MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R948C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R1034C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R1013C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R1008C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R987C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R974C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R953C | single base exchange | rs121912947 | show file | |||
COL11A2 | disease_causing_automatic | 0.999999952853343 | simple_aae | 0 | R927C | single base exchange | rs121912947 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000374708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_080681 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2842C>T cDNA.3101C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R948C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 948 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4953 / 4953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1651 / 1651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5212 / 5212 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 260 / 260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4762 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2842 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQDPTP GEEEEILESS LLPPLEEAAH GPRGLKGEKG EPAVLEPGML VEGPPGPEGP AGLIGPPGIQ GNPGPVGDPG ERGPPGRAGL PGSDGAPGPP GTSLMLPFRF GSGGGDKGPV VAAQEAQAQA ILQQARLALR GPPGPMGYTG RPGPLGQPGS PGLKGESGDL GPQGPRGPQG LTGPPGKAGR RGRAGADGAR GMPGDPGVKG DRGFDGLPGL PGEKGHRGDT GAQGLPGPPG EDGERGDDGE IGPRGLPGES GPRGLLGPKG PPGIPGPPGV RGMDGPQGPK GSLGPQGEPG PPGQQGTPGT QGLPGPQGAI GPHGEKGPQG KPGLPGMPGS DGPPGHPGKE GPPGTKGNQG PSGPQGPLGY PGPRGVKGVD GIRGLKGHKG EKGEDGFPGF KGDIGVKGDR GEVGVPGSRG EDGPEGPKGR TGPTGDPGPP GLMGEKGKLG VPGLPGYPGR QGPKGSLGFP GFPGASGEKG ARGLSGKSGP RGERGPTGPR GQRGPRGATG KSGAKGTSGG DGPHGPPGER GLPGPQGPNG FPGPKGPPGP PGKDGLPGHP GQRGEVGFQG KTGPPGPPGV VGPQGAAGET GPMGERGHPG PPGPPGEQGL PGTAGKEGTK GDPGPPGAPG KDGPAGLRGF PGERGLPGTA GGPGLKGNEG PSGPPGPAGS PGERGAAGSG GPIGPPGRPG PQGPPGAAGE KGVPGEKGPI GPTGRDGVQG PVGLPGPAGP PGVAGEDGDK GEVGDPGQKG TKGNKGEHGP PGPPGPIGPV GQPGAAGADG EPGARGPQGH FGAKGDEGTR GFNGPPGPIG LQGLPGPSGE KGETGDVGPM GPPGPPGPRG PAGPNGADGP QGPPGGVGNL GPPGEKGEPG ESGSPGIQGE PGVKGPRGER GEKGESGQPG EPGPPGPKGP TGDDGPKGNP GPVGFPGDPG PPGEGGPRGQ DGAKGDRGED GEPGQPGSPG PTGENGPPGP LGKRGPAGSP GSEGRQGGKG AKGDPGAIGA PGKTGPVGPA GPAGKPGPDG LRGLPGSVGQ QGRPGATGQA GPPGPVGPPG LPGLRGDAGA KGEKGHPGLI GLIGPPGEQG EKGDRGLPGP QGSPGQKGEM GIPGASGPIG PGGPPGLPGP AGPKGAKGAT GPGGPKGEKG VQGPPGHPGP PGEVIQPLPI QMPKKTRRSV DGSRLMQEDE AIPTGGAPGS PGGLEEIFGS LDSLREEIEQ MRRPTGTQDS PARTCQDLKL CHPELPDGEY WVDPNQGCAR DAFRVFCNFT AGGETCVTPR DDVTQFSYVD SEGSPVGVVQ LTFLRLLSVS AHQDVSYPCS GAARDGPLRL RGANEDELSP ETSPYVKEFR DGCQTQQGRT VLEVRTPVLE QLPVLDASFS DLGAPPRRGG VLLGPVCFMG * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQDPTP GEEEEILESS LLPPLEEAAH GPRGLKGEKG EPAVLEPGML VEGPPGPEGP AGLIGPPGIQ GNPGPVGDPG ERGPPGRAGL PGSDGAPGPP GTSLMLPFRF GSGGGDKGPV VAAQEAQAQA ILQQARLALR GPPGPMGYTG RPGPLGQPGS PGLKGESGDL GPQGPRGPQG LTGPPGKAGR RGRAGADGAR GMPGDPGVKG DRGFDGLPGL PGEKGHRGDT GAQGLPGPPG EDGERGDDGE IGPRGLPGES GPRGLLGPKG PPGIPGPPGV RGMDGPQGPK GSLGPQGEPG PPGQQGTPGT QGLPGPQGAI GPHGEKGPQG KPGLPGMPGS DGPPGHPGKE GPPGTKGNQG PSGPQGPLGY PGPRGVKGVD GIRGLKGHKG EKGEDGFPGF KGDIGVKGDR GEVGVPGSRG EDGPEGPKGR TGPTGDPGPP GLMGEKGKLG VPGLPGYPGR QGPKGSLGFP GFPGASGEKG ARGLSGKSGP RGERGPTGPR GQRGPRGATG KSGAKGTSGG DGPHGPPGER GLPGPQGPNG FPGPKGPPGP PGKDGLPGHP GQRGEVGFQG KTGPPGPPGV VGPQGAAGET GPMGERGHPG PPGPPGEQGL PGTAGKEGTK GDPGPPGAPG KDGPAGLRGF PGERGLPGTA GGPGLKGNEG PSGPPGPAGS PGERGAAGSG GPIGPPGCPG PQGPPGAAGE KGVPGEKGPI GPTGRDGVQG PVGLPGPAGP PGVAGEDGDK GEVGDPGQKG TKGNKGEHGP PGPPGPIGPV GQPGAAGADG EPGARGPQGH FGAKGDEGTR GFNGPPGPIG LQGLPGPSGE KGETGDVGPM GPPGPPGPRG PAGPNGADGP QGPPGGVGNL GPPGEKGEPG ESGSPGIQGE PGVKGPRGER GEKGESGQPG EPGPPGPKGP TGDDGPKGNP GPVGFPGDPG PPGEGGPRGQ DGAKGDRGED GEPGQPGSPG PTGENGPPGP LGKRGPAGSP GSEGRQGGKG AKGDPGAIGA PGKTGPVGPA GPAGKPGPDG LRGLPGSVGQ QGRPGATGQA GPPGPVGPPG LPGLRGDAGA KGEKGHPGLI GLIGPPGEQG EKGDRGLPGP QGSPGQKGEM GIPGASGPIG PGGPPGLPGP AGPKGAKGAT GPGGPKGEKG VQGPPGHPGP PGEVIQPLPI QMPKKTRRSV DGSRLMQEDE AIPTGGAPGS PGGLEEIFGS LDSLREEIEQ MRRPTGTQDS PARTCQDLKL CHPELPDGEY WVDPNQGCAR DAFRVFCNFT AGGETCVTPR DDVTQFSYVD SEGSPVGVVQ LTFLRLLSVS AHQDVSYPCS GAARDGPLRL RGANEDELSP ETSPYVKEFR DGCQTQQGRT VLEVRTPVLE QLPVLDASFS DLGAPPRRGG VLLGPVCFMG * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.85 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000341947 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_080680 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3100C>T cDNA.3328C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1034C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1034 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5211 / 5211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1737 / 1737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5439 / 5439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5299 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3328 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQDPTPGEEE EILESSLLPP LEEEQTDLQV PPTADRFQAE EYGEGGTDPP EGPYDYTYGY GDDYREETEL GPALSAETAH SGAAAHGPRG LKGEKGEPAV LEPGMLVEGP PGPEGPAGLI GPPGIQGNPG PVGDPGERGP PGRAGLPGSD GAPGPPGTSL MLPFRFGSGG GDKGPVVAAQ EAQAQAILQQ ARLALRGPPG PMGYTGRPGP LGQPGSPGLK GESGDLGPQG PRGPQGLTGP PGKAGRRGRA GADGARGMPG DPGVKGDRGF DGLPGLPGEK GHRGDTGAQG LPGPPGEDGE RGDDGEIGPR GLPGESGPRG LLGPKGPPGI PGPPGVRGMD GPQGPKGSLG PQGEPGPPGQ QGTPGTQGLP GPQGAIGPHG EKGPQGKPGL PGMPGSDGPP GHPGKEGPPG TKGNQGPSGP QGPLGYPGPR GVKGVDGIRG LKGHKGEKGE DGFPGFKGDI GVKGDRGEVG VPGSRGEDGP EGPKGRTGPT GDPGPPGLMG EKGKLGVPGL PGYPGRQGPK GSLGFPGFPG ASGEKGARGL SGKSGPRGER GPTGPRGQRG PRGATGKSGA KGTSGGDGPH GPPGERGLPG PQGPNGFPGP KGPPGPPGKD GLPGHPGQRG EVGFQGKTGP PGPPGVVGPQ GAAGETGPMG ERGHPGPPGP PGEQGLPGTA GKEGTKGDPG PPGAPGKDGP AGLRGFPGER GLPGTAGGPG LKGNEGPSGP PGPAGSPGER GAAGSGGPIG PPGRPGPQGP PGAAGEKGVP GEKGPIGPTG RDGVQGPVGL PGPAGPPGVA GEDGDKGEVG DPGQKGTKGN KGEHGPPGPP GPIGPVGQPG AAGADGEPGA RGPQGHFGAK GDEGTRGFNG PPGPIGLQGL PGPSGEKGET GDVGPMGPPG PPGPRGPAGP NGADGPQGPP GGVGNLGPPG EKGEPGESGS PGIQGEPGVK GPRGERGEKG ESGQPGEPGP PGPKGPTGDD GPKGNPGPVG FPGDPGPPGE GGPRGQDGAK GDRGEDGEPG QPGSPGPTGE NGPPGPLGKR GPAGSPGSEG RQGGKGAKGD PGAIGAPGKT GPVGPAGPAG KPGPDGLRGL PGSVGQQGRP GATGQAGPPG PVGPPGLPGL RGDAGAKGEK GHPGLIGLIG PPGEQGEKGD RGLPGPQGSP GQKGEMGIPG ASGPIGPGGP PGLPGPAGPK GAKGATGPGG PKGEKGVQGP PGHPGPPGEV IQPLPIQMPK KTRRSVDGSR LMQEDEAIPT GGAPGSPGGL EEIFGSLDSL REEIEQMRRP TGTQDSPART CQDLKLCHPE LPDGEYWVDP NQGCARDAFR VFCNFTAGGE TCVTPRDDVT QFSYVDSEGS PVGVVQLTFL RLLSVSAHQD VSYPCSGAAR DGPLRLRGAN EDELSPETSP YVKEFRDGCQ TQQGRTVLEV RTPVLEQLPV LDASFSDLGA PPRRGGVLLG PVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQDPTPGEEE EILESSLLPP LEEEQTDLQV PPTADRFQAE EYGEGGTDPP EGPYDYTYGY GDDYREETEL GPALSAETAH SGAAAHGPRG LKGEKGEPAV LEPGMLVEGP PGPEGPAGLI GPPGIQGNPG PVGDPGERGP PGRAGLPGSD GAPGPPGTSL MLPFRFGSGG GDKGPVVAAQ EAQAQAILQQ ARLALRGPPG PMGYTGRPGP LGQPGSPGLK GESGDLGPQG PRGPQGLTGP PGKAGRRGRA GADGARGMPG DPGVKGDRGF DGLPGLPGEK GHRGDTGAQG LPGPPGEDGE RGDDGEIGPR GLPGESGPRG LLGPKGPPGI PGPPGVRGMD GPQGPKGSLG PQGEPGPPGQ QGTPGTQGLP GPQGAIGPHG EKGPQGKPGL PGMPGSDGPP GHPGKEGPPG TKGNQGPSGP QGPLGYPGPR GVKGVDGIRG LKGHKGEKGE DGFPGFKGDI GVKGDRGEVG VPGSRGEDGP EGPKGRTGPT GDPGPPGLMG EKGKLGVPGL PGYPGRQGPK GSLGFPGFPG ASGEKGARGL SGKSGPRGER GPTGPRGQRG PRGATGKSGA KGTSGGDGPH GPPGERGLPG PQGPNGFPGP KGPPGPPGKD GLPGHPGQRG EVGFQGKTGP PGPPGVVGPQ GAAGETGPMG ERGHPGPPGP PGEQGLPGTA GKEGTKGDPG PPGAPGKDGP AGLRGFPGER GLPGTAGGPG LKGNEGPSGP PGPAGSPGER GAAGSGGPIG PPGCPGPQGP PGAAGEKGVP GEKGPIGPTG RDGVQGPVGL PGPAGPPGVA GEDGDKGEVG DPGQKGTKGN KGEHGPPGPP GPIGPVGQPG AAGADGEPGA RGPQGHFGAK GDEGTRGFNG PPGPIGLQGL PGPSGEKGET GDVGPMGPPG PPGPRGPAGP NGADGPQGPP GGVGNLGPPG EKGEPGESGS PGIQGEPGVK GPRGERGEKG ESGQPGEPGP PGPKGPTGDD GPKGNPGPVG FPGDPGPPGE GGPRGQDGAK GDRGEDGEPG QPGSPGPTGE NGPPGPLGKR GPAGSPGSEG RQGGKGAKGD PGAIGAPGKT GPVGPAGPAG KPGPDGLRGL PGSVGQQGRP GATGQAGPPG PVGPPGLPGL RGDAGAKGEK GHPGLIGLIG PPGEQGEKGD RGLPGPQGSP GQKGEMGIPG ASGPIGPGGP PGLPGPAGPK GAKGATGPGG PKGEKGVQGP PGHPGPPGEV IQPLPIQMPK KTRRSVDGSR LMQEDEAIPT GGAPGSPGGL EEIFGSLDSL REEIEQMRRP TGTQDSPART CQDLKLCHPE LPDGEYWVDP NQGCARDAFR VFCNFTAGGE TCVTPRDDVT QFSYVDSEGS PVGVVQLTFL RLLSVSAHQD VSYPCSGAAR DGPLRLRGAN EDELSPETSP YVKEFRDGCQ TQQGRTVLEV RTPVLEQLPV LDASFSDLGA PPRRGGVLLG PVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.88 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000357486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3037C>T cDNA.3265C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1013C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5148 / 5148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1716 / 1716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5376 / 5376 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4957 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3037 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQEQTDLQVP PTADRFQAEE YGEGGTDPPE GPYDYTYGYG DDYREETELG PALSAETAHS GAAAHGPRGL KGEKGEPAVL EPGMLVEGPP GPEGPAGLIG PPGIQGNPGP VGDPGERGPP GRAGLPGSDG APGPPGTSLM LPFRFGSGGG DKGPVVAAQE AQAQAILQQA RLALRGPPGP MGYTGRPGPL GQPGSPGLKG ESGDLGPQGP RGPQGLTGPP GKAGRRGRAG ADGARGMPGD PGVKGDRGFD GLPGLPGEKG HRGDTGAQGL PGPPGEDGER GDDGEIGPRG LPGESGPRGL LGPKGPPGIP GPPGVRGMDG PQGPKGSLGP QGEPGPPGQQ GTPGTQGLPG PQGAIGPHGE KGPQGKPGLP GMPGSDGPPG HPGKEGPPGT KGNQGPSGPQ GPLGYPGPRG VKGVDGIRGL KGHKGEKGED GFPGFKGDIG VKGDRGEVGV PGSRGEDGPE GPKGRTGPTG DPGPPGLMGE KGKLGVPGLP GYPGRQGPKG SLGFPGFPGA SGEKGARGLS GKSGPRGERG PTGPRGQRGP RGATGKSGAK GTSGGDGPHG PPGERGLPGP QGPNGFPGPK GPPGPPGKDG LPGHPGQRGE VGFQGKTGPP GPPGVVGPQG AAGETGPMGE RGHPGPPGPP GEQGLPGTAG KEGTKGDPGP PGAPGKDGPA GLRGFPGERG LPGTAGGPGL KGNEGPSGPP GPAGSPGERG AAGSGGPIGP PGRPGPQGPP GAAGEKGVPG EKGPIGPTGR DGVQGPVGLP GPAGPPGVAG EDGDKGEVGD PGQKGTKGNK GEHGPPGPPG PIGPVGQPGA AGADGEPGAR GPQGHFGAKG DEGTRGFNGP PGPIGLQGLP GPSGEKGETG DVGPMGPPGP PGPRGPAGPN GADGPQGPPG GVGNLGPPGE KGEPGESGSP GIQGEPGVKG PRGERGEKGE SGQPGEPGPP GPKGPTGDDG PKGNPGPVGF PGDPGPPGEG GPRGQDGAKG DRGEDGEPGQ PGSPGPTGEN GPPGPLGKRG PAGSPGSEGR QGGKGAKGDP GAIGAPGKTG PVGPAGPAGK PGPDGLRGLP GSVGQQGRPG ATGQAGPPGP VGPPGLPGLR GDAGAKGEKG HPGLIGLIGP PGEQGEKGDR GLPGPQGSPG QKGEMGIPGA SGPIGPGGPP GLPGPAGPKG AKGATGPGGP KGEKGVQGPP GHPGPPGEVI QPLPIQMPKK TRRSVDGSRL MQEDEAIPTG GAPGSPGGLE EIFGSLDSLR EEIEQMRRPT GTQDSPARTC QDLKLCHPEL PDGEYWVDPN QGCARDAFRV FCNFTAGGET CVTPRDDVTQ FSYVDSEGSP VGVVQLTFLR LLSVSAHQDV SYPCSGAARD GPLRLRGANE DELSPETSPY VKEFRDGCQT QQGRTVLEVR TPVLEQLPVL DASFSDLGAP PRRGGVLLGP VCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQEQTDLQVP PTADRFQAEE YGEGGTDPPE GPYDYTYGYG DDYREETELG PALSAETAHS GAAAHGPRGL KGEKGEPAVL EPGMLVEGPP GPEGPAGLIG PPGIQGNPGP VGDPGERGPP GRAGLPGSDG APGPPGTSLM LPFRFGSGGG DKGPVVAAQE AQAQAILQQA RLALRGPPGP MGYTGRPGPL GQPGSPGLKG ESGDLGPQGP RGPQGLTGPP GKAGRRGRAG ADGARGMPGD PGVKGDRGFD GLPGLPGEKG HRGDTGAQGL PGPPGEDGER GDDGEIGPRG LPGESGPRGL LGPKGPPGIP GPPGVRGMDG PQGPKGSLGP QGEPGPPGQQ GTPGTQGLPG PQGAIGPHGE KGPQGKPGLP GMPGSDGPPG HPGKEGPPGT KGNQGPSGPQ GPLGYPGPRG VKGVDGIRGL KGHKGEKGED GFPGFKGDIG VKGDRGEVGV PGSRGEDGPE GPKGRTGPTG DPGPPGLMGE KGKLGVPGLP GYPGRQGPKG SLGFPGFPGA SGEKGARGLS GKSGPRGERG PTGPRGQRGP RGATGKSGAK GTSGGDGPHG PPGERGLPGP QGPNGFPGPK GPPGPPGKDG LPGHPGQRGE VGFQGKTGPP GPPGVVGPQG AAGETGPMGE RGHPGPPGPP GEQGLPGTAG KEGTKGDPGP PGAPGKDGPA GLRGFPGERG LPGTAGGPGL KGNEGPSGPP GPAGSPGERG AAGSGGPIGP PGCPGPQGPP GAAGEKGVPG EKGPIGPTGR DGVQGPVGLP GPAGPPGVAG EDGDKGEVGD PGQKGTKGNK GEHGPPGPPG PIGPVGQPGA AGADGEPGAR GPQGHFGAKG DEGTRGFNGP PGPIGLQGLP GPSGEKGETG DVGPMGPPGP PGPRGPAGPN GADGPQGPPG GVGNLGPPGE KGEPGESGSP GIQGEPGVKG PRGERGEKGE SGQPGEPGPP GPKGPTGDDG PKGNPGPVGF PGDPGPPGEG GPRGQDGAKG DRGEDGEPGQ PGSPGPTGEN GPPGPLGKRG PAGSPGSEGR QGGKGAKGDP GAIGAPGKTG PVGPAGPAGK PGPDGLRGLP GSVGQQGRPG ATGQAGPPGP VGPPGLPGLR GDAGAKGEKG HPGLIGLIGP PGEQGEKGDR GLPGPQGSPG QKGEMGIPGA SGPIGPGGPP GLPGPAGPKG AKGATGPGGP KGEKGVQGPP GHPGPPGEVI QPLPIQMPKK TRRSVDGSRL MQEDEAIPTG GAPGSPGGLE EIFGSLDSLR EEIEQMRRPT GTQDSPARTC QDLKLCHPEL PDGEYWVDPN QGCARDAFRV FCNFTAGGET CVTPRDDVTQ FSYVDSEGSP VGVVQLTFLR LLSVSAHQDV SYPCSGAARD GPLRLRGANE DELSPETSPY VKEFRDGCQT QQGRTVLEVR TPVLEQLPVL DASFSDLGAP PRRGGVLLGP VCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.85 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
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analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000374714 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3022C>T cDNA.3250C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1008C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5133 / 5133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1711 / 1711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5361 / 5361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQDPTP GEEEEILESS LLPPLEEEQT DLQVPPTADR FQAEEYGEGG TDPPEGPYDY TYGYGDDYRE ETELGPALSA ETAHSGAAAH GPRGLKGEKG EPAVLEPGML VEGPPGPEGP AGLIGPPGIQ GNPGPVGDPG ERGPPGRAGL PGSDGAPGPP GTSLMLPFRF GSGGGDKGPV VAAQEAQAQA ILQQARLALR GPPGPMGYTG RPGPLGQPGS PGLKGESGDL GPQGPRGPQG LTGPPGKAGR RGRAGADGAR GMPGDPGVKG DRGFDGLPGL PGEKGHRGDT GAQGLPGPPG EDGERGDDGE IGPRGLPGES GPRGLLGPKG PPGIPGPPGV RGMDGPQGPK GSLGPQGEPG PPGQQGTPGT QGLPGPQGAI GPHGEKGPQG KPGLPGMPGS DGPPGHPGKE GPPGTKGNQG PSGPQGPLGY PGPRGVKGVD GIRGLKGHKG EKGEDGFPGF KGDIGVKGDR GEVGVPGSRG EDGPEGPKGR TGPTGDPGPP GLMGEKGKLG VPGLPGYPGR QGPKGSLGFP GFPGASGEKG ARGLSGKSGP RGERGPTGPR GQRGPRGATG KSGAKGTSGG DGPHGPPGER GLPGPQGPNG FPGPKGPPGP PGKDGLPGHP GQRGEVGFQG KTGPPGPPGV VGPQGAAGET GPMGERGHPG PPGPPGEQGL PGTAGKEGTK GDPGPPGAPG KDGPAGLRGF PGERGLPGTA GGPGLKGNEG PSGPPGPAGS PGERGAAGSG GPIGPPGRPG PQGPPGAAGE KGVPGEKGPI GPTGRDGVQG PVGLPGPAGP PGVAGEDGDK GEVGDPGQKG TKGNKGEHGP PGPPGPIGPV GQPGAAGADG EPGARGPQGH FGAKGDEGTR GFNGPPGPIG LQGLPGPSGE KGETGDVGPM GPPGPPGPRG PAGPNGADGP QGPPGGVGNL GPPGEKGEPG ESGSPGIQGE PGVKGPRGER GEKGESGQPG EPGPPGPKGP TGDDGPKGNP GPVGFPGDPG PPGEGGPRGQ DGAKGDRGED GEPGQPGSPG PTGENGPPGP LGKRGPAGSP GSEGRQGGKG AKGDPGAIGA PGKTGPVGPA GPAGKPGPDG LRGLPGSVGQ QGRPGATGQA GPPGPVGPPG LPGLRGDAGA KGEKGHPGLI GLIGPPGEQG EKGDRGLPGP QGSPGQKGEM GIPGASGPIG PGGPPGLPGP AGPKGAKGAT GPGGPKGEKG VQGPPGHPGP PGEVIQPLPI QMPKKTRRSV DGSRLMQEDE AIPTGGAPGS PGGLEEIFGS LDSLREEIEQ MRRPTGTQDS PARTCQDLKL CHPELPDGEY WVDPNQGCAR DAFRVFCNFT AGGETCVTPR DDVTQFSYVD SEGSPVGVVQ LTFLRLLSVS AHQDVSYPCS GAARDGPLRL RGANEDELSP ETSPYVKEFR DGCQTQQGRT VLEVRTPVLE QLPVLDASFS DLGAPPRRGG VLLGPVCFMG * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQDPTP GEEEEILESS LLPPLEEEQT DLQVPPTADR FQAEEYGEGG TDPPEGPYDY TYGYGDDYRE ETELGPALSA ETAHSGAAAH GPRGLKGEKG EPAVLEPGML VEGPPGPEGP AGLIGPPGIQ GNPGPVGDPG ERGPPGRAGL PGSDGAPGPP GTSLMLPFRF GSGGGDKGPV VAAQEAQAQA ILQQARLALR GPPGPMGYTG RPGPLGQPGS PGLKGESGDL GPQGPRGPQG LTGPPGKAGR RGRAGADGAR GMPGDPGVKG DRGFDGLPGL PGEKGHRGDT GAQGLPGPPG EDGERGDDGE IGPRGLPGES GPRGLLGPKG PPGIPGPPGV RGMDGPQGPK GSLGPQGEPG PPGQQGTPGT QGLPGPQGAI GPHGEKGPQG KPGLPGMPGS DGPPGHPGKE GPPGTKGNQG PSGPQGPLGY PGPRGVKGVD GIRGLKGHKG EKGEDGFPGF KGDIGVKGDR GEVGVPGSRG EDGPEGPKGR TGPTGDPGPP GLMGEKGKLG VPGLPGYPGR QGPKGSLGFP GFPGASGEKG ARGLSGKSGP RGERGPTGPR GQRGPRGATG KSGAKGTSGG DGPHGPPGER GLPGPQGPNG FPGPKGPPGP PGKDGLPGHP GQRGEVGFQG KTGPPGPPGV VGPQGAAGET GPMGERGHPG PPGPPGEQGL PGTAGKEGTK GDPGPPGAPG KDGPAGLRGF PGERGLPGTA GGPGLKGNEG PSGPPGPAGS PGERGAAGSG GPIGPPGCPG PQGPPGAAGE KGVPGEKGPI GPTGRDGVQG PVGLPGPAGP PGVAGEDGDK GEVGDPGQKG TKGNKGEHGP PGPPGPIGPV GQPGAAGADG EPGARGPQGH FGAKGDEGTR GFNGPPGPIG LQGLPGPSGE KGETGDVGPM GPPGPPGPRG PAGPNGADGP QGPPGGVGNL GPPGEKGEPG ESGSPGIQGE PGVKGPRGER GEKGESGQPG EPGPPGPKGP TGDDGPKGNP GPVGFPGDPG PPGEGGPRGQ DGAKGDRGED GEPGQPGSPG PTGENGPPGP LGKRGPAGSP GSEGRQGGKG AKGDPGAIGA PGKTGPVGPA GPAGKPGPDG LRGLPGSVGQ QGRPGATGQA GPPGPVGPPG LPGLRGDAGA KGEKGHPGLI GLIGPPGEQG EKGDRGLPGP QGSPGQKGEM GIPGASGPIG PGGPPGLPGP AGPKGAKGAT GPGGPKGEKG VQGPPGHPGP PGEVIQPLPI QMPKKTRRSV DGSRLMQEDE AIPTGGAPGS PGGLEEIFGS LDSLREEIEQ MRRPTGTQDS PARTCQDLKL CHPELPDGEY WVDPNQGCAR DAFRVFCNFT AGGETCVTPR DDVTQFSYVD SEGSPVGVVQ LTFLRLLSVS AHQDVSYPCS GAARDGPLRL RGANEDELSP ETSPYVKEFR DGCQTQQGRT VLEVRTPVLE QLPVLDASFS DLGAPPRRGG VLLGPVCFMG * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.40 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000374713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2959C>T cDNA.3187C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R987C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
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distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5070 / 5070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1690 / 1690 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5298 / 5298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQEQTD LQVPPTADRF QAEEYGEGGT DPPEGPYDYT YGYGDDYREE TELGPALSAE TAHSGAAAHG PRGLKGEKGE PAVLEPGMLV EGPPGPEGPA GLIGPPGIQG NPGPVGDPGE RGPPGRAGLP GSDGAPGPPG TSLMLPFRFG SGGGDKGPVV AAQEAQAQAI LQQARLALRG PPGPMGYTGR PGPLGQPGSP GLKGESGDLG PQGPRGPQGL TGPPGKAGRR GRAGADGARG MPGDPGVKGD RGFDGLPGLP GEKGHRGDTG AQGLPGPPGE DGERGDDGEI GPRGLPGESG PRGLLGPKGP PGIPGPPGVR GMDGPQGPKG SLGPQGEPGP PGQQGTPGTQ GLPGPQGAIG PHGEKGPQGK PGLPGMPGSD GPPGHPGKEG PPGTKGNQGP SGPQGPLGYP GPRGVKGVDG IRGLKGHKGE KGEDGFPGFK GDIGVKGDRG EVGVPGSRGE DGPEGPKGRT GPTGDPGPPG LMGEKGKLGV PGLPGYPGRQ GPKGSLGFPG FPGASGEKGA RGLSGKSGPR GERGPTGPRG QRGPRGATGK SGAKGTSGGD GPHGPPGERG LPGPQGPNGF PGPKGPPGPP GKDGLPGHPG QRGEVGFQGK TGPPGPPGVV GPQGAAGETG PMGERGHPGP PGPPGEQGLP GTAGKEGTKG DPGPPGAPGK DGPAGLRGFP GERGLPGTAG GPGLKGNEGP SGPPGPAGSP GERGAAGSGG PIGPPGRPGP QGPPGAAGEK GVPGEKGPIG PTGRDGVQGP VGLPGPAGPP GVAGEDGDKG EVGDPGQKGT KGNKGEHGPP GPPGPIGPVG QPGAAGADGE PGARGPQGHF GAKGDEGTRG FNGPPGPIGL QGLPGPSGEK GETGDVGPMG PPGPPGPRGP AGPNGADGPQ GPPGGVGNLG PPGEKGEPGE SGSPGIQGEP GVKGPRGERG EKGESGQPGE PGPPGPKGPT GDDGPKGNPG PVGFPGDPGP PGEGGPRGQD GAKGDRGEDG EPGQPGSPGP TGENGPPGPL GKRGPAGSPG SEGRQGGKGA KGDPGAIGAP GKTGPVGPAG PAGKPGPDGL RGLPGSVGQQ GRPGATGQAG PPGPVGPPGL PGLRGDAGAK GEKGHPGLIG LIGPPGEQGE KGDRGLPGPQ GSPGQKGEMG IPGASGPIGP GGPPGLPGPA GPKGAKGATG PGGPKGEKGV QGPPGHPGPP GEVIQPLPIQ MPKKTRRSVD GSRLMQEDEA IPTGGAPGSP GGLEEIFGSL DSLREEIEQM RRPTGTQDSP ARTCQDLKLC HPELPDGEYW VDPNQGCARD AFRVFCNFTA GGETCVTPRD DVTQFSYVDS EGSPVGVVQL TFLRLLSVSA HQDVSYPCSG AARDGPLRLR GANEDELSPE TSPYVKEFRD GCQTQQGRTV LEVRTPVLEQ LPVLDASFSD LGAPPRRGGV LLGPVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQEQTD LQVPPTADRF QAEEYGEGGT DPPEGPYDYT YGYGDDYREE TELGPALSAE TAHSGAAAHG PRGLKGEKGE PAVLEPGMLV EGPPGPEGPA GLIGPPGIQG NPGPVGDPGE RGPPGRAGLP GSDGAPGPPG TSLMLPFRFG SGGGDKGPVV AAQEAQAQAI LQQARLALRG PPGPMGYTGR PGPLGQPGSP GLKGESGDLG PQGPRGPQGL TGPPGKAGRR GRAGADGARG MPGDPGVKGD RGFDGLPGLP GEKGHRGDTG AQGLPGPPGE DGERGDDGEI GPRGLPGESG PRGLLGPKGP PGIPGPPGVR GMDGPQGPKG SLGPQGEPGP PGQQGTPGTQ GLPGPQGAIG PHGEKGPQGK PGLPGMPGSD GPPGHPGKEG PPGTKGNQGP SGPQGPLGYP GPRGVKGVDG IRGLKGHKGE KGEDGFPGFK GDIGVKGDRG EVGVPGSRGE DGPEGPKGRT GPTGDPGPPG LMGEKGKLGV PGLPGYPGRQ GPKGSLGFPG FPGASGEKGA RGLSGKSGPR GERGPTGPRG QRGPRGATGK SGAKGTSGGD GPHGPPGERG LPGPQGPNGF PGPKGPPGPP GKDGLPGHPG QRGEVGFQGK TGPPGPPGVV GPQGAAGETG PMGERGHPGP PGPPGEQGLP GTAGKEGTKG DPGPPGAPGK DGPAGLRGFP GERGLPGTAG GPGLKGNEGP SGPPGPAGSP GERGAAGSGG PIGPPGCPGP QGPPGAAGEK GVPGEKGPIG PTGRDGVQGP VGLPGPAGPP GVAGEDGDKG EVGDPGQKGT KGNKGEHGPP GPPGPIGPVG QPGAAGADGE PGARGPQGHF GAKGDEGTRG FNGPPGPIGL QGLPGPSGEK GETGDVGPMG PPGPPGPRGP AGPNGADGPQ GPPGGVGNLG PPGEKGEPGE SGSPGIQGEP GVKGPRGERG EKGESGQPGE PGPPGPKGPT GDDGPKGNPG PVGFPGDPGP PGEGGPRGQD GAKGDRGEDG EPGQPGSPGP TGENGPPGPL GKRGPAGSPG SEGRQGGKGA KGDPGAIGAP GKTGPVGPAG PAGKPGPDGL RGLPGSVGQQ GRPGATGQAG PPGPVGPPGL PGLRGDAGAK GEKGHPGLIG LIGPPGEQGE KGDRGLPGPQ GSPGQKGEMG IPGASGPIGP GGPPGLPGPA GPKGAKGATG PGGPKGEKGV QGPPGHPGPP GEVIQPLPIQ MPKKTRRSVD GSRLMQEDEA IPTGGAPGSP GGLEEIFGSL DSLREEIEQM RRPTGTQDSP ARTCQDLKLC HPELPDGEYW VDPNQGCARD AFRVFCNFTA GGETCVTPRD DVTQFSYVDS EGSPVGVVQL TFLRLLSVSA HQDVSYPCSG AARDGPLRLR GANEDELSPE TSPYVKEFRD GCQTQQGRTV LEVRTPVLEQ LPVLDASFSD LGAPPRRGGV LLGPVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.98 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2920C>T cDNA.3148C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R974C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5031 / 5031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1677 / 1677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5259 / 5259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQDPTPGEEE EILESSLLPP LEEAAHGPRG LKGEKGEPAV LEPGMLVEGP PGPEGPAGLI GPPGIQGNPG PVGDPGERGP PGRAGLPGSD GAPGPPGTSL MLPFRFGSGG GDKGPVVAAQ EAQAQAILQQ ARLALRGPPG PMGYTGRPGP LGQPGSPGLK GESGDLGPQG PRGPQGLTGP PGKAGRRGRA GADGARGMPG DPGVKGDRGF DGLPGLPGEK GHRGDTGAQG LPGPPGEDGE RGDDGEIGPR GLPGESGPRG LLGPKGPPGI PGPPGVRGMD GPQGPKGSLG PQGEPGPPGQ QGTPGTQGLP GPQGAIGPHG EKGPQGKPGL PGMPGSDGPP GHPGKEGPPG TKGNQGPSGP QGPLGYPGPR GVKGVDGIRG LKGHKGEKGE DGFPGFKGDI GVKGDRGEVG VPGSRGEDGP EGPKGRTGPT GDPGPPGLMG EKGKLGVPGL PGYPGRQGPK GSLGFPGFPG ASGEKGARGL SGKSGPRGER GPTGPRGQRG PRGATGKSGA KGTSGGDGPH GPPGERGLPG PQGPNGFPGP KGPPGPPGKD GLPGHPGQRG EVGFQGKTGP PGPPGVVGPQ GAAGETGPMG ERGHPGPPGP PGEQGLPGTA GKEGTKGDPG PPGAPGKDGP AGLRGFPGER GLPGTAGGPG LKGNEGPSGP PGPAGSPGER GAAGSGGPIG PPGRPGPQGP PGAAGEKGVP GEKGPIGPTG RDGVQGPVGL PGPAGPPGVA GEDGDKGEVG DPGQKGTKGN KGEHGPPGPP GPIGPVGQPG AAGADGEPGA RGPQGHFGAK GDEGTRGFNG PPGPIGLQGL PGPSGEKGET GDVGPMGPPG PPGPRGPAGP NGADGPQGPP GGVGNLGPPG EKGEPGESGS PGIQGEPGVK GPRGERGEKG ESGQPGEPGP PGPKGPTGDD GPKGNPGPVG FPGDPGPPGE GGPRGQDGAK GDRGEDGEPG QPGSPGPTGE NGPPGPLGKR GPAGSPGSEG RQGGKGAKGD PGAIGAPGKT GPVGPAGPAG KPGPDGLRGL PGSVGQQGRP GATGQAGPPG PVGPPGLPGL RGDAGAKGEK GHPGLIGLIG PPGEQGEKGD RGLPGPQGSP GQKGEMGIPG ASGPIGPGGP PGLPGPAGPK GAKGATGPGG PKGEKGVQGP PGHPGPPGEV IQPLPIQMPK KTRRSVDGSR LMQEDEAIPT GGAPGSPGGL EEIFGSLDSL REEIEQMRRP TGTQDSPART CQDLKLCHPE LPDGEYWVDP NQGCARDAFR VFCNFTAGGE TCVTPRDDVT QFSYVDSEGS PVGVVQLTFL RLLSVSAHQD VSYPCSGAAR DGPLRLRGAN EDELSPETSP YVKEFRDGCQ TQQGRTVLEV RTPVLEQLPV LDASFSDLGA PPRRGGVLLG PVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQDPTPGEEE EILESSLLPP LEEAAHGPRG LKGEKGEPAV LEPGMLVEGP PGPEGPAGLI GPPGIQGNPG PVGDPGERGP PGRAGLPGSD GAPGPPGTSL MLPFRFGSGG GDKGPVVAAQ EAQAQAILQQ ARLALRGPPG PMGYTGRPGP LGQPGSPGLK GESGDLGPQG PRGPQGLTGP PGKAGRRGRA GADGARGMPG DPGVKGDRGF DGLPGLPGEK GHRGDTGAQG LPGPPGEDGE RGDDGEIGPR GLPGESGPRG LLGPKGPPGI PGPPGVRGMD GPQGPKGSLG PQGEPGPPGQ QGTPGTQGLP GPQGAIGPHG EKGPQGKPGL PGMPGSDGPP GHPGKEGPPG TKGNQGPSGP QGPLGYPGPR GVKGVDGIRG LKGHKGEKGE DGFPGFKGDI GVKGDRGEVG VPGSRGEDGP EGPKGRTGPT GDPGPPGLMG EKGKLGVPGL PGYPGRQGPK GSLGFPGFPG ASGEKGARGL SGKSGPRGER GPTGPRGQRG PRGATGKSGA KGTSGGDGPH GPPGERGLPG PQGPNGFPGP KGPPGPPGKD GLPGHPGQRG EVGFQGKTGP PGPPGVVGPQ GAAGETGPMG ERGHPGPPGP PGEQGLPGTA GKEGTKGDPG PPGAPGKDGP AGLRGFPGER GLPGTAGGPG LKGNEGPSGP PGPAGSPGER GAAGSGGPIG PPGCPGPQGP PGAAGEKGVP GEKGPIGPTG RDGVQGPVGL PGPAGPPGVA GEDGDKGEVG DPGQKGTKGN KGEHGPPGPP GPIGPVGQPG AAGADGEPGA RGPQGHFGAK GDEGTRGFNG PPGPIGLQGL PGPSGEKGET GDVGPMGPPG PPGPRGPAGP NGADGPQGPP GGVGNLGPPG EKGEPGESGS PGIQGEPGVK GPRGERGEKG ESGQPGEPGP PGPKGPTGDD GPKGNPGPVG FPGDPGPPGE GGPRGQDGAK GDRGEDGEPG QPGSPGPTGE NGPPGPLGKR GPAGSPGSEG RQGGKGAKGD PGAIGAPGKT GPVGPAGPAG KPGPDGLRGL PGSVGQQGRP GATGQAGPPG PVGPPGLPGL RGDAGAKGEK GHPGLIGLIG PPGEQGEKGD RGLPGPQGSP GQKGEMGIPG ASGPIGPGGP PGLPGPAGPK GAKGATGPGG PKGEKGVQGP PGHPGPPGEV IQPLPIQMPK KTRRSVDGSR LMQEDEAIPT GGAPGSPGGL EEIFGSLDSL REEIEQMRRP TGTQDSPART CQDLKLCHPE LPDGEYWVDP NQGCARDAFR VFCNFTAGGE TCVTPRDDVT QFSYVDSEGS PVGVVQLTFL RLLSVSAHQD VSYPCSGAAR DGPLRLRGAN EDELSPETSP YVKEFRDGCQ TQQGRTVLEV RTPVLEQLPV LDASFSDLGA PPRRGGVLLG PVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.98 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000374712 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2857C>T cDNA.3085C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R953C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4968 / 4968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1656 / 1656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5196 / 5196 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5056 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4777 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4968 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2857 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQAAHGPRGL KGEKGEPAVL EPGMLVEGPP GPEGPAGLIG PPGIQGNPGP VGDPGERGPP GRAGLPGSDG APGPPGTSLM LPFRFGSGGG DKGPVVAAQE AQAQAILQQA RLALRGPPGP MGYTGRPGPL GQPGSPGLKG ESGDLGPQGP RGPQGLTGPP GKAGRRGRAG ADGARGMPGD PGVKGDRGFD GLPGLPGEKG HRGDTGAQGL PGPPGEDGER GDDGEIGPRG LPGESGPRGL LGPKGPPGIP GPPGVRGMDG PQGPKGSLGP QGEPGPPGQQ GTPGTQGLPG PQGAIGPHGE KGPQGKPGLP GMPGSDGPPG HPGKEGPPGT KGNQGPSGPQ GPLGYPGPRG VKGVDGIRGL KGHKGEKGED GFPGFKGDIG VKGDRGEVGV PGSRGEDGPE GPKGRTGPTG DPGPPGLMGE KGKLGVPGLP GYPGRQGPKG SLGFPGFPGA SGEKGARGLS GKSGPRGERG PTGPRGQRGP RGATGKSGAK GTSGGDGPHG PPGERGLPGP QGPNGFPGPK GPPGPPGKDG LPGHPGQRGE VGFQGKTGPP GPPGVVGPQG AAGETGPMGE RGHPGPPGPP GEQGLPGTAG KEGTKGDPGP PGAPGKDGPA GLRGFPGERG LPGTAGGPGL KGNEGPSGPP GPAGSPGERG AAGSGGPIGP PGRPGPQGPP GAAGEKGVPG EKGPIGPTGR DGVQGPVGLP GPAGPPGVAG EDGDKGEVGD PGQKGTKGNK GEHGPPGPPG PIGPVGQPGA AGADGEPGAR GPQGHFGAKG DEGTRGFNGP PGPIGLQGLP GPSGEKGETG DVGPMGPPGP PGPRGPAGPN GADGPQGPPG GVGNLGPPGE KGEPGESGSP GIQGEPGVKG PRGERGEKGE SGQPGEPGPP GPKGPTGDDG PKGNPGPVGF PGDPGPPGEG GPRGQDGAKG DRGEDGEPGQ PGSPGPTGEN GPPGPLGKRG PAGSPGSEGR QGGKGAKGDP GAIGAPGKTG PVGPAGPAGK PGPDGLRGLP GSVGQQGRPG ATGQAGPPGP VGPPGLPGLR GDAGAKGEKG HPGLIGLIGP PGEQGEKGDR GLPGPQGSPG QKGEMGIPGA SGPIGPGGPP GLPGPAGPKG AKGATGPGGP KGEKGVQGPP GHPGPPGEVI QPLPIQMPKK TRRSVDGSRL MQEDEAIPTG GAPGSPGGLE EIFGSLDSLR EEIEQMRRPT GTQDSPARTC QDLKLCHPEL PDGEYWVDPN QGCARDAFRV FCNFTAGGET CVTPRDDVTQ FSYVDSEGSP VGVVQLTFLR LLSVSAHQDV SYPCSGAARD GPLRLRGANE DELSPETSPY VKEFRDGCQT QQGRTVLEVR TPVLEQLPVL DASFSDLGAP PRRGGVLLGP VCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQPTES LYYDYEPPYY DVMTTGTTPD YQAAHGPRGL KGEKGEPAVL EPGMLVEGPP GPEGPAGLIG PPGIQGNPGP VGDPGERGPP GRAGLPGSDG APGPPGTSLM LPFRFGSGGG DKGPVVAAQE AQAQAILQQA RLALRGPPGP MGYTGRPGPL GQPGSPGLKG ESGDLGPQGP RGPQGLTGPP GKAGRRGRAG ADGARGMPGD PGVKGDRGFD GLPGLPGEKG HRGDTGAQGL PGPPGEDGER GDDGEIGPRG LPGESGPRGL LGPKGPPGIP GPPGVRGMDG PQGPKGSLGP QGEPGPPGQQ GTPGTQGLPG PQGAIGPHGE KGPQGKPGLP GMPGSDGPPG HPGKEGPPGT KGNQGPSGPQ GPLGYPGPRG VKGVDGIRGL KGHKGEKGED GFPGFKGDIG VKGDRGEVGV PGSRGEDGPE GPKGRTGPTG DPGPPGLMGE KGKLGVPGLP GYPGRQGPKG SLGFPGFPGA SGEKGARGLS GKSGPRGERG PTGPRGQRGP RGATGKSGAK GTSGGDGPHG PPGERGLPGP QGPNGFPGPK GPPGPPGKDG LPGHPGQRGE VGFQGKTGPP GPPGVVGPQG AAGETGPMGE RGHPGPPGPP GEQGLPGTAG KEGTKGDPGP PGAPGKDGPA GLRGFPGERG LPGTAGGPGL KGNEGPSGPP GPAGSPGERG AAGSGGPIGP PGCPGPQGPP GAAGEKGVPG EKGPIGPTGR DGVQGPVGLP GPAGPPGVAG EDGDKGEVGD PGQKGTKGNK GEHGPPGPPG PIGPVGQPGA AGADGEPGAR GPQGHFGAKG DEGTRGFNGP PGPIGLQGLP GPSGEKGETG DVGPMGPPGP PGPRGPAGPN GADGPQGPPG GVGNLGPPGE KGEPGESGSP GIQGEPGVKG PRGERGEKGE SGQPGEPGPP GPKGPTGDDG PKGNPGPVGF PGDPGPPGEG GPRGQDGAKG DRGEDGEPGQ PGSPGPTGEN GPPGPLGKRG PAGSPGSEGR QGGKGAKGDP GAIGAPGKTG PVGPAGPAGK PGPDGLRGLP GSVGQQGRPG ATGQAGPPGP VGPPGLPGLR GDAGAKGEKG HPGLIGLIGP PGEQGEKGDR GLPGPQGSPG QKGEMGIPGA SGPIGPGGPP GLPGPAGPKG AKGATGPGGP KGEKGVQGPP GHPGPPGEVI QPLPIQMPKK TRRSVDGSRL MQEDEAIPTG GAPGSPGGLE EIFGSLDSLR EEIEQMRRPT GTQDSPARTC QDLKLCHPEL PDGEYWVDPN QGCARDAFRV FCNFTAGGET CVTPRDDVTQ FSYVDSEGSP VGVVQLTFLR LLSVSAHQDV SYPCSGAARD GPLRLRGANE DELSPETSPY VKEFRDGCQT QQGRTVLEVR TPVLEQLPVL DASFSDLGAP PRRGGVLLGP VCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.79 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999952853343 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:33139540G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL11A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000361917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_080679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P13942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2779C>T cDNA.3007C>T g.20737C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R927C Score: 180 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912947
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17124 (pathogenic for Deafness, autosomal dominant 13|not provided|Rare genetic deafness) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM993117) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4890 / 4890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1630 / 1630 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5118 / 5118 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 229 / 229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4890 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 20737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33139540 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGCGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GACCCATTGGTCCGCCAGGGTGCCCAGGCCCGCAGGGTCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQAAHG PRGLKGEKGE PAVLEPGMLV EGPPGPEGPA GLIGPPGIQG NPGPVGDPGE RGPPGRAGLP GSDGAPGPPG TSLMLPFRFG SGGGDKGPVV AAQEAQAQAI LQQARLALRG PPGPMGYTGR PGPLGQPGSP GLKGESGDLG PQGPRGPQGL TGPPGKAGRR GRAGADGARG MPGDPGVKGD RGFDGLPGLP GEKGHRGDTG AQGLPGPPGE DGERGDDGEI GPRGLPGESG PRGLLGPKGP PGIPGPPGVR GMDGPQGPKG SLGPQGEPGP PGQQGTPGTQ GLPGPQGAIG PHGEKGPQGK PGLPGMPGSD GPPGHPGKEG PPGTKGNQGP SGPQGPLGYP GPRGVKGVDG IRGLKGHKGE KGEDGFPGFK GDIGVKGDRG EVGVPGSRGE DGPEGPKGRT GPTGDPGPPG LMGEKGKLGV PGLPGYPGRQ GPKGSLGFPG FPGASGEKGA RGLSGKSGPR GERGPTGPRG QRGPRGATGK SGAKGTSGGD GPHGPPGERG LPGPQGPNGF PGPKGPPGPP GKDGLPGHPG QRGEVGFQGK TGPPGPPGVV GPQGAAGETG PMGERGHPGP PGPPGEQGLP GTAGKEGTKG DPGPPGAPGK DGPAGLRGFP GERGLPGTAG GPGLKGNEGP SGPPGPAGSP GERGAAGSGG PIGPPGRPGP QGPPGAAGEK GVPGEKGPIG PTGRDGVQGP VGLPGPAGPP GVAGEDGDKG EVGDPGQKGT KGNKGEHGPP GPPGPIGPVG QPGAAGADGE PGARGPQGHF GAKGDEGTRG FNGPPGPIGL QGLPGPSGEK GETGDVGPMG PPGPPGPRGP AGPNGADGPQ GPPGGVGNLG PPGEKGEPGE SGSPGIQGEP GVKGPRGERG EKGESGQPGE PGPPGPKGPT GDDGPKGNPG PVGFPGDPGP PGEGGPRGQD GAKGDRGEDG EPGQPGSPGP TGENGPPGPL GKRGPAGSPG SEGRQGGKGA KGDPGAIGAP GKTGPVGPAG PAGKPGPDGL RGLPGSVGQQ GRPGATGQAG PPGPVGPPGL PGLRGDAGAK GEKGHPGLIG LIGPPGEQGE KGDRGLPGPQ GSPGQKGEMG IPGASGPIGP GGPPGLPGPA GPKGAKGATG PGGPKGEKGV QGPPGHPGPP GEVIQPLPIQ MPKKTRRSVD GSRLMQEDEA IPTGGAPGSP GGLEEIFGSL DSLREEIEQM RRPTGTQDSP ARTCQDLKLC HPELPDGEYW VDPNQGCARD AFRVFCNFTA GGETCVTPRD DVTQFSYVDS EGSPVGVVQL TFLRLLSVSA HQDVSYPCSG AARDGPLRLR GANEDELSPE TSPYVKEFRD GCQTQQGRTV LEVRTPVLEQ LPVLDASFSD LGAPPRRGGV LLGPVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MERCSRCHRL LLLLPLVLGL SAAPGWAGAP PVDVLRALRF PSLPDGVRRA KGICPADVAY RVARPAQLSA PTRQLFPGGF PKDFSLLTVV RTRPGLQAPL LTLYSAQGVR QLGLELGRPV RFLYEDQTGR PQPPSQPVFR GLSLADGKWH RVAVAVKGQS VTLIVDCKKR VTRPLPRSAR PVLDTHGVII FGARILDEEV FEGDVQELAI VPGVQAAYES CEQKELECEG GQRERPQNQQ PHRAQRSPQQ QPSRLHRPQN QEPQSQAAHG PRGLKGEKGE PAVLEPGMLV EGPPGPEGPA GLIGPPGIQG NPGPVGDPGE RGPPGRAGLP GSDGAPGPPG TSLMLPFRFG SGGGDKGPVV AAQEAQAQAI LQQARLALRG PPGPMGYTGR PGPLGQPGSP GLKGESGDLG PQGPRGPQGL TGPPGKAGRR GRAGADGARG MPGDPGVKGD RGFDGLPGLP GEKGHRGDTG AQGLPGPPGE DGERGDDGEI GPRGLPGESG PRGLLGPKGP PGIPGPPGVR GMDGPQGPKG SLGPQGEPGP PGQQGTPGTQ GLPGPQGAIG PHGEKGPQGK PGLPGMPGSD GPPGHPGKEG PPGTKGNQGP SGPQGPLGYP GPRGVKGVDG IRGLKGHKGE KGEDGFPGFK GDIGVKGDRG EVGVPGSRGE DGPEGPKGRT GPTGDPGPPG LMGEKGKLGV PGLPGYPGRQ GPKGSLGFPG FPGASGEKGA RGLSGKSGPR GERGPTGPRG QRGPRGATGK SGAKGTSGGD GPHGPPGERG LPGPQGPNGF PGPKGPPGPP GKDGLPGHPG QRGEVGFQGK TGPPGPPGVV GPQGAAGETG PMGERGHPGP PGPPGEQGLP GTAGKEGTKG DPGPPGAPGK DGPAGLRGFP GERGLPGTAG GPGLKGNEGP SGPPGPAGSP GERGAAGSGG PIGPPGCPGP QGPPGAAGEK GVPGEKGPIG PTGRDGVQGP VGLPGPAGPP GVAGEDGDKG EVGDPGQKGT KGNKGEHGPP GPPGPIGPVG QPGAAGADGE PGARGPQGHF GAKGDEGTRG FNGPPGPIGL QGLPGPSGEK GETGDVGPMG PPGPPGPRGP AGPNGADGPQ GPPGGVGNLG PPGEKGEPGE SGSPGIQGEP GVKGPRGERG EKGESGQPGE PGPPGPKGPT GDDGPKGNPG PVGFPGDPGP PGEGGPRGQD GAKGDRGEDG EPGQPGSPGP TGENGPPGPL GKRGPAGSPG SEGRQGGKGA KGDPGAIGAP GKTGPVGPAG PAGKPGPDGL RGLPGSVGQQ GRPGATGQAG PPGPVGPPGL PGLRGDAGAK GEKGHPGLIG LIGPPGEQGE KGDRGLPGPQ GSPGQKGEMG IPGASGPIGP GGPPGLPGPA GPKGAKGATG PGGPKGEKGV QGPPGHPGPP GEVIQPLPIQ MPKKTRRSVD GSRLMQEDEA IPTGGAPGSP GGLEEIFGSL DSLREEIEQM RRPTGTQDSP ARTCQDLKLC HPELPDGEYW VDPNQGCARD AFRVFCNFTA GGETCVTPRD DVTQFSYVDS EGSPVGVVQL TFLRLLSVSA HQDVSYPCSG AARDGPLRLR GANEDELSPE TSPYVKEFRD GCQTQQGRTV LEVRTPVLEQ LPVLDASFSD LGAPPRRGGV LLGPVCFMG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.32 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||