mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999737866074 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:105411700A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | AHNAK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000557457 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8IVF2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.32995T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4264326
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change before start ATG (at aa -72) |
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distance from splice site | 4385 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 245 / 245 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2382 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 32995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 105411700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGCATTCAGCTCCCTTCTGTGGACCTGGAGGTCCAGGCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGCATTCAGCTCCCTTCTGCGGACCTGGAGGTCCAGGCTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDLPPERDGE KGRSTKPGFA MPKLALPKMK ASKSGVSLPQ RDVDPSLSSA TAGGSFQDTE KASSDGGRGG LGATASATGS EGVNLHRPQV HIPSLGFAKP DLRSSKAKVE VSQPEADLPL PKHDLSTEGD SRGCGLGDVP VSQPCGEGIA PTPEDPLQPS CRKPDAEVLT VESPEEEAMT KYSQESWFKM PKFRMPSLRR SFRDRGGAGK LEVAQTQAPA ATGGEAAAKV KEFLVSGSNV EAAMSLQLPE ADAEVTASES KSSTDILRCD LDSTGLKLHL STAGMTGDEL STSEVRIHPS KGPLPFQMPG MRLPETQVLP GEIDETPLSK PGHDLASMED KTEKWSSQPE GPLKLKASST DMPSQISVVN VDQLWEDSVL TVKFPKLMVP RFSFPAPSSE DDVFIPTVRE VQCPEANIDT ALCKESPGLW GASILKAGAG VPGEQPVDLN LPLEAPPISK VRVHIQGAQV ESQEVTIHSI VTPEFVDLSV PRTFSTQIVR ESEIPTSEIQ TPSYGFSLLK VKIPEPHTQA RVYTTMTQHS RTQEGTEEAP IQATPGVDSI SGDLQPDTGE PFEMISSSVN VLGQQTLTFE VPSGHQLADS CSDEEPAEIL EFPPDDSQEA TTPLADEGRA PKDKPESKKS GLLWFWLPNI GFSSSVDETG VDSKNDVQRS APIQTQPEAR PEAELPKKQE KAGWFRFPKL GFSSSPTKKS KSTEDGAELE EQKLQEETIT FFDARESFSP EEKEEGELIG PVGTGLDSRV MVTSAARTEL ILPEQDRKAD DESKGSGLGP NEG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.00 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||