVQLLSGD KAPEGRLRGR VLGVLKRKRH ELAFVCRMDT WDPRIMVPIN GSVTKIFVAE LKDPSQVPIY SLRKGRLQRV GLERLTAEAR HSRLFWVQIV LWRQGFYYPL GIVREVLPEA STWEQGLRIL GLEYSLRVPP SDQATITKVL QKYHTELGRV AGRREDCRAF LTFTVDPQGA CNLDDALSVR DLGPRCEVAV HITDVASFVP RDGVLDVEAR RQGAAFYAPG REPVPMLPAS LCQDVLSLLP GRDRLAISLF LTMEKASGQL KSLRFAPSVV QSDRQLSYEE AEEVIRQHPG AGRELPARLD SVDACVVAAC YFSRLLRRHR LRSDCFYEQP DEDGTLGFRA AHIMVKEYMI QFNRLVAEFL VGSECTRTVT PLRWQPAPRS QQLKALCEKH GDRVPLSLHL GHHLHGGGGS PPDTRLHLLA SLWKQVQFAA RTQDYEQMVD LVTTDDMHPF LAPAGRDLRK ALERSAFGRC ARGHQQQGGH YSLQVDWYTW ATSPIRRYLD VVLQRQILLA LGHGGSAYSA RDIDGLCQAF SLQHALAQSY QRRARSLHLA VQLKAQPLDK LGFVVDVEAG SRCFRLLFPS NRETLPDPCP VPYGSLQLAE HPHALAGRPG LRLLWRRRVY SAQGSSPPLP LPGTVPDPHT LAVETALWKQ LLELVELQRW PEAAALIQEK GEASQRRELV QVQRSHCGHF LEVARELGSG DTLQVQLGTS LQHGFLVPSP QLWTVAPGFS LCLEHVERPG DCFSGRVYRA PRDRYRDVDE YACVWEPFCA LESATGAVAE NDSVTLQHLS VSWEASRTPQ GQLQGAFRLE AAFLEENCAD INFSCCYLCI RLEGLPAPTA SPRPGPSSLG PGLNVDPGTY TWVAHGQTQD WDQERRADRQ EAPRRVHLFV HHMGMEKVPE EVLRPGTLFT VELLPKQLPD LRKEEAVRGL EEASPLVTSI ALGRPVPQPL CRVIPSRFLE RQTYNIPGGR HKLNPSQNVA VREALEKPFT VIQGPPGTGK TIVGLHIVFW FHKSNQEQVQ PGGPPRGEKR LGGPCILYCG PSNKSVDVLA GLLLRRMELK PLRVYSEQAE ASEFPVPRVG SRKLLRKSPR EGRPNQSLRS ITLHHRIRQA PNPYSSEIKA FDTRLQRGEL FSREDLVWYK KVLWEARKFE LDRHEVILCT CSCAASASLK ILDVRQILVD EAGMATEPET LIPLVQFPQA EKVVLLGDHK QLRPVVKNER LQNLGLDRSL FERYHEDAHM LDTQYRMHEG ICAFPSVAFY KSKLKTWQGL RRPPSVLGHA GKESCPVIFG HVQGHERSLL VSTDEGNENS KANLEEVAEV VRITKQLTLG RTVEPQDIAV LTPYNAQASE ISKALRREGI AGVAVSSITK SQGSEWRYVL VSTVRTCAKS DLDQRPTKSW LKKFLGFVVD PNQVNVAVTR AQEGLCLIGD HLLLRCCPLW RSLLDFCEAQ QTLVPAGQVR VCRRPTMPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAVWEAEQLG GLQRGDLLTP PAPDGDGRTA PLGQPPGAQL YCPACLVTCH SQEAFENHCA SSEHAQMVAF DQALPWEHRS PPPGLSKFEL CPKPDLCEYG DACTKAHSAQ ELQEWVRRTQ AVELRGQAAW QDGLVPYQER LLAEYQRSSS EVLVLAETLD GVRVTCNQPL MYQAQERKTQ YSWTFAVHSE EPLLHVALLK QEPGADFSLV APGLPPGRLY ARGERFRVPS STADFQVGVR VQAASFGTFE QWVVFDFGRR PVLLQKLGLQ LGQGRRPGPC RNLALGHPEE MERWHTGNRH VVPGVERTAE QTALMAKYKG PALALEFNRS SVASGPISPT NYRQRMHQFL YEEEAAQQQL VAKLTLRGQV FLKTALQTPA LNMLFAPPGA LYAEVPVPSS LMPDTDQGFL LGRAVSTALV APVPAPDNTV FEVRLERRAS SEQALWLLLP ARCCLALGLQ PEARLVLEVQ FQIDPMTFRL WHQAVDTLPE EQLVVPDLPT CALPRPWSVP PLRRGNRKQE LAVALIAGWG PGDGRRVPPL LIYGPFGTGK TYTLAMASLE VIRRPETKVL ICTHTNSAAD IYIREYFHSH VSGGHPEATP LRVMYTDRPL SQTDPVTLQY CCLTDDRQAF RPPTRAELAR HRVVVTTTSQ ARELRVPVGF FSHILIDEAA QMLECEALTP LAYASHGTRL VLAGDHMQVT PRLFSVARAR AAEHTLLHRL FLCYQQETHE VARQSRLVFH ENYRCTDAIV SFISRHFYVA KGNPIHARGK VPPHPRHYPL MFCHVAGSPD RDMSMASWLN LAEIAQVVEK VQEAYNTWPS CWGGREQRCI CVVSHGAQVS ALRQELRRRD LGQVSVGSFE ILPGRQFRVV VLSTVHTCQS LLSPGALAPE FFTDARVLNT VLTRAQSQLV VVGDAVALCS FGACGKLWES FIRECVERHS VCPEGLSMEQ VEQGVAQRRR WPPRGTQAGA AGNWEAAPEP VGDLAEEQAA VVTAMVKAEP GDEALSPASR DITATTAQTE AAAAPAGDAV KEDVVPGACA AGAAAAAGVE STEAEDAEAD FWPWDGELNA DDAILRELLD ESQKVMVTVG EDGLLDTVAR PESLQQARLY ENLPPAALRK LLHAEPERYR HCSFVPETFE RASAIPLDDA SSGPIQVRGR LDCGMAFAGD EVLVQLLSGD KAPEGRLRGR VLGVLKRKRH ELAFVCRMDT WDPRIMVPIN GSVTKIFVAE LKDPSQVPIY SLRKGRLQRV GLERLTAEAR HSRLFWVQIV LWRQGFYYPL GIVREVLPEA STWEQGLRIL GLEYSLRVPP SDQATITKVL QKYHTELGRV AGRREDCRAF LTFTVDPQGA CNLDDALSVR DLGPRCEVAV HITDVASFVP RDGVLDVEAR RQGAAFYAPG REPVPMLPAS LCQDVLSLLP GRDRLAISLF LTMEKASGQL KSLRFAPSVV QSDRQLSYEE AEEVIRQHPG AGRELPARLD SVDACVVAAC YFSRLLRRHR LRSDCFYEQP DEDGTLGFRA AHIMVKEYMI QFNRLVAEFL VGSECTRTVT PLRWQPAPRS QQLKALCEKH GDRVPLSLHL GHHLHGGGGS PPDTRLHLLA SLWKQVQFAA RTQDYEQMVD LVTTDDMHPF LAPAGRDLRK ALERSAFGRC ARGHQQQGGH YSLQVDWYTW ATSPIRRYLD VVLQRQILLA LGHGGSAYSA RDIDGLCQAF SLQHALAQSY QRRARSLHLA VQLKAQPLDK LGFVVDVEAG SRCFRLLFPS NRETLPDPCP VPYGSLQLAE HPHALAGRPG LRLLWRRRVY SAQGSSPPLP LPGTVPDPHT LAVETALWKQ LLELVELQRW PEAAALIQEK GEASQRRELV QVQRSHCGHF LEVARELGSG DTLQVQLGTS LQHGFLVPSP QLWTVAPGFS LCLEHVERPG DCFSGRVYRA PRDRYRDVDE YACVWEPFCA LESATGAVAE NDSVTLQHLS VSWEASRTPQ GQLQGAFRLE AAFLEENCAD INFSCCYLCI RLEGLPAPTA SPRPGPSSLG PGLNVDPGTY TWVAHGQTQD WDQERRADRQ EAPRRVHLFV HHMGMEKVPE EVLRPGTLFT VELLPKQLPD LRKEEAVRGL EEASPLVTSI ALGRPVPQPL CRVIPSRFLE RQTYNIPGGR HKLNPSQNVA VREALEKPFM VIQGPPGTGK TIVGLHIVFW FHKSNQEQVQ PGGPPRGEKR LGGPCILYCG PSNKSVDVLA GLLLRRMELK PLRVYSEQAE ASEFPVPRVG SRKLLRKSPR EGRPNQSLRS ITLHHRIRQA PNPYSSEIKA FDTRLQRGEL FSREDLVWYK KVLWEARKFE LDRHEVILCT CSCAASASLK ILDVRQILVD EAGMATEPET LIPLVQFPQA EKVVLLGDHK QLRPVVKNER LQNLGLDRSL FERYHEDAHM LDTQYRMHEG ICAFPSVAFY KSKLKTWQGL RRPPSVLGHA GKESCPVIFG HVQGHERSLL VSTDEGNENS KANLEEVAEV VRITKQLTLG RTVEPQDIAV LTPYNAQASE ISKALRREGI AGVAVSSITK SQGSEWRYVL VSTVRTCAKS DLDQRPTKSW LKKFLGFVVD PNQVNVAVTR AQEGLCLIGD HLLLRCCPLW RSLLDFCEAQ QTLVPAGQVR VCRRPTMPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.09 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.000131554604668094 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr20:62193445G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | HELZ2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000427522 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_033405 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9BYK8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4802C>T cDNA.5226C>T g.12148C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T1601M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3810481
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6243 / 6243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2081 / 2081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6667 / 6667 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 425 / 425 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62193445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCACGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCATGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCACGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCTCTGGAGAAGCCTTTCATGGTCATTCAGGGCCCACCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSSSPSRSAA DIYIREYFHS HVSGGHPEAT PLRVMYTDRP LSQTDPVTLQ YCCLTDDRQA FRPPTRAELA RHRVVVTTTS QARELRVPVG FFSHILIDEA AQMLECEALT PLAYASHGTR LVLAGDHMQV TPRLFSVARA RAAEHTLLHR LFLCYQQETH EVARQSRLVF HENYRCTDAI VSFISRHFYV AKGNPIHARG KVPPHPRHYP LMFCHVAGSP DRDMSMASWL NLAEIAQVVE KVQEAYNTWP SCWGGREQRC ICVVSHGAQV SALRQELRRR DLGQVSVGSF EILPGRQFRV VVLSTVHTCQ SLLSPGALAP EFFTDARVLN TVLTRAQSQL VVVGDAVALC SFGACGKLWE SFIRECVERH SVCPEGLSME QVEQGVAQRR RWPPRGTQAG AAGNWEAAPE PVGDLAEEQA AVVTAMVKAE PGDEALSPAS RDITATTAQT EAAAAPAGDA VKEDVVPGAC AAGAAAAAGV ESTEAEDAEA DFWPWDGELN ADDAILRELL DESQKVMVTV GEDGLLDTVA RPESLQQARL YENLPPAALR KLLHAEPERY RHCSFVPETF ERASAIPLDD ASSGPIQVRG RLDCGMAFAG DEVLVQLLSG DKAPEGRLRG RVLGVLKRKR HELAFVCRMD TWDPRIMVPI NGSVTKIFVA ELKDPSQVPI YSLRKGRLQR VGLERLTAEA RHSRLFWVQI VLWRQGFYYP LGIVREVLPE ASTWEQGLRI LGLEYSLRVP PSDQATITKV LQKYHTELGR VAGRREDCRA FLTFTVDPQG ACNLDDALSV RDLGPRCEVA VHITDVASFV PRDGVLDVEA RRQGAAFYAP GREPVPMLPA SLCQDVLSLL PGRDRLAISL FLTMEKASGQ LKSLRFAPSV VQSDRQLSYE EAEEVIRQHP GAGRELPARL DSVDACVVAA CYFSRLLRRH RLRSDCFYEQ PDEDGTLGFR AAHIMVKEYM IQFNRLVAEF LVGSECTRTV TPLRWQPAPR SQQLKALCEK HGDRVPLSLH LGHHLHGGGG SPPDTRLHLL ASLWKQVQFA ARTQDYEQMV DLVTTDDMHP FLAPAGRDLR KALERSAFGR CARGHQQQGG HYSLQVDWYT WATSPIRRYL DVVLQRQILL ALGHGGSAYS ARDIDGLCQA FSLQHALAQS YQRRARSLHL AVQLKAQPLD KLGFVVDVEA GSRCFRLLFP SNRETLPDPC PVPYGSLQLA EHPHALAGRP GLRLLWRRRV YSAQGSSPPL PLPGTVPDPH TLAVETALWK QLLELVELQR WPEAAALIQE KGEASQRREL VQVQRSHCGH FLEVARELGS GDTLQVQLGT SLQHGFLVPS PQLWTVAPGF SLCLEHVERP GDCFSGRVYR APRDRYRDVD EYACVWEPFC ALESATGAVA ENDSVTLQHL SVSWEASRTP QGQLQGAFRL EAAFLEENCA DINFSCCYLC IRLEGLPAPT ASPRPGPSSL GPGLNVDPGT YTWVAHGQTQ DWDQERRADR QEAPRRVHLF VHHMGMEKVP EEVLRPGTLF TVELLPKQLP DLRKEEAVRG LEEASPLVTS IALGRPVPQP LCRVIPSRFL ERQTYNIPGG RHKLNPSQNV AVREALEKPF TVIQGPPGTG KTIVGLHIVF WFHKSNQEQV QPGGPPRGEK RLGGPCILYC GPSNKSVDVL AGLLLRRMEL KPLRVYSEQA EASEFPVPRV GSRKLLRKSP REGRPNQSLR SITLHHRIRQ APNPYSSEIK AFDTRLQRGE LFSREDLVWY KKVLWEARKF ELDRHEVILC TCSCAASASL KILDVRQILV DEAGMATEPE TLIPLVQFPQ AEKVVLLGDH KQLRPVVKNE RLQNLGLDRS LFERYHEDAH MLDTQYRMHE GICAFPSVAF YKSKLKTWQG LRRPPSVLGH AGKESCPVIF GHVQGHERSL LVSTDEGNEN SKANLEEVAE VVRITKQLTL GRTVEPQDIA VLTPYNAQAS EISKALRREG IAGVAVSSIT KSQGSEWRYV LVSTVRTCAK SDLDQRPTKS WLKKFLGFVV DPNQVNVAVT RAQEGLCLIG DHLLLRCCPL WRSLLDFCEA QQTLVPAGQV RVCRRPTMPS * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSSSPSRSAA DIYIREYFHS HVSGGHPEAT PLRVMYTDRP LSQTDPVTLQ YCCLTDDRQA FRPPTRAELA RHRVVVTTTS QARELRVPVG FFSHILIDEA AQMLECEALT PLAYASHGTR LVLAGDHMQV TPRLFSVARA RAAEHTLLHR LFLCYQQETH EVARQSRLVF HENYRCTDAI VSFISRHFYV AKGNPIHARG KVPPHPRHYP LMFCHVAGSP DRDMSMASWL NLAEIAQVVE KVQEAYNTWP SCWGGREQRC ICVVSHGAQV SALRQELRRR DLGQVSVGSF EILPGRQFRV VVLSTVHTCQ SLLSPGALAP EFFTDARVLN TVLTRAQSQL VVVGDAVALC SFGACGKLWE SFIRECVERH SVCPEGLSME QVEQGVAQRR RWPPRGTQAG AAGNWEAAPE PVGDLAEEQA AVVTAMVKAE PGDEALSPAS RDITATTAQT EAAAAPAGDA VKEDVVPGAC AAGAAAAAGV ESTEAEDAEA DFWPWDGELN ADDAILRELL DESQKVMVTV GEDGLLDTVA RPESLQQARL YENLPPAALR KLLHAEPERY RHCSFVPETF ERASAIPLDD ASSGPIQVRG RLDCGMAFAG DEVLVQLLSG DKAPEGRLRG RVLGVLKRKR HELAFVCRMD TWDPRIMVPI NGSVTKIFVA ELKDPSQVPI YSLRKGRLQR VGLERLTAEA RHSRLFWVQI VLWRQGFYYP LGIVREVLPE ASTWEQGLRI LGLEYSLRVP PSDQATITKV LQKYHTELGR VAGRREDCRA FLTFTVDPQG ACNLDDALSV RDLGPRCEVA VHITDVASFV PRDGVLDVEA RRQGAAFYAP GREPVPMLPA SLCQDVLSLL PGRDRLAISL FLTMEKASGQ LKSLRFAPSV VQSDRQLSYE EAEEVIRQHP GAGRELPARL DSVDACVVAA CYFSRLLRRH RLRSDCFYEQ PDEDGTLGFR AAHIMVKEYM IQFNRLVAEF LVGSECTRTV TPLRWQPAPR SQQLKALCEK HGDRVPLSLH LGHHLHGGGG SPPDTRLHLL ASLWKQVQFA ARTQDYEQMV DLVTTDDMHP FLAPAGRDLR KALERSAFGR CARGHQQQGG HYSLQVDWYT WATSPIRRYL DVVLQRQILL ALGHGGSAYS ARDIDGLCQA FSLQHALAQS YQRRARSLHL AVQLKAQPLD KLGFVVDVEA GSRCFRLLFP SNRETLPDPC PVPYGSLQLA EHPHALAGRP GLRLLWRRRV YSAQGSSPPL PLPGTVPDPH TLAVETALWK QLLELVELQR WPEAAALIQE KGEASQRREL VQVQRSHCGH FLEVARELGS GDTLQVQLGT SLQHGFLVPS PQLWTVAPGF SLCLEHVERP GDCFSGRVYR APRDRYRDVD EYACVWEPFC ALESATGAVA ENDSVTLQHL SVSWEASRTP QGQLQGAFRL EAAFLEENCA DINFSCCYLC IRLEGLPAPT ASPRPGPSSL GPGLNVDPGT YTWVAHGQTQ DWDQERRADR QEAPRRVHLF VHHMGMEKVP EEVLRPGTLF TVELLPKQLP DLRKEEAVRG LEEASPLVTS IALGRPVPQP LCRVIPSRFL ERQTYNIPGG RHKLNPSQNV AVREALEKPF MVIQGPPGTG KTIVGLHIVF WFHKSNQEQV QPGGPPRGEK RLGGPCILYC GPSNKSVDVL AGLLLRRMEL KPLRVYSEQA EASEFPVPRV GSRKLLRKSP REGRPNQSLR SITLHHRIRQ APNPYSSEIK AFDTRLQRGE LFSREDLVWY KKVLWEARKF ELDRHEVILC TCSCAASASL KILDVRQILV DEAGMATEPE TLIPLVQFPQ AEKVVLLGDH KQLRPVVKNE RLQNLGLDRS LFERYHEDAH MLDTQYRMHE GICAFPSVAF YKSKLKTWQG LRRPPSVLGH AGKESCPVIF GHVQGHERSL LVSTDEGNEN SKANLEEVAE VVRITKQLTL GRTVEPQDIA VLTPYNAQAS EISKALRREG IAGVAVSSIT KSQGSEWRYV LVSTVRTCAK SDLDQRPTKS WLKKFLGFVV DPNQVNVAVT RAQEGLCLIG DHLLLRCCPL WRSLLDFCEA QQTLVPAGQV RVCRRPTMPS * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||