MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
XXYLT1 | polymorphism_automatic | 2.34035013590983e-13 | simple_aae | R46P | single base exchange | rs60922537 | show file | ||||
XXYLT1 | polymorphism_automatic | 2.47836221989317e-07 | without_aae | single base exchange | rs60922537 | show file | |||||
XXYLT1 | polymorphism_automatic | 2.47836221989317e-07 | without_aae | single base exchange | rs60922537 | show file | |||||
XXYLT1 | polymorphism_automatic | 2.47836221989317e-07 | without_aae | single base exchange | rs60922537 | show file | |||||
XXYLT1 | polymorphism_automatic | 2.47836221989317e-07 | without_aae | single base exchange | rs60922537 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999766 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:194842785C>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | XXYLT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000356740 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8NBI6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.137G>C cDNA.137G>C g.149112G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R46P Score: 103 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs60922537
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 564 / 564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 188 / 188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 564 / 564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 168 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 149112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 194842785 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACGTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACCTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACGTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACCTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MNGMSVLMKE TLKSSVTPSP YEETGERQPS VNWAVSPHQT QNQWARWSWT SQPLELHTFW QFRHENPQTR VGGPPPEGLP GFNSGVMLLN LEAMRQSPLY SRLLEPAQVQ QLADKYHFRG HLGDQDFFTM IGMEHPKLFH VLDCTWNRQL CTWWRDHGYS DVFEAYFRCE GHVKIYHGNC NTPIPED* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MNGMSVLMKE TLKSSVTPSP YEETGERQPS VNWAVSPHQT QNQWAPWSWT SQPLELHTFW QFRHENPQTR VGGPPPEGLP GFNSGVMLLN LEAMRQSPLY SRLLEPAQVQ QLADKYHFRG HLGDQDFFTM IGMEHPKLFH VLDCTWNRQL CTWWRDHGYS DVFEAYFRCE GHVKIYHGNC NTPIPED* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.18 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999752163778 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:194842785C>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | XXYLT1 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000437101 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.149112G>C | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs60922537
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 34393 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 463 / 463 | |||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 639 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 126 | |||||||||||||
length of CDS | 573 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 149112 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 194842785 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACGTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACCTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MWPPRCKDPG RQSAEILQII QLDLDLKFKT NIRELFEEFD SFLPGAIIGI AREMQPVYRH TFWQFRHENP QTRVGGPPPE GLPGFNSGVM LLNLEAMRQS PLYSRLLEPA QVQQLADKYH FRGHLGDQDF FTMIGMEHPK LFHVLDCTWN RQLCTWWRDH GYSDVFEAYF RCEGHVKIYH GNCNTPIPED * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.11 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999752163778 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:194842785C>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | XXYLT1 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000429994 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.149112G>C | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs60922537
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 34393 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 84 / 84 | |||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 431 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 297 | |||||||||||||
length of CDS | 744 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 149112 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 194842785 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACGTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACCTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MVRCVPSAVI VCFLRPPQPG RTVIFHDVAV LTDKLFPIVE AMQKHFSAGL GTYYSDSIFF LSVAMHQIMP KEILQIIQLD LDLKFKTNIR ELFEEFDSFL PGAIIGIARE MQPVYRHTFW QFRHENPQTR VGGPPPEGLP GFNSGVMLLN LEAMRQSPLY SRLLEPAQVQ QLADKYHFRG HLGDQDFFTM IGMEHPKLFH VLDCTWNRQL CTWWRDHGYS DVFEAYFRCE GHVKIYHGNC NTPIPED* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.15 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999752163778 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:194842785C>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | XXYLT1 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000310380 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_152531 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.149112G>C | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs60922537
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 34393 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 110 / 110 | |||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 895 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 735 | |||||||||||||
length of CDS | 1182 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 149112 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 194842785 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACGTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACCTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MGLLRGGLPC ARAMARLGAV RSHYCALLLA AALAVCAFYY LGSGRETFSS ATKRLKEARA GAPAAPSPPA LELARGSVAP APGAKAKSLE GGGAGPVDYH LLMMFTKAEH NAALQAKARV ALRSLLRLAK FEAHEVLNLH FVSEEASREV AKGLLRELLP PAAGFKCKVI FHDVAVLTDK LFPIVEAMQK HFSAGLGTYY SDSIFFLSVA MHQIMPKEIL QIIQLDLDLK FKTNIRELFE EFDSFLPGAI IGIAREMQPV YRHTFWQFRH ENPQTRVGGP PPEGLPGFNS GVMLLNLEAM RQSPLYSRLL EPAQVQQLAD KYHFRGHLGD QDFFTMIGME HPKLFHVLDC TWNRQLCTWW RDHGYSDVFE AYFRCEGHVK IYHGNCNTPI PED* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.15 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999752163778 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:194842785C>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | XXYLT1 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000355729 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.149112G>C | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs60922537
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 34393 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 177 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 126 | |||||||||||||
length of CDS | 573 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 149112 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 194842785 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACGTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACACAGAATCAGTGGGCACCTTGGTCTTGGACTTCCCAGC | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MWPPRCKDPG RQSAEILQII QLDLDLKFKT NIRELFEEFD SFLPGAIIGI AREMQPVYRH TFWQFRHENP QTRVGGPPPE GLPGFNSGVM LLNLEAMRQS PLYSRLLEPA QVQQLADKYH FRGHLGDQDF FTMIGMEHPK LFHVLDCTWN RQLCTWWRDH GYSDVFEAYF RCEGHVKIYH GNCNTPIPED * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.17 s | |||||||||||||