MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
BDP1 | polymorphism_automatic | 7.21608687026531e-07 | simple_aae | affected | D38E | single base exchange | rs3748043 | show file | |||
BDP1 | polymorphism_automatic | 0.99999760744759 | without_aae | affected | single base exchange | rs3748043 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999278391313 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:70751818T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | BDP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000358731 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | A6H8Y1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.114T>G cDNA.377T>G g.377T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D38E Score: 45 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3748043
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | CTCF, Transcription Factor, CCCTC-binding factor Cmyc, Transcription Factor, Cmyc TF binding DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site ELF1, Transcription Factor, ELF1 Transcription Factor Binding H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation Max, Transcription Factor, Max TF binding PolII, Polymerase, RNA Polymerase II Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature Sin3Ak20, Transcription Factor, Sin3Ak20 Transcription Factor Binding TAF1, Transcription Factor, TAF1 Transcription Factor Binding Yy1, Transcription Factor, Yy1 Transcription Factor Binding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 99 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 7875 / 7875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2625 / 2625 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 8138 / 8138 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 264 / 264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 8007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7693 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 7875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 114 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 70751818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGATCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGAGCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGATCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGAGCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFRRARLSVK PNVRPGVGAR GSTASNPQRG RESPRPPDPA TDSASKPAEP TDVPTVDFGG AEPQEKAPRS STEKTGGDND VEESSRSSST VSQRRKRISS TSSLVKSSVS VPSESHPLST INQEAPQPTA TSTKEKQPCS DRYRIYKAQK LREMLKEELR KEKKQWKNKY AINESQRPPD RSKMTMRDFI YYLPDNNPMT SSLEQEKKTE KPSTPVQTRE QEGKSTPNAE DNEMEEETDD GPLLVPRVKV AEDGSIILDE ESLTVEVLRT KGPCVVEEND PIFERGSTTT YSSFRKNYYS KPWSNKETDM FFLAISMVGT DFSMIGQLFP HRARIEIKNK FKREEKTNGW RIDKAFQEKR PFDFDFFAHL LQKVLAEEEK RKQKSVKNHS LKEKKSTKPR KNVKVKKVAC EGVNNDPDES MSSRISDTER SQKDAQTVEE ESLTLSREDA EQVALEVDLN QKKRRRKKQD GANELGVNNL LENATVQAGP SKGEKHKNKC QAIRPELKEG ECSKEQMLSC TQNIDGIVGF ASTEKVEKRT DPILSLSNQQ DATSVATESS ESSTSDLPSF EVGIRALCEV NNAEGSCIEE RNVDLKNNSL EIDQTENVKP MLRGRFQRPK PNLSRAGKKS VLSQGKTESE SKNSHSKTSV EKNHVEKDKM NTLDILRMET TERENPEAET VSVLGEKNCL QEGSQLKALR PVQVRGRLQK PKPNAGKAAE RKEILISQEE IGANVEKNEN ESCADRDTPQ HMEDQSRKDF EEEDVILQPE KNDSFQNVQP DEPKVLNECL SVQENNKANK LNQVPILRTR FQKPKPNIGR GTGRREISSK EEVLEKILVS GEMAAALRET VRLDTSPKEM VPAEINTKEM QSDLKETGRR AISPREKILD VIDDTIEMET GLKAMGREIC LREKTPEVID ATEEIDKDLE EAGRREISPQ KNGPEEVKPL GEVETDLKAT GNESSPREKT PEVTDATEEI DKNLEETGRR KISPRENGPE EVKPVDEMET DLNATGRESS PREKTPEVID ATEEIDLEET EREVSPQENG LEEVKPLGEM ETDLKATGRD SFPRGKTPEV IDAIEEIEID LEETEREISP QENGLEEVKP LGEMQTDLKA TGREISPREK TPEVIDATEE IDKDLEETGR REISPEENGP EEVKPVDEME TDLKTTGREG SSREKTREVI DAAEVIETDL EETEREISPQ ENGPEEVKPV GKMETDLKEI REEISQREKV LAEFSAIREK EIDLKETGKR DIPIMEKVSG KMAVVEEMEA DLKETGKENF RERGSEEICV TEEKVAELKQ TGKTDISPRE NELEETSTSR QTDTHLMQSG SNDFSAVPSL DIQNISSEVL SMMHTPVEEK RNSEKEVSSH FSHFKISSQT HESDKTEVQG IQSPDVPEQF SDINLSKSLP QEQKPLEIKP APFVRSRFKR PKPNLARAAL KRETTESEKY IYEKKSETKK METIVMQENN EQTDTLPSQH DEASLMISRE KDTLGHRNEE AVILPCTQTE RNLSPSNSCE PKEESQSAPV QKNDSVVSVG TNNVNTFQQE MKESVIQTAR QVRGRLQRPR PNIRKTGQRQ IVDKGEAKGI IKEGRTILPK DETEKKVLTV SNSQIETEIE VPSSAVPEHR MYENQSQVVL VENLHVNKTN ETIRHENKPY VPSSAQMTRR KFQKAKPNLG RAHSKKEEPV LEKVTTDQSK EGKPEDHLLQ KGASNTQLLL KEKAELLTSL EVSARKDCVG SKESALAKID AELEEVGPSR RVGEETVGDN SPSSVVEEQY LNKLTSCPQP LNETSYSKIA LDGKTTISST SEYERNRGER RSHKKFKPNV TRGRGSKRVR GKTSKKEPRA SKAMLVTLRA SQEEDDDADD FESDYEEESY HLAPEEVNKA PVFVPVGLRS PEPVSAQIEE TMEELEITVN VPDVGCIAVV EHELPNTDVT TEEMKQEENL SVPFEMTTSE HIQDEPGTND GSTEAAITLL TMGDLVLQSE ISSEQGDVGV CIIPHVHSKD KSHIPSSLDN VNHKIVHECQ ELSSPVITTS PASFEENKIV LEEQSSREEI SLMEKVKENA TPTRNTISKV TSNLRIRSRL AKPKPNLEKT LGTNRLDDYQ EVSSLCVTKG AEMETQRETE KNASKATELE NKNLGPVTTA ENKDQSKLAC VHGIKGTSIS SEVNLTERNE NQEESSQEVH MLSVAPVASS ETGPCTLGLD RGLGENSVEE PQIKDSKGDS VLTLPVPEYT PTSIPEVQQE NIINPQDLTV NLVANVPQDG EDEQAFILTL VEIPANAVEE FTDATAQFMP NPLLPAPILV KSVNTEERGD MSICLPATSV GQDAMGLSIS GRDNSKKPPD NLDLVSRKRF QCRLDKNDHI PPAKKRSLTL RDDCQEYTTE VHSKELTNVF EETGESHKGQ DIFLTSGSTL TTPEPQRQQV EAAFQSRGSR SPDACMDKNV PQLPQDEMIV SDKEERTDAA PKSQQMDSRT SSSKASLSRP GRRPLGFLSL ICSKNSLESD EPMQVHSKKR LKPLIPGLRK KLKRSNPFNE SQEKNRESSD LLPSPSVITT QSENISSSAT QVSCDQPLLK EGYKSAQKRA PQGEATTVSE YFFNDIFIEV DETE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFRRARLSVK PNVRPGVGAR GSTASNPQRG RESPRPPEPA TDSASKPAEP TDVPTVDFGG AEPQEKAPRS STEKTGGDND VEESSRSSST VSQRRKRISS TSSLVKSSVS VPSESHPLST INQEAPQPTA TSTKEKQPCS DRYRIYKAQK LREMLKEELR KEKKQWKNKY AINESQRPPD RSKMTMRDFI YYLPDNNPMT SSLEQEKKTE KPSTPVQTRE QEGKSTPNAE DNEMEEETDD GPLLVPRVKV AEDGSIILDE ESLTVEVLRT KGPCVVEEND PIFERGSTTT YSSFRKNYYS KPWSNKETDM FFLAISMVGT DFSMIGQLFP HRARIEIKNK FKREEKTNGW RIDKAFQEKR PFDFDFFAHL LQKVLAEEEK RKQKSVKNHS LKEKKSTKPR KNVKVKKVAC EGVNNDPDES MSSRISDTER SQKDAQTVEE ESLTLSREDA EQVALEVDLN QKKRRRKKQD GANELGVNNL LENATVQAGP SKGEKHKNKC QAIRPELKEG ECSKEQMLSC TQNIDGIVGF ASTEKVEKRT DPILSLSNQQ DATSVATESS ESSTSDLPSF EVGIRALCEV NNAEGSCIEE RNVDLKNNSL EIDQTENVKP MLRGRFQRPK PNLSRAGKKS VLSQGKTESE SKNSHSKTSV EKNHVEKDKM NTLDILRMET TERENPEAET VSVLGEKNCL QEGSQLKALR PVQVRGRLQK PKPNAGKAAE RKEILISQEE IGANVEKNEN ESCADRDTPQ HMEDQSRKDF EEEDVILQPE KNDSFQNVQP DEPKVLNECL SVQENNKANK LNQVPILRTR FQKPKPNIGR GTGRREISSK EEVLEKILVS GEMAAALRET VRLDTSPKEM VPAEINTKEM QSDLKETGRR AISPREKILD VIDDTIEMET GLKAMGREIC LREKTPEVID ATEEIDKDLE EAGRREISPQ KNGPEEVKPL GEVETDLKAT GNESSPREKT PEVTDATEEI DKNLEETGRR KISPRENGPE EVKPVDEMET DLNATGRESS PREKTPEVID ATEEIDLEET EREVSPQENG LEEVKPLGEM ETDLKATGRD SFPRGKTPEV IDAIEEIEID LEETEREISP QENGLEEVKP LGEMQTDLKA TGREISPREK TPEVIDATEE IDKDLEETGR REISPEENGP EEVKPVDEME TDLKTTGREG SSREKTREVI DAAEVIETDL EETEREISPQ ENGPEEVKPV GKMETDLKEI REEISQREKV LAEFSAIREK EIDLKETGKR DIPIMEKVSG KMAVVEEMEA DLKETGKENF RERGSEEICV TEEKVAELKQ TGKTDISPRE NELEETSTSR QTDTHLMQSG SNDFSAVPSL DIQNISSEVL SMMHTPVEEK RNSEKEVSSH FSHFKISSQT HESDKTEVQG IQSPDVPEQF SDINLSKSLP QEQKPLEIKP APFVRSRFKR PKPNLARAAL KRETTESEKY IYEKKSETKK METIVMQENN EQTDTLPSQH DEASLMISRE KDTLGHRNEE AVILPCTQTE RNLSPSNSCE PKEESQSAPV QKNDSVVSVG TNNVNTFQQE MKESVIQTAR QVRGRLQRPR PNIRKTGQRQ IVDKGEAKGI IKEGRTILPK DETEKKVLTV SNSQIETEIE VPSSAVPEHR MYENQSQVVL VENLHVNKTN ETIRHENKPY VPSSAQMTRR KFQKAKPNLG RAHSKKEEPV LEKVTTDQSK EGKPEDHLLQ KGASNTQLLL KEKAELLTSL EVSARKDCVG SKESALAKID AELEEVGPSR RVGEETVGDN SPSSVVEEQY LNKLTSCPQP LNETSYSKIA LDGKTTISST SEYERNRGER RSHKKFKPNV TRGRGSKRVR GKTSKKEPRA SKAMLVTLRA SQEEDDDADD FESDYEEESY HLAPEEVNKA PVFVPVGLRS PEPVSAQIEE TMEELEITVN VPDVGCIAVV EHELPNTDVT TEEMKQEENL SVPFEMTTSE HIQDEPGTND GSTEAAITLL TMGDLVLQSE ISSEQGDVGV CIIPHVHSKD KSHIPSSLDN VNHKIVHECQ ELSSPVITTS PASFEENKIV LEEQSSREEI SLMEKVKENA TPTRNTISKV TSNLRIRSRL AKPKPNLEKT LGTNRLDDYQ EVSSLCVTKG AEMETQRETE KNASKATELE NKNLGPVTTA ENKDQSKLAC VHGIKGTSIS SEVNLTERNE NQEESSQEVH MLSVAPVASS ETGPCTLGLD RGLGENSVEE PQIKDSKGDS VLTLPVPEYT PTSIPEVQQE NIINPQDLTV NLVANVPQDG EDEQAFILTL VEIPANAVEE FTDATAQFMP NPLLPAPILV KSVNTEERGD MSICLPATSV GQDAMGLSIS GRDNSKKPPD NLDLVSRKRF QCRLDKNDHI PPAKKRSLTL RDDCQEYTTE VHSKELTNVF EETGESHKGQ DIFLTSGSTL TTPEPQRQQV EAAFQSRGSR SPDACMDKNV PQLPQDEMIV SDKEERTDAA PKSQQMDSRT SSSKASLSRP GRRPLGFLSL ICSKNSLESD EPMQVHSKKR LKPLIPGLRK KLKRSNPFNE SQEKNRESSD LLPSPSVITT QSENISSSAT QVSCDQPLLK EGYKSAQKRA PQGEATTVSE YFFNDIFIEV DETE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.92 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.39255240982173e-06 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:70751818T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | BDP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000380675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | A6H8Y1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.377T>G g.377T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3748043
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | CTCF, Transcription Factor, CCCTC-binding factor Cmyc, Transcription Factor, Cmyc TF binding DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site ELF1, Transcription Factor, ELF1 Transcription Factor Binding H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation Max, Transcription Factor, Max TF binding PolII, Polymerase, RNA Polymerase II Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature Sin3Ak20, Transcription Factor, Sin3Ak20 Transcription Factor Binding TAF1, Transcription Factor, TAF1 Transcription Factor Binding Yy1, Transcription Factor, Yy1 Transcription Factor Binding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | splice site change before start ATG (at aa -1827) |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 99 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 5853 / 5853 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 70751818 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGATCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGAGCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGATCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GAGTCTCCCAGGCCGCCGGAGCCTGCCACGGACTCTGCTTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLVTLRASQE EDDDADDFES DYEEESYHLA PEEVNKAPVF VPVGLRSPEP VSAQIEETME ELEITVNVPD VGCIAVVEHE LPNTDVTTEE MKQEENLSVP FEMTTSEHIQ DEPGTNDGST EAAITLLTMG DLVLQSEISS EQGDGVCIIP HVHSKDKSHI PSSLDNVNHK IVHECQELSS PVITTSPASF EENKIVLEEQ SSREEISLME KVKENATPTR NTISKVTSNL RIRSRLAKPK PNLEKTLGTN RLDDYQEVSS LCVTKGAEME TQRETEKNAS KATELENKNL GPVTTAENKD QSKLACVHGI KGTSISSEVN LTERNENQEE SSQEVHMLSV APVASSETGP CTLGLDRGLG ENSVEEPQIK DSKGDSVLTL PVPEYTPTSI PEVQQENIIN PQDLTVFVYQ QLQLVKMPWV YLFLEEIILK SRLIIWILYL GRDFNAGLIK MTTFLLPKNV HSL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.48 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||