mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.695032377269443 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:35662251T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000343259 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8N4T4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.558A>G cDNA.670A>G g.13613A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | no AA changes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2297879
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regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K36ac, Histone, Histone 3 Lysine 36 Acetylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K9me1, Histone, Histone 3 Lysine 9 mono-methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change occurs after stopcodon (at aa 188)
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distance from splice site | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 561 / 561 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 187 / 187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 673 / 673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 113 / 113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 583 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 561 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 558 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 670 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 13613 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 35662251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TCTCTAGCTGTCCTTCCCTCATGAGAAGCTACTGCTTATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TCTCTAGCTGTCCTTCCCTCGTGAGAAGCTACTGCTTATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTCACACCTGTCCTTCCCTCATGAGAAGCTACTGCTTATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTCACACCTGTCCTTCCCTCGTGAGAAGCTACTGCTTATGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MELSCPGSRC PVQEQRARWE RKRACTAREL LETERRYQEQ LGLVATYFLG ILKAKGTLRP PERQALFGSW ELIYGASQEL LPYLEGGCWG QGLEGFCRHL ELYNQFAANS ERSQTTLQEQ LKKNKGFRRF VRLQEGRPEF GGLQLQDLLP LPLQRLQQYE NLVVALAENT GPNSPDHQQL TPVLPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MELSCPGSRC PVQEQRARWE RKRACTAREL LETERRYQEQ LGLVATYFLG ILKAKGTLRP PERQALFGSW ELIYGASQEL LPYLEGGCWG QGLEGFCRHL ELYNQFAANS ERSQTTLQEQ LKKNKGFRRF VRLQEGRPEF GGLQLQDLLP LPLQRLQQYE NLVVALAENT GPNSPDHQQL TPVLPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.68 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||