mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999989984010384 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr14:24533539C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CARMIL3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000342740 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_138360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8ND23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3064C>A cDNA.3218C>A g.12334C>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L1022M Score: 15 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs10146906
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4119 / 4119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1373 / 1373 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4273 / 4273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 155 / 155 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3064 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 12334 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 24533539 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACTTCTTCAGCCGAAGGGTCCTGGAGGAAAGTTCTAGGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACTTCTTCAGCCGAAGGGTCATGGAGGAAAGTTCTAGGTGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACTTCTTCAGCCGAAGGGTCCTGGAGGAAAGTTCTAGCTAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACTTCTTCAGCCGAAGGGTCATGGAGGAAAGTTCTAGCTAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MAKPSVELTR ELQDSIRRCL SQGAVLQQHH VKLETKPKKF EDRVLALTSW RLHLFLLKVP AKVESSFNVL EIRAFNTLSQ NQILVETERG MVSMRLPSAE SVDQVTRHVS SALSKVCPGP GCLIRRGNAD TPEGPRDTSP NSETSTSTTH SVCGGFSETY AALCDYNGLH CREEVQWDVD TIYHAEDNRE FNLLDFSHLE SRDLALMVAA LAYNQWFTKL YCKDLRLGSE VLEQVLHTLS KSGSLEELVL DNAGLKTDFV QKLAGVFGEN GSCVLHALTL SHNPIEDKGF LSLSQQLLCF PSGLTKLCLA KTAISPRGLQ ALGQTFGANP AFASSLRYLD LSKNPGLLAT DEANALYSFL AQPNALVHLD LSGTDCVIDL LLGALLHGCC SHLTYLNLAR NSCSHRKGRE APPAFKQFFS SAYTLSHVNL SATKLPLEAL RALLQGLSLN SHLSDLHLDL SSCELRSAGA QALQEQLGAV TCVGSLDLSD NGFDSDLLTL VPALGKNKSL KHLFLGKNFN VKAKTLEEIL HKLVQLIQEE DCSLQSLSVA DSRLKLRTSI LINALGSNTC LAKVDLSGNG MEDIGAKMLS KALQINSSLR TILWDRNNTS ALGFLDIARA LESNHTLRFM SFPVSDISQA YRSAPERTED VWQKIQWCLV RNNHSQTCPQ EQAFRLQQGL VTSSAEQMLQ RLCGRVQEEV RALRLCPLEP VQDELLYARD LIKDAKNSRA LFPSLYELGH VLANDGPVRQ RLESVASEVS KAVDKELQVI LESMVSLTQE LCPVAMRVAE GHNKMLSNVA ERVTVPRNFI RGALLEQAGQ DIQNKLDEVK LSVVTYLTSS IVDEILQELY HSHKSLARHL TQLRTLSDPP GCPGQGQDLS SRGRGRNHDH EETTDDELGT NIDTMAIKKQ KRCRKIRPVS AFISGSPQDM ESQLGNLGIP PGWFSGLGGS QPTASGSWEG LSELPTHGYK LRHQTQGRPR PPRTTPPGPG RPSMPAPGTR QENGMATRLD EGLEDFFSRR VLEESSSYPR TLRTVRPGLS EAPLPPLQKK RRRGLFHFRR PRSFKGDRGP GSPTTGLLLP PPPPPPPTQE SPPSPDPPSL GNNSSPCWSP EEESSLLPGF GGGRGPSFRR KMGTEGSEPG EGGPAPGTAQ QPRVHGVALP GLERAKGWSF DGKREGPGPD QEGSTQAWQK RRSSDDAGPG SWKPPPPPQS TKPSFSAMRR AEATWHIAEE SAPNHSCQSP SPASQDGEEE KEGTLFPERT LPARNAKLQD PALAPWPPKP VAVPRGRQPP QEPGVREEAE AGDAAPGVNK PRLRLSSQQD QEEPEVQGPP DPGRRTAPLK PKRTRRAQSC DKLEPDRRRP PDPTGTSEPG TD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MAKPSVELTR ELQDSIRRCL SQGAVLQQHH VKLETKPKKF EDRVLALTSW RLHLFLLKVP AKVESSFNVL EIRAFNTLSQ NQILVETERG MVSMRLPSAE SVDQVTRHVS SALSKVCPGP GCLIRRGNAD TPEGPRDTSP NSETSTSTTH SVCGGFSETY AALCDYNGLH CREEVQWDVD TIYHAEDNRE FNLLDFSHLE SRDLALMVAA LAYNQWFTKL YCKDLRLGSE VLEQVLHTLS KSGSLEELVL DNAGLKTDFV QKLAGVFGEN GSCVLHALTL SHNPIEDKGF LSLSQQLLCF PSGLTKLCLA KTAISPRGLQ ALGQTFGANP AFASSLRYLD LSKNPGLLAT DEANALYSFL AQPNALVHLD LSGTDCVIDL LLGALLHGCC SHLTYLNLAR NSCSHRKGRE APPAFKQFFS SAYTLSHVNL SATKLPLEAL RALLQGLSLN SHLSDLHLDL SSCELRSAGA QALQEQLGAV TCVGSLDLSD NGFDSDLLTL VPALGKNKSL KHLFLGKNFN VKAKTLEEIL HKLVQLIQEE DCSLQSLSVA DSRLKLRTSI LINALGSNTC LAKVDLSGNG MEDIGAKMLS KALQINSSLR TILWDRNNTS ALGFLDIARA LESNHTLRFM SFPVSDISQA YRSAPERTED VWQKIQWCLV RNNHSQTCPQ EQAFRLQQGL VTSSAEQMLQ RLCGRVQEEV RALRLCPLEP VQDELLYARD LIKDAKNSRA LFPSLYELGH VLANDGPVRQ RLESVASEVS KAVDKELQVI LESMVSLTQE LCPVAMRVAE GHNKMLSNVA ERVTVPRNFI RGALLEQAGQ DIQNKLDEVK LSVVTYLTSS IVDEILQELY HSHKSLARHL TQLRTLSDPP GCPGQGQDLS SRGRGRNHDH EETTDDELGT NIDTMAIKKQ KRCRKIRPVS AFISGSPQDM ESQLGNLGIP PGWFSGLGGS QPTASGSWEG LSELPTHGYK LRHQTQGRPR PPRTTPPGPG RPSMPAPGTR QENGMATRLD EGLEDFFSRR VMEESSSYPR TLRTVRPGLS EAPLPPLQKK RRRGLFHFRR PRSFKGDRGP GSPTTGLLLP PPPPPPPTQE SPPSPDPPSL GNNSSPCWSP EEESSLLPGF GGGRGPSFRR KMGTEGSEPG EGGPAPGTAQ QPRVHGVALP GLERAKGWSF DGKREGPGPD QEGSTQAWQK RRSSDDAGPG SWKPPPPPQS TKPSFSAMRR AEATWHIAEE SAPNHSCQSP SPASQDGEEE KEGTLFPERT LPARNAKLQD PALAPWPPKP VAVPRGRQPP QEPGVREEAE AGDAAPGVNK PRLRLSSQQD QEEPEVQGPP DPGRRTAPLK PKRTRRAQSC DKLEPDRRRP PDPTGTSEPG TD* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.68 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||