mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999978213 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:139701209G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL22A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000303045 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_152888 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8NFW1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2813C>A cDNA.3260C>A g.225041C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A938D Score: 126 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 938 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4909444
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4881 / 4881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1627 / 1627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5328 / 5328 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 448 / 448 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5141 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4643 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2813 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 225041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 139701209 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ATCTTCCTTGCCACAGGGTGCTCCCGGCCTCAGAGGCACCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ATCTTCCTTGCCACAGGGTGATCCCGGCCTCAGAGGCACCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CCCTCCAGGAAGTGTGGGTGCTCCCGGCCTCAGAGGCACCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CCCTCCAGGAAGTGTGGGTGATCCCGGCCTCAGAGGCACCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAGLRGNAVA GLLWMLLLWS GGGGCQAQRA GCKSVHYDLV FLLDTSSSVG KEDFEKVRQW VANLVDTFEV GPDRTRVGVV RYSDRPTTAF ELGLFGSQEE VKAAARRLAY HGGNTNTGDA LRYITARSFS PHAGGRPRDR AYKQVAILLT DGRSQDLVLD AAAAAHRAGI RIFAVGVGEA LKEELEEIAS EPKSAHVFHV SDFNAIDKIR GKLRRRLCEN VLCPSVRVEG DRFKHTNGGT KEITGFDLMD LFSVKEILGK RENGAQSSYV RMGSFPVVQS TEDVFPQGLP DEYAFVTTFR FRKTSRKEDW YIWQVIDQYS IPQVSIRLDG ENKAVEYNAV GAMKDAVRVV FRGSRVNDLF DRDWHKMALS IQAQNVSLHI DCALVQTLPI EERENIDIQG KTVIGKRLYD SVPIDFDLQR IVIYCDSRHA ELETCCDIPS GPCQVTVVTE PPPPPPPQRP PTPGSEQIGF LKTINCSCPA GEKGEMGVAG PMGLPGPKGD IGAIGPVGAP GPKGEKGDVG IGPFGQGEKG EKGSLGLPGP PGRDGSKGMR GEPGELGEPG LPGEVGMRGP QGPPGLPGPP GRVGAPGLQG ERGEKGTRGE KGERGLDGFP GKPGDTGQQG RPGPSGVAGP QGEKGDVGPA GPPGVPGSVV QQEGLKGEQG APGPRGHQGA PGPPGARGPI GPEGRDGPPG LQGLRGKKGD MGPPGIPGLL GLQGPPGPPG VPGPPGPGGS PGLPGEIGFP GKPGPPGPTG PPGKDGPNGP PGPPGTKGEP GERGEDGLPG KPGLRGEIGE QGLAGRPGEK GEAGLPGAPG FPGVRGEKGD QGEKGELGLP GLKGDRGEKG EAGPAGPPGL PGTTSLFTPH PRMPGEQGPK GEKGDPGLPG EPGLQGRPGE LGPQGPTGPP GAKGQEGAHG APGAAGNPGA PGHVGAPGPS GPPGSVGAPG LRGTPGKDGE RGEKGAAGEE GSPGPVGPRG DPGAPGLPGP PGKGKDGEPG LRGSPGLPGP LGTKAACGKV RGSENCALGG QCVKGDRGAP GIPGSPGSRG DPGIGVAGPP GPSGPPGDKG SPGSRGLPGF PGPQGPAGRD GAPGNPGERG PPGKPGLSSL LSPGDINLLA KDVCNDCPPG PPGLPGLPGF KGDKGVPGKP GREGTEGKKG EAGPPGLPGP PGIAGPQGSQ GERGADGEVG QKGDQGHPGV PGFMGPPGNP GPPGADGIAG AAGPPGIQGS PGKEGPPGPQ GPSGLPGIPG EEGKEGRDGK PGPPGEPGKA GEPGLPGPEG ARGPPGFKGH TGDSGAPGPR GESGAMGLPG QEGLPGKDGD TGPTGPQGPQ GPRGPPGKNG SPGSPGEPGP SGTPGQKGSK GENGSPGLPG FLGPRGPPGE PGEKGVPGKE GVPGKPGEPG FKGERGDPGI KGDKGPPGGK GQPGDPGIPG HKGHTGLMGP QGLPGENGPV GPPGPPGQPG FPGLRGESPS METLRRLIQE ELGKQLETRL AYLLAQMPPA YMKSSQGRPG PPGPPGKDGL PGRAGPMGEP GRPGQGGLEG PSGPIGPKGE RGAKGDPGAP GVGLRGEMGP PGIPGQPGEP GYAKDGLPGI PGPQGETGPA GHPGLPGPPG PPGQCDPSQC AYFASLAARP GNVKGP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAGLRGNAVA GLLWMLLLWS GGGGCQAQRA GCKSVHYDLV FLLDTSSSVG KEDFEKVRQW VANLVDTFEV GPDRTRVGVV RYSDRPTTAF ELGLFGSQEE VKAAARRLAY HGGNTNTGDA LRYITARSFS PHAGGRPRDR AYKQVAILLT DGRSQDLVLD AAAAAHRAGI RIFAVGVGEA LKEELEEIAS EPKSAHVFHV SDFNAIDKIR GKLRRRLCEN VLCPSVRVEG DRFKHTNGGT KEITGFDLMD LFSVKEILGK RENGAQSSYV RMGSFPVVQS TEDVFPQGLP DEYAFVTTFR FRKTSRKEDW YIWQVIDQYS IPQVSIRLDG ENKAVEYNAV GAMKDAVRVV FRGSRVNDLF DRDWHKMALS IQAQNVSLHI DCALVQTLPI EERENIDIQG KTVIGKRLYD SVPIDFDLQR IVIYCDSRHA ELETCCDIPS GPCQVTVVTE PPPPPPPQRP PTPGSEQIGF LKTINCSCPA GEKGEMGVAG PMGLPGPKGD IGAIGPVGAP GPKGEKGDVG IGPFGQGEKG EKGSLGLPGP PGRDGSKGMR GEPGELGEPG LPGEVGMRGP QGPPGLPGPP GRVGAPGLQG ERGEKGTRGE KGERGLDGFP GKPGDTGQQG RPGPSGVAGP QGEKGDVGPA GPPGVPGSVV QQEGLKGEQG APGPRGHQGA PGPPGARGPI GPEGRDGPPG LQGLRGKKGD MGPPGIPGLL GLQGPPGPPG VPGPPGPGGS PGLPGEIGFP GKPGPPGPTG PPGKDGPNGP PGPPGTKGEP GERGEDGLPG KPGLRGEIGE QGLAGRPGEK GEAGLPGAPG FPGVRGEKGD QGEKGELGLP GLKGDRGEKG EAGPAGPPGL PGTTSLFTPH PRMPGEQGPK GEKGDPGLPG EPGLQGRPGE LGPQGPTGPP GAKGQEGAHG APGAAGNPGA PGHVGAPGPS GPPGSVGDPG LRGTPGKDGE RGEKGAAGEE GSPGPVGPRG DPGAPGLPGP PGKGKDGEPG LRGSPGLPGP LGTKAACGKV RGSENCALGG QCVKGDRGAP GIPGSPGSRG DPGIGVAGPP GPSGPPGDKG SPGSRGLPGF PGPQGPAGRD GAPGNPGERG PPGKPGLSSL LSPGDINLLA KDVCNDCPPG PPGLPGLPGF KGDKGVPGKP GREGTEGKKG EAGPPGLPGP PGIAGPQGSQ GERGADGEVG QKGDQGHPGV PGFMGPPGNP GPPGADGIAG AAGPPGIQGS PGKEGPPGPQ GPSGLPGIPG EEGKEGRDGK PGPPGEPGKA GEPGLPGPEG ARGPPGFKGH TGDSGAPGPR GESGAMGLPG QEGLPGKDGD TGPTGPQGPQ GPRGPPGKNG SPGSPGEPGP SGTPGQKGSK GENGSPGLPG FLGPRGPPGE PGEKGVPGKE GVPGKPGEPG FKGERGDPGI KGDKGPPGGK GQPGDPGIPG HKGHTGLMGP QGLPGENGPV GPPGPPGQPG FPGLRGESPS METLRRLIQE ELGKQLETRL AYLLAQMPPA YMKSSQGRPG PPGPPGKDGL PGRAGPMGEP GRPGQGGLEG PSGPIGPKGE RGAKGDPGAP GVGLRGEMGP PGIPGQPGEP GYAKDGLPGI PGPQGETGPA GHPGLPGPPG PPGQCDPSQC AYFASLAARP GNVKGP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.23 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||