mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.0121796278411297 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr21:32638550C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | TIAM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000286827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_003253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q13009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.739G>A cDNA.1211G>A g.293741G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G247R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2070418
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4776 / 4776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1592 / 1592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5248 / 5248 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 473 / 473 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4256 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 739 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 293741 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 32638550 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACTCTGGAGTGACAGCAAACGGGGGGCCGGGGAGCAAATTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACTCTGGAGTGACAGCAAACAGGGGGCCGGGGAGCAAATTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACTCTGGAGTGACAGCAAACGGGGGGCCGGGGAGCAAATTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACTCTGGAGTGACAGCAAACAGGGGGCCGGGGAGCAAATTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGNAESQHVE HEFYGEKHAS LGRKHTSRSL RLSHKTRRTR HASSGKVIHR NSEVSTRSSS TPSIPQSLAE NGLEPFSQDG TLEDFGSPIW VDRVDMGLRP VSYTDSSVTP SVDSSIVLTA ASVQSMPDTE ESRLYGDDAT YLAEGGRRQH SYTSNGPTFM ETASFKKKRS KSADIWREDS LEFSLSDLSQ EHLTSNEEIL GSAEEKDCEE ARGMETRASP RQLSTCQRAN SLGDLYAQKN SGVTANGGPG SKFAGYCRNL VSDIPNLANH KMPPAAAEET PPYSNYNTLP CRKSHCLSEG ATNPQISHSN SMQGRRAKTT QDVNAGEGSE FADSGIEGAT TDTDLLSRRS NATNSSYSPT TGRAFVGSDS GSSSTGDAAR QGVYENFRRE LEMSTTNSES LEEAGSAHSD EQSSGTLSSP GQSDILLTAA QGTVRKAGAL AVKNFLVHKK NKKVESATRR KWKHYWVSLK GCTLFFYESD GRSGIDHNSI PKHAVWVENS IVQAVPEHPK KDFVFCLSNS LGDAFLFQTT SQTELENWIT AIHSACATAV ARHHHKEDTL RLLKSEIKKL EQKIDMDEKM KKMGEMQLSS VTDSKKKKTI LDQIFVWEQN LEQFQMDLFR FRCYLASLQG GELPNPKRLL AFASRPTKVA MGRLGIFSVS SFHALVAART GETGVRRRTQ AMSRSASKRR SRFSSLWGLD TTSKKKQGRP SINQVFGEGT EAVKKSLEGI FDDIVPDGKR EKEVVLPNVH QHNPDCDIWV HEYFTPSWFC LPNNQPALTV VRPGDTARDT LELICKTHQL DHSAHYLRLK FLIENKMQLY VPQPEEDIYE LLYKEIEICP KVTQSIHIEK SDTAADTYGF SLSSVEEDGI RRLYVNSVKE TGLASKKGLK AGDEILEINN RAADALNSSM LKDFLSQPSL GLLVRTYPEL EEGVELLESP PHRVDGPADL GESPLAFLTS NPGHSLCSEQ GSSAETAPEE TEGPDLESSD ETDHSSKSTE QVAAFCRSLH EMNPSDQSPS PQDSTGPQLA TMRQLSDADK LRKVICELLE TERTYVKDLN CLMERYLKPL QKETFLTQDE LDVLFGNLTE MVEFQVEFLK TLEDGVRLVP DLEKLEKVDQ FKKVLFSLGG SFLYYADRFK LYSAFCASHT KVPKVLVKAK TDTAFKAFLD AQNPKQQHSS TLESYLIKPI QRILKYPLLL RELFALTDAE SEEHYHLDVA IKTMNKVASH INEMQKIHEE FGAVFDQLIA EQTGEKKEVA DLSMGDLLLH TTVIWLNPPA SLGKWKKEPE LAAFVFKTAV VLVYKDGSKQ KKKLVGSHRL SIYEDWDPFR FRHMIPTEAL QVRALASADA EANAVCEIVH VKSESEGRPE RVFHLCCSSP ESRKDFLKAV HSILRDKHRR QLLKTESLPS SQQYVPFGGK RLCALKGARP AMSRAVSAPS KSLGRRRRRL ARNRFTIDSD AVSASSPEKE SQQPPGGGDT DRWVEEQFDL AQYEEQDDIK ETDILSDDDE FCESVKGASV DRDLQERLQA TSISQRERGR KTLDSHASRM AQLKKQAALS GINGGLESAS EEVIWVRRED FAPSRKLNTE I* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGNAESQHVE HEFYGEKHAS LGRKHTSRSL RLSHKTRRTR HASSGKVIHR NSEVSTRSSS TPSIPQSLAE NGLEPFSQDG TLEDFGSPIW VDRVDMGLRP VSYTDSSVTP SVDSSIVLTA ASVQSMPDTE ESRLYGDDAT YLAEGGRRQH SYTSNGPTFM ETASFKKKRS KSADIWREDS LEFSLSDLSQ EHLTSNEEIL GSAEEKDCEE ARGMETRASP RQLSTCQRAN SLGDLYAQKN SGVTANRGPG SKFAGYCRNL VSDIPNLANH KMPPAAAEET PPYSNYNTLP CRKSHCLSEG ATNPQISHSN SMQGRRAKTT QDVNAGEGSE FADSGIEGAT TDTDLLSRRS NATNSSYSPT TGRAFVGSDS GSSSTGDAAR QGVYENFRRE LEMSTTNSES LEEAGSAHSD EQSSGTLSSP GQSDILLTAA QGTVRKAGAL AVKNFLVHKK NKKVESATRR KWKHYWVSLK GCTLFFYESD GRSGIDHNSI PKHAVWVENS IVQAVPEHPK KDFVFCLSNS LGDAFLFQTT SQTELENWIT AIHSACATAV ARHHHKEDTL RLLKSEIKKL EQKIDMDEKM KKMGEMQLSS VTDSKKKKTI LDQIFVWEQN LEQFQMDLFR FRCYLASLQG GELPNPKRLL AFASRPTKVA MGRLGIFSVS SFHALVAART GETGVRRRTQ AMSRSASKRR SRFSSLWGLD TTSKKKQGRP SINQVFGEGT EAVKKSLEGI FDDIVPDGKR EKEVVLPNVH QHNPDCDIWV HEYFTPSWFC LPNNQPALTV VRPGDTARDT LELICKTHQL DHSAHYLRLK FLIENKMQLY VPQPEEDIYE LLYKEIEICP KVTQSIHIEK SDTAADTYGF SLSSVEEDGI RRLYVNSVKE TGLASKKGLK AGDEILEINN RAADALNSSM LKDFLSQPSL GLLVRTYPEL EEGVELLESP PHRVDGPADL GESPLAFLTS NPGHSLCSEQ GSSAETAPEE TEGPDLESSD ETDHSSKSTE QVAAFCRSLH EMNPSDQSPS PQDSTGPQLA TMRQLSDADK LRKVICELLE TERTYVKDLN CLMERYLKPL QKETFLTQDE LDVLFGNLTE MVEFQVEFLK TLEDGVRLVP DLEKLEKVDQ FKKVLFSLGG SFLYYADRFK LYSAFCASHT KVPKVLVKAK TDTAFKAFLD AQNPKQQHSS TLESYLIKPI QRILKYPLLL RELFALTDAE SEEHYHLDVA IKTMNKVASH INEMQKIHEE FGAVFDQLIA EQTGEKKEVA DLSMGDLLLH TTVIWLNPPA SLGKWKKEPE LAAFVFKTAV VLVYKDGSKQ KKKLVGSHRL SIYEDWDPFR FRHMIPTEAL QVRALASADA EANAVCEIVH VKSESEGRPE RVFHLCCSSP ESRKDFLKAV HSILRDKHRR QLLKTESLPS SQQYVPFGGK RLCALKGARP AMSRAVSAPS KSLGRRRRRL ARNRFTIDSD AVSASSPEKE SQQPPGGGDT DRWVEEQFDL AQYEEQDDIK ETDILSDDDE FCESVKGASV DRDLQERLQA TSISQRERGR KTLDSHASRM AQLKKQAALS GINGGLESAS EEVIWVRRED FAPSRKLNTE I* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.02 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||