MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
LAMA4 | polymorphism_automatic | 3.72658015557192e-10 | simple_aae | Y498H | single base exchange | rs1050348 | show file | ||||
LAMA4 | polymorphism_automatic | 3.72658015557192e-10 | simple_aae | Y491H | single base exchange | rs1050348 | show file | ||||
LAMA4 | polymorphism_automatic | 3.72658015557192e-10 | simple_aae | Y491H | single base exchange | rs1050348 | show file | ||||
LAMA4 | polymorphism_automatic | 3.72658015557192e-10 | simple_aae | Y491H | single base exchange | rs1050348 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999627342 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:112493872A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LAMA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000230538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001105206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q16363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1492T>C cDNA.1890T>C g.82270T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y498H Score: 83 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1050348
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5472 / 5472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1824 / 1824 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5870 / 5870 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 399 / 399 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5276 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1492 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 82270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 112493872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGMDCPT ISCDKCVWDL TDALRLAALS IEEGKSGVLS VSSGAAAHRH VNEINATIYL LKTKLSEREN QYALRKIQIN NAENTMKSLL SDVEELVEKE NQASRKGQLV QKESMDTINH ASQLVEQAHD MRDKIQEINN KMLYYGEEHE LSPKEISEKL VLAQKMLEEI RSRQPFFTQR ELVDEEADEA YELLSQAESW QRLHNETRTL FPVVLEQLDD YNAKLSDLQE ALDQALNYVR DAEDMNRATA ARQRDHEKQQ ERVREQMEVV NMSLSTSADS LTTPRLTLSE LDDIIKNASG IYAEIDGAKS ELQVKLSNLS NLSHDLVQEA IDHAQDLQQE ANELSRKLHS SDMNGLVQKA LDASNVYENI VNYVSEANET AEFALNTTDR IYDAVSGIDT QIIYHKDESE NLLNQARELQ AKAESSSDEA VADTSRRVGG ALARKSALKT RLSDAVKQLQ AAERGDAQQR LGQSRLITEE ANRTTMEVQQ ATAPMANNLT NWSQNLQHFD SSAYNTAVNS ARDAVRNLTE VVPQLLDQLR TVEQKRPASN VSASIQRIRE LIAQTRSVAS KIQVSMMFDG QSAVEVHSRT SMDDLKAFTS LSLYMKPPVK RPELTETADQ FILYLGSKNA KKEYMGLAIK NDNLVYVYNL GTKDVEIPLD SKPVSSWPAY FSIVKIERVG KHGKVFLTVP SLSSTAEEKF IKKGEFSGDD SLLDLDPEDT VFYVGGVPSN FKLPTSLNLP GFVGCLELAT LNNDVISLYN FKHIYNMDPS TSVPCARDKL AFTQSRAASY FFDGSGYAVV RDITRRGKFG QVTRFDIEVR TPADNGLILL MVNGSMFFRL EMRNGYLHVF YDFGFSGGPV HLEDTLKKAQ INDAKYHEIS IIYHNDKKMI LVVDRRHVKS MDNEKMKIPF TDIYIGGAPP EILQSRALRA HLPLDINFRG CMKGFQFQKK DFNLLEQTET LGVGYGCPED SLISRRAYFN GQSFIASIQK ISFFDGFEGG FNFRTLQPNG LLFYYASGSD VFSISLDNGT VIMDVKGIKV QSVDKQYNDG LSHFVISSVS PTRYELIVDK SRVGSKNPTK GKIEQTQASE KKFYFGGSPI SAQYANFTGC ISNAYFTRVD RDVEVEDFQR YTEKVHTSLY ECPIESSPLF LLHKKGKNLS KPKASQNKKG GKSKDAPSWD PVALKLPERN TPRNSHCHLS NSPRAIEHAY QYGGTANSRQ EFEHLKGDFG AKSQFSIRLR TRSSHGMIFY VSDQEENDFM TLFLAHGRLV YMFNVGHKKL KIRSQEKYND GLWHDVIFIR ERSSGRLVID GLRVLEESLP PTEATWKIKG PIYLGGVAPG KAVKNVQINS IYSFSGCLSN LQLNGASITS ASQTFSVTPC FEGPMETGTY FSTEGGYVVL DESFNIGLKF EIAFEVRPRS SSGTLVHGHS VNGEYLNVHM KNGQVIVKVN NGIRDFSTSV TPKQSLCDGR WHRITVIRDS NVVQLDVDSE VNHVVGPLNP KPIDHREPVF VGGVPESLLT PRLAPSKPFT GCIRHFVIDG HPVSFSKAAL VSGAVSINSC PAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGMDCPT ISCDKCVWDL TDALRLAALS IEEGKSGVLS VSSGAAAHRH VNEINATIYL LKTKLSEREN QYALRKIQIN NAENTMKSLL SDVEELVEKE NQASRKGQLV QKESMDTINH ASQLVEQAHD MRDKIQEINN KMLYYGEEHE LSPKEISEKL VLAQKMLEEI RSRQPFFTQR ELVDEEADEA YELLSQAESW QRLHNETRTL FPVVLEQLDD YNAKLSDLQE ALDQALNHVR DAEDMNRATA ARQRDHEKQQ ERVREQMEVV NMSLSTSADS LTTPRLTLSE LDDIIKNASG IYAEIDGAKS ELQVKLSNLS NLSHDLVQEA IDHAQDLQQE ANELSRKLHS SDMNGLVQKA LDASNVYENI VNYVSEANET AEFALNTTDR IYDAVSGIDT QIIYHKDESE NLLNQARELQ AKAESSSDEA VADTSRRVGG ALARKSALKT RLSDAVKQLQ AAERGDAQQR LGQSRLITEE ANRTTMEVQQ ATAPMANNLT NWSQNLQHFD SSAYNTAVNS ARDAVRNLTE VVPQLLDQLR TVEQKRPASN VSASIQRIRE LIAQTRSVAS KIQVSMMFDG QSAVEVHSRT SMDDLKAFTS LSLYMKPPVK RPELTETADQ FILYLGSKNA KKEYMGLAIK NDNLVYVYNL GTKDVEIPLD SKPVSSWPAY FSIVKIERVG KHGKVFLTVP SLSSTAEEKF IKKGEFSGDD SLLDLDPEDT VFYVGGVPSN FKLPTSLNLP GFVGCLELAT LNNDVISLYN FKHIYNMDPS TSVPCARDKL AFTQSRAASY FFDGSGYAVV RDITRRGKFG QVTRFDIEVR TPADNGLILL MVNGSMFFRL EMRNGYLHVF YDFGFSGGPV HLEDTLKKAQ INDAKYHEIS IIYHNDKKMI LVVDRRHVKS MDNEKMKIPF TDIYIGGAPP EILQSRALRA HLPLDINFRG CMKGFQFQKK DFNLLEQTET LGVGYGCPED SLISRRAYFN GQSFIASIQK ISFFDGFEGG FNFRTLQPNG LLFYYASGSD VFSISLDNGT VIMDVKGIKV QSVDKQYNDG LSHFVISSVS PTRYELIVDK SRVGSKNPTK GKIEQTQASE KKFYFGGSPI SAQYANFTGC ISNAYFTRVD RDVEVEDFQR YTEKVHTSLY ECPIESSPLF LLHKKGKNLS KPKASQNKKG GKSKDAPSWD PVALKLPERN TPRNSHCHLS NSPRAIEHAY QYGGTANSRQ EFEHLKGDFG AKSQFSIRLR TRSSHGMIFY VSDQEENDFM TLFLAHGRLV YMFNVGHKKL KIRSQEKYND GLWHDVIFIR ERSSGRLVID GLRVLEESLP PTEATWKIKG PIYLGGVAPG KAVKNVQINS IYSFSGCLSN LQLNGASITS ASQTFSVTPC FEGPMETGTY FSTEGGYVVL DESFNIGLKF EIAFEVRPRS SSGTLVHGHS VNGEYLNVHM KNGQVIVKVN NGIRDFSTSV TPKQSLCDGR WHRITVIRDS NVVQLDVDSE VNHVVGPLNP KPIDHREPVF VGGVPESLLT PRLAPSKPFT GCIRHFVIDG HPVSFSKAAL VSGAVSINSC PAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.61 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999627342 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:112493872A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LAMA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000522006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q16363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1471T>C cDNA.1881T>C g.82270T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y491H Score: 83 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 491 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1050348
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5451 / 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1817 / 1817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5861 / 5861 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 411 / 411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 82270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 112493872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGCDKCV WDLTDALRLA ALSIEEGKSG VLSVSSGAAA HRHVNEINAT IYLLKTKLSE RENQYALRKI QINNAENTMK SLLSDVEELV EKENQASRKG QLVQKESMDT INHASQLVEQ AHDMRDKIQE INNKMLYYGE EHELSPKEIS EKLVLAQKML EEIRSRQPFF TQRELVDEEA DEAYELLSQA ESWQRLHNET RTLFPVVLEQ LDDYNAKLSD LQEALDQALN YVRDAEDMNR ATAARQRDHE KQQERVREQM EVVNMSLSTS ADSLTTPRLT LSELDDIIKN ASGIYAEIDG AKSELQVKLS NLSNLSHDLV QEAIDHAQDL QQEANELSRK LHSSDMNGLV QKALDASNVY ENIVNYVSEA NETAEFALNT TDRIYDAVSG IDTQIIYHKD ESENLLNQAR ELQAKAESSS DEAVADTSRR VGGALARKSA LKTRLSDAVK QLQAAERGDA QQRLGQSRLI TEEANRTTME VQQATAPMAN NLTNWSQNLQ HFDSSAYNTA VNSARDAVRN LTEVVPQLLD QLRTVEQKRP ASNVSASIQR IRELIAQTRS VASKIQVSMM FDGQSAVEVH SRTSMDDLKA FTSLSLYMKP PVKRPELTET ADQFILYLGS KNAKKEYMGL AIKNDNLVYV YNLGTKDVEI PLDSKPVSSW PAYFSIVKIE RVGKHGKVFL TVPSLSSTAE EKFIKKGEFS GDDSLLDLDP EDTVFYVGGV PSNFKLPTSL NLPGFVGCLE LATLNNDVIS LYNFKHIYNM DPSTSVPCAR DKLAFTQSRA ASYFFDGSGY AVVRDITRRG KFGQVTRFDI EVRTPADNGL ILLMVNGSMF FRLEMRNGYL HVFYDFGFSG GPVHLEDTLK KAQINDAKYH EISIIYHNDK KMILVVDRRH VKSMDNEKMK IPFTDIYIGG APPEILQSRA LRAHLPLDIN FRGCMKGFQF QKKDFNLLEQ TETLGVGYGC PEDSLISRRA YFNGQSFIAS IQKISFFDGF EGGFNFRTLQ PNGLLFYYAS GSDVFSISLD NGTVIMDVKG IKVQSVDKQY NDGLSHFVIS SVSPTRYELI VDKSRVGSKN PTKGKIEQTQ ASEKKFYFGG SPISAQYANF TGCISNAYFT RVDRDVEVED FQRYTEKVHT SLYECPIESS PLFLLHKKGK NLSKPKASQN KKGGKSKDAP SWDPVALKLP ERNTPRNSHC HLSNSPRAIE HAYQYGGTAN SRQEFEHLKG DFGAKSQFSI RLRTRSSHGM IFYVSDQEEN DFMTLFLAHG RLVYMFNVGH KKLKIRSQEK YNDGLWHDVI FIRERSSGRL VIDGLRVLEE SLPPTEATWK IKGPIYLGGV APGKAVKNVQ INSIYSFSGC LSNLQLNGAS ITSASQTFSV TPCFEGPMET GTYFSTEGGY VVLDESFNIG LKFEIAFEVR PRSSSGTLVH GHSVNGEYLN VHMKNGQVIV KVNNGIRDFS TSVTPKQSLC DGRWHRITVI RDSNVVQLDV DSEVNHVVGP LNPKPIDHRE PVFVGGVPES LLTPRLAPSK PFTGCIRHFV IDGHPVSFSK AALVSGAVSI NSCPAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGCDKCV WDLTDALRLA ALSIEEGKSG VLSVSSGAAA HRHVNEINAT IYLLKTKLSE RENQYALRKI QINNAENTMK SLLSDVEELV EKENQASRKG QLVQKESMDT INHASQLVEQ AHDMRDKIQE INNKMLYYGE EHELSPKEIS EKLVLAQKML EEIRSRQPFF TQRELVDEEA DEAYELLSQA ESWQRLHNET RTLFPVVLEQ LDDYNAKLSD LQEALDQALN HVRDAEDMNR ATAARQRDHE KQQERVREQM EVVNMSLSTS ADSLTTPRLT LSELDDIIKN ASGIYAEIDG AKSELQVKLS NLSNLSHDLV QEAIDHAQDL QQEANELSRK LHSSDMNGLV QKALDASNVY ENIVNYVSEA NETAEFALNT TDRIYDAVSG IDTQIIYHKD ESENLLNQAR ELQAKAESSS DEAVADTSRR VGGALARKSA LKTRLSDAVK QLQAAERGDA QQRLGQSRLI TEEANRTTME VQQATAPMAN NLTNWSQNLQ HFDSSAYNTA VNSARDAVRN LTEVVPQLLD QLRTVEQKRP ASNVSASIQR IRELIAQTRS VASKIQVSMM FDGQSAVEVH SRTSMDDLKA FTSLSLYMKP PVKRPELTET ADQFILYLGS KNAKKEYMGL AIKNDNLVYV YNLGTKDVEI PLDSKPVSSW PAYFSIVKIE RVGKHGKVFL TVPSLSSTAE EKFIKKGEFS GDDSLLDLDP EDTVFYVGGV PSNFKLPTSL NLPGFVGCLE LATLNNDVIS LYNFKHIYNM DPSTSVPCAR DKLAFTQSRA ASYFFDGSGY AVVRDITRRG KFGQVTRFDI EVRTPADNGL ILLMVNGSMF FRLEMRNGYL HVFYDFGFSG GPVHLEDTLK KAQINDAKYH EISIIYHNDK KMILVVDRRH VKSMDNEKMK IPFTDIYIGG APPEILQSRA LRAHLPLDIN FRGCMKGFQF QKKDFNLLEQ TETLGVGYGC PEDSLISRRA YFNGQSFIAS IQKISFFDGF EGGFNFRTLQ PNGLLFYYAS GSDVFSISLD NGTVIMDVKG IKVQSVDKQY NDGLSHFVIS SVSPTRYELI VDKSRVGSKN PTKGKIEQTQ ASEKKFYFGG SPISAQYANF TGCISNAYFT RVDRDVEVED FQRYTEKVHT SLYECPIESS PLFLLHKKGK NLSKPKASQN KKGGKSKDAP SWDPVALKLP ERNTPRNSHC HLSNSPRAIE HAYQYGGTAN SRQEFEHLKG DFGAKSQFSI RLRTRSSHGM IFYVSDQEEN DFMTLFLAHG RLVYMFNVGH KKLKIRSQEK YNDGLWHDVI FIRERSSGRL VIDGLRVLEE SLPPTEATWK IKGPIYLGGV APGKAVKNVQ INSIYSFSGC LSNLQLNGAS ITSASQTFSV TPCFEGPMET GTYFSTEGGY VVLDESFNIG LKFEIAFEVR PRSSSGTLVH GHSVNGEYLN VHMKNGQVIV KVNNGIRDFS TSVTPKQSLC DGRWHRITVI RDSNVVQLDV DSEVNHVVGP LNPKPIDHRE PVFVGGVPES LLTPRLAPSK PFTGCIRHFV IDGHPVSFSK AALVSGAVSI NSCPAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.61 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999627342 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:112493872A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LAMA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000389463 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q16363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1471T>C cDNA.1754T>C g.82270T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y491H Score: 83 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 491 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1050348
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5451 / 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1817 / 1817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5734 / 5734 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 284 / 284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5589 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 82270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 112493872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGCDKCV WDLTDALRLA ALSIEEGKSG VLSVSSGAAA HRHVNEINAT IYLLKTKLSE RENQYALRKI QINNAENTMK SLLSDVEELV EKENQASRKG QLVQKESMDT INHASQLVEQ AHDMRDKIQE INNKMLYYGE EHELSPKEIS EKLVLAQKML EEIRSRQPFF TQRELVDEEA DEAYELLSQA ESWQRLHNET RTLFPVVLEQ LDDYNAKLSD LQEALDQALN YVRDAEDMNR ATAARQRDHE KQQERVREQM EVVNMSLSTS ADSLTTPRLT LSELDDIIKN ASGIYAEIDG AKSELQVKLS NLSNLSHDLV QEAIDHAQDL QQEANELSRK LHSSDMNGLV QKALDASNVY ENIVNYVSEA NETAEFALNT TDRIYDAVSG IDTQIIYHKD ESENLLNQAR ELQAKAESSS DEAVADTSRR VGGALARKSA LKTRLSDAVK QLQAAERGDA QQRLGQSRLI TEEANRTTME VQQATAPMAN NLTNWSQNLQ HFDSSAYNTA VNSARDAVRN LTEVVPQLLD QLRTVEQKRP ASNVSASIQR IRELIAQTRS VASKIQVSMM FDGQSAVEVH SRTSMDDLKA FTSLSLYMKP PVKRPELTET ADQFILYLGS KNAKKEYMGL AIKNDNLVYV YNLGTKDVEI PLDSKPVSSW PAYFSIVKIE RVGKHGKVFL TVPSLSSTAE EKFIKKGEFS GDDSLLDLDP EDTVFYVGGV PSNFKLPTSL NLPGFVGCLE LATLNNDVIS LYNFKHIYNM DPSTSVPCAR DKLAFTQSRA ASYFFDGSGY AVVRDITRRG KFGQVTRFDI EVRTPADNGL ILLMVNGSMF FRLEMRNGYL HVFYDFGFSG GPVHLEDTLK KAQINDAKYH EISIIYHNDK KMILVVDRRH VKSMDNEKMK IPFTDIYIGG APPEILQSRA LRAHLPLDIN FRGCMKGFQF QKKDFNLLEQ TETLGVGYGC PEDSLISRRA YFNGQSFIAS IQKISFFDGF EGGFNFRTLQ PNGLLFYYAS GSDVFSISLD NGTVIMDVKG IKVQSVDKQY NDGLSHFVIS SVSPTRYELI VDKSRVGSKN PTKGKIEQTQ ASEKKFYFGG SPISAQYANF TGCISNAYFT RVDRDVEVED FQRYTEKVHT SLYECPIESS PLFLLHKKGK NLSKPKASQN KKGGKSKDAP SWDPVALKLP ERNTPRNSHC HLSNSPRAIE HAYQYGGTAN SRQEFEHLKG DFGAKSQFSI RLRTRSSHGM IFYVSDQEEN DFMTLFLAHG RLVYMFNVGH KKLKIRSQEK YNDGLWHDVI FIRERSSGRL VIDGLRVLEE SLPPTEATWK IKGPIYLGGV APGKAVKNVQ INSIYSFSGC LSNLQLNGAS ITSASQTFSV TPCFEGPMET GTYFSTEGGY VVLDESFNIG LKFEIAFEVR PRSSSGTLVH GHSVNGEYLN VHMKNGQVIV KVNNGIRDFS TSVTPKQSLC DGRWHRITVI RDSNVVQLDV DSEVNHVVGP LNPKPIDHRE PVFVGGVPES LLTPRLAPSK PFTGCIRHFV IDGHPVSFSK AALVSGAVSI NSCPAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGCDKCV WDLTDALRLA ALSIEEGKSG VLSVSSGAAA HRHVNEINAT IYLLKTKLSE RENQYALRKI QINNAENTMK SLLSDVEELV EKENQASRKG QLVQKESMDT INHASQLVEQ AHDMRDKIQE INNKMLYYGE EHELSPKEIS EKLVLAQKML EEIRSRQPFF TQRELVDEEA DEAYELLSQA ESWQRLHNET RTLFPVVLEQ LDDYNAKLSD LQEALDQALN HVRDAEDMNR ATAARQRDHE KQQERVREQM EVVNMSLSTS ADSLTTPRLT LSELDDIIKN ASGIYAEIDG AKSELQVKLS NLSNLSHDLV QEAIDHAQDL QQEANELSRK LHSSDMNGLV QKALDASNVY ENIVNYVSEA NETAEFALNT TDRIYDAVSG IDTQIIYHKD ESENLLNQAR ELQAKAESSS DEAVADTSRR VGGALARKSA LKTRLSDAVK QLQAAERGDA QQRLGQSRLI TEEANRTTME VQQATAPMAN NLTNWSQNLQ HFDSSAYNTA VNSARDAVRN LTEVVPQLLD QLRTVEQKRP ASNVSASIQR IRELIAQTRS VASKIQVSMM FDGQSAVEVH SRTSMDDLKA FTSLSLYMKP PVKRPELTET ADQFILYLGS KNAKKEYMGL AIKNDNLVYV YNLGTKDVEI PLDSKPVSSW PAYFSIVKIE RVGKHGKVFL TVPSLSSTAE EKFIKKGEFS GDDSLLDLDP EDTVFYVGGV PSNFKLPTSL NLPGFVGCLE LATLNNDVIS LYNFKHIYNM DPSTSVPCAR DKLAFTQSRA ASYFFDGSGY AVVRDITRRG KFGQVTRFDI EVRTPADNGL ILLMVNGSMF FRLEMRNGYL HVFYDFGFSG GPVHLEDTLK KAQINDAKYH EISIIYHNDK KMILVVDRRH VKSMDNEKMK IPFTDIYIGG APPEILQSRA LRAHLPLDIN FRGCMKGFQF QKKDFNLLEQ TETLGVGYGC PEDSLISRRA YFNGQSFIAS IQKISFFDGF EGGFNFRTLQ PNGLLFYYAS GSDVFSISLD NGTVIMDVKG IKVQSVDKQY NDGLSHFVIS SVSPTRYELI VDKSRVGSKN PTKGKIEQTQ ASEKKFYFGG SPISAQYANF TGCISNAYFT RVDRDVEVED FQRYTEKVHT SLYECPIESS PLFLLHKKGK NLSKPKASQN KKGGKSKDAP SWDPVALKLP ERNTPRNSHC HLSNSPRAIE HAYQYGGTAN SRQEFEHLKG DFGAKSQFSI RLRTRSSHGM IFYVSDQEEN DFMTLFLAHG RLVYMFNVGH KKLKIRSQEK YNDGLWHDVI FIRERSSGRL VIDGLRVLEE SLPPTEATWK IKGPIYLGGV APGKAVKNVQ INSIYSFSGC LSNLQLNGAS ITSASQTFSV TPCFEGPMET GTYFSTEGGY VVLDESFNIG LKFEIAFEVR PRSSSGTLVH GHSVNGEYLN VHMKNGQVIV KVNNGIRDFS TSVTPKQSLC DGRWHRITVI RDSNVVQLDV DSEVNHVVGP LNPKPIDHRE PVFVGGVPES LLTPRLAPSK PFTGCIRHFV IDGHPVSFSK AALVSGAVSI NSCPAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.26 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:112493872A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | LAMA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q16363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AA changes | Y491H Score: 83 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1050348
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phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5451 / 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1817 / 1817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5839 / 5839 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 389 / 389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5255 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1859 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 82270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 112493872 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACTATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACTTGACCAGGCCCTTAACCATGTCAGGGATGCCGAAGAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGCDKCV WDLTDALRLA ALSIEEGKSG VLSVSSGAAA HRHVNEINAT IYLLKTKLSE RENQYALRKI QINNAENTMK SLLSDVEELV EKENQASRKG QLVQKESMDT INHASQLVEQ AHDMRDKIQE INNKMLYYGE EHELSPKEIS EKLVLAQKML EEIRSRQPFF TQRELVDEEA DEAYELLSQA ESWQRLHNET RTLFPVVLEQ LDDYNAKLSD LQEALDQALN YVRDAEDMNR ATAARQRDHE KQQERVREQM EVVNMSLSTS ADSLTTPRLT LSELDDIIKN ASGIYAEIDG AKSELQVKLS NLSNLSHDLV QEAIDHAQDL QQEANELSRK LHSSDMNGLV QKALDASNVY ENIVNYVSEA NETAEFALNT TDRIYDAVSG IDTQIIYHKD ESENLLNQAR ELQAKAESSS DEAVADTSRR VGGALARKSA LKTRLSDAVK QLQAAERGDA QQRLGQSRLI TEEANRTTME VQQATAPMAN NLTNWSQNLQ HFDSSAYNTA VNSARDAVRN LTEVVPQLLD QLRTVEQKRP ASNVSASIQR IRELIAQTRS VASKIQVSMM FDGQSAVEVH SRTSMDDLKA FTSLSLYMKP PVKRPELTET ADQFILYLGS KNAKKEYMGL AIKNDNLVYV YNLGTKDVEI PLDSKPVSSW PAYFSIVKIE RVGKHGKVFL TVPSLSSTAE EKFIKKGEFS GDDSLLDLDP EDTVFYVGGV PSNFKLPTSL NLPGFVGCLE LATLNNDVIS LYNFKHIYNM DPSTSVPCAR DKLAFTQSRA ASYFFDGSGY AVVRDITRRG KFGQVTRFDI EVRTPADNGL ILLMVNGSMF FRLEMRNGYL HVFYDFGFSG GPVHLEDTLK KAQINDAKYH EISIIYHNDK KMILVVDRRH VKSMDNEKMK IPFTDIYIGG APPEILQSRA LRAHLPLDIN FRGCMKGFQF QKKDFNLLEQ TETLGVGYGC PEDSLISRRA YFNGQSFIAS IQKISFFDGF EGGFNFRTLQ PNGLLFYYAS GSDVFSISLD NGTVIMDVKG IKVQSVDKQY NDGLSHFVIS SVSPTRYELI VDKSRVGSKN PTKGKIEQTQ ASEKKFYFGG SPISAQYANF TGCISNAYFT RVDRDVEVED FQRYTEKVHT SLYECPIESS PLFLLHKKGK NLSKPKASQN KKGGKSKDAP SWDPVALKLP ERNTPRNSHC HLSNSPRAIE HAYQYGGTAN SRQEFEHLKG DFGAKSQFSI RLRTRSSHGM IFYVSDQEEN DFMTLFLAHG RLVYMFNVGH KKLKIRSQEK YNDGLWHDVI FIRERSSGRL VIDGLRVLEE SLPPTEATWK IKGPIYLGGV APGKAVKNVQ INSIYSFSGC LSNLQLNGAS ITSASQTFSV TPCFEGPMET GTYFSTEGGY VVLDESFNIG LKFEIAFEVR PRSSSGTLVH GHSVNGEYLN VHMKNGQVIV KVNNGIRDFS TSVTPKQSLC DGRWHRITVI RDSNVVQLDV DSEVNHVVGP LNPKPIDHRE PVFVGGVPES LLTPRLAPSK PFTGCIRHFV IDGHPVSFSK AALVSGAVSI NSCPAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MALSSAWRSV LPLWLLWSAA CSRAASGDDN AFPFDIEGSS AVGRQDPPET SEPRVALGRL PPAAEKCNAG FFHTLSGECV PCDCNGNSNE CLDGSGYCVH CQRNTTGEHC EKCLDGYIGD SIRGAPQFCQ PCPCPLPHLA NFAESCYRKN GAVRCICNEN YAGPNCERCA PGYYGNPLLI GSTCKKCDCS GNSDPNLIFE DCDEVTGQCR NCLRNTTGFK CERCAPGYYG DARIAKNCAV CNCGGGPCDS VTGECLEEGF EPPTGCDKCV WDLTDALRLA ALSIEEGKSG VLSVSSGAAA HRHVNEINAT IYLLKTKLSE RENQYALRKI QINNAENTMK SLLSDVEELV EKENQASRKG QLVQKESMDT INHASQLVEQ AHDMRDKIQE INNKMLYYGE EHELSPKEIS EKLVLAQKML EEIRSRQPFF TQRELVDEEA DEAYELLSQA ESWQRLHNET RTLFPVVLEQ LDDYNAKLSD LQEALDQALN HVRDAEDMNR ATAARQRDHE KQQERVREQM EVVNMSLSTS ADSLTTPRLT LSELDDIIKN ASGIYAEIDG AKSELQVKLS NLSNLSHDLV QEAIDHAQDL QQEANELSRK LHSSDMNGLV QKALDASNVY ENIVNYVSEA NETAEFALNT TDRIYDAVSG IDTQIIYHKD ESENLLNQAR ELQAKAESSS DEAVADTSRR VGGALARKSA LKTRLSDAVK QLQAAERGDA QQRLGQSRLI TEEANRTTME VQQATAPMAN NLTNWSQNLQ HFDSSAYNTA VNSARDAVRN LTEVVPQLLD QLRTVEQKRP ASNVSASIQR IRELIAQTRS VASKIQVSMM FDGQSAVEVH SRTSMDDLKA FTSLSLYMKP PVKRPELTET ADQFILYLGS KNAKKEYMGL AIKNDNLVYV YNLGTKDVEI PLDSKPVSSW PAYFSIVKIE RVGKHGKVFL TVPSLSSTAE EKFIKKGEFS GDDSLLDLDP EDTVFYVGGV PSNFKLPTSL NLPGFVGCLE LATLNNDVIS LYNFKHIYNM DPSTSVPCAR DKLAFTQSRA ASYFFDGSGY AVVRDITRRG KFGQVTRFDI EVRTPADNGL ILLMVNGSMF FRLEMRNGYL HVFYDFGFSG GPVHLEDTLK KAQINDAKYH EISIIYHNDK KMILVVDRRH VKSMDNEKMK IPFTDIYIGG APPEILQSRA LRAHLPLDIN FRGCMKGFQF QKKDFNLLEQ TETLGVGYGC PEDSLISRRA YFNGQSFIAS IQKISFFDGF EGGFNFRTLQ PNGLLFYYAS GSDVFSISLD NGTVIMDVKG IKVQSVDKQY NDGLSHFVIS SVSPTRYELI VDKSRVGSKN PTKGKIEQTQ ASEKKFYFGG SPISAQYANF TGCISNAYFT RVDRDVEVED FQRYTEKVHT SLYECPIESS PLFLLHKKGK NLSKPKASQN KKGGKSKDAP SWDPVALKLP ERNTPRNSHC HLSNSPRAIE HAYQYGGTAN SRQEFEHLKG DFGAKSQFSI RLRTRSSHGM IFYVSDQEEN DFMTLFLAHG RLVYMFNVGH KKLKIRSQEK YNDGLWHDVI FIRERSSGRL VIDGLRVLEE SLPPTEATWK IKGPIYLGGV APGKAVKNVQ INSIYSFSGC LSNLQLNGAS ITSASQTFSV TPCFEGPMET GTYFSTEGGY VVLDESFNIG LKFEIAFEVR PRSSSGTLVH GHSVNGEYLN VHMKNGQVIV KVNNGIRDFS TSVTPKQSLC DGRWHRITVI RDSNVVQLDV DSEVNHVVGP LNPKPIDHRE PVFVGGVPES LLTPRLAPSK PFTGCIRHFV IDGHPVSFSK AALVSGAVSI NSCPAA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.96 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||