MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ANK2 | polymorphism | 8.26161894451616e-09 | simple_aae | affected | T3744N | single base exchange | rs121912705 | show file | |||
ANK2 | polymorphism | 8.26161894451616e-09 | simple_aae | affected | T3711N | single base exchange | rs121912705 | show file | |||
ANK2 | polymorphism | 1.41247239460185e-08 | simple_aae | affected | T1650N | single base exchange | rs121912705 | show file | |||
ANK2 | polymorphism | 1.41247239460185e-08 | simple_aae | affected | T1659N | single base exchange | rs121912705 | show file | |||
ANK2 | polymorphism | 1.41247239460185e-08 | simple_aae | affected | T835N | single base exchange | rs121912705 | show file | |||
ANK2 | polymorphism | 3.77419230312981e-08 | simple_aae | affected | T311N | single base exchange | rs121912705 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999991738381 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:114288920C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ANK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000357077 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q01484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.11231C>A cDNA.11284C>A g.549656C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T3744N Score: 65 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 3744 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912705
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 11874 / 11874 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3958 / 3958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11927 / 11927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 54 / 54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 11913 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 11809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 11874 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 11231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 11284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 549656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114288920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MMNEDAAQKS DSGEKFNGSS QRRKRPKKSD SNASFLRAAR AGNLDKVVEY LKGGIDINTC NQNGLNALHL AAKEGHVGLV QELLGRGSSV DSATKKGNTA LHIASLAGQA EVVKVLVKEG ANINAQSQNG FTPLYMAAQE NHIDVVKYLL ENGANQSTAT EDGFTPLAVA LQQGHNQAVA ILLENDTKGK VRLPALHIAA RKDDTKSAAL LLQNDHNADV QSKMMVNRTT ESGFTPLHIA AHYGNVNVAT LLLNRGAAVD FTARNGITPL HVASKRGNTN MVKLLLDRGG QIDAKTRDGL TPLHCAARSG HDQVVELLLE RGAPLLARTK NGLSPLHMAA QGDHVECVKH LLQHKAPVDD VTLDYLTALH VAAHCGHYRV TKLLLDKRAN PNARALNGFT PLHIACKKNR IKVMELLVKY GASIQAITES GLTPIHVAAF MGHLNIVLLL LQNGASPDVT NIRGETALHM AARAGQVEVV RCLLRNGALV DARAREEQTP LHIASRLGKT EIVQLLLQHM AHPDAATTNG YTPLHISARE GQVDVASVLL EAGAAHSLAT KKGFTPLHVA AKYGSLDVAK LLLQRRAAAD SAGKNGLTPL HVAAHYDNQK VALLLLEKGA SPHATAKNGY TPLHIAAKKN QMQIASTLLN YGAETNIVTK QGVTPLHLAS QEGHTDMVTL LLDKGANIHM STKSGLTSLH LAAQEDKVNV ADILTKHGAD QDAHTKLGYT PLIVACHYGN VKMVNFLLKQ GANVNAKTKN GYTPLHQAAQ QGHTHIINVL LQHGAKPNAT TANGNTALAI AKRLGYISVV DTLKVVTEEV TTTTTTITEK HKLNVPETMT EVLDVSDEEG DDTMTGDGGE YLRPEDLKEL GDDSLPSSQF LDGMNYLRYS LEGGRSDSLR SFSSDRSHTL SHASYLRDSA VMDDSVVIPS HQVSTLAKEA ERNSYRLSWG TENLDNVALS SSPIHSGFLV SFMVDARGGA MRGCRHNGLR IIIPPRKCTA PTRVTCRLVK RHRLATMPPM VEGEGLASRL IEVGPSGAQF LGKLHLPTAP PPLNEGESLV SRILQLGPPG TKFLGPVIVE IPHFAALRGK ERELVVLRSE NGDSWKEHFC DYTEDELNEI LNGMDEVLDS PEDLEKKRIC RIITRDFPQY FAVVSRIKQD SNLIGPEGGV LSSTVVPQVQ AVFPEGALTK RIRVGLQAQP MHSELVKKIL GNKATFSPIV TLEPRRRKFH KPITMTIPVP KASSDVMLNG FGGDAPTLRL LCSITGGTTP AQWEDITGTT PLTFVNECVS FTTNVSARFW LIDCRQIQES VTFASQVYRE IICVPYMAKF VVFAKSHDPI EARLRCFCMT DDKVDKTLEQ QENFAEVARS RDVEVLEGKP IYVDCFGNLV PLTKSGQHHI FSFFAFKENR LPLFVKVRDT TQEPCGRLSF MKEPKSTRGL VHQAICNLNI TLPIYTKESE SDQEQEEEID MTSEKNDETE STETSVLKSH LVNEVPVLAS PDLLSEVSEM KQDLIKMTAI LTTDVSDKAG SIKVKELVKA AEEEPGEPFE IVERVKEDLE KVNEILRSGT CTRDESSVQS SRSERGLVEE EWVIVSDEEI EEARQKAPLE ITEYPCVEVR IDKEIKGKVE KDSTGLVNYL TDDLNTCVPL PKEQLQTVQD KAGKKCEALA VGRSSEKEGK DIPPDETQST QKQHKPSLGI KKPVRRKLKE KQKQKEEGLQ ASAEKAELKK GSSEESLGED PGLAPEPLPT VKATSPLIEE TPIGSIKDKV KALQKRVEDE QKGRSKLPIR VKGKEDVPKK TTHRPHPAAS PSLKSERHAP GSPSPKTERH STLSSSAKTE RHPPVSPSSK TEKHSPVSPS AKTERHSPAS SSSKTEKHSP VSPSTKTERH SPVSSTKTER HPPVSPSGKT DKRPPVSPSG RTEKHPPVSP GRTEKRLPVS PSGRTDKHQP VSTAGKTEKH LPVSPSGKTE KQPPVSPTSK TERIEETMSV RELMKAFQSG QDPSKHKTGL FEHKSAKQKQ PQEKGKVRVE KEKGPILTQR EAQKTENQTI KRGQRLPVTG TAESKRGVRV SSIGVKKEDA AGGKEKVLSH KIPEPVQSVP EEESHRESEV PKEKMADEQG DMDLQISPDR KTSTDFSEVI KQELEDNDKY QQFRLSEETE KAQLHLDQVL TSPFNTTFPL DYMKDEFLPA LSLQSGALDG SSESLKNEGV AGSPCGSLME GTPQISSEES YKHEGLAETP ETSPESLSFS PKKSEEQTGE TKESTKTETT TEIRSEKEHP TTKDITGGSE ERGATVTEDS ETSTESFQKE ATLGSPKDTS PKRQDDCTGS CSVALAKETP TGLTEEAACD EGQRTFGSSA HKTQTDSEVQ ESTATSDETK ALPLPEASVK TDTGTESKPQ GVIRSPQGLE LALPSRDSEV LSAVADDSLA VSHKDSLEAS PVLEDNSSHK TPDSLEPSPL KESPCRDSLE SSPVEPKMKA GIFPSHFPLP AAVAKTELLT EVASVRSRLL RDPDGSAEDD SLEQTSLMES SGKSPLSPDT PSSEEVSYEV TPKTTDVSTP KPAVIHECAE EDDSENGEKK RFTPEEEMFK MVTKIKMFDE LEQEAKQKRD YKKEPKQEES SSSSDPDADC SVDVDEPKHT GSGEDESGVP VLVTSESRKV SSSSESEPEL AQLKKGADSG LLPEPVIRVQ PPSPLPSSMD SNSSPEEVQF QPVVSKQYTF KMNEDTQEEP GKSEEEKDSE SHLAEDRHAV STEAEDRSYD KLNRDTDQPK ICDGHGCEAM SPSSSAAPVS SGLQSPTGDD VDEQPVIYKE SLALQGTHEK DTEGEELDVS RAESPQADCP SESFSSSSSL PHCLVSEGKE LDEDISATSS IQKTEVTKTD ETFENLPKDC PSQDSSITTQ TDRFSMDVPV SDLAENDEIY DPQITSPYEN VPSQSFFSSE ESKTQTDANH TTSFHSSEVY SVTITSPVED VVVASSSSGT VLSKESNFEG QDIKMESQQE STLWEMQSDS VSSSFEPTMS ATTTVVGEQI SKVIITKTDV DSDSWSEIRE DDEAFEARVK EEEQKIFGLM VDRQSQGTTP DTTPARTPTE EGTPTSEQNP FLFQEGKLFE MTRSGAIDMT KRSYADESFH FFQIGQESRE ETLSEDVKEG ATGADPLPLE TSAESLALSE SKETVDDEAD LLPDDVSEEV EEIPASDAQL NSQMGISAST ETPTKEAVSV GTKDLPTVQT GDIPPLSGVK QISCPDSSEP AVQVQLDFST LTRSVYSDRG DDSPDSSPEE QKSVIEIPTA PMENVPFTES KSKIPVRTMP TSTPAPPSAE YESSVSEDFL SSVDEENKAD EAKPKSKLPV KVPLQRVEQQ LSDLDTSVQK TVAPQGQDMA SIAPDNRSKS ESDASSLDSK TKCPVKTRSY TETETESRER AEELELESEE GATRPKILTS RLPVKSRSTT SSCRGGTSPT KESKEHFFDL YRNSIEFFEE ISDEASKLVD RLTQSEREQE IVSDDESSSA LEVSVIENLP PVETEHSVPE DIFDTRPIWD ESIETLIERI PDENGHDHAE DPQDEQERIE ERLAYIADHL GFSWTELARE LDFTEEQIHQ IRIENPNSLQ DQSHALLKYW LERDGKHATD TNLVECLTKI NRMDIVHLME TNTEPLQERI SHSYAEIEQT ITLDHSEGFS VLQEELCTAQ HKQKEEQAVS KESETCDHPP IVSEEDISVG YSTFQDGVPK TEGDSSATAL FPQTHKEQVQ QDFSGKMQDL PEESSLEYQQ EYFVTTPGTE TSETQKAMIV PSSPSKTPEE VSTPAEEEKL YLQTPTSSER GGSPIIQEPE EPSEHREESS PRKTSLVIVE SADNQPETCE RLDEDAAFEK GDDMPEIPPE TVTEEEYIDE HGHTVVKKVT RKIIRRYVSS EGTEKEEIMV QGMPQEPVNI EEGDGYSKVI KRVVLKSDTE QSEDNNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MMNEDAAQKS DSGEKFNGSS QRRKRPKKSD SNASFLRAAR AGNLDKVVEY LKGGIDINTC NQNGLNALHL AAKEGHVGLV QELLGRGSSV DSATKKGNTA LHIASLAGQA EVVKVLVKEG ANINAQSQNG FTPLYMAAQE NHIDVVKYLL ENGANQSTAT EDGFTPLAVA LQQGHNQAVA ILLENDTKGK VRLPALHIAA RKDDTKSAAL LLQNDHNADV QSKMMVNRTT ESGFTPLHIA AHYGNVNVAT LLLNRGAAVD FTARNGITPL HVASKRGNTN MVKLLLDRGG QIDAKTRDGL TPLHCAARSG HDQVVELLLE RGAPLLARTK NGLSPLHMAA QGDHVECVKH LLQHKAPVDD VTLDYLTALH VAAHCGHYRV TKLLLDKRAN PNARALNGFT PLHIACKKNR IKVMELLVKY GASIQAITES GLTPIHVAAF MGHLNIVLLL LQNGASPDVT NIRGETALHM AARAGQVEVV RCLLRNGALV DARAREEQTP LHIASRLGKT EIVQLLLQHM AHPDAATTNG YTPLHISARE GQVDVASVLL EAGAAHSLAT KKGFTPLHVA AKYGSLDVAK LLLQRRAAAD SAGKNGLTPL HVAAHYDNQK VALLLLEKGA SPHATAKNGY TPLHIAAKKN QMQIASTLLN YGAETNIVTK QGVTPLHLAS QEGHTDMVTL LLDKGANIHM STKSGLTSLH LAAQEDKVNV ADILTKHGAD QDAHTKLGYT PLIVACHYGN VKMVNFLLKQ GANVNAKTKN GYTPLHQAAQ QGHTHIINVL LQHGAKPNAT TANGNTALAI AKRLGYISVV DTLKVVTEEV TTTTTTITEK HKLNVPETMT EVLDVSDEEG DDTMTGDGGE YLRPEDLKEL GDDSLPSSQF LDGMNYLRYS LEGGRSDSLR SFSSDRSHTL SHASYLRDSA VMDDSVVIPS HQVSTLAKEA ERNSYRLSWG TENLDNVALS SSPIHSGFLV SFMVDARGGA MRGCRHNGLR IIIPPRKCTA PTRVTCRLVK RHRLATMPPM VEGEGLASRL IEVGPSGAQF LGKLHLPTAP PPLNEGESLV SRILQLGPPG TKFLGPVIVE IPHFAALRGK ERELVVLRSE NGDSWKEHFC DYTEDELNEI LNGMDEVLDS PEDLEKKRIC RIITRDFPQY FAVVSRIKQD SNLIGPEGGV LSSTVVPQVQ AVFPEGALTK RIRVGLQAQP MHSELVKKIL GNKATFSPIV TLEPRRRKFH KPITMTIPVP KASSDVMLNG FGGDAPTLRL LCSITGGTTP AQWEDITGTT PLTFVNECVS FTTNVSARFW LIDCRQIQES VTFASQVYRE IICVPYMAKF VVFAKSHDPI EARLRCFCMT DDKVDKTLEQ QENFAEVARS RDVEVLEGKP IYVDCFGNLV PLTKSGQHHI FSFFAFKENR LPLFVKVRDT TQEPCGRLSF MKEPKSTRGL VHQAICNLNI TLPIYTKESE SDQEQEEEID MTSEKNDETE STETSVLKSH LVNEVPVLAS PDLLSEVSEM KQDLIKMTAI LTTDVSDKAG SIKVKELVKA AEEEPGEPFE IVERVKEDLE KVNEILRSGT CTRDESSVQS SRSERGLVEE EWVIVSDEEI EEARQKAPLE ITEYPCVEVR IDKEIKGKVE KDSTGLVNYL TDDLNTCVPL PKEQLQTVQD KAGKKCEALA VGRSSEKEGK DIPPDETQST QKQHKPSLGI KKPVRRKLKE KQKQKEEGLQ ASAEKAELKK GSSEESLGED PGLAPEPLPT VKATSPLIEE TPIGSIKDKV KALQKRVEDE QKGRSKLPIR VKGKEDVPKK TTHRPHPAAS PSLKSERHAP GSPSPKTERH STLSSSAKTE RHPPVSPSSK TEKHSPVSPS AKTERHSPAS SSSKTEKHSP VSPSTKTERH SPVSSTKTER HPPVSPSGKT DKRPPVSPSG RTEKHPPVSP GRTEKRLPVS PSGRTDKHQP VSTAGKTEKH LPVSPSGKTE KQPPVSPTSK TERIEETMSV RELMKAFQSG QDPSKHKTGL FEHKSAKQKQ PQEKGKVRVE KEKGPILTQR EAQKTENQTI KRGQRLPVTG TAESKRGVRV SSIGVKKEDA AGGKEKVLSH KIPEPVQSVP EEESHRESEV PKEKMADEQG DMDLQISPDR KTSTDFSEVI KQELEDNDKY QQFRLSEETE KAQLHLDQVL TSPFNTTFPL DYMKDEFLPA LSLQSGALDG SSESLKNEGV AGSPCGSLME GTPQISSEES YKHEGLAETP ETSPESLSFS PKKSEEQTGE TKESTKTETT TEIRSEKEHP TTKDITGGSE ERGATVTEDS ETSTESFQKE ATLGSPKDTS PKRQDDCTGS CSVALAKETP TGLTEEAACD EGQRTFGSSA HKTQTDSEVQ ESTATSDETK ALPLPEASVK TDTGTESKPQ GVIRSPQGLE LALPSRDSEV LSAVADDSLA VSHKDSLEAS PVLEDNSSHK TPDSLEPSPL KESPCRDSLE SSPVEPKMKA GIFPSHFPLP AAVAKTELLT EVASVRSRLL RDPDGSAEDD SLEQTSLMES SGKSPLSPDT PSSEEVSYEV TPKTTDVSTP KPAVIHECAE EDDSENGEKK RFTPEEEMFK MVTKIKMFDE LEQEAKQKRD YKKEPKQEES SSSSDPDADC SVDVDEPKHT GSGEDESGVP VLVTSESRKV SSSSESEPEL AQLKKGADSG LLPEPVIRVQ PPSPLPSSMD SNSSPEEVQF QPVVSKQYTF KMNEDTQEEP GKSEEEKDSE SHLAEDRHAV STEAEDRSYD KLNRDTDQPK ICDGHGCEAM SPSSSAAPVS SGLQSPTGDD VDEQPVIYKE SLALQGTHEK DTEGEELDVS RAESPQADCP SESFSSSSSL PHCLVSEGKE LDEDISATSS IQKTEVTKTD ETFENLPKDC PSQDSSITTQ TDRFSMDVPV SDLAENDEIY DPQITSPYEN VPSQSFFSSE ESKTQTDANH TTSFHSSEVY SVTITSPVED VVVASSSSGT VLSKESNFEG QDIKMESQQE STLWEMQSDS VSSSFEPTMS ATTTVVGEQI SKVIITKTDV DSDSWSEIRE DDEAFEARVK EEEQKIFGLM VDRQSQGTTP DTTPARTPTE EGTPTSEQNP FLFQEGKLFE MTRSGAIDMT KRSYADESFH FFQIGQESRE ETLSEDVKEG ATGADPLPLE TSAESLALSE SKETVDDEAD LLPDDVSEEV EEIPASDAQL NSQMGISAST ETPTKEAVSV GTKDLPTVQT GDIPPLSGVK QISCPDSSEP AVQVQLDFST LTRSVYSDRG DDSPDSSPEE QKSVIEIPTA PMENVPFTES KSKIPVRTMP TSTPAPPSAE YESSVSEDFL SSVDEENKAD EAKPKSKLPV KVPLQRVEQQ LSDLDTSVQK TVAPQGQDMA SIAPDNRSKS ESDASSLDSK TKCPVKTRSY TETETESRER AEELELESEE GATRPKILTS RLPVKSRSTT SSCRGGTSPT KESKEHFFDL YRNSIEFFEE ISDEASKLVD RLTQSEREQE IVSDDESSSA LEVSVIENLP PVETEHSVPE DIFDTRPIWD ESIETLIERI PDENGHDHAE DPQDEQERIE ERLAYIADHL GFSWTELARE LDFTEEQIHQ IRIENPNSLQ DQSHALLKYW LERDGKHATD TNLVECLTKI NRMDIVHLME TNTEPLQERI SHSYAEIEQT ITLDHSEGFS VLQEELCTAQ HKQKEEQAVS KESETCDHPP IVSEEDISVG YSTFQDGVPK TEGDSSATAL FPQNHKEQVQ QDFSGKMQDL PEESSLEYQQ EYFVTTPGTE TSETQKAMIV PSSPSKTPEE VSTPAEEEKL YLQTPTSSER GGSPIIQEPE EPSEHREESS PRKTSLVIVE SADNQPETCE RLDEDAAFEK GDDMPEIPPE TVTEEEYIDE HGHTVVKKVT RKIIRRYVSS EGTEKEEIMV QGMPQEPVNI EEGDGYSKVI KRVVLKSDTE QSEDNNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.13 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999991738381 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:114288920C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ANK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000264366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q01484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.11132C>A cDNA.11132C>A g.549656C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T3711N Score: 65 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 3711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912705
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 11775 / 11775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3925 / 3925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11775 / 11775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 11761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 11710 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 11775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 11132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 11132 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 549656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114288920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MMNEDAAQKS DSGEKFNGSS QRRKRPKKSD SNASFLRAAR AGNLDKVVEY LKGGIDINTC NQNGLNALHL AAKEGHVGLV QELLGRGSSV DSATKKGNTA LHIASLAGQA EVVKVLVKEG ANINAQSQNG FTPLYMAAQE NHIDVVKYLL ENGANQSTAT EDGFTPLAVA LQQGHNQAVA ILLENDTKGK VRLPALHIAA RKDDTKSAAL LLQNDHNADV QSKMMVNRTT ESGFTPLHIA AHYGNVNVAT LLLNRGAAVD FTARNGITPL HVASKRGNTN MVKLLLDRGG QIDAKTRDGL TPLHCAARSG HDQVVELLLE RGAPLLARTK NGLSPLHMAA QGDHVECVKH LLQHKAPVDD VTLDYLTALH VAAHCGHYRV TKLLLDKRAN PNARALNGFT PLHIACKKNR IKVMELLVKY GASIQAITES GLTPIHVAAF MGHLNIVLLL LQNGASPDVT NIRGETALHM AARAGQVEVV RCLLRNGALV DARAREEQTP LHIASRLGKT EIVQLLLQHM AHPDAATTNG YTPLHISARE GQVDVASVLL EAGAAHSLAT KKGFTPLHVA AKYGSLDVAK LLLQRRAAAD SAGKNGLTPL HVAAHYDNQK VALLLLEKGA SPHATAKNGY TPLHIAAKKN QMQIASTLLN YGAETNIVTK QGVTPLHLAS QEGHTDMVTL LLDKGANIHM STKSGLTSLH LAAQEDKVNV ADILTKHGAD QDAHTKLGYT PLIVACHYGN VKMVNFLLKQ GANVNAKTKN GYTPLHQAAQ QGHTHIINVL LQHGAKPNAT TANGNTALAI AKRLGYISVV DTLKVVTEEV TTTTTTITEK HKLNVPETMT EVLDVSDEEG DDTMTGDGGE YLRPEDLKEL GDDSLPSSQF LDGMNYLRYS LEGGRSDSLR SFSSDRSHTL SHASYLRDSA VMDDSVVIPS HQVSTLAKEA ERNSYRLSWG TENLDNVALS SSPIHSGFLV SFMVDARGGA MRGCRHNGLR IIIPPRKCTA PTRVTCRLVK RHRLATMPPM VEGEGLASRL IEVGPSGAQF LGPVIVEIPH FAALRGKERE LVVLRSENGD SWKEHFCDYT EDELNEILNG MDEVLDSPED LEKKRICRII TRDFPQYFAV VSRIKQDSNL IGPEGGVLSS TVVPQVQAVF PEGALTKRIR VGLQAQPMHS ELVKKILGNK ATFSPIVTLE PRRRKFHKPI TMTIPVPKAS SDVMLNGFGG DAPTLRLLCS ITGGTTPAQW EDITGTTPLT FVNECVSFTT NVSARFWLID CRQIQESVTF ASQVYREIIC VPYMAKFVVF AKSHDPIEAR LRCFCMTDDK VDKTLEQQEN FAEVARSRDV EVLEGKPIYV DCFGNLVPLT KSGQHHIFSF FAFKENRLPL FVKVRDTTQE PCGRLSFMKE PKSTRGLVHQ AICNLNITLP IYTKESESDQ EQEEEIDMTS EKNDETESTE TSVLKSHLVN EVPVLASPDL LSEVSEMKQD LIKMTAILTT DVSDKAGSIK VKELVKAAEE EPGEPFEIVE RVKEDLEKVN EILRSGTCTR DESSVQSSRS ERGLVEEEWV IVSDEEIEEA RQKAPLEITE YPCVEVRIDK EIKGKVEKDS TGLVNYLTDD LNTCVPLPKE QLQTVQDKAG KKCEALAVGR SSEKEGKDIP PDETQSTQKQ HKPSLGIKKP VRRKLKEKQK QKEEGLQASA EKAELKKGSS EESLGEDPGL APEPLPTVKA TSPLIEETPI GSIKDKVKAL QKRVEDEQKG RSKLPIRVKG KEDVPKKTTH RPHPAASPSL KSERHAPGSP SPKTERHSTL SSSAKTERHP PVSPSSKTEK HSPVSPSAKT ERHSPASSSS KTEKHSPVSP STKTERHSPV SSTKTERHPP VSPSGKTDKR PPVSPSGRTE KHPPVSPGRT EKRLPVSPSG RTDKHQPVST AGKTEKHLPV SPSGKTEKQP PVSPTSKTER IEETMSVREL MKAFQSGQDP SKHKTGLFEH KSAKQKQPQE KGKVRVEKEK GPILTQREAQ KTENQTIKRG QRLPVTGTAE SKRGVRVSSI GVKKEDAAGG KEKVLSHKIP EPVQSVPEEE SHRESEVPKE KMADEQGDMD LQISPDRKTS TDFSEVIKQE LEDNDKYQQF RLSEETEKAQ LHLDQVLTSP FNTTFPLDYM KDEFLPALSL QSGALDGSSE SLKNEGVAGS PCGSLMEGTP QISSEESYKH EGLAETPETS PESLSFSPKK SEEQTGETKE STKTETTTEI RSEKEHPTTK DITGGSEERG ATVTEDSETS TESFQKEATL GSPKDTSPKR QDDCTGSCSV ALAKETPTGL TEEAACDEGQ RTFGSSAHKT QTDSEVQEST ATSDETKALP LPEASVKTDT GTESKPQGVI RSPQGLELAL PSRDSEVLSA VADDSLAVSH KDSLEASPVL EDNSSHKTPD SLEPSPLKES PCRDSLESSP VEPKMKAGIF PSHFPLPAAV AKTELLTEVA SVRSRLLRDP DGSAEDDSLE QTSLMESSGK SPLSPDTPSS EEVSYEVTPK TTDVSTPKPA VIHECAEEDD SENGEKKRFT PEEEMFKMVT KIKMFDELEQ EAKQKRDYKK EPKQEESSSS SDPDADCSVD VDEPKHTGSG EDESGVPVLV TSESRKVSSS SESEPELAQL KKGADSGLLP EPVIRVQPPS PLPSSMDSNS SPEEVQFQPV VSKQYTFKMN EDTQEEPGKS EEEKDSESHL AEDRHAVSTE AEDRSYDKLN RDTDQPKICD GHGCEAMSPS SSAAPVSSGL QSPTGDDVDE QPVIYKESLA LQGTHEKDTE GEELDVSRAE SPQADCPSES FSSSSSLPHC LVSEGKELDE DISATSSIQK TEVTKTDETF ENLPKDCPSQ DSSITTQTDR FSMDVPVSDL AENDEIYDPQ ITSPYENVPS QSFFSSEESK TQTDANHTTS FHSSEVYSVT ITSPVEDVVV ASSSSGTVLS KESNFEGQDI KMESQQESTL WEMQSDSVSS SFEPTMSATT TVVGEQISKV IITKTDVDSD SWSEIREDDE AFEARVKEEE QKIFGLMVDR QSQGTTPDTT PARTPTEEGT PTSEQNPFLF QEGKLFEMTR SGAIDMTKRS YADESFHFFQ IGQESREETL SEDVKEGATG ADPLPLETSA ESLALSESKE TVDDEADLLP DDVSEEVEEI PASDAQLNSQ MGISASTETP TKEAVSVGTK DLPTVQTGDI PPLSGVKQIS CPDSSEPAVQ VQLDFSTLTR SVYSDRGDDS PDSSPEEQKS VIEIPTAPME NVPFTESKSK IPVRTMPTST PAPPSAEYES SVSEDFLSSV DEENKADEAK PKSKLPVKVP LQRVEQQLSD LDTSVQKTVA PQGQDMASIA PDNRSKSESD ASSLDSKTKC PVKTRSYTET ETESRERAEE LELESEEGAT RPKILTSRLP VKSRSTTSSC RGGTSPTKES KEHFFDLYRN SIEFFEEISD EASKLVDRLT QSEREQEIVS DDESSSALEV SVIENLPPVE TEHSVPEDIF DTRPIWDESI ETLIERIPDE NGHDHAEDPQ DEQERIEERL AYIADHLGFS WTELARELDF TEEQIHQIRI ENPNSLQDQS HALLKYWLER DGKHATDTNL VECLTKINRM DIVHLMETNT EPLQERISHS YAEIEQTITL DHSEGFSVLQ EELCTAQHKQ KEEQAVSKES ETCDHPPIVS EEDISVGYST FQDGVPKTEG DSSATALFPQ THKEQVQQDF SGKMQDLPEE SSLEYQQEYF VTTPGTETSE TQKAMIVPSS PSKTPEEVST PAEEEKLYLQ TPTSSERGGS PIIQEPEEPS EHREESSPRK TSLVIVESAD NQPETCERLD EDAAFEKGDD MPEIPPETVT EEEYIDEHGH TVVKKVTRKI IRRYVSSEGT EKEEIMVQGM PQEPVNIEEG DGYSKVIKRV VLKSDTEQSE DNNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MMNEDAAQKS DSGEKFNGSS QRRKRPKKSD SNASFLRAAR AGNLDKVVEY LKGGIDINTC NQNGLNALHL AAKEGHVGLV QELLGRGSSV DSATKKGNTA LHIASLAGQA EVVKVLVKEG ANINAQSQNG FTPLYMAAQE NHIDVVKYLL ENGANQSTAT EDGFTPLAVA LQQGHNQAVA ILLENDTKGK VRLPALHIAA RKDDTKSAAL LLQNDHNADV QSKMMVNRTT ESGFTPLHIA AHYGNVNVAT LLLNRGAAVD FTARNGITPL HVASKRGNTN MVKLLLDRGG QIDAKTRDGL TPLHCAARSG HDQVVELLLE RGAPLLARTK NGLSPLHMAA QGDHVECVKH LLQHKAPVDD VTLDYLTALH VAAHCGHYRV TKLLLDKRAN PNARALNGFT PLHIACKKNR IKVMELLVKY GASIQAITES GLTPIHVAAF MGHLNIVLLL LQNGASPDVT NIRGETALHM AARAGQVEVV RCLLRNGALV DARAREEQTP LHIASRLGKT EIVQLLLQHM AHPDAATTNG YTPLHISARE GQVDVASVLL EAGAAHSLAT KKGFTPLHVA AKYGSLDVAK LLLQRRAAAD SAGKNGLTPL HVAAHYDNQK VALLLLEKGA SPHATAKNGY TPLHIAAKKN QMQIASTLLN YGAETNIVTK QGVTPLHLAS QEGHTDMVTL LLDKGANIHM STKSGLTSLH LAAQEDKVNV ADILTKHGAD QDAHTKLGYT PLIVACHYGN VKMVNFLLKQ GANVNAKTKN GYTPLHQAAQ QGHTHIINVL LQHGAKPNAT TANGNTALAI AKRLGYISVV DTLKVVTEEV TTTTTTITEK HKLNVPETMT EVLDVSDEEG DDTMTGDGGE YLRPEDLKEL GDDSLPSSQF LDGMNYLRYS LEGGRSDSLR SFSSDRSHTL SHASYLRDSA VMDDSVVIPS HQVSTLAKEA ERNSYRLSWG TENLDNVALS SSPIHSGFLV SFMVDARGGA MRGCRHNGLR IIIPPRKCTA PTRVTCRLVK RHRLATMPPM VEGEGLASRL IEVGPSGAQF LGPVIVEIPH FAALRGKERE LVVLRSENGD SWKEHFCDYT EDELNEILNG MDEVLDSPED LEKKRICRII TRDFPQYFAV VSRIKQDSNL IGPEGGVLSS TVVPQVQAVF PEGALTKRIR VGLQAQPMHS ELVKKILGNK ATFSPIVTLE PRRRKFHKPI TMTIPVPKAS SDVMLNGFGG DAPTLRLLCS ITGGTTPAQW EDITGTTPLT FVNECVSFTT NVSARFWLID CRQIQESVTF ASQVYREIIC VPYMAKFVVF AKSHDPIEAR LRCFCMTDDK VDKTLEQQEN FAEVARSRDV EVLEGKPIYV DCFGNLVPLT KSGQHHIFSF FAFKENRLPL FVKVRDTTQE PCGRLSFMKE PKSTRGLVHQ AICNLNITLP IYTKESESDQ EQEEEIDMTS EKNDETESTE TSVLKSHLVN EVPVLASPDL LSEVSEMKQD LIKMTAILTT DVSDKAGSIK VKELVKAAEE EPGEPFEIVE RVKEDLEKVN EILRSGTCTR DESSVQSSRS ERGLVEEEWV IVSDEEIEEA RQKAPLEITE YPCVEVRIDK EIKGKVEKDS TGLVNYLTDD LNTCVPLPKE QLQTVQDKAG KKCEALAVGR SSEKEGKDIP PDETQSTQKQ HKPSLGIKKP VRRKLKEKQK QKEEGLQASA EKAELKKGSS EESLGEDPGL APEPLPTVKA TSPLIEETPI GSIKDKVKAL QKRVEDEQKG RSKLPIRVKG KEDVPKKTTH RPHPAASPSL KSERHAPGSP SPKTERHSTL SSSAKTERHP PVSPSSKTEK HSPVSPSAKT ERHSPASSSS KTEKHSPVSP STKTERHSPV SSTKTERHPP VSPSGKTDKR PPVSPSGRTE KHPPVSPGRT EKRLPVSPSG RTDKHQPVST AGKTEKHLPV SPSGKTEKQP PVSPTSKTER IEETMSVREL MKAFQSGQDP SKHKTGLFEH KSAKQKQPQE KGKVRVEKEK GPILTQREAQ KTENQTIKRG QRLPVTGTAE SKRGVRVSSI GVKKEDAAGG KEKVLSHKIP EPVQSVPEEE SHRESEVPKE KMADEQGDMD LQISPDRKTS TDFSEVIKQE LEDNDKYQQF RLSEETEKAQ LHLDQVLTSP FNTTFPLDYM KDEFLPALSL QSGALDGSSE SLKNEGVAGS PCGSLMEGTP QISSEESYKH EGLAETPETS PESLSFSPKK SEEQTGETKE STKTETTTEI RSEKEHPTTK DITGGSEERG ATVTEDSETS TESFQKEATL GSPKDTSPKR QDDCTGSCSV ALAKETPTGL TEEAACDEGQ RTFGSSAHKT QTDSEVQEST ATSDETKALP LPEASVKTDT GTESKPQGVI RSPQGLELAL PSRDSEVLSA VADDSLAVSH KDSLEASPVL EDNSSHKTPD SLEPSPLKES PCRDSLESSP VEPKMKAGIF PSHFPLPAAV AKTELLTEVA SVRSRLLRDP DGSAEDDSLE QTSLMESSGK SPLSPDTPSS EEVSYEVTPK TTDVSTPKPA VIHECAEEDD SENGEKKRFT PEEEMFKMVT KIKMFDELEQ EAKQKRDYKK EPKQEESSSS SDPDADCSVD VDEPKHTGSG EDESGVPVLV TSESRKVSSS SESEPELAQL KKGADSGLLP EPVIRVQPPS PLPSSMDSNS SPEEVQFQPV VSKQYTFKMN EDTQEEPGKS EEEKDSESHL AEDRHAVSTE AEDRSYDKLN RDTDQPKICD GHGCEAMSPS SSAAPVSSGL QSPTGDDVDE QPVIYKESLA LQGTHEKDTE GEELDVSRAE SPQADCPSES FSSSSSLPHC LVSEGKELDE DISATSSIQK TEVTKTDETF ENLPKDCPSQ DSSITTQTDR FSMDVPVSDL AENDEIYDPQ ITSPYENVPS QSFFSSEESK TQTDANHTTS FHSSEVYSVT ITSPVEDVVV ASSSSGTVLS KESNFEGQDI KMESQQESTL WEMQSDSVSS SFEPTMSATT TVVGEQISKV IITKTDVDSD SWSEIREDDE AFEARVKEEE QKIFGLMVDR QSQGTTPDTT PARTPTEEGT PTSEQNPFLF QEGKLFEMTR SGAIDMTKRS YADESFHFFQ IGQESREETL SEDVKEGATG ADPLPLETSA ESLALSESKE TVDDEADLLP DDVSEEVEEI PASDAQLNSQ MGISASTETP TKEAVSVGTK DLPTVQTGDI PPLSGVKQIS CPDSSEPAVQ VQLDFSTLTR SVYSDRGDDS PDSSPEEQKS VIEIPTAPME NVPFTESKSK IPVRTMPTST PAPPSAEYES SVSEDFLSSV DEENKADEAK PKSKLPVKVP LQRVEQQLSD LDTSVQKTVA PQGQDMASIA PDNRSKSESD ASSLDSKTKC PVKTRSYTET ETESRERAEE LELESEEGAT RPKILTSRLP VKSRSTTSSC RGGTSPTKES KEHFFDLYRN SIEFFEEISD EASKLVDRLT QSEREQEIVS DDESSSALEV SVIENLPPVE TEHSVPEDIF DTRPIWDESI ETLIERIPDE NGHDHAEDPQ DEQERIEERL AYIADHLGFS WTELARELDF TEEQIHQIRI ENPNSLQDQS HALLKYWLER DGKHATDTNL VECLTKINRM DIVHLMETNT EPLQERISHS YAEIEQTITL DHSEGFSVLQ EELCTAQHKQ KEEQAVSKES ETCDHPPIVS EEDISVGYST FQDGVPKTEG DSSATALFPQ NHKEQVQQDF SGKMQDLPEE SSLEYQQEYF VTTPGTETSE TQKAMIVPSS PSKTPEEVST PAEEEKLYLQ TPTSSERGGS PIIQEPEEPS EHREESSPRK TSLVIVESAD NQPETCERLD EDAAFEKGDD MPEIPPETVT EEEYIDEHGH TVVKKVTRKI IRRYVSSEGT EKEEIMVQGM PQEPVNIEEG DGYSKVIKRV VLKSDTEQSE DNNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.66 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999985875276 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:114288920C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ANK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000506722 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001127493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q01484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4949C>A cDNA.5144C>A g.549656C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T1650N Score: 65 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1650 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912705
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5592 / 5592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1864 / 1864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5787 / 5787 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 196 / 196 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5527 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5144 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 549656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114288920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTTMLQKSDS NASFLRAARA GNLDKVVEYL KGGIDINTCN QNGLNALHLA AKEGHVGLVQ ELLGRGSSVD SATKKGNTAL HIASLAGQAE VVKVLVKEGA NINAQSQNGF TPLYMAAQEN HIDVVKYLLE NGANQSTATE DGFTPLAVAL QQGHNQAVAI LLENDTKGKV RLPALHIAAR KDDTKSAALL LQNDHNADVQ SKMMVNRTTE SGFTPLHIAA HYGNVNVATL LLNRGAAVDF TARNGITPLH VASKRGNTNM VKLLLDRGGQ IDAKTRDGLT PLHCAARSGH DQVVELLLER GAPLLARTKN GLSPLHMAAQ GDHVECVKHL LQHKAPVDDV TLDYLTALHV AAHCGHYRVT KLLLDKRANP NARALNGFTP LHIACKKNRI KVMELLVKYG ASIQAITESG LTPIHVAAFM GHLNIVLLLL QNGASPDVTN IRGETALHMA ARAGQVEVVR CLLRNGALVD ARAREEQTPL HIASRLGKTE IVQLLLQHMA HPDAATTNGY TPLHISAREG QVDVASVLLE AGAAHSLATK KGFTPLHVAA KYGSLDVAKL LLQRRAAADS AGKNGLTPLH VAAHYDNQKV ALLLLEKGAS PHATAKNGYT PLHIAAKKNQ MQIASTLLNY GAETNIVTKQ GVTPLHLASQ EGHTDMVTLL LDKGANIHMS TKSGLTSLHL AAQEDKVNVA DILTKHGADQ DAHTKLGYTP LIVACHYGNV KMVNFLLKQG ANVNAKTKNG YTPLHQAAQQ GHTHIINVLL QHGAKPNATT ANGNTALAIA KRLGYISVVD TLKVVTEEVT TTTTTITEKH KLNVPETMTE VLDVSDEEGD DTMTGDGGEY LRPEDLKELG DDSLPSSQFL DGMNYLRYSL EGGRSDSLRS FSSDRSHTLS HASYLRDSAV MDDSVVIPSH QVSTLAKEAE RNSYRLSWGT ENLDNVALSS SPIHSGRASP CLERDNSSFL VSFMVDARGG AMRGCRHNGL RIIIPPRKCT APTRVTCRLV KRHRLATMPP MVEGEGLASR LIEVGPSGAQ FLGKLHLPTA PPPLNEGESL VSRILQLGPP GTKFLGPVIV EIPHFAALRG KERELVVLRS ENGDSWKEHF CDYTEDELNE ILNGMDEVLD SPEDLEKKRI CRIITRDFPQ YFAVVSRIKQ DSNLIGPEGG VLSSTVVPQV QAVFPEGALT KRIRVGLQAQ PMHSELVKKI LGNKATFSPI VTLEPRRRKF HKPITMTIPV PKASSDVMLN GFGGDAPTLR LLCSITGGTT PAQWEDITGT TPLTFVNECV SFTTNVSARF WLIDCRQIQE SVTFASQVYR EIICVPYMAK FVVFAKSHDP IEARLRCFCM TDDKVDKTLE QQENFAEVAR SRDVEVLEGK PIYVDCFGNL VPLTKSGQHH IFSFFAFKEN RLPLFVKVRD TTQEPCGRLS FMKEPKSTRG LVHQAICNLN ITLPIYTKES ESDQEQEEEI DMTSEKNPQD EQERIEERLA YIADHLGFSW TELARELDFT EEQIHQIRIE NPNSLQDQSH ALLKYWLERD GKHATDTNLV ECLTKINRMD IVHLMETNTE PLQERISHSY AEIEQTITLD HSEGFSVLQE ELCTAQHKQK EEQAVSKESE TCDHPPIVSE EDISVGYSTF QDGVPKTEGD SSATALFPQT HKEQVQQDFS GKMQDLPEES SLEYQQEYFV TTPGTETSET QKAMIVPSSP SKTPEEVSTP AEEEKLYLQT PTSSERGGSP IIQEPEEPSE HREESSPRKT SLVIVESADN QPETCERLDE DAAFEKGDDM PEIPPETVTE EEYIDEHGHT VVKKVTRKII RRYVSSEGTE KEEIMVQGMP QEPVNIEEGD GYSKVIKRVV LKSDTEQSED NNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTTMLQKSDS NASFLRAARA GNLDKVVEYL KGGIDINTCN QNGLNALHLA AKEGHVGLVQ ELLGRGSSVD SATKKGNTAL HIASLAGQAE VVKVLVKEGA NINAQSQNGF TPLYMAAQEN HIDVVKYLLE NGANQSTATE DGFTPLAVAL QQGHNQAVAI LLENDTKGKV RLPALHIAAR KDDTKSAALL LQNDHNADVQ SKMMVNRTTE SGFTPLHIAA HYGNVNVATL LLNRGAAVDF TARNGITPLH VASKRGNTNM VKLLLDRGGQ IDAKTRDGLT PLHCAARSGH DQVVELLLER GAPLLARTKN GLSPLHMAAQ GDHVECVKHL LQHKAPVDDV TLDYLTALHV AAHCGHYRVT KLLLDKRANP NARALNGFTP LHIACKKNRI KVMELLVKYG ASIQAITESG LTPIHVAAFM GHLNIVLLLL QNGASPDVTN IRGETALHMA ARAGQVEVVR CLLRNGALVD ARAREEQTPL HIASRLGKTE IVQLLLQHMA HPDAATTNGY TPLHISAREG QVDVASVLLE AGAAHSLATK KGFTPLHVAA KYGSLDVAKL LLQRRAAADS AGKNGLTPLH VAAHYDNQKV ALLLLEKGAS PHATAKNGYT PLHIAAKKNQ MQIASTLLNY GAETNIVTKQ GVTPLHLASQ EGHTDMVTLL LDKGANIHMS TKSGLTSLHL AAQEDKVNVA DILTKHGADQ DAHTKLGYTP LIVACHYGNV KMVNFLLKQG ANVNAKTKNG YTPLHQAAQQ GHTHIINVLL QHGAKPNATT ANGNTALAIA KRLGYISVVD TLKVVTEEVT TTTTTITEKH KLNVPETMTE VLDVSDEEGD DTMTGDGGEY LRPEDLKELG DDSLPSSQFL DGMNYLRYSL EGGRSDSLRS FSSDRSHTLS HASYLRDSAV MDDSVVIPSH QVSTLAKEAE RNSYRLSWGT ENLDNVALSS SPIHSGRASP CLERDNSSFL VSFMVDARGG AMRGCRHNGL RIIIPPRKCT APTRVTCRLV KRHRLATMPP MVEGEGLASR LIEVGPSGAQ FLGKLHLPTA PPPLNEGESL VSRILQLGPP GTKFLGPVIV EIPHFAALRG KERELVVLRS ENGDSWKEHF CDYTEDELNE ILNGMDEVLD SPEDLEKKRI CRIITRDFPQ YFAVVSRIKQ DSNLIGPEGG VLSSTVVPQV QAVFPEGALT KRIRVGLQAQ PMHSELVKKI LGNKATFSPI VTLEPRRRKF HKPITMTIPV PKASSDVMLN GFGGDAPTLR LLCSITGGTT PAQWEDITGT TPLTFVNECV SFTTNVSARF WLIDCRQIQE SVTFASQVYR EIICVPYMAK FVVFAKSHDP IEARLRCFCM TDDKVDKTLE QQENFAEVAR SRDVEVLEGK PIYVDCFGNL VPLTKSGQHH IFSFFAFKEN RLPLFVKVRD TTQEPCGRLS FMKEPKSTRG LVHQAICNLN ITLPIYTKES ESDQEQEEEI DMTSEKNPQD EQERIEERLA YIADHLGFSW TELARELDFT EEQIHQIRIE NPNSLQDQSH ALLKYWLERD GKHATDTNLV ECLTKINRMD IVHLMETNTE PLQERISHSY AEIEQTITLD HSEGFSVLQE ELCTAQHKQK EEQAVSKESE TCDHPPIVSE EDISVGYSTF QDGVPKTEGD SSATALFPQN HKEQVQQDFS GKMQDLPEES SLEYQQEYFV TTPGTETSET QKAMIVPSSP SKTPEEVSTP AEEEKLYLQT PTSSERGGSP IIQEPEEPSE HREESSPRKT SLVIVESADN QPETCERLDE DAAFEKGDDM PEIPPETVTE EEYIDEHGHT VVKKVTRKII RRYVSSEGTE KEEIMVQGMP QEPVNIEEGD GYSKVIKRVV LKSDTEQSED NNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.35 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999985875276 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:114288920C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ANK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000394537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_020977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q01484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4976C>A cDNA.5029C>A g.549656C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T1659N Score: 65 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1659 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912705
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5619 / 5619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1873 / 1873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5672 / 5672 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 54 / 54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5658 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4976 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5029 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 549656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114288920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MMNEDAAQKS DSGEKFNGSS QRRKRPKKSD SNASFLRAAR AGNLDKVVEY LKGGIDINTC NQNGLNALHL AAKEGHVGLV QELLGRGSSV DSATKKGNTA LHIASLAGQA EVVKVLVKEG ANINAQSQNG FTPLYMAAQE NHIDVVKYLL ENGANQSTAT EDGFTPLAVA LQQGHNQAVA ILLENDTKGK VRLPALHIAA RKDDTKSAAL LLQNDHNADV QSKMMVNRTT ESGFTPLHIA AHYGNVNVAT LLLNRGAAVD FTARNGITPL HVASKRGNTN MVKLLLDRGG QIDAKTRDGL TPLHCAARSG HDQVVELLLE RGAPLLARTK NGLSPLHMAA QGDHVECVKH LLQHKAPVDD VTLDYLTALH VAAHCGHYRV TKLLLDKRAN PNARALNGFT PLHIACKKNR IKVMELLVKY GASIQAITES GLTPIHVAAF MGHLNIVLLL LQNGASPDVT NIRGETALHM AARAGQVEVV RCLLRNGALV DARAREEQTP LHIASRLGKT EIVQLLLQHM AHPDAATTNG YTPLHISARE GQVDVASVLL EAGAAHSLAT KKGFTPLHVA AKYGSLDVAK LLLQRRAAAD SAGKNGLTPL HVAAHYDNQK VALLLLEKGA SPHATAKNGY TPLHIAAKKN QMQIASTLLN YGAETNIVTK QGVTPLHLAS QEGHTDMVTL LLDKGANIHM STKSGLTSLH LAAQEDKVNV ADILTKHGAD QDAHTKLGYT PLIVACHYGN VKMVNFLLKQ GANVNAKTKN GYTPLHQAAQ QGHTHIINVL LQHGAKPNAT TANGNTALAI AKRLGYISVV DTLKVVTEEV TTTTTTITEK HKLNVPETMT EVLDVSDEEG DDTMTGDGGE YLRPEDLKEL GDDSLPSSQF LDGMNYLRYS LEGGRSDSLR SFSSDRSHTL SHASYLRDSA VMDDSVVIPS HQVSTLAKEA ERNSYRLSWG TENLDNVALS SSPIHSGFLV SFMVDARGGA MRGCRHNGLR IIIPPRKCTA PTRVTCRLVK RHRLATMPPM VEGEGLASRL IEVGPSGAQF LGKLHLPTAP PPLNEGESLV SRILQLGPPG TKFLGPVIVE IPHFAALRGK ERELVVLRSE NGDSWKEHFC DYTEDELNEI LNGMDEVLDS PEDLEKKRIC RIITRDFPQY FAVVSRIKQD SNLIGPEGGV LSSTVVPQVQ AVFPEGALTK RIRVGLQAQP MHSELVKKIL GNKATFSPIV TLEPRRRKFH KPITMTIPVP KASSDVMLNG FGGDAPTLRL LCSITGGTTP AQWEDITGTT PLTFVNECVS FTTNVSARFW LIDCRQIQES VTFASQVYRE IICVPYMAKF VVFAKSHDPI EARLRCFCMT DDKVDKTLEQ QENFAEVARS RDVEVLEGKP IYVDCFGNLV PLTKSGQHHI FSFFAFKENR LPLFVKVRDT TQEPCGRLSF MKEPKSTRGL VHQAICNLNI TLPIYTKESE SDQEQEEEID MTSEKNPQDE QERIEERLAY IADHLGFSWT ELARELDFTE EQIHQIRIEN PNSLQDQSHA LLKYWLERDG KHATDTNLVE CLTKINRMDI VHLMETNTEP LQERISHSYA EIEQTITLDH SEGFSVLQEE LCTAQHKQKE EQAVSKESET CDHPPIVSEE DISVGYSTFQ DGVPKTEGDS SATALFPQTH KEQVQQDFSG KMQDLPEESS LEYQQEYFVT TPGTETSETQ KAMIVPSSPS KTPEEVSTPA EEEKLYLQTP TSSERGGSPI IQEPEEPSEH REESSPRKTS LVIVESADNQ PETCERLDED AAFEKGDDMP EIPPETVTEE EYIDEHGHTV VKKVTRKIIR RYVSSEGTEK EEIMVQGMPQ EPVNIEEGDG YSKVIKRVVL KSDTEQSEDN NE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MMNEDAAQKS DSGEKFNGSS QRRKRPKKSD SNASFLRAAR AGNLDKVVEY LKGGIDINTC NQNGLNALHL AAKEGHVGLV QELLGRGSSV DSATKKGNTA LHIASLAGQA EVVKVLVKEG ANINAQSQNG FTPLYMAAQE NHIDVVKYLL ENGANQSTAT EDGFTPLAVA LQQGHNQAVA ILLENDTKGK VRLPALHIAA RKDDTKSAAL LLQNDHNADV QSKMMVNRTT ESGFTPLHIA AHYGNVNVAT LLLNRGAAVD FTARNGITPL HVASKRGNTN MVKLLLDRGG QIDAKTRDGL TPLHCAARSG HDQVVELLLE RGAPLLARTK NGLSPLHMAA QGDHVECVKH LLQHKAPVDD VTLDYLTALH VAAHCGHYRV TKLLLDKRAN PNARALNGFT PLHIACKKNR IKVMELLVKY GASIQAITES GLTPIHVAAF MGHLNIVLLL LQNGASPDVT NIRGETALHM AARAGQVEVV RCLLRNGALV DARAREEQTP LHIASRLGKT EIVQLLLQHM AHPDAATTNG YTPLHISARE GQVDVASVLL EAGAAHSLAT KKGFTPLHVA AKYGSLDVAK LLLQRRAAAD SAGKNGLTPL HVAAHYDNQK VALLLLEKGA SPHATAKNGY TPLHIAAKKN QMQIASTLLN YGAETNIVTK QGVTPLHLAS QEGHTDMVTL LLDKGANIHM STKSGLTSLH LAAQEDKVNV ADILTKHGAD QDAHTKLGYT PLIVACHYGN VKMVNFLLKQ GANVNAKTKN GYTPLHQAAQ QGHTHIINVL LQHGAKPNAT TANGNTALAI AKRLGYISVV DTLKVVTEEV TTTTTTITEK HKLNVPETMT EVLDVSDEEG DDTMTGDGGE YLRPEDLKEL GDDSLPSSQF LDGMNYLRYS LEGGRSDSLR SFSSDRSHTL SHASYLRDSA VMDDSVVIPS HQVSTLAKEA ERNSYRLSWG TENLDNVALS SSPIHSGFLV SFMVDARGGA MRGCRHNGLR IIIPPRKCTA PTRVTCRLVK RHRLATMPPM VEGEGLASRL IEVGPSGAQF LGKLHLPTAP PPLNEGESLV SRILQLGPPG TKFLGPVIVE IPHFAALRGK ERELVVLRSE NGDSWKEHFC DYTEDELNEI LNGMDEVLDS PEDLEKKRIC RIITRDFPQY FAVVSRIKQD SNLIGPEGGV LSSTVVPQVQ AVFPEGALTK RIRVGLQAQP MHSELVKKIL GNKATFSPIV TLEPRRRKFH KPITMTIPVP KASSDVMLNG FGGDAPTLRL LCSITGGTTP AQWEDITGTT PLTFVNECVS FTTNVSARFW LIDCRQIQES VTFASQVYRE IICVPYMAKF VVFAKSHDPI EARLRCFCMT DDKVDKTLEQ QENFAEVARS RDVEVLEGKP IYVDCFGNLV PLTKSGQHHI FSFFAFKENR LPLFVKVRDT TQEPCGRLSF MKEPKSTRGL VHQAICNLNI TLPIYTKESE SDQEQEEEID MTSEKNPQDE QERIEERLAY IADHLGFSWT ELARELDFTE EQIHQIRIEN PNSLQDQSHA LLKYWLERDG KHATDTNLVE CLTKINRMDI VHLMETNTEP LQERISHSYA EIEQTITLDH SEGFSVLQEE LCTAQHKQKE EQAVSKESET CDHPPIVSEE DISVGYSTFQ DGVPKTEGDS SATALFPQNH KEQVQQDFSG KMQDLPEESS LEYQQEYFVT TPGTETSETQ KAMIVPSSPS KTPEEVSTPA EEEKLYLQTP TSSERGGSPI IQEPEEPSEH REESSPRKTS LVIVESADNQ PETCERLDED AAFEKGDDMP EIPPETVTEE EYIDEHGHTV VKKVTRKIIR RYVSSEGTEK EEIMVQGMPQ EPVNIEEGDG YSKVIKRVVL KSDTEQSEDN NE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.41 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999985875276 (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:114288920C>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000509550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q01484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2504C>A cDNA.2819C>A g.549656C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T835N Score: 65 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912705
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 88 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3147 / 3147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1049 / 1049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3462 / 3462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 316 / 316 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3082 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2819 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 549656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114288920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MNGNTALAIA KRLGYISVVD TLKVVTEEVT TTTTTITEKH KLNVPETMTE VLDVSDEEGD DTMTGDGGEY LRPEDLKELG DDSLPSSQFL DGMNYLRYSL EGGRSDSLRS FSSDRSHTLS HASYLRDSAV MDDSVVIPSH QVSTLAKEAE RNSYRLSWGT ENLDNVALSS SPIHSGFLVS FMVDARGGAM RGCRHNGLRI IIPPRKCTAP TRVTCRLVKR HRLATMPPMV EGEGLASRLI EVGPSGAQFL GPVIVEIPHF AALRGKEREL VVLRSENGDS WKEHFCDYTE DELNEILNGM DEVLDSPEDL EKKRICRIIT RDFPQYFAVV SRIKQDSNLI GPEGGVLSST VVPQVQAVFP EGALTKRIRV GLQAQPMHSE LVKKILGNKA TFSPIVTLEP RRRKFHKPIT MTIPVPKASS DVMLNGFGGD APTLRLLCSI TGGTTPAQWE DITGTTPLTF VNECVSFTTN VSARFWLIDC RQIQESVTFA SQVYREIICV PYMAKFVVFA KSHDPIEARL RCFCMTDDKV DKTLEQQENF AEVARSRDVE VLEGKPIYVD CFGNLVPLTK SGQHHIFSFF AFKENRLPLF VKVRDTTQEP CGRLSFMKEP KSTRGLVHQA ICNLNITLPI YTKESESDQE QEEEIDMTSE KNPQDEQERI EERLAYIADH LGFSWTELAR ELDFTEEQIH QIRIENPNSL QDQSHALLKY WLERDGKHAT DTNLVECLTK INRMDIVHLM ETNTEPLQER ISHSYAEIEQ TITLDHSEGF SVLQEELCTA QHKQKEEQAV SKESETCDHP PIVSEEDISV GYSTFQDGVP KTEGDSSATA LFPQTHKEQV QQDFSGKMQD LPEESSLEYQ QEYFVTTPGT ETSETQKAMI VPSSPSKTPE EVSTPAEEEK LYLQTPTSSE RGGSPIIQEP EEPSEHREES SPRKTSLVIV ESADNQPETC ERLDEDAAFE KGDDMPEIPP ETVTEEEYID EHGHTVVKKV TRKIIRRYVS SEGTEKEEIM VQGMPQEPVN IEEGDGYSKV IKRVVLKSDT EQSEDNNE* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MNGNTALAIA KRLGYISVVD TLKVVTEEVT TTTTTITEKH KLNVPETMTE VLDVSDEEGD DTMTGDGGEY LRPEDLKELG DDSLPSSQFL DGMNYLRYSL EGGRSDSLRS FSSDRSHTLS HASYLRDSAV MDDSVVIPSH QVSTLAKEAE RNSYRLSWGT ENLDNVALSS SPIHSGFLVS FMVDARGGAM RGCRHNGLRI IIPPRKCTAP TRVTCRLVKR HRLATMPPMV EGEGLASRLI EVGPSGAQFL GPVIVEIPHF AALRGKEREL VVLRSENGDS WKEHFCDYTE DELNEILNGM DEVLDSPEDL EKKRICRIIT RDFPQYFAVV SRIKQDSNLI GPEGGVLSST VVPQVQAVFP EGALTKRIRV GLQAQPMHSE LVKKILGNKA TFSPIVTLEP RRRKFHKPIT MTIPVPKASS DVMLNGFGGD APTLRLLCSI TGGTTPAQWE DITGTTPLTF VNECVSFTTN VSARFWLIDC RQIQESVTFA SQVYREIICV PYMAKFVVFA KSHDPIEARL RCFCMTDDKV DKTLEQQENF AEVARSRDVE VLEGKPIYVD CFGNLVPLTK SGQHHIFSFF AFKENRLPLF VKVRDTTQEP CGRLSFMKEP KSTRGLVHQA ICNLNITLPI YTKESESDQE QEEEIDMTSE KNPQDEQERI EERLAYIADH LGFSWTELAR ELDFTEEQIH QIRIENPNSL QDQSHALLKY WLERDGKHAT DTNLVECLTK INRMDIVHLM ETNTEPLQER ISHSYAEIEQ TITLDHSEGF SVLQEELCTA QHKQKEEQAV SKESETCDHP PIVSEEDISV GYSTFQDGVP KTEGDSSATA LFPQNHKEQV QQDFSGKMQD LPEESSLEYQ QEYFVTTPGT ETSETQKAMI VPSSPSKTPE EVSTPAEEEK LYLQTPTSSE RGGSPIIQEP EEPSEHREES SPRKTSLVIV ESADNQPETC ERLDEDAAFE KGDDMPEIPP ETVTEEEYID EHGHTVVKKV TRKIIRRYVS SEGTEKEEIM VQGMPQEPVN IEEGDGYSKV IKRVVLKSDT EQSEDNNE* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.68 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999962258077 (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:114288920C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ANK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000510275 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q01484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.932C>A cDNA.938C>A g.549656C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T311N Score: 65 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912705
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM041238) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
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distance from splice site | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1668 / 1668 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 556 / 556 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1674 / 1674 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 7 / 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1603 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1668 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 938 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 549656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 114288920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAACTCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AACAGCACTCTTTCCCCAAAATCACAAGGAGCAAGTTCAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTDDKVDKTL EQQENFAEVA RSRDVEVLEG KPIYVDCFGN LVPLTKSGQH HIFSFFAFKE NRLPLFVKVR DTTQEPCGRL SFMKEPKSTR GLVHQAICNL NITLPIYTKE SESDQEQEEE IDMTSEKNPQ DEQERIEERL AYIADHLGFS WTELARELDF TEEQIHQIRI ENPNSLQDQS HALLKYWLER DGKHATDTNL VECLTKINRM DIVHLMETNT EPLQERISHS YAEIEQTITL DHSEGFSVLQ EELCTAQHKQ KEEQAVSKES ETCDHPPIVS EEDISVGYST FQDGVPKTEG DSSATALFPQ THKEQVQQDF SGKMQDLPEE SSLEYQQEYF VTTPGTETSE TQKAMIVPSS PSKTPEEVST PAEEEKLYLQ TPTSSERGGS PIIQEPEEPS EHREESSPRK TSLVIVESAD NQPETCERLD EDAAFEKELT EELGELEASS DEEAMVTTRV VRRRVIIQGD DMPEIPPETV TEEEYIDEHG HTVVKKVTRK IIRRYVSSEG TEKEEIMVQG MPQEPVNIEE GDGYSKVIKR VVLKSDTEQS EDNNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTDDKVDKTL EQQENFAEVA RSRDVEVLEG KPIYVDCFGN LVPLTKSGQH HIFSFFAFKE NRLPLFVKVR DTTQEPCGRL SFMKEPKSTR GLVHQAICNL NITLPIYTKE SESDQEQEEE IDMTSEKNPQ DEQERIEERL AYIADHLGFS WTELARELDF TEEQIHQIRI ENPNSLQDQS HALLKYWLER DGKHATDTNL VECLTKINRM DIVHLMETNT EPLQERISHS YAEIEQTITL DHSEGFSVLQ EELCTAQHKQ KEEQAVSKES ETCDHPPIVS EEDISVGYST FQDGVPKTEG DSSATALFPQ NHKEQVQQDF SGKMQDLPEE SSLEYQQEYF VTTPGTETSE TQKAMIVPSS PSKTPEEVST PAEEEKLYLQ TPTSSERGGS PIIQEPEEPS EHREESSPRK TSLVIVESAD NQPETCERLD EDAAFEKELT EELGELEASS DEEAMVTTRV VRRRVIIQGD DMPEIPPETV TEEEYIDEHG HTVVKKVTRK IIRRYVSSEG TEKEEIMVQG MPQEPVNIEE GDGYSKVIKR VVLKSDTEQS EDNNE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.67 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||