MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
PCM1 | polymorphism_automatic | 0.929592284146251 | simple_aae | affected | A691S | single base exchange | rs17635381 | show file | |||
PCM1 | polymorphism_automatic | 0.929592284146251 | simple_aae | affected | A691S | single base exchange | rs17635381 | show file | |||
PCM1 | polymorphism_automatic | 0.929592284146251 | simple_aae | affected | A692S | single base exchange | rs17635381 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.0704077158537488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:17817553G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000325083 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_006197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2071G>T cDNA.2510G>T g.37205G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A691S Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs17635381
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6075 / 6075 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2025 / 2025 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6514 / 6514 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 440 / 440 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6489 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6075 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 17817553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTGCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTTCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTGCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTTCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MATGGGPFED GMNDQDLPNW SNENVDDRLN NMDWGAQQKK ANRSSEKNKK KFGVESDKRV TNDISPESSP GVGRRRTKTP HTFPHSRYMS QMSVPEQAEL EKLKQRINFS DLDQRSIGSD SQGRATAANN KRQLSENRKP FNFLPMQINT NKSKDASTNP PNRETIGSAQ CKELFASALS NDLLQNCQVS EEDGRGEPAM ESSQIVSRLV QIRDYITKAS SMREDLVEKN ERSANVERLT HLIDHLKEQE KSYMKFLKKI LARDPQQEPM EEIENLKKQH DLLKRMLQQQ EQLRALQGRQ AALLALQHKA EQAIAVMDDS VVAETAGSLS GVSITSELNE ELNDLIQRFH NQLRDSQPPA VPDNRRQAES LSLTREVSQS RKPSASERLP DEKVELFSKM RVLQEKKQKM DKLLGELHTL RDQHLNNSSS SPQRSVDQRS TSAPSASVGL APVVNGESNS LTSSVPYPTA SLVSQNESEN EGHLNPSEKL QKLNEVRKRL NELRELVHYY EQTSDMMTDA VNENRKDEET EESEYDSEHE NSEPVTNIRN PQVASTWNEV NSHSNAQCVS NNRDGRTVNS NCEINNRSAA NIRALNMPPS LDCRYNREGE QEIHVAQGED DEEEEEEAEE EGVSGASLSS HRSSLVDEHP EDAEFEQKIN RLMAAKQKLR QLQDLVAMVQ DDDAAQGVIS ASASNLDDFY PAEEDTKQNS NNTRGNANKT QKDTGVNEKA REKFYEAKLQ QQQRELKQLQ EERKKLIDIQ EKIQALQTAC PDLQLSAASV GNCPTKKYMP AVTSTPTVNQ HETSTSKSVF EPEDSSIVDN ELWSEMRRHE MLREELRQRR KQLEALMAEH QRRQGLAETA SPVAVSLRSD GSENLCTPQQ SRTEKTMATW GGSTQCALDE EGDEDGYLSE GIVRTDEEEE EEQDASSNDN FSVCPSNSVN HNSYNGKETK NRWKNNCPFS ADENYRPLAK TRQQNISMQR QENLRWVSEL SYVEEKEQWQ EQINQLKKQL DFSVSICQTL MQDQQTLSCL LQTLLTGPYS VMPSNVASPQ VHFIMHQLNQ CYTQLTWQQN NVQRLKQMLN ELMRQQNQHP EKPGGKERGS SASHPPSPSL FCPFSFPTQP VNLFNIPGFT NFSSFAPGMN FSPLFPSNFG DFSQNISTPS EQQQPLAQNS SGKTEYMAFP KPFESSSSIG AEKPRNKKLP EEEVESSRTP WLYEQEGEVE KPFIKTGFSV SVEKSTSSNR KNQLDTNGRR RQFDEESLES FSSMPDPVDP TTVTKTFKTR KASAQASLAS KDKTPKSKSK KRNSTQLKSR VKNIRYESAS MSSTCEPCKS RNRHSAQTEE PVQAKVFSRK NHEQLEKIIK CNRSTEISSE TGSDFSMFEA LRDTIYSEVA TLISQNESRP HFLIELFHEL QLLNTDYLRQ RALYALQDIV SRHISESHEK GENVKSVNSG TWIASNSELT PSESLATTDD ETFEKNFERE THKISEQNDA DNASVLSVSS NFEPFATDDL GNTVIHLDQA LARMREYERM KTEAESNSNM RCTCRIIEDG DGAGAGTTVN NLEETPVIEN RSSQQPVSEV STIPCPRIDT QQLDRQIKAI MKEVIPFLKE HMDEVCSSQL LTSVRRMVLT LTQQNDESKE FVKFFHKQLG SILQDSLAKF AGRKLKDCGE DLLVEISEVL FNELAFFKLM QDLDNNSITV KQRCKRKIEA TGVIQSCAKE AKRILEDHGS PAGEIDDEDK DKDETETVKQ TQTSEVYDGP KNVRSDISDQ EEDEESEGCP VSINLSKAET QALTNYGSGE DENEDEEMEE FEEGPVDVQT SLQANTEATE ENEHDEQVLQ RDFKKTAESK NVPLEREATS KNDQNNCPVK PCYLNILEDE QPLNSAAHKE SPPTVDSTQQ PNPLPLRLPE MEPLVPRVKE VKSAQETPES SLAGSPDTES PVLVNDYEAE SGNISQKSDE EDFVKVEDLP LKLTIYSEAD LRKKMVEEEQ KNHLSGEICE MQTEELAGNS ETLKEPETVG AQSI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MATGGGPFED GMNDQDLPNW SNENVDDRLN NMDWGAQQKK ANRSSEKNKK KFGVESDKRV TNDISPESSP GVGRRRTKTP HTFPHSRYMS QMSVPEQAEL EKLKQRINFS DLDQRSIGSD SQGRATAANN KRQLSENRKP FNFLPMQINT NKSKDASTNP PNRETIGSAQ CKELFASALS NDLLQNCQVS EEDGRGEPAM ESSQIVSRLV QIRDYITKAS SMREDLVEKN ERSANVERLT HLIDHLKEQE KSYMKFLKKI LARDPQQEPM EEIENLKKQH DLLKRMLQQQ EQLRALQGRQ AALLALQHKA EQAIAVMDDS VVAETAGSLS GVSITSELNE ELNDLIQRFH NQLRDSQPPA VPDNRRQAES LSLTREVSQS RKPSASERLP DEKVELFSKM RVLQEKKQKM DKLLGELHTL RDQHLNNSSS SPQRSVDQRS TSAPSASVGL APVVNGESNS LTSSVPYPTA SLVSQNESEN EGHLNPSEKL QKLNEVRKRL NELRELVHYY EQTSDMMTDA VNENRKDEET EESEYDSEHE NSEPVTNIRN PQVASTWNEV NSHSNAQCVS NNRDGRTVNS NCEINNRSAA NIRALNMPPS LDCRYNREGE QEIHVAQGED DEEEEEEAEE EGVSGASLSS HRSSLVDEHP EDAEFEQKIN RLMAAKQKLR QLQDLVAMVQ DDDAAQGVIS SSASNLDDFY PAEEDTKQNS NNTRGNANKT QKDTGVNEKA REKFYEAKLQ QQQRELKQLQ EERKKLIDIQ EKIQALQTAC PDLQLSAASV GNCPTKKYMP AVTSTPTVNQ HETSTSKSVF EPEDSSIVDN ELWSEMRRHE MLREELRQRR KQLEALMAEH QRRQGLAETA SPVAVSLRSD GSENLCTPQQ SRTEKTMATW GGSTQCALDE EGDEDGYLSE GIVRTDEEEE EEQDASSNDN FSVCPSNSVN HNSYNGKETK NRWKNNCPFS ADENYRPLAK TRQQNISMQR QENLRWVSEL SYVEEKEQWQ EQINQLKKQL DFSVSICQTL MQDQQTLSCL LQTLLTGPYS VMPSNVASPQ VHFIMHQLNQ CYTQLTWQQN NVQRLKQMLN ELMRQQNQHP EKPGGKERGS SASHPPSPSL FCPFSFPTQP VNLFNIPGFT NFSSFAPGMN FSPLFPSNFG DFSQNISTPS EQQQPLAQNS SGKTEYMAFP KPFESSSSIG AEKPRNKKLP EEEVESSRTP WLYEQEGEVE KPFIKTGFSV SVEKSTSSNR KNQLDTNGRR RQFDEESLES FSSMPDPVDP TTVTKTFKTR KASAQASLAS KDKTPKSKSK KRNSTQLKSR VKNIRYESAS MSSTCEPCKS RNRHSAQTEE PVQAKVFSRK NHEQLEKIIK CNRSTEISSE TGSDFSMFEA LRDTIYSEVA TLISQNESRP HFLIELFHEL QLLNTDYLRQ RALYALQDIV SRHISESHEK GENVKSVNSG TWIASNSELT PSESLATTDD ETFEKNFERE THKISEQNDA DNASVLSVSS NFEPFATDDL GNTVIHLDQA LARMREYERM KTEAESNSNM RCTCRIIEDG DGAGAGTTVN NLEETPVIEN RSSQQPVSEV STIPCPRIDT QQLDRQIKAI MKEVIPFLKE HMDEVCSSQL LTSVRRMVLT LTQQNDESKE FVKFFHKQLG SILQDSLAKF AGRKLKDCGE DLLVEISEVL FNELAFFKLM QDLDNNSITV KQRCKRKIEA TGVIQSCAKE AKRILEDHGS PAGEIDDEDK DKDETETVKQ TQTSEVYDGP KNVRSDISDQ EEDEESEGCP VSINLSKAET QALTNYGSGE DENEDEEMEE FEEGPVDVQT SLQANTEATE ENEHDEQVLQ RDFKKTAESK NVPLEREATS KNDQNNCPVK PCYLNILEDE QPLNSAAHKE SPPTVDSTQQ PNPLPLRLPE MEPLVPRVKE VKSAQETPES SLAGSPDTES PVLVNDYEAE SGNISQKSDE EDFVKVEDLP LKLTIYSEAD LRKKMVEEEQ KNHLSGEICE MQTEELAGNS ETLKEPETVG AQSI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.51 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.0704077158537488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:17817553G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000519253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2071G>T cDNA.2322G>T g.37205G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A691S Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 691 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs17635381
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6051 / 6051 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2017 / 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6302 / 6302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 252 / 252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6277 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5975 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6051 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2071 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2322 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 17817553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTGCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTTCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTGCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTTCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MATGGGPFED GMNDQDLPNW SNENVDDRLN NMDWGAQQKK ANRSSEKNKK KFGVESDKRV TNDISPESSP GVGRRRTKTP HTFPHSRYMS QMSVPEQAEL EKLKQRINFS DLDQRSIGSD SQGRATAANN KRQLSENRKP FNFLPMQINT NKSKDASTNP PNRETIGSAQ CKELFASALS NDLLQNCQVS EEDGRGEPAM ESSQIVSRLV QIRDYITKAS SMREDLVEKN ERSANVERLT HLIDHLKEQE KSYMKFLKKI LARDPQQEPM EEIENLKKQH DLLKRMLQQQ EQLRALQGRQ AALLALQHKA EQAIAVMDDS VVAETAGSLS GVSITSELNE ELNDLIQRFH NQLRDSQPPA VPDNRRQAES LSLTREVSQS RKPSASERLP DEKVELFSKM RVLQEKKQKM DKLLGELHTL RDQHLNNSSS SPQRSVDQRS TSAPSASVGL APVVNGESNS LTSSVPYPTA SLVSQNESEN EGHLNPSEKL QKLNEVRKRL NELRELVHYY EQTSDMMTDA VNENRKDEET EESEYDSEHE NSEPVTNIRN PQVASTWNEV NSHSNAQCVS NNRDGRTVNS NCEINNRSAA NIRALNMPPS LDCRYNREGE QEIHVAQGED DEEEEEEAEE EGVSGASLSS HRSSLVDEHP EDAEFEQKIN RLMAAKQKLR QLQDLVAMVQ DDDAAQGVIS ASASNLDDFY PAEEDTKQNS NNTRGNANKT QKDTGVNEKA REKFYEAKLQ QQQRELKQLQ EERKKLIDIQ EKIQALQTAC PDLQLSAASV GNCPTKKYMP AVTSTPTVNQ HETSTSKSVF EPEDSSIVDN ELWSEMRRHE MLREELRQRR KQLEALMAEH QRRQGLAETA SPVAVSLRSD GSENLCTPQQ SRTEKTMATW GGSTQCALDE EGDEDGYLSE GIVRTDEEEE EEQDASSNDN FSVCPSNSVN HNSYNGKETK NRWKNNCPFS ADENYRPLAK TRQQNISMQR QENLRWVSEL SYVEEKEQWQ EQINQLKKQL DFSVSICQTL MQDQQTLSCL LQTLLTGPYS VMPSNVASPQ VHFIMHQLNQ CYTQLTWQQN NVQRLKQMLN ELMRQQNQHP EKPGGKERGS SASHPPSPSL FCPFSFPTQP VNLFNIPGFT NFSSFAPGMN FSPLFPSNFG DFSQNISTPS EQQQPLAQNS SGKTEYMAFP KPFESSSSIG AEKPRNKKLP EEEVESSRTP WLYEQEGEVE KPFIKTGFSV SVEKSTSSNR KNQLDTNGRR RQFDEESLES FSSMPDPVDP TTVTKTFKTR KASAQASLAS KDKTPKSKSK KRNSTQLKSR VKNIRYESAS MSSTCEPCKS RNRHSAQTEE PVQAKVFSRK NHEQLEKIIK CNRSTEISSE TGSDFSMFEA LRDTIYSEVA TLISQNESRP HFLIELFHEL QLLNTDYLRQ RALYALQDIV SRHISESHEK GENVKSVNSG TWIASNSELT PSESLATTDD ETFEKNFERE THKISEQNDA DNASVLSVSS NFEPFATDDL GNTVIHLDQA LARMREYERM KTEAESNSNM RCTCRIIEDG DGAGAETPVI ENRSSQQPVS EVSTIPCPRI DTQQLDRQIK AIMKEVIPFL KEHMDEVCSS QLLTSVRRMV LTLTQQNDES KEFVKFFHKQ LGSILQDSLA KFAGRKLKDC GEDLLVEISE VLFNELAFFK LMQDLDNNSI TVKQRCKRKI EATGVIQSCA KEAKRILEDH GSPAGEIDDE DKDKDETETV KQTQTSEVYD GPKNVRSDIS DQEEDEESEG CPVSINLSKA ETQALTNYGS GEDENEDEEM EEFEEGPVDV QTSLQANTEA TEENEHDEQV LQRDFKKTAE SKNVPLEREA TSKNDQNNCP VKPCYLNILE DEQPLNSAAH KESPPTVDST QQPNPLPLRL PEMEPLVPRV KEVKSAQETP ESSLAGSPDT ESPVLVNDYE AESGNISQKS DEEDFVKVED LPLKLTIYSE ADLRKKMVEE EQKNHLSGEI CEMQTEELAG NSETLKEPET VGAQSI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MATGGGPFED GMNDQDLPNW SNENVDDRLN NMDWGAQQKK ANRSSEKNKK KFGVESDKRV TNDISPESSP GVGRRRTKTP HTFPHSRYMS QMSVPEQAEL EKLKQRINFS DLDQRSIGSD SQGRATAANN KRQLSENRKP FNFLPMQINT NKSKDASTNP PNRETIGSAQ CKELFASALS NDLLQNCQVS EEDGRGEPAM ESSQIVSRLV QIRDYITKAS SMREDLVEKN ERSANVERLT HLIDHLKEQE KSYMKFLKKI LARDPQQEPM EEIENLKKQH DLLKRMLQQQ EQLRALQGRQ AALLALQHKA EQAIAVMDDS VVAETAGSLS GVSITSELNE ELNDLIQRFH NQLRDSQPPA VPDNRRQAES LSLTREVSQS RKPSASERLP DEKVELFSKM RVLQEKKQKM DKLLGELHTL RDQHLNNSSS SPQRSVDQRS TSAPSASVGL APVVNGESNS LTSSVPYPTA SLVSQNESEN EGHLNPSEKL QKLNEVRKRL NELRELVHYY EQTSDMMTDA VNENRKDEET EESEYDSEHE NSEPVTNIRN PQVASTWNEV NSHSNAQCVS NNRDGRTVNS NCEINNRSAA NIRALNMPPS LDCRYNREGE QEIHVAQGED DEEEEEEAEE EGVSGASLSS HRSSLVDEHP EDAEFEQKIN RLMAAKQKLR QLQDLVAMVQ DDDAAQGVIS SSASNLDDFY PAEEDTKQNS NNTRGNANKT QKDTGVNEKA REKFYEAKLQ QQQRELKQLQ EERKKLIDIQ EKIQALQTAC PDLQLSAASV GNCPTKKYMP AVTSTPTVNQ HETSTSKSVF EPEDSSIVDN ELWSEMRRHE MLREELRQRR KQLEALMAEH QRRQGLAETA SPVAVSLRSD GSENLCTPQQ SRTEKTMATW GGSTQCALDE EGDEDGYLSE GIVRTDEEEE EEQDASSNDN FSVCPSNSVN HNSYNGKETK NRWKNNCPFS ADENYRPLAK TRQQNISMQR QENLRWVSEL SYVEEKEQWQ EQINQLKKQL DFSVSICQTL MQDQQTLSCL LQTLLTGPYS VMPSNVASPQ VHFIMHQLNQ CYTQLTWQQN NVQRLKQMLN ELMRQQNQHP EKPGGKERGS SASHPPSPSL FCPFSFPTQP VNLFNIPGFT NFSSFAPGMN FSPLFPSNFG DFSQNISTPS EQQQPLAQNS SGKTEYMAFP KPFESSSSIG AEKPRNKKLP EEEVESSRTP WLYEQEGEVE KPFIKTGFSV SVEKSTSSNR KNQLDTNGRR RQFDEESLES FSSMPDPVDP TTVTKTFKTR KASAQASLAS KDKTPKSKSK KRNSTQLKSR VKNIRYESAS MSSTCEPCKS RNRHSAQTEE PVQAKVFSRK NHEQLEKIIK CNRSTEISSE TGSDFSMFEA LRDTIYSEVA TLISQNESRP HFLIELFHEL QLLNTDYLRQ RALYALQDIV SRHISESHEK GENVKSVNSG TWIASNSELT PSESLATTDD ETFEKNFERE THKISEQNDA DNASVLSVSS NFEPFATDDL GNTVIHLDQA LARMREYERM KTEAESNSNM RCTCRIIEDG DGAGAETPVI ENRSSQQPVS EVSTIPCPRI DTQQLDRQIK AIMKEVIPFL KEHMDEVCSS QLLTSVRRMV LTLTQQNDES KEFVKFFHKQ LGSILQDSLA KFAGRKLKDC GEDLLVEISE VLFNELAFFK LMQDLDNNSI TVKQRCKRKI EATGVIQSCA KEAKRILEDH GSPAGEIDDE DKDKDETETV KQTQTSEVYD GPKNVRSDIS DQEEDEESEG CPVSINLSKA ETQALTNYGS GEDENEDEEM EEFEEGPVDV QTSLQANTEA TEENEHDEQV LQRDFKKTAE SKNVPLEREA TSKNDQNNCP VKPCYLNILE DEQPLNSAAH KESPPTVDST QQPNPLPLRL PEMEPLVPRV KEVKSAQETP ESSLAGSPDT ESPVLVNDYE AESGNISQKS DEEDFVKVED LPLKLTIYSE ADLRKKMVEE EQKNHLSGEI CEMQTEELAG NSETLKEPET VGAQSI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.53 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.0704077158537488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:17817553G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000524226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q15154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2074G>T cDNA.2133G>T g.37205G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A692S Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 692 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs17635381
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 31 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5583 / 5583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1861 / 1861 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5642 / 5642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 60 / 60 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5617 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5507 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2074 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 17817553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTGCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTTCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTGCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGCTCAAGGAGTTATCTCTTCCAGTGCATCAAATTTGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MATGGGPFED GMNDQDLPNW SNENVDDRLN NMDWGAQQKK ANRSSEKNKK KFGVESDKRV TNDISPESSP GVGRRRTKTP HTFPHSRYMS QMSVPEQAEL EKLKQRINFS DLDQRSIGSD SQGRATAANN KRQLSENRKP FNFLPMQINT NKSKDASTNP PNRETIGSAQ CKELFASALS NDLLQNCQVS EEDGRGEPAM ESSQIVSRLV QIRDYITKAS SMREDLVEKN ERSANVERLT HLIDHLKEQE KSYMKFLKKI LARDPQQEPM EEIENLKKQH DLLKRMLQQQ EQLRALQGRQ AALLALQHKA EQAIAVMDDS VVAETAGSLS GVSITSELNE ELNDLIQRFH NQLRDSQPPA VPDNRRQAES LSLTREVSQS RKPSASERLP DEKVELFSKM RVLQEKKQKM DKLLGELHTL RDQHLNNSSS SPQRSVDQRS TSAPSASVGL APVVNGESNS LTSSVPYPTA SLVSQNESEN EGHLNPSEKL QKLNEVRKRL NELRELVHYY EQTSDMMTDA VNENRKDEET EESEYDSEHE NSEPVTNIRN PQVASTWNEV NSHSNAQCVS NNRDGRTVNS NCEINNRSAA NIRALNMPPS LADCRYNREG EQEIHVAQGE DDEEEEEEAE EEGVSGASLS SHRSSLVDEH PEDAEFEQKI NRLMAAKQKL RQLQDLVAMV QDDDAAQGVI SASASNLDDF YPAEEDTKQN SNNTRGNANK TQKDTGVNEK AREKFYEAKL QQQQRELKQL QEERKKLIDI QEKIQALQTA CPDLQLSAAS VGNCPTKKYM PAVTSTPTVN QHETSTSKSV FEPEDSSIVD NELWSEMRRH EMLREELRQR RKQLEALMAE HQRRQGLAET ASPVAVSLRS DGSENLCTPQ QSRTEKTMAT WGGSTQCALD EEGDEDGYLS EGIVRTDEEE EEEQDASSND NFSVCPSNSV NHNSYNGKET KNRWKNNCPF SADENYRPLA KTRQQNISMQ RQENLRWVSE LSYVEEKEQW QEQINQLKKQ LDFSVSICQT LMQDQQTLSC LLQTLLTGPY SVMPSNVASP QVHFIMHQLN QCYTQLTWQQ NNVQRLKQML NELMRQQNQH PEKPGGKERG SSASHPPSPS LFCPFSFPTQ PVNLFNIPGF TNFSSFAPGM NFSPLFPSNF GDFSQNISTP SEQQQPLAQN SSGKTEYMAF PKPFESSSSI GAEKPRNKKL PEEEVESSRT PWLYEQEGEV EKPFIKTGFS VSVEKSTSSN RKNQLDTNGR RRQFDEESLE SFSSMPDPVD PTTVTKTFKT RKASAQASLA SKDKTPKSKS KKRNSTQLKS RVKNIKTGSD FSMFEALRDT IYSEVATLIS QNESRPHFLI ELFHELQLLN TDYLRQRALY ALQDIVSRHI SESHEKGENV KSVNSGTWIA SNSELTPSES LATTDDETFE KNFERETHKI SEQNDADNAS VLSVSSNFEP FATDDLGNTV IHLDQALARM REYERMKTEA ESNSNMRCTC RIIEDGDGAG AGTTVNNLEE TPVIENRSSQ QPVSEVSTIP CPRIDTQQLD RQIKAIMKEV IPFLKEHMDE VCSSQLLTSV RRMVLTLTQQ NDESKEFVKF FHKQLGSILQ DSLAKFAGRK LKDCGEDLLV EISEVLFNEL AFFKLMQDLD NNSITVKQRC KRKIEATGVI QSCAKEAKRI LEDHGSPAGE IDDEDKDKDE TETVKQTQTS EVYDGPKNVR SDISDQEEDE ESEGCPVSIN LSKAETQALT NYGSGEDENE DEEMEEFEEG PVDVQTSLQA NTEATEENEH DEQEAESGNI SQKSDEEDFV KVEDLPLKLT IYSEADLRKK MVEEEQKNHL SGEICEMQTE ELAGNSETLK EPETVGAQSI * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MATGGGPFED GMNDQDLPNW SNENVDDRLN NMDWGAQQKK ANRSSEKNKK KFGVESDKRV TNDISPESSP GVGRRRTKTP HTFPHSRYMS QMSVPEQAEL EKLKQRINFS DLDQRSIGSD SQGRATAANN KRQLSENRKP FNFLPMQINT NKSKDASTNP PNRETIGSAQ CKELFASALS NDLLQNCQVS EEDGRGEPAM ESSQIVSRLV QIRDYITKAS SMREDLVEKN ERSANVERLT HLIDHLKEQE KSYMKFLKKI LARDPQQEPM EEIENLKKQH DLLKRMLQQQ EQLRALQGRQ AALLALQHKA EQAIAVMDDS VVAETAGSLS GVSITSELNE ELNDLIQRFH NQLRDSQPPA VPDNRRQAES LSLTREVSQS RKPSASERLP DEKVELFSKM RVLQEKKQKM DKLLGELHTL RDQHLNNSSS SPQRSVDQRS TSAPSASVGL APVVNGESNS LTSSVPYPTA SLVSQNESEN EGHLNPSEKL QKLNEVRKRL NELRELVHYY EQTSDMMTDA VNENRKDEET EESEYDSEHE NSEPVTNIRN PQVASTWNEV NSHSNAQCVS NNRDGRTVNS NCEINNRSAA NIRALNMPPS LADCRYNREG EQEIHVAQGE DDEEEEEEAE EEGVSGASLS SHRSSLVDEH PEDAEFEQKI NRLMAAKQKL RQLQDLVAMV QDDDAAQGVI SSSASNLDDF YPAEEDTKQN SNNTRGNANK TQKDTGVNEK AREKFYEAKL QQQQRELKQL QEERKKLIDI QEKIQALQTA CPDLQLSAAS VGNCPTKKYM PAVTSTPTVN QHETSTSKSV FEPEDSSIVD NELWSEMRRH EMLREELRQR RKQLEALMAE HQRRQGLAET ASPVAVSLRS DGSENLCTPQ QSRTEKTMAT WGGSTQCALD EEGDEDGYLS EGIVRTDEEE EEEQDASSND NFSVCPSNSV NHNSYNGKET KNRWKNNCPF SADENYRPLA KTRQQNISMQ RQENLRWVSE LSYVEEKEQW QEQINQLKKQ LDFSVSICQT LMQDQQTLSC LLQTLLTGPY SVMPSNVASP QVHFIMHQLN QCYTQLTWQQ NNVQRLKQML NELMRQQNQH PEKPGGKERG SSASHPPSPS LFCPFSFPTQ PVNLFNIPGF TNFSSFAPGM NFSPLFPSNF GDFSQNISTP SEQQQPLAQN SSGKTEYMAF PKPFESSSSI GAEKPRNKKL PEEEVESSRT PWLYEQEGEV EKPFIKTGFS VSVEKSTSSN RKNQLDTNGR RRQFDEESLE SFSSMPDPVD PTTVTKTFKT RKASAQASLA SKDKTPKSKS KKRNSTQLKS RVKNIKTGSD FSMFEALRDT IYSEVATLIS QNESRPHFLI ELFHELQLLN TDYLRQRALY ALQDIVSRHI SESHEKGENV KSVNSGTWIA SNSELTPSES LATTDDETFE KNFERETHKI SEQNDADNAS VLSVSSNFEP FATDDLGNTV IHLDQALARM REYERMKTEA ESNSNMRCTC RIIEDGDGAG AGTTVNNLEE TPVIENRSSQ QPVSEVSTIP CPRIDTQQLD RQIKAIMKEV IPFLKEHMDE VCSSQLLTSV RRMVLTLTQQ NDESKEFVKF FHKQLGSILQ DSLAKFAGRK LKDCGEDLLV EISEVLFNEL AFFKLMQDLD NNSITVKQRC KRKIEATGVI QSCAKEAKRI LEDHGSPAGE IDDEDKDKDE TETVKQTQTS EVYDGPKNVR SDISDQEEDE ESEGCPVSIN LSKAETQALT NYGSGEDENE DEEMEEFEEG PVDVQTSLQA NTEATEENEH DEQEAESGNI SQKSDEEDFV KVEDLPLKLT IYSEADLRKK MVEEEQKNHL SGEICEMQTE ELAGNSETLK EPETVGAQSI * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.45 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||