mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999966224 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:47514685C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ATP10D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000273859 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_020453 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9P241 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.128C>T cDNA.397C>T g.27381C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T43I Score: 89 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs33995001
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4281 / 4281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1427 / 1427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4550 / 4550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 270 / 270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 397 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 27381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 47514685 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGGGCGCAAGTCCTCTCAGACCCCTAAACTGTCAGGAAGGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGGGCGCAAGTCCTCTCAGATCCCTAAACTGTCAGGAAGGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGGCGCAAGTCCTCTCAGACCCCTAAACTGTCAGGAAGGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGGCGCAAGTCCTCTCAGATCCCTAAACTGTCAGGAAGGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTEALQWARY HWRRLIRGAT RDDDSGPYNY SSLLACGRKS SQTPKLSGRH RIVVPHIQPF KDEYEKFSGA YVNNRIRTTK YTLLNFVPRN LFEQFHRAAN LYFLFLVVLN WVPLVEAFQK EITMLPLVVV LTIIAIKDGL EDYRKYKIDK QINNLITKVY SRKEKKYIDR CWKDVTVGDF IRLSCNEVIP ADMVLLFSTD PDGICHIETS GLDGESNLKQ RQVVRGYAEQ DSEVDPEKFS SRIECESPNN DLSRFRGFLE HSNKERVGLS KENLLLRGCT IRNTEAVVGI VVYAGHETKA MLNNSGPRYK RSKLERRANT DVLWCVMLLV IMCLTGAVGH GIWLSRYEKM HFFNVPEPDG HIISPLLAGF YMFWTMIILL QVLIPISLYV SIEIVKLGQI YFIQSDVDFY NEKMDSIVQC RALNIAEDLG QIQYLFSDKT GTLTENKMVF RRCSVAGFDY CHEENARRLE SYQEAVSEDE DFIDTVSGSL SNMAKPRAPS CRTVHNGPLG NKPSNHLAGS SFTLGSGEGA SEVPHSRQAA FSSPIETDVV PDTRLLDKFS QITPRLFMPL DETIQNPPME TLYIIDFFIA LAICNTVVVS APNQPRQKIR HPSLGGLPIK SLEEIKSLFQ RWSVRRSSSP SLNSGKEPSS GVPNAFVSRL PLFSRMKPAS PVEEEVSQVC ESPQCSSSSA CCTETEKQHG DAGLLNGKAE SLPGQPLACN LCYEAESPDE AALVYAARAY QCTLRSRTPE QVMVDFAALG PLTFQLLHIL PFDSVRKRMS VVVRHPLSNQ VVVYTKGADS VIMELLSVAS PDGASLEKQQ MIVREKTQKH LDDYAKQGLR TLCIAKKVMS DTEYAEWLRN HFLAETSIDN REELLLESAM RLENKLTLLG ATGIEDRLQE GVPESIEALH KAGIKIWMLT GDKQETAVNI AYACKLLEPD DKLFILNTQS KDACGMLMST ILKELQKKTQ ALPEQVSLSE DLLQPPVPRD SGLRAGLIIT GKTLEFALQE SLQKQFLELT SWCQAVVCCR ATPLQKSEVV KLVRSHLQVM TLAIGDGAND VSMIQVADIG IGVSGQEGMQ AVMASDFAVS QFKHLSKLLL VHGHWCYTRL SNMILYFFYK NVAYVNLLFW YQFFCGFSGT SMTDYWVLIF FNLLFTSAPP VIYGVLEKDV SAETLMQLPE LYRSGQKSEA YLPHTFWITL LDAFYQSLVC FFVPYFTYQG SDTDIFAFGN PLNTAALFIV LLHLVIESKS LTWIHLLVII GSILSYFLFA IVFGAMCVTC NPPSNPYWIM QEHMLDPVFY LVCILTTSIA LLPRFVYRVL QGSLFPSPIL RAKHFDRLTP EERTKALKKW RGAGKMNQVT SKYANQSAGK SGRRPMPGPS AVFAMKSASS CAIEQGNLSL CETALDQGYS ETKAFEMAGP SKGKES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTEALQWARY HWRRLIRGAT RDDDSGPYNY SSLLACGRKS SQIPKLSGRH RIVVPHIQPF KDEYEKFSGA YVNNRIRTTK YTLLNFVPRN LFEQFHRAAN LYFLFLVVLN WVPLVEAFQK EITMLPLVVV LTIIAIKDGL EDYRKYKIDK QINNLITKVY SRKEKKYIDR CWKDVTVGDF IRLSCNEVIP ADMVLLFSTD PDGICHIETS GLDGESNLKQ RQVVRGYAEQ DSEVDPEKFS SRIECESPNN DLSRFRGFLE HSNKERVGLS KENLLLRGCT IRNTEAVVGI VVYAGHETKA MLNNSGPRYK RSKLERRANT DVLWCVMLLV IMCLTGAVGH GIWLSRYEKM HFFNVPEPDG HIISPLLAGF YMFWTMIILL QVLIPISLYV SIEIVKLGQI YFIQSDVDFY NEKMDSIVQC RALNIAEDLG QIQYLFSDKT GTLTENKMVF RRCSVAGFDY CHEENARRLE SYQEAVSEDE DFIDTVSGSL SNMAKPRAPS CRTVHNGPLG NKPSNHLAGS SFTLGSGEGA SEVPHSRQAA FSSPIETDVV PDTRLLDKFS QITPRLFMPL DETIQNPPME TLYIIDFFIA LAICNTVVVS APNQPRQKIR HPSLGGLPIK SLEEIKSLFQ RWSVRRSSSP SLNSGKEPSS GVPNAFVSRL PLFSRMKPAS PVEEEVSQVC ESPQCSSSSA CCTETEKQHG DAGLLNGKAE SLPGQPLACN LCYEAESPDE AALVYAARAY QCTLRSRTPE QVMVDFAALG PLTFQLLHIL PFDSVRKRMS VVVRHPLSNQ VVVYTKGADS VIMELLSVAS PDGASLEKQQ MIVREKTQKH LDDYAKQGLR TLCIAKKVMS DTEYAEWLRN HFLAETSIDN REELLLESAM RLENKLTLLG ATGIEDRLQE GVPESIEALH KAGIKIWMLT GDKQETAVNI AYACKLLEPD DKLFILNTQS KDACGMLMST ILKELQKKTQ ALPEQVSLSE DLLQPPVPRD SGLRAGLIIT GKTLEFALQE SLQKQFLELT SWCQAVVCCR ATPLQKSEVV KLVRSHLQVM TLAIGDGAND VSMIQVADIG IGVSGQEGMQ AVMASDFAVS QFKHLSKLLL VHGHWCYTRL SNMILYFFYK NVAYVNLLFW YQFFCGFSGT SMTDYWVLIF FNLLFTSAPP VIYGVLEKDV SAETLMQLPE LYRSGQKSEA YLPHTFWITL LDAFYQSLVC FFVPYFTYQG SDTDIFAFGN PLNTAALFIV LLHLVIESKS LTWIHLLVII GSILSYFLFA IVFGAMCVTC NPPSNPYWIM QEHMLDPVFY LVCILTTSIA LLPRFVYRVL QGSLFPSPIL RAKHFDRLTP EERTKALKKW RGAGKMNQVT SKYANQSAGK SGRRPMPGPS AVFAMKSASS CAIEQGNLSL CETALDQGYS ETKAFEMAGP SKGKES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.55 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||