MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
CD109 | polymorphism_automatic | 8.086938496632e-08 | simple_aae | affected | V845I | single base exchange | rs5023688 | show file | |||
CD109 | polymorphism_automatic | 8.086938496632e-08 | simple_aae | affected | V845I | single base exchange | rs5023688 | show file | |||
CD109 | polymorphism_automatic | 8.086938496632e-08 | simple_aae | affected | V768I | single base exchange | rs5023688 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999919130615 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:74497152G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CD109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000287097 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_133493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6YHK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2533G>A cDNA.2645G>A g.91645G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V845I Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 845 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs5023688
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 24 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4338 / 4338 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1446 / 1446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4450 / 4450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 113 / 113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4275 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4338 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2533 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 91645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 74497152 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTGTCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTATCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTGTCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTATCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSLPLNSADE IYELRVTGRT QDEILFSNST RLSFETKRIS VFIQTDKALY KPKQEVKFRI VTLFSDFKPY KTSLNILIKD PKSNLIQQWL SQQSDLGVIS KTFQLSSHPI LGDWSIQVQV NDQTYYQSFQ VSEYVLPKFE VTLQTPLYCS MNSKHLNGTI TAKYTYGKPV KGDVTLTFLP LSFWGKKKNI TKTFKINGSA NFSFNDEEMK NVMDSSNGLS EYLDLSSPGP VEILTTVTES VTGISRNVST NVFFKQHDYI IEFFDYTTVL KPSLNFTATV KVTRADGNQL TLEERRNNVV ITVTQRNYTE YWSGSNSGNQ KMEAVQKINY TVPQSGTFKI EFPILEDSSE LQLKAYFLGS KSSMAVHSLF KSPSKTYIQL KTRDENIKVG SPFELVVSGN KRLKELSYMV VSRGQLVAVG KQNSTMFSLT PENSWTPKAC VIVYYIEDDG EIISDVLKIP VQLVFKNKIK LYWSKVKAEP SEKVSLRISV TQPDSIVGIV AVDKSVNLMN ASNDITMENV VHELELYNTG YYLGMFMNSF AVFQECGLWV LTDANLTKDY IDGVYDNAEY AERFMEENEG HIVDIHDFSL GSSPHVRKHF PETWIWLDTN MGYRIYQEFE VTVPDSITSW VATGFVISED LGLGLTTTPV ELQAFQPFFI FLNLPYSVIR GEEFALEITI FNYLKDATEV KVIIEKSDKF DILMTSNEIN ATGHQQTLLV PSEDGATVLF PIRPTHLGEI PITVTALSPT ASDAVTQMIL VKAEGIEKSY SQSILLDLTD NRLQSTLKTL SFSFPPNTVT GSERVQITAI GDVLGPSING LASLIRMPYG CGEQNMINFA PNIYILDYLT KKKQLTDNLK EKALSFMRQG YQRELLYQRE DGSFSAFGNY DPSGSTWLSA FVLRCFLEAD PYIDIDQNVL HRTYTWLKGH QKSNGEFWDP GRVIHSELQG GNKSPVTLTA YIVTSLLGYR KYQPNIDVQE SIHFLESEFS RGISDNYTLA LITYALSSVG SPKAKEALNM LTWRAEQEGG MQFWVSSESK LSDSWQPRSL DIEVAAYALL SHFLQFQTSE GIPIMRWLSR QRNSLGGFAS TQDTTVALKA LSEFAALMNT ERTNIQVTVT GPSSPSPVKF LIDTHNRLLL QTAELAVVQP TAVNISANGF GFAICQLNVV YNVKASGSSR RRRSIQNQEA FDLDVAVKEN KDDLNHVDLN VCTSFSGPGR SGMALMEVNL LSGFMVPSEA ISLSETVKKV EYDHGKLNLY LDSVNETQFC VNIPAVRNFK VSNTQDASVS IVDYYEPRRQ AVRSYNSEVK LSSCDLCSDV QGCRPCEDGA SGSHHHSSVI FIFCFKLLYF MELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSLPLNSADE IYELRVTGRT QDEILFSNST RLSFETKRIS VFIQTDKALY KPKQEVKFRI VTLFSDFKPY KTSLNILIKD PKSNLIQQWL SQQSDLGVIS KTFQLSSHPI LGDWSIQVQV NDQTYYQSFQ VSEYVLPKFE VTLQTPLYCS MNSKHLNGTI TAKYTYGKPV KGDVTLTFLP LSFWGKKKNI TKTFKINGSA NFSFNDEEMK NVMDSSNGLS EYLDLSSPGP VEILTTVTES VTGISRNVST NVFFKQHDYI IEFFDYTTVL KPSLNFTATV KVTRADGNQL TLEERRNNVV ITVTQRNYTE YWSGSNSGNQ KMEAVQKINY TVPQSGTFKI EFPILEDSSE LQLKAYFLGS KSSMAVHSLF KSPSKTYIQL KTRDENIKVG SPFELVVSGN KRLKELSYMV VSRGQLVAVG KQNSTMFSLT PENSWTPKAC VIVYYIEDDG EIISDVLKIP VQLVFKNKIK LYWSKVKAEP SEKVSLRISV TQPDSIVGIV AVDKSVNLMN ASNDITMENV VHELELYNTG YYLGMFMNSF AVFQECGLWV LTDANLTKDY IDGVYDNAEY AERFMEENEG HIVDIHDFSL GSSPHVRKHF PETWIWLDTN MGYRIYQEFE VTVPDSITSW VATGFVISED LGLGLTTTPV ELQAFQPFFI FLNLPYSVIR GEEFALEITI FNYLKDATEV KVIIEKSDKF DILMTSNEIN ATGHQQTLLV PSEDGATVLF PIRPTHLGEI PITVTALSPT ASDAITQMIL VKAEGIEKSY SQSILLDLTD NRLQSTLKTL SFSFPPNTVT GSERVQITAI GDVLGPSING LASLIRMPYG CGEQNMINFA PNIYILDYLT KKKQLTDNLK EKALSFMRQG YQRELLYQRE DGSFSAFGNY DPSGSTWLSA FVLRCFLEAD PYIDIDQNVL HRTYTWLKGH QKSNGEFWDP GRVIHSELQG GNKSPVTLTA YIVTSLLGYR KYQPNIDVQE SIHFLESEFS RGISDNYTLA LITYALSSVG SPKAKEALNM LTWRAEQEGG MQFWVSSESK LSDSWQPRSL DIEVAAYALL SHFLQFQTSE GIPIMRWLSR QRNSLGGFAS TQDTTVALKA LSEFAALMNT ERTNIQVTVT GPSSPSPVKF LIDTHNRLLL QTAELAVVQP TAVNISANGF GFAICQLNVV YNVKASGSSR RRRSIQNQEA FDLDVAVKEN KDDLNHVDLN VCTSFSGPGR SGMALMEVNL LSGFMVPSEA ISLSETVKKV EYDHGKLNLY LDSVNETQFC VNIPAVRNFK VSNTQDASVS IVDYYEPRRQ AVRSYNSEVK LSSCDLCSDV QGCRPCEDGA SGSHHHSSVI FIFCFKLLYF MELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.01 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999919130615 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:74497152G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CD109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000437994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001159587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6YHK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2533G>A cDNA.2964G>A g.91645G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V845I Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 845 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs5023688
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 24 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4287 / 4287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1429 / 1429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4718 / 4718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 432 / 432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4543 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4061 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2533 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 91645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 74497152 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTGTCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTATCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTGTCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTATCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSLPLNSADE IYELRVTGRT QDEILFSNST RLSFETKRIS VFIQTDKALY KPKQEVKFRI VTLFSDFKPY KTSLNILIKD PKSNLIQQWL SQQSDLGVIS KTFQLSSHPI LGDWSIQVQV NDQTYYQSFQ VSEYVLPKFE VTLQTPLYCS MNSKHLNGTI TAKYTYGKPV KGDVTLTFLP LSFWGKKKNI TKTFKINGSA NFSFNDEEMK NVMDSSNGLS EYLDLSSPGP VEILTTVTES VTGISRNVST NVFFKQHDYI IEFFDYTTVL KPSLNFTATV KVTRADGNQL TLEERRNNVV ITVTQRNYTE YWSGSNSGNQ KMEAVQKINY TVPQSGTFKI EFPILEDSSE LQLKAYFLGS KSSMAVHSLF KSPSKTYIQL KTRDENIKVG SPFELVVSGN KRLKELSYMV VSRGQLVAVG KQNSTMFSLT PENSWTPKAC VIVYYIEDDG EIISDVLKIP VQLVFKNKIK LYWSKVKAEP SEKVSLRISV TQPDSIVGIV AVDKSVNLMN ASNDITMENV VHELELYNTG YYLGMFMNSF AVFQECGLWV LTDANLTKDY IDGVYDNAEY AERFMEENEG HIVDIHDFSL GSSPHVRKHF PETWIWLDTN MGYRIYQEFE VTVPDSITSW VATGFVISED LGLGLTTTPV ELQAFQPFFI FLNLPYSVIR GEEFALEITI FNYLKDATEV KVIIEKSDKF DILMTSNEIN ATGHQQTLLV PSEDGATVLF PIRPTHLGEI PITVTALSPT ASDAVTQMIL VKAEGIEKSY SQSILLDLTD NRLQSTLKTL SFSFPPNTVT GSERVQITAI GDVLGPSING LASLIRMPYG CGEQNMINFA PNIYILDYLT KKKQLTDNLK EKALSFMRQG YQRELLYQRE DGSFSAFGNY DPSGSTWLSA FVLRCFLEAD PYIDIDQNVL HRTYTWLKGH QKSNGEFWDP GRVIHSELQG GNKSPVTLTA YIVTSLLGYR KYQPNIDVQE SIHFLESEFS RGISDNYTLA LITYALSSVG SPKAKEALNM LTWRAEQEGG MQFWVSSESK LSDSWQPRSL DIEVAAYALL SHFLQFQTSE GIPIMRWLSR QRNSLGGFAS TQDTTVALKA LSEFAALMNT ERTNIQVTVT GPSSPSPLAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSLPLNSADE IYELRVTGRT QDEILFSNST RLSFETKRIS VFIQTDKALY KPKQEVKFRI VTLFSDFKPY KTSLNILIKD PKSNLIQQWL SQQSDLGVIS KTFQLSSHPI LGDWSIQVQV NDQTYYQSFQ VSEYVLPKFE VTLQTPLYCS MNSKHLNGTI TAKYTYGKPV KGDVTLTFLP LSFWGKKKNI TKTFKINGSA NFSFNDEEMK NVMDSSNGLS EYLDLSSPGP VEILTTVTES VTGISRNVST NVFFKQHDYI IEFFDYTTVL KPSLNFTATV KVTRADGNQL TLEERRNNVV ITVTQRNYTE YWSGSNSGNQ KMEAVQKINY TVPQSGTFKI EFPILEDSSE LQLKAYFLGS KSSMAVHSLF KSPSKTYIQL KTRDENIKVG SPFELVVSGN KRLKELSYMV VSRGQLVAVG KQNSTMFSLT PENSWTPKAC VIVYYIEDDG EIISDVLKIP VQLVFKNKIK LYWSKVKAEP SEKVSLRISV TQPDSIVGIV AVDKSVNLMN ASNDITMENV VHELELYNTG YYLGMFMNSF AVFQECGLWV LTDANLTKDY IDGVYDNAEY AERFMEENEG HIVDIHDFSL GSSPHVRKHF PETWIWLDTN MGYRIYQEFE VTVPDSITSW VATGFVISED LGLGLTTTPV ELQAFQPFFI FLNLPYSVIR GEEFALEITI FNYLKDATEV KVIIEKSDKF DILMTSNEIN ATGHQQTLLV PSEDGATVLF PIRPTHLGEI PITVTALSPT ASDAITQMIL VKAEGIEKSY SQSILLDLTD NRLQSTLKTL SFSFPPNTVT GSERVQITAI GDVLGPSING LASLIRMPYG CGEQNMINFA PNIYILDYLT KKKQLTDNLK EKALSFMRQG YQRELLYQRE DGSFSAFGNY DPSGSTWLSA FVLRCFLEAD PYIDIDQNVL HRTYTWLKGH QKSNGEFWDP GRVIHSELQG GNKSPVTLTA YIVTSLLGYR KYQPNIDVQE SIHFLESEFS RGISDNYTLA LITYALSSVG SPKAKEALNM LTWRAEQEGG MQFWVSSESK LSDSWQPRSL DIEVAAYALL SHFLQFQTSE GIPIMRWLSR QRNSLGGFAS TQDTTVALKA LSEFAALMNT ERTNIQVTVT GPSSPSPLAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999919130615 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:74497152G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CD109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000422508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001159588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6YHK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2302G>A cDNA.2733G>A g.91645G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V768I Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs5023688
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 24 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4107 / 4107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1369 / 1369 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4538 / 4538 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 432 / 432 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2733 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 91645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 74497152 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTGTCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTATCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTGTCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CACCCACTGCTTCTGATGCTATCACCCAGATGATTTTAGTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSDPKSNLIQ QWLSQQSDLG VISKTFQLSS HPILGDWSIQ VQVNDQTYYQ SFQVSEYVLP KFEVTLQTPL YCSMNSKHLN GTITAKYTYG KPVKGDVTLT FLPLSFWGKK KNITKTFKIN GSANFSFNDE EMKNVMDSSN GLSEYLDLSS PGPVEILTTV TESVTGISRN VSTNVFFKQH DYIIEFFDYT TVLKPSLNFT ATVKVTRADG NQLTLEERRN NVVITVTQRN YTEYWSGSNS GNQKMEAVQK INYTVPQSGT FKIEFPILED SSELQLKAYF LGSKSSMAVH SLFKSPSKTY IQLKTRDENI KVGSPFELVV SGNKRLKELS YMVVSRGQLV AVGKQNSTMF SLTPENSWTP KACVIVYYIE DDGEIISDVL KIPVQLVFKN KIKLYWSKVK AEPSEKVSLR ISVTQPDSIV GIVAVDKSVN LMNASNDITM ENVVHELELY NTGYYLGMFM NSFAVFQECG LWVLTDANLT KDYIDGVYDN AEYAERFMEE NEGHIVDIHD FSLGSSPHVR KHFPETWIWL DTNMGYRIYQ EFEVTVPDSI TSWVATGFVI SEDLGLGLTT TPVELQAFQP FFIFLNLPYS VIRGEEFALE ITIFNYLKDA TEVKVIIEKS DKFDILMTSN EINATGHQQT LLVPSEDGAT VLFPIRPTHL GEIPITVTAL SPTASDAVTQ MILVKAEGIE KSYSQSILLD LTDNRLQSTL KTLSFSFPPN TVTGSERVQI TAIGDVLGPS INGLASLIRM PYGCGEQNMI NFAPNIYILD YLTKKKQLTD NLKEKALSFM RQGYQRELLY QREDGSFSAF GNYDPSGSTW LSAFVLRCFL EADPYIDIDQ NVLHRTYTWL KGHQKSNGEF WDPGRVIHSE LQGGNKSPVT LTAYIVTSLL GYRKYQPNID VQESIHFLES EFSRGISDNY TLALITYALS SVGSPKAKEA LNMLTWRAEQ EGGMQFWVSS ESKLSDSWQP RSLDIEVAAY ALLSHFLQFQ TSEGIPIMRW LSRQRNSLGG FASTQDTTVA LKALSEFAAL MNTERTNIQV TVTGPSSPSP VKFLIDTHNR LLLQTAELAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MQGPPLLTAA HLLCVCTAAL AVAPGPRFLV TAPGIIRPGG NVTIGVELLE HCPSQVTVKA ELLKTASNLT VSVLEAEGVF EKGSFKTLTL PSDPKSNLIQ QWLSQQSDLG VISKTFQLSS HPILGDWSIQ VQVNDQTYYQ SFQVSEYVLP KFEVTLQTPL YCSMNSKHLN GTITAKYTYG KPVKGDVTLT FLPLSFWGKK KNITKTFKIN GSANFSFNDE EMKNVMDSSN GLSEYLDLSS PGPVEILTTV TESVTGISRN VSTNVFFKQH DYIIEFFDYT TVLKPSLNFT ATVKVTRADG NQLTLEERRN NVVITVTQRN YTEYWSGSNS GNQKMEAVQK INYTVPQSGT FKIEFPILED SSELQLKAYF LGSKSSMAVH SLFKSPSKTY IQLKTRDENI KVGSPFELVV SGNKRLKELS YMVVSRGQLV AVGKQNSTMF SLTPENSWTP KACVIVYYIE DDGEIISDVL KIPVQLVFKN KIKLYWSKVK AEPSEKVSLR ISVTQPDSIV GIVAVDKSVN LMNASNDITM ENVVHELELY NTGYYLGMFM NSFAVFQECG LWVLTDANLT KDYIDGVYDN AEYAERFMEE NEGHIVDIHD FSLGSSPHVR KHFPETWIWL DTNMGYRIYQ EFEVTVPDSI TSWVATGFVI SEDLGLGLTT TPVELQAFQP FFIFLNLPYS VIRGEEFALE ITIFNYLKDA TEVKVIIEKS DKFDILMTSN EINATGHQQT LLVPSEDGAT VLFPIRPTHL GEIPITVTAL SPTASDAITQ MILVKAEGIE KSYSQSILLD LTDNRLQSTL KTLSFSFPPN TVTGSERVQI TAIGDVLGPS INGLASLIRM PYGCGEQNMI NFAPNIYILD YLTKKKQLTD NLKEKALSFM RQGYQRELLY QREDGSFSAF GNYDPSGSTW LSAFVLRCFL EADPYIDIDQ NVLHRTYTWL KGHQKSNGEF WDPGRVIHSE LQGGNKSPVT LTAYIVTSLL GYRKYQPNID VQESIHFLES EFSRGISDNY TLALITYALS SVGSPKAKEA LNMLTWRAEQ EGGMQFWVSS ESKLSDSWQP RSLDIEVAAY ALLSHFLQFQ TSEGIPIMRW LSRQRNSLGG FASTQDTTVA LKALSEFAAL MNTERTNIQV TVTGPSSPSP VKFLIDTHNR LLLQTAELAV VQPTAVNISA NGFGFAICQL NVVYNVKASG SSRRRRSIQN QEAFDLDVAV KENKDDLNHV DLNVCTSFSG PGRSGMALME VNLLSGFMVP SEAISLSETV KKVEYDHGKL NLYLDSVNET QFCVNIPAVR NFKVSNTQDA SVSIVDYYEP RRQAVRSYNS EVKLSSCDLC SDVQGCRPCE DGASGSHHHS SVIFIFCFKL LYFMELWL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.11 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||