MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
AKAP12 | polymorphism_automatic | 2.49390508244574e-11 | simple_aae | E1600D | single base exchange | rs3823310 | show file | ||||
AKAP12 | polymorphism_automatic | 2.49390508244574e-11 | simple_aae | E1600D | single base exchange | rs3823310 | show file | ||||
AKAP12 | polymorphism_automatic | 2.49390508244574e-11 | simple_aae | E1502D | single base exchange | rs3823310 | show file | ||||
AKAP12 | polymorphism_automatic | 2.49390508244574e-11 | simple_aae | E1495D | single base exchange | rs3823310 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999975061 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:151674326A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AKAP12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000253332 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q02952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4800A>C cDNA.4989A>C g.113193A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E1600D Score: 45 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3823310
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5349 / 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1783 / 1783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5538 / 5538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 190 / 190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5551 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4800 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 113193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 151674326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGAGSSTEQR SPEQPPEGSS TPAEPEPSGG GPSAEAAPDT TADPAIAASD PATKLLQKNG QLSTINGVAE QDELSLQEGD LNGQKGALNG QGALNSQEEE EVIVTEVGQR DSEDVSKRDS DKEMATKSAV VHDITDDGQE ETPEIIEQIP SSESNLEELT QPTESQANDI GFKKVFKFVG FKFTVKKDKT EKPDTVQLLT VKKDEGEGAA GAGDHKDPSL GAGEAASKES EPKQSTEKPE ETLKREQSHA EISPPAESGQ AVEECKEEGE EKQEKEPSKS AESPTSPVTS ETGSTFKKFF TQGWAGWRKK TSFRKPKEDE VEASEKKKEQ EPEKVDTEED GKAEVASEKL TASEQAHPQE PAESAHEPRL SAEYEKVELP SEEQVSGSQG PSEEKPAPLA TEVFDEKIEV HQEEVVAEVH VSTVEERTEE QKTEVEETAG SVPAEELVEM DAEPQEAEPA KELVKLKETC VSGEDPTQGA DLSPDEKVLS KPPEGVVSEV EMLSSQERMK VQGSPLKKLF TSTGLKKLSG KKQKGKRGGG DEESGEHTQV PADSPDSQEE QKGESSASSP EEPEEITCLE KGLAEVQQDG EAEEGATSDG EKKREGVTPW ASFKKMVTPK KRVRRPSESD KEDELDKVKS ATLSSTESTA SEMQEEMKGS VEEPKPEEPK RKVDTSVSWE ALICVGSSKK RARRGSSSDE EGGPKAMGGD HQKADEAGKD KETGTDGILA GSQEHDPGQG SSSPEQAGSP TEGEGVSTWE SFKRLVTPRK KSKSKLEEKS EDSIAGSGVE HSTPDTEPGK EESWVSIKKF IPGRRKKRPD GKQEQAPVED AGPTGANEDD SDVPAVVPLS EYDAVEREKM EAQQAQKSAE QPEQKAATEV SKELSESQVH MMAAAVADGT RAATIIEERS PSWISASVTE PLEQVEAEAA LLTEEVLERE VIAEEEPPTV TEPLPENREA RGDTVVSEAE LTPEAVTAAE TAGPLGAEEG TEASAAEETT EMVSAVSQLT DSPDTTEEAT PVQEVEGGVP DIEEQERRTQ EVLQAVAEKV KEESQLPGTG GPEDVLQPVQ RAEAERPEEQ AEASGLKKET DVVLKVDAQE AKTEPFTQGK VVGQTTPESF EKAPQVTESI ESSELVTTCQ AETLAGVKSQ EMVMEQAIPP DSVETPTDSE TDGSTPVADF DAPGTTQKDE IVEIHEENEV ASGTQSGGTE AEAVPAQKER PPAPSSFVFQ EETKEQSKME DTLEHTDKEV SVETVSILSK TEGTQEADQY ADEKTKDVPF FEGLEGSIDT GITVSREKVT EVALKGEGTE EAECKKDDAL ELQSHAKSPP SPVEREMVVQ VEREKTEAEP THVNEEKLEH ETAVTVSEEV SKQLLQTVNV PIIDGAKEVS SLEGSPPPCL GQEEAVCTKI QVQSSEASFT LTAAAEEEKV LGETANILET GETLEPAGAH LVLEEKSSEK NEDFAAHPGE DAVPTGPDCQ AKSTPVIVSA TTKKGLSSDL EGEKTTSLKW KSDEVDEQVA CQEVKVSVAI EDLEPENGIL ELETKSSKLV QNIIQTAVDQ FVRTEETATE MLTSELQTQA HVIKADSQDA GQETEKEGEE PQASAQDETP ITSAKEESES TAVGQAHSDI SKDMSEASEK TMTVEVEGST VNDQQLEEVV LPSEEEGGGA GTKSVPEDDG HALLAERIEK SLVEPKEDEK GDDVDDPENQ NSALADTDAS GGLTKESPDT NGPKQKEKED AQEVELQEGK VHSESDKAIT PQAQEELQKQ ERESAKSELT ES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGAGSSTEQR SPEQPPEGSS TPAEPEPSGG GPSAEAAPDT TADPAIAASD PATKLLQKNG QLSTINGVAE QDELSLQEGD LNGQKGALNG QGALNSQEEE EVIVTEVGQR DSEDVSKRDS DKEMATKSAV VHDITDDGQE ETPEIIEQIP SSESNLEELT QPTESQANDI GFKKVFKFVG FKFTVKKDKT EKPDTVQLLT VKKDEGEGAA GAGDHKDPSL GAGEAASKES EPKQSTEKPE ETLKREQSHA EISPPAESGQ AVEECKEEGE EKQEKEPSKS AESPTSPVTS ETGSTFKKFF TQGWAGWRKK TSFRKPKEDE VEASEKKKEQ EPEKVDTEED GKAEVASEKL TASEQAHPQE PAESAHEPRL SAEYEKVELP SEEQVSGSQG PSEEKPAPLA TEVFDEKIEV HQEEVVAEVH VSTVEERTEE QKTEVEETAG SVPAEELVEM DAEPQEAEPA KELVKLKETC VSGEDPTQGA DLSPDEKVLS KPPEGVVSEV EMLSSQERMK VQGSPLKKLF TSTGLKKLSG KKQKGKRGGG DEESGEHTQV PADSPDSQEE QKGESSASSP EEPEEITCLE KGLAEVQQDG EAEEGATSDG EKKREGVTPW ASFKKMVTPK KRVRRPSESD KEDELDKVKS ATLSSTESTA SEMQEEMKGS VEEPKPEEPK RKVDTSVSWE ALICVGSSKK RARRGSSSDE EGGPKAMGGD HQKADEAGKD KETGTDGILA GSQEHDPGQG SSSPEQAGSP TEGEGVSTWE SFKRLVTPRK KSKSKLEEKS EDSIAGSGVE HSTPDTEPGK EESWVSIKKF IPGRRKKRPD GKQEQAPVED AGPTGANEDD SDVPAVVPLS EYDAVEREKM EAQQAQKSAE QPEQKAATEV SKELSESQVH MMAAAVADGT RAATIIEERS PSWISASVTE PLEQVEAEAA LLTEEVLERE VIAEEEPPTV TEPLPENREA RGDTVVSEAE LTPEAVTAAE TAGPLGAEEG TEASAAEETT EMVSAVSQLT DSPDTTEEAT PVQEVEGGVP DIEEQERRTQ EVLQAVAEKV KEESQLPGTG GPEDVLQPVQ RAEAERPEEQ AEASGLKKET DVVLKVDAQE AKTEPFTQGK VVGQTTPESF EKAPQVTESI ESSELVTTCQ AETLAGVKSQ EMVMEQAIPP DSVETPTDSE TDGSTPVADF DAPGTTQKDE IVEIHEENEV ASGTQSGGTE AEAVPAQKER PPAPSSFVFQ EETKEQSKME DTLEHTDKEV SVETVSILSK TEGTQEADQY ADEKTKDVPF FEGLEGSIDT GITVSREKVT EVALKGEGTE EAECKKDDAL ELQSHAKSPP SPVEREMVVQ VEREKTEAEP THVNEEKLEH ETAVTVSEEV SKQLLQTVNV PIIDGAKEVS SLEGSPPPCL GQEEAVCTKI QVQSSEASFT LTAAAEEEKV LGETANILET GETLEPAGAH LVLEEKSSEK NEDFAAHPGE DAVPTGPDCQ AKSTPVIVSA TTKKGLSSDL EGEKTTSLKW KSDEVDEQVA CQEVKVSVAI EDLEPENGIL ELETKSSKLV QNIIQTAVDQ FVRTEETATE MLTSELQTQA HVIKADSQDA GQETEKEGED PQASAQDETP ITSAKEESES TAVGQAHSDI SKDMSEASEK TMTVEVEGST VNDQQLEEVV LPSEEEGGGA GTKSVPEDDG HALLAERIEK SLVEPKEDEK GDDVDDPENQ NSALADTDAS GGLTKESPDT NGPKQKEKED AQEVELQEGK VHSESDKAIT PQAQEELQKQ ERESAKSELT ES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.42 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999975061 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:151674326A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AKAP12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000402676 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_005100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q02952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4800A>C cDNA.5040A>C g.113193A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E1600D Score: 45 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3823310
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5349 / 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1783 / 1783 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5589 / 5589 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 241 / 241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5602 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5311 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4800 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5040 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 113193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 151674326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGAGSSTEQR SPEQPPEGSS TPAEPEPSGG GPSAEAAPDT TADPAIAASD PATKLLQKNG QLSTINGVAE QDELSLQEGD LNGQKGALNG QGALNSQEEE EVIVTEVGQR DSEDVSKRDS DKEMATKSAV VHDITDDGQE ETPEIIEQIP SSESNLEELT QPTESQANDI GFKKVFKFVG FKFTVKKDKT EKPDTVQLLT VKKDEGEGAA GAGDHKDPSL GAGEAASKES EPKQSTEKPE ETLKREQSHA EISPPAESGQ AVEECKEEGE EKQEKEPSKS AESPTSPVTS ETGSTFKKFF TQGWAGWRKK TSFRKPKEDE VEASEKKKEQ EPEKVDTEED GKAEVASEKL TASEQAHPQE PAESAHEPRL SAEYEKVELP SEEQVSGSQG PSEEKPAPLA TEVFDEKIEV HQEEVVAEVH VSTVEERTEE QKTEVEETAG SVPAEELVEM DAEPQEAEPA KELVKLKETC VSGEDPTQGA DLSPDEKVLS KPPEGVVSEV EMLSSQERMK VQGSPLKKLF TSTGLKKLSG KKQKGKRGGG DEESGEHTQV PADSPDSQEE QKGESSASSP EEPEEITCLE KGLAEVQQDG EAEEGATSDG EKKREGVTPW ASFKKMVTPK KRVRRPSESD KEDELDKVKS ATLSSTESTA SEMQEEMKGS VEEPKPEEPK RKVDTSVSWE ALICVGSSKK RARRGSSSDE EGGPKAMGGD HQKADEAGKD KETGTDGILA GSQEHDPGQG SSSPEQAGSP TEGEGVSTWE SFKRLVTPRK KSKSKLEEKS EDSIAGSGVE HSTPDTEPGK EESWVSIKKF IPGRRKKRPD GKQEQAPVED AGPTGANEDD SDVPAVVPLS EYDAVEREKM EAQQAQKSAE QPEQKAATEV SKELSESQVH MMAAAVADGT RAATIIEERS PSWISASVTE PLEQVEAEAA LLTEEVLERE VIAEEEPPTV TEPLPENREA RGDTVVSEAE LTPEAVTAAE TAGPLGAEEG TEASAAEETT EMVSAVSQLT DSPDTTEEAT PVQEVEGGVP DIEEQERRTQ EVLQAVAEKV KEESQLPGTG GPEDVLQPVQ RAEAERPEEQ AEASGLKKET DVVLKVDAQE AKTEPFTQGK VVGQTTPESF EKAPQVTESI ESSELVTTCQ AETLAGVKSQ EMVMEQAIPP DSVETPTDSE TDGSTPVADF DAPGTTQKDE IVEIHEENEV ASGTQSGGTE AEAVPAQKER PPAPSSFVFQ EETKEQSKME DTLEHTDKEV SVETVSILSK TEGTQEADQY ADEKTKDVPF FEGLEGSIDT GITVSREKVT EVALKGEGTE EAECKKDDAL ELQSHAKSPP SPVEREMVVQ VEREKTEAEP THVNEEKLEH ETAVTVSEEV SKQLLQTVNV PIIDGAKEVS SLEGSPPPCL GQEEAVCTKI QVQSSEASFT LTAAAEEEKV LGETANILET GETLEPAGAH LVLEEKSSEK NEDFAAHPGE DAVPTGPDCQ AKSTPVIVSA TTKKGLSSDL EGEKTTSLKW KSDEVDEQVA CQEVKVSVAI EDLEPENGIL ELETKSSKLV QNIIQTAVDQ FVRTEETATE MLTSELQTQA HVIKADSQDA GQETEKEGEE PQASAQDETP ITSAKEESES TAVGQAHSDI SKDMSEASEK TMTVEVEGST VNDQQLEEVV LPSEEEGGGA GTKSVPEDDG HALLAERIEK SLVEPKEDEK GDDVDDPENQ NSALADTDAS GGLTKESPDT NGPKQKEKED AQEVELQEGK VHSESDKAIT PQAQEELQKQ ERESAKSELT ES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGAGSSTEQR SPEQPPEGSS TPAEPEPSGG GPSAEAAPDT TADPAIAASD PATKLLQKNG QLSTINGVAE QDELSLQEGD LNGQKGALNG QGALNSQEEE EVIVTEVGQR DSEDVSKRDS DKEMATKSAV VHDITDDGQE ETPEIIEQIP SSESNLEELT QPTESQANDI GFKKVFKFVG FKFTVKKDKT EKPDTVQLLT VKKDEGEGAA GAGDHKDPSL GAGEAASKES EPKQSTEKPE ETLKREQSHA EISPPAESGQ AVEECKEEGE EKQEKEPSKS AESPTSPVTS ETGSTFKKFF TQGWAGWRKK TSFRKPKEDE VEASEKKKEQ EPEKVDTEED GKAEVASEKL TASEQAHPQE PAESAHEPRL SAEYEKVELP SEEQVSGSQG PSEEKPAPLA TEVFDEKIEV HQEEVVAEVH VSTVEERTEE QKTEVEETAG SVPAEELVEM DAEPQEAEPA KELVKLKETC VSGEDPTQGA DLSPDEKVLS KPPEGVVSEV EMLSSQERMK VQGSPLKKLF TSTGLKKLSG KKQKGKRGGG DEESGEHTQV PADSPDSQEE QKGESSASSP EEPEEITCLE KGLAEVQQDG EAEEGATSDG EKKREGVTPW ASFKKMVTPK KRVRRPSESD KEDELDKVKS ATLSSTESTA SEMQEEMKGS VEEPKPEEPK RKVDTSVSWE ALICVGSSKK RARRGSSSDE EGGPKAMGGD HQKADEAGKD KETGTDGILA GSQEHDPGQG SSSPEQAGSP TEGEGVSTWE SFKRLVTPRK KSKSKLEEKS EDSIAGSGVE HSTPDTEPGK EESWVSIKKF IPGRRKKRPD GKQEQAPVED AGPTGANEDD SDVPAVVPLS EYDAVEREKM EAQQAQKSAE QPEQKAATEV SKELSESQVH MMAAAVADGT RAATIIEERS PSWISASVTE PLEQVEAEAA LLTEEVLERE VIAEEEPPTV TEPLPENREA RGDTVVSEAE LTPEAVTAAE TAGPLGAEEG TEASAAEETT EMVSAVSQLT DSPDTTEEAT PVQEVEGGVP DIEEQERRTQ EVLQAVAEKV KEESQLPGTG GPEDVLQPVQ RAEAERPEEQ AEASGLKKET DVVLKVDAQE AKTEPFTQGK VVGQTTPESF EKAPQVTESI ESSELVTTCQ AETLAGVKSQ EMVMEQAIPP DSVETPTDSE TDGSTPVADF DAPGTTQKDE IVEIHEENEV ASGTQSGGTE AEAVPAQKER PPAPSSFVFQ EETKEQSKME DTLEHTDKEV SVETVSILSK TEGTQEADQY ADEKTKDVPF FEGLEGSIDT GITVSREKVT EVALKGEGTE EAECKKDDAL ELQSHAKSPP SPVEREMVVQ VEREKTEAEP THVNEEKLEH ETAVTVSEEV SKQLLQTVNV PIIDGAKEVS SLEGSPPPCL GQEEAVCTKI QVQSSEASFT LTAAAEEEKV LGETANILET GETLEPAGAH LVLEEKSSEK NEDFAAHPGE DAVPTGPDCQ AKSTPVIVSA TTKKGLSSDL EGEKTTSLKW KSDEVDEQVA CQEVKVSVAI EDLEPENGIL ELETKSSKLV QNIIQTAVDQ FVRTEETATE MLTSELQTQA HVIKADSQDA GQETEKEGED PQASAQDETP ITSAKEESES TAVGQAHSDI SKDMSEASEK TMTVEVEGST VNDQQLEEVV LPSEEEGGGA GTKSVPEDDG HALLAERIEK SLVEPKEDEK GDDVDDPENQ NSALADTDAS GGLTKESPDT NGPKQKEKED AQEVELQEGK VHSESDKAIT PQAQEELQKQ ERESAKSELT ES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.54 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999975061 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:151674326A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AKAP12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000354675 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_144497 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q02952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4506A>C cDNA.4679A>C g.113193A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E1502D Score: 45 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1502 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3823310
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5055 / 5055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1685 / 1685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5228 / 5228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 174 / 174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4506 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 113193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 151674326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLGTITITVG QRDSEDVSKR DSDKEMATKS AVVHDITDDG QEETPEIIEQ IPSSESNLEE LTQPTESQAN DIGFKKVFKF VGFKFTVKKD KTEKPDTVQL LTVKKDEGEG AAGAGDHKDP SLGAGEAASK ESEPKQSTEK PEETLKREQS HAEISPPAES GQAVEECKEE GEEKQEKEPS KSAESPTSPV TSETGSTFKK FFTQGWAGWR KKTSFRKPKE DEVEASEKKK EQEPEKVDTE EDGKAEVASE KLTASEQAHP QEPAESAHEP RLSAEYEKVE LPSEEQVSGS QGPSEEKPAP LATEVFDEKI EVHQEEVVAE VHVSTVEERT EEQKTEVEET AGSVPAEELV EMDAEPQEAE PAKELVKLKE TCVSGEDPTQ GADLSPDEKV LSKPPEGVVS EVEMLSSQER MKVQGSPLKK LFTSTGLKKL SGKKQKGKRG GGDEESGEHT QVPADSPDSQ EEQKGESSAS SPEEPEEITC LEKGLAEVQQ DGEAEEGATS DGEKKREGVT PWASFKKMVT PKKRVRRPSE SDKEDELDKV KSATLSSTES TASEMQEEMK GSVEEPKPEE PKRKVDTSVS WEALICVGSS KKRARRGSSS DEEGGPKAMG GDHQKADEAG KDKETGTDGI LAGSQEHDPG QGSSSPEQAG SPTEGEGVST WESFKRLVTP RKKSKSKLEE KSEDSIAGSG VEHSTPDTEP GKEESWVSIK KFIPGRRKKR PDGKQEQAPV EDAGPTGANE DDSDVPAVVP LSEYDAVERE KMEAQQAQKS AEQPEQKAAT EVSKELSESQ VHMMAAAVAD GTRAATIIEE RSPSWISASV TEPLEQVEAE AALLTEEVLE REVIAEEEPP TVTEPLPENR EARGDTVVSE AELTPEAVTA AETAGPLGAE EGTEASAAEE TTEMVSAVSQ LTDSPDTTEE ATPVQEVEGG VPDIEEQERR TQEVLQAVAE KVKEESQLPG TGGPEDVLQP VQRAEAERPE EQAEASGLKK ETDVVLKVDA QEAKTEPFTQ GKVVGQTTPE SFEKAPQVTE SIESSELVTT CQAETLAGVK SQEMVMEQAI PPDSVETPTD SETDGSTPVA DFDAPGTTQK DEIVEIHEEN EVASGTQSGG TEAEAVPAQK ERPPAPSSFV FQEETKEQSK MEDTLEHTDK EVSVETVSIL SKTEGTQEAD QYADEKTKDV PFFEGLEGSI DTGITVSREK VTEVALKGEG TEEAECKKDD ALELQSHAKS PPSPVEREMV VQVEREKTEA EPTHVNEEKL EHETAVTVSE EVSKQLLQTV NVPIIDGAKE VSSLEGSPPP CLGQEEAVCT KIQVQSSEAS FTLTAAAEEE KVLGETANIL ETGETLEPAG AHLVLEEKSS EKNEDFAAHP GEDAVPTGPD CQAKSTPVIV SATTKKGLSS DLEGEKTTSL KWKSDEVDEQ VACQEVKVSV AIEDLEPENG ILELETKSSK LVQNIIQTAV DQFVRTEETA TEMLTSELQT QAHVIKADSQ DAGQETEKEG EEPQASAQDE TPITSAKEES ESTAVGQAHS DISKDMSEAS EKTMTVEVEG STVNDQQLEE VVLPSEEEGG GAGTKSVPED DGHALLAERI EKSLVEPKED EKGDDVDDPE NQNSALADTD ASGGLTKESP DTNGPKQKEK EDAQEVELQE GKVHSESDKA ITPQAQEELQ KQERESAKSE LTES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MLGTITITVG QRDSEDVSKR DSDKEMATKS AVVHDITDDG QEETPEIIEQ IPSSESNLEE LTQPTESQAN DIGFKKVFKF VGFKFTVKKD KTEKPDTVQL LTVKKDEGEG AAGAGDHKDP SLGAGEAASK ESEPKQSTEK PEETLKREQS HAEISPPAES GQAVEECKEE GEEKQEKEPS KSAESPTSPV TSETGSTFKK FFTQGWAGWR KKTSFRKPKE DEVEASEKKK EQEPEKVDTE EDGKAEVASE KLTASEQAHP QEPAESAHEP RLSAEYEKVE LPSEEQVSGS QGPSEEKPAP LATEVFDEKI EVHQEEVVAE VHVSTVEERT EEQKTEVEET AGSVPAEELV EMDAEPQEAE PAKELVKLKE TCVSGEDPTQ GADLSPDEKV LSKPPEGVVS EVEMLSSQER MKVQGSPLKK LFTSTGLKKL SGKKQKGKRG GGDEESGEHT QVPADSPDSQ EEQKGESSAS SPEEPEEITC LEKGLAEVQQ DGEAEEGATS DGEKKREGVT PWASFKKMVT PKKRVRRPSE SDKEDELDKV KSATLSSTES TASEMQEEMK GSVEEPKPEE PKRKVDTSVS WEALICVGSS KKRARRGSSS DEEGGPKAMG GDHQKADEAG KDKETGTDGI LAGSQEHDPG QGSSSPEQAG SPTEGEGVST WESFKRLVTP RKKSKSKLEE KSEDSIAGSG VEHSTPDTEP GKEESWVSIK KFIPGRRKKR PDGKQEQAPV EDAGPTGANE DDSDVPAVVP LSEYDAVERE KMEAQQAQKS AEQPEQKAAT EVSKELSESQ VHMMAAAVAD GTRAATIIEE RSPSWISASV TEPLEQVEAE AALLTEEVLE REVIAEEEPP TVTEPLPENR EARGDTVVSE AELTPEAVTA AETAGPLGAE EGTEASAAEE TTEMVSAVSQ LTDSPDTTEE ATPVQEVEGG VPDIEEQERR TQEVLQAVAE KVKEESQLPG TGGPEDVLQP VQRAEAERPE EQAEASGLKK ETDVVLKVDA QEAKTEPFTQ GKVVGQTTPE SFEKAPQVTE SIESSELVTT CQAETLAGVK SQEMVMEQAI PPDSVETPTD SETDGSTPVA DFDAPGTTQK DEIVEIHEEN EVASGTQSGG TEAEAVPAQK ERPPAPSSFV FQEETKEQSK MEDTLEHTDK EVSVETVSIL SKTEGTQEAD QYADEKTKDV PFFEGLEGSI DTGITVSREK VTEVALKGEG TEEAECKKDD ALELQSHAKS PPSPVEREMV VQVEREKTEA EPTHVNEEKL EHETAVTVSE EVSKQLLQTV NVPIIDGAKE VSSLEGSPPP CLGQEEAVCT KIQVQSSEAS FTLTAAAEEE KVLGETANIL ETGETLEPAG AHLVLEEKSS EKNEDFAAHP GEDAVPTGPD CQAKSTPVIV SATTKKGLSS DLEGEKTTSL KWKSDEVDEQ VACQEVKVSV AIEDLEPENG ILELETKSSK LVQNIIQTAV DQFVRTEETA TEMLTSELQT QAHVIKADSQ DAGQETEKEG EDPQASAQDE TPITSAKEES ESTAVGQAHS DISKDMSEAS EKTMTVEVEG STVNDQQLEE VVLPSEEEGG GAGTKSVPED DGHALLAERI EKSLVEPKED EKGDDVDDPE NQNSALADTD ASGGLTKESP DTNGPKQKEK EDAQEVELQE GKVHSESDKA ITPQAQEELQ KQERESAKSE LTES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.45 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999975061 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:151674326A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AKAP12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000359755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q02952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4485A>C cDNA.4582A>C g.113193A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E1495D Score: 45 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1495 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3823310
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5034 / 5034 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1678 / 1678 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5131 / 5131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 98 / 98 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5144 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5034 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4582 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 113193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 151674326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGAACCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACGGAGAAAGAAGGAGAGGACCCTCAGGCCTCTGCACAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVGQRDSEDV SKRDSDKEMA TKSAVVHDIT DDGQEETPEI IEQIPSSESN LEELTQPTES QANDIGFKKV FKFVGFKFTV KKDKTEKPDT VQLLTVKKDE GEGAAGAGDH KDPSLGAGEA ASKESEPKQS TEKPEETLKR EQSHAEISPP AESGQAVEEC KEEGEEKQEK EPSKSAESPT SPVTSETGST FKKFFTQGWA GWRKKTSFRK PKEDEVEASE KKKEQEPEKV DTEEDGKAEV ASEKLTASEQ AHPQEPAESA HEPRLSAEYE KVELPSEEQV SGSQGPSEEK PAPLATEVFD EKIEVHQEEV VAEVHVSTVE ERTEEQKTEV EETAGSVPAE ELVEMDAEPQ EAEPAKELVK LKETCVSGED PTQGADLSPD EKVLSKPPEG VVSEVEMLSS QERMKVQGSP LKKLFTSTGL KKLSGKKQKG KRGGGDEESG EHTQVPADSP DSQEEQKGES SASSPEEPEE ITCLEKGLAE VQQDGEAEEG ATSDGEKKRE GVTPWASFKK MVTPKKRVRR PSESDKEDEL DKVKSATLSS TESTASEMQE EMKGSVEEPK PEEPKRKVDT SVSWEALICV GSSKKRARRG SSSDEEGGPK AMGGDHQKAD EAGKDKETGT DGILAGSQEH DPGQGSSSPE QAGSPTEGEG VSTWESFKRL VTPRKKSKSK LEEKSEDSIA GSGVEHSTPD TEPGKEESWV SIKKFIPGRR KKRPDGKQEQ APVEDAGPTG ANEDDSDVPA VVPLSEYDAV EREKMEAQQA QKSAEQPEQK AATEVSKELS ESQVHMMAAA VADGTRAATI IEERSPSWIS ASVTEPLEQV EAEAALLTEE VLEREVIAEE EPPTVTEPLP ENREARGDTV VSEAELTPEA VTAAETAGPL GAEEGTEASA AEETTEMVSA VSQLTDSPDT TEEATPVQEV EGGVPDIEEQ ERRTQEVLQA VAEKVKEESQ LPGTGGPEDV LQPVQRAEAE RPEEQAEASG LKKETDVVLK VDAQEAKTEP FTQGKVVGQT TPESFEKAPQ VTESIESSEL VTTCQAETLA GVKSQEMVME QAIPPDSVET PTDSETDGST PVADFDAPGT TQKDEIVEIH EENEVASGTQ SGGTEAEAVP AQKERPPAPS SFVFQEETKE QSKMEDTLEH TDKEVSVETV SILSKTEGTQ EADQYADEKT KDVPFFEGLE GSIDTGITVS REKVTEVALK GEGTEEAECK KDDALELQSH AKSPPSPVER EMVVQVEREK TEAEPTHVNE EKLEHETAVT VSEEVSKQLL QTVNVPIIDG AKEVSSLEGS PPPCLGQEEA VCTKIQVQSS EASFTLTAAA EEEKVLGETA NILETGETLE PAGAHLVLEE KSSEKNEDFA AHPGEDAVPT GPDCQAKSTP VIVSATTKKG LSSDLEGEKT TSLKWKSDEV DEQVACQEVK VSVAIEDLEP ENGILELETK SSKLVQNIIQ TAVDQFVRTE ETATEMLTSE LQTQAHVIKA DSQDAGQETE KEGEEPQASA QDETPITSAK EESESTAVGQ AHSDISKDMS EASEKTMTVE VEGSTVNDQQ LEEVVLPSEE EGGGAGTKSV PEDDGHALLA ERIEKSLVEP KEDEKGDDVD DPENQNSALA DTDASGGLTK ESPDTNGPKQ KEKEDAQEVE LQEGKVHSES DKAITPQAQE ELQKQERESA KSELTES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVGQRDSEDV SKRDSDKEMA TKSAVVHDIT DDGQEETPEI IEQIPSSESN LEELTQPTES QANDIGFKKV FKFVGFKFTV KKDKTEKPDT VQLLTVKKDE GEGAAGAGDH KDPSLGAGEA ASKESEPKQS TEKPEETLKR EQSHAEISPP AESGQAVEEC KEEGEEKQEK EPSKSAESPT SPVTSETGST FKKFFTQGWA GWRKKTSFRK PKEDEVEASE KKKEQEPEKV DTEEDGKAEV ASEKLTASEQ AHPQEPAESA HEPRLSAEYE KVELPSEEQV SGSQGPSEEK PAPLATEVFD EKIEVHQEEV VAEVHVSTVE ERTEEQKTEV EETAGSVPAE ELVEMDAEPQ EAEPAKELVK LKETCVSGED PTQGADLSPD EKVLSKPPEG VVSEVEMLSS QERMKVQGSP LKKLFTSTGL KKLSGKKQKG KRGGGDEESG EHTQVPADSP DSQEEQKGES SASSPEEPEE ITCLEKGLAE VQQDGEAEEG ATSDGEKKRE GVTPWASFKK MVTPKKRVRR PSESDKEDEL DKVKSATLSS TESTASEMQE EMKGSVEEPK PEEPKRKVDT SVSWEALICV GSSKKRARRG SSSDEEGGPK AMGGDHQKAD EAGKDKETGT DGILAGSQEH DPGQGSSSPE QAGSPTEGEG VSTWESFKRL VTPRKKSKSK LEEKSEDSIA GSGVEHSTPD TEPGKEESWV SIKKFIPGRR KKRPDGKQEQ APVEDAGPTG ANEDDSDVPA VVPLSEYDAV EREKMEAQQA QKSAEQPEQK AATEVSKELS ESQVHMMAAA VADGTRAATI IEERSPSWIS ASVTEPLEQV EAEAALLTEE VLEREVIAEE EPPTVTEPLP ENREARGDTV VSEAELTPEA VTAAETAGPL GAEEGTEASA AEETTEMVSA VSQLTDSPDT TEEATPVQEV EGGVPDIEEQ ERRTQEVLQA VAEKVKEESQ LPGTGGPEDV LQPVQRAEAE RPEEQAEASG LKKETDVVLK VDAQEAKTEP FTQGKVVGQT TPESFEKAPQ VTESIESSEL VTTCQAETLA GVKSQEMVME QAIPPDSVET PTDSETDGST PVADFDAPGT TQKDEIVEIH EENEVASGTQ SGGTEAEAVP AQKERPPAPS SFVFQEETKE QSKMEDTLEH TDKEVSVETV SILSKTEGTQ EADQYADEKT KDVPFFEGLE GSIDTGITVS REKVTEVALK GEGTEEAECK KDDALELQSH AKSPPSPVER EMVVQVEREK TEAEPTHVNE EKLEHETAVT VSEEVSKQLL QTVNVPIIDG AKEVSSLEGS PPPCLGQEEA VCTKIQVQSS EASFTLTAAA EEEKVLGETA NILETGETLE PAGAHLVLEE KSSEKNEDFA AHPGEDAVPT GPDCQAKSTP VIVSATTKKG LSSDLEGEKT TSLKWKSDEV DEQVACQEVK VSVAIEDLEP ENGILELETK SSKLVQNIIQ TAVDQFVRTE ETATEMLTSE LQTQAHVIKA DSQDAGQETE KEGEDPQASA QDETPITSAK EESESTAVGQ AHSDISKDMS EASEKTMTVE VEGSTVNDQQ LEEVVLPSEE EGGGAGTKSV PEDDGHALLA ERIEKSLVEP KEDEKGDDVD DPENQNSALA DTDASGGLTK ESPDTNGPKQ KEKEDAQEVE LQEGKVHSES DKAITPQAQE ELQKQERESA KSELTES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.38 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||