MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
MUC4 | polymorphism_automatic | 4.88054041625219e-13 | simple_aae | affected | G4324D | single base exchange | rs2259292 | show file | |||
MUC4 | polymorphism_automatic | 4.88054041625219e-13 | simple_aae | affected | G37D | single base exchange | rs2259292 | show file | |||
MUC4 | polymorphism_automatic | 4.88054041625219e-13 | simple_aae | affected | G4324D | single base exchange | rs2259292 | show file | |||
MUC4 | polymorphism_automatic | 4.88054041625219e-13 | simple_aae | affected | G88D | single base exchange | rs2259292 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999512 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:195501149C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MUC4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000463781 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q99102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.12971G>A cDNA.13431G>A g.38000G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G4324D Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2259292
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
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distance from splice site | 28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 16239 / 16239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5413 / 5413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 16699 / 16699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 461 / 461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 16495 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 15984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 16239 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 12971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 13431 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 38000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 195501149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGTT EDTLITGSKT AAPVTSTGST TATLEGQSTA ASSRTSNQDI SASSQNHQTK STETTSKAQT DTLTQMMTST LFSSPSVHNV METAPPDEMT TSFPSSVTNT LMMTSKTITM TTSTDSTLGN TEETSTAGTE SSTPVTSAVS ITAGQEGQSR TTSWRTSIQD TSASSQNHWT RSTQTTRESQ TSTLTHRTTS TPSFSPSVHN VTGTVSQKTS PSGETATSSL CSVTNTSMMT SEKITVTTST GSTLGNPGET SSVPVTGSLM PVTSAALVTF DPEGQSPATF SRTSTQDTTA FSKNHQTQSV ETTRVSQINT LNTLTPVTTS TVLSSPSGFN PSGTVSQETF PSGETTTSSP SSVSNTFLVT SKVFRMPTSR DSTLGNTEET SLSVSGTISA ITSKVSTIWW SDTLSTALSP SSLPPKISTA FHTQQSEGAE TTGRPHERSS FSPGVSQEIF TLHETTTWPS SFSSKGHTTW SQTELPSTST GAATRLVTGN PSTGTAGTIP RVPSKVSAIG EPGEPTTYSS HSTTLPKTTG AGAQTQWTQE TGTTGEALLS SPSYSVTQMI KTATSPSSSP MLDRHTSQQI TTAPSTNHST IHSTSTSPQE SPAVSQRGHT QAPQTTQESQ TTRSVSPMTD TKTVTTPGSS FTASGHSPSE IVPQDAPTIS AATTFAPAPT GDGHTTQAPT TALQAAPSSH DATLGPSGGT SLSKTGALTL ANSVVSTPGG PEGQWTSASA STSPDTAAAM THTHQAESTE ASGQTQTSEP ASSGSRTTSA GTATPSSSGA SGTTPSGSEG ISTSGETTRF SSNPSRDSHT TQSTTELLSA SASHGAIPVS TGMASSIVPG TFHPTLSEAS 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mutated AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGTT EDTLITGSKT AAPVTSTGST TATLEGQSTA ASSRTSNQDI SASSQNHQTK STETTSKAQT DTLTQMMTST LFSSPSVHNV METAPPDEMT TSFPSSVTNT LMMTSKTITM TTSTDSTLGN TEETSTAGTE SSTPVTSAVS ITAGQEGQSR TTSWRTSIQD TSASSQNHWT RSTQTTRESQ TSTLTHRTTS TPSFSPSVHN VTGTVSQKTS PSGETATSSL CSVTNTSMMT SEKITVTTST GSTLGNPGET SSVPVTGSLM PVTSAALVTF DPEGQSPATF SRTSTQDTTA FSKNHQTQSV ETTRVSQINT LNTLTPVTTS TVLSSPSGFN PSGTVSQETF PSGETTTSSP SSVSNTFLVT SKVFRMPTSR DSTLGNTEET SLSVSGTISA ITSKVSTIWW SDTLSTALSP SSLPPKISTA FHTQQSEGAE TTGRPHERSS FSPGVSQEIF TLHETTTWPS SFSSKGHTTW SQTELPSTST GAATRLVTGN PSTGTAGTIP RVPSKVSAIG EPGEPTTYSS HSTTLPKTTG AGAQTQWTQE TGTTGEALLS SPSYSVTQMI KTATSPSSSP MLDRHTSQQI TTAPSTNHST IHSTSTSPQE SPAVSQRGHT QAPQTTQESQ TTRSVSPMTD TKTVTTPGSS FTASGHSPSE IVPQDAPTIS AATTFAPAPT GDGHTTQAPT TALQAAPSSH DATLGPSGGT SLSKTGALTL ANSVVSTPGG PEGQWTSASA STSPDTAAAM THTHQAESTE ASGQTQTSEP ASSGSRTTSA GTATPSSSGA SGTTPSGSEG ISTSGETTRF SSNPSRDSHT TQSTTELLSA SASHGAIPVS TGMASSIVPG TFHPTLSEAS TAGRPTGQSS 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speed | 1.75 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999512 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:195501149C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MUC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000349607 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_138297 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q99102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.110G>A cDNA.150G>A g.38000G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G37D Score: 94 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2259292
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 28 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3378 / 3378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1126 / 1126 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3418 / 3418 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 41 / 41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3123 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 38000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 195501149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGVS LFPYGAGAGD LEFVRRTVDF TSPLFKPATG FPLGSSLRDS LYFTDNGQII FPESDYQIFS YPNPLPTGFT GRDPVALVAP FWDDADFSTG RGTTFYQEYE TFYGEHSLLV QQAESWIRKM TNNGGYKARW ALKVTWVNAH AYPAQWTLGS NTYQAILSTD GSRSYALFLY QSGGMQWDVA QRSGNPVLMG FSSGDGYFEN SPLMSQPVWE RYRPDRFLNS NSGLQGLQFY RLHREERPNY RLECLQWLKS QPRWPSWGWN QVSCPCSWQQ GRRDLRFQPV SIGRWGLGSR QLCSFTSWRG GVCCSYGPWG EFREGWHVQR PWQLAQELEP QSWCCRWNDK PYLCALYQQR RPHVGCATYR PPQPAWMFGD PHITTLDGVS YTFNGLGDFL LVGAQDGNSS FLLQGRTAQT GSAQATNFIA FAAQYRSSSL GPVTVQWLLE PHDAIRVLLD NQTVTFQPDH EDGGGQETFN ATGVLLSRNG SEVSASFDGW ATVSVIALSN ILHASASLPP EYQNRTEGLL GVWNNNPEDD FRMPNGSTIP PGSPEEMLFH FGMTWQINGT GLLGKRNDQL PSNFTPVFYS QLQKNSSWAE HLISNCDGDS SCIYDTLALR NASIGLHTRE VSKNYEQANA TLNQYPPSIN GGRVIEAYKG QTTLIQYTSN AEDANFTLRD SCTDLELFEN GTLLWTPKSL EPFTLEILAR SAKIGLASAL QPRTVVCHCN AESQCLYNQT SRVGNSSLEV AGCKCDGGTF GRYCEGSEDA CEEPCFPSVH CVPGKGCEAC PPNLTGDGRH CAALGSSFLC QNQSCPVNYC YNQGHCYISQ TLGCQPMCTC PPAFTDSRCF LAGNNFSPTV NLELPLRVIQ LLLSEEENAS MAEVNASVAY RLGTLDMRAF LRNSQVERID SAAPASGSPI QHWMVISEFQ YRPRGPVIDF LNNQLLAAVV EAFLYHVPRR SEEPRNDVVF QPISGEDVRD VTALNVSTLK AYFRCDGYKG YDLVYSPQSG FTCVSPCSRG YCDHGGQCQH LPSGPRCSCV SFSIYTAWGE HCEHLSMKLD AFFGIFFGAL GGLLLLGVGT FVVLRFWGCS GARFSYFLNS AEALP* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGVS LFPYGADAGD LEFVRRTVDF TSPLFKPATG FPLGSSLRDS LYFTDNGQII FPESDYQIFS YPNPLPTGFT GRDPVALVAP FWDDADFSTG RGTTFYQEYE TFYGEHSLLV QQAESWIRKM TNNGGYKARW ALKVTWVNAH AYPAQWTLGS NTYQAILSTD GSRSYALFLY QSGGMQWDVA QRSGNPVLMG FSSGDGYFEN SPLMSQPVWE RYRPDRFLNS NSGLQGLQFY RLHREERPNY RLECLQWLKS QPRWPSWGWN QVSCPCSWQQ GRRDLRFQPV SIGRWGLGSR QLCSFTSWRG GVCCSYGPWG EFREGWHVQR PWQLAQELEP QSWCCRWNDK PYLCALYQQR RPHVGCATYR PPQPAWMFGD PHITTLDGVS YTFNGLGDFL LVGAQDGNSS FLLQGRTAQT GSAQATNFIA FAAQYRSSSL GPVTVQWLLE PHDAIRVLLD NQTVTFQPDH EDGGGQETFN ATGVLLSRNG SEVSASFDGW ATVSVIALSN ILHASASLPP EYQNRTEGLL GVWNNNPEDD FRMPNGSTIP PGSPEEMLFH FGMTWQINGT GLLGKRNDQL PSNFTPVFYS QLQKNSSWAE HLISNCDGDS SCIYDTLALR NASIGLHTRE VSKNYEQANA TLNQYPPSIN GGRVIEAYKG QTTLIQYTSN AEDANFTLRD SCTDLELFEN GTLLWTPKSL EPFTLEILAR SAKIGLASAL QPRTVVCHCN AESQCLYNQT SRVGNSSLEV AGCKCDGGTF GRYCEGSEDA CEEPCFPSVH CVPGKGCEAC PPNLTGDGRH CAALGSSFLC QNQSCPVNYC YNQGHCYISQ TLGCQPMCTC PPAFTDSRCF LAGNNFSPTV NLELPLRVIQ LLLSEEENAS MAEVNASVAY RLGTLDMRAF LRNSQVERID SAAPASGSPI QHWMVISEFQ YRPRGPVIDF LNNQLLAAVV EAFLYHVPRR SEEPRNDVVF QPISGEDVRD VTALNVSTLK AYFRCDGYKG YDLVYSPQSG FTCVSPCSRG YCDHGGQCQH LPSGPRCSCV SFSIYTAWGE HCEHLSMKLD AFFGIFFGAL GGLLLLGVGT FVVLRFWGCS GARFSYFLNS AEALP* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.70 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999512 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:195501149C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MUC4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000475231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q99102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.12971G>A cDNA.13043G>A g.38000G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G4324D Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 4324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2259292
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 16083 / 16083 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5361 / 5361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 16155 / 16155 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 73 / 73 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 15951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 15828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 16083 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 12971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 13043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 38000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 195501149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGTT EDTLITGSKT AAPVTSTGST TATLEGQSTA ASSRTSNQDI SASSQNHQTK STETTSKAQT DTLTQMMTST LFSSPSVHNV METAPPDEMT TSFPSSVTNT LMMTSKTITM TTSTDSTLGN TEETSTAGTE SSTPVTSAVS ITAGQEGQSR TTSWRTSIQD TSASSQNHWT RSTQTTRESQ TSTLTHRTTS TPSFSPSVHN VTGTVSQKTS PSGETATSSL CSVTNTSMMT SEKITVTTST GSTLGNPGET SSVPVTGSLM PVTSAALVTF DPEGQSPATF SRTSTQDTTA FSKNHQTQSV ETTRVSQINT LNTLTPVTTS TVLSSPSGFN PSGTVSQETF PSGETTTSSP SSVSNTFLVT SKVFRMPTSR DSTLGNTEET SLSVSGTISA ITSKVSTIWW SDTLSTALSP SSLPPKISTA FHTQQSEGAE TTGRPHERSS FSPGVSQEIF TLHETTTWPS SFSSKGHTTW SQTELPSTST GAATRLVTGN PSTGTAGTIP RVPSKVSAIG EPGEPTTYSS HSTTLPKTTG AGAQTQWTQE TGTTGEALLS SPSYSVTQMI KTATSPSSSP MLDRHTSQQI TTAPSTNHST IHSTSTSPQE SPAVSQRGHT QAPQTTQESQ TTRSVSPMTD TKTVTTPGSS FTASGHSPSE IVPQDAPTIS AATTFAPAPT GDGHTTQAPT TALQAAPSSH DATLGPSGGT SLSKTGALTL ANSVVSTPGG PEGQWTSASA STSPDTAAAM THTHQAESTE ASGQTQTSEP ASSGSRTTSA GTATPSSSGA SGTTPSGSEG ISTSGETTRF SSNPSRDSHT TQSTTELLSA SASHGAIPVS TGMASSIVPG TFHPTLSEAS TAGRPTGQSS PTSPSASPQE TAAISRMAQT QRTRTSRGSD TISLASQATD TFSTVPPTPP SITSTGLTSP QTETHTLSPS GSGKTFTTAL ISNATPLPVT YASSASTGHT TPLHVTDASS VSTGHATPLP VTSPSSVSTG HTTPLPVTDT SSESTGHVTP LPVTSFSSAS TGDSTPLPVT DTSSASTGHV TPLPVTSLSS ASTGDTTPLP VTDTSSASTG HATSLPVTDT SSVSTGHTTP LPVTDTSSAS TGHATSLPVT DTSSVSTGHT TPLHVTDASS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHATP LLVTDTSSAS TGHATPLPVT DASSVSTDHA TSLPVTIPSA ASTGHTTPLP VTDTSSASTG QATSLLVTDT SSVSTGDTTP LPVTSTSSAS TGHVTPLHVT SPSSASTGHA TPLPVTSLSS ASTGDTMPLP VTSPSSASTG DTTPLPVTDA SSVSTGHTTP LHVTDASSAS TGQATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTSPSS ASTGHATPLL VTDTSSASTG HATPLPVTDA SSVSTDHATS LPVTIPSAAS TGHTTPLPVT DTSSASTGQA TSLLVTDTSS VSTGDTTPLP VTSTSSASTG HVTPLHVTSP SSASTGHATP LPVTSLSSAS TGDTMPLPVT SPSSASTGDT TPLPVTDASS VSTGHTTPLP VTSPSSASTG HTTPLPVTDT SSASKGDTTP LPVTSPSSAS TGHTTPLPVT DTSSASTGDT TPLPVTNASS LSTGHATPLH VTSPSSASTG HATPLPVTST SSASTGHATP LPVTGLSSAT TDDTTRLPVT DVSSASTGQA TPLPVTSLSS VSTGDTTPLP VTSPSSASTG HASPLLVTDA SSASTGQATP LPVTDTSSVS TAHATPLPVT GLSSASTDDT TRLPVTDVSS ASTGQAIPLP VTSPSSASTG DTTPLPVTDA SSASTGDTTS LPVTIPSSAS SGHTTSLPVT DASSVSTGHA TSLLVTDASS VSTGDTTPLP VTDTNSASTG DTTPLHVTDA SSVSTGHATS LPVTSLSSAS TGDTTPLPVT SPSSASSGHT TPLPVTDASS VPTGHATSLP VTDASSVSTG HATPLPVTDA SSVSTGHATP LPVTDTSSVS TGQATPLPVT SLSSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGQDTPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTNP SSASTGHATP LLVTDASSIS TGHATSLLVT DASSVSTGHA TALHDTDASS LSTGDTTPLP VTSPSSTSTG DTTPLPVTET SSVSTGHATS LPVTDTSSAS TGHATSLPVT DTSSASTGHA TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSPSSASTG HAIPLLVTDT SSASTGQATP LPVTSLSSAS TGDTTPLPVT DASSVSTGHA TSLPVTSLSS VSTGDTTPLP VTSPSSASTG HATPLHVTDA SSASTGHATP LPVTSLSSAS TGDTTPLPVT SPSSASTGHA TPLHVTDASS VSTGDTTPLP VTSSSSASSG HTTPLPVTDA SSASTGDTTP LPVTDTSSAS TGHATHLPVT GLSSASTGDT TRLPVTNVSS ASTGHATPLP VTSTSSASTG DTTPLPGTDT SSVSTGHTTP LLVTDASSVS TGDTTRLPVT SPSSASTGHT TPLPVTDTPS ASTGDTTPLP VTNASSLSTR HATSLHVTSP SSASTGHATS LPVTDTSAAS TGHATPLPVT STSSASTGDT TPLPVTDTYS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHATP LLVTDASSAS TGQATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTSPSS ASTGHATSLP VTDTSSASTG DTTSLPVTDT SSAYTGDTTS LPVTDTSSSS TGDTTPLLVT ETSSVSTGDT TPLPVTDTSS ASTGHATPLP VTNTSSVSTG HATPLHVTSP SSASTGHTTP LPVTDASSVS TGHATSLPVT DASSVFTGHA TSLPVTIPSS ASSGHTTPLP VTDASSVSTG HATSLPVTDA SSVSTGHATP LPVTDASSVS TGHATPLPLT SLSSVSTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTDT SSASTGHATS LPVTDTSSAS TGHATPLPDT DTSSASTGHA TLLPVTDTSS ASIGHATSLP VTDTSSISTG HATPLHVTSP SSASTGHATP LPVTDTSSAS TGHANPLHVT SPSSASTGHA TPLPVTDTSS ASTGHATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHTTP LPVTDTSSAS TGQATALPVT STSSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHATP LLVTDASSAS TGQATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTSPSS ASTGHATSLP VTDTSSASTG DTTSLPVTDT SSAYTGDTTS LPVTDTSSSS TGDTTPLLVT ETSSVSTGHA TPLLVTDASS ASTGHATPLH VTSPSSASTG DTTPVPVTDT SSVSTGHATP LPVTGLSSAS TGDTTRLPVT DISSASTGQA TPLPVTNTSS VSTGDTMPLP VTSPSSASTG HATPLPVTST SSASTGHATP VPVTSTSSAS TGHTTPLPVT DTSSASTGDT TPLPVTSPSS ASTGHTTPLH VTIPSSASTG DTSTLPVTGA SSASTGHATP LPVTDTSSVS TGHATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTDASS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLLVTDA SSVSTGHATP LPVTDTSSAS TGDTTRLPVT DTSSASTGQA TPLPVTSLSS VSTGDTTPLL VTDASSVSTG HATPLPVTDT SSASTGDTTR LPVTDTSSAS TGQATPLPVT IPSSSSSGHT TPLPVTSTSS VSTGHVTPLH VTSPSSASTG HVTPLPVTST SSASTGHATP LLVTDASSVS TGHATPLPVT DASSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTDA SSASTGHATP LPVTIPSSVS TGDTMPLPVT SPSSASTGHA TPLPVTGLSS ASTGDTTPLP VTDTSSASTR HATPLPVTDT SSASTDDTTR LPVTDVSSAS TGHATPLPVT STSSASTGDT TPLPVTDTSS VSTGHATSLP VTSRSSASTG HATPLPVTDT SSVSTGHATP LPVTSTSSVS TGHATPLPVT SPSSASTGHA TPVPVTSTSS ASTGDTTPLP VTNASSLSTG HATPLHVTSP SSASRGDTST LPVTDASSAS TGHATPLPLT SLSSVSTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTIP SSASSGHTTS LPVTDASSVS TGHGTPLPVT STSSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGHATPLP VTDTSSASTG HATPLPVTSL SSVSTGHATP LAVSSATSAS TVSSDSPLKM ETPGMTTPSL KTDGGRRTAT SPPPTTSQTI ISTIPSTAMH TRSTAAPIPI LPERGVSLFP YGAGAGDLEF VRRTVDFTSP LFKPATGFPL GSSLRDSLYF TDNGQIIFPE SDYQIFSYPN PLPTGFTGRD PVALVAPFWD DADFSTGRGT TFYQSNTYQA ILSTDGSRSY ALFLYQSGGM QWDVAQRSGN PVLMGFSSGD GYFENSPLMS QPVWERYRPD RFLNSNSGLQ GLQFYRLHRE ERPNYRLECL QWLKSQPRWP SWGWNQVSCP CSWQQGRRDL RFQPVSIGRW GLGSRQLCSF TSWRGGVCCS YGPWGEFREG WHVQRPWQLA QELEPQSWCC RWNDKPYLCA LYQQRRPHVG CATYRPPQPA WMFGDPHITT LDGVSYTFNG LGDFLLVGAQ DGNSSFLLQG RTAQTGSAQA TNFIAFAAQY RSSSLGPVTV QWLLEPHDAI RVLLDNQTVT FQPDHEDGGG QETFNATGVL LSRNGSEVSA SFDGWATVSV IALSNILHAS ASLPPEYQNR TEGLLGVWNN NPEDDFRMPN GSTIPPGSPE EMLFHFGMTW QINGTGLLGK RNDQLPSNFT PVFYSQLQKN SSWAEHLISN CDGDSSCIYD TLALRNASIG LHTREVSKNY EQANATLNQY PPSINGGRVI EAYKGQTTLI QYTSNAEDAN FTLRDSCTDL ELFENGTLLW TPKSLEPFTL EILARSAKIG LASALQPRTV VCHCNAESQC LYNQTSRVGN SSLEVAGCKC DGGTFGRYCE GSEDACEEPC FPSVHCVPGK GCEACPPNLT GDGRHCAALG SSFLCQNQSC PVNYCYNQGH CYISQTLGCQ PMCTCPPAFT DSRCFLAGNN FSPTVNLELP LRVIQLLLSE EENASMAEVN ASVAYRLGTL DMRAFLRNSQ VERIDSAAPA SGSPIQHWMV ISEFQYRPRG PVIDFLNNQL LAAVVEAFLY HVPRRSEEPR NDVVFQPISG EDVRDVTALN VSTLKAYFRC DGYKGYDLVY SPQSGFTCVS PCSRGYCDHG GQCQHLPSGP RCSCVSFSIY TAWGEHCEHL SMKLDAFFGI FFGALGGLLL LGVGTFVVLR FWGCSGARFS YFLNSAEALP * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGTT EDTLITGSKT AAPVTSTGST TATLEGQSTA ASSRTSNQDI SASSQNHQTK STETTSKAQT DTLTQMMTST LFSSPSVHNV METAPPDEMT TSFPSSVTNT LMMTSKTITM TTSTDSTLGN TEETSTAGTE SSTPVTSAVS ITAGQEGQSR TTSWRTSIQD TSASSQNHWT RSTQTTRESQ TSTLTHRTTS TPSFSPSVHN VTGTVSQKTS PSGETATSSL CSVTNTSMMT SEKITVTTST GSTLGNPGET SSVPVTGSLM PVTSAALVTF DPEGQSPATF SRTSTQDTTA FSKNHQTQSV ETTRVSQINT LNTLTPVTTS TVLSSPSGFN PSGTVSQETF PSGETTTSSP SSVSNTFLVT SKVFRMPTSR DSTLGNTEET SLSVSGTISA ITSKVSTIWW SDTLSTALSP SSLPPKISTA FHTQQSEGAE TTGRPHERSS FSPGVSQEIF TLHETTTWPS SFSSKGHTTW SQTELPSTST GAATRLVTGN PSTGTAGTIP RVPSKVSAIG EPGEPTTYSS HSTTLPKTTG AGAQTQWTQE TGTTGEALLS SPSYSVTQMI KTATSPSSSP MLDRHTSQQI TTAPSTNHST IHSTSTSPQE SPAVSQRGHT QAPQTTQESQ TTRSVSPMTD TKTVTTPGSS FTASGHSPSE IVPQDAPTIS AATTFAPAPT GDGHTTQAPT TALQAAPSSH DATLGPSGGT SLSKTGALTL ANSVVSTPGG PEGQWTSASA STSPDTAAAM THTHQAESTE ASGQTQTSEP ASSGSRTTSA GTATPSSSGA SGTTPSGSEG ISTSGETTRF SSNPSRDSHT TQSTTELLSA SASHGAIPVS TGMASSIVPG TFHPTLSEAS TAGRPTGQSS PTSPSASPQE TAAISRMAQT QRTRTSRGSD TISLASQATD TFSTVPPTPP SITSTGLTSP QTETHTLSPS GSGKTFTTAL ISNATPLPVT YASSASTGHT TPLHVTDASS VSTGHATPLP VTSPSSVSTG HTTPLPVTDT SSESTGHVTP LPVTSFSSAS TGDSTPLPVT DTSSASTGHV TPLPVTSLSS ASTGDTTPLP VTDTSSASTG HATSLPVTDT SSVSTGHTTP LPVTDTSSAS TGHATSLPVT DTSSVSTGHT TPLHVTDASS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHATP LLVTDTSSAS TGHATPLPVT DASSVSTDHA TSLPVTIPSA ASTGHTTPLP VTDTSSASTG QATSLLVTDT SSVSTGDTTP LPVTSTSSAS TGHVTPLHVT SPSSASTGHA TPLPVTSLSS ASTGDTMPLP VTSPSSASTG DTTPLPVTDA SSVSTGHTTP LHVTDASSAS TGQATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTSPSS ASTGHATPLL VTDTSSASTG HATPLPVTDA SSVSTDHATS LPVTIPSAAS TGHTTPLPVT DTSSASTGQA TSLLVTDTSS VSTGDTTPLP VTSTSSASTG HVTPLHVTSP SSASTGHATP LPVTSLSSAS TGDTMPLPVT SPSSASTGDT TPLPVTDASS VSTGHTTPLP VTSPSSASTG HTTPLPVTDT SSASKGDTTP LPVTSPSSAS TGHTTPLPVT DTSSASTGDT TPLPVTNASS LSTGHATPLH VTSPSSASTG HATPLPVTST SSASTGHATP LPVTGLSSAT TDDTTRLPVT DVSSASTGQA TPLPVTSLSS VSTGDTTPLP VTSPSSASTG HASPLLVTDA SSASTGQATP LPVTDTSSVS TAHATPLPVT GLSSASTDDT TRLPVTDVSS ASTGQAIPLP VTSPSSASTG DTTPLPVTDA SSASTGDTTS LPVTIPSSAS SGHTTSLPVT DASSVSTGHA TSLLVTDASS VSTGDTTPLP VTDTNSASTG DTTPLHVTDA SSVSTGHATS LPVTSLSSAS TGDTTPLPVT SPSSASSGHT TPLPVTDASS VPTGHATSLP VTDASSVSTG HATPLPVTDA SSVSTGHATP LPVTDTSSVS TGQATPLPVT SLSSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGQDTPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTNP SSASTGHATP LLVTDASSIS TGHATSLLVT DASSVSTGHA TALHDTDASS LSTGDTTPLP VTSPSSTSTG DTTPLPVTET SSVSTGHATS LPVTDTSSAS TGHATSLPVT DTSSASTGHA TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSPSSASTG HAIPLLVTDT SSASTGQATP LPVTSLSSAS TGDTTPLPVT DASSVSTGHA TSLPVTSLSS VSTGDTTPLP VTSPSSASTG HATPLHVTDA SSASTGHATP LPVTSLSSAS TGDTTPLPVT SPSSASTGHA TPLHVTDASS VSTGDTTPLP VTSSSSASSG HTTPLPVTDA SSASTGDTTP LPVTDTSSAS TGHATHLPVT GLSSASTGDT TRLPVTNVSS ASTGHATPLP VTSTSSASTG DTTPLPGTDT SSVSTGHTTP LLVTDASSVS TGDTTRLPVT SPSSASTGHT TPLPVTDTPS ASTGDTTPLP VTNASSLSTR HATSLHVTSP SSASTGHATS LPVTDTSAAS TGHATPLPVT STSSASTGDT TPLPVTDTYS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHATP LLVTDASSAS TGQATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTSPSS ASTGHATSLP VTDTSSASTG DTTSLPVTDT SSAYTGDTTS LPVTDTSSSS TGDTTPLLVT ETSSVSTGDT TPLPVTDTSS ASTGHATPLP VTNTSSVSTG HATPLHVTSP SSASTGHTTP LPVTDASSVS TGHATSLPVT DASSVFTGHA TSLPVTIPSS ASSGHTTPLP VTDASSVSTG HATSLPVTDA SSVSTGHATP LPVTDASSVS TGHATPLPLT SLSSVSTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTDT SSASTGHATS LPVTDTSSAS TGHATPLPDT DTSSASTGHA TLLPVTDTSS ASIGHATSLP VTDTSSISTG HATPLHVTSP SSASTGHATP LPVTDTSSAS TGHANPLHVT SPSSASTGHA TPLPVTDTSS ASTGHATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHTTP LPVTDTSSAS TGQATALPVT STSSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTSP SSASTGHATP LLVTDASSAS TGQATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTSPSS ASTGHATSLP VTDTSSASTG DTTSLPVTDT SSAYTGDTTS LPVTDTSSSS TGDTTPLLVT ETSSVSTGHA TPLLVTDASS ASTGHATPLH VTSPSSASTG DTTPVPVTDT SSVSTGHATP LPVTGLSSAS TGDTTRLPVT DISSASTGQA TPLPVTNTSS VSTGDTMPLP VTSPSSASTG HATPLPVTST SSASTGHATP VPVTSTSSAS TGHTTPLPVT DTSSASTGDT TPLPVTSPSS ASTGHTTPLH VTIPSSASTG DTSTLPVTGA SSASTGHATP LPVTDTSSVS TGHATPLPVT SLSSVSTGDT TPLPVTDASS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLLVTDA SSVSTGHATP LPVTDTSSAS TGDTTRLPVT DTSSASTGQA TPLPVTSLSS VSTGDTTPLL VTDASSVSTG HATPLPVTDT SSASTGDTTR LPVTDTSSAS TGQATPLPVT IPSSSSSGHT TPLPVTSTSS VSTGHVTPLH VTSPSSASTG HVTPLPVTST SSASTGHATP LLVTDASSVS TGHATPLPVT DASSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTDA SSASTGHATP LPVTIPSSVS TGDTMPLPVT SPSSASTGHA TPLPVTGLSS ASTGDTTPLP VTDTSSASTR HATPLPVTDT SSASTDDTTR LPVTDVSSAS TGHATPLPVT STSSASTGDT TPLPVTDTSS VSTGHATSLP VTSRSSASTG HATPLPVTDT SSVSTGHATP LPVTSTSSVS TGHATPLPVT SPSSASTGHA TPVPVTSTSS ASTGDTTPLP VTNASSLSTG HATPLHVTSP SSASRGDTST LPVTDASSAS TGHATPLPLT SLSSVSTGDT TPLPVTDTSS ASTGQATPLP VTSLSSVSTG DTTPLPVTIP SSASSGHTTS LPVTDASSVS TGHGTPLPVT STSSASTGDT TPLPVTDTSS ASTGHATPLP VTDTSSASTG HATPLPVTSL SSVSTGHATP LAVSSATSAS TVSSDSPLKM ETPGMTTPSL KTDGGRRTAT SPPPTTSQTI ISTIPSTAMH TRSTAAPIPI LPERGVSLFP YGADAGDLEF VRRTVDFTSP LFKPATGFPL GSSLRDSLYF TDNGQIIFPE SDYQIFSYPN PLPTGFTGRD PVALVAPFWD DADFSTGRGT TFYQSNTYQA ILSTDGSRSY ALFLYQSGGM QWDVAQRSGN PVLMGFSSGD GYFENSPLMS QPVWERYRPD RFLNSNSGLQ GLQFYRLHRE ERPNYRLECL QWLKSQPRWP SWGWNQVSCP CSWQQGRRDL RFQPVSIGRW GLGSRQLCSF TSWRGGVCCS YGPWGEFREG WHVQRPWQLA QELEPQSWCC RWNDKPYLCA LYQQRRPHVG CATYRPPQPA WMFGDPHITT LDGVSYTFNG LGDFLLVGAQ DGNSSFLLQG RTAQTGSAQA TNFIAFAAQY RSSSLGPVTV QWLLEPHDAI RVLLDNQTVT FQPDHEDGGG QETFNATGVL LSRNGSEVSA SFDGWATVSV IALSNILHAS ASLPPEYQNR TEGLLGVWNN NPEDDFRMPN GSTIPPGSPE EMLFHFGMTW QINGTGLLGK RNDQLPSNFT PVFYSQLQKN SSWAEHLISN CDGDSSCIYD TLALRNASIG LHTREVSKNY EQANATLNQY PPSINGGRVI EAYKGQTTLI QYTSNAEDAN FTLRDSCTDL ELFENGTLLW TPKSLEPFTL EILARSAKIG LASALQPRTV VCHCNAESQC LYNQTSRVGN SSLEVAGCKC DGGTFGRYCE GSEDACEEPC FPSVHCVPGK GCEACPPNLT GDGRHCAALG SSFLCQNQSC PVNYCYNQGH CYISQTLGCQ PMCTCPPAFT DSRCFLAGNN FSPTVNLELP LRVIQLLLSE EENASMAEVN ASVAYRLGTL DMRAFLRNSQ VERIDSAAPA SGSPIQHWMV ISEFQYRPRG PVIDFLNNQL LAAVVEAFLY HVPRRSEEPR NDVVFQPISG EDVRDVTALN VSTLKAYFRC DGYKGYDLVY SPQSGFTCVS PCSRGYCDHG GQCQHLPSGP RCSCVSFSIY TAWGEHCEHL SMKLDAFFGI FFGALGGLLL LGVGTFVVLR FWGCSGARFS YFLNSAEALP * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.70 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999512 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:195501149C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MUC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000346145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_004532 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q99102 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.263G>A cDNA.303G>A g.38000G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G88D Score: 94 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 88 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2259292
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 28 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3531 / 3531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1177 / 1177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3571 / 3571 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 41 / 41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3367 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 303 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 38000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 195501149 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGGCGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCTCTTCCCCTATGGGGCAGACGCCGGGGACCTGGAGTTCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGMT TPSLKTDGGR RTATSPPPTT SQTIISTIPS TAMHTRSTAA PIPILPERGV SLFPYGAGAG DLEFVRRTVD FTSPLFKPAT GFPLGSSLRD SLYFTDNGQI IFPESDYQIF SYPNPLPTGF TGRDPVALVA PFWDDADFST GRGTTFYQEY ETFYGEHSLL VQQAESWIRK MTNNGGYKAR WALKVTWVNA HAYPAQWTLG SNTYQAILST DGSRSYALFL YQSGGMQWDV AQRSGNPVLM GFSSGDGYFE NSPLMSQPVW ERYRPDRFLN SNSGLQGLQF YRLHREERPN YRLECLQWLK SQPRWPSWGW NQVSCPCSWQ QGRRDLRFQP VSIGRWGLGS RQLCSFTSWR GGVCCSYGPW GEFREGWHVQ RPWQLAQELE PQSWCCRWND KPYLCALYQQ RRPHVGCATY RPPQPAWMFG DPHITTLDGV SYTFNGLGDF LLVGAQDGNS SFLLQGRTAQ TGSAQATNFI AFAAQYRSSS LGPVTVQWLL EPHDAIRVLL DNQTVTFQPD HEDGGGQETF NATGVLLSRN GSEVSASFDG WATVSVIALS NILHASASLP PEYQNRTEGL LGVWNNNPED DFRMPNGSTI PPGSPEEMLF HFGMTWQING TGLLGKRNDQ LPSNFTPVFY SQLQKNSSWA EHLISNCDGD SSCIYDTLAL RNASIGLHTR EVSKNYEQAN ATLNQYPPSI NGGRVIEAYK GQTTLIQYTS NAEDANFTLR DSCTDLELFE NGTLLWTPKS LEPFTLEILA RSAKIGLASA LQPRTVVCHC NAESQCLYNQ TSRVGNSSLE VAGCKCDGGT FGRYCEGSED ACEEPCFPSV HCVPGKGCEA CPPNLTGDGR HCAALGSSFL CQNQSCPVNY CYNQGHCYIS QTLGCQPMCT CPPAFTDSRC FLAGNNFSPT VNLELPLRVI QLLLSEEENA SMAEVNASVA YRLGTLDMRA FLRNSQVERI DSAAPASGSP IQHWMVISEF QYRPRGPVID FLNNQLLAAV VEAFLYHVPR RSEEPRNDVV FQPISGEDVR DVTALNVSTL KAYFRCDGYK GYDLVYSPQS GFTCVSPCSR GYCDHGGQCQ HLPSGPRCSC VSFSIYTAWG EHCEHLSMKL DAFFGIFFGA LGGLLLLGVG TFVVLRFWGC SGARFSYFLN SAEALP* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKGARWRRVP WVSLSCLCLC LLPHVVPGMT TPSLKTDGGR RTATSPPPTT SQTIISTIPS TAMHTRSTAA PIPILPERGV SLFPYGADAG DLEFVRRTVD FTSPLFKPAT GFPLGSSLRD SLYFTDNGQI IFPESDYQIF SYPNPLPTGF TGRDPVALVA PFWDDADFST GRGTTFYQEY ETFYGEHSLL VQQAESWIRK MTNNGGYKAR WALKVTWVNA HAYPAQWTLG SNTYQAILST DGSRSYALFL YQSGGMQWDV AQRSGNPVLM GFSSGDGYFE NSPLMSQPVW ERYRPDRFLN SNSGLQGLQF YRLHREERPN YRLECLQWLK SQPRWPSWGW NQVSCPCSWQ QGRRDLRFQP VSIGRWGLGS RQLCSFTSWR GGVCCSYGPW GEFREGWHVQ RPWQLAQELE PQSWCCRWND KPYLCALYQQ RRPHVGCATY RPPQPAWMFG DPHITTLDGV SYTFNGLGDF LLVGAQDGNS SFLLQGRTAQ TGSAQATNFI AFAAQYRSSS LGPVTVQWLL EPHDAIRVLL DNQTVTFQPD HEDGGGQETF NATGVLLSRN GSEVSASFDG WATVSVIALS NILHASASLP PEYQNRTEGL LGVWNNNPED DFRMPNGSTI PPGSPEEMLF HFGMTWQING TGLLGKRNDQ LPSNFTPVFY SQLQKNSSWA EHLISNCDGD SSCIYDTLAL RNASIGLHTR EVSKNYEQAN ATLNQYPPSI NGGRVIEAYK GQTTLIQYTS NAEDANFTLR DSCTDLELFE NGTLLWTPKS LEPFTLEILA RSAKIGLASA LQPRTVVCHC NAESQCLYNQ TSRVGNSSLE VAGCKCDGGT FGRYCEGSED ACEEPCFPSV HCVPGKGCEA CPPNLTGDGR HCAALGSSFL CQNQSCPVNY CYNQGHCYIS QTLGCQPMCT CPPAFTDSRC FLAGNNFSPT VNLELPLRVI QLLLSEEENA SMAEVNASVA YRLGTLDMRA FLRNSQVERI DSAAPASGSP IQHWMVISEF QYRPRGPVID FLNNQLLAAV VEAFLYHVPR RSEEPRNDVV FQPISGEDVR DVTALNVSTL KAYFRCDGYK GYDLVYSPQS GFTCVSPCSR GYCDHGGQCQ HLPSGPRCSC VSFSIYTAWG EHCEHLSMKL DAFFGIFFGA LGGLLLLGVG TFVVLRFWGC SGARFSYFLN SAEALP* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.56 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||