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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999997122187 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr1:228503677A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000366707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6044A>G cDNA.14731A>G g.107847A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | H2015R Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs1150912
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features |
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| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 16809 / 16809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 5603 / 5603 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 25496 / 25496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 8688 / 8688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 25319 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 16581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 16809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6044 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14731 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 107847 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 228503677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | GCTGGACGACGAACCCGTGCACACCTCGGAGAACGCCGAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | GCTGGACGACGAACCCGTGCGCACCTCGGAGAACGCCGAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | GCTGGACGACGAACCCGTGCACACCTCGGAGAACGCCGAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | GCTGGACGACGAACCCGTGCGCACCTCGGAGAACGCCGAGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MLVIRGASLK DAGEYTCEVE ASKSTASLHV EEKANCFTEE LTNLQVEEKG TAVFTCKTEH PAATVTWRKG LLELRASGKH QPSQEGLTLR LTISALEKAD SDTYTCDIGQ AQSRAQLLVQ GRRVHIIEDL EDVDVQEGSS ATFRCRISPA NYEPVHWFLD KTPLHANELN EIDAQPGGYH VLTLRQLALK DSGTIYFEAG DQRASAALRV TEKPSVFSRE LTDATITEGE DLTLVCETST CDIPVCWTKD GKTLRGSARC QLSHEGHRAQ LLITGATLQD SGRYKCEAGG ACSSSIVRVH ARPVRFQEAL KDLEVLEGGA ATLRCVLSSV AAPVKWCYGN NVLRPGDKYS LRQEGAMLEL VVRNLRPQDS GRYSCSFGDQ TTSATLTVTA LPAQFIGKLR NKEATEGATA TLRCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYCLR QDGAMCELQI RGLAMVDAAE YSCVCGEERT SASLTIRPMP AHFIGRLRHQ ESIEGATATL RCELSKAAPV EWRKGRESLR DGDRHSLRQD GAVCELQICG LAVADAGEYS CVCGEERTSA TLTVKALPAK FTEGLRNEEA VEGATAMLWC ELSKVAPVEW RKGPENLRDG DRYILRQEGT RCELQICGLA MADAGEYLCV CGQERTSATL TIRALPARFI EDVKNQEARE GATAVLQCEL NSAAPVEWRK GSETLRDGDR YSLRQDGTKC ELQIRGLAMA DTGEYSCVCG QERTSAMLTV RALPIKFTEG LRNEEATEGA TAVLRCELSK MAPVEWWKGH ETLRDGDRHS LRQDGARCEL QIRGLVAEDA GEYLCMCGKE RTSAMLTVRA MPSKFIEGLR NEEATEGDTA TLWCELSKAA PVEWRKGHET LRDGDRHSLR QDGSRCELQI RGLAVVDAGE YSCVCGQERT SATLTVRALP ARFIEDVKNQ EAREGATAVL QCELSKAAPV EWRKGSETLR GGDRYSLRQD GTRCELQIHG LSVADTGEYS CVCGQERTSA TLTVRALPAR FTQDLKTKEA SEGATATLQC ELSKVAPVEW KKGPETLRDG GRYSLKQDGT RCELQIHDLS VADAGEYSCM CGQERTSATL TVRALPARFT EGLRNEEAME GATATLQCEL SKAAPVEWRK GLEALRDGDK YSLRQDGAVC ELQIHGLAMA DNGVYSCVCG QERTSATLTV RALPARFIED MRNQKATEGA TVTLQCKLRK AAPVEWRKGP NTLKDGDRYS LKQDGTSCEL QIRGLVIADA GEYSCICEQE RTSATLTVRA LPARFIEDVR NHEATEGATA VLQCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYSLR QDGTRCELQI RGLAVEDTGE YLCVCGQERT SATLTVRALP ARFIDNMTNQ EAREGATATL HCELSKVAPV EWRKGPETLR DGDRHSLRQD GTRCELQIRG LSVADAGEYS CVCGQERTSA TLTIREATEG ATAMLQCELS KVAPVEWRKG PETLRDGDRY NLRQDGTRCE LQIHGLSVAD TGEYSCVCGQ EKTSATLTVK APQPVFREPL QSLQAEEGST ATLQCELSEP TATVVWSKGG LQLQANGRRE PRLQGCTAEL VLQDLQREDT GEYTCTCGSQ ATSATLTVTA APVRFLRELQ HQEVDEGGTA HLCCELSRAG ASVEWRKGSL QLFPCAKYQM VQDGAAAELL VRGVEQEDAG DYTCDTGHTQ SMASLSVRVP RPKFKTRLQS LEQETGDIAR LCCQLSDAES GAVVQWLKEG VELHAGPKYE MRSQGATREL LIHQLEAKDT GEYACVTGGQ KTAASLRVTE PEVTIVRGLV DAEVTADEDV EFSCEVSRAG ATGVQWCLQG LPLQSNEVTE VAVRDGRIHT LRLKGVTPED AGTVSFHLGN HASSAQLTVR APEVTILEPL QDVQLSEGQD ASFQCRLSRA SGQEARWALG GVPLQANEMN DITVEQGTLH LLTLHKVTLE DAGTVSFHVG TCSSEAQLKV TAKNTVVRGL ENVEALEGGE ALFECQLSQP EVAAHTWLLD DEPVHTSENA EVVFFENGLR HLLLLKNLRP QDSCRVTFLA GDMVTSAFLT VRGWRLEILE PLKNAAVRAG AQACFTCTLS EAVPVGEASW YINGAAVQPD DSDWTVTADG SHHALLLRSA QPHHAGEVTF ACRDAVASAR LTVLGLPDPP EDAEVVARSS HTVTLSWAAP MSDGGGGLCG YRVEVKEGAT GQWRLCHELV PGPECVVDGL APGETYRFRV AAVGPVGAGE PVHLPQTVRL AEPPKPVPPQ PSAPESRQVA AGEDVSLELE VVAEAGEVIW HKGMERIQPG GRFEVVSQGR QQMLVIKGFT AEDQGEYHCG LAQGSICPAA ATFQVALSPA SVDEAPQPSL PPEAAQEGDL HLLWEALARK RRMSREPTLD SISELPEEDG RSQRLPQEAE EVAPDLSEGY STADELARTG DADLSHTSSD DESRAGTPSL VTYLKKAGRP GTSPLASKVG APAAPSVKPQ QQQEPLAAVR PPLGDLSTKD LGDPSMDKAA VKIQAAFKGY KVRKEMKQQE GPMFSHTFGD TEAQVGDALR LECVVASKAD VRARWLKDGV ELTDGRHHHI DQLGDGTCSL LITGLDRADA GCYTCQVSNK FGQVTHSACV VVSGSESEAE SSSGGELDDA FRRAARRLHR LFRTKSPAEV SDEELFLSAD EGPAEPEEPA DWQTYREDEH FICIRFEALT EARQAVTRFQ EMFATLGIGV EIKLVEQGPR RVEMCISKET PAPVVPPEPL PSLLTSDAAP VFLTELQNQE VQDGYPVSFD CVVTGQPMPS VRWFKDGKLL EEDDHYMINE DQQGGHQLII TAVVPADMGV YRCLAENSMG VSSTKAELRV DLTSTDYDTA ADATESSSYF SAQGYLSSRE QEGTESTTDE GQLPQVVEEL RDLQVAPGTR LAKFQLKVKG YPAPRLYWFK DGQPLTASAH IRMTDKKILH TLEIISVTRE DSGQYAAYIS NAMGAAYSSA RLLVRGPDEP EEKPASDVHE QLVPPRMLER FTPKKVKKGS SITFSVKVEG RPVPTVHWLR EEAERGVLWI GPDTPGYTVA SSAQQHSLVL LDVGRQHQGT YTCIASNAAG QALCSASLHV SGLPKVEEQE KVKEALISTF LQGTTQAISA QGLETASFAD LGGQRKEEPL AAKEALGHLS LAEVGTEEFL QKLTSQITEM VSAKITQAKL QVPGGDSDED SKTPSASPRH GRSRPSSSIQ ESSSESEDGD ARGEIFDIYV VTADYLPLGA EQDAITLREG QYVEVLDAAH PLRWLVRTKP TKSSPSRQGW VSPAYLDRRL KLSPEWGAAE APEFPGEAVS EDEYKARLSS VIQELLSSEQ AFVEELQFLQ SHHLQHLERC PHVPIAVAGQ KAVIFRNVRD IGRFHSSFLQ ELQQCDTDDD VAMCFIKNQA AFEQYLEFLV GRVQAESVVV STAIQEFYKK YAEEALLAGD PSQPPPPPLQ HYLEQPVERV QRYQALLKEL IRNKARNRQN CALLEQAYAV VSALPQRAEN KLHVSLMENY PGTLQALGEP IRQGHFIVWE GAPGARMPWK GHNRHVFLFR NHLVICKPRR DSRTDTVSYV FRNMMKLSSI DLNDQVEGDD RAFEVWQERE DSVRKYLLQA RTAIIKSSWV KEICGIQQRL ALPVWRPPDF EEELADCTAE LGETVKLACR VTGTPKPVIS WYKDGKAVQV DPHHILIEDP DGSCALILDS LTGVDSGQYM CFAASAAGNC STLGKILVQV PPRFVNKVRA SPFVEGEDAQ FTCTIEGAPY PQIRWYKDGA LLTTGNKFQT LSEPRSGLLV LVIRAASKED LGLYECELVN RLGSARASAE LRIQSPMLQA QEQCHREQLV AAVEDTTLER ADQEVTSVLK RLLGPKAPGP STGDLTGPGP CPRGAPALQE TGSQPPVTGT SEAPAVPPRV PQPLLHEGPE QEPEAIARAQ EWTVPIRMEG AAWPGAGTGE LLWDVHSHVV RETTQRTYTY QAIDTHTARP PSMQVTIEDV QAQTGGTAQF EAIIEGDPQP SVTWYKDSVQ LVDSTRLSQQ QEGTTYSLVL RHVASKDAGV YTCLAQNTGG QVLCKAELLV LGGDNEPDSE KQSHRRKLHS FYEVKEEIGR GVFGFVKRVQ HKGNKILCAA KFIPLRSRTR AQAYRERDIL AALSHPLVTG LLDQFETRKT LILILELCSS EELLDRLYRK GVVTEAEVKV YIQQLVEGLH YLHSHGVLHL DIKPSNILMV HPAREDIKIC DFGFAQNITP AELQFSQYGS PEFVSPEIIQ QNPVSEASDI WAMGVISYLS LTCSSPFAGE SDRATLLNVL EGRVSWSSPM AAHLSEDAKD FIKATLQRAP QARPSAAQCL SHPWFLKSMP AEEAHFINTK QLKFLLARSR WQRSLMSYKS ILVMRSIPEL LRGPPDSPSL GVARHLCRDT GGSSSSSSSS DNELAPFARA KSLPPSPVTH SPLLHPRGFL RPSASLPEEA EASERSTEAP APPASPEGAG PPAAQGCVPR HSVIRSLFYH QAGESPEHGA LAPGSRRHPA RRRHLLKGGY IAGALPGLRE PLMEHRVLEE EAAREEQATL LAKAPSFETA LRLPASGTHL APGHSHSLEH DSPSTPRPSS EACGEAQRLP SAPSGGAPIR DMGHPQGSKQ LPSTGGHPGT AQPERPSPDS PWGQPAPFCH PKQGSAPQEG CSPHPAVAPC PPGSFPPGSC KEAPLVPSSP FLGQPQAPPA PAKASPPLDS KMGPGDISLP GRPKPGPCSS PGSASQASSS QVSSLRVGSS QVGTEPGPSL DAEGWTQEAE DLSDSTPTLQ RPQEQATMRK FSLGGRGGYA GVAGYGTFAF GGDAGGMLGQ GPMWARIAWA VSQSEEEEQE EARAESQSEE QQEARAESPL PQVSARPVPE VGRAPTRSSP EPTPWEDIGQ VSLVQIRDLS GDAEAADTIS LDISEVDPAY LNLSDLYDIK YLPFEFMIFR KVPKSAQPEP PSPMAEEELA EFPEPTWPWP GELGPHAGLE ITEESEDVDA LLAEAAVGRK RKWSSPSRSL FHFPGRHLPL DEPAELGLRE RVKASVEHIS RILKGRPEGL EKEGPPRKKP GLASFRLSGL KSWDRAPTFL RELSDETVVL GQSVTLACQV SAQPAAQATW SKDGAPLESS SRVLISATLK NFQLLTILVV VAEDLGVYTC SVSNALGTVT TTGVLRKAER PSSSPCPDIG EVYADGVLLV WKPVESYGPV TYIVQCSLEG GSWTTLASDI FDCCYLTSKL SRGGTYTFRT ACVSKAGMGP YSSPSEQVLL GGPSHLASEE ESQGRSAQPL PSTKTFAFQT QIQRGRFSVV RQCWEKASGR ALAAKIIPYH PKDKTAVLRE YEALKGLRHP HLAQLHAAYL SPRHLVLILE LCSGPELLPC LAERASYSES EVKDYLWQML SATQYLHNQH ILHLDLRSEN MIITEYNLLK VVDLGNAQSL SQEKVLPSDK FKDYLETMAP ELLEGQGAVP QTDIWAIGVT AFIMLSAEYP VSSEGARDLQ RGLRKGLVRL SRCYAGLSGG AVAFLRSTLC AQPWGRPCAS SCLQCPWLTE EGPACSRPAP VTFPTARLRV FVRNREKRRA LLYKRHNLAQ VR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MLVIRGASLK DAGEYTCEVE ASKSTASLHV EEKANCFTEE LTNLQVEEKG TAVFTCKTEH PAATVTWRKG LLELRASGKH QPSQEGLTLR LTISALEKAD SDTYTCDIGQ AQSRAQLLVQ GRRVHIIEDL EDVDVQEGSS ATFRCRISPA NYEPVHWFLD KTPLHANELN EIDAQPGGYH VLTLRQLALK DSGTIYFEAG DQRASAALRV TEKPSVFSRE LTDATITEGE DLTLVCETST CDIPVCWTKD GKTLRGSARC QLSHEGHRAQ LLITGATLQD SGRYKCEAGG ACSSSIVRVH ARPVRFQEAL KDLEVLEGGA ATLRCVLSSV AAPVKWCYGN NVLRPGDKYS LRQEGAMLEL VVRNLRPQDS GRYSCSFGDQ TTSATLTVTA LPAQFIGKLR NKEATEGATA TLRCELSKAA PVEWRKGSET LRDGDRYCLR QDGAMCELQI RGLAMVDAAE YSCVCGEERT SASLTIRPMP AHFIGRLRHQ ESIEGATATL RCELSKAAPV EWRKGRESLR DGDRHSLRQD GAVCELQICG LAVADAGEYS CVCGEERTSA TLTVKALPAK FTEGLRNEEA VEGATAMLWC ELSKVAPVEW RKGPENLRDG DRYILRQEGT RCELQICGLA MADAGEYLCV CGQERTSATL TIRALPARFI EDVKNQEARE GATAVLQCEL NSAAPVEWRK GSETLRDGDR YSLRQDGTKC ELQIRGLAMA DTGEYSCVCG QERTSAMLTV RALPIKFTEG LRNEEATEGA TAVLRCELSK MAPVEWWKGH ETLRDGDRHS LRQDGARCEL QIRGLVAEDA GEYLCMCGKE RTSAMLTVRA MPSKFIEGLR NEEATEGDTA TLWCELSKAA PVEWRKGHET LRDGDRHSLR 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EARQAVTRFQ EMFATLGIGV EIKLVEQGPR RVEMCISKET PAPVVPPEPL PSLLTSDAAP VFLTELQNQE VQDGYPVSFD CVVTGQPMPS VRWFKDGKLL EEDDHYMINE DQQGGHQLII TAVVPADMGV YRCLAENSMG VSSTKAELRV DLTSTDYDTA ADATESSSYF SAQGYLSSRE QEGTESTTDE GQLPQVVEEL RDLQVAPGTR LAKFQLKVKG YPAPRLYWFK DGQPLTASAH IRMTDKKILH TLEIISVTRE DSGQYAAYIS NAMGAAYSSA RLLVRGPDEP EEKPASDVHE QLVPPRMLER FTPKKVKKGS SITFSVKVEG RPVPTVHWLR EEAERGVLWI GPDTPGYTVA SSAQQHSLVL LDVGRQHQGT YTCIASNAAG QALCSASLHV SGLPKVEEQE KVKEALISTF LQGTTQAISA QGLETASFAD LGGQRKEEPL AAKEALGHLS LAEVGTEEFL QKLTSQITEM VSAKITQAKL QVPGGDSDED SKTPSASPRH GRSRPSSSIQ ESSSESEDGD ARGEIFDIYV VTADYLPLGA EQDAITLREG QYVEVLDAAH PLRWLVRTKP TKSSPSRQGW VSPAYLDRRL KLSPEWGAAE APEFPGEAVS EDEYKARLSS VIQELLSSEQ AFVEELQFLQ SHHLQHLERC PHVPIAVAGQ KAVIFRNVRD IGRFHSSFLQ ELQQCDTDDD VAMCFIKNQA AFEQYLEFLV GRVQAESVVV STAIQEFYKK YAEEALLAGD PSQPPPPPLQ HYLEQPVERV QRYQALLKEL IRNKARNRQN CALLEQAYAV VSALPQRAEN KLHVSLMENY PGTLQALGEP IRQGHFIVWE GAPGARMPWK GHNRHVFLFR NHLVICKPRR DSRTDTVSYV FRNMMKLSSI DLNDQVEGDD RAFEVWQERE 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MIITEYNLLK VVDLGNAQSL SQEKVLPSDK FKDYLETMAP ELLEGQGAVP QTDIWAIGVT AFIMLSAEYP VSSEGARDLQ RGLRKGLVRL SRCYAGLSGG AVAFLRSTLC AQPWGRPCAS SCLQCPWLTE EGPACSRPAP VTFPTARLRV FVRNREKRRA LLYKRHNLAQ VR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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