MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
PCDHA5 | polymorphism_automatic | 1.09181097496247e-09 | simple_aae | A691V | single base exchange | rs4141841 | show file | ||||
PCDHA5 | polymorphism_automatic | 1.09181097496247e-09 | simple_aae | A691V | single base exchange | rs4141841 | show file | ||||
PCDHA5 | polymorphism_automatic | 1.09181097496247e-09 | simple_aae | A691V | single base exchange | rs4141841 | show file | ||||
PCDHA1 | polymorphism_automatic | 0.999999999970136 | without_aae | single base exchange | rs4141841 | show file | |||||
PCDHA1 | polymorphism_automatic | 0.999999999970136 | without_aae | single base exchange | rs4141841 | show file | |||||
PCDHA2 | polymorphism_automatic | 0.999999999970136 | without_aae | single base exchange | rs4141841 | show file | |||||
PCDHA3 | polymorphism_automatic | 0.999999999970136 | without_aae | single base exchange | rs4141841 | show file | |||||
PCDHA4 | polymorphism_automatic | 0.999999999970136 | without_aae | single base exchange | rs4141841 | show file | |||||
PCDHA4 | polymorphism_automatic | 0.999999999970136 | without_aae | single base exchange | rs4141841 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999998908189 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000529619 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y5H7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2072C>T cDNA.2211C>T g.2211C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A691V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2673 / 2673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 891 / 891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2812 / 2812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 140 / 140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2742 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA ALVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPEPK KQTQVSFLLR RKGEASQPRQ * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA VLVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPEPK KQTQVSFLLR RKGEASQPRQ * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.49 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999998908189 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000529859 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y5H7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2072C>T cDNA.2072C>T g.2211C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A691V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2811 / 2811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 937 / 937 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2811 / 2811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2501 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA ALVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPGEL PDKFIIPGSP AIISIRQEPT NSQIDKSDFI TFGKKEETKK KKKKKKGNKT QEKKEKGNST TDNSDQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA VLVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPGEL PDKFIIPGSP AIISIRQEPT NSQIDKSDFI TFGKKEETKK KKKKKKGNKT QEKKEKGNST TDNSDQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999998908189 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000378126 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_031501 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y5H7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2072C>T cDNA.2072C>T g.2211C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A691V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2451 / 2451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 817 / 817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2451 / 2451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA ALVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNVSFLIL TSIFPSQFSN IKCHIHPLFL YLKIMS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVYSRRGSLG SRLLLLWLLL AYWKAGSGQL HYSIPEEAKH GTFVGRIAQD LGLELAELVP RLFRVASKGR GDLLEVNLQN GILFVNSRID REELCRRRAE CSIHLEVIVD RPLQVFHVEV AVKDINDNPP RFSRQEQRLF ILESRMPDSR FPLEGASDLD IGANAQLRYR LNPNEYFDLD VKTNEEETNF LELVLRKSLD REETQEHRLL VIATDGGKPE LTGTVQLLIN VLDANDNAPE FDKSIYNVRL LENAPSGTLV IKLNASDADE GINKEIVYFF SNLVLDDVKS KFIINSNTGE IKVNGELDYE DYNSYEINID AMDKSTFPLS GHCKVVVKLL DVNDNTPEMA ITTLFLPVKE DAPLSTVIAL ISVSDRDSGA NGQVTCSLMP HVPFKLVSTF KNYYSLVLDS ALDRESVSVY ELVVTARDGG SPSLWATASV SVEVADVNDN APAFAQPQYT VFVKENNPPG CHIFTVSARD ADAQENALVS YSLVERRVGE RPLSSYVSVH AESGKVYALQ PLDHEEVELL QFQVSARDAG VPPLGSNVTL QVFVLDENDN APALLVPRVG GTGGAVSELV PRSVGAGHVV AKVRAVDPDS GYNAWLSYEL QPAPGSARIP FRVGLYTGEI STTRSLDETE APRHRLLVLV KDHGEPPLTA TATVLVSLVE SGQAPKASSR ASAGAVGPEA VLVDVNVYLI IAICAVSSLL VLTLLLYTAL RCSAQPTEAV CTRGKPTLLC SSAVGSWSYS QQRRQRVCSG EAPPKTDLMA FSPSLPQGPT STDNVSFLIL TSIFPSQFSN IKCHIHPLFL YLKIMS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.31 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.98644917741544e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA1 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000504120 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018900 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.37557C>T | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 35163 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 2543 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2492 | |||||||||||||
length of CDS | 2853 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37557 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MVFSRRGGLG ARDLLLWLLL LAAWEVGSGQ LHYSIPEEAK HGTFVGRVAQ DLGLELAELV PRLFRVASKT HRDLLEVNLQ NGILFVNSRI DREELCQWSA ECSIHLELIA DRPLQVFHVE VKVKDINDNP PVFRGREQII FIPESRLLNS RFPIEGAADA DIGANALLTY TLSPSDYFSL DVEASDELSK SLWLELRKYL DREETPELHL LLTATDGGKP ELQGTVELLI TVLDVNDNAP LFDQAVYRVH LLETTANGTL VTTLNASDAD EGVNGEVVFS FDSGISRDIQ EKFKVDSSSG EIRLIDKLDY EETKSYEIQV KAVDKGSPPM SNHCKVLVKV LDVNDNAPEL AVTSLYLPIR EDAPLSTVIA LITVSDRDSG ANGQVTCSLM PHVPFKLVST FKNYYSLVLD SALDRESLSV YELVVTARDG GSPSLWATAR VSVEVADVND NAPAFAQPEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAR DADAQENALV SYSLVERRVG ERALSNYVSV HAESGKVYAL QPLDHEELEL LQFQVSARDA GVPPLGSNVT LQVFVLDEND NAPALLAPRV GGTIGAVSEL VPRLVGAGHV VAKVRAVDAD SGYNAWLSYE LQPAAGGARI PFRVGLYTGE ISTTRVLDEA DLSRYRLLVL VKDHGEPALT ATATVLVSLV ESGQAPKASS RASVGVAGPE AALVDVNVYL IIAICAVSSL LVLTLLLYTA LRCSVPPTEG AYVPGKPTLV CSSALGSWSN SQQRRQRVCS SEGPPKTDLM AFSPGLSPSL NTSERNEQPE ANLDLSGNPR QPNPDWRYSA SLRAGMHSSV HLEEAGILRA GPGGPDQQWP TVSSATPEPE AGEVSPPVGA GVNSNSWTFK YGPGNPKQSG PGELPDKFII PGSPAIISIR QEPTNSQIDK SDFITFGKKE ETKKKKKKKK GNKTQEKKEK GNSTTDNSDQ * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.76 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.98644917741544e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA1 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000394633 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_031411 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.37557C>T | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 35955 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1751 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1700 | |||||||||||||
length of CDS | 2061 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37557 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MVFSRRGGLG ARDLLLWLLL LAAWEVGSGQ LHYSIPEEAK HGTFVGRVAQ DLGLELAELV PRLFRVASKT HRDLLEVNLQ NGILFVNSRI DREELCQWSA ECSIHLELIA DRPLQVFHVE VKVKDINDNP PVFRGREQII FIPESRLLNS RFPIEGAADA DIGANALLTY TLSPSDYFSL DVEASDELSK SLWLELRKYL DREETPELHL LLTATDGGKP ELQGTVELLI TVLDVNDNAP LFDQAVYRVH LLETTANGTL VTTLNASDAD EGVNGEVVFS FDSGISRDIQ EKFKVDSSSG EIRLIDKLDY EETKSYEIQV KAVDKGSPPM SNHCKVLVKV LDVNDNAPEL AVTSLYLPIR EDAPLSTVIA LITVSDRDSG ANGQVTCSLM PHVPFKLVST FKNYYSLVLD SALDRESLSV YELVVTARDG GSPSLWATAR VSVEVADVND NAPAFAQPEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAR DADAQENALV SYSLVERRVG ERALSNYVSV HAESGKVYAL QPLDHEELEL LQFQPRQPNP DWRYSASLRA GMHSSVHLEE AGILRAGPGG PDQQWPTVSS ATPEPEAGEV SPPVGAGVNS NSWTFKYGPG NPKQSGPGEL PDKFIIPGSP AIISIRQEPT NSQIDKSDFI TFGKKEETKK KKKKKKGNKT QEKKEKGNST TDNSDQ* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.99 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.98644917741544e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA2 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000526136 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018905 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.28989C>T | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 26495 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 2537 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2486 | |||||||||||||
length of CDS | 2847 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 28989 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MASSIRRGRG AWTRLLSLLL LAAWEVGSGQ LRYSVPEEAK HGTFVGRIAQ DLGLELEELV PRLFRVASKR HGDLLEVNLQ NGILFVNSRI DREELCGRSA ECSIHVEVIV DRPLQVFHVE VEVKDINDNP PIFPMTVKTI RFPESRLLDS RFPLEGASDA DIGVNALLSY KLSSSEFFFL DIQANDELSE SLSLVLGKSL DREETAEVNL LLVATDGGKP ELTGTVQILI KVLDVNDNEP TFAQSVYKVK LLENTANGTL VVKLNASDAD EGPNSEIVYS LGSDVSSTIQ TKFTIDPISG EIRTKGKLDY EEAKSYEIQV TATDKGTPSM SGHCKISLKL VDINDNTPEV SITSLSLPIS ENASLGTVIA LITVSDRDSG TNGHVTCSLT PHVPFKLVST FKNYYSLVLD SALDRESVSA YELVVTARDG GSPSLWATTS VSIEVADVND NAPAFAQPEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAW DADAQENALV SYSLVERRVG ERALSSYVSV HAESGKVYAL QPLDHEEVEL LQFQVSARDA GVPPLGSNVT LQVFVLDEND NAPALLAPRA GTAAGAVSEL VPWSVGAGHV VAKVRAVDAD SGYNAWLSYE LQLGTGSARI PFRVGLYTGE ISTTRALDEA DSPRHRLLVL VKDHGEPALT ATATVLVSLV ESGQAPKASS RAWVGAAGSE ATLVDVNVYL IIAICAVSSL LVLTVLLYTA LRCSVPPTEG ARAPGKPTLV CSSAVGSWSY SQQRRQRVCS GEDPPKTDLM AFSPSLSQGP DSAEEKQLSE SEYVGKPRQP NPDWRYSASL RAGMHSSVHL EEAGILRAGP GGPDQQWPTV SSATPEPEAG EVSPPVGAGV NSNSWTFKYG PGNPKQSGPG ELPDKFIIPG SPAIISIRQE PTNSQIDKSD FITFGKKEET KKKKKKKKGN KTQEKKEKGN STTDNSDQ* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.77 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.98644917741544e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA3 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000522353 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018906 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.22650C>T | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 20256 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 2543 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2492 | |||||||||||||
length of CDS | 2853 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 22650 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MLFSWREDPG AQCLLLSLLL LAASEVGSGQ LHYSVSEEAK HGTFVGRIAQ DLGLELAELV PRLFRVASKR HGDLLEVNLQ NGILFVNSRI DREELCGRSA ECSIHLEVIV DRPLQVFHVE VEVKDINDNA PVFPMAVKNL FISESRQPGS RFSLEGASDA DIGTNSLLTY SLDSTEYFTL DVKRNDEEIK SLGLVLKKNL NREDTPKHYL LITAIDGGKP ELTGTTQLKI TVLDVNDNAP AFERTIYKVR LLENAPNGTL VVTVNATDLD EGVNKDIAYS FNTDMSADIL SKFHLDPVNG QISVKGNIDF EESKSYEIQV EATDKGNPPM SDHCTVLLEI VDINDNVPEL VIQSLSLPVL EDSPLSTVIA LISVSDRDSG VNGQVTCSLT PHVPFKLVST FKNYYSLVLD SPLDRESVSA YELVVTARDG GSPSLWATAS VSVEVADVND NAPAFSQSEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAR DADAQENALV SYSLVERRVG ERALSSYVSV HAESGKVYAL QPLDHEELEL LQFQVSARDA GVPPLGSNVT LQVFVLDEND NAPALLMPRV GGIGGAVSEL VPRSVGAGHV VAKVRAVDAD SGYNAWLSYE LQPGTGGARI PFRVGLYTGE ISTTRALDEV DAPRHRLLVL VKDHGEPSLT ATATVLVSLV ESGQAPKASS QASAGATGPE AALVDVNVYL IVAICAVSSL LVLTLLLYTA LRCSAPPTEG DCGPGKPTLV CSSAVGSWSY SQQRQQRVCS GEGLPKTDLM AFSPSLPPCP ISRDREEKQD VDVDLSAKPR QPNPDWRYSA SLRAGMHSSV HLEEAGILRA GPGGPDQQWP TVSSATPEPE AGEVSPPVGA GVNSNSWTFK YGPGNPKQSG PGELPDKFII PGSPAIISIR QEPTNSQIDK SDFITFGKKE ETKKKKKKKK GNKTQEKKEK GNSTTDNSDQ * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.81 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.98644917741544e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA4 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000512229 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.16774C>T | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
| |||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 14275 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 115 / 115 | |||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 2750 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2585 | |||||||||||||
length of CDS | 2706 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 16774 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MEFSWGSGQE SRRLLLLLLL LAAWEAGNGQ LHYSVSEEAK HGTFVGRIAQ DLGLELAELV PRLFRVASKG RGGLLEVNLQ NGILFVNSRI DREELCRRSA ECSIHLEVIV DRPLQVFHVD VEVRDINDNP PVFPATQKNL SIAESRPLDS RFPLEGASDA DIGENALLTY RLSPNEYFSL EKPPDDELVK GLGLILRKSL DREEAPEIFL VLTATDGGKP ELTGTVQLLI TVLDANDNAP AFDRTIYKVR LLENVPNGTL VIKLNASDLD EGLNGDIVYS FSNDISPNVK SKFHIDPITG QIIVKGYIDF EESKSYEIIV EGIDKGQLPL SGHCRVIVEV EDNNDNVPDL EFKSLSLPIR EDAPLGTVIA LISVSDKDMG VNGLVTCSLT SHVPFKLVST FKNYYSLVLD SALDRESVSA YELVVTARDG GSPSLWATAS VSVEVADVND NAPAFAQPEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAW DADAQENALV SYSLVERRVG ERALSSYVSV HAESGKVYAL QPLDHEELEL LQFQVTARDA GVPPLGSNVT LQVFVLDEND NAPALLAPRA GGTGGAVSEL VPWSVGVGHV VAKVRAVDAD SGYNAWLSYE LQPGTGGARI PFRVGLYTGE ISTTRALDET DAPRHRLLVL VKDHGEPALT ATATVLVSLV ESGQAPKASS RALVGAVGPD AALVDVNVYL IIAICAVSSL LVLTLLLYTA LRCSALPTEG ACAPGKPTLV CSSAVGSWSY SQQRRPRVCS GEGPPKTDLM AFSPSLPDSR DREDQLQTTE ESFAKPRQPN PDWRYSASLR AGMHSSVHLE EAGILRAGPG GPDQQWPTVS SATPEPEAGE VSPPVGAGVN SNSWTFKYGP GNPKQSGPEP KKQTQVSFLL RRKGEASQPR Q* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 1.02 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.98644917741544e-11 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140203432C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA4 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000530339 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018907 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.16774C>T | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4141841
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | |||||||||||||
distance from splice site | 14275 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 2534 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2483 | |||||||||||||
length of CDS | 2844 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 16774 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140203432 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGCCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CGCTGTGGGTCCCGAGGCTGTCCTGGTGGATGTCAACGTGT | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MEFSWGSGQE SRRLLLLLLL LAAWEAGNGQ LHYSVSEEAK HGTFVGRIAQ DLGLELAELV PRLFRVASKG RGGLLEVNLQ NGILFVNSRI DREELCRRSA ECSIHLEVIV DRPLQVFHVD VEVRDINDNP PVFPATQKNL SIAESRPLDS RFPLEGASDA DIGENALLTY RLSPNEYFSL EKPPDDELVK GLGLILRKSL DREEAPEIFL VLTATDGGKP ELTGTVQLLI TVLDANDNAP AFDRTIYKVR LLENVPNGTL VIKLNASDLD EGLNGDIVYS FSNDISPNVK SKFHIDPITG QIIVKGYIDF EESKSYEIIV EGIDKGQLPL SGHCRVIVEV EDNNDNVPDL EFKSLSLPIR EDAPLGTVIA LISVSDKDMG VNGLVTCSLT SHVPFKLVST FKNYYSLVLD SALDRESVSA YELVVTARDG GSPSLWATAS VSVEVADVND NAPAFAQPEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAW DADAQENALV SYSLVERRVG ERALSSYVSV HAESGKVYAL QPLDHEELEL LQFQVTARDA GVPPLGSNVT LQVFVLDEND NAPALLAPRA GGTGGAVSEL VPWSVGVGHV VAKVRAVDAD SGYNAWLSYE LQPGTGGARI PFRVGLYTGE ISTTRALDET DAPRHRLLVL VKDHGEPALT ATATVLVSLV ESGQAPKASS RALVGAVGPD AALVDVNVYL IIAICAVSSL LVLTLLLYTA LRCSALPTEG ACAPGKPTLV CSSAVGSWSY SQQRRPRVCS GEGPPKTDLM AFSPSLPDSR DREDQLQTTE ESFAKPRQPN PDWRYSASLR AGMHSSVHLE EAGILRAGPG GPDQQWPTVS SATPEPEAGE VSPPVGAGVN SNSWTFKYGP GNPKQSGPGE LPDKFIIPGS PAIISIRQEP TNSQIDKSDF ITFGKKEETK KKKKKKKGNK TQEKKEKGNS TTDNSDQ* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 1.05 s | |||||||||||||