MutationTaster - study a chromosomal position |
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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999947156106656 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000322810 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1922C>T cDNA.2092C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A641V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 14055 / 14055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4685 / 4685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 14225 / 14225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 171 / 171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 8007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7786 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 14055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1922 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2092 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVAGMLMPRD QLRAIYEVLF REGVMVAKKD RRPRSLHPHV PGVTNLQVMR AMASLRARGL VRETFAWCHF YWYLTNEGIA HLRQYLHLPP EIVPASLQRV RRPVAMVMPA RRTPHVQAVQ GPLGSPPKRG PLPTEEQRVY RRKELEEVSP ETPVVPATTQ RTLARPGPEP APATDERDRV QKKTFTKWVN KHLIKAQRHI SDLYEDLRDG HNLISLLEVL SGDSLPREKG RMRFHKLQNV QIALDYLRHR QVKLVNIRND DIADGNPKLT LGLIWTIILH FQISDIQVSG QSEDMTAKEK LLLWSQRMVE GYQGLRCDNF TSSWRDGRLF NAIIHRHKPL LIDMNKVYRQ TNLENLDQAF SVAERDLGVT RLLDPEDVDV PQPDEKSIIT YVSSLYDAMP RVPDVQDGVR ANELQLRWQE YRELVLLLLQ WMRHHTAAFE ERRFPSSFEE IEILWSQFLK FKEMELPAKE ADKNRSKGIY QSLEGAVQAG QLKVPPGYHP LDVEKEWGKL HVAILEREKQ LRSEFERLEC LQRIVTKLQM EAGLCEEQLN QADALLQSDV RLLAAGKVPQ RAGEVERDLD KADSMIRLLF NDVQTLKDGR HPQGEQMYRR VYRLHERLVA IRTEYNLRLK AGVAAPATQV AQVTLQSVQR RPELEDSTLR YLQDLLAWVE ENQHRVDGAE WGVDLPSVEA QLGSHRGLHQ SIEEFRAKIE RARSDEGQLS PATRGAYRDC LGRLDLQYAK LLNSSKARLR SLESLHSFVA AATKELMWLN EKEEEEVGFD WSDRNTNMTA KKESYSALMR ELELKEKKIK ELQNAGDRLL REDHPARPTV ESFQAALQTQ WSWMLQLCCC IEAHLKENAA YFQFFSDVRE AEGQLQKLQE 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mutated AA sequence | MVAGMLMPRD QLRAIYEVLF REGVMVAKKD RRPRSLHPHV PGVTNLQVMR AMASLRARGL VRETFAWCHF YWYLTNEGIA HLRQYLHLPP EIVPASLQRV RRPVAMVMPA RRTPHVQAVQ GPLGSPPKRG PLPTEEQRVY RRKELEEVSP ETPVVPATTQ RTLARPGPEP APATDERDRV QKKTFTKWVN KHLIKAQRHI SDLYEDLRDG HNLISLLEVL SGDSLPREKG RMRFHKLQNV QIALDYLRHR QVKLVNIRND DIADGNPKLT LGLIWTIILH FQISDIQVSG QSEDMTAKEK LLLWSQRMVE GYQGLRCDNF TSSWRDGRLF NAIIHRHKPL LIDMNKVYRQ TNLENLDQAF SVAERDLGVT RLLDPEDVDV PQPDEKSIIT YVSSLYDAMP RVPDVQDGVR ANELQLRWQE YRELVLLLLQ WMRHHTAAFE ERRFPSSFEE IEILWSQFLK FKEMELPAKE ADKNRSKGIY QSLEGAVQAG QLKVPPGYHP LDVEKEWGKL HVAILEREKQ LRSEFERLEC LQRIVTKLQM EAGLCEEQLN QADALLQSDV RLLAAGKVPQ RAGEVERDLD KADSMIRLLF NDVQTLKDGR HPQGEQMYRR VYRLHERLVA IRTEYNLRLK AGVAAPATQV VQVTLQSVQR RPELEDSTLR YLQDLLAWVE ENQHRVDGAE WGVDLPSVEA QLGSHRGLHQ SIEEFRAKIE RARSDEGQLS PATRGAYRDC LGRLDLQYAK LLNSSKARLR SLESLHSFVA AATKELMWLN EKEEEEVGFD WSDRNTNMTA KKESYSALMR ELELKEKKIK ELQNAGDRLL REDHPARPTV ESFQAALQTQ WSWMLQLCCC IEAHLKENAA YFQFFSDVRE AEGQLQKLQE ALRRKYSCDR 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QQLEQQRRQQ EELLAEENQR LREQLQLLEE QHRAALAHSE EVTASQVAAT KTLPNGRDAL DGPAAEAEPE HSFDGLRRKV SAQRLQEAGI LSAEELQRLA QGHTTVDELA RREDVRHYLQ GRSSIAGLLL KATNEKLSVY AALQRQLLSP GTALILLEAQ AASGFLLDPV RNRRLTVNEA VKEGVVGPEL HHKLLSAERA VTGYKDPYTG QQISLFQAMQ KGLIVREHGI RLLEAQIATG GVIDPVHSHR VPVDVAYRRG YFDEEMNRVL ADPSDDTKGF FDPNTHENLT YLQLLERCVE DPETGLCLLP LTDKAAKGGE LVYTDSEARD VFEKATVSAP FGKFQGKTVT IWEIINSEYF TAEQRRDLLR QFRTGRITVE KIIKIIITVV EEQEQKGRLC FEGLRSLVPA AELLESRVID RELYQQLQRG ERSVRDVAEV DTVRRALRGA NVIAGVWLEE AGQKLSIYNA LKKDLLPSDM AVALLEAQAG TGHIIDPATS ARLTVDEAVR AGLVGPEFHE KLLSAEKAVT GYRDPYTGQS VSLFQALKKG LIPREQGLRL LDAQLSTGGI VDPSKSHRVP LDVACARGCL DEETSRALSA PRADAKAYSD PSTGEPATYG ELQQRCRPDQ LTGLSLLPLS EKAARARQEE LYSELQARET FEKTPVEVPV GGFKGRTVTV WELISSEYFT AEQRQELLRQ FRTGKVTVEK VIKILITIVE EVETLRQERL SFSGLRAPVP ASELLASGVL SRAQFEQLKD GKTTVKDLSE LGSVRTLLQG SGCLAGIYLE DTKEKVSIYE AMRRGLLRAT TAALLLEAQA ATGFLVDPVR NQRLYVHEAV KAGVVGPELH EQLLSAEKAV TGYRDPYSGS TISLFQAMQK GLVLRQHGIR LLEAQIATGG IIDPVHSHRV 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documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999760710310719 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000356346 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1469C>T cDNA.1526C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A490V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13602 / 13602 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4534 / 4534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13659 / 13659 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 58 / 58 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7333 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13602 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAGPLPDEQD FIQAYEEVRE KYKDERDRVQ KKTFTKWVNK HLIKAQRHIS DLYEDLRDGH NLISLLEVLS GDSLPREKGR MRFHKLQNVQ IALDYLRHRQ VKLVNIRNDD IADGNPKLTL GLIWTIILHF QISDIQVSGQ SEDMTAKEKL LLWSQRMVEG YQGLRCDNFT SSWRDGRLFN AIIHRHKPLL IDMNKVYRQT NLENLDQAFS VAERDLGVTR LLDPEDVDVP QPDEKSIITY VSSLYDAMPR VPDVQDGVRA NELQLRWQEY RELVLLLLQW MRHHTAAFEE RRFPSSFEEI EILWSQFLKF KEMELPAKEA DKNRSKGIYQ SLEGAVQAGQ LKVPPGYHPL DVEKEWGKLH VAILEREKQL RSEFERLECL QRIVTKLQME AGLCEEQLNQ ADALLQSDVR LLAAGKVPQR AGEVERDLDK ADSMIRLLFN DVQTLKDGRH PQGEQMYRRV YRLHERLVAI RTEYNLRLKA GVAAPATQVA QVTLQSVQRR PELEDSTLRY LQDLLAWVEE NQHRVDGAEW GVDLPSVEAQ LGSHRGLHQS IEEFRAKIER ARSDEGQLSP ATRGAYRDCL GRLDLQYAKL LNSSKARLRS LESLHSFVAA ATKELMWLNE KEEEEVGFDW SDRNTNMTAK KESYSALMRE LELKEKKIKE LQNAGDRLLR EDHPARPTVE SFQAALQTQW SWMLQLCCCI EAHLKENAAY FQFFSDVREA EGQLQKLQEA LRRKYSCDRS ATVTRLEDLL QDAQDEKEQL NEYKGHLSGL AKRAKAVVQL KPRHPAHPMR GRLPLLAVCD YKQVEVTVHK GDECQLVGPA QPSHWKVLSS SGSEAAVPSV CFLVPPPNQE AQEAVTRLEA QHQALVTLWH QLHVDMKSLL AWQSLRRDVQ LIRSWSLATF RTLKPEEQRQ ALHSLELHYQ AFLRDSQDAG GFGPEDRLMA EREYGSCSHH YQQLLQSLEQ GAQEESRCQR CISELKDIRL QLEACETRTV HRLRLPLDKE PARECAQRIA EQQKAQAEVE GLGKGVARLS AEAEKVLALP EPSPAAPTLR SELELTLGKL EQVRSLSAIY LEKLKTISLV IRGTQGAEEV LRAHEEQLKE AQAVPATLPE LEATKASLKK LRAQAEAQQP TFDALRDELR GAQEVGERLQ QRHGERDVEV ERWRERVAQL LERWQAVLAQ TDVRQRELEQ LGRQLRYYRE SADPLGAWLQ DARRRQEQIQ AMPLADSQAV REQLRQEQAL LEEIERHGEK VEECQRFAKQ YINAIKDYEL QLVTYKAQLE PVASPAKKPK VQSGSESVIQ EYVDLRTHYS ELTTLTSQYI KFISETLRRM EEEERLAEQQ RAEERERLAE VEAALEKQRQ LAEAHAQAKA QAEREAKELQ QRMQEEVVRR EEAAVDAQQQ KRSIQEELQQ LRQSSEAEIQ AKARQAEAAE RSRLRIEEEI RVVRLQLEAT ERQRGGAEGE LQALRARAEE AEAQKRQAQE EAERLRRQVQ DESQRKRQAE VELASRVKAE AEAAREKQRA LQALEELRLQ AEEAERRLRQ AEVERARQVQ VALETAQRSA EAELQSKRAS FAEKTAQLER SLQEEHVAVA QLREEAERRA QQQAEAERAR EEAERELERW QLKANEALRL RLQAEEVAQQ KSLAQAEAEK QKEEAEREAR RRGKAEEQAV RQRELAEQEL EKQRQLAEGT AQQRLAAEQE LIRLRAETEQ GEQQRQLLEE ELARLQREAA AATQKRQELE AELAKVRAEM EVLLASKARA EEESRSTSEK SKQRLEAEAG RFRELAEEAA RLRALAEEAK RQRQLAEEDA ARQRAEAERV LAEKLAAIGE ATRLKTEAEI ALKEKEAENE RLRRLAEDEA FQRRRLEEQA AQHKADIEER LAQLRKASDS ELERQKGLVE DTLRQRRQVE EEILALKASF EKAAAGKAEL ELELGRIRSN AEDTLRSKEQ AELEAARQRQ LAAEEERRRR EAEERVQKSL AAEEEAARQR KAALEEVERL KAKVEEARRL RERAEQESAR QLQLAQEAAQ KRLQAEEKAH AFAVQQKEQE LQQTLQQEQS VLDQLRGEAE AARRAAEEAE EARVQAEREA AQSRRQVEEA ERLKQSAEEQ AQARAQAQAA AEKLRKEAEQ EAARRAQAEQ AALRQKQAAD AEMEKHKKFA EQTLRQKAQV EQELTTLRLQ LEETDHQKNL LDEELQRLKA EATEAARQRS QVEEELFSVR VQMEELSKLK ARIEAENRAL ILRDKDNTQR FLQEEAEKMK QVAEEAARLS VAAQEAARLR QLAEEDLAQQ RALAEKMLKE KMQAVQEATR LKAEAELLQQ QKELAQEQAR RLQEDKEQMA QQLAEETQGF QRTLEAERQR QLEMSAEAER LKLRVAEMSR AQARAEEDAQ RFRKQAEEIG EKLHRTELAT QEKVTLVQTL EIQRQQSDHD AERLREAIAE LEREKEKLQQ EAKLLQLKSE EMQTVQQEQL LQETQALQQS FLSEKDSLLQ RERFIEQEKA KLEQLFQDEV AKAQQLREEQ QRQQQQMEQE RQRLVASMEE ARRRQHEAEE GVRRKQEELQ QLEQQRRQQE ELLAEENQRL REQLQLLEEQ HRAALAHSEE VTASQVAATK TLPNGRDALD GPAAEAEPEH SFDGLRRKVS AQRLQEAGIL SAEELQRLAQ GHTTVDELAR REDVRHYLQG RSSIAGLLLK ATNEKLSVYA ALQRQLLSPG TALILLEAQA ASGFLLDPVR NRRLTVNEAV KEGVVGPELH HKLLSAERAV TGYKDPYTGQ QISLFQAMQK GLIVREHGIR LLEAQIATGG VIDPVHSHRV PVDVAYRRGY FDEEMNRVLA DPSDDTKGFF DPNTHENLTY LQLLERCVED PETGLCLLPL TDKAAKGGEL VYTDSEARDV FEKATVSAPF GKFQGKTVTI WEIINSEYFT AEQRRDLLRQ FRTGRITVEK IIKIIITVVE EQEQKGRLCF EGLRSLVPAA ELLESRVIDR ELYQQLQRGE RSVRDVAEVD TVRRALRGAN VIAGVWLEEA GQKLSIYNAL KKDLLPSDMA VALLEAQAGT GHIIDPATSA RLTVDEAVRA GLVGPEFHEK LLSAEKAVTG YRDPYTGQSV SLFQALKKGL IPREQGLRLL DAQLSTGGIV DPSKSHRVPL DVACARGCLD EETSRALSAP RADAKAYSDP STGEPATYGE LQQRCRPDQL TGLSLLPLSE KAARARQEEL YSELQARETF EKTPVEVPVG GFKGRTVTVW ELISSEYFTA EQRQELLRQF RTGKVTVEKV IKILITIVEE VETLRQERLS FSGLRAPVPA SELLASGVLS RAQFEQLKDG KTTVKDLSEL GSVRTLLQGS GCLAGIYLED TKEKVSIYEA MRRGLLRATT AALLLEAQAA TGFLVDPVRN QRLYVHEAVK AGVVGPELHE QLLSAEKAVT GYRDPYSGST ISLFQAMQKG LVLRQHGIRL LEAQIATGGI IDPVHSHRVP VDVAYQRGYF SEEMNRVLAD PSDDTKGFFD PNTHENLTYR QLLERCVEDP ETGLRLLPLK GAEKAEVVET TQVYTEEETR RAFEETQIDI PGGGSHGGST MSLWEVMQSD LIPEEQRAQL MADFQAGRVT KERMIIIIIE IIEKTEIIRQ QGLASYDYVR RRLTAEDLFE ARIISLETYN LLREGTRSLR EALEAESAWC YLYGTGSVAG VYLPGSRQTL SIYQALKKGL LSAEVARLLL EAQAATGFLL DPVKGERLTV DEAVRKGLVG PELHDRLLSA ERAVTGYRDP YTEQTISLFQ AMKKELIPTE EALRLLDAQL ATGGIVDPRL GFHLPLEVAY QRGYLNKDTH DQLSEPSEVR SYVDPSTDER LSYTQLLRRC RRDDGTGQLL LPLSDARKLT FRGLRKQITM EELVRSQVMD EATALQLREG LTSIEEVTKN LQKFLEGTSC IAGVFVDATK ERLSVYQAMK KGIIRPGTAF ELLEAQAATG YVIDPIKGLK LTVEEAVRMG IVGPEFKDKL LSAERAVTGY KDPYSGKLIS LFQAMKKGLI LKDHGIRLLE AQIATGGIID PEESHRLPVE VAYKRGLFDE EMNEILTDPS DDTKGFFDPN TEENLTYLQL MERCITDPQT GLCLLPLKEK KRERKTSSKS SVRKRRVVIV DPETGKEMSV YEAYRKGLID HQTYLELSEQ ECEWEEITIS SSDGVVKSMI IDRRSGRQYD IDDAIAKNLI DRSALDQYRA GTLSITEFAD MLSGNAGGFR SRSSSVGSSS SYPISPAVSR TQLASWSDPT EETGPVAGIL DTETLEKVSI TEAMHRNLVD NITGQRLLEA QACTGGIIDP STGERFPVTD AVNKGLVDKI MVDRINLAQK AFCGFEDPRT KTKMSAAQAL KKGWLYYEAG QRFLEVQYLT GGLIEPDTPG RVPLDEALQR GTVDARTAQK LRDVGAYSKY LTCPKTKLKI SYKDALDRSM VEEGTGLRLL EAAAQSTKGY YSPYSVSGSG STAGSRTGSR TGSRAGSRRG SFDATGSGFS MTFSSSSYSS SGYGRRYASG SSASLGGPES AVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAGPLPDEQD FIQAYEEVRE KYKDERDRVQ KKTFTKWVNK HLIKAQRHIS DLYEDLRDGH NLISLLEVLS GDSLPREKGR MRFHKLQNVQ IALDYLRHRQ VKLVNIRNDD IADGNPKLTL GLIWTIILHF QISDIQVSGQ SEDMTAKEKL LLWSQRMVEG YQGLRCDNFT SSWRDGRLFN AIIHRHKPLL IDMNKVYRQT NLENLDQAFS VAERDLGVTR LLDPEDVDVP QPDEKSIITY VSSLYDAMPR VPDVQDGVRA NELQLRWQEY RELVLLLLQW MRHHTAAFEE RRFPSSFEEI EILWSQFLKF KEMELPAKEA DKNRSKGIYQ SLEGAVQAGQ LKVPPGYHPL DVEKEWGKLH VAILEREKQL RSEFERLECL QRIVTKLQME AGLCEEQLNQ ADALLQSDVR LLAAGKVPQR AGEVERDLDK ADSMIRLLFN DVQTLKDGRH PQGEQMYRRV YRLHERLVAI RTEYNLRLKA GVAAPATQVV QVTLQSVQRR PELEDSTLRY LQDLLAWVEE NQHRVDGAEW GVDLPSVEAQ LGSHRGLHQS IEEFRAKIER ARSDEGQLSP ATRGAYRDCL GRLDLQYAKL LNSSKARLRS LESLHSFVAA ATKELMWLNE KEEEEVGFDW SDRNTNMTAK KESYSALMRE LELKEKKIKE LQNAGDRLLR EDHPARPTVE SFQAALQTQW SWMLQLCCCI EAHLKENAAY FQFFSDVREA EGQLQKLQEA LRRKYSCDRS ATVTRLEDLL QDAQDEKEQL NEYKGHLSGL AKRAKAVVQL KPRHPAHPMR GRLPLLAVCD YKQVEVTVHK GDECQLVGPA QPSHWKVLSS SGSEAAVPSV CFLVPPPNQE AQEAVTRLEA QHQALVTLWH QLHVDMKSLL AWQSLRRDVQ 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RQRQLAEEDA ARQRAEAERV LAEKLAAIGE ATRLKTEAEI ALKEKEAENE RLRRLAEDEA FQRRRLEEQA AQHKADIEER LAQLRKASDS ELERQKGLVE DTLRQRRQVE EEILALKASF EKAAAGKAEL ELELGRIRSN AEDTLRSKEQ AELEAARQRQ LAAEEERRRR EAEERVQKSL AAEEEAARQR KAALEEVERL KAKVEEARRL RERAEQESAR QLQLAQEAAQ KRLQAEEKAH AFAVQQKEQE LQQTLQQEQS VLDQLRGEAE AARRAAEEAE EARVQAEREA AQSRRQVEEA ERLKQSAEEQ AQARAQAQAA AEKLRKEAEQ EAARRAQAEQ AALRQKQAAD AEMEKHKKFA EQTLRQKAQV EQELTTLRLQ LEETDHQKNL LDEELQRLKA EATEAARQRS QVEEELFSVR VQMEELSKLK ARIEAENRAL ILRDKDNTQR FLQEEAEKMK QVAEEAARLS VAAQEAARLR QLAEEDLAQQ RALAEKMLKE KMQAVQEATR LKAEAELLQQ QKELAQEQAR RLQEDKEQMA QQLAEETQGF QRTLEAERQR QLEMSAEAER LKLRVAEMSR AQARAEEDAQ RFRKQAEEIG EKLHRTELAT QEKVTLVQTL EIQRQQSDHD AERLREAIAE LEREKEKLQQ EAKLLQLKSE EMQTVQQEQL LQETQALQQS FLSEKDSLLQ RERFIEQEKA KLEQLFQDEV AKAQQLREEQ QRQQQQMEQE RQRLVASMEE ARRRQHEAEE GVRRKQEELQ QLEQQRRQQE ELLAEENQRL REQLQLLEEQ HRAALAHSEE VTASQVAATK TLPNGRDALD GPAAEAEPEH SFDGLRRKVS AQRLQEAGIL SAEELQRLAQ GHTTVDELAR REDVRHYLQG RSSIAGLLLK ATNEKLSVYA ALQRQLLSPG 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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000345136 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1511C>T cDNA.1640C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A504V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 504 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13644 / 13644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4548 / 4548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13773 / 13773 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 130 / 130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7555 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSQHQLRVPQ PEGLGRKRTS SEDNLYLAVL RASEGKKDER DRVQKKTFTK WVNKHLIKAQ RHISDLYEDL RDGHNLISLL EVLSGDSLPR EKGRMRFHKL QNVQIALDYL RHRQVKLVNI RNDDIADGNP KLTLGLIWTI ILHFQISDIQ VSGQSEDMTA KEKLLLWSQR MVEGYQGLRC DNFTSSWRDG RLFNAIIHRH KPLLIDMNKV YRQTNLENLD QAFSVAERDL GVTRLLDPED VDVPQPDEKS IITYVSSLYD AMPRVPDVQD GVRANELQLR WQEYRELVLL LLQWMRHHTA AFEERRFPSS FEEIEILWSQ FLKFKEMELP AKEADKNRSK GIYQSLEGAV QAGQLKVPPG YHPLDVEKEW GKLHVAILER EKQLRSEFER LECLQRIVTK LQMEAGLCEE QLNQADALLQ SDVRLLAAGK VPQRAGEVER DLDKADSMIR LLFNDVQTLK DGRHPQGEQM YRRVYRLHER LVAIRTEYNL RLKAGVAAPA TQVAQVTLQS VQRRPELEDS TLRYLQDLLA WVEENQHRVD GAEWGVDLPS VEAQLGSHRG LHQSIEEFRA KIERARSDEG QLSPATRGAY RDCLGRLDLQ YAKLLNSSKA RLRSLESLHS FVAAATKELM WLNEKEEEEV GFDWSDRNTN MTAKKESYSA LMRELELKEK KIKELQNAGD RLLREDHPAR PTVESFQAAL QTQWSWMLQL CCCIEAHLKE NAAYFQFFSD VREAEGQLQK LQEALRRKYS CDRSATVTRL EDLLQDAQDE KEQLNEYKGH LSGLAKRAKA VVQLKPRHPA HPMRGRLPLL AVCDYKQVEV TVHKGDECQL VGPAQPSHWK VLSSSGSEAA VPSVCFLVPP PNQEAQEAVT RLEAQHQALV TLWHQLHVDM KSLLAWQSLR RDVQLIRSWS LATFRTLKPE EQRQALHSLE LHYQAFLRDS QDAGGFGPED RLMAEREYGS CSHHYQQLLQ SLEQGAQEES RCQRCISELK DIRLQLEACE TRTVHRLRLP LDKEPARECA QRIAEQQKAQ AEVEGLGKGV ARLSAEAEKV LALPEPSPAA PTLRSELELT LGKLEQVRSL SAIYLEKLKT ISLVIRGTQG AEEVLRAHEE QLKEAQAVPA TLPELEATKA SLKKLRAQAE AQQPTFDALR DELRGAQEVG ERLQQRHGER DVEVERWRER VAQLLERWQA VLAQTDVRQR ELEQLGRQLR YYRESADPLG AWLQDARRRQ EQIQAMPLAD SQAVREQLRQ EQALLEEIER HGEKVEECQR FAKQYINAIK DYELQLVTYK AQLEPVASPA KKPKVQSGSE SVIQEYVDLR THYSELTTLT SQYIKFISET LRRMEEEERL AEQQRAEERE RLAEVEAALE KQRQLAEAHA QAKAQAEREA KELQQRMQEE VVRREEAAVD AQQQKRSIQE ELQQLRQSSE AEIQAKARQA EAAERSRLRI EEEIRVVRLQ LEATERQRGG AEGELQALRA RAEEAEAQKR QAQEEAERLR RQVQDESQRK RQAEVELASR VKAEAEAARE KQRALQALEE LRLQAEEAER RLRQAEVERA RQVQVALETA QRSAEAELQS KRASFAEKTA QLERSLQEEH VAVAQLREEA ERRAQQQAEA ERAREEAERE LERWQLKANE ALRLRLQAEE VAQQKSLAQA EAEKQKEEAE REARRRGKAE EQAVRQRELA EQELEKQRQL AEGTAQQRLA AEQELIRLRA ETEQGEQQRQ LLEEELARLQ REAAAATQKR QELEAELAKV RAEMEVLLAS KARAEEESRS TSEKSKQRLE AEAGRFRELA EEAARLRALA EEAKRQRQLA EEDAARQRAE AERVLAEKLA AIGEATRLKT EAEIALKEKE AENERLRRLA EDEAFQRRRL EEQAAQHKAD IEERLAQLRK ASDSELERQK GLVEDTLRQR RQVEEEILAL KASFEKAAAG KAELELELGR IRSNAEDTLR SKEQAELEAA RQRQLAAEEE RRRREAEERV QKSLAAEEEA ARQRKAALEE VERLKAKVEE ARRLRERAEQ ESARQLQLAQ EAAQKRLQAE EKAHAFAVQQ KEQELQQTLQ QEQSVLDQLR GEAEAARRAA EEAEEARVQA EREAAQSRRQ VEEAERLKQS AEEQAQARAQ AQAAAEKLRK EAEQEAARRA QAEQAALRQK QAADAEMEKH KKFAEQTLRQ KAQVEQELTT LRLQLEETDH QKNLLDEELQ RLKAEATEAA RQRSQVEEEL FSVRVQMEEL SKLKARIEAE NRALILRDKD NTQRFLQEEA EKMKQVAEEA ARLSVAAQEA ARLRQLAEED LAQQRALAEK MLKEKMQAVQ EATRLKAEAE LLQQQKELAQ EQARRLQEDK EQMAQQLAEE TQGFQRTLEA ERQRQLEMSA EAERLKLRVA EMSRAQARAE EDAQRFRKQA EEIGEKLHRT ELATQEKVTL VQTLEIQRQQ SDHDAERLRE AIAELEREKE KLQQEAKLLQ LKSEEMQTVQ QEQLLQETQA LQQSFLSEKD SLLQRERFIE QEKAKLEQLF QDEVAKAQQL REEQQRQQQQ MEQERQRLVA SMEEARRRQH EAEEGVRRKQ EELQQLEQQR RQQEELLAEE NQRLREQLQL LEEQHRAALA HSEEVTASQV AATKTLPNGR DALDGPAAEA EPEHSFDGLR RKVSAQRLQE AGILSAEELQ RLAQGHTTVD ELARREDVRH YLQGRSSIAG LLLKATNEKL SVYAALQRQL LSPGTALILL EAQAASGFLL DPVRNRRLTV NEAVKEGVVG PELHHKLLSA ERAVTGYKDP YTGQQISLFQ AMQKGLIVRE HGIRLLEAQI ATGGVIDPVH SHRVPVDVAY RRGYFDEEMN RVLADPSDDT KGFFDPNTHE NLTYLQLLER CVEDPETGLC LLPLTDKAAK GGELVYTDSE ARDVFEKATV SAPFGKFQGK TVTIWEIINS EYFTAEQRRD LLRQFRTGRI TVEKIIKIII TVVEEQEQKG RLCFEGLRSL VPAAELLESR VIDRELYQQL QRGERSVRDV AEVDTVRRAL RGANVIAGVW LEEAGQKLSI YNALKKDLLP SDMAVALLEA QAGTGHIIDP ATSARLTVDE AVRAGLVGPE FHEKLLSAEK AVTGYRDPYT GQSVSLFQAL KKGLIPREQG LRLLDAQLST GGIVDPSKSH RVPLDVACAR GCLDEETSRA LSAPRADAKA YSDPSTGEPA TYGELQQRCR PDQLTGLSLL PLSEKAARAR QEELYSELQA RETFEKTPVE VPVGGFKGRT VTVWELISSE YFTAEQRQEL LRQFRTGKVT VEKVIKILIT IVEEVETLRQ ERLSFSGLRA PVPASELLAS GVLSRAQFEQ LKDGKTTVKD LSELGSVRTL LQGSGCLAGI YLEDTKEKVS IYEAMRRGLL RATTAALLLE AQAATGFLVD PVRNQRLYVH EAVKAGVVGP ELHEQLLSAE KAVTGYRDPY SGSTISLFQA MQKGLVLRQH GIRLLEAQIA TGGIIDPVHS HRVPVDVAYQ RGYFSEEMNR VLADPSDDTK GFFDPNTHEN LTYRQLLERC VEDPETGLRL LPLKGAEKAE VVETTQVYTE EETRRAFEET QIDIPGGGSH GGSTMSLWEV MQSDLIPEEQ RAQLMADFQA GRVTKERMII IIIEIIEKTE IIRQQGLASY DYVRRRLTAE DLFEARIISL ETYNLLREGT RSLREALEAE SAWCYLYGTG SVAGVYLPGS RQTLSIYQAL KKGLLSAEVA RLLLEAQAAT GFLLDPVKGE RLTVDEAVRK GLVGPELHDR LLSAERAVTG YRDPYTEQTI SLFQAMKKEL IPTEEALRLL DAQLATGGIV DPRLGFHLPL EVAYQRGYLN KDTHDQLSEP SEVRSYVDPS TDERLSYTQL LRRCRRDDGT GQLLLPLSDA RKLTFRGLRK QITMEELVRS QVMDEATALQ LREGLTSIEE VTKNLQKFLE GTSCIAGVFV DATKERLSVY QAMKKGIIRP GTAFELLEAQ AATGYVIDPI KGLKLTVEEA VRMGIVGPEF KDKLLSAERA VTGYKDPYSG KLISLFQAMK KGLILKDHGI RLLEAQIATG GIIDPEESHR LPVEVAYKRG LFDEEMNEIL TDPSDDTKGF FDPNTEENLT YLQLMERCIT DPQTGLCLLP LKEKKRERKT SSKSSVRKRR VVIVDPETGK EMSVYEAYRK GLIDHQTYLE LSEQECEWEE ITISSSDGVV KSMIIDRRSG RQYDIDDAIA KNLIDRSALD QYRAGTLSIT EFADMLSGNA GGFRSRSSSV GSSSSYPISP AVSRTQLASW SDPTEETGPV AGILDTETLE KVSITEAMHR NLVDNITGQR LLEAQACTGG IIDPSTGERF PVTDAVNKGL VDKIMVDRIN LAQKAFCGFE DPRTKTKMSA AQALKKGWLY YEAGQRFLEV QYLTGGLIEP DTPGRVPLDE ALQRGTVDAR TAQKLRDVGA YSKYLTCPKT KLKISYKDAL DRSMVEEGTG LRLLEAAAQS TKGYYSPYSV SGSGSTAGSR TGSRTGSRAG SRRGSFDATG SGFSMTFSSS SYSSSGYGRR YASGSSASLG GPESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSQHQLRVPQ PEGLGRKRTS SEDNLYLAVL RASEGKKDER DRVQKKTFTK WVNKHLIKAQ RHISDLYEDL RDGHNLISLL EVLSGDSLPR EKGRMRFHKL QNVQIALDYL RHRQVKLVNI RNDDIADGNP KLTLGLIWTI ILHFQISDIQ VSGQSEDMTA KEKLLLWSQR MVEGYQGLRC DNFTSSWRDG RLFNAIIHRH KPLLIDMNKV YRQTNLENLD QAFSVAERDL GVTRLLDPED VDVPQPDEKS IITYVSSLYD AMPRVPDVQD GVRANELQLR WQEYRELVLL LLQWMRHHTA AFEERRFPSS FEEIEILWSQ FLKFKEMELP AKEADKNRSK GIYQSLEGAV QAGQLKVPPG YHPLDVEKEW GKLHVAILER EKQLRSEFER LECLQRIVTK LQMEAGLCEE QLNQADALLQ SDVRLLAAGK VPQRAGEVER DLDKADSMIR LLFNDVQTLK DGRHPQGEQM YRRVYRLHER LVAIRTEYNL RLKAGVAAPA TQVVQVTLQS VQRRPELEDS TLRYLQDLLA WVEENQHRVD GAEWGVDLPS VEAQLGSHRG LHQSIEEFRA KIERARSDEG QLSPATRGAY RDCLGRLDLQ YAKLLNSSKA RLRSLESLHS FVAAATKELM WLNEKEEEEV GFDWSDRNTN MTAKKESYSA LMRELELKEK KIKELQNAGD RLLREDHPAR PTVESFQAAL QTQWSWMLQL CCCIEAHLKE NAAYFQFFSD VREAEGQLQK LQEALRRKYS CDRSATVTRL EDLLQDAQDE KEQLNEYKGH LSGLAKRAKA VVQLKPRHPA HPMRGRLPLL AVCDYKQVEV TVHKGDECQL VGPAQPSHWK VLSSSGSEAA VPSVCFLVPP PNQEAQEAVT RLEAQHQALV TLWHQLHVDM KSLLAWQSLR RDVQLIRSWS LATFRTLKPE EQRQALHSLE LHYQAFLRDS QDAGGFGPED RLMAEREYGS CSHHYQQLLQ SLEQGAQEES RCQRCISELK DIRLQLEACE TRTVHRLRLP LDKEPARECA QRIAEQQKAQ AEVEGLGKGV ARLSAEAEKV LALPEPSPAA PTLRSELELT LGKLEQVRSL SAIYLEKLKT ISLVIRGTQG AEEVLRAHEE QLKEAQAVPA TLPELEATKA SLKKLRAQAE AQQPTFDALR DELRGAQEVG ERLQQRHGER DVEVERWRER VAQLLERWQA VLAQTDVRQR ELEQLGRQLR YYRESADPLG AWLQDARRRQ EQIQAMPLAD SQAVREQLRQ EQALLEEIER HGEKVEECQR FAKQYINAIK DYELQLVTYK AQLEPVASPA KKPKVQSGSE SVIQEYVDLR THYSELTTLT SQYIKFISET LRRMEEEERL AEQQRAEERE RLAEVEAALE KQRQLAEAHA QAKAQAEREA KELQQRMQEE VVRREEAAVD AQQQKRSIQE ELQQLRQSSE AEIQAKARQA EAAERSRLRI EEEIRVVRLQ LEATERQRGG AEGELQALRA RAEEAEAQKR QAQEEAERLR RQVQDESQRK RQAEVELASR VKAEAEAARE KQRALQALEE LRLQAEEAER RLRQAEVERA RQVQVALETA QRSAEAELQS KRASFAEKTA QLERSLQEEH VAVAQLREEA ERRAQQQAEA ERAREEAERE LERWQLKANE ALRLRLQAEE VAQQKSLAQA EAEKQKEEAE REARRRGKAE EQAVRQRELA EQELEKQRQL AEGTAQQRLA AEQELIRLRA ETEQGEQQRQ LLEEELARLQ REAAAATQKR QELEAELAKV RAEMEVLLAS KARAEEESRS TSEKSKQRLE AEAGRFRELA EEAARLRALA EEAKRQRQLA EEDAARQRAE AERVLAEKLA AIGEATRLKT EAEIALKEKE AENERLRRLA EDEAFQRRRL EEQAAQHKAD IEERLAQLRK ASDSELERQK GLVEDTLRQR RQVEEEILAL KASFEKAAAG KAELELELGR IRSNAEDTLR SKEQAELEAA RQRQLAAEEE RRRREAEERV QKSLAAEEEA ARQRKAALEE VERLKAKVEE ARRLRERAEQ ESARQLQLAQ EAAQKRLQAE EKAHAFAVQQ KEQELQQTLQ QEQSVLDQLR GEAEAARRAA EEAEEARVQA EREAAQSRRQ VEEAERLKQS AEEQAQARAQ AQAAAEKLRK EAEQEAARRA QAEQAALRQK QAADAEMEKH KKFAEQTLRQ KAQVEQELTT LRLQLEETDH QKNLLDEELQ RLKAEATEAA RQRSQVEEEL FSVRVQMEEL SKLKARIEAE NRALILRDKD NTQRFLQEEA EKMKQVAEEA ARLSVAAQEA ARLRQLAEED LAQQRALAEK MLKEKMQAVQ EATRLKAEAE LLQQQKELAQ EQARRLQEDK EQMAQQLAEE TQGFQRTLEA ERQRQLEMSA EAERLKLRVA EMSRAQARAE EDAQRFRKQA EEIGEKLHRT ELATQEKVTL VQTLEIQRQQ SDHDAERLRE AIAELEREKE KLQQEAKLLQ LKSEEMQTVQ QEQLLQETQA LQQSFLSEKD SLLQRERFIE QEKAKLEQLF QDEVAKAQQL REEQQRQQQQ MEQERQRLVA SMEEARRRQH EAEEGVRRKQ EELQQLEQQR RQQEELLAEE NQRLREQLQL LEEQHRAALA HSEEVTASQV AATKTLPNGR DALDGPAAEA EPEHSFDGLR RKVSAQRLQE AGILSAEELQ RLAQGHTTVD ELARREDVRH YLQGRSSIAG LLLKATNEKL SVYAALQRQL LSPGTALILL EAQAASGFLL DPVRNRRLTV NEAVKEGVVG PELHHKLLSA ERAVTGYKDP YTGQQISLFQ AMQKGLIVRE HGIRLLEAQI ATGGVIDPVH SHRVPVDVAY RRGYFDEEMN RVLADPSDDT KGFFDPNTHE NLTYLQLLER CVEDPETGLC LLPLTDKAAK GGELVYTDSE ARDVFEKATV SAPFGKFQGK TVTIWEIINS EYFTAEQRRD LLRQFRTGRI TVEKIIKIII TVVEEQEQKG RLCFEGLRSL VPAAELLESR VIDRELYQQL QRGERSVRDV AEVDTVRRAL RGANVIAGVW LEEAGQKLSI YNALKKDLLP SDMAVALLEA QAGTGHIIDP ATSARLTVDE AVRAGLVGPE FHEKLLSAEK AVTGYRDPYT GQSVSLFQAL KKGLIPREQG LRLLDAQLST GGIVDPSKSH RVPLDVACAR GCLDEETSRA LSAPRADAKA YSDPSTGEPA TYGELQQRCR PDQLTGLSLL PLSEKAARAR QEELYSELQA RETFEKTPVE VPVGGFKGRT VTVWELISSE YFTAEQRQEL LRQFRTGKVT VEKVIKILIT IVEEVETLRQ ERLSFSGLRA PVPASELLAS GVLSRAQFEQ LKDGKTTVKD LSELGSVRTL LQGSGCLAGI YLEDTKEKVS IYEAMRRGLL RATTAALLLE AQAATGFLVD PVRNQRLYVH EAVKAGVVGP ELHEQLLSAE KAVTGYRDPY SGSTISLFQA MQKGLVLRQH GIRLLEAQIA TGGIIDPVHS HRVPVDVAYQ RGYFSEEMNR VLADPSDDTK GFFDPNTHEN LTYRQLLERC VEDPETGLRL LPLKGAEKAE VVETTQVYTE EETRRAFEET QIDIPGGGSH GGSTMSLWEV MQSDLIPEEQ RAQLMADFQA GRVTKERMII IIIEIIEKTE IIRQQGLASY DYVRRRLTAE DLFEARIISL ETYNLLREGT RSLREALEAE SAWCYLYGTG SVAGVYLPGS RQTLSIYQAL KKGLLSAEVA RLLLEAQAAT GFLLDPVKGE RLTVDEAVRK GLVGPELHDR LLSAERAVTG YRDPYTEQTI SLFQAMKKEL IPTEEALRLL DAQLATGGIV DPRLGFHLPL EVAYQRGYLN KDTHDQLSEP SEVRSYVDPS TDERLSYTQL LRRCRRDDGT GQLLLPLSDA RKLTFRGLRK QITMEELVRS QVMDEATALQ LREGLTSIEE VTKNLQKFLE GTSCIAGVFV DATKERLSVY QAMKKGIIRP GTAFELLEAQ AATGYVIDPI KGLKLTVEEA VRMGIVGPEF KDKLLSAERA VTGYKDPYSG KLISLFQAMK KGLILKDHGI RLLEAQIATG GIIDPEESHR LPVEVAYKRG LFDEEMNEIL TDPSDDTKGF FDPNTEENLT YLQLMERCIT DPQTGLCLLP LKEKKRERKT SSKSSVRKRR VVIVDPETGK EMSVYEAYRK GLIDHQTYLE LSEQECEWEE ITISSSDGVV KSMIIDRRSG RQYDIDDAIA KNLIDRSALD QYRAGTLSIT EFADMLSGNA GGFRSRSSSV GSSSSYPISP AVSRTQLASW SDPTEETGPV AGILDTETLE KVSITEAMHR NLVDNITGQR LLEAQACTGG IIDPSTGERF PVTDAVNKGL VDKIMVDRIN LAQKAFCGFE DPRTKTKMSA AQALKKGWLY YEAGQRFLEV QYLTGGLIEP DTPGRVPLDE ALQRGTVDAR TAQKLRDVGA YSKYLTCPKT KLKISYKDAL DRSMVEEGTG LRLLEAAAQS TKGYYSPYSV SGSGSTAGSR TGSRTGSRAG SRRGSFDATG SGFSMTFSSS SYSSSGYGRR YASGSSASLG GPESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.87 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000354589 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1511C>T cDNA.1579C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A504V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 504 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
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distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13644 / 13644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4548 / 4548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13712 / 13712 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 69 / 69 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEPSGSLFPS LVVVGHVVTL AAVWHWRRGR RWAQDEQDER DRVQKKTFTK WVNKHLIKAQ RHISDLYEDL RDGHNLISLL EVLSGDSLPR EKGRMRFHKL QNVQIALDYL RHRQVKLVNI RNDDIADGNP KLTLGLIWTI ILHFQISDIQ VSGQSEDMTA KEKLLLWSQR MVEGYQGLRC DNFTSSWRDG RLFNAIIHRH KPLLIDMNKV YRQTNLENLD QAFSVAERDL GVTRLLDPED VDVPQPDEKS IITYVSSLYD AMPRVPDVQD GVRANELQLR WQEYRELVLL LLQWMRHHTA AFEERRFPSS FEEIEILWSQ FLKFKEMELP AKEADKNRSK GIYQSLEGAV QAGQLKVPPG YHPLDVEKEW GKLHVAILER EKQLRSEFER LECLQRIVTK LQMEAGLCEE QLNQADALLQ SDVRLLAAGK VPQRAGEVER DLDKADSMIR LLFNDVQTLK DGRHPQGEQM YRRVYRLHER LVAIRTEYNL RLKAGVAAPA TQVAQVTLQS VQRRPELEDS TLRYLQDLLA WVEENQHRVD GAEWGVDLPS VEAQLGSHRG LHQSIEEFRA KIERARSDEG QLSPATRGAY RDCLGRLDLQ YAKLLNSSKA RLRSLESLHS FVAAATKELM WLNEKEEEEV GFDWSDRNTN MTAKKESYSA LMRELELKEK KIKELQNAGD RLLREDHPAR PTVESFQAAL QTQWSWMLQL CCCIEAHLKE NAAYFQFFSD VREAEGQLQK LQEALRRKYS CDRSATVTRL EDLLQDAQDE KEQLNEYKGH LSGLAKRAKA VVQLKPRHPA HPMRGRLPLL AVCDYKQVEV TVHKGDECQL VGPAQPSHWK VLSSSGSEAA VPSVCFLVPP PNQEAQEAVT RLEAQHQALV TLWHQLHVDM KSLLAWQSLR RDVQLIRSWS LATFRTLKPE EQRQALHSLE LHYQAFLRDS QDAGGFGPED RLMAEREYGS CSHHYQQLLQ SLEQGAQEES RCQRCISELK DIRLQLEACE TRTVHRLRLP LDKEPARECA QRIAEQQKAQ AEVEGLGKGV ARLSAEAEKV LALPEPSPAA PTLRSELELT LGKLEQVRSL SAIYLEKLKT ISLVIRGTQG AEEVLRAHEE QLKEAQAVPA TLPELEATKA SLKKLRAQAE AQQPTFDALR DELRGAQEVG ERLQQRHGER DVEVERWRER VAQLLERWQA VLAQTDVRQR ELEQLGRQLR YYRESADPLG AWLQDARRRQ EQIQAMPLAD SQAVREQLRQ EQALLEEIER HGEKVEECQR FAKQYINAIK DYELQLVTYK AQLEPVASPA KKPKVQSGSE SVIQEYVDLR THYSELTTLT SQYIKFISET LRRMEEEERL AEQQRAEERE RLAEVEAALE KQRQLAEAHA QAKAQAEREA KELQQRMQEE VVRREEAAVD AQQQKRSIQE ELQQLRQSSE AEIQAKARQA EAAERSRLRI EEEIRVVRLQ LEATERQRGG AEGELQALRA RAEEAEAQKR QAQEEAERLR RQVQDESQRK RQAEVELASR VKAEAEAARE KQRALQALEE LRLQAEEAER RLRQAEVERA RQVQVALETA QRSAEAELQS KRASFAEKTA QLERSLQEEH VAVAQLREEA ERRAQQQAEA ERAREEAERE LERWQLKANE ALRLRLQAEE VAQQKSLAQA EAEKQKEEAE REARRRGKAE EQAVRQRELA EQELEKQRQL AEGTAQQRLA AEQELIRLRA ETEQGEQQRQ LLEEELARLQ REAAAATQKR QELEAELAKV RAEMEVLLAS KARAEEESRS TSEKSKQRLE AEAGRFRELA EEAARLRALA EEAKRQRQLA EEDAARQRAE AERVLAEKLA AIGEATRLKT EAEIALKEKE AENERLRRLA EDEAFQRRRL EEQAAQHKAD IEERLAQLRK ASDSELERQK GLVEDTLRQR RQVEEEILAL KASFEKAAAG KAELELELGR IRSNAEDTLR SKEQAELEAA RQRQLAAEEE RRRREAEERV QKSLAAEEEA ARQRKAALEE VERLKAKVEE ARRLRERAEQ ESARQLQLAQ EAAQKRLQAE EKAHAFAVQQ KEQELQQTLQ QEQSVLDQLR GEAEAARRAA EEAEEARVQA EREAAQSRRQ VEEAERLKQS AEEQAQARAQ AQAAAEKLRK EAEQEAARRA QAEQAALRQK QAADAEMEKH KKFAEQTLRQ KAQVEQELTT LRLQLEETDH QKNLLDEELQ RLKAEATEAA RQRSQVEEEL FSVRVQMEEL SKLKARIEAE NRALILRDKD NTQRFLQEEA EKMKQVAEEA ARLSVAAQEA ARLRQLAEED LAQQRALAEK MLKEKMQAVQ EATRLKAEAE LLQQQKELAQ EQARRLQEDK EQMAQQLAEE TQGFQRTLEA ERQRQLEMSA EAERLKLRVA EMSRAQARAE EDAQRFRKQA EEIGEKLHRT ELATQEKVTL VQTLEIQRQQ SDHDAERLRE AIAELEREKE KLQQEAKLLQ LKSEEMQTVQ QEQLLQETQA LQQSFLSEKD SLLQRERFIE QEKAKLEQLF QDEVAKAQQL REEQQRQQQQ MEQERQRLVA SMEEARRRQH EAEEGVRRKQ EELQQLEQQR RQQEELLAEE NQRLREQLQL LEEQHRAALA HSEEVTASQV AATKTLPNGR DALDGPAAEA EPEHSFDGLR RKVSAQRLQE AGILSAEELQ RLAQGHTTVD ELARREDVRH YLQGRSSIAG LLLKATNEKL SVYAALQRQL LSPGTALILL EAQAASGFLL DPVRNRRLTV NEAVKEGVVG PELHHKLLSA ERAVTGYKDP YTGQQISLFQ AMQKGLIVRE HGIRLLEAQI ATGGVIDPVH SHRVPVDVAY RRGYFDEEMN RVLADPSDDT KGFFDPNTHE NLTYLQLLER CVEDPETGLC LLPLTDKAAK GGELVYTDSE ARDVFEKATV SAPFGKFQGK TVTIWEIINS EYFTAEQRRD LLRQFRTGRI TVEKIIKIII TVVEEQEQKG RLCFEGLRSL VPAAELLESR VIDRELYQQL QRGERSVRDV AEVDTVRRAL RGANVIAGVW LEEAGQKLSI YNALKKDLLP SDMAVALLEA QAGTGHIIDP ATSARLTVDE AVRAGLVGPE FHEKLLSAEK AVTGYRDPYT GQSVSLFQAL KKGLIPREQG LRLLDAQLST GGIVDPSKSH RVPLDVACAR GCLDEETSRA LSAPRADAKA YSDPSTGEPA TYGELQQRCR PDQLTGLSLL PLSEKAARAR QEELYSELQA RETFEKTPVE VPVGGFKGRT VTVWELISSE YFTAEQRQEL LRQFRTGKVT VEKVIKILIT IVEEVETLRQ ERLSFSGLRA PVPASELLAS GVLSRAQFEQ LKDGKTTVKD LSELGSVRTL LQGSGCLAGI YLEDTKEKVS IYEAMRRGLL RATTAALLLE AQAATGFLVD PVRNQRLYVH EAVKAGVVGP ELHEQLLSAE KAVTGYRDPY SGSTISLFQA MQKGLVLRQH GIRLLEAQIA TGGIIDPVHS HRVPVDVAYQ RGYFSEEMNR VLADPSDDTK GFFDPNTHEN LTYRQLLERC VEDPETGLRL LPLKGAEKAE VVETTQVYTE EETRRAFEET QIDIPGGGSH GGSTMSLWEV MQSDLIPEEQ RAQLMADFQA GRVTKERMII IIIEIIEKTE IIRQQGLASY DYVRRRLTAE DLFEARIISL ETYNLLREGT RSLREALEAE SAWCYLYGTG SVAGVYLPGS RQTLSIYQAL KKGLLSAEVA RLLLEAQAAT GFLLDPVKGE RLTVDEAVRK GLVGPELHDR LLSAERAVTG YRDPYTEQTI SLFQAMKKEL IPTEEALRLL DAQLATGGIV DPRLGFHLPL EVAYQRGYLN KDTHDQLSEP SEVRSYVDPS TDERLSYTQL LRRCRRDDGT GQLLLPLSDA RKLTFRGLRK QITMEELVRS QVMDEATALQ LREGLTSIEE VTKNLQKFLE GTSCIAGVFV DATKERLSVY QAMKKGIIRP GTAFELLEAQ AATGYVIDPI KGLKLTVEEA VRMGIVGPEF KDKLLSAERA VTGYKDPYSG KLISLFQAMK KGLILKDHGI RLLEAQIATG GIIDPEESHR LPVEVAYKRG LFDEEMNEIL TDPSDDTKGF FDPNTEENLT YLQLMERCIT DPQTGLCLLP LKEKKRERKT SSKSSVRKRR VVIVDPETGK EMSVYEAYRK GLIDHQTYLE LSEQECEWEE ITISSSDGVV KSMIIDRRSG RQYDIDDAIA KNLIDRSALD QYRAGTLSIT EFADMLSGNA GGFRSRSSSV GSSSSYPISP AVSRTQLASW SDPTEETGPV AGILDTETLE KVSITEAMHR NLVDNITGQR LLEAQACTGG IIDPSTGERF PVTDAVNKGL VDKIMVDRIN LAQKAFCGFE DPRTKTKMSA AQALKKGWLY YEAGQRFLEV QYLTGGLIEP DTPGRVPLDE ALQRGTVDAR TAQKLRDVGA YSKYLTCPKT KLKISYKDAL DRSMVEEGTG LRLLEAAAQS TKGYYSPYSV SGSGSTAGSR TGSRTGSRAG SRRGSFDATG SGFSMTFSSS SYSSSGYGRR YASGSSASLG GPESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEPSGSLFPS LVVVGHVVTL AAVWHWRRGR RWAQDEQDER DRVQKKTFTK WVNKHLIKAQ RHISDLYEDL RDGHNLISLL EVLSGDSLPR EKGRMRFHKL QNVQIALDYL RHRQVKLVNI RNDDIADGNP KLTLGLIWTI ILHFQISDIQ VSGQSEDMTA KEKLLLWSQR MVEGYQGLRC DNFTSSWRDG RLFNAIIHRH KPLLIDMNKV YRQTNLENLD QAFSVAERDL GVTRLLDPED VDVPQPDEKS IITYVSSLYD AMPRVPDVQD GVRANELQLR WQEYRELVLL LLQWMRHHTA AFEERRFPSS FEEIEILWSQ FLKFKEMELP AKEADKNRSK GIYQSLEGAV QAGQLKVPPG YHPLDVEKEW GKLHVAILER EKQLRSEFER LECLQRIVTK LQMEAGLCEE QLNQADALLQ SDVRLLAAGK VPQRAGEVER DLDKADSMIR LLFNDVQTLK DGRHPQGEQM YRRVYRLHER LVAIRTEYNL RLKAGVAAPA TQVVQVTLQS VQRRPELEDS TLRYLQDLLA WVEENQHRVD GAEWGVDLPS VEAQLGSHRG LHQSIEEFRA KIERARSDEG QLSPATRGAY RDCLGRLDLQ YAKLLNSSKA RLRSLESLHS FVAAATKELM WLNEKEEEEV GFDWSDRNTN MTAKKESYSA LMRELELKEK KIKELQNAGD RLLREDHPAR PTVESFQAAL QTQWSWMLQL CCCIEAHLKE NAAYFQFFSD VREAEGQLQK LQEALRRKYS CDRSATVTRL EDLLQDAQDE KEQLNEYKGH LSGLAKRAKA VVQLKPRHPA HPMRGRLPLL AVCDYKQVEV TVHKGDECQL VGPAQPSHWK VLSSSGSEAA VPSVCFLVPP PNQEAQEAVT RLEAQHQALV TLWHQLHVDM KSLLAWQSLR RDVQLIRSWS LATFRTLKPE EQRQALHSLE LHYQAFLRDS QDAGGFGPED RLMAEREYGS CSHHYQQLLQ SLEQGAQEES RCQRCISELK DIRLQLEACE TRTVHRLRLP LDKEPARECA QRIAEQQKAQ AEVEGLGKGV ARLSAEAEKV LALPEPSPAA PTLRSELELT LGKLEQVRSL SAIYLEKLKT ISLVIRGTQG AEEVLRAHEE QLKEAQAVPA TLPELEATKA SLKKLRAQAE AQQPTFDALR DELRGAQEVG ERLQQRHGER DVEVERWRER VAQLLERWQA VLAQTDVRQR ELEQLGRQLR YYRESADPLG AWLQDARRRQ EQIQAMPLAD SQAVREQLRQ EQALLEEIER HGEKVEECQR FAKQYINAIK DYELQLVTYK AQLEPVASPA KKPKVQSGSE SVIQEYVDLR THYSELTTLT SQYIKFISET LRRMEEEERL AEQQRAEERE RLAEVEAALE KQRQLAEAHA QAKAQAEREA KELQQRMQEE VVRREEAAVD AQQQKRSIQE ELQQLRQSSE AEIQAKARQA EAAERSRLRI EEEIRVVRLQ LEATERQRGG AEGELQALRA RAEEAEAQKR QAQEEAERLR RQVQDESQRK RQAEVELASR VKAEAEAARE KQRALQALEE LRLQAEEAER RLRQAEVERA RQVQVALETA QRSAEAELQS KRASFAEKTA QLERSLQEEH VAVAQLREEA ERRAQQQAEA ERAREEAERE LERWQLKANE ALRLRLQAEE VAQQKSLAQA EAEKQKEEAE REARRRGKAE EQAVRQRELA EQELEKQRQL AEGTAQQRLA AEQELIRLRA ETEQGEQQRQ LLEEELARLQ REAAAATQKR QELEAELAKV RAEMEVLLAS KARAEEESRS TSEKSKQRLE AEAGRFRELA EEAARLRALA EEAKRQRQLA EEDAARQRAE AERVLAEKLA AIGEATRLKT EAEIALKEKE AENERLRRLA EDEAFQRRRL EEQAAQHKAD IEERLAQLRK ASDSELERQK GLVEDTLRQR RQVEEEILAL KASFEKAAAG KAELELELGR IRSNAEDTLR SKEQAELEAA RQRQLAAEEE RRRREAEERV QKSLAAEEEA ARQRKAALEE VERLKAKVEE ARRLRERAEQ ESARQLQLAQ EAAQKRLQAE EKAHAFAVQQ KEQELQQTLQ QEQSVLDQLR GEAEAARRAA EEAEEARVQA EREAAQSRRQ VEEAERLKQS AEEQAQARAQ AQAAAEKLRK EAEQEAARRA QAEQAALRQK QAADAEMEKH KKFAEQTLRQ KAQVEQELTT LRLQLEETDH QKNLLDEELQ RLKAEATEAA RQRSQVEEEL FSVRVQMEEL SKLKARIEAE NRALILRDKD NTQRFLQEEA EKMKQVAEEA ARLSVAAQEA ARLRQLAEED LAQQRALAEK MLKEKMQAVQ EATRLKAEAE LLQQQKELAQ EQARRLQEDK EQMAQQLAEE TQGFQRTLEA ERQRQLEMSA EAERLKLRVA EMSRAQARAE EDAQRFRKQA EEIGEKLHRT ELATQEKVTL VQTLEIQRQQ SDHDAERLRE AIAELEREKE KLQQEAKLLQ LKSEEMQTVQ QEQLLQETQA LQQSFLSEKD SLLQRERFIE QEKAKLEQLF QDEVAKAQQL REEQQRQQQQ MEQERQRLVA SMEEARRRQH EAEEGVRRKQ EELQQLEQQR RQQEELLAEE NQRLREQLQL LEEQHRAALA HSEEVTASQV AATKTLPNGR DALDGPAAEA EPEHSFDGLR RKVSAQRLQE AGILSAEELQ RLAQGHTTVD ELARREDVRH YLQGRSSIAG LLLKATNEKL SVYAALQRQL LSPGTALILL EAQAASGFLL DPVRNRRLTV NEAVKEGVVG PELHHKLLSA ERAVTGYKDP YTGQQISLFQ AMQKGLIVRE HGIRLLEAQI ATGGVIDPVH SHRVPVDVAY RRGYFDEEMN RVLADPSDDT KGFFDPNTHE NLTYLQLLER CVEDPETGLC LLPLTDKAAK GGELVYTDSE ARDVFEKATV SAPFGKFQGK TVTIWEIINS EYFTAEQRRD LLRQFRTGRI TVEKIIKIII TVVEEQEQKG RLCFEGLRSL VPAAELLESR VIDRELYQQL QRGERSVRDV AEVDTVRRAL RGANVIAGVW LEEAGQKLSI YNALKKDLLP SDMAVALLEA QAGTGHIIDP ATSARLTVDE AVRAGLVGPE FHEKLLSAEK AVTGYRDPYT GQSVSLFQAL KKGLIPREQG LRLLDAQLST GGIVDPSKSH RVPLDVACAR GCLDEETSRA LSAPRADAKA YSDPSTGEPA TYGELQQRCR PDQLTGLSLL PLSEKAARAR QEELYSELQA RETFEKTPVE VPVGGFKGRT VTVWELISSE YFTAEQRQEL LRQFRTGKVT VEKVIKILIT IVEEVETLRQ ERLSFSGLRA PVPASELLAS GVLSRAQFEQ LKDGKTTVKD LSELGSVRTL LQGSGCLAGI YLEDTKEKVS IYEAMRRGLL RATTAALLLE AQAATGFLVD PVRNQRLYVH EAVKAGVVGP ELHEQLLSAE KAVTGYRDPY SGSTISLFQA MQKGLVLRQH GIRLLEAQIA TGGIIDPVHS HRVPVDVAYQ RGYFSEEMNR VLADPSDDTK GFFDPNTHEN LTYRQLLERC VEDPETGLRL LPLKGAEKAE VVETTQVYTE EETRRAFEET QIDIPGGGSH GGSTMSLWEV MQSDLIPEEQ RAQLMADFQA GRVTKERMII IIIEIIEKTE IIRQQGLASY DYVRRRLTAE DLFEARIISL ETYNLLREGT RSLREALEAE SAWCYLYGTG SVAGVYLPGS RQTLSIYQAL KKGLLSAEVA RLLLEAQAAT GFLLDPVKGE RLTVDEAVRK GLVGPELHDR LLSAERAVTG YRDPYTEQTI SLFQAMKKEL IPTEEALRLL DAQLATGGIV DPRLGFHLPL EVAYQRGYLN KDTHDQLSEP SEVRSYVDPS TDERLSYTQL LRRCRRDDGT GQLLLPLSDA RKLTFRGLRK QITMEELVRS QVMDEATALQ LREGLTSIEE VTKNLQKFLE GTSCIAGVFV DATKERLSVY QAMKKGIIRP GTAFELLEAQ AATGYVIDPI KGLKLTVEEA VRMGIVGPEF KDKLLSAERA VTGYKDPYSG KLISLFQAMK KGLILKDHGI RLLEAQIATG GIIDPEESHR LPVEVAYKRG LFDEEMNEIL TDPSDDTKGF FDPNTEENLT YLQLMERCIT DPQTGLCLLP LKEKKRERKT SSKSSVRKRR VVIVDPETGK EMSVYEAYRK GLIDHQTYLE LSEQECEWEE ITISSSDGVV KSMIIDRRSG RQYDIDDAIA KNLIDRSALD QYRAGTLSIT EFADMLSGNA GGFRSRSSSV GSSSSYPISP AVSRTQLASW SDPTEETGPV AGILDTETLE KVSITEAMHR NLVDNITGQR LLEAQACTGG IIDPSTGERF PVTDAVNKGL VDKIMVDRIN LAQKAFCGFE DPRTKTKMSA AQALKKGWLY YEAGQRFLEV QYLTGGLIEP DTPGRVPLDE ALQRGTVDAR TAQKLRDVGA YSKYLTCPKT KLKISYKDAL DRSMVEEGTG LRLLEAAAQS TKGYYSPYSV SGSGSTAGSR TGSRTGSRAG SRRGSFDATG SGFSMTFSSS SYSSSGYGRR YASGSSASLG GPESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.97 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000357649 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1523C>T cDNA.1532C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A508V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13656 / 13656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4552 / 4552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13665 / 13665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 10 / 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7447 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1523 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1532 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSGAGGAFAS PREVLLERPC WLDGGCEPAR RGYLYQQLCC VDERDRVQKK TFTKWVNKHL IKAQRHISDL YEDLRDGHNL ISLLEVLSGD SLPREKGRMR FHKLQNVQIA LDYLRHRQVK LVNIRNDDIA DGNPKLTLGL IWTIILHFQI SDIQVSGQSE DMTAKEKLLL WSQRMVEGYQ GLRCDNFTSS WRDGRLFNAI IHRHKPLLID MNKVYRQTNL ENLDQAFSVA ERDLGVTRLL DPEDVDVPQP DEKSIITYVS SLYDAMPRVP DVQDGVRANE LQLRWQEYRE LVLLLLQWMR HHTAAFEERR FPSSFEEIEI LWSQFLKFKE MELPAKEADK NRSKGIYQSL EGAVQAGQLK VPPGYHPLDV EKEWGKLHVA ILEREKQLRS EFERLECLQR IVTKLQMEAG LCEEQLNQAD ALLQSDVRLL AAGKVPQRAG EVERDLDKAD SMIRLLFNDV QTLKDGRHPQ GEQMYRRVYR LHERLVAIRT EYNLRLKAGV AAPATQVAQV TLQSVQRRPE LEDSTLRYLQ DLLAWVEENQ HRVDGAEWGV DLPSVEAQLG SHRGLHQSIE EFRAKIERAR SDEGQLSPAT RGAYRDCLGR LDLQYAKLLN SSKARLRSLE SLHSFVAAAT KELMWLNEKE EEEVGFDWSD RNTNMTAKKE SYSALMRELE LKEKKIKELQ NAGDRLLRED HPARPTVESF QAALQTQWSW MLQLCCCIEA HLKENAAYFQ FFSDVREAEG QLQKLQEALR RKYSCDRSAT VTRLEDLLQD AQDEKEQLNE YKGHLSGLAK RAKAVVQLKP RHPAHPMRGR LPLLAVCDYK QVEVTVHKGD ECQLVGPAQP SHWKVLSSSG SEAAVPSVCF LVPPPNQEAQ EAVTRLEAQH QALVTLWHQL HVDMKSLLAW QSLRRDVQLI RSWSLATFRT LKPEEQRQAL HSLELHYQAF LRDSQDAGGF GPEDRLMAER EYGSCSHHYQ QLLQSLEQGA QEESRCQRCI SELKDIRLQL EACETRTVHR LRLPLDKEPA RECAQRIAEQ QKAQAEVEGL GKGVARLSAE AEKVLALPEP SPAAPTLRSE LELTLGKLEQ VRSLSAIYLE KLKTISLVIR GTQGAEEVLR AHEEQLKEAQ AVPATLPELE ATKASLKKLR AQAEAQQPTF DALRDELRGA QEVGERLQQR HGERDVEVER WRERVAQLLE RWQAVLAQTD VRQRELEQLG RQLRYYRESA DPLGAWLQDA RRRQEQIQAM PLADSQAVRE QLRQEQALLE EIERHGEKVE ECQRFAKQYI NAIKDYELQL VTYKAQLEPV ASPAKKPKVQ SGSESVIQEY VDLRTHYSEL TTLTSQYIKF ISETLRRMEE EERLAEQQRA EERERLAEVE AALEKQRQLA EAHAQAKAQA EREAKELQQR MQEEVVRREE AAVDAQQQKR SIQEELQQLR QSSEAEIQAK ARQAEAAERS RLRIEEEIRV VRLQLEATER QRGGAEGELQ ALRARAEEAE AQKRQAQEEA ERLRRQVQDE SQRKRQAEVE LASRVKAEAE AAREKQRALQ ALEELRLQAE EAERRLRQAE VERARQVQVA LETAQRSAEA ELQSKRASFA EKTAQLERSL QEEHVAVAQL REEAERRAQQ QAEAERAREE AERELERWQL KANEALRLRL QAEEVAQQKS LAQAEAEKQK EEAEREARRR GKAEEQAVRQ RELAEQELEK QRQLAEGTAQ QRLAAEQELI RLRAETEQGE QQRQLLEEEL ARLQREAAAA TQKRQELEAE LAKVRAEMEV LLASKARAEE ESRSTSEKSK QRLEAEAGRF RELAEEAARL RALAEEAKRQ RQLAEEDAAR QRAEAERVLA EKLAAIGEAT RLKTEAEIAL KEKEAENERL RRLAEDEAFQ RRRLEEQAAQ HKADIEERLA QLRKASDSEL ERQKGLVEDT LRQRRQVEEE ILALKASFEK AAAGKAELEL ELGRIRSNAE DTLRSKEQAE LEAARQRQLA AEEERRRREA EERVQKSLAA EEEAARQRKA ALEEVERLKA KVEEARRLRE RAEQESARQL QLAQEAAQKR LQAEEKAHAF AVQQKEQELQ QTLQQEQSVL DQLRGEAEAA RRAAEEAEEA RVQAEREAAQ SRRQVEEAER LKQSAEEQAQ ARAQAQAAAE KLRKEAEQEA ARRAQAEQAA LRQKQAADAE MEKHKKFAEQ TLRQKAQVEQ ELTTLRLQLE ETDHQKNLLD EELQRLKAEA TEAARQRSQV EEELFSVRVQ MEELSKLKAR IEAENRALIL RDKDNTQRFL QEEAEKMKQV AEEAARLSVA AQEAARLRQL AEEDLAQQRA LAEKMLKEKM QAVQEATRLK AEAELLQQQK ELAQEQARRL QEDKEQMAQQ LAEETQGFQR TLEAERQRQL EMSAEAERLK LRVAEMSRAQ ARAEEDAQRF RKQAEEIGEK LHRTELATQE KVTLVQTLEI QRQQSDHDAE RLREAIAELE REKEKLQQEA KLLQLKSEEM QTVQQEQLLQ ETQALQQSFL SEKDSLLQRE RFIEQEKAKL EQLFQDEVAK AQQLREEQQR QQQQMEQERQ RLVASMEEAR RRQHEAEEGV RRKQEELQQL EQQRRQQEEL LAEENQRLRE QLQLLEEQHR AALAHSEEVT ASQVAATKTL PNGRDALDGP AAEAEPEHSF DGLRRKVSAQ RLQEAGILSA EELQRLAQGH TTVDELARRE DVRHYLQGRS SIAGLLLKAT NEKLSVYAAL QRQLLSPGTA LILLEAQAAS GFLLDPVRNR RLTVNEAVKE GVVGPELHHK LLSAERAVTG YKDPYTGQQI SLFQAMQKGL IVREHGIRLL EAQIATGGVI DPVHSHRVPV DVAYRRGYFD EEMNRVLADP SDDTKGFFDP NTHENLTYLQ LLERCVEDPE TGLCLLPLTD KAAKGGELVY TDSEARDVFE KATVSAPFGK FQGKTVTIWE IINSEYFTAE QRRDLLRQFR TGRITVEKII KIIITVVEEQ EQKGRLCFEG LRSLVPAAEL LESRVIDREL YQQLQRGERS VRDVAEVDTV RRALRGANVI AGVWLEEAGQ KLSIYNALKK DLLPSDMAVA LLEAQAGTGH IIDPATSARL TVDEAVRAGL VGPEFHEKLL SAEKAVTGYR DPYTGQSVSL FQALKKGLIP REQGLRLLDA QLSTGGIVDP SKSHRVPLDV ACARGCLDEE TSRALSAPRA DAKAYSDPST GEPATYGELQ QRCRPDQLTG LSLLPLSEKA ARARQEELYS ELQARETFEK TPVEVPVGGF KGRTVTVWEL ISSEYFTAEQ RQELLRQFRT GKVTVEKVIK ILITIVEEVE TLRQERLSFS GLRAPVPASE LLASGVLSRA QFEQLKDGKT TVKDLSELGS VRTLLQGSGC LAGIYLEDTK EKVSIYEAMR RGLLRATTAA LLLEAQAATG FLVDPVRNQR LYVHEAVKAG VVGPELHEQL LSAEKAVTGY RDPYSGSTIS LFQAMQKGLV LRQHGIRLLE AQIATGGIID PVHSHRVPVD VAYQRGYFSE EMNRVLADPS DDTKGFFDPN THENLTYRQL LERCVEDPET GLRLLPLKGA EKAEVVETTQ VYTEEETRRA FEETQIDIPG GGSHGGSTMS LWEVMQSDLI PEEQRAQLMA DFQAGRVTKE RMIIIIIEII EKTEIIRQQG LASYDYVRRR LTAEDLFEAR IISLETYNLL REGTRSLREA LEAESAWCYL YGTGSVAGVY LPGSRQTLSI YQALKKGLLS AEVARLLLEA QAATGFLLDP VKGERLTVDE AVRKGLVGPE LHDRLLSAER AVTGYRDPYT EQTISLFQAM KKELIPTEEA LRLLDAQLAT GGIVDPRLGF HLPLEVAYQR GYLNKDTHDQ LSEPSEVRSY VDPSTDERLS YTQLLRRCRR DDGTGQLLLP LSDARKLTFR GLRKQITMEE LVRSQVMDEA TALQLREGLT SIEEVTKNLQ KFLEGTSCIA GVFVDATKER LSVYQAMKKG IIRPGTAFEL LEAQAATGYV IDPIKGLKLT VEEAVRMGIV GPEFKDKLLS AERAVTGYKD PYSGKLISLF QAMKKGLILK DHGIRLLEAQ IATGGIIDPE ESHRLPVEVA YKRGLFDEEM NEILTDPSDD TKGFFDPNTE ENLTYLQLME RCITDPQTGL CLLPLKEKKR ERKTSSKSSV RKRRVVIVDP ETGKEMSVYE AYRKGLIDHQ TYLELSEQEC EWEEITISSS DGVVKSMIID RRSGRQYDID DAIAKNLIDR SALDQYRAGT LSITEFADML SGNAGGFRSR SSSVGSSSSY PISPAVSRTQ LASWSDPTEE TGPVAGILDT ETLEKVSITE AMHRNLVDNI TGQRLLEAQA CTGGIIDPST GERFPVTDAV NKGLVDKIMV DRINLAQKAF CGFEDPRTKT KMSAAQALKK GWLYYEAGQR FLEVQYLTGG LIEPDTPGRV PLDEALQRGT VDARTAQKLR DVGAYSKYLT CPKTKLKISY KDALDRSMVE EGTGLRLLEA AAQSTKGYYS PYSVSGSGST AGSRTGSRTG SRAGSRRGSF DATGSGFSMT FSSSSYSSSG YGRRYASGSS ASLGGPESAV A* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSGAGGAFAS PREVLLERPC WLDGGCEPAR RGYLYQQLCC VDERDRVQKK TFTKWVNKHL IKAQRHISDL YEDLRDGHNL ISLLEVLSGD SLPREKGRMR FHKLQNVQIA LDYLRHRQVK LVNIRNDDIA DGNPKLTLGL IWTIILHFQI SDIQVSGQSE DMTAKEKLLL WSQRMVEGYQ GLRCDNFTSS WRDGRLFNAI IHRHKPLLID MNKVYRQTNL ENLDQAFSVA ERDLGVTRLL DPEDVDVPQP DEKSIITYVS SLYDAMPRVP DVQDGVRANE LQLRWQEYRE LVLLLLQWMR HHTAAFEERR FPSSFEEIEI LWSQFLKFKE MELPAKEADK NRSKGIYQSL EGAVQAGQLK VPPGYHPLDV EKEWGKLHVA ILEREKQLRS EFERLECLQR IVTKLQMEAG LCEEQLNQAD ALLQSDVRLL AAGKVPQRAG EVERDLDKAD SMIRLLFNDV QTLKDGRHPQ GEQMYRRVYR LHERLVAIRT EYNLRLKAGV AAPATQVVQV TLQSVQRRPE LEDSTLRYLQ DLLAWVEENQ HRVDGAEWGV DLPSVEAQLG SHRGLHQSIE EFRAKIERAR SDEGQLSPAT RGAYRDCLGR LDLQYAKLLN SSKARLRSLE SLHSFVAAAT KELMWLNEKE EEEVGFDWSD RNTNMTAKKE SYSALMRELE LKEKKIKELQ NAGDRLLRED HPARPTVESF QAALQTQWSW MLQLCCCIEA HLKENAAYFQ FFSDVREAEG QLQKLQEALR RKYSCDRSAT VTRLEDLLQD AQDEKEQLNE YKGHLSGLAK RAKAVVQLKP RHPAHPMRGR LPLLAVCDYK QVEVTVHKGD ECQLVGPAQP SHWKVLSSSG SEAAVPSVCF LVPPPNQEAQ EAVTRLEAQH QALVTLWHQL HVDMKSLLAW QSLRRDVQLI RSWSLATFRT LKPEEQRQAL HSLELHYQAF LRDSQDAGGF GPEDRLMAER EYGSCSHHYQ QLLQSLEQGA QEESRCQRCI SELKDIRLQL EACETRTVHR LRLPLDKEPA RECAQRIAEQ QKAQAEVEGL GKGVARLSAE AEKVLALPEP SPAAPTLRSE LELTLGKLEQ VRSLSAIYLE KLKTISLVIR GTQGAEEVLR AHEEQLKEAQ AVPATLPELE ATKASLKKLR AQAEAQQPTF DALRDELRGA QEVGERLQQR HGERDVEVER WRERVAQLLE RWQAVLAQTD VRQRELEQLG RQLRYYRESA DPLGAWLQDA RRRQEQIQAM PLADSQAVRE QLRQEQALLE EIERHGEKVE ECQRFAKQYI NAIKDYELQL VTYKAQLEPV ASPAKKPKVQ SGSESVIQEY VDLRTHYSEL TTLTSQYIKF ISETLRRMEE EERLAEQQRA EERERLAEVE AALEKQRQLA EAHAQAKAQA EREAKELQQR MQEEVVRREE AAVDAQQQKR SIQEELQQLR QSSEAEIQAK ARQAEAAERS RLRIEEEIRV VRLQLEATER QRGGAEGELQ ALRARAEEAE AQKRQAQEEA ERLRRQVQDE SQRKRQAEVE LASRVKAEAE AAREKQRALQ ALEELRLQAE EAERRLRQAE VERARQVQVA LETAQRSAEA ELQSKRASFA EKTAQLERSL QEEHVAVAQL REEAERRAQQ QAEAERAREE AERELERWQL KANEALRLRL QAEEVAQQKS LAQAEAEKQK EEAEREARRR GKAEEQAVRQ RELAEQELEK QRQLAEGTAQ QRLAAEQELI RLRAETEQGE QQRQLLEEEL ARLQREAAAA TQKRQELEAE LAKVRAEMEV LLASKARAEE ESRSTSEKSK QRLEAEAGRF RELAEEAARL RALAEEAKRQ RQLAEEDAAR QRAEAERVLA EKLAAIGEAT RLKTEAEIAL KEKEAENERL RRLAEDEAFQ RRRLEEQAAQ HKADIEERLA QLRKASDSEL ERQKGLVEDT LRQRRQVEEE ILALKASFEK AAAGKAELEL ELGRIRSNAE DTLRSKEQAE LEAARQRQLA AEEERRRREA EERVQKSLAA EEEAARQRKA ALEEVERLKA KVEEARRLRE RAEQESARQL QLAQEAAQKR LQAEEKAHAF AVQQKEQELQ QTLQQEQSVL DQLRGEAEAA RRAAEEAEEA RVQAEREAAQ SRRQVEEAER LKQSAEEQAQ ARAQAQAAAE KLRKEAEQEA ARRAQAEQAA LRQKQAADAE MEKHKKFAEQ TLRQKAQVEQ ELTTLRLQLE ETDHQKNLLD EELQRLKAEA TEAARQRSQV EEELFSVRVQ MEELSKLKAR IEAENRALIL RDKDNTQRFL QEEAEKMKQV AEEAARLSVA AQEAARLRQL AEEDLAQQRA LAEKMLKEKM QAVQEATRLK AEAELLQQQK ELAQEQARRL QEDKEQMAQQ LAEETQGFQR TLEAERQRQL EMSAEAERLK LRVAEMSRAQ ARAEEDAQRF RKQAEEIGEK LHRTELATQE KVTLVQTLEI QRQQSDHDAE RLREAIAELE REKEKLQQEA KLLQLKSEEM QTVQQEQLLQ ETQALQQSFL SEKDSLLQRE RFIEQEKAKL EQLFQDEVAK AQQLREEQQR QQQQMEQERQ RLVASMEEAR RRQHEAEEGV RRKQEELQQL EQQRRQQEEL LAEENQRLRE QLQLLEEQHR AALAHSEEVT ASQVAATKTL PNGRDALDGP AAEAEPEHSF DGLRRKVSAQ RLQEAGILSA EELQRLAQGH TTVDELARRE DVRHYLQGRS SIAGLLLKAT NEKLSVYAAL QRQLLSPGTA LILLEAQAAS GFLLDPVRNR RLTVNEAVKE GVVGPELHHK LLSAERAVTG YKDPYTGQQI SLFQAMQKGL IVREHGIRLL EAQIATGGVI DPVHSHRVPV DVAYRRGYFD EEMNRVLADP SDDTKGFFDP NTHENLTYLQ LLERCVEDPE TGLCLLPLTD KAAKGGELVY TDSEARDVFE KATVSAPFGK FQGKTVTIWE IINSEYFTAE QRRDLLRQFR TGRITVEKII KIIITVVEEQ EQKGRLCFEG LRSLVPAAEL LESRVIDREL YQQLQRGERS VRDVAEVDTV RRALRGANVI AGVWLEEAGQ KLSIYNALKK DLLPSDMAVA LLEAQAGTGH IIDPATSARL TVDEAVRAGL VGPEFHEKLL SAEKAVTGYR DPYTGQSVSL FQALKKGLIP REQGLRLLDA QLSTGGIVDP SKSHRVPLDV ACARGCLDEE TSRALSAPRA DAKAYSDPST GEPATYGELQ QRCRPDQLTG LSLLPLSEKA ARARQEELYS ELQARETFEK TPVEVPVGGF KGRTVTVWEL ISSEYFTAEQ RQELLRQFRT GKVTVEKVIK ILITIVEEVE TLRQERLSFS GLRAPVPASE LLASGVLSRA QFEQLKDGKT TVKDLSELGS VRTLLQGSGC LAGIYLEDTK EKVSIYEAMR RGLLRATTAA LLLEAQAATG FLVDPVRNQR LYVHEAVKAG VVGPELHEQL LSAEKAVTGY RDPYSGSTIS LFQAMQKGLV LRQHGIRLLE AQIATGGIID PVHSHRVPVD VAYQRGYFSE EMNRVLADPS DDTKGFFDPN THENLTYRQL LERCVEDPET GLRLLPLKGA EKAEVVETTQ VYTEEETRRA FEETQIDIPG GGSHGGSTMS LWEVMQSDLI PEEQRAQLMA DFQAGRVTKE RMIIIIIEII EKTEIIRQQG LASYDYVRRR LTAEDLFEAR IISLETYNLL REGTRSLREA LEAESAWCYL YGTGSVAGVY LPGSRQTLSI YQALKKGLLS AEVARLLLEA QAATGFLLDP VKGERLTVDE AVRKGLVGPE LHDRLLSAER AVTGYRDPYT EQTISLFQAM KKELIPTEEA LRLLDAQLAT GGIVDPRLGF HLPLEVAYQR GYLNKDTHDQ LSEPSEVRSY VDPSTDERLS YTQLLRRCRR DDGTGQLLLP LSDARKLTFR GLRKQITMEE LVRSQVMDEA TALQLREGLT SIEEVTKNLQ KFLEGTSCIA GVFVDATKER LSVYQAMKKG IIRPGTAFEL LEAQAATGYV IDPIKGLKLT VEEAVRMGIV GPEFKDKLLS AERAVTGYKD PYSGKLISLF QAMKKGLILK DHGIRLLEAQ IATGGIIDPE ESHRLPVEVA YKRGLFDEEM NEILTDPSDD TKGFFDPNTE ENLTYLQLME RCITDPQTGL CLLPLKEKKR ERKTSSKSSV RKRRVVIVDP ETGKEMSVYE AYRKGLIDHQ TYLELSEQEC EWEEITISSS DGVVKSMIID RRSGRQYDID DAIAKNLIDR SALDQYRAGT LSITEFADML SGNAGGFRSR SSSVGSSSSY PISPAVSRTQ LASWSDPTEE TGPVAGILDT ETLEKVSITE AMHRNLVDNI TGQRLLEAQA CTGGIIDPST GERFPVTDAV NKGLVDKIMV DRINLAQKAF CGFEDPRTKT KMSAAQALKK GWLYYEAGQR FLEVQYLTGG LIEPDTPGRV PLDEALQRGT VDARTAQKLR DVGAYSKYLT CPKTKLKISY KDALDRSMVE EGTGLRLLEA AAQSTKGYYS PYSVSGSGST AGSRTGSRTG SRAGSRRGSF DATGSGFSMT FSSSSYSSSG YGRRYASGSS ASLGGPESAV A* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.05 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000398774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1415C>T cDNA.1489C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A472V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13548 / 13548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4516 / 4516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13622 / 13622 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 75 / 75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7404 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1415 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1489 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKIVPDERDR VQKKTFTKWV NKHLIKAQRH ISDLYEDLRD GHNLISLLEV LSGDSLPREK GRMRFHKLQN VQIALDYLRH RQVKLVNIRN DDIADGNPKL TLGLIWTIIL HFQISDIQVS GQSEDMTAKE KLLLWSQRMV EGYQGLRCDN FTSSWRDGRL FNAIIHRHKP LLIDMNKVYR QTNLENLDQA FSVAERDLGV TRLLDPEDVD VPQPDEKSII TYVSSLYDAM PRVPDVQDGV RANELQLRWQ EYRELVLLLL QWMRHHTAAF EERRFPSSFE EIEILWSQFL KFKEMELPAK EADKNRSKGI YQSLEGAVQA GQLKVPPGYH PLDVEKEWGK LHVAILEREK QLRSEFERLE CLQRIVTKLQ MEAGLCEEQL NQADALLQSD VRLLAAGKVP QRAGEVERDL DKADSMIRLL FNDVQTLKDG RHPQGEQMYR RVYRLHERLV AIRTEYNLRL KAGVAAPATQ VAQVTLQSVQ RRPELEDSTL RYLQDLLAWV EENQHRVDGA EWGVDLPSVE AQLGSHRGLH QSIEEFRAKI ERARSDEGQL SPATRGAYRD CLGRLDLQYA KLLNSSKARL RSLESLHSFV AAATKELMWL NEKEEEEVGF DWSDRNTNMT AKKESYSALM RELELKEKKI KELQNAGDRL LREDHPARPT VESFQAALQT QWSWMLQLCC CIEAHLKENA AYFQFFSDVR EAEGQLQKLQ EALRRKYSCD RSATVTRLED LLQDAQDEKE QLNEYKGHLS GLAKRAKAVV QLKPRHPAHP MRGRLPLLAV CDYKQVEVTV HKGDECQLVG PAQPSHWKVL SSSGSEAAVP SVCFLVPPPN QEAQEAVTRL EAQHQALVTL WHQLHVDMKS LLAWQSLRRD VQLIRSWSLA TFRTLKPEEQ RQALHSLELH YQAFLRDSQD AGGFGPEDRL MAEREYGSCS HHYQQLLQSL EQGAQEESRC QRCISELKDI RLQLEACETR TVHRLRLPLD KEPARECAQR IAEQQKAQAE VEGLGKGVAR LSAEAEKVLA LPEPSPAAPT LRSELELTLG KLEQVRSLSA IYLEKLKTIS LVIRGTQGAE EVLRAHEEQL KEAQAVPATL PELEATKASL KKLRAQAEAQ QPTFDALRDE LRGAQEVGER LQQRHGERDV EVERWRERVA QLLERWQAVL AQTDVRQREL EQLGRQLRYY RESADPLGAW LQDARRRQEQ IQAMPLADSQ AVREQLRQEQ ALLEEIERHG EKVEECQRFA KQYINAIKDY ELQLVTYKAQ LEPVASPAKK PKVQSGSESV IQEYVDLRTH YSELTTLTSQ YIKFISETLR RMEEEERLAE QQRAEERERL AEVEAALEKQ RQLAEAHAQA KAQAEREAKE LQQRMQEEVV RREEAAVDAQ QQKRSIQEEL QQLRQSSEAE IQAKARQAEA AERSRLRIEE EIRVVRLQLE ATERQRGGAE GELQALRARA EEAEAQKRQA QEEAERLRRQ VQDESQRKRQ AEVELASRVK AEAEAAREKQ RALQALEELR LQAEEAERRL RQAEVERARQ VQVALETAQR SAEAELQSKR ASFAEKTAQL ERSLQEEHVA VAQLREEAER RAQQQAEAER AREEAERELE RWQLKANEAL RLRLQAEEVA QQKSLAQAEA EKQKEEAERE ARRRGKAEEQ AVRQRELAEQ ELEKQRQLAE GTAQQRLAAE QELIRLRAET EQGEQQRQLL EEELARLQRE AAAATQKRQE LEAELAKVRA EMEVLLASKA RAEEESRSTS EKSKQRLEAE AGRFRELAEE AARLRALAEE AKRQRQLAEE DAARQRAEAE RVLAEKLAAI GEATRLKTEA EIALKEKEAE NERLRRLAED EAFQRRRLEE QAAQHKADIE ERLAQLRKAS DSELERQKGL VEDTLRQRRQ VEEEILALKA SFEKAAAGKA ELELELGRIR SNAEDTLRSK EQAELEAARQ RQLAAEEERR RREAEERVQK SLAAEEEAAR QRKAALEEVE RLKAKVEEAR RLRERAEQES ARQLQLAQEA AQKRLQAEEK AHAFAVQQKE QELQQTLQQE QSVLDQLRGE AEAARRAAEE AEEARVQAER EAAQSRRQVE EAERLKQSAE EQAQARAQAQ AAAEKLRKEA EQEAARRAQA EQAALRQKQA ADAEMEKHKK FAEQTLRQKA QVEQELTTLR LQLEETDHQK NLLDEELQRL KAEATEAARQ RSQVEEELFS VRVQMEELSK LKARIEAENR ALILRDKDNT QRFLQEEAEK MKQVAEEAAR LSVAAQEAAR LRQLAEEDLA QQRALAEKML KEKMQAVQEA TRLKAEAELL QQQKELAQEQ ARRLQEDKEQ MAQQLAEETQ GFQRTLEAER QRQLEMSAEA ERLKLRVAEM SRAQARAEED AQRFRKQAEE IGEKLHRTEL ATQEKVTLVQ TLEIQRQQSD HDAERLREAI AELEREKEKL QQEAKLLQLK SEEMQTVQQE QLLQETQALQ QSFLSEKDSL LQRERFIEQE KAKLEQLFQD EVAKAQQLRE EQQRQQQQME QERQRLVASM EEARRRQHEA EEGVRRKQEE LQQLEQQRRQ QEELLAEENQ RLREQLQLLE EQHRAALAHS EEVTASQVAA TKTLPNGRDA LDGPAAEAEP EHSFDGLRRK VSAQRLQEAG ILSAEELQRL AQGHTTVDEL ARREDVRHYL QGRSSIAGLL LKATNEKLSV YAALQRQLLS PGTALILLEA QAASGFLLDP VRNRRLTVNE AVKEGVVGPE LHHKLLSAER AVTGYKDPYT GQQISLFQAM QKGLIVREHG IRLLEAQIAT GGVIDPVHSH RVPVDVAYRR GYFDEEMNRV LADPSDDTKG FFDPNTHENL TYLQLLERCV EDPETGLCLL PLTDKAAKGG ELVYTDSEAR DVFEKATVSA PFGKFQGKTV TIWEIINSEY FTAEQRRDLL RQFRTGRITV EKIIKIIITV VEEQEQKGRL CFEGLRSLVP AAELLESRVI DRELYQQLQR GERSVRDVAE VDTVRRALRG ANVIAGVWLE EAGQKLSIYN ALKKDLLPSD MAVALLEAQA GTGHIIDPAT SARLTVDEAV RAGLVGPEFH EKLLSAEKAV TGYRDPYTGQ SVSLFQALKK GLIPREQGLR LLDAQLSTGG IVDPSKSHRV PLDVACARGC LDEETSRALS APRADAKAYS DPSTGEPATY GELQQRCRPD QLTGLSLLPL SEKAARARQE ELYSELQARE TFEKTPVEVP VGGFKGRTVT VWELISSEYF TAEQRQELLR QFRTGKVTVE KVIKILITIV EEVETLRQER LSFSGLRAPV PASELLASGV LSRAQFEQLK DGKTTVKDLS ELGSVRTLLQ GSGCLAGIYL EDTKEKVSIY EAMRRGLLRA TTAALLLEAQ AATGFLVDPV RNQRLYVHEA VKAGVVGPEL HEQLLSAEKA VTGYRDPYSG STISLFQAMQ KGLVLRQHGI RLLEAQIATG GIIDPVHSHR VPVDVAYQRG YFSEEMNRVL ADPSDDTKGF FDPNTHENLT YRQLLERCVE DPETGLRLLP LKGAEKAEVV ETTQVYTEEE TRRAFEETQI DIPGGGSHGG STMSLWEVMQ SDLIPEEQRA QLMADFQAGR VTKERMIIII IEIIEKTEII RQQGLASYDY VRRRLTAEDL FEARIISLET YNLLREGTRS LREALEAESA WCYLYGTGSV AGVYLPGSRQ TLSIYQALKK GLLSAEVARL LLEAQAATGF LLDPVKGERL TVDEAVRKGL VGPELHDRLL SAERAVTGYR DPYTEQTISL FQAMKKELIP TEEALRLLDA QLATGGIVDP RLGFHLPLEV AYQRGYLNKD THDQLSEPSE VRSYVDPSTD ERLSYTQLLR RCRRDDGTGQ LLLPLSDARK LTFRGLRKQI TMEELVRSQV MDEATALQLR EGLTSIEEVT KNLQKFLEGT SCIAGVFVDA TKERLSVYQA MKKGIIRPGT AFELLEAQAA TGYVIDPIKG LKLTVEEAVR MGIVGPEFKD KLLSAERAVT GYKDPYSGKL ISLFQAMKKG LILKDHGIRL LEAQIATGGI IDPEESHRLP VEVAYKRGLF DEEMNEILTD PSDDTKGFFD PNTEENLTYL QLMERCITDP QTGLCLLPLK EKKRERKTSS KSSVRKRRVV IVDPETGKEM SVYEAYRKGL IDHQTYLELS EQECEWEEIT ISSSDGVVKS MIIDRRSGRQ YDIDDAIAKN LIDRSALDQY RAGTLSITEF ADMLSGNAGG FRSRSSSVGS SSSYPISPAV SRTQLASWSD PTEETGPVAG ILDTETLEKV SITEAMHRNL VDNITGQRLL EAQACTGGII DPSTGERFPV TDAVNKGLVD KIMVDRINLA QKAFCGFEDP RTKTKMSAAQ ALKKGWLYYE AGQRFLEVQY LTGGLIEPDT PGRVPLDEAL QRGTVDARTA QKLRDVGAYS KYLTCPKTKL KISYKDALDR SMVEEGTGLR LLEAAAQSTK GYYSPYSVSG SGSTAGSRTG SRTGSRAGSR RGSFDATGSG FSMTFSSSSY SSSGYGRRYA SGSSASLGGP ESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKIVPDERDR VQKKTFTKWV NKHLIKAQRH ISDLYEDLRD GHNLISLLEV LSGDSLPREK GRMRFHKLQN VQIALDYLRH RQVKLVNIRN DDIADGNPKL TLGLIWTIIL HFQISDIQVS GQSEDMTAKE KLLLWSQRMV EGYQGLRCDN FTSSWRDGRL FNAIIHRHKP LLIDMNKVYR QTNLENLDQA FSVAERDLGV TRLLDPEDVD VPQPDEKSII TYVSSLYDAM PRVPDVQDGV RANELQLRWQ EYRELVLLLL QWMRHHTAAF EERRFPSSFE EIEILWSQFL KFKEMELPAK EADKNRSKGI YQSLEGAVQA GQLKVPPGYH PLDVEKEWGK LHVAILEREK QLRSEFERLE CLQRIVTKLQ MEAGLCEEQL NQADALLQSD VRLLAAGKVP QRAGEVERDL DKADSMIRLL FNDVQTLKDG RHPQGEQMYR RVYRLHERLV AIRTEYNLRL KAGVAAPATQ VVQVTLQSVQ RRPELEDSTL RYLQDLLAWV EENQHRVDGA EWGVDLPSVE AQLGSHRGLH QSIEEFRAKI ERARSDEGQL SPATRGAYRD CLGRLDLQYA KLLNSSKARL RSLESLHSFV AAATKELMWL NEKEEEEVGF DWSDRNTNMT AKKESYSALM RELELKEKKI KELQNAGDRL LREDHPARPT VESFQAALQT QWSWMLQLCC CIEAHLKENA AYFQFFSDVR EAEGQLQKLQ EALRRKYSCD RSATVTRLED LLQDAQDEKE QLNEYKGHLS GLAKRAKAVV QLKPRHPAHP MRGRLPLLAV CDYKQVEVTV HKGDECQLVG PAQPSHWKVL SSSGSEAAVP SVCFLVPPPN QEAQEAVTRL EAQHQALVTL WHQLHVDMKS LLAWQSLRRD VQLIRSWSLA TFRTLKPEEQ RQALHSLELH YQAFLRDSQD AGGFGPEDRL MAEREYGSCS HHYQQLLQSL EQGAQEESRC QRCISELKDI RLQLEACETR TVHRLRLPLD KEPARECAQR IAEQQKAQAE VEGLGKGVAR LSAEAEKVLA LPEPSPAAPT LRSELELTLG KLEQVRSLSA IYLEKLKTIS LVIRGTQGAE EVLRAHEEQL KEAQAVPATL PELEATKASL KKLRAQAEAQ QPTFDALRDE LRGAQEVGER LQQRHGERDV EVERWRERVA QLLERWQAVL AQTDVRQREL EQLGRQLRYY RESADPLGAW LQDARRRQEQ IQAMPLADSQ AVREQLRQEQ ALLEEIERHG EKVEECQRFA KQYINAIKDY ELQLVTYKAQ LEPVASPAKK PKVQSGSESV IQEYVDLRTH YSELTTLTSQ YIKFISETLR RMEEEERLAE QQRAEERERL AEVEAALEKQ RQLAEAHAQA KAQAEREAKE LQQRMQEEVV RREEAAVDAQ QQKRSIQEEL QQLRQSSEAE IQAKARQAEA AERSRLRIEE EIRVVRLQLE ATERQRGGAE GELQALRARA EEAEAQKRQA QEEAERLRRQ VQDESQRKRQ AEVELASRVK AEAEAAREKQ RALQALEELR LQAEEAERRL RQAEVERARQ VQVALETAQR SAEAELQSKR ASFAEKTAQL ERSLQEEHVA VAQLREEAER RAQQQAEAER AREEAERELE RWQLKANEAL RLRLQAEEVA QQKSLAQAEA EKQKEEAERE ARRRGKAEEQ AVRQRELAEQ ELEKQRQLAE GTAQQRLAAE QELIRLRAET EQGEQQRQLL EEELARLQRE AAAATQKRQE LEAELAKVRA EMEVLLASKA RAEEESRSTS EKSKQRLEAE AGRFRELAEE AARLRALAEE AKRQRQLAEE DAARQRAEAE RVLAEKLAAI GEATRLKTEA EIALKEKEAE NERLRRLAED EAFQRRRLEE QAAQHKADIE ERLAQLRKAS DSELERQKGL VEDTLRQRRQ VEEEILALKA SFEKAAAGKA ELELELGRIR SNAEDTLRSK EQAELEAARQ RQLAAEEERR RREAEERVQK SLAAEEEAAR QRKAALEEVE RLKAKVEEAR RLRERAEQES ARQLQLAQEA AQKRLQAEEK AHAFAVQQKE QELQQTLQQE QSVLDQLRGE AEAARRAAEE AEEARVQAER EAAQSRRQVE EAERLKQSAE EQAQARAQAQ AAAEKLRKEA EQEAARRAQA EQAALRQKQA ADAEMEKHKK FAEQTLRQKA QVEQELTTLR LQLEETDHQK NLLDEELQRL KAEATEAARQ RSQVEEELFS VRVQMEELSK LKARIEAENR ALILRDKDNT QRFLQEEAEK MKQVAEEAAR LSVAAQEAAR LRQLAEEDLA QQRALAEKML KEKMQAVQEA TRLKAEAELL QQQKELAQEQ ARRLQEDKEQ MAQQLAEETQ GFQRTLEAER QRQLEMSAEA ERLKLRVAEM SRAQARAEED AQRFRKQAEE IGEKLHRTEL ATQEKVTLVQ TLEIQRQQSD HDAERLREAI AELEREKEKL QQEAKLLQLK SEEMQTVQQE QLLQETQALQ QSFLSEKDSL LQRERFIEQE KAKLEQLFQD EVAKAQQLRE EQQRQQQQME QERQRLVASM EEARRRQHEA EEGVRRKQEE LQQLEQQRRQ QEELLAEENQ RLREQLQLLE EQHRAALAHS EEVTASQVAA TKTLPNGRDA LDGPAAEAEP EHSFDGLRRK VSAQRLQEAG ILSAEELQRL AQGHTTVDEL ARREDVRHYL QGRSSIAGLL LKATNEKLSV YAALQRQLLS PGTALILLEA QAASGFLLDP VRNRRLTVNE AVKEGVVGPE LHHKLLSAER AVTGYKDPYT GQQISLFQAM QKGLIVREHG IRLLEAQIAT GGVIDPVHSH RVPVDVAYRR GYFDEEMNRV LADPSDDTKG FFDPNTHENL TYLQLLERCV EDPETGLCLL PLTDKAAKGG ELVYTDSEAR DVFEKATVSA PFGKFQGKTV TIWEIINSEY FTAEQRRDLL RQFRTGRITV EKIIKIIITV VEEQEQKGRL CFEGLRSLVP AAELLESRVI DRELYQQLQR GERSVRDVAE VDTVRRALRG ANVIAGVWLE EAGQKLSIYN ALKKDLLPSD MAVALLEAQA GTGHIIDPAT SARLTVDEAV RAGLVGPEFH EKLLSAEKAV TGYRDPYTGQ SVSLFQALKK GLIPREQGLR LLDAQLSTGG IVDPSKSHRV PLDVACARGC LDEETSRALS APRADAKAYS DPSTGEPATY GELQQRCRPD QLTGLSLLPL SEKAARARQE ELYSELQARE TFEKTPVEVP VGGFKGRTVT VWELISSEYF TAEQRQELLR QFRTGKVTVE KVIKILITIV EEVETLRQER LSFSGLRAPV PASELLASGV LSRAQFEQLK DGKTTVKDLS ELGSVRTLLQ GSGCLAGIYL EDTKEKVSIY EAMRRGLLRA TTAALLLEAQ AATGFLVDPV RNQRLYVHEA VKAGVVGPEL HEQLLSAEKA VTGYRDPYSG STISLFQAMQ KGLVLRQHGI RLLEAQIATG GIIDPVHSHR VPVDVAYQRG YFSEEMNRVL ADPSDDTKGF FDPNTHENLT YRQLLERCVE DPETGLRLLP LKGAEKAEVV ETTQVYTEEE TRRAFEETQI DIPGGGSHGG STMSLWEVMQ SDLIPEEQRA QLMADFQAGR VTKERMIIII IEIIEKTEII RQQGLASYDY VRRRLTAEDL FEARIISLET YNLLREGTRS LREALEAESA WCYLYGTGSV AGVYLPGSRQ TLSIYQALKK GLLSAEVARL LLEAQAATGF LLDPVKGERL TVDEAVRKGL VGPELHDRLL SAERAVTGYR DPYTEQTISL FQAMKKELIP TEEALRLLDA QLATGGIVDP RLGFHLPLEV AYQRGYLNKD THDQLSEPSE VRSYVDPSTD ERLSYTQLLR RCRRDDGTGQ LLLPLSDARK LTFRGLRKQI TMEELVRSQV MDEATALQLR EGLTSIEEVT KNLQKFLEGT SCIAGVFVDA TKERLSVYQA MKKGIIRPGT AFELLEAQAA TGYVIDPIKG LKLTVEEAVR MGIVGPEFKD KLLSAERAVT GYKDPYSGKL ISLFQAMKKG LILKDHGIRL LEAQIATGGI IDPEESHRLP VEVAYKRGLF DEEMNEILTD PSDDTKGFFD PNTEENLTYL QLMERCITDP QTGLCLLPLK EKKRERKTSS KSSVRKRRVV IVDPETGKEM SVYEAYRKGL IDHQTYLELS EQECEWEEIT ISSSDGVVKS MIIDRRSGRQ YDIDDAIAKN LIDRSALDQY RAGTLSITEF ADMLSGNAGG FRSRSSSVGS SSSYPISPAV SRTQLASWSD PTEETGPVAG ILDTETLEKV SITEAMHRNL VDNITGQRLL EAQACTGGII DPSTGERFPV TDAVNKGLVD KIMVDRINLA QKAFCGFEDP RTKTKMSAAQ ALKKGWLYYE AGQRFLEVQY LTGGLIEPDT PGRVPLDEAL QRGTVDARTA QKLRDVGAYS KYLTCPKTKL KISYKDALDR SMVEEGTGLR LLEAAAQSTK GYYSPYSVSG SGSTAGSRTG SRTGSRAGSR RGSFDATGSG FSMTFSSSSY SSSGYGRRYA SGSSASLGGP ESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.68 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000354958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_201379 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1445C>T cDNA.1594C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A482V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 482 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13578 / 13578 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4526 / 4526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13727 / 13727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 150 / 150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13578 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1594 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDPSRAIQNE ISSLKDERDR VQKKTFTKWV NKHLIKAQRH ISDLYEDLRD GHNLISLLEV LSGDSLPREK GRMRFHKLQN VQIALDYLRH RQVKLVNIRN DDIADGNPKL TLGLIWTIIL HFQISDIQVS GQSEDMTAKE KLLLWSQRMV EGYQGLRCDN FTSSWRDGRL FNAIIHRHKP LLIDMNKVYR QTNLENLDQA FSVAERDLGV TRLLDPEDVD VPQPDEKSII TYVSSLYDAM PRVPDVQDGV RANELQLRWQ EYRELVLLLL QWMRHHTAAF EERRFPSSFE EIEILWSQFL KFKEMELPAK EADKNRSKGI YQSLEGAVQA GQLKVPPGYH PLDVEKEWGK LHVAILEREK QLRSEFERLE CLQRIVTKLQ MEAGLCEEQL NQADALLQSD VRLLAAGKVP QRAGEVERDL DKADSMIRLL FNDVQTLKDG RHPQGEQMYR RVYRLHERLV AIRTEYNLRL KAGVAAPATQ VAQVTLQSVQ RRPELEDSTL RYLQDLLAWV EENQHRVDGA EWGVDLPSVE AQLGSHRGLH QSIEEFRAKI ERARSDEGQL SPATRGAYRD CLGRLDLQYA KLLNSSKARL RSLESLHSFV AAATKELMWL NEKEEEEVGF DWSDRNTNMT AKKESYSALM RELELKEKKI KELQNAGDRL LREDHPARPT VESFQAALQT QWSWMLQLCC CIEAHLKENA AYFQFFSDVR EAEGQLQKLQ EALRRKYSCD RSATVTRLED LLQDAQDEKE QLNEYKGHLS GLAKRAKAVV QLKPRHPAHP MRGRLPLLAV CDYKQVEVTV HKGDECQLVG PAQPSHWKVL SSSGSEAAVP SVCFLVPPPN QEAQEAVTRL EAQHQALVTL WHQLHVDMKS LLAWQSLRRD VQLIRSWSLA TFRTLKPEEQ RQALHSLELH YQAFLRDSQD AGGFGPEDRL MAEREYGSCS HHYQQLLQSL EQGAQEESRC QRCISELKDI RLQLEACETR TVHRLRLPLD KEPARECAQR IAEQQKAQAE VEGLGKGVAR LSAEAEKVLA LPEPSPAAPT LRSELELTLG KLEQVRSLSA IYLEKLKTIS LVIRGTQGAE EVLRAHEEQL KEAQAVPATL PELEATKASL KKLRAQAEAQ QPTFDALRDE LRGAQEVGER LQQRHGERDV EVERWRERVA QLLERWQAVL AQTDVRQREL EQLGRQLRYY RESADPLGAW LQDARRRQEQ IQAMPLADSQ AVREQLRQEQ ALLEEIERHG EKVEECQRFA KQYINAIKDY ELQLVTYKAQ LEPVASPAKK PKVQSGSESV IQEYVDLRTH YSELTTLTSQ YIKFISETLR RMEEEERLAE QQRAEERERL AEVEAALEKQ RQLAEAHAQA KAQAEREAKE LQQRMQEEVV RREEAAVDAQ QQKRSIQEEL QQLRQSSEAE IQAKARQAEA AERSRLRIEE EIRVVRLQLE ATERQRGGAE GELQALRARA EEAEAQKRQA QEEAERLRRQ VQDESQRKRQ AEVELASRVK AEAEAAREKQ RALQALEELR LQAEEAERRL RQAEVERARQ VQVALETAQR SAEAELQSKR ASFAEKTAQL ERSLQEEHVA VAQLREEAER RAQQQAEAER AREEAERELE RWQLKANEAL RLRLQAEEVA QQKSLAQAEA EKQKEEAERE ARRRGKAEEQ AVRQRELAEQ ELEKQRQLAE GTAQQRLAAE QELIRLRAET EQGEQQRQLL EEELARLQRE AAAATQKRQE LEAELAKVRA EMEVLLASKA RAEEESRSTS EKSKQRLEAE AGRFRELAEE AARLRALAEE AKRQRQLAEE DAARQRAEAE RVLAEKLAAI GEATRLKTEA EIALKEKEAE NERLRRLAED EAFQRRRLEE QAAQHKADIE ERLAQLRKAS DSELERQKGL VEDTLRQRRQ VEEEILALKA SFEKAAAGKA ELELELGRIR SNAEDTLRSK EQAELEAARQ RQLAAEEERR RREAEERVQK SLAAEEEAAR QRKAALEEVE RLKAKVEEAR RLRERAEQES ARQLQLAQEA AQKRLQAEEK AHAFAVQQKE QELQQTLQQE QSVLDQLRGE AEAARRAAEE AEEARVQAER EAAQSRRQVE EAERLKQSAE EQAQARAQAQ AAAEKLRKEA EQEAARRAQA EQAALRQKQA ADAEMEKHKK FAEQTLRQKA QVEQELTTLR LQLEETDHQK NLLDEELQRL KAEATEAARQ RSQVEEELFS VRVQMEELSK LKARIEAENR ALILRDKDNT QRFLQEEAEK MKQVAEEAAR LSVAAQEAAR LRQLAEEDLA QQRALAEKML KEKMQAVQEA TRLKAEAELL QQQKELAQEQ ARRLQEDKEQ MAQQLAEETQ GFQRTLEAER QRQLEMSAEA ERLKLRVAEM SRAQARAEED AQRFRKQAEE IGEKLHRTEL ATQEKVTLVQ TLEIQRQQSD HDAERLREAI AELEREKEKL QQEAKLLQLK SEEMQTVQQE QLLQETQALQ QSFLSEKDSL LQRERFIEQE KAKLEQLFQD EVAKAQQLRE EQQRQQQQME QERQRLVASM EEARRRQHEA EEGVRRKQEE LQQLEQQRRQ QEELLAEENQ RLREQLQLLE EQHRAALAHS EEVTASQVAA TKTLPNGRDA LDGPAAEAEP EHSFDGLRRK VSAQRLQEAG ILSAEELQRL AQGHTTVDEL ARREDVRHYL QGRSSIAGLL LKATNEKLSV YAALQRQLLS PGTALILLEA QAASGFLLDP VRNRRLTVNE AVKEGVVGPE LHHKLLSAER AVTGYKDPYT GQQISLFQAM QKGLIVREHG IRLLEAQIAT GGVIDPVHSH RVPVDVAYRR GYFDEEMNRV LADPSDDTKG FFDPNTHENL TYLQLLERCV EDPETGLCLL PLTDKAAKGG ELVYTDSEAR DVFEKATVSA PFGKFQGKTV TIWEIINSEY FTAEQRRDLL RQFRTGRITV EKIIKIIITV VEEQEQKGRL CFEGLRSLVP AAELLESRVI DRELYQQLQR GERSVRDVAE VDTVRRALRG ANVIAGVWLE EAGQKLSIYN ALKKDLLPSD MAVALLEAQA GTGHIIDPAT SARLTVDEAV RAGLVGPEFH EKLLSAEKAV TGYRDPYTGQ SVSLFQALKK GLIPREQGLR LLDAQLSTGG IVDPSKSHRV PLDVACARGC LDEETSRALS APRADAKAYS DPSTGEPATY GELQQRCRPD QLTGLSLLPL SEKAARARQE ELYSELQARE TFEKTPVEVP VGGFKGRTVT VWELISSEYF TAEQRQELLR QFRTGKVTVE KVIKILITIV EEVETLRQER LSFSGLRAPV PASELLASGV LSRAQFEQLK DGKTTVKDLS ELGSVRTLLQ GSGCLAGIYL EDTKEKVSIY EAMRRGLLRA TTAALLLEAQ AATGFLVDPV RNQRLYVHEA VKAGVVGPEL HEQLLSAEKA VTGYRDPYSG STISLFQAMQ KGLVLRQHGI RLLEAQIATG GIIDPVHSHR VPVDVAYQRG YFSEEMNRVL ADPSDDTKGF FDPNTHENLT YRQLLERCVE DPETGLRLLP LKGAEKAEVV ETTQVYTEEE TRRAFEETQI DIPGGGSHGG STMSLWEVMQ SDLIPEEQRA QLMADFQAGR VTKERMIIII IEIIEKTEII RQQGLASYDY VRRRLTAEDL FEARIISLET YNLLREGTRS LREALEAESA WCYLYGTGSV AGVYLPGSRQ TLSIYQALKK GLLSAEVARL LLEAQAATGF LLDPVKGERL TVDEAVRKGL VGPELHDRLL SAERAVTGYR DPYTEQTISL FQAMKKELIP TEEALRLLDA QLATGGIVDP RLGFHLPLEV AYQRGYLNKD THDQLSEPSE VRSYVDPSTD ERLSYTQLLR RCRRDDGTGQ LLLPLSDARK LTFRGLRKQI TMEELVRSQV MDEATALQLR EGLTSIEEVT KNLQKFLEGT SCIAGVFVDA TKERLSVYQA MKKGIIRPGT AFELLEAQAA TGYVIDPIKG LKLTVEEAVR MGIVGPEFKD KLLSAERAVT GYKDPYSGKL ISLFQAMKKG LILKDHGIRL LEAQIATGGI IDPEESHRLP VEVAYKRGLF DEEMNEILTD PSDDTKGFFD PNTEENLTYL QLMERCITDP QTGLCLLPLK EKKRERKTSS KSSVRKRRVV IVDPETGKEM SVYEAYRKGL IDHQTYLELS EQECEWEEIT ISSSDGVVKS MIIDRRSGRQ YDIDDAIAKN LIDRSALDQY RAGTLSITEF ADMLSGNAGG FRSRSSSVGS SSSYPISPAV SRTQLASWSD PTEETGPVAG ILDTETLEKV SITEAMHRNL VDNITGQRLL EAQACTGGII DPSTGERFPV TDAVNKGLVD KIMVDRINLA QKAFCGFEDP RTKTKMSAAQ ALKKGWLYYE AGQRFLEVQY LTGGLIEPDT PGRVPLDEAL QRGTVDARTA QKLRDVGAYS KYLTCPKTKL KISYKDALDR SMVEEGTGLR LLEAAAQSTK GYYSPYSVSG SGSTAGSRTG SRTGSRAGSR RGSFDATGSG FSMTFSSSSY SSSGYGRRYA SGSSASLGGP ESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDPSRAIQNE ISSLKDERDR VQKKTFTKWV NKHLIKAQRH ISDLYEDLRD GHNLISLLEV LSGDSLPREK GRMRFHKLQN VQIALDYLRH RQVKLVNIRN DDIADGNPKL TLGLIWTIIL HFQISDIQVS GQSEDMTAKE KLLLWSQRMV EGYQGLRCDN FTSSWRDGRL FNAIIHRHKP LLIDMNKVYR QTNLENLDQA FSVAERDLGV TRLLDPEDVD VPQPDEKSII TYVSSLYDAM PRVPDVQDGV RANELQLRWQ EYRELVLLLL QWMRHHTAAF EERRFPSSFE EIEILWSQFL KFKEMELPAK EADKNRSKGI YQSLEGAVQA GQLKVPPGYH PLDVEKEWGK LHVAILEREK QLRSEFERLE CLQRIVTKLQ MEAGLCEEQL NQADALLQSD VRLLAAGKVP QRAGEVERDL DKADSMIRLL FNDVQTLKDG RHPQGEQMYR RVYRLHERLV AIRTEYNLRL KAGVAAPATQ VVQVTLQSVQ RRPELEDSTL RYLQDLLAWV EENQHRVDGA EWGVDLPSVE AQLGSHRGLH QSIEEFRAKI ERARSDEGQL SPATRGAYRD CLGRLDLQYA KLLNSSKARL RSLESLHSFV AAATKELMWL NEKEEEEVGF DWSDRNTNMT AKKESYSALM RELELKEKKI KELQNAGDRL LREDHPARPT VESFQAALQT QWSWMLQLCC CIEAHLKENA AYFQFFSDVR EAEGQLQKLQ EALRRKYSCD RSATVTRLED LLQDAQDEKE QLNEYKGHLS GLAKRAKAVV QLKPRHPAHP MRGRLPLLAV CDYKQVEVTV HKGDECQLVG PAQPSHWKVL SSSGSEAAVP SVCFLVPPPN QEAQEAVTRL EAQHQALVTL WHQLHVDMKS LLAWQSLRRD VQLIRSWSLA TFRTLKPEEQ RQALHSLELH YQAFLRDSQD AGGFGPEDRL MAEREYGSCS HHYQQLLQSL EQGAQEESRC QRCISELKDI RLQLEACETR TVHRLRLPLD KEPARECAQR IAEQQKAQAE VEGLGKGVAR LSAEAEKVLA LPEPSPAAPT LRSELELTLG KLEQVRSLSA IYLEKLKTIS LVIRGTQGAE EVLRAHEEQL KEAQAVPATL PELEATKASL KKLRAQAEAQ QPTFDALRDE LRGAQEVGER LQQRHGERDV EVERWRERVA QLLERWQAVL AQTDVRQREL EQLGRQLRYY RESADPLGAW LQDARRRQEQ IQAMPLADSQ AVREQLRQEQ ALLEEIERHG EKVEECQRFA KQYINAIKDY ELQLVTYKAQ LEPVASPAKK PKVQSGSESV IQEYVDLRTH YSELTTLTSQ YIKFISETLR RMEEEERLAE QQRAEERERL AEVEAALEKQ RQLAEAHAQA KAQAEREAKE LQQRMQEEVV RREEAAVDAQ QQKRSIQEEL QQLRQSSEAE IQAKARQAEA AERSRLRIEE EIRVVRLQLE ATERQRGGAE GELQALRARA EEAEAQKRQA QEEAERLRRQ VQDESQRKRQ AEVELASRVK AEAEAAREKQ RALQALEELR LQAEEAERRL RQAEVERARQ VQVALETAQR SAEAELQSKR ASFAEKTAQL ERSLQEEHVA VAQLREEAER RAQQQAEAER AREEAERELE RWQLKANEAL RLRLQAEEVA QQKSLAQAEA EKQKEEAERE ARRRGKAEEQ AVRQRELAEQ ELEKQRQLAE GTAQQRLAAE QELIRLRAET EQGEQQRQLL EEELARLQRE AAAATQKRQE LEAELAKVRA EMEVLLASKA RAEEESRSTS EKSKQRLEAE AGRFRELAEE AARLRALAEE AKRQRQLAEE DAARQRAEAE RVLAEKLAAI GEATRLKTEA EIALKEKEAE NERLRRLAED EAFQRRRLEE QAAQHKADIE ERLAQLRKAS DSELERQKGL VEDTLRQRRQ VEEEILALKA SFEKAAAGKA ELELELGRIR SNAEDTLRSK EQAELEAARQ RQLAAEEERR RREAEERVQK SLAAEEEAAR QRKAALEEVE RLKAKVEEAR RLRERAEQES ARQLQLAQEA AQKRLQAEEK AHAFAVQQKE QELQQTLQQE QSVLDQLRGE AEAARRAAEE AEEARVQAER EAAQSRRQVE EAERLKQSAE EQAQARAQAQ AAAEKLRKEA EQEAARRAQA EQAALRQKQA ADAEMEKHKK FAEQTLRQKA QVEQELTTLR LQLEETDHQK NLLDEELQRL KAEATEAARQ RSQVEEELFS VRVQMEELSK LKARIEAENR ALILRDKDNT QRFLQEEAEK MKQVAEEAAR LSVAAQEAAR LRQLAEEDLA QQRALAEKML KEKMQAVQEA TRLKAEAELL QQQKELAQEQ ARRLQEDKEQ MAQQLAEETQ GFQRTLEAER QRQLEMSAEA ERLKLRVAEM SRAQARAEED AQRFRKQAEE IGEKLHRTEL ATQEKVTLVQ TLEIQRQQSD HDAERLREAI AELEREKEKL QQEAKLLQLK SEEMQTVQQE QLLQETQALQ QSFLSEKDSL LQRERFIEQE KAKLEQLFQD EVAKAQQLRE EQQRQQQQME QERQRLVASM EEARRRQHEA EEGVRRKQEE LQQLEQQRRQ QEELLAEENQ RLREQLQLLE EQHRAALAHS EEVTASQVAA TKTLPNGRDA LDGPAAEAEP EHSFDGLRRK VSAQRLQEAG ILSAEELQRL AQGHTTVDEL ARREDVRHYL QGRSSIAGLL LKATNEKLSV YAALQRQLLS PGTALILLEA QAASGFLLDP VRNRRLTVNE AVKEGVVGPE LHHKLLSAER AVTGYKDPYT GQQISLFQAM QKGLIVREHG IRLLEAQIAT GGVIDPVHSH RVPVDVAYRR GYFDEEMNRV LADPSDDTKG FFDPNTHENL TYLQLLERCV EDPETGLCLL PLTDKAAKGG ELVYTDSEAR DVFEKATVSA PFGKFQGKTV TIWEIINSEY FTAEQRRDLL RQFRTGRITV EKIIKIIITV VEEQEQKGRL CFEGLRSLVP AAELLESRVI DRELYQQLQR GERSVRDVAE VDTVRRALRG ANVIAGVWLE EAGQKLSIYN ALKKDLLPSD MAVALLEAQA GTGHIIDPAT SARLTVDEAV RAGLVGPEFH EKLLSAEKAV TGYRDPYTGQ SVSLFQALKK GLIPREQGLR LLDAQLSTGG IVDPSKSHRV PLDVACARGC LDEETSRALS APRADAKAYS DPSTGEPATY GELQQRCRPD QLTGLSLLPL SEKAARARQE ELYSELQARE TFEKTPVEVP VGGFKGRTVT VWELISSEYF TAEQRQELLR QFRTGKVTVE KVIKILITIV EEVETLRQER LSFSGLRAPV PASELLASGV LSRAQFEQLK DGKTTVKDLS ELGSVRTLLQ GSGCLAGIYL EDTKEKVSIY EAMRRGLLRA TTAALLLEAQ AATGFLVDPV RNQRLYVHEA VKAGVVGPEL HEQLLSAEKA VTGYRDPYSG STISLFQAMQ KGLVLRQHGI RLLEAQIATG GIIDPVHSHR VPVDVAYQRG YFSEEMNRVL ADPSDDTKGF FDPNTHENLT YRQLLERCVE DPETGLRLLP LKGAEKAEVV ETTQVYTEEE TRRAFEETQI DIPGGGSHGG STMSLWEVMQ SDLIPEEQRA QLMADFQAGR VTKERMIIII IEIIEKTEII RQQGLASYDY VRRRLTAEDL FEARIISLET YNLLREGTRS LREALEAESA WCYLYGTGSV AGVYLPGSRQ TLSIYQALKK GLLSAEVARL LLEAQAATGF LLDPVKGERL TVDEAVRKGL VGPELHDRLL SAERAVTGYR DPYTEQTISL FQAMKKELIP TEEALRLLDA QLATGGIVDP RLGFHLPLEV AYQRGYLNKD THDQLSEPSE VRSYVDPSTD ERLSYTQLLR RCRRDDGTGQ LLLPLSDARK LTFRGLRKQI TMEELVRSQV MDEATALQLR EGLTSIEEVT KNLQKFLEGT SCIAGVFVDA TKERLSVYQA MKKGIIRPGT AFELLEAQAA TGYVIDPIKG LKLTVEEAVR MGIVGPEFKD KLLSAERAVT GYKDPYSGKL ISLFQAMKKG LILKDHGIRL LEAQIATGGI IDPEESHRLP VEVAYKRGLF DEEMNEILTD PSDDTKGFFD PNTEENLTYL QLMERCITDP QTGLCLLPLK EKKRERKTSS KSSVRKRRVV IVDPETGKEM SVYEAYRKGL IDHQTYLELS EQECEWEEIT ISSSDGVVKS MIIDRRSGRQ YDIDDAIAKN LIDRSALDQY RAGTLSITEF ADMLSGNAGG FRSRSSSVGS SSSYPISPAV SRTQLASWSD PTEETGPVAG ILDTETLEKV SITEAMHRNL VDNITGQRLL EAQACTGGII DPSTGERFPV TDAVNKGLVD KIMVDRINLA QKAFCGFEDP RTKTKMSAAQ ALKKGWLYYE AGQRFLEVQY LTGGLIEPDT PGRVPLDEAL QRGTVDARTA QKLRDVGAYS KYLTCPKTKL KISYKDALDR SMVEEGTGLR LLEAAAQSTK GYYSPYSVSG SGSTAGSRTG SRTGSRAGSR RGSFDATGSG FSMTFSSSSY SSSGYGRRYA SGSSASLGGP ESAVA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.82 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000527096 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1580C>T cDNA.1580C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A527V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 527 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13713 / 13713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4571 / 4571 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13713 / 13713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7495 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7444 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13713 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSGEDAEVRA VSEDVSNGSS GSPSPGDTLP WNLGKTQRSR RSGGGAGSNG SVLDPAERAV IRIADERDRV QKKTFTKWVN KHLIKAQRHI SDLYEDLRDG HNLISLLEVL SGDSLPREKG RMRFHKLQNV QIALDYLRHR QVKLVNIRND DIADGNPKLT LGLIWTIILH FQISDIQVSG QSEDMTAKEK LLLWSQRMVE GYQGLRCDNF TSSWRDGRLF NAIIHRHKPL LIDMNKVYRQ TNLENLDQAF SVAERDLGVT RLLDPEDVDV PQPDEKSIIT YVSSLYDAMP RVPDVQDGEL QLRWQEYREL VLLLLQWMRH HTAAFEERRF PSSFEEIEIL WSQFLKFKEM ELPAKEADKN RSKGIYQSLE GAVQAGQLKV PPGYHPLDVE KEWGKLHVAI LEREKQLRSE FERLECLQRI VTKLQMEAGL CEEQLNQADA LLQSDVRLLA AGKVPQRAGE VERDLDKADS MIRLLFNDVQ TLKDGRHPQG EQMYRRVYRL HERLVAIRTE YNLRLKAGVA APATQVAQVT LQSVQRRPEL EDSTLRYLQD LLAWVEENQH RVDGAEWGVD LPSVEAQLGS HRGLHQSIEE FRAKIERARS DEGQLSPATR GAYRDCLGRL DLQYAKLLNS SKARLRSLES LHSFVAAATK ELMWLNEKEE EEVGFDWSDR NTNMTAKKES YSALMRELEL KEKKIKELQN AGDRLLREDH PARPTVESFQ AALQTQWSWM LQLCCCIEAH LKENAAYFQF FSDVREAEGQ LQKLQEALRR KYSCDRSATV TRLEDLLQDA QDEKEQLNEY KGHLSGLAKR AKAVVQLKPR HPAHPMRGRL PLLAVCDYKQ VEVTVHKGDE CQLVGPAQPS HWKVLSSSGS EAAVPSVCFL VPPPNQEAQE AVTRLEAQHQ ALVTLWHQLH VDMKSLLAWQ SLRRDVQLIR SWSLATFRTL KPEEQRQALH SLELHYQAFL RDSQDAGGFG PEDRLMAERE YGSCSHHYQQ LLQSLEQGAQ EESRCQRCIS ELKDIRLQLE ACETRTVHRL RLPLDKEPAR ECAQRIAEQQ KAQAEVEGLG KGVARLSAEA EKVLALPEPS PAAPTLRSEL ELTLGKLEQV RSLSAIYLEK LKTISLVIRG TQGAEEVLRA HEEQLKEAQA VPATLPELEA TKASLKKLRA QAEAQQPTFD ALRDELRGAQ EVGERLQQRH GERDVEVERW RERVAQLLER WQAVLAQTDV RQRELEQLGR QLRYYRESAD PLGAWLQDAR RRQEQIQAMP LADSQAVREQ LRQEQALLEE IERHGEKVEE CQRFAKQYIN AIKDYELQLV TYKAQLEPVA SPAKKPKVQS GSESVIQEYV DLRTHYSELT TLTSQYIKFI SETLRRMEEE ERLAEQQRAE ERERLAEVEA ALEKQRQLAE AHAQAKAQAE REAKELQQRM QEEVVRREEA AVDAQQQKRS IQEELQQLRQ SSEAEIQAKA RQAEAAERSR LRIEEEIRVV RLQLEATERQ RGGAEGELQA LRARAEEAEA QKRQAQEEAE RLRRQVQDES QRKRQAEVEL ASRVKAEAEA AREKQRALQA LEELRLQAEE AERRLRQAEV ERARQVQVAL ETAQRSAEAE LQSKRASFAE KTAQLERSLQ EEHVAVAQLR EEAERRAQQQ AEAERAREEA ERELERWQLK ANEALRLRLQ AEEVAQQKSL AQAEAEKQKE EAEREARRRG KAEEQAVRQR ELAEQELEKQ RQLAEGTAQQ RLAAEQELIR LRAETEQGEQ QRQLLEEELA RLQREAAAAT QKRQELEAEL AKVRAEMEVL LASKARAEEE SRSTSEKSKQ RLEAEAGRFR ELAEEAARLR ALAEEAKRQR QLAEEDAARQ RAEAERVLAE KLAAIGEATR LKTEAEIALK EKEAENERLR RLAEDEAFQR RRLEEQAAQH KADIEERLAQ LRKASDSELE RQKGLVEDTL RQRRQVEEEI LALKASFEKA AAGKAELELE LGRIRSNAED TLRSKEQAEL EAARQRQLAA EEERRRREAE ERVQKSLAAE EEAARQRKAA LEEVERLKAK VEEARRLRER AEQESARQLQ LAQEAAQKRL QAEEKAHAFA VQQKEQELQQ TLQQEQSVLD QLRGEAEAAR RAAEEAEEAR VQAEREAAQS RRQVEEAERL KQSAEEQAQA RAQAQAAAEK LRKEAEQEAA RRAQAEQAAL RQKQAADAEM EKHKKFAEQT LRQKAQVEQE LTTLRLQLEE TDHQKNLLDE ELQRLKAEAT EAARQRSQVE EELFSVRVQM EELSKLKARI EAENRALILR DKDNTQRFLQ EEAEKMKQVA EEAARLSVAA QEAARLRQLA EEDLAQQRAL AEKMLKEKMQ AVQEATRLKA EAELLQQQKE LAQEQARRLQ EDKEQMAQQL AEETQGFQRT LEAERQRQLE MSAEAERLKL RVAEMSRAQA RAEEDAQRFR KQAEEIGEKL HRTELATQEK VTLVQTLEIQ RQQSDHDAER LREAIAELER EKEKLQQEAK LLQLKSEEMQ TVQQEQLLQE TQALQQSFLS EKDSLLQRER FIEQEKAKLE QLFQDEVAKA QQLREEQQRQ QQQMEQERQR LVASMEEARR RQHEAEEGVR RKQEELQQLE QQRRQQEELL AEENQRLREQ LQLLEEQHRA ALAHSEEVTA SQVAATKTLP NGRDALDGPA AEAEPEHSFD GLRRKVSAQR LQEAGILSAE ELQRLAQGHT TVDELARRED VRHYLQGRSS IAGLLLKATN EKLSVYAALQ RQLLSPGTAL ILLEAQAASG FLLDPVRNRR LTVNEAVKEG VVGPELHHKL LSAERAVTGY KDPYTGQQIS LFQAMQKGLI VREHGIRLLE AQIATGGVID PVHSHRVPVD VAYRRGYFDE EMNRVLADPS DDTKGFFDPN THENLTYLQL LERCVEDPET GLCLLPLTDK AAKGGELVYT DSEARDVFEK ATVSAPFGKF QGKTVTIWEI INSEYFTAEQ RRDLLRQFRT GRITVEKIIK IIITVVEEQE QKGRLCFEGL RSLVPAAELL ESRVIDRELY QQLQRGERSV RDVAEVDTVR RALRGANVIA GVWLEEAGQK LSIYNALKKD LLPSDMAVAL LEAQAGTGHI IDPATSARLT VDEAVRAGLV GPEFHEKLLS AEKAVTGYRD PYTGQSVSLF QALKKGLIPR EQGLRLLDAQ LSTGGIVDPS KSHRVPLDVA CARGCLDEET SRALSAPRAD AKAYSDPSTG EPATYGELQQ RCRPDQLTGL SLLPLSEKAA RARQEELYSE LQARETFEKT PVEVPVGGFK GRTVTVWELI SSEYFTAEQR QELLRQFRTG KVTVEKVIKI LITIVEEVET LRQERLSFSG LRAPVPASEL LASGVLSRAQ FEQLKDGKTT VKDLSELGSV RTLLQGSGCL AGIYLEDTKE KVSIYEAMRR GLLRATTAAL LLEAQAATGF LVDPVRNQRL YVHEAVKAGV VGPELHEQLL SAEKAVTGYR DPYSGSTISL FQAMQKGLVL RQHGIRLLEA QIATGGIIDP VHSHRVPVDV AYQRGYFSEE MNRVLADPSD DTKGFFDPNT HENLTYRQLL ERCVEDPETG LRLLPLKGAE KAEVVETTQV YTEEETRRAF EETQIDIPGG GSHGGSTMSL WEVMQSDLIP EEQRAQLMAD FQAGRVTKER MIIIIIEIIE KTEIIRQQGL ASYDYVRRRL TAEDLFEARI ISLETYNLLR EGTRSLREAL EAESAWCYLY GTGSVAGVYL PGSRQTLSIY QALKKGLLSA EVARLLLEAQ AATGFLLDPV KGERLTVDEA VRKGLVGPEL HDRLLSAERA VTGYRDPYTE QTISLFQAMK KELIPTEEAL RLLDAQLATG GIVDPRLGFH LPLEVAYQRG YLNKDTHDQL SEPSEVRSYV DPSTDERLSY TQLLRRCRRD DGTGQLLLPL SDARKLTFRG LRKQITMEEL VRSQVMDEAT ALQLREGLTS IEEVTKNLQK FLEGTSCIAG VFVDATKERL SVYQAMKKGI IRPGTAFELL EAQAATGYVI DPIKGLKLTV EEAVRMGIVG PEFKDKLLSA ERAVTGYKDP YSGKLISLFQ AMKKGLILKD HGIRLLEAQI ATGGIIDPEE SHRLPVEVAY KRGLFDEEMN EILTDPSDDT KGFFDPNTEE NLTYLQLMER CITDPQTGLC LLPLKEKKRE RKTSSKSSVR KRRVVIVDPE TGKEMSVYEA YRKGLIDHQT YLELSEQECE WEEITISSSD GVVKSMIIDR RSGRQYDIDD AIAKNLIDRS ALDQYRAGTL SITEFADMLS GNAGGFRSRS SSVGSSSSYP ISPAVSRTQL ASWSDPTEET GPVAGILDTE TLEKVSITEA MHRNLVDNIT GQRLLEAQAC TGGIIDPSTG ERFPVTDAVN KGLVDKIMVD RINLAQKAFC GFEDPRTKTK MSAAQALKKG WLYYEAGQRF LEVQYLTGGL IEPDTPGRVP LDEALQRGTV DARTAQKLRD VGAYSKYLTC PKTKLKISYK DALDRSMVEE GTGLRLLEAA AQSTKGYYSP YSVSGSGSTA GSRTGSRTGS RAGSRRGSFD ATGSGFSMTF SSSSYSSSGY GRRYASGSSA SLGGPESAVA * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSGEDAEVRA VSEDVSNGSS GSPSPGDTLP WNLGKTQRSR RSGGGAGSNG SVLDPAERAV IRIADERDRV QKKTFTKWVN KHLIKAQRHI SDLYEDLRDG HNLISLLEVL SGDSLPREKG RMRFHKLQNV QIALDYLRHR QVKLVNIRND DIADGNPKLT LGLIWTIILH FQISDIQVSG QSEDMTAKEK LLLWSQRMVE GYQGLRCDNF TSSWRDGRLF NAIIHRHKPL LIDMNKVYRQ TNLENLDQAF SVAERDLGVT RLLDPEDVDV PQPDEKSIIT YVSSLYDAMP RVPDVQDGEL QLRWQEYREL VLLLLQWMRH HTAAFEERRF PSSFEEIEIL WSQFLKFKEM ELPAKEADKN RSKGIYQSLE GAVQAGQLKV PPGYHPLDVE KEWGKLHVAI LEREKQLRSE FERLECLQRI VTKLQMEAGL CEEQLNQADA LLQSDVRLLA AGKVPQRAGE VERDLDKADS MIRLLFNDVQ TLKDGRHPQG EQMYRRVYRL HERLVAIRTE YNLRLKAGVA APATQVVQVT LQSVQRRPEL EDSTLRYLQD LLAWVEENQH RVDGAEWGVD LPSVEAQLGS HRGLHQSIEE FRAKIERARS DEGQLSPATR GAYRDCLGRL DLQYAKLLNS SKARLRSLES LHSFVAAATK ELMWLNEKEE EEVGFDWSDR NTNMTAKKES YSALMRELEL KEKKIKELQN AGDRLLREDH PARPTVESFQ AALQTQWSWM LQLCCCIEAH LKENAAYFQF FSDVREAEGQ LQKLQEALRR KYSCDRSATV TRLEDLLQDA QDEKEQLNEY KGHLSGLAKR AKAVVQLKPR HPAHPMRGRL PLLAVCDYKQ VEVTVHKGDE CQLVGPAQPS HWKVLSSSGS EAAVPSVCFL VPPPNQEAQE AVTRLEAQHQ ALVTLWHQLH VDMKSLLAWQ SLRRDVQLIR SWSLATFRTL KPEEQRQALH SLELHYQAFL RDSQDAGGFG PEDRLMAERE YGSCSHHYQQ LLQSLEQGAQ EESRCQRCIS ELKDIRLQLE ACETRTVHRL RLPLDKEPAR ECAQRIAEQQ KAQAEVEGLG KGVARLSAEA EKVLALPEPS PAAPTLRSEL ELTLGKLEQV RSLSAIYLEK LKTISLVIRG TQGAEEVLRA HEEQLKEAQA VPATLPELEA TKASLKKLRA QAEAQQPTFD ALRDELRGAQ EVGERLQQRH GERDVEVERW RERVAQLLER WQAVLAQTDV RQRELEQLGR QLRYYRESAD PLGAWLQDAR RRQEQIQAMP LADSQAVREQ LRQEQALLEE IERHGEKVEE CQRFAKQYIN AIKDYELQLV TYKAQLEPVA SPAKKPKVQS GSESVIQEYV DLRTHYSELT TLTSQYIKFI SETLRRMEEE ERLAEQQRAE ERERLAEVEA ALEKQRQLAE AHAQAKAQAE REAKELQQRM QEEVVRREEA AVDAQQQKRS IQEELQQLRQ SSEAEIQAKA RQAEAAERSR LRIEEEIRVV RLQLEATERQ RGGAEGELQA LRARAEEAEA QKRQAQEEAE RLRRQVQDES QRKRQAEVEL ASRVKAEAEA AREKQRALQA LEELRLQAEE AERRLRQAEV ERARQVQVAL ETAQRSAEAE LQSKRASFAE KTAQLERSLQ EEHVAVAQLR EEAERRAQQQ AEAERAREEA ERELERWQLK ANEALRLRLQ AEEVAQQKSL AQAEAEKQKE EAEREARRRG KAEEQAVRQR ELAEQELEKQ RQLAEGTAQQ RLAAEQELIR LRAETEQGEQ QRQLLEEELA RLQREAAAAT QKRQELEAEL AKVRAEMEVL LASKARAEEE SRSTSEKSKQ RLEAEAGRFR ELAEEAARLR ALAEEAKRQR QLAEEDAARQ RAEAERVLAE KLAAIGEATR LKTEAEIALK EKEAENERLR RLAEDEAFQR RRLEEQAAQH KADIEERLAQ LRKASDSELE RQKGLVEDTL RQRRQVEEEI LALKASFEKA AAGKAELELE LGRIRSNAED TLRSKEQAEL EAARQRQLAA EEERRRREAE ERVQKSLAAE EEAARQRKAA LEEVERLKAK VEEARRLRER AEQESARQLQ LAQEAAQKRL QAEEKAHAFA VQQKEQELQQ TLQQEQSVLD QLRGEAEAAR RAAEEAEEAR VQAEREAAQS RRQVEEAERL KQSAEEQAQA RAQAQAAAEK LRKEAEQEAA RRAQAEQAAL RQKQAADAEM EKHKKFAEQT LRQKAQVEQE LTTLRLQLEE TDHQKNLLDE ELQRLKAEAT EAARQRSQVE EELFSVRVQM EELSKLKARI EAENRALILR DKDNTQRFLQ EEAEKMKQVA EEAARLSVAA QEAARLRQLA EEDLAQQRAL AEKMLKEKMQ AVQEATRLKA EAELLQQQKE LAQEQARRLQ EDKEQMAQQL AEETQGFQRT LEAERQRQLE MSAEAERLKL RVAEMSRAQA RAEEDAQRFR KQAEEIGEKL HRTELATQEK VTLVQTLEIQ RQQSDHDAER LREAIAELER EKEKLQQEAK LLQLKSEEMQ TVQQEQLLQE TQALQQSFLS EKDSLLQRER FIEQEKAKLE QLFQDEVAKA QQLREEQQRQ QQQMEQERQR LVASMEEARR RQHEAEEGVR RKQEELQQLE QQRRQQEELL AEENQRLREQ LQLLEEQHRA ALAHSEEVTA SQVAATKTLP NGRDALDGPA AEAEPEHSFD GLRRKVSAQR LQEAGILSAE ELQRLAQGHT TVDELARRED VRHYLQGRSS IAGLLLKATN EKLSVYAALQ RQLLSPGTAL ILLEAQAASG FLLDPVRNRR LTVNEAVKEG VVGPELHHKL LSAERAVTGY KDPYTGQQIS LFQAMQKGLI VREHGIRLLE AQIATGGVID PVHSHRVPVD VAYRRGYFDE EMNRVLADPS DDTKGFFDPN THENLTYLQL LERCVEDPET GLCLLPLTDK AAKGGELVYT DSEARDVFEK ATVSAPFGKF QGKTVTIWEI INSEYFTAEQ RRDLLRQFRT GRITVEKIIK IIITVVEEQE QKGRLCFEGL RSLVPAAELL ESRVIDRELY QQLQRGERSV RDVAEVDTVR RALRGANVIA GVWLEEAGQK LSIYNALKKD LLPSDMAVAL LEAQAGTGHI IDPATSARLT VDEAVRAGLV GPEFHEKLLS AEKAVTGYRD PYTGQSVSLF QALKKGLIPR EQGLRLLDAQ LSTGGIVDPS KSHRVPLDVA CARGCLDEET SRALSAPRAD AKAYSDPSTG EPATYGELQQ RCRPDQLTGL SLLPLSEKAA RARQEELYSE LQARETFEKT PVEVPVGGFK GRTVTVWELI SSEYFTAEQR QELLRQFRTG KVTVEKVIKI LITIVEEVET LRQERLSFSG LRAPVPASEL LASGVLSRAQ FEQLKDGKTT VKDLSELGSV RTLLQGSGCL AGIYLEDTKE KVSIYEAMRR GLLRATTAAL LLEAQAATGF LVDPVRNQRL YVHEAVKAGV VGPELHEQLL SAEKAVTGYR DPYSGSTISL FQAMQKGLVL RQHGIRLLEA QIATGGIIDP VHSHRVPVDV AYQRGYFSEE MNRVLADPSD DTKGFFDPNT HENLTYRQLL ERCVEDPETG LRLLPLKGAE KAEVVETTQV YTEEETRRAF EETQIDIPGG GSHGGSTMSL WEVMQSDLIP EEQRAQLMAD FQAGRVTKER MIIIIIEIIE KTEIIRQQGL ASYDYVRRRL TAEDLFEARI ISLETYNLLR EGTRSLREAL EAESAWCYLY GTGSVAGVYL PGSRQTLSIY QALKKGLLSA EVARLLLEAQ AATGFLLDPV KGERLTVDEA VRKGLVGPEL HDRLLSAERA VTGYRDPYTE QTISLFQAMK KELIPTEEAL RLLDAQLATG GIVDPRLGFH LPLEVAYQRG YLNKDTHDQL SEPSEVRSYV DPSTDERLSY TQLLRRCRRD DGTGQLLLPL SDARKLTFRG LRKQITMEEL VRSQVMDEAT ALQLREGLTS IEEVTKNLQK FLEGTSCIAG VFVDATKERL SVYQAMKKGI IRPGTAFELL EAQAATGYVI DPIKGLKLTV EEAVRMGIVG PEFKDKLLSA ERAVTGYKDP YSGKLISLFQ AMKKGLILKD HGIRLLEAQI ATGGIIDPEE SHRLPVEVAY KRGLFDEEMN EILTDPSDDT KGFFDPNTEE NLTYLQLMER CITDPQTGLC LLPLKEKKRE RKTSSKSSVR KRRVVIVDPE TGKEMSVYEA YRKGLIDHQT YLELSEQECE WEEITISSSD GVVKSMIIDR RSGRQYDIDD AIAKNLIDRS ALDQYRAGTL SITEFADMLS GNAGGFRSRS SSVGSSSSYP ISPAVSRTQL ASWSDPTEET GPVAGILDTE TLEKVSITEA MHRNLVDNIT GQRLLEAQAC TGGIIDPSTG ERFPVTDAVN KGLVDKIMVD RINLAQKAFC GFEDPRTKTK MSAAQALKKG WLYYEAGQRF LEVQYLTGGL IEPDTPGRVP LDEALQRGTV DARTAQKLRD VGAYSKYLTC PKTKLKISYK DALDRSMVEE GTGLRLLEAA AQSTKGYYSP YSVSGSGSTA GSRTGSRTGS RAGSRRGSFD ATGSGFSMTF SSSSYSSSGY GRRYASGSSA SLGGPESAVA * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.67 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999678029457977 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:145007187G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PLEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000436759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_000445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15149 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1592C>T cDNA.1630C>T g.43716C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A531V Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs11136336
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H2BK5me1, Histone, Histone 2B Lysine 5 mono-methylation H4K20me1, Histone, Histone 4 Lysine 20 mono-methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 13725 / 13725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4575 / 4575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 13763 / 13763 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 39 / 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7456 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 13725 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1630 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 145007187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGCCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGCCCCTGCAACCCAGGTGGTCCAGGTGACTCTGCAGAGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSGEDAEVRA VSEDVSNGSS GSPSPGDTLP WNLGKTQRSR RSGGGAGSNG SVLDPAERAV IRIADERDRV QKKTFTKWVN KHLIKAQRHI SDLYEDLRDG HNLISLLEVL SGDSLPREKG RMRFHKLQNV QIALDYLRHR QVKLVNIRND DIADGNPKLT LGLIWTIILH FQISDIQVSG QSEDMTAKEK LLLWSQRMVE GYQGLRCDNF TSSWRDGRLF NAIIHRHKPL LIDMNKVYRQ TNLENLDQAF SVAERDLGVT RLLDPEDVDV PQPDEKSIIT YVSSLYDAMP RVPDVQDGVR ANELQLRWQE YRELVLLLLQ WMRHHTAAFE ERRFPSSFEE IEILWSQFLK FKEMELPAKE ADKNRSKGIY QSLEGAVQAG QLKVPPGYHP LDVEKEWGKL HVAILEREKQ LRSEFERLEC LQRIVTKLQM EAGLCEEQLN QADALLQSDV RLLAAGKVPQ RAGEVERDLD KADSMIRLLF NDVQTLKDGR HPQGEQMYRR VYRLHERLVA IRTEYNLRLK AGVAAPATQV AQVTLQSVQR RPELEDSTLR YLQDLLAWVE ENQHRVDGAE WGVDLPSVEA QLGSHRGLHQ SIEEFRAKIE RARSDEGQLS PATRGAYRDC LGRLDLQYAK LLNSSKARLR SLESLHSFVA AATKELMWLN EKEEEEVGFD WSDRNTNMTA KKESYSALMR ELELKEKKIK ELQNAGDRLL REDHPARPTV ESFQAALQTQ WSWMLQLCCC IEAHLKENAA YFQFFSDVRE AEGQLQKLQE ALRRKYSCDR SATVTRLEDL LQDAQDEKEQ LNEYKGHLSG LAKRAKAVVQ LKPRHPAHPM RGRLPLLAVC DYKQVEVTVH KGDECQLVGP AQPSHWKVLS SSGSEAAVPS VCFLVPPPNQ EAQEAVTRLE AQHQALVTLW HQLHVDMKSL LAWQSLRRDV QLIRSWSLAT FRTLKPEEQR QALHSLELHY QAFLRDSQDA GGFGPEDRLM AEREYGSCSH HYQQLLQSLE QGAQEESRCQ RCISELKDIR LQLEACETRT VHRLRLPLDK EPARECAQRI AEQQKAQAEV EGLGKGVARL SAEAEKVLAL PEPSPAAPTL RSELELTLGK LEQVRSLSAI YLEKLKTISL VIRGTQGAEE VLRAHEEQLK EAQAVPATLP ELEATKASLK KLRAQAEAQQ PTFDALRDEL RGAQEVGERL QQRHGERDVE VERWRERVAQ LLERWQAVLA QTDVRQRELE QLGRQLRYYR ESADPLGAWL QDARRRQEQI QAMPLADSQA VREQLRQEQA LLEEIERHGE KVEECQRFAK QYINAIKDYE LQLVTYKAQL EPVASPAKKP KVQSGSESVI QEYVDLRTHY SELTTLTSQY IKFISETLRR MEEEERLAEQ QRAEERERLA EVEAALEKQR QLAEAHAQAK AQAEREAKEL QQRMQEEVVR REEAAVDAQQ QKRSIQEELQ QLRQSSEAEI QAKARQAEAA ERSRLRIEEE IRVVRLQLEA TERQRGGAEG ELQALRARAE EAEAQKRQAQ EEAERLRRQV QDESQRKRQA EVELASRVKA EAEAAREKQR ALQALEELRL QAEEAERRLR QAEVERARQV QVALETAQRS AEAELQSKRA SFAEKTAQLE RSLQEEHVAV AQLREEAERR AQQQAEAERA REEAERELER WQLKANEALR LRLQAEEVAQ QKSLAQAEAE KQKEEAEREA RRRGKAEEQA VRQRELAEQE LEKQRQLAEG TAQQRLAAEQ ELIRLRAETE QGEQQRQLLE EELARLQREA AAATQKRQEL EAELAKVRAE 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mutated AA sequence | MSGEDAEVRA VSEDVSNGSS GSPSPGDTLP WNLGKTQRSR RSGGGAGSNG SVLDPAERAV IRIADERDRV QKKTFTKWVN KHLIKAQRHI SDLYEDLRDG HNLISLLEVL SGDSLPREKG RMRFHKLQNV QIALDYLRHR QVKLVNIRND DIADGNPKLT LGLIWTIILH FQISDIQVSG QSEDMTAKEK LLLWSQRMVE GYQGLRCDNF TSSWRDGRLF NAIIHRHKPL LIDMNKVYRQ TNLENLDQAF SVAERDLGVT RLLDPEDVDV PQPDEKSIIT YVSSLYDAMP RVPDVQDGVR ANELQLRWQE YRELVLLLLQ WMRHHTAAFE ERRFPSSFEE IEILWSQFLK FKEMELPAKE ADKNRSKGIY QSLEGAVQAG QLKVPPGYHP LDVEKEWGKL HVAILEREKQ LRSEFERLEC LQRIVTKLQM EAGLCEEQLN QADALLQSDV RLLAAGKVPQ RAGEVERDLD KADSMIRLLF NDVQTLKDGR HPQGEQMYRR VYRLHERLVA IRTEYNLRLK AGVAAPATQV VQVTLQSVQR RPELEDSTLR YLQDLLAWVE ENQHRVDGAE WGVDLPSVEA QLGSHRGLHQ SIEEFRAKIE RARSDEGQLS PATRGAYRDC LGRLDLQYAK LLNSSKARLR SLESLHSFVA AATKELMWLN EKEEEEVGFD WSDRNTNMTA KKESYSALMR ELELKEKKIK ELQNAGDRLL REDHPARPTV ESFQAALQTQ WSWMLQLCCC IEAHLKENAA YFQFFSDVRE AEGQLQKLQE ALRRKYSCDR SATVTRLEDL LQDAQDEKEQ LNEYKGHLSG LAKRAKAVVQ LKPRHPAHPM RGRLPLLAVC DYKQVEVTVH KGDECQLVGP AQPSHWKVLS SSGSEAAVPS VCFLVPPPNQ 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RREDVRHYLQ GRSSIAGLLL KATNEKLSVY AALQRQLLSP GTALILLEAQ AASGFLLDPV RNRRLTVNEA VKEGVVGPEL HHKLLSAERA VTGYKDPYTG QQISLFQAMQ KGLIVREHGI RLLEAQIATG GVIDPVHSHR VPVDVAYRRG YFDEEMNRVL ADPSDDTKGF FDPNTHENLT YLQLLERCVE DPETGLCLLP LTDKAAKGGE LVYTDSEARD VFEKATVSAP FGKFQGKTVT IWEIINSEYF TAEQRRDLLR QFRTGRITVE KIIKIIITVV EEQEQKGRLC FEGLRSLVPA AELLESRVID RELYQQLQRG ERSVRDVAEV DTVRRALRGA NVIAGVWLEE AGQKLSIYNA LKKDLLPSDM AVALLEAQAG TGHIIDPATS ARLTVDEAVR AGLVGPEFHE KLLSAEKAVT GYRDPYTGQS VSLFQALKKG LIPREQGLRL LDAQLSTGGI VDPSKSHRVP LDVACARGCL DEETSRALSA PRADAKAYSD PSTGEPATYG ELQQRCRPDQ LTGLSLLPLS EKAARARQEE LYSELQARET FEKTPVEVPV GGFKGRTVTV WELISSEYFT AEQRQELLRQ FRTGKVTVEK VIKILITIVE EVETLRQERL SFSGLRAPVP ASELLASGVL SRAQFEQLKD GKTTVKDLSE LGSVRTLLQG SGCLAGIYLE DTKEKVSIYE AMRRGLLRAT TAALLLEAQA ATGFLVDPVR NQRLYVHEAV KAGVVGPELH EQLLSAEKAV TGYRDPYSGS TISLFQAMQK GLVLRQHGIR LLEAQIATGG IIDPVHSHRV PVDVAYQRGY FSEEMNRVLA DPSDDTKGFF DPNTHENLTY RQLLERCVED PETGLRLLPL KGAEKAEVVE TTQVYTEEET RRAFEETQID IPGGGSHGGS TMSLWEVMQS 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