mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.966066425251959 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:219602499G>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | TTLL4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000442769 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q14679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.100G>C cDNA.359G>C g.26932G>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E34Q Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 34 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3731877
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3408 / 3408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1136 / 1136 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3667 / 3667 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 260 / 260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3412 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 359 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 26932 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 219602499 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CAGTACCTGCCACGCCACCTGAGAAACCCTCGGAGGGCAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CAGTACCTGCCACGCCACCTCAGAAACCCTCGGAGGGCAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CAGTACCTGCCACGCCACCTGAGAAACCCTCGGAGGGCAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CAGTACCTGCCACGCCACCTCAGAAACCCTCGGAGGGCAGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MASAGTQHYS IGLRQKNSFK QSGPSGTVPA TPPEKPSEGR VWPQAHQQVK PIWKLEKKQV ETLSAGLGPG LLGVPPQPAY FFCPSTLCSS GTTAVIAGHS SSCYLHSLPD LFNSTLLYRR SSYRQKPYQQ LESFCLRSSP SEKSPFSLPQ KSLPVSLTAN KATSSMVFSM AQPMASSSTE PYLCLAAAGE NPSGKSLASA ISGKIPSPLS SSYKPMLNNN SFMWPNSTPV PLLQTTQGLK PVSPPKIQPV SWHHSGGTGD CAPQPVDHKV PKSIGTVPAD ASAHIALSTA SSHDTSTTSV ASSWYNRNNL AMRAEPLSCA LDDSSDSQDP TKEIRFTEAV RKLTARGFEK MPRQGCQLEQ SSFLNPSFQW NVLNRSRRWK PPAVNQQFPQ EDAGSVRRVL PGASDTLGLD NTVFCTKRIS IHLLASHASG LNHNPACESV IDSSAFGEGK APGPPFPQTL GIANVATRLS SIQLGQSEKE RPEEARELDS SDRDISSATD LQPDQAETED TEEELVDGLE DCCSRDENEE EEGDSECSSL SAVSPSESVA MISRSCMEIL TKPLSNHEKV VRPALIYSLF PNVPPTIYFG TRDERVEKLP WEQRKLLRWK MSTVTPNIVK QTIGRSHFKI SKRNDDWLGC WGHHMKSPSF RSIREHQKPA SARGIGIQVI HKWSQLPKRR PLLVQRYLHK PYLISGSKFD LRIYVYVTSY DPLRIYLFSD GLVRFASCKY SPSMKSLGNK FMHLTNYSVN KKNAEYQANA DEMACQGHKW ALKALWNYLS QKGVNSDAIW EKIKDVVVKT IISSEPYVTS LLKMYVRRPY SCHELFGFDI MLDENLKPWV LEVNISPSLH SSSPLDISIK GQMIRDLLNL AGFVLPNAED IISSPSSCSS STTSLPTSPG DKCRMAPEHV TAQKMKKAYY LTQKIPDQDF YASVLDVLTP DDVRILVEME DEFSRRGQFE RIFPSHISSR YLRFFEQPRY FNILTTQWEQ KYHGNKLKGV DLLRSWCYKG FHMGVVSDSA PVWSLPTSLL TISKDDVILN AFSKSETSKL GKQSSCEVSL LLSEDGTTPK SKKTQAGLSP YPQKPSSSKD SEDTSKEPSL STQTLPVIKC SGQTSRLSAS STFQSISDSL LAVSP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MASAGTQHYS IGLRQKNSFK QSGPSGTVPA TPPQKPSEGR VWPQAHQQVK PIWKLEKKQV ETLSAGLGPG LLGVPPQPAY FFCPSTLCSS GTTAVIAGHS SSCYLHSLPD LFNSTLLYRR SSYRQKPYQQ LESFCLRSSP SEKSPFSLPQ KSLPVSLTAN KATSSMVFSM AQPMASSSTE PYLCLAAAGE NPSGKSLASA ISGKIPSPLS SSYKPMLNNN SFMWPNSTPV PLLQTTQGLK PVSPPKIQPV SWHHSGGTGD CAPQPVDHKV PKSIGTVPAD ASAHIALSTA SSHDTSTTSV ASSWYNRNNL AMRAEPLSCA LDDSSDSQDP TKEIRFTEAV RKLTARGFEK MPRQGCQLEQ SSFLNPSFQW NVLNRSRRWK PPAVNQQFPQ EDAGSVRRVL PGASDTLGLD NTVFCTKRIS IHLLASHASG LNHNPACESV IDSSAFGEGK APGPPFPQTL GIANVATRLS SIQLGQSEKE RPEEARELDS SDRDISSATD LQPDQAETED TEEELVDGLE DCCSRDENEE EEGDSECSSL SAVSPSESVA MISRSCMEIL TKPLSNHEKV VRPALIYSLF PNVPPTIYFG TRDERVEKLP WEQRKLLRWK MSTVTPNIVK QTIGRSHFKI SKRNDDWLGC WGHHMKSPSF RSIREHQKPA SARGIGIQVI HKWSQLPKRR PLLVQRYLHK PYLISGSKFD LRIYVYVTSY DPLRIYLFSD GLVRFASCKY SPSMKSLGNK FMHLTNYSVN KKNAEYQANA DEMACQGHKW ALKALWNYLS QKGVNSDAIW EKIKDVVVKT IISSEPYVTS LLKMYVRRPY SCHELFGFDI MLDENLKPWV LEVNISPSLH SSSPLDISIK GQMIRDLLNL AGFVLPNAED IISSPSSCSS STTSLPTSPG DKCRMAPEHV TAQKMKKAYY LTQKIPDQDF YASVLDVLTP DDVRILVEME DEFSRRGQFE RIFPSHISSR YLRFFEQPRY FNILTTQWEQ KYHGNKLKGV DLLRSWCYKG FHMGVVSDSA PVWSLPTSLL TISKDDVILN AFSKSETSKL GKQSSCEVSL LLSEDGTTPK SKKTQAGLSP YPQKPSSSKD SEDTSKEPSL STQTLPVIKC SGQTSRLSAS STFQSISDSL LAVSP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.03 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||