MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
APOL3 | polymorphism_automatic | 3.84303699973998e-12 | simple_aae | affected | S39R | single base exchange | rs132653 | show file | |||
APOL3 | polymorphism_automatic | 2.28869896201633e-06 | without_aae | affected | single base exchange | rs132653 | show file | ||||
APOL3 | polymorphism_automatic | 3.89757337290186e-05 | without_aae | affected | single base exchange | rs132653 | show file | ||||
APOL3 | polymorphism_automatic | 3.89757337290186e-05 | without_aae | affected | single base exchange | rs132653 | show file | ||||
APOL3 | polymorphism_automatic | 3.89757337290186e-05 | without_aae | affected | single base exchange | rs132653 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999996157 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:36556823G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | APOL3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000349314 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_145640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.117C>A cDNA.155C>A g.5403C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S39R Score: 110 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs132653
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1209 / 1209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 403 / 403 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1247 / 1247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 39 / 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 155 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5403 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36556823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGLGQGWGWE ASCFACLIRS CCQVVTFTFP FGFQGISQSL ENVSGYYADA RLEVGSTQLR TAGSCSHSFK RSFLEKKRFT EEATKYFRER VSPVHLQILL TNNEAWKRFV TAAELPRDEA DALYEALKKL RTYAAIEDEY VQQKDEQFRE WFLKEFPQVK RKIQESIEKL RALANGIEEV HRGCTISNVV SSSTGAASGI MSLAGLVLAP FTAGTSLALT AAGVGLGAAS AVTGITTSIV EHSYTSSAEA EASRLTATSI DRLKVFKEVM RDITPNLLSL LNNYYEATQT IGSEIRAIRQ ARARARLPVT TWRISAGSGG QAERTIAGTT RAVSRGARIL SATTSGIFLA LDVVNLVYES KHLHEGAKSA SAEELRRQAQ ELEENLMELT QIYQRLNPCH TH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGLGQGWGWE ASCFACLIRS CCQVVTFTFP FGFQGISQRL ENVSGYYADA RLEVGSTQLR TAGSCSHSFK RSFLEKKRFT EEATKYFRER VSPVHLQILL TNNEAWKRFV TAAELPRDEA DALYEALKKL RTYAAIEDEY VQQKDEQFRE WFLKEFPQVK RKIQESIEKL RALANGIEEV HRGCTISNVV SSSTGAASGI MSLAGLVLAP FTAGTSLALT AAGVGLGAAS AVTGITTSIV EHSYTSSAEA EASRLTATSI DRLKVFKEVM RDITPNLLSL LNNYYEATQT IGSEIRAIRQ ARARARLPVT TWRISAGSGG QAERTIAGTT RAVSRGARIL SATTSGIFLA LDVVNLVYES KHLHEGAKSA SAEELRRQAQ ELEENLMELT QIYQRLNPCH TH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.09 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999997711301038 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:36556823G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | APOL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000424878 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95236 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.5403C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs132653
| |||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -159) | splice site change before start ATG (at aa -158) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 2150 / 2150 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1900 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 609 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5403 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36556823 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSLAGLVLAP FTAGTSLALT AAGVGLGAAS AVTGITTSIV EHSYTSSAEA EASRLTATSI DRLKVFKEVM RDITPNLLSL LNNYYEATQT IGSEIRAIRQ ARARARLPVT TWRISAGSGG QAERTIAGTT RAVSRGARIL SATTSGIFLA LDVVNLVYES KHLHEGAKSA SAEELRRQAQ ELEENLMELT QIYQRLNPCH TH* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.95 s | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999961024266271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:36556823G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | APOL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000361710 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_145642 | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95236 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.1601C>A g.5403C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs132653
| |||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -161) | splice site change before start ATG (at aa -160) | splice site change before start ATG (at aa -159) | splice site change before start ATG (at aa -158) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 2085 / 2085 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1835 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 609 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1601 | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5403 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36556823 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TATCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TATCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSLAGLVLAP FTAGTSLALT AAGVGLGAAS AVTGITTSIV EHSYTSSAEA EASRLTATSI DRLKVFKEVM RDITPNLLSL LNNYYEATQT IGSEIRAIRQ ARARARLPVT TWRISAGSGG QAERTIAGTT RAVSRGARIL SATTSGIFLA LDVVNLVYES KHLHEGAKSA SAEELRRQAQ ELEENLMELT QIYQRLNPCH TH* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.84 s | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999961024266271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:36556823G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | APOL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000397287 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_145641 | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95236 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.1664C>A g.5403C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs132653
| |||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -161) | splice site change before start ATG (at aa -160) | splice site change before start ATG (at aa -159) | splice site change before start ATG (at aa -158) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 2148 / 2148 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1898 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 609 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1664 | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5403 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36556823 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACACAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACACAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSLAGLVLAP FTAGTSLALT AAGVGLGAAS AVTGITTSIV EHSYTSSAEA EASRLTATSI DRLKVFKEVM RDITPNLLSL LNNYYEATQT IGSEIRAIRQ ARARARLPVT TWRISAGSGG QAERTIAGTT RAVSRGARIL SATTSGIFLA LDVVNLVYES KHLHEGAKSA SAEELRRQAQ ELEENLMELT QIYQRLNPCH TH* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.88 s | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999961024266271 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:36556823G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | APOL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000397293 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95236 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.155C>A g.5403C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs132653
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regulatory features | H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change before start ATG (at aa -64) | splice site change before start ATG (at aa -63) | splice site change before start ATG (at aa -62) |
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distance from splice site | 107 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 349 / 349 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 486 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 87 | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 996 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 155 | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5403 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36556823 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDSEKKRFTE EATKYFRERV SPVHLQILLT NNEAWKRFVT AAELPRDEAD ALYEALKKLR TYAAIEDEYV QQKDEQFREW FLKEFPQVKR KIQESIEKLR ALANGIEEVH RGCTISNVVS SSTGAASGIM SLAGLVLAPF TAGTSLALTA AGVGLGAASA VTGITTSIVE HSYTSSAEAE ASRLTATSID RLKVFKEVMR DITPNLLSLL NNYYEATQTI GSEIRAIRQA RARARLPVTT WRISAGSGGQ AERTIAGTTR AVSRGARILS ATTSGIFLAL DVVNLVYESK HLHEGAKSAS AEELRRQAQE LEENLMELTQ IYQRLNPCHT H* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.93 s | |||||||||||||||||||||||||||||||