MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
OR2H2 | polymorphism_automatic | 4.9960036108132e-15 | simple_aae | affected | A48V | single base exchange | rs1233387 | show file | |||
GABBR1 | polymorphism_automatic | 7.40594969794728e-08 | without_aae | affected | single base exchange | rs1233387 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999995 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:29555864C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | OR2H2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000383640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_007160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O95918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.143C>T cDNA.182C>T g.182C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A48V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 48 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1233387
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 939 / 939 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 313 / 313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 978 / 978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 40 / 40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 939 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 182 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 29555864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACTCATCATCCTGCTGTCTGCGCTGGACCCCAAGCTCCACT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACTCATCATCCTGCTGTCTGTGCTGGACCCCAAGCTCCACT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACTCATCATCCTGCTGTCTGCGCTGGACCCCAAGCTCCACT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACTCATCATCCTGCTGTCTGTGCTGGACCCCAAGCTCCACT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVNQSSTPGF LLLGFSEHPG LERTLFVVVL TSYLLTLVGN TLIILLSALD PKLHSPMYFF LSNLSFLDLC FTTSCVPQML VNLWGPKKTI SFLDCSVQIF IFLSLGTTEC ILLTVMAFDR YVAVCQPLHY ATIIHPRLCW QLASVAWVIG LVESVVQTPS TLHLPFCPDR QVDDFVCEVP ALIRLSCEDT SYNEIQVAVA SVFILVVPLS LILVSYGAIT WAVLRINSAK GRRKAFGTCS SHLTVVTLFY SSVIAVYLQP KNPYAQERGK FFGLFYAVGT PSLNPLIYTL RNKEVTRAFR RLLGKEMGLT QS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVNQSSTPGF LLLGFSEHPG LERTLFVVVL TSYLLTLVGN TLIILLSVLD PKLHSPMYFF LSNLSFLDLC FTTSCVPQML VNLWGPKKTI SFLDCSVQIF IFLSLGTTEC ILLTVMAFDR YVAVCQPLHY ATIIHPRLCW QLASVAWVIG LVESVVQTPS TLHLPFCPDR QVDDFVCEVP ALIRLSCEDT SYNEIQVAVA SVFILVVPLS LILVSYGAIT WAVLRINSAK GRRKAFGTCS SHLTVVTLFY SSVIAVYLQP KNPYAQERGK FFGLFYAVGT PSLNPLIYTL RNKEVTRAFR RLLGKEMGLT QS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.32 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925940503 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:29555864C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||
HGNC symbol | GABBR1 | ||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000355973 | ||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9UBS5 | ||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||
DNA changes | g.45890G>A | ||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1233387
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change occurs after stopcodon (at aa 846)
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distance from splice site | 15454 | ||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 248 / 248 | ||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2785 | ||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2487 | ||||||||||||||||
length of CDS | 2535 | ||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 45890 | ||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 29555864 | ||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGTGGAGCTTGGGGTCCAGCGCAGACAGCAGGATGATGAGT | ||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGTGGAGCTTGGGGTCCAGCACAGACAGCAGGATGATGAGT | ||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGPGAPFARV GWPLPLLVVM AAGVAPVWAS HSPHLPRPHS RVPPHPSSER RAVYIGALFP MSGGWPGGQA CQPAVEMALE DVNSRRDILP DYELKLIHHD SKCDPGQATK YLYELLYNDP IKIILMPGCS SVSTLVAEAA RMWNLIVLSY GSSSPALSNR QRFPTFFRTH PSATLHNPTR VKLFEKWGWK KIATIQQTTE VFTSTLDDLE ERVKEAGIEI TFRQSFFSDP AVPVKNLKRQ DARIIVGLFY ETEARKVFCE VYKERLFGKK YVWFLIGWYA DNWFKIYDPS INCTVDEMTE AVEGHITTEI VMLNPANTRS ISNMTSQEFV EKLTKRLKRH PEETGGFQEA PLAYDAIWAL ALALNKTSGG GGRSGVRLED FNYNNQTITD QIYRAMNSSS FEGVSGHVVF DASGSRMAWT LIEQLQGGSY KKIGYYDSTK DDLSWSKTDK WIGGSPPADQ TLVIKTFRFL SQKLFISVSV LSSLGIVLAV VCLSFNIYNS HVRYIQNSQP NLNNLTAVGC SLALAAVFPL GLDGYHIGRN QFPFVCQARL WLLGLGFSLG YGSMFTKIWW VHTVFTKKEE KKEWRKTLEP WKLYATVGLL VGMDVLTLAI WQIVDPLHRT IETFAKEEPK EDIDVSILPQ LEHCSSRKMN TWLGIFYGYK GLLLLLGIFL AYETKSVSTE KINDHRAVGM AIYNVAVLCL ITAPVTMILS SQQDAAFAFA SLAIVFSSYI TLVVLFVPKM RRLITRGEWQ SEAQDTMKTG SSTNNNEEEK SRLLEKENRE LEKIIAEKEE RVSELRHQLQ SRQQLRSRRH PPTPPEPSGG LPRGPPEPPD RLSCDGSRVH LLYK* | ||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||
speed | 1.70 s | ||||||||||||||||