MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
SPATA31A6 | polymorphism_automatic | 2.09832151654155e-14 | simple_aae | affected | T643M | single base exchange | rs574727392 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999979 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:43626759G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SPATA31A6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000332857 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001145196 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VVP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1928C>T cDNA.1957C>T g.3972C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T643M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 643 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs574727392
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regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1620 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4032 / 4032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1344 / 1344 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4061 / 4061 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 30 / 30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 338 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1957 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 43626759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGTCCCTGGCAGTCCTCCACGTCCACAGGTGAAAGCAGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGTCCCTGGCAGTCCTCCATGTCCACAGGTGAAAGCAGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGTCCCTGGCAGTCCTCCACGTCCACAGGTGAAAGCAGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGTCCCTGGCAGTCCTCCATGTCCACAGGTGAAAGCAGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MENLPFPLKL LSASSLNAPS STPWVLDIFL TLVFALGFFF LLLPYLSYFH CDDPPSPSPG KRKCPVGRRR RPRGRMKNHS LRAGRECPRG LEETSDLLSQ LQSLLGPHLD KGDFGQLSGP DPPGEVGERA PDGASQSSHE PMEDAAPILS PLASPDPQAK HPQDLASTPS PGPMTTSVSS LSASQPPEPS LPLEHPSPEP PALFPHPPHT PDPLACSPPP PKGFTAPPLR DSTLITPSHC DSVALPLGTV PQSLSPHEDL VASVPAISGL GGSNSHVSAS SRWQETARTS CAFNSSVQQD PLSRHPPETC QMEAGSLFLL SSDGQNVVGI QVTETAKVNI WEEKENVGSF TNQMTPEKHL NSLGNLAKSL DAEQDTTNPK PFWNMGENSK QLPGPQKCSD PRLLQESFWK NYSQLFWGLP SLHSESLVAN AWVTDRSYTL QSPPFLFNEM SNVCPIQRET TMSPLLFQAQ PLSHRQPFIS STPQFLPTPM AQAEAQAHLQ SSFPVLSPAF PSLIKNTGVA CPASQNKVQA LSLPETQHPE WPLLRKQLEG RLALPSRVQK SQDVFSVSTP NLPQESLTSI LPENFPVSPE LRRQLEQHIK KWIIQHWGNL GRIQESLDLM QLRDESPGTS QAKGKPSPWQ SSTSTGESSK EAQKVKFQLE RDLCPHLGQI LGETPQNLSR DMKSFPRKVL GVTSEESERN LRKPLRSDSG SDLLRCTERT HIENILKAHM GRNLGQTNEG LIPVRVRRSW LAVNQALPVS NTHVKTSNLA APKSGKACVN TAQVLSFLEP CTQQGLGAHI VRFWAKHRWG LPLRVLKPIQ CFKLEKVSSL SLTQLAGPSS ATCESGAGSE VEVDMFLRKP PMASLRKQVL TKASDHMPES LLASSPAWKQ FQRAPRGIPS WNDHGPLKPP PAGQEGRWPS KPLTYSLTGS TQQSRSLGAQ SSKAGETREA VPQCRVPLET CMLANLQATS EDVHGFEAPG TSKSSLHPRV SVSQDPRKLC LMEEVVSEFE PGMATKSETQ PQVCAAVVLL PDGQASVVPH ASENLVSQVP QGHLQSMPTG NMRASQELHD LMAARRSKLV QEEPRNPNCQ GSCKSQRPMF PPIHKSEKSR KPNLEKHEER LEGLRTPQLT PVRKTEDTHQ DEGVQLLPSK KQPPSVSHFG ENIKQFFQWI FSKKKSKPAP VTAESQKTVK NRSCVYSSSA EAQGLMTAVG QMLDKKMSLC HAHHASKVNQ HKQKFQAPVC GFPCNHRHLF YSEHGRILSY AASSQQATLK SQGCPNRDRQ IRNQQPLKSV RCNNEQWGLR HPQILHPKKA VSPVSPPQHW PKTSGASSHH HHCPRHCLLW EGI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MENLPFPLKL LSASSLNAPS STPWVLDIFL TLVFALGFFF LLLPYLSYFH CDDPPSPSPG KRKCPVGRRR RPRGRMKNHS LRAGRECPRG LEETSDLLSQ LQSLLGPHLD KGDFGQLSGP DPPGEVGERA PDGASQSSHE PMEDAAPILS PLASPDPQAK HPQDLASTPS PGPMTTSVSS LSASQPPEPS LPLEHPSPEP PALFPHPPHT PDPLACSPPP PKGFTAPPLR DSTLITPSHC DSVALPLGTV PQSLSPHEDL VASVPAISGL GGSNSHVSAS SRWQETARTS CAFNSSVQQD PLSRHPPETC QMEAGSLFLL SSDGQNVVGI QVTETAKVNI WEEKENVGSF TNQMTPEKHL NSLGNLAKSL DAEQDTTNPK PFWNMGENSK QLPGPQKCSD PRLLQESFWK NYSQLFWGLP SLHSESLVAN AWVTDRSYTL QSPPFLFNEM SNVCPIQRET TMSPLLFQAQ PLSHRQPFIS STPQFLPTPM AQAEAQAHLQ SSFPVLSPAF PSLIKNTGVA CPASQNKVQA LSLPETQHPE WPLLRKQLEG RLALPSRVQK SQDVFSVSTP NLPQESLTSI LPENFPVSPE LRRQLEQHIK KWIIQHWGNL GRIQESLDLM QLRDESPGTS QAKGKPSPWQ SSMSTGESSK EAQKVKFQLE RDLCPHLGQI LGETPQNLSR DMKSFPRKVL GVTSEESERN LRKPLRSDSG SDLLRCTERT HIENILKAHM GRNLGQTNEG LIPVRVRRSW LAVNQALPVS NTHVKTSNLA APKSGKACVN TAQVLSFLEP CTQQGLGAHI VRFWAKHRWG LPLRVLKPIQ CFKLEKVSSL SLTQLAGPSS ATCESGAGSE VEVDMFLRKP PMASLRKQVL TKASDHMPES LLASSPAWKQ FQRAPRGIPS WNDHGPLKPP PAGQEGRWPS KPLTYSLTGS TQQSRSLGAQ SSKAGETREA VPQCRVPLET CMLANLQATS EDVHGFEAPG TSKSSLHPRV SVSQDPRKLC LMEEVVSEFE PGMATKSETQ PQVCAAVVLL PDGQASVVPH ASENLVSQVP QGHLQSMPTG NMRASQELHD LMAARRSKLV QEEPRNPNCQ GSCKSQRPMF PPIHKSEKSR KPNLEKHEER LEGLRTPQLT PVRKTEDTHQ DEGVQLLPSK KQPPSVSHFG ENIKQFFQWI FSKKKSKPAP VTAESQKTVK NRSCVYSSSA EAQGLMTAVG QMLDKKMSLC HAHHASKVNQ HKQKFQAPVC GFPCNHRHLF YSEHGRILSY AASSQQATLK SQGCPNRDRQ IRNQQPLKSV RCNNEQWGLR HPQILHPKKA VSPVSPPQHW PKTSGASSHH HHCPRHCLLW EGI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.28 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||