MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
CSMD1 | polymorphism_automatic | 4.85119722171135e-11 | simple_aae | T2552M | single base exchange | rs6558702 | show file | ||||
CSMD1 | polymorphism_automatic | 4.85119722171135e-11 | simple_aae | T2552M | single base exchange | rs6558702 | show file | ||||
CSMD1 | polymorphism_automatic | 4.85119722171135e-11 | simple_aae | T2551M | single base exchange | rs6558702 | show file | ||||
CSMD1 | polymorphism_automatic | 4.85119722171135e-11 | simple_aae | T2551M | single base exchange | rs6558702 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999951488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:2909992G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CSMD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000520002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.7655C>T cDNA.8211C>T g.1942503C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T2552M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6558702
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 10698 / 10698 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3566 / 3566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11254 / 11254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 557 / 557 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 11095 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 10488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 10698 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 7655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 8211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1942503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2909992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFSRVGA NVQFSCEDNY VLQGSKSITC QRVTETLAAW SDHRPICRAR TCGSNLRGPS GVITSPNYPV QYEDNAHCVW VITTTDPDKV IKLAFEEFEL ERGYDTLTVG DAGKVGDTRS VLYVLTGSSV PDLIVSMSNQ MWLHLQSDDS IGSPGFKAVY QEIEKGGCGD PGIPAYGKRT GSSFLHGDTL TFECPAAFEL VGERVITCQQ NNQWSGNKPS CVFSCFFNFT ASSGIILSPN YPEEYGNNMN CVWLIISEPG SRIHLIFNDF DVEPQFDFLA VKDDGISDIT VLGTFSGNEV PSQLASSGHI VRLEFQSDHS TTGRGFNITY TTFGQNECHD PGIPINGRRF GDRFLLGSSV SFHCDDGFVK TQGSESITCI LQDGNVVWSS TVPRCEAPCG GHLTASSGVI LPPGWPGYYK DSLHCEWIIE AKPGHSIKIT FDRFQTEVNY DTLEVRDGPA SSSPLIGEYH GTQAPQFLIS TGNFMYLLFT TDNSRSSIGF LIHYESVTLE SDSCLDPGIP VNGHRHGGDF GIRSTVTFSC DPGYTLSDDE PLVCERNHQW NHALPSCDAL CGGYIQGKSG TVLSPGFPDF YPNSLNCTWT IEVSHGKGVQ MIFHTFHLES SHDYLLITED GSFSEPVARL TGSVLPHTIK AGLFGNFTAQ LRFISDFSIS YEGFNITFSE YDLEPCDDPG VPAFSRRIGF HFGVGDSLTF SCFLGYRLEG ATKLTCLGGG RRVWSAPLPR CVAECGASVK GNEGTLLSPN FPSNYDNNHE CIYKIETEAG KGIHLRTRSF QLFEGDTLKV YDGKDSSSRP LGTFTKNELL GLILNSTSNH LWLEFNTNGS DTDQGFQLTY TSFDLVKCED PGIPNYGYRI RDEGHFTDTV VLYSCNPGYA MHGSNTLTCL SGDRRVWDKP LPSCIAECGG QIHAATSGRI LSPGYPAPYD NNLHCTWIIE ADPGKTISLH FIVFDTEMAH DILKVWDGPV DSDILLKEWS GSALPEDIHS TFNSLTLQFD SDFFISKSGF SIQFSTSIAA TCNDPGMPQN GTRYGDSREA GDTVTFQCDP GYQLQGQAKI TCVQLNNRFF WQPDPPTCIA ACGGNLTGPA GVILSPNYPQ PYPPGKECDW RVKVNPDFVI ALIFKSFNME PSYDFLHIYE GEDSNSPLIG SYQGSQAPER IESSGNSLFL AFRSDASVGL SGFAIEFKEK PREACFDPGN IMNGTRVGTD FKLGSTITYQ CDSGYKILDP SSITCVIGAD GKPSWDQVLP SCNAPCGGQY TGSEGVVLSP NYPHNYTAGQ ICLYSITVPK EFVVFGQFAY FQTALNDLAE LFDGTHAQAR LLSSLSGSHS GETLPLATSN QILLRFSAKS GASARGFHFV YQAVPRTSDT QCSSVPEPRY GRRIGSEFSA GSIVRFECNP GYLLQGSTAL HCQSVPNALA QWNDTIPSCV VPCSGNFTQR RGTILSPGYP EPYGNNLNCI WKIIVTEGSG IQIQVISFAT EQNWDSLEIH DGGDVTAPRL GSFSGTTVPA LLNSTSNQLY LHFQSDISVA AAGFHLEYKT VGLAACQEPA LPSNSIKIGD RYMVNDVLSF QCEPGYTLQG RSHISCMPGT VRRWNYPSPL CIATCGGTLS TLGGVILSPG FPGSYPNNLD CTWRISLPIG YGAHIQFLNF STEANHDFLE IQNGPYHTSP MIGQFSGTDL PAALLSTTHE TLIHFYSDHS QNRQGFKLAY QAYELQNCPD PPPFQNGYMI NSDYSVGQSV SFECYPGYIL IGHPVLTCQH GINRNWNYPF PRCDAPCGYN VTSQNGTIYS PGFPDEYPIL KDCIWLITVP PGHGVYINFT LLQTEAVNDY IAVWDGPDQN SPQLGVFSGN TALETAYSST NQVLLKFHSD FSNGGFFVLN FHAFQLKKCQ PPPAVPQAEM LTEDDDFEIG DFVKYQCHPG YTLVGTDILT CKLSSQLQFE GSLPTCEAQC PANEVRTGSS GVILSPGYPG NYFNSQTCSW SIKVEPNYNI TIFVDTFQSE KQFDALEVFD GSSGQSPLLV VLSGNHTEQS NFTSRSNQLY LRWSTDHATS KKGFKIRYAA PYCSLTHPLK NGGILNRTAG AVGSKVHYFC KPGYRMVGHS NATCRRNPLG MYQWDSLTPL CQAVSCGIPE SPGNGSFTGN EFTLDSKVVY ECHEGFKLES SQQATAVCQE DGLWSNKGKP PTCKPVACPS IEAQLSEHVI WRLVSGSLNE YGAQVLLSCS PGYYLEGWRL LRCQANGTWN IGDERPSCRV ISCGSLSFPP NGNKIGTLTV YGATAIFTCN TGYTLVGSHV RECLANGLWS GSETRCLAGH CGSPDPIVNG HISGDGFSYR DTVVYQCNPG FRLVGTSVRI CLQDHKWSGQ TPVCVPITCG HPGNPAHGFT NGSEFNLNDV VNFTCNTGYL LQGVSRAQCR SNGQWSSPLP TCRVVNCSDP GFVENAIRHG QQNFPESFEY GMSILYHCKK GFYLLGSSAL TCMANGLWDR SLPKCLAISC GHPGVPANAV LTGELFTYGA VVHYSCRGSE SLIGNDTRVC QEDSHWSGAL PHCTGNNPGF CGDPGTPAHG SRLGDDFKTK SLLRFSCEMG HQLRGSPERT CLLNGSWSGL QPVCEAVSCG NPGTPTNGMI VSSDGILFSS SVIYACWEGY KTSGLMTRHC TANGTWTGTA PDCTIISCGD PGTLANGIQF GTDFTFNKTV SYQCNPGYVM EAVTSATIRC TKDGRWNPSK PVCKAVLCPQ PPPVQNGTVE GSDFRWGSSI SYSCMDGYQL SHSAILSCEG RGVWKGEIPQ CLPVFCGDPG IPAEGRLSGK SFTYKSEVFF QCKSPFILVG SSRRVCQADG TWSGIQPTCI DPAHNTCPDP GTPHFGIQNS SRGYEVGSTV FFRCRKGYHI QGSTTRTCLA NLTWSGIQTE CIPHACRQPE TPAHADVRAI DLPTFGYTLV YTCHPGFFLA GGSEHRTCKA DMKWTGKSPV CKSKGVREVN ETVTKTPVPS DVFFVNSLWK GYYEYLGKRQ PATLTVDWFN ATSSKVNATF SEASPVELKL TGIYKKEEAH LLLKAFQIKG QADIFVSKFE NDNWGLDGYV SSGLERGGFT FQGDIHGKDF GKFKLERQDP LNPDQDSSSH YHGTSSGSVA AAILVPFFAL ILSGFAFYLY KHRTRPKVQY NGYAGHENSN GQASFENPMY DTNLKPTEAK AVRFDTTLNT VCTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFSRVGA NVQFSCEDNY VLQGSKSITC QRVTETLAAW SDHRPICRAR TCGSNLRGPS GVITSPNYPV QYEDNAHCVW VITTTDPDKV IKLAFEEFEL ERGYDTLTVG DAGKVGDTRS VLYVLTGSSV PDLIVSMSNQ MWLHLQSDDS IGSPGFKAVY QEIEKGGCGD PGIPAYGKRT GSSFLHGDTL TFECPAAFEL VGERVITCQQ NNQWSGNKPS CVFSCFFNFT ASSGIILSPN YPEEYGNNMN CVWLIISEPG SRIHLIFNDF DVEPQFDFLA VKDDGISDIT VLGTFSGNEV PSQLASSGHI VRLEFQSDHS TTGRGFNITY TTFGQNECHD PGIPINGRRF GDRFLLGSSV SFHCDDGFVK TQGSESITCI LQDGNVVWSS TVPRCEAPCG GHLTASSGVI LPPGWPGYYK DSLHCEWIIE AKPGHSIKIT FDRFQTEVNY DTLEVRDGPA SSSPLIGEYH GTQAPQFLIS TGNFMYLLFT TDNSRSSIGF LIHYESVTLE SDSCLDPGIP VNGHRHGGDF GIRSTVTFSC DPGYTLSDDE PLVCERNHQW NHALPSCDAL CGGYIQGKSG TVLSPGFPDF YPNSLNCTWT IEVSHGKGVQ MIFHTFHLES SHDYLLITED GSFSEPVARL TGSVLPHTIK AGLFGNFTAQ LRFISDFSIS YEGFNITFSE YDLEPCDDPG VPAFSRRIGF HFGVGDSLTF SCFLGYRLEG ATKLTCLGGG RRVWSAPLPR CVAECGASVK GNEGTLLSPN FPSNYDNNHE CIYKIETEAG KGIHLRTRSF QLFEGDTLKV YDGKDSSSRP LGTFTKNELL GLILNSTSNH LWLEFNTNGS DTDQGFQLTY TSFDLVKCED PGIPNYGYRI RDEGHFTDTV VLYSCNPGYA MHGSNTLTCL SGDRRVWDKP LPSCIAECGG QIHAATSGRI LSPGYPAPYD NNLHCTWIIE ADPGKTISLH FIVFDTEMAH DILKVWDGPV DSDILLKEWS GSALPEDIHS TFNSLTLQFD SDFFISKSGF SIQFSTSIAA TCNDPGMPQN GTRYGDSREA GDTVTFQCDP GYQLQGQAKI TCVQLNNRFF WQPDPPTCIA ACGGNLTGPA GVILSPNYPQ PYPPGKECDW RVKVNPDFVI ALIFKSFNME PSYDFLHIYE GEDSNSPLIG SYQGSQAPER IESSGNSLFL AFRSDASVGL SGFAIEFKEK PREACFDPGN IMNGTRVGTD FKLGSTITYQ CDSGYKILDP SSITCVIGAD GKPSWDQVLP SCNAPCGGQY TGSEGVVLSP NYPHNYTAGQ ICLYSITVPK EFVVFGQFAY FQTALNDLAE LFDGTHAQAR LLSSLSGSHS GETLPLATSN QILLRFSAKS GASARGFHFV YQAVPRTSDT QCSSVPEPRY GRRIGSEFSA GSIVRFECNP GYLLQGSTAL HCQSVPNALA QWNDTIPSCV VPCSGNFTQR RGTILSPGYP EPYGNNLNCI WKIIVTEGSG IQIQVISFAT EQNWDSLEIH DGGDVTAPRL GSFSGTTVPA LLNSTSNQLY LHFQSDISVA AAGFHLEYKT VGLAACQEPA LPSNSIKIGD RYMVNDVLSF QCEPGYTLQG RSHISCMPGT VRRWNYPSPL CIATCGGTLS TLGGVILSPG FPGSYPNNLD CTWRISLPIG YGAHIQFLNF STEANHDFLE IQNGPYHTSP MIGQFSGTDL PAALLSTTHE TLIHFYSDHS QNRQGFKLAY QAYELQNCPD PPPFQNGYMI NSDYSVGQSV SFECYPGYIL IGHPVLTCQH GINRNWNYPF PRCDAPCGYN VTSQNGTIYS PGFPDEYPIL KDCIWLITVP PGHGVYINFT LLQTEAVNDY IAVWDGPDQN SPQLGVFSGN TALETAYSST NQVLLKFHSD FSNGGFFVLN FHAFQLKKCQ PPPAVPQAEM LTEDDDFEIG DFVKYQCHPG YTLVGTDILT CKLSSQLQFE GSLPTCEAQC PANEVRTGSS GVILSPGYPG NYFNSQTCSW SIKVEPNYNI TIFVDTFQSE KQFDALEVFD GSSGQSPLLV VLSGNHTEQS NFTSRSNQLY LRWSTDHATS KKGFKIRYAA PYCSLTHPLK NGGILNRTAG AVGSKVHYFC KPGYRMVGHS NATCRRNPLG MYQWDSLTPL CQAVSCGIPE SPGNGSFTGN EFTLDSKVVY ECHEGFKLES SQQATAVCQE DGLWSNKGKP PMCKPVACPS IEAQLSEHVI WRLVSGSLNE YGAQVLLSCS PGYYLEGWRL LRCQANGTWN IGDERPSCRV ISCGSLSFPP NGNKIGTLTV YGATAIFTCN TGYTLVGSHV RECLANGLWS GSETRCLAGH CGSPDPIVNG HISGDGFSYR DTVVYQCNPG FRLVGTSVRI CLQDHKWSGQ TPVCVPITCG HPGNPAHGFT NGSEFNLNDV VNFTCNTGYL LQGVSRAQCR SNGQWSSPLP TCRVVNCSDP GFVENAIRHG QQNFPESFEY GMSILYHCKK GFYLLGSSAL TCMANGLWDR SLPKCLAISC GHPGVPANAV LTGELFTYGA VVHYSCRGSE SLIGNDTRVC QEDSHWSGAL PHCTGNNPGF CGDPGTPAHG SRLGDDFKTK SLLRFSCEMG HQLRGSPERT CLLNGSWSGL QPVCEAVSCG NPGTPTNGMI VSSDGILFSS SVIYACWEGY KTSGLMTRHC TANGTWTGTA PDCTIISCGD PGTLANGIQF GTDFTFNKTV SYQCNPGYVM EAVTSATIRC TKDGRWNPSK PVCKAVLCPQ PPPVQNGTVE GSDFRWGSSI SYSCMDGYQL SHSAILSCEG RGVWKGEIPQ CLPVFCGDPG IPAEGRLSGK SFTYKSEVFF QCKSPFILVG SSRRVCQADG TWSGIQPTCI DPAHNTCPDP GTPHFGIQNS SRGYEVGSTV FFRCRKGYHI QGSTTRTCLA NLTWSGIQTE CIPHACRQPE TPAHADVRAI DLPTFGYTLV YTCHPGFFLA GGSEHRTCKA DMKWTGKSPV CKSKGVREVN ETVTKTPVPS DVFFVNSLWK GYYEYLGKRQ PATLTVDWFN ATSSKVNATF SEASPVELKL TGIYKKEEAH LLLKAFQIKG QADIFVSKFE NDNWGLDGYV SSGLERGGFT FQGDIHGKDF GKFKLERQDP LNPDQDSSSH YHGTSSGSVA AAILVPFFAL ILSGFAFYLY KHRTRPKVQY NGYAGHENSN GQASFENPMY DTNLKPTEAK AVRFDTTLNT VCTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.51 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999951488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:2909992G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CSMD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000400186 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.7655C>T cDNA.7940C>T g.1942503C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T2552M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2552 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6558702
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 10167 / 10167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3389 / 3389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 10452 / 10452 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 286 / 286 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 10293 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 9957 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 10167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 7655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7940 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1942503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2909992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFSRVGA NVQFSCEDNY VLQGSKSITC QRVTETLAAW SDHRPICRAR TCGSNLRGPS GVITSPNYPV QYEDNAHCVW VITTTDPDKV IKLAFEEFEL ERGYDTLTVG DAGKVGDTRS VLYVLTGSSV PDLIVSMSNQ MWLHLQSDDS IGSPGFKAVY QEIEKGGCGD PGIPAYGKRT GSSFLHGDTL TFECPAAFEL VGERVITCQQ NNQWSGNKPS CVFSCFFNFT ASSGIILSPN YPEEYGNNMN CVWLIISEPG SRIHLIFNDF DVEPQFDFLA VKDDGISDIT VLGTFSGNEV PSQLASSGHI VRLEFQSDHS TTGRGFNITY TTFGQNECHD PGIPINGRRF GDRFLLGSSV SFHCDDGFVK TQGSESITCI LQDGNVVWSS TVPRCEAPCG GHLTASSGVI LPPGWPGYYK DSLHCEWIIE AKPGHSIKIT FDRFQTEVNY DTLEVRDGPA SSSPLIGEYH GTQAPQFLIS TGNFMYLLFT TDNSRSSIGF LIHYESVTLE SDSCLDPGIP VNGHRHGGDF GIRSTVTFSC DPGYTLSDDE PLVCERNHQW NHALPSCDAL CGGYIQGKSG TVLSPGFPDF YPNSLNCTWT IEVSHGKGVQ MIFHTFHLES SHDYLLITED GSFSEPVARL TGSVLPHTIK AGLFGNFTAQ LRFISDFSIS YEGFNITFSE YDLEPCDDPG VPAFSRRIGF HFGVGDSLTF SCFLGYRLEG ATKLTCLGGG RRVWSAPLPR CVAECGASVK GNEGTLLSPN FPSNYDNNHE CIYKIETEAG KGIHLRTRSF QLFEGDTLKV YDGKDSSSRP LGTFTKNELL GLILNSTSNH LWLEFNTNGS DTDQGFQLTY TSFDLVKCED PGIPNYGYRI RDEGHFTDTV VLYSCNPGYA MHGSNTLTCL SGDRRVWDKP LPSCIAECGG QIHAATSGRI LSPGYPAPYD NNLHCTWIIE ADPGKTISLH FIVFDTEMAH DILKVWDGPV DSDILLKEWS GSALPEDIHS TFNSLTLQFD SDFFISKSGF SIQFSTSIAA TCNDPGMPQN GTRYGDSREA GDTVTFQCDP GYQLQGQAKI TCVQLNNRFF WQPDPPTCIA ACGGNLTGPA GVILSPNYPQ PYPPGKECDW RVKVNPDFVI ALIFKSFNME PSYDFLHIYE GEDSNSPLIG SYQGSQAPER IESSGNSLFL AFRSDASVGL SGFAIEFKEK PREACFDPGN IMNGTRVGTD FKLGSTITYQ CDSGYKILDP SSITCVIGAD GKPSWDQVLP SCNAPCGGQY TGSEGVVLSP NYPHNYTAGQ ICLYSITVPK EFVVFGQFAY FQTALNDLAE LFDGTHAQAR LLSSLSGSHS GETLPLATSN QILLRFSAKS GASARGFHFV YQAVPRTSDT QCSSVPEPRY GRRIGSEFSA GSIVRFECNP GYLLQGSTAL HCQSVPNALA QWNDTIPSCV VPCSGNFTQR RGTILSPGYP EPYGNNLNCI WKIIVTEGSG IQIQVISFAT EQNWDSLEIH DGGDVTAPRL GSFSGTTVPA LLNSTSNQLY LHFQSDISVA AAGFHLEYKT VGLAACQEPA LPSNSIKIGD RYMVNDVLSF QCEPGYTLQG RSHISCMPGT VRRWNYPSPL CIATCGGTLS TLGGVILSPG FPGSYPNNLD CTWRISLPIG YGAHIQFLNF STEANHDFLE IQNGPYHTSP MIGQFSGTDL PAALLSTTHE TLIHFYSDHS QNRQGFKLAY QAYELQNCPD PPPFQNGYMI NSDYSVGQSV SFECYPGYIL IGHPVLTCQH GINRNWNYPF PRCDAPCGYN VTSQNGTIYS PGFPDEYPIL KDCIWLITVP PGHGVYINFT LLQTEAVNDY IAVWDGPDQN SPQLGVFSGN TALETAYSST NQVLLKFHSD FSNGGFFVLN FHAFQLKKCQ PPPAVPQAEM LTEDDDFEIG DFVKYQCHPG YTLVGTDILT CKLSSQLQFE GSLPTCEAQC PANEVRTGSS GVILSPGYPG NYFNSQTCSW SIKVEPNYNI TIFVDTFQSE KQFDALEVFD GSSGQSPLLV VLSGNHTEQS NFTSRSNQLY LRWSTDHATS KKGFKIRYAA PYCSLTHPLK NGGILNRTAG AVGSKVHYFC KPGYRMVGHS NATCRRNPLG MYQWDSLTPL CQAVSCGIPE SPGNGSFTGN EFTLDSKVVY ECHEGFKLES SQQATAVCQE DGLWSNKGKP PTCKPVACPS IEAQLSEHVI WRLVSGSLNE YGAQVLLSCS PGYYLEGWRL LRCQANGTWN IGDERPSCRA GHCGSPDPIV NGHISGDGFS YRDTVVYQCN PGFRLVGTSV RICLQDHKWS GQTPVCVPIT CGHPGNPAHG FTNGSEFNLN DVVNFTCNTG YLLQGVSRAQ CRSNGQWSSP LPTCRVVNCS DPGFVENAIR HGQQNFPESF EYGMSILYHC KKGFYLLGSS ALTCMANGLW DRSLPKCLAI SCGHPGVPAN AVLTGELFTY GAVVHYSCRG SESLIGNDTR VCQEDSHWSG ALPHCTGNNP GFCGDPGTPA HGSRLGDDFK TKSLLRFSCE MGHQLRGSPE RTCLLNGSWS GLQPVCEAVL CPQPPPVQNG TVEGSDFRWG SSISYSCMDG YQLSHSAILS CEGRGVWKGE IPQCLPVFCG DPGIPAEGRL SGKSFTYKSE VFFQCKSPFI LVGSSRRVCQ ADGTWSGIQP TCIDPAHNTC PDPGTPHFGI QNSSRGYEVG STVFFRCRKG YHIQGSTTRT CLANLTWSGI QTECIPHACR QPETPAHADV RAIDLPTFGY TLVYTCHPGF FLAGGSEHRT CKADMKWTGK SPVCKSKGVR EVNETVTKTP VPSDVFFVNS LWKGYYEYLG KRQPATLTVD WFNATSSKVN ATFSEASPVE LKLTGIYKKE EAHLLLKAFQ IKGQADIFVS KFENDNWGLD GYVSSGLERG GFTFQGDIHG KDFGKFKLER QDPLNPDQDS SSHYHGTSSG SVAAAILVPF FALILSGFAF YLYKHRTRPK VQYNGYAGHE NSNGQASFEN PMYDTNLKPT EAKAVRFDTT LNTVCTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFSRVGA NVQFSCEDNY VLQGSKSITC QRVTETLAAW SDHRPICRAR TCGSNLRGPS GVITSPNYPV QYEDNAHCVW VITTTDPDKV IKLAFEEFEL ERGYDTLTVG DAGKVGDTRS VLYVLTGSSV PDLIVSMSNQ MWLHLQSDDS IGSPGFKAVY QEIEKGGCGD PGIPAYGKRT GSSFLHGDTL TFECPAAFEL VGERVITCQQ NNQWSGNKPS CVFSCFFNFT ASSGIILSPN YPEEYGNNMN CVWLIISEPG SRIHLIFNDF DVEPQFDFLA VKDDGISDIT VLGTFSGNEV PSQLASSGHI VRLEFQSDHS TTGRGFNITY TTFGQNECHD PGIPINGRRF GDRFLLGSSV SFHCDDGFVK TQGSESITCI LQDGNVVWSS TVPRCEAPCG GHLTASSGVI LPPGWPGYYK DSLHCEWIIE AKPGHSIKIT FDRFQTEVNY DTLEVRDGPA SSSPLIGEYH GTQAPQFLIS TGNFMYLLFT TDNSRSSIGF LIHYESVTLE SDSCLDPGIP VNGHRHGGDF GIRSTVTFSC DPGYTLSDDE PLVCERNHQW NHALPSCDAL CGGYIQGKSG TVLSPGFPDF YPNSLNCTWT IEVSHGKGVQ MIFHTFHLES SHDYLLITED GSFSEPVARL TGSVLPHTIK AGLFGNFTAQ LRFISDFSIS YEGFNITFSE YDLEPCDDPG VPAFSRRIGF HFGVGDSLTF SCFLGYRLEG ATKLTCLGGG RRVWSAPLPR CVAECGASVK GNEGTLLSPN FPSNYDNNHE CIYKIETEAG KGIHLRTRSF QLFEGDTLKV YDGKDSSSRP LGTFTKNELL GLILNSTSNH LWLEFNTNGS DTDQGFQLTY TSFDLVKCED PGIPNYGYRI RDEGHFTDTV VLYSCNPGYA MHGSNTLTCL SGDRRVWDKP LPSCIAECGG QIHAATSGRI LSPGYPAPYD NNLHCTWIIE ADPGKTISLH FIVFDTEMAH DILKVWDGPV DSDILLKEWS GSALPEDIHS TFNSLTLQFD SDFFISKSGF SIQFSTSIAA TCNDPGMPQN GTRYGDSREA GDTVTFQCDP GYQLQGQAKI TCVQLNNRFF WQPDPPTCIA ACGGNLTGPA GVILSPNYPQ PYPPGKECDW RVKVNPDFVI ALIFKSFNME PSYDFLHIYE GEDSNSPLIG SYQGSQAPER IESSGNSLFL AFRSDASVGL SGFAIEFKEK PREACFDPGN IMNGTRVGTD FKLGSTITYQ CDSGYKILDP SSITCVIGAD GKPSWDQVLP SCNAPCGGQY TGSEGVVLSP NYPHNYTAGQ ICLYSITVPK EFVVFGQFAY FQTALNDLAE LFDGTHAQAR LLSSLSGSHS GETLPLATSN QILLRFSAKS GASARGFHFV YQAVPRTSDT QCSSVPEPRY GRRIGSEFSA GSIVRFECNP GYLLQGSTAL HCQSVPNALA QWNDTIPSCV VPCSGNFTQR RGTILSPGYP EPYGNNLNCI WKIIVTEGSG IQIQVISFAT EQNWDSLEIH DGGDVTAPRL GSFSGTTVPA LLNSTSNQLY LHFQSDISVA AAGFHLEYKT VGLAACQEPA LPSNSIKIGD RYMVNDVLSF QCEPGYTLQG RSHISCMPGT VRRWNYPSPL CIATCGGTLS TLGGVILSPG FPGSYPNNLD CTWRISLPIG YGAHIQFLNF STEANHDFLE IQNGPYHTSP MIGQFSGTDL PAALLSTTHE TLIHFYSDHS QNRQGFKLAY QAYELQNCPD PPPFQNGYMI NSDYSVGQSV SFECYPGYIL IGHPVLTCQH GINRNWNYPF PRCDAPCGYN VTSQNGTIYS PGFPDEYPIL KDCIWLITVP PGHGVYINFT LLQTEAVNDY IAVWDGPDQN SPQLGVFSGN TALETAYSST NQVLLKFHSD FSNGGFFVLN FHAFQLKKCQ PPPAVPQAEM LTEDDDFEIG DFVKYQCHPG YTLVGTDILT CKLSSQLQFE GSLPTCEAQC PANEVRTGSS GVILSPGYPG NYFNSQTCSW SIKVEPNYNI TIFVDTFQSE KQFDALEVFD GSSGQSPLLV VLSGNHTEQS NFTSRSNQLY LRWSTDHATS KKGFKIRYAA PYCSLTHPLK NGGILNRTAG AVGSKVHYFC KPGYRMVGHS NATCRRNPLG MYQWDSLTPL CQAVSCGIPE SPGNGSFTGN EFTLDSKVVY ECHEGFKLES SQQATAVCQE DGLWSNKGKP PMCKPVACPS IEAQLSEHVI WRLVSGSLNE YGAQVLLSCS PGYYLEGWRL LRCQANGTWN IGDERPSCRA GHCGSPDPIV NGHISGDGFS YRDTVVYQCN PGFRLVGTSV RICLQDHKWS GQTPVCVPIT CGHPGNPAHG FTNGSEFNLN DVVNFTCNTG YLLQGVSRAQ CRSNGQWSSP LPTCRVVNCS DPGFVENAIR HGQQNFPESF EYGMSILYHC KKGFYLLGSS ALTCMANGLW DRSLPKCLAI SCGHPGVPAN AVLTGELFTY GAVVHYSCRG SESLIGNDTR VCQEDSHWSG ALPHCTGNNP GFCGDPGTPA HGSRLGDDFK TKSLLRFSCE MGHQLRGSPE RTCLLNGSWS GLQPVCEAVL CPQPPPVQNG TVEGSDFRWG SSISYSCMDG YQLSHSAILS CEGRGVWKGE IPQCLPVFCG DPGIPAEGRL SGKSFTYKSE VFFQCKSPFI LVGSSRRVCQ ADGTWSGIQP TCIDPAHNTC PDPGTPHFGI QNSSRGYEVG STVFFRCRKG YHIQGSTTRT CLANLTWSGI QTECIPHACR QPETPAHADV RAIDLPTFGY TLVYTCHPGF FLAGGSEHRT CKADMKWTGK SPVCKSKGVR EVNETVTKTP VPSDVFFVNS LWKGYYEYLG KRQPATLTVD WFNATSSKVN ATFSEASPVE LKLTGIYKKE EAHLLLKAFQ IKGQADIFVS KFENDNWGLD GYVSSGLERG GFTFQGDIHG KDFGKFKLER QDPLNPDQDS SSHYHGTSSG SVAAAILVPF FALILSGFAF YLYKHRTRPK VQYNGYAGHE NSNGQASFEN PMYDTNLKPT EAKAVRFDTT LNTVCTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.20 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999951488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:2909992G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CSMD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000537824 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_033225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.7652C>T cDNA.7652C>T g.1942503C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T2551M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2551 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6558702
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 10695 / 10695 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3565 / 3565 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 10695 / 10695 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 10536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 10485 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 10695 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 7652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1942503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2909992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFRVGAN VQFSCEDNYV LQGSKSITCQ RVTETLAAWS DHRPICRART CGSNLRGPSG VITSPNYPVQ YEDNAHCVWV ITTTDPDKVI KLAFEEFELE RGYDTLTVGD AGKVGDTRSV LYVLTGSSVP DLIVSMSNQM WLHLQSDDSI GSPGFKAVYQ EIEKGGCGDP GIPAYGKRTG SSFLHGDTLT FECPAAFELV GERVITCQQN NQWSGNKPSC VFSCFFNFTA SSGIILSPNY PEEYGNNMNC VWLIISEPGS RIHLIFNDFD VEPQFDFLAV KDDGISDITV LGTFSGNEVP SQLASSGHIV RLEFQSDHST TGRGFNITYT TFGQNECHDP GIPINGRRFG DRFLLGSSVS FHCDDGFVKT QGSESITCIL QDGNVVWSST VPRCEAPCGG HLTASSGVIL PPGWPGYYKD SLHCEWIIEA KPGHSIKITF DRFQTEVNYD TLEVRDGPAS SSPLIGEYHG TQAPQFLIST GNFMYLLFTT DNSRSSIGFL IHYESVTLES DSCLDPGIPV NGHRHGGDFG IRSTVTFSCD PGYTLSDDEP LVCERNHQWN HALPSCDALC GGYIQGKSGT VLSPGFPDFY PNSLNCTWTI EVSHGKGVQM IFHTFHLESS HDYLLITEDG SFSEPVARLT GSVLPHTIKA GLFGNFTAQL RFISDFSISY EGFNITFSEY DLEPCDDPGV PAFSRRIGFH FGVGDSLTFS CFLGYRLEGA TKLTCLGGGR RVWSAPLPRC VAECGASVKG NEGTLLSPNF PSNYDNNHEC IYKIETEAGK GIHLRTRSFQ LFEGDTLKVY DGKDSSSRPL GTFTKNELLG LILNSTSNHL WLEFNTNGSD TDQGFQLTYT SFDLVKCEDP GIPNYGYRIR DEGHFTDTVV LYSCNPGYAM HGSNTLTCLS GDRRVWDKPL PSCIAECGGQ IHAATSGRIL SPGYPAPYDN NLHCTWIIEA DPGKTISLHF IVFDTEMAHD ILKVWDGPVD SDILLKEWSG SALPEDIHST FNSLTLQFDS DFFISKSGFS IQFSTSIAAT CNDPGMPQNG TRYGDSREAG DTVTFQCDPG YQLQGQAKIT CVQLNNRFFW QPDPPTCIAA CGGNLTGPAG VILSPNYPQP YPPGKECDWR VKVNPDFVIA LIFKSFNMEP SYDFLHIYEG EDSNSPLIGS YQGSQAPERI ESSGNSLFLA FRSDASVGLS GFAIEFKEKP REACFDPGNI MNGTRVGTDF KLGSTITYQC DSGYKILDPS SITCVIGADG KPSWDQVLPS CNAPCGGQYT GSEGVVLSPN YPHNYTAGQI CLYSITVPKE FVVFGQFAYF QTALNDLAEL FDGTHAQARL LSSLSGSHSG ETLPLATSNQ ILLRFSAKSG ASARGFHFVY QAVPRTSDTQ CSSVPEPRYG RRIGSEFSAG SIVRFECNPG YLLQGSTALH CQSVPNALAQ WNDTIPSCVV PCSGNFTQRR GTILSPGYPE PYGNNLNCIW KIIVTEGSGI QIQVISFATE QNWDSLEIHD GGDVTAPRLG SFSGTTVPAL LNSTSNQLYL HFQSDISVAA AGFHLEYKTV GLAACQEPAL PSNSIKIGDR YMVNDVLSFQ CEPGYTLQGR SHISCMPGTV RRWNYPSPLC IATCGGTLST LGGVILSPGF PGSYPNNLDC TWRISLPIGY GAHIQFLNFS TEANHDFLEI QNGPYHTSPM IGQFSGTDLP AALLSTTHET LIHFYSDHSQ NRQGFKLAYQ AYELQNCPDP PPFQNGYMIN SDYSVGQSVS FECYPGYILI GHPVLTCQHG INRNWNYPFP RCDAPCGYNV TSQNGTIYSP GFPDEYPILK DCIWLITVPP GHGVYINFTL LQTEAVNDYI AVWDGPDQNS PQLGVFSGNT ALETAYSSTN QVLLKFHSDF SNGGFFVLNF HAFQLKKCQP PPAVPQAEML TEDDDFEIGD FVKYQCHPGY TLVGTDILTC KLSSQLQFEG SLPTCEAQCP ANEVRTGSSG VILSPGYPGN YFNSQTCSWS IKVEPNYNIT IFVDTFQSEK QFDALEVFDG SSGQSPLLVV LSGNHTEQSN FTSRSNQLYL RWSTDHATSK KGFKIRYAAP YCSLTHPLKN GGILNRTAGA VGSKVHYFCK PGYRMVGHSN ATCRRNPLGM YQWDSLTPLC QAVSCGIPES PGNGSFTGNE FTLDSKVVYE CHEGFKLESS QQATAVCQED GLWSNKGKPP TCKPVACPSI EAQLSEHVIW RLVSGSLNEY GAQVLLSCSP GYYLEGWRLL RCQANGTWNI GDERPSCRVI SCGSLSFPPN GNKIGTLTVY GATAIFTCNT GYTLVGSHVR ECLANGLWSG SETRCLAGHC GSPDPIVNGH ISGDGFSYRD TVVYQCNPGF RLVGTSVRIC LQDHKWSGQT PVCVPITCGH PGNPAHGFTN GSEFNLNDVV NFTCNTGYLL QGVSRAQCRS NGQWSSPLPT CRVVNCSDPG FVENAIRHGQ QNFPESFEYG MSILYHCKKG FYLLGSSALT CMANGLWDRS LPKCLAISCG HPGVPANAVL TGELFTYGAV VHYSCRGSES LIGNDTRVCQ EDSHWSGALP HCTGNNPGFC GDPGTPAHGS RLGDDFKTKS LLRFSCEMGH QLRGSPERTC LLNGSWSGLQ PVCEAVSCGN PGTPTNGMIV SSDGILFSSS VIYACWEGYK TSGLMTRHCT ANGTWTGTAP DCTIISCGDP GTLANGIQFG TDFTFNKTVS YQCNPGYVME AVTSATIRCT KDGRWNPSKP VCKAVLCPQP PPVQNGTVEG SDFRWGSSIS YSCMDGYQLS HSAILSCEGR GVWKGEIPQC LPVFCGDPGI PAEGRLSGKS FTYKSEVFFQ CKSPFILVGS SRRVCQADGT WSGIQPTCID PAHNTCPDPG TPHFGIQNSS RGYEVGSTVF FRCRKGYHIQ GSTTRTCLAN LTWSGIQTEC IPHACRQPET PAHADVRAID LPTFGYTLVY TCHPGFFLAG GSEHRTCKAD MKWTGKSPVC KSKGVREVNE TVTKTPVPSD VFFVNSLWKG YYEYLGKRQP ATLTVDWFNA TSSKVNATFS EASPVELKLT GIYKKEEAHL LLKAFQIKGQ ADIFVSKFEN DNWGLDGYVS SGLERGGFTF QGDIHGKDFG KFKLERQDPL NPDQDSSSHY HGTSSGSVAA AILVPFFALI LSGFAFYLYK HRTRPKVQYN GYAGHENSNG QASFENPMYD TNLKPTEAKA VRFDTTLNTV CTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFRVGAN VQFSCEDNYV LQGSKSITCQ RVTETLAAWS DHRPICRART CGSNLRGPSG VITSPNYPVQ YEDNAHCVWV ITTTDPDKVI KLAFEEFELE RGYDTLTVGD AGKVGDTRSV LYVLTGSSVP DLIVSMSNQM WLHLQSDDSI GSPGFKAVYQ EIEKGGCGDP GIPAYGKRTG SSFLHGDTLT FECPAAFELV GERVITCQQN NQWSGNKPSC VFSCFFNFTA SSGIILSPNY PEEYGNNMNC VWLIISEPGS RIHLIFNDFD VEPQFDFLAV KDDGISDITV LGTFSGNEVP SQLASSGHIV RLEFQSDHST TGRGFNITYT TFGQNECHDP GIPINGRRFG DRFLLGSSVS FHCDDGFVKT QGSESITCIL QDGNVVWSST VPRCEAPCGG HLTASSGVIL PPGWPGYYKD SLHCEWIIEA KPGHSIKITF DRFQTEVNYD TLEVRDGPAS SSPLIGEYHG TQAPQFLIST GNFMYLLFTT DNSRSSIGFL IHYESVTLES DSCLDPGIPV NGHRHGGDFG IRSTVTFSCD PGYTLSDDEP LVCERNHQWN HALPSCDALC GGYIQGKSGT VLSPGFPDFY PNSLNCTWTI EVSHGKGVQM IFHTFHLESS HDYLLITEDG SFSEPVARLT GSVLPHTIKA GLFGNFTAQL RFISDFSISY EGFNITFSEY DLEPCDDPGV PAFSRRIGFH FGVGDSLTFS CFLGYRLEGA TKLTCLGGGR RVWSAPLPRC VAECGASVKG NEGTLLSPNF PSNYDNNHEC IYKIETEAGK GIHLRTRSFQ LFEGDTLKVY DGKDSSSRPL GTFTKNELLG LILNSTSNHL WLEFNTNGSD TDQGFQLTYT SFDLVKCEDP GIPNYGYRIR DEGHFTDTVV LYSCNPGYAM HGSNTLTCLS GDRRVWDKPL PSCIAECGGQ IHAATSGRIL SPGYPAPYDN NLHCTWIIEA DPGKTISLHF IVFDTEMAHD ILKVWDGPVD SDILLKEWSG SALPEDIHST FNSLTLQFDS DFFISKSGFS IQFSTSIAAT CNDPGMPQNG TRYGDSREAG DTVTFQCDPG YQLQGQAKIT CVQLNNRFFW QPDPPTCIAA CGGNLTGPAG VILSPNYPQP YPPGKECDWR VKVNPDFVIA LIFKSFNMEP SYDFLHIYEG EDSNSPLIGS YQGSQAPERI ESSGNSLFLA FRSDASVGLS GFAIEFKEKP REACFDPGNI MNGTRVGTDF KLGSTITYQC DSGYKILDPS SITCVIGADG KPSWDQVLPS CNAPCGGQYT GSEGVVLSPN YPHNYTAGQI CLYSITVPKE FVVFGQFAYF QTALNDLAEL FDGTHAQARL LSSLSGSHSG ETLPLATSNQ ILLRFSAKSG ASARGFHFVY QAVPRTSDTQ CSSVPEPRYG RRIGSEFSAG SIVRFECNPG YLLQGSTALH CQSVPNALAQ WNDTIPSCVV PCSGNFTQRR GTILSPGYPE PYGNNLNCIW KIIVTEGSGI QIQVISFATE QNWDSLEIHD GGDVTAPRLG SFSGTTVPAL LNSTSNQLYL HFQSDISVAA AGFHLEYKTV GLAACQEPAL PSNSIKIGDR YMVNDVLSFQ CEPGYTLQGR SHISCMPGTV RRWNYPSPLC IATCGGTLST LGGVILSPGF PGSYPNNLDC TWRISLPIGY GAHIQFLNFS TEANHDFLEI QNGPYHTSPM IGQFSGTDLP AALLSTTHET LIHFYSDHSQ NRQGFKLAYQ AYELQNCPDP PPFQNGYMIN SDYSVGQSVS FECYPGYILI GHPVLTCQHG INRNWNYPFP RCDAPCGYNV TSQNGTIYSP GFPDEYPILK DCIWLITVPP GHGVYINFTL LQTEAVNDYI AVWDGPDQNS PQLGVFSGNT ALETAYSSTN QVLLKFHSDF SNGGFFVLNF HAFQLKKCQP PPAVPQAEML TEDDDFEIGD FVKYQCHPGY TLVGTDILTC KLSSQLQFEG SLPTCEAQCP ANEVRTGSSG VILSPGYPGN YFNSQTCSWS IKVEPNYNIT IFVDTFQSEK QFDALEVFDG SSGQSPLLVV LSGNHTEQSN FTSRSNQLYL RWSTDHATSK KGFKIRYAAP YCSLTHPLKN GGILNRTAGA VGSKVHYFCK PGYRMVGHSN ATCRRNPLGM YQWDSLTPLC QAVSCGIPES PGNGSFTGNE FTLDSKVVYE CHEGFKLESS QQATAVCQED GLWSNKGKPP MCKPVACPSI EAQLSEHVIW RLVSGSLNEY GAQVLLSCSP GYYLEGWRLL RCQANGTWNI GDERPSCRVI SCGSLSFPPN GNKIGTLTVY GATAIFTCNT GYTLVGSHVR ECLANGLWSG SETRCLAGHC GSPDPIVNGH ISGDGFSYRD TVVYQCNPGF RLVGTSVRIC LQDHKWSGQT PVCVPITCGH PGNPAHGFTN GSEFNLNDVV NFTCNTGYLL QGVSRAQCRS NGQWSSPLPT CRVVNCSDPG FVENAIRHGQ QNFPESFEYG MSILYHCKKG FYLLGSSALT CMANGLWDRS LPKCLAISCG HPGVPANAVL TGELFTYGAV VHYSCRGSES LIGNDTRVCQ EDSHWSGALP HCTGNNPGFC GDPGTPAHGS RLGDDFKTKS LLRFSCEMGH QLRGSPERTC LLNGSWSGLQ PVCEAVSCGN PGTPTNGMIV SSDGILFSSS VIYACWEGYK TSGLMTRHCT ANGTWTGTAP DCTIISCGDP GTLANGIQFG TDFTFNKTVS YQCNPGYVME AVTSATIRCT KDGRWNPSKP VCKAVLCPQP PPVQNGTVEG SDFRWGSSIS YSCMDGYQLS HSAILSCEGR GVWKGEIPQC LPVFCGDPGI PAEGRLSGKS FTYKSEVFFQ CKSPFILVGS SRRVCQADGT WSGIQPTCID PAHNTCPDPG TPHFGIQNSS RGYEVGSTVF FRCRKGYHIQ GSTTRTCLAN LTWSGIQTEC IPHACRQPET PAHADVRAID LPTFGYTLVY TCHPGFFLAG GSEHRTCKAD MKWTGKSPVC KSKGVREVNE TVTKTPVPSD VFFVNSLWKG YYEYLGKRQP ATLTVDWFNA TSSKVNATFS EASPVELKLT GIYKKEEAHL LLKAFQIKGQ ADIFVSKFEN DNWGLDGYVS SGLERGGFTF QGDIHGKDFG KFKLERQDPL NPDQDSSSHY HGTSSGSVAA AILVPFFALI LSGFAFYLYK HRTRPKVQYN GYAGHENSNG QASFENPMYD TNLKPTEAKA VRFDTTLNTV CTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.18 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999951488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:2909992G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CSMD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000542608 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.7652C>T cDNA.7652C>T g.1942503C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T2551M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2551 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6558702
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 10164 / 10164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3388 / 3388 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 10164 / 10164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 10005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 9954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 10164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 7652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1942503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2909992 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCGTAAGTGTTCAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCACGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TAACAAGGGGAAGCCGCCCATGTGTAAGCCGGTCGCTTGCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFRVGAN VQFSCEDNYV LQGSKSITCQ RVTETLAAWS DHRPICRART CGSNLRGPSG VITSPNYPVQ YEDNAHCVWV ITTTDPDKVI KLAFEEFELE RGYDTLTVGD AGKVGDTRSV LYVLTGSSVP DLIVSMSNQM WLHLQSDDSI GSPGFKAVYQ EIEKGGCGDP GIPAYGKRTG SSFLHGDTLT FECPAAFELV GERVITCQQN NQWSGNKPSC VFSCFFNFTA SSGIILSPNY PEEYGNNMNC VWLIISEPGS RIHLIFNDFD VEPQFDFLAV KDDGISDITV LGTFSGNEVP SQLASSGHIV RLEFQSDHST TGRGFNITYT TFGQNECHDP GIPINGRRFG DRFLLGSSVS FHCDDGFVKT QGSESITCIL QDGNVVWSST VPRCEAPCGG HLTASSGVIL PPGWPGYYKD SLHCEWIIEA KPGHSIKITF DRFQTEVNYD TLEVRDGPAS SSPLIGEYHG TQAPQFLIST GNFMYLLFTT DNSRSSIGFL IHYESVTLES DSCLDPGIPV NGHRHGGDFG IRSTVTFSCD PGYTLSDDEP LVCERNHQWN HALPSCDALC GGYIQGKSGT VLSPGFPDFY PNSLNCTWTI EVSHGKGVQM IFHTFHLESS HDYLLITEDG SFSEPVARLT GSVLPHTIKA GLFGNFTAQL RFISDFSISY EGFNITFSEY DLEPCDDPGV PAFSRRIGFH FGVGDSLTFS CFLGYRLEGA TKLTCLGGGR RVWSAPLPRC VAECGASVKG NEGTLLSPNF PSNYDNNHEC IYKIETEAGK GIHLRTRSFQ LFEGDTLKVY DGKDSSSRPL GTFTKNELLG LILNSTSNHL WLEFNTNGSD TDQGFQLTYT SFDLVKCEDP GIPNYGYRIR DEGHFTDTVV LYSCNPGYAM HGSNTLTCLS GDRRVWDKPL PSCIAECGGQ IHAATSGRIL SPGYPAPYDN NLHCTWIIEA DPGKTISLHF IVFDTEMAHD ILKVWDGPVD SDILLKEWSG SALPEDIHST FNSLTLQFDS DFFISKSGFS IQFSTSIAAT CNDPGMPQNG TRYGDSREAG DTVTFQCDPG YQLQGQAKIT CVQLNNRFFW QPDPPTCIAA CGGNLTGPAG VILSPNYPQP YPPGKECDWR VKVNPDFVIA LIFKSFNMEP SYDFLHIYEG EDSNSPLIGS YQGSQAPERI ESSGNSLFLA FRSDASVGLS GFAIEFKEKP REACFDPGNI MNGTRVGTDF KLGSTITYQC DSGYKILDPS SITCVIGADG KPSWDQVLPS CNAPCGGQYT GSEGVVLSPN YPHNYTAGQI CLYSITVPKE FVVFGQFAYF QTALNDLAEL FDGTHAQARL LSSLSGSHSG ETLPLATSNQ ILLRFSAKSG ASARGFHFVY QAVPRTSDTQ CSSVPEPRYG RRIGSEFSAG SIVRFECNPG YLLQGSTALH CQSVPNALAQ WNDTIPSCVV PCSGNFTQRR GTILSPGYPE PYGNNLNCIW KIIVTEGSGI QIQVISFATE QNWDSLEIHD GGDVTAPRLG SFSGTTVPAL LNSTSNQLYL HFQSDISVAA AGFHLEYKTV GLAACQEPAL PSNSIKIGDR YMVNDVLSFQ CEPGYTLQGR SHISCMPGTV RRWNYPSPLC IATCGGTLST LGGVILSPGF PGSYPNNLDC TWRISLPIGY GAHIQFLNFS TEANHDFLEI QNGPYHTSPM IGQFSGTDLP AALLSTTHET LIHFYSDHSQ NRQGFKLAYQ AYELQNCPDP PPFQNGYMIN SDYSVGQSVS FECYPGYILI GHPVLTCQHG INRNWNYPFP RCDAPCGYNV TSQNGTIYSP GFPDEYPILK DCIWLITVPP GHGVYINFTL LQTEAVNDYI AVWDGPDQNS PQLGVFSGNT ALETAYSSTN QVLLKFHSDF SNGGFFVLNF HAFQLKKCQP PPAVPQAEML TEDDDFEIGD FVKYQCHPGY TLVGTDILTC KLSSQLQFEG SLPTCEAQCP ANEVRTGSSG VILSPGYPGN YFNSQTCSWS IKVEPNYNIT IFVDTFQSEK QFDALEVFDG SSGQSPLLVV LSGNHTEQSN FTSRSNQLYL RWSTDHATSK KGFKIRYAAP YCSLTHPLKN GGILNRTAGA VGSKVHYFCK PGYRMVGHSN ATCRRNPLGM YQWDSLTPLC QAVSCGIPES PGNGSFTGNE FTLDSKVVYE CHEGFKLESS QQATAVCQED GLWSNKGKPP TCKPVACPSI EAQLSEHVIW RLVSGSLNEY GAQVLLSCSP GYYLEGWRLL RCQANGTWNI GDERPSCRAG HCGSPDPIVN GHISGDGFSY RDTVVYQCNP GFRLVGTSVR ICLQDHKWSG QTPVCVPITC GHPGNPAHGF TNGSEFNLND VVNFTCNTGY LLQGVSRAQC RSNGQWSSPL PTCRVVNCSD PGFVENAIRH GQQNFPESFE YGMSILYHCK KGFYLLGSSA LTCMANGLWD RSLPKCLAIS CGHPGVPANA VLTGELFTYG AVVHYSCRGS ESLIGNDTRV CQEDSHWSGA LPHCTGNNPG FCGDPGTPAH GSRLGDDFKT KSLLRFSCEM GHQLRGSPER TCLLNGSWSG LQPVCEAVLC PQPPPVQNGT VEGSDFRWGS SISYSCMDGY QLSHSAILSC EGRGVWKGEI PQCLPVFCGD PGIPAEGRLS GKSFTYKSEV FFQCKSPFIL VGSSRRVCQA DGTWSGIQPT CIDPAHNTCP DPGTPHFGIQ NSSRGYEVGS TVFFRCRKGY HIQGSTTRTC LANLTWSGIQ TECIPHACRQ PETPAHADVR AIDLPTFGYT LVYTCHPGFF LAGGSEHRTC KADMKWTGKS PVCKSKGVRE VNETVTKTPV PSDVFFVNSL WKGYYEYLGK RQPATLTVDW FNATSSKVNA TFSEASPVEL KLTGIYKKEE AHLLLKAFQI KGQADIFVSK FENDNWGLDG YVSSGLERGG FTFQGDIHGK DFGKFKLERQ DPLNPDQDSS SHYHGTSSGS VAAAILVPFF ALILSGFAFY LYKHRTRPKV QYNGYAGHEN SNGQASFENP MYDTNLKPTE AKAVRFDTTL NTVCTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTAWRRFQSL LLLLGLLVLC ARLLTAAKGQ NCGGLVQGPN GTIESPGFPH GYPNYANCTW IIITGERNRI QLSFHTFALE EDFDILSVYD GQPQQGNLKV RLSGFQLPSS IVSTGSILTL WFTTDFAVSA QGFKALYEVL PSHTCGNPGE ILKGVLHGTR FNIGDKIRYS CLPGYILEGH AILTCIVSPG NGASWDFPAP FCRAEGACGG TLRGTSSSIS SPHFPSEYEN NADCTWTILA EPGDTIALVF TDFQLEEGYD FLEISGTEAP SIWLTGMNLP SPVISSKNWL RLHFTSDSNH RRKGFNAQFQ VKKAIELKSR GVKMLPSKDG SHKNSVLSQG GVALVSDMCP DPGIPENGRR AGSDFRVGAN VQFSCEDNYV LQGSKSITCQ RVTETLAAWS DHRPICRART CGSNLRGPSG VITSPNYPVQ YEDNAHCVWV ITTTDPDKVI KLAFEEFELE RGYDTLTVGD AGKVGDTRSV LYVLTGSSVP DLIVSMSNQM WLHLQSDDSI GSPGFKAVYQ EIEKGGCGDP GIPAYGKRTG SSFLHGDTLT FECPAAFELV GERVITCQQN NQWSGNKPSC VFSCFFNFTA SSGIILSPNY PEEYGNNMNC VWLIISEPGS RIHLIFNDFD VEPQFDFLAV KDDGISDITV LGTFSGNEVP SQLASSGHIV RLEFQSDHST TGRGFNITYT TFGQNECHDP GIPINGRRFG DRFLLGSSVS FHCDDGFVKT QGSESITCIL QDGNVVWSST VPRCEAPCGG HLTASSGVIL PPGWPGYYKD SLHCEWIIEA KPGHSIKITF DRFQTEVNYD TLEVRDGPAS SSPLIGEYHG TQAPQFLIST GNFMYLLFTT DNSRSSIGFL IHYESVTLES DSCLDPGIPV NGHRHGGDFG IRSTVTFSCD PGYTLSDDEP LVCERNHQWN HALPSCDALC GGYIQGKSGT VLSPGFPDFY PNSLNCTWTI EVSHGKGVQM IFHTFHLESS HDYLLITEDG SFSEPVARLT GSVLPHTIKA GLFGNFTAQL RFISDFSISY EGFNITFSEY DLEPCDDPGV PAFSRRIGFH FGVGDSLTFS CFLGYRLEGA TKLTCLGGGR RVWSAPLPRC VAECGASVKG NEGTLLSPNF PSNYDNNHEC IYKIETEAGK GIHLRTRSFQ LFEGDTLKVY DGKDSSSRPL GTFTKNELLG LILNSTSNHL WLEFNTNGSD TDQGFQLTYT SFDLVKCEDP GIPNYGYRIR DEGHFTDTVV LYSCNPGYAM HGSNTLTCLS GDRRVWDKPL PSCIAECGGQ IHAATSGRIL SPGYPAPYDN NLHCTWIIEA DPGKTISLHF IVFDTEMAHD ILKVWDGPVD SDILLKEWSG SALPEDIHST FNSLTLQFDS DFFISKSGFS IQFSTSIAAT CNDPGMPQNG TRYGDSREAG DTVTFQCDPG YQLQGQAKIT CVQLNNRFFW QPDPPTCIAA CGGNLTGPAG VILSPNYPQP YPPGKECDWR VKVNPDFVIA LIFKSFNMEP SYDFLHIYEG EDSNSPLIGS YQGSQAPERI ESSGNSLFLA FRSDASVGLS GFAIEFKEKP REACFDPGNI MNGTRVGTDF KLGSTITYQC DSGYKILDPS SITCVIGADG KPSWDQVLPS CNAPCGGQYT GSEGVVLSPN YPHNYTAGQI CLYSITVPKE FVVFGQFAYF QTALNDLAEL FDGTHAQARL LSSLSGSHSG ETLPLATSNQ ILLRFSAKSG ASARGFHFVY QAVPRTSDTQ CSSVPEPRYG RRIGSEFSAG SIVRFECNPG YLLQGSTALH CQSVPNALAQ WNDTIPSCVV PCSGNFTQRR GTILSPGYPE PYGNNLNCIW KIIVTEGSGI QIQVISFATE QNWDSLEIHD GGDVTAPRLG SFSGTTVPAL LNSTSNQLYL HFQSDISVAA AGFHLEYKTV GLAACQEPAL PSNSIKIGDR YMVNDVLSFQ CEPGYTLQGR SHISCMPGTV RRWNYPSPLC IATCGGTLST LGGVILSPGF PGSYPNNLDC TWRISLPIGY GAHIQFLNFS TEANHDFLEI QNGPYHTSPM IGQFSGTDLP AALLSTTHET LIHFYSDHSQ NRQGFKLAYQ AYELQNCPDP PPFQNGYMIN SDYSVGQSVS FECYPGYILI GHPVLTCQHG INRNWNYPFP RCDAPCGYNV TSQNGTIYSP GFPDEYPILK DCIWLITVPP GHGVYINFTL LQTEAVNDYI AVWDGPDQNS PQLGVFSGNT ALETAYSSTN QVLLKFHSDF SNGGFFVLNF HAFQLKKCQP PPAVPQAEML TEDDDFEIGD FVKYQCHPGY TLVGTDILTC KLSSQLQFEG SLPTCEAQCP ANEVRTGSSG VILSPGYPGN YFNSQTCSWS IKVEPNYNIT IFVDTFQSEK QFDALEVFDG SSGQSPLLVV LSGNHTEQSN FTSRSNQLYL RWSTDHATSK KGFKIRYAAP YCSLTHPLKN GGILNRTAGA VGSKVHYFCK PGYRMVGHSN ATCRRNPLGM YQWDSLTPLC QAVSCGIPES PGNGSFTGNE FTLDSKVVYE CHEGFKLESS QQATAVCQED GLWSNKGKPP MCKPVACPSI EAQLSEHVIW RLVSGSLNEY GAQVLLSCSP GYYLEGWRLL RCQANGTWNI GDERPSCRAG HCGSPDPIVN GHISGDGFSY RDTVVYQCNP GFRLVGTSVR ICLQDHKWSG QTPVCVPITC GHPGNPAHGF TNGSEFNLND VVNFTCNTGY LLQGVSRAQC RSNGQWSSPL PTCRVVNCSD PGFVENAIRH GQQNFPESFE YGMSILYHCK KGFYLLGSSA LTCMANGLWD RSLPKCLAIS CGHPGVPANA VLTGELFTYG AVVHYSCRGS ESLIGNDTRV CQEDSHWSGA LPHCTGNNPG FCGDPGTPAH GSRLGDDFKT KSLLRFSCEM GHQLRGSPER TCLLNGSWSG LQPVCEAVLC PQPPPVQNGT VEGSDFRWGS SISYSCMDGY QLSHSAILSC EGRGVWKGEI PQCLPVFCGD PGIPAEGRLS GKSFTYKSEV FFQCKSPFIL VGSSRRVCQA DGTWSGIQPT CIDPAHNTCP DPGTPHFGIQ NSSRGYEVGS TVFFRCRKGY HIQGSTTRTC LANLTWSGIQ TECIPHACRQ PETPAHADVR AIDLPTFGYT LVYTCHPGFF LAGGSEHRTC KADMKWTGKS PVCKSKGVRE VNETVTKTPV PSDVFFVNSL WKGYYEYLGK RQPATLTVDW FNATSSKVNA TFSEASPVEL KLTGIYKKEE AHLLLKAFQI KGQADIFVSK FENDNWGLDG YVSSGLERGG FTFQGDIHGK DFGKFKLERQ DPLNPDQDSS SHYHGTSSGS VAAAILVPFF ALILSGFAFY LYKHRTRPKV QYNGYAGHEN SNGQASFENP MYDTNLKPTE AKAVRFDTTL NTVCTVV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.21 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||