MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
VWDE | polymorphism_automatic | 0.000365728539629018 | simple_aae | affected | F292I | single base exchange | rs6967241 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999634271460371 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr7:12419108A>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | VWDE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000275358 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001135924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8N2E2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.874T>A cDNA.1063T>A g.24460T>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | F292I Score: 21 explain score(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6967241
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4773 / 4773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1591 / 1591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4962 / 4962 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 190 / 190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 24460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12419108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCCAAGAATTTTTTGCAGGCTTTAAGGTACGCAGCAGTGGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCCAAGAATTTTTTGCAGGCATTAAGGTACGCAGCAGTGGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCCAAGAATTTTTTGCAGGCTTTAAGCTACAGCCTGAATTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCCAAGAATTTTTTGCAGGCATTAAGCTACAGCCTGAATTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MPGGACVLVI ALMFLAWGEA QECSPGGHQF LRSPYRSVRF DSWHLQQSAV QDLICDHSLS PGWYRFLILD RPAEMPTKCV EMNHCGTQAP IWLSLRDSET LPSPGEIKQL TACATWQFLF STTKDCCLFQ IPVSVRNCGN FSVYLLQPTQ GCMGYCAEAI SDARLHPCGS DETETGGDCV RQLAASLPPP PAGRPEVLVE LIESRLFCRC SFDVPATKNS VGFHIAWSRL SSQEVKEELT QETTVQAFSL LELDGINLRL GDRIFCSASV FFLENPHVQS VAIESQEFFA GFKLQPELST ISEDGKEYYL RIESTVPIIC SEFSELDQEC KISLKLKTIG QGREHLGLNL ALSSCHVDLL QTSSCANGTC SHTFVYYTAV TDFSRDGDRV SNIVVQPIVN EDFLWNNYIP DSIQIKVKDV PTAYCYTFTD PHIITFDGRV YDNFKTGTFV LYKSMSRDFE VHVRQWDCRS LHYPVSCNCG FVAQEGGDIV TFDMCNGQLR ESQPYLFIKS QDVTRNIKIS ESYLGRKVTI WFSSGAFIRA DLGEWGMSLT IRAPSVDYRN TLGLCGTFDE NPENDFHDKN GMQIDQNFNN YVAFINEWRI LPGKSMSDTL PVSMTSPGKP SYCSCSLDTA AYPSSEDLDS VSRSEIALGC KDLNHVSLSS LIPELDVTSE YINSDTLVRE INKHTSPEEY NLNLFLQEKK HINLTKLGLN VQKHPGNEKE DSLQYLANKK YTQGRGSHSQ EMRYNRQNRW KRQNFHEFPP LFAFPSLSQT DLEELTYFFP EDHAEDVQQE FFPSWPTPSG LTEYSTLTLC QETLANSSIG RLCLAFLGKR LDSVIEMCVK DVLLKDDLSW AEAGVALLEN ECEKRIVEEG KYNTEEYGTS IEDILSVLKC PNLCSGNGQC MEWGCACSPS FSSYDCSDSY DKAPEITELG NAGFCDVQKY NCMMVRVFGK GFKELPSIKC EVTKLQYNSS EWMPGEPIYT QTVFHNSRAV DCQLPTDVQQ FDTMDLVGGK PTGKWQLKVS NDGYKFSNPK ITVIYDGACQ VCGLYKNDSC TIKENVCIID GLCYVEGDKN PTSPCLICRP KISRFTWSFL ENNQPPVIQA LQDKLQTFYG ENFEYQFVAF DPEGSDIHFT LDSGPEGASV SSAGLFMWKT DLLTTQQITV RLNDDCDAET RVTIEVTVKS CDCLNGGSCV SDRNFSPGSG VYLCVCLPGF HGSLCEVDIS GCQSNPCGLG SYISGFHSYS CDCPPELKVE TQFVNQFTTQ TVVLTRSDKS VNKEEDDKNA QGRKRHVKPT SGNAFTICKY PCGKSRECVA PNICKCKPGY IGSNCQTALC DPDCKNHGKC IKPNICQCLP GHGGATCDEE HCNPPCQHGG TCLAGNLCTC PYGFVGPRCE TMVCNRHCEN GGQCLTPDIC QCKPGWYGPT CSTALCDPVC LNGGSCNKPN TCLCPNGFFG EHCQNAFCHP PCKNGGHCMR NNVCVCREGY TGRRFQKSIC DPTCMNGGKC VGPSTCSCPS GWSGKRCNTP ICLQKCKNGG ECIAPSICHC PSSWEGVRCQ IPICNPKCLY GGRCIFPNVC SCRTEYSGVK CEKKIQIRRH * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MPGGACVLVI ALMFLAWGEA QECSPGGHQF LRSPYRSVRF DSWHLQQSAV QDLICDHSLS PGWYRFLILD RPAEMPTKCV EMNHCGTQAP IWLSLRDSET LPSPGEIKQL TACATWQFLF STTKDCCLFQ IPVSVRNCGN FSVYLLQPTQ GCMGYCAEAI SDARLHPCGS DETETGGDCV RQLAASLPPP PAGRPEVLVE LIESRLFCRC SFDVPATKNS VGFHIAWSRL SSQEVKEELT QETTVQAFSL LELDGINLRL GDRIFCSASV FFLENPHVQS VAIESQEFFA GIKLQPELST ISEDGKEYYL RIESTVPIIC SEFSELDQEC KISLKLKTIG QGREHLGLNL ALSSCHVDLL QTSSCANGTC SHTFVYYTAV TDFSRDGDRV SNIVVQPIVN EDFLWNNYIP DSIQIKVKDV PTAYCYTFTD PHIITFDGRV YDNFKTGTFV LYKSMSRDFE VHVRQWDCRS LHYPVSCNCG FVAQEGGDIV TFDMCNGQLR ESQPYLFIKS QDVTRNIKIS ESYLGRKVTI WFSSGAFIRA DLGEWGMSLT IRAPSVDYRN TLGLCGTFDE NPENDFHDKN GMQIDQNFNN YVAFINEWRI LPGKSMSDTL PVSMTSPGKP SYCSCSLDTA AYPSSEDLDS VSRSEIALGC KDLNHVSLSS LIPELDVTSE YINSDTLVRE INKHTSPEEY NLNLFLQEKK HINLTKLGLN VQKHPGNEKE DSLQYLANKK YTQGRGSHSQ EMRYNRQNRW KRQNFHEFPP LFAFPSLSQT DLEELTYFFP EDHAEDVQQE FFPSWPTPSG LTEYSTLTLC QETLANSSIG RLCLAFLGKR LDSVIEMCVK DVLLKDDLSW AEAGVALLEN ECEKRIVEEG KYNTEEYGTS IEDILSVLKC PNLCSGNGQC MEWGCACSPS FSSYDCSDSY DKAPEITELG NAGFCDVQKY NCMMVRVFGK GFKELPSIKC EVTKLQYNSS EWMPGEPIYT QTVFHNSRAV DCQLPTDVQQ FDTMDLVGGK PTGKWQLKVS NDGYKFSNPK ITVIYDGACQ VCGLYKNDSC TIKENVCIID GLCYVEGDKN PTSPCLICRP KISRFTWSFL ENNQPPVIQA LQDKLQTFYG ENFEYQFVAF DPEGSDIHFT LDSGPEGASV SSAGLFMWKT DLLTTQQITV RLNDDCDAET RVTIEVTVKS CDCLNGGSCV SDRNFSPGSG VYLCVCLPGF HGSLCEVDIS GCQSNPCGLG SYISGFHSYS CDCPPELKVE TQFVNQFTTQ TVVLTRSDKS VNKEEDDKNA QGRKRHVKPT SGNAFTICKY PCGKSRECVA PNICKCKPGY IGSNCQTALC DPDCKNHGKC IKPNICQCLP GHGGATCDEE HCNPPCQHGG TCLAGNLCTC PYGFVGPRCE TMVCNRHCEN GGQCLTPDIC QCKPGWYGPT CSTALCDPVC LNGGSCNKPN TCLCPNGFFG EHCQNAFCHP PCKNGGHCMR NNVCVCREGY TGRRFQKSIC DPTCMNGGKC VGPSTCSCPS GWSGKRCNTP ICLQKCKNGG ECIAPSICHC PSSWEGVRCQ IPICNPKCLY GGRCIFPNVC SCRTEYSGVK CEKKIQIRRH * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.25 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||