mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 1.76536936110322e-21 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr18:66513615A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CCDC102B | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000358653 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q68D86 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.936A>G cDNA.1053A>G g.131170A>G | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | no AA changes | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2187094
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing
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distance from splice site | 2 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | no | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1275 / 1275 | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 425 / 425 | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1392 / 1392 | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 118 / 118 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 18 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1381 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1213 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1275 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 936 | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1053 | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 131170 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 66513615 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTTGTCTCTGTGGAAGTGGAAGTATGAAGAACTGAAAGAAT | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTTGTCTCTGTGGAAGTGGAGGTATGAAGAACTGAAAGAAT | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTTGTCTCTGTGGAAGTGGAATTTGACATTCTTCTTGGTCA | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTTGTCTCTGTGGAAGTGGAGTTTGACATTCTTCTTGGTCA | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MNLDSIHRLI EETQIFQMQQ SSIKSRGDMV APASPPRDTC NTCFPLHGLQ SHAAHNFCAH SYNTNKWDIC EELRLRELEE VKARAAQMEK TMRWWSDCTA NWREKWSKVR AERNSAREEG RQLRIKLEMA MKELSTLKKK QSLPPQKEAL EAKVTQDLKL PGFVEESCEH TDQFQLSSQM HESIREYLVK RQFSTKEDTN NKEQGVVIDS LKLSEEMKPN LDGVDLFNNG GSGNGETKTG LRLKAINLPL ENEVTEISAL QVHLDEFQKI LWKERDLSFK SLKIVNTDRL NAHSFGKRNR ETGVGFVSVE VEFDILLGQH NDEMQELSGN IKEESKSQNS KDRVICELRA ELERLQAENT SEWDKREILE REKQGLEREN RRLKIQVKEM EELLDKKNRL SANSQSPDFK MSQIDLQEKN QDVK* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MNLDSIHRLI EETQIFQMQQ SSIKSRGDMV APASPPRDTC NTCFPLHGLQ SHAAHNFCAH SYNTNKWDIC EELRLRELEE VKARAAQMEK TMRWWSDCTA NWREKWSKVR AERNSAREEG RQLRIKLEMA MKELSTLKKK QSLPPQKEAL EAKVTQDLKL PGFVEESCEH TDQFQLSSQM HESIREYLVK RQFSTKEDTN NKEQGVVIDS LKLSEEMKPN LDGVDLFNNG GSGNGETKTG LRLKAINLPL ENEVTEISAL QVHLDEFQKI LWKERDLSFK SLKIVNTDRL NAHSFGKRNR ETGVGFVSVE VEFDILLGQH NDEMQELSGN IKEESKSQNS KDRVICELRA ELERLQAENT SEWDKREILE REKQGLEREN RRLKIQVKEM EELLDKKNRL SANSQSPDFK MSQIDLQEKN QDVK* | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.13 s | ||||||||||||||||||||||||||