mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.000455524580179693 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:24409191C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MYOM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000329601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VTT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1984G>A cDNA.2147G>A g.29475G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G662R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4320729
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3645 / 3645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1215 / 1215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3808 / 3808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 164 / 164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3379 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3645 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2147 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 29475 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 24409191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCCCAGGTTTACAGTTCCCGGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCCCAGGTTTACAGTTCCCAGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCACCAGGTTTACAGTTCCCGGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCACCAGGTTTACAGTTCCCAGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTLPHSLGGA GDPRPPQAME VHRLEHRQEE EQKEERQHSL RMGSSVRRRT FRSSEEEHEF SAADYALAAA LALTASSELS WEAQLRRQTS AVELEERGQK RVGFGNDWER TEIAFLQTHR LLRQRRDWKT LRRRTEEKVQ EAKELRELCY GRGPWFWIPL RSHAVWEHTT VLLTCTVQAS PPPQVTWYKN DTRIDPRLFR AGKYRITNNY GLLSLEIRRC AIEDSATYTV RVKNAHGQAS SFAKVLVRTY LGKDAGFDSE IFKRSTFGPS VEFTSVLKPV FAREKEPFSL SCLFSEDVLD AESIQWFRDG SLLRSSRRRK ILYTDRQASL KVSCTYKEDE GLYMVRVPSP FGPREQSTYV LVRDAEAENP GAPGSPLNVR CLDVNRDCLI LTWAPPSDTR GNPITAYTIE RCQGESGEWI ACHEAPGGTC RCPIQGLVEG QSYRFRVRAI SRVGSSVPSK ASELVVMGDH DAARRKTEIP FDLGNKITIS TDAFEDTVTI PSPPTNVHAS EIREAYVVLA WEEPSPRDRA PLTYSLEKSV IGSGTWEAIS SESPVRSPRF AVLDLEKKKS YVFRVRAMNQ YGLSDPSEPS EPIALRGPPA TLPPPAQVQA FRDTQTSVSL TWDPVKDPEL LGYYIYSRKV GTSEWQTVNN KPIQGTRFTV PGLRTGKEYE FCVRSVSEAG VGESSAATEP IRVKQALATP SAPYGFALLN CGKNEMVIGW KPPKRRGGGK ILGYFLDQHD SEELDWHAVN QQPIPTRVCK VSDLHEGHFY EFRARAANWA GVGELSAPSS LFECKEWTMP QPGPPYDVRA SEVRATSLVL QWEPPLYMGA GPVTGYHVSF QEEGSEQWKP VTPGPISGTH LRVSDLQPGK SYVFQVQAMN SAGLGQPSMP TDPVLLEDKP GAHEIEVGVD EEGFIYLAFE APEAPDSSEF QWSKDYKGPL DPQRVKIEDK VNKSKVILKE PGLEDLGTYS VIVTDADEDI SASHTLTEEE LEKLKKLSHE IRNPVIKLIS GWNIDILERG EVRLWLEVEK LSPAAELHLI FNNKEIFSSP NRKINFDREK GLVEVIIQNL SEEDKGSYTA QLQDGKAKNQ ITLTLVDDDF DKLLRKADAK RRDWKRKQGP YFERPLQWKV TEDCQVQLTC KASVTNTKKE TRFQWFFQRA EMPDGQYDPE TGTGLLCIEE ASVAPASGLT FSFGCKPGRA KSSGLGVRAG PRLG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTLPHSLGGA GDPRPPQAME VHRLEHRQEE EQKEERQHSL RMGSSVRRRT FRSSEEEHEF SAADYALAAA LALTASSELS WEAQLRRQTS AVELEERGQK RVGFGNDWER TEIAFLQTHR LLRQRRDWKT LRRRTEEKVQ EAKELRELCY GRGPWFWIPL RSHAVWEHTT VLLTCTVQAS PPPQVTWYKN DTRIDPRLFR AGKYRITNNY GLLSLEIRRC AIEDSATYTV RVKNAHGQAS SFAKVLVRTY LGKDAGFDSE IFKRSTFGPS VEFTSVLKPV FAREKEPFSL SCLFSEDVLD AESIQWFRDG SLLRSSRRRK ILYTDRQASL KVSCTYKEDE GLYMVRVPSP FGPREQSTYV LVRDAEAENP GAPGSPLNVR CLDVNRDCLI LTWAPPSDTR GNPITAYTIE RCQGESGEWI ACHEAPGGTC RCPIQGLVEG QSYRFRVRAI SRVGSSVPSK ASELVVMGDH DAARRKTEIP FDLGNKITIS TDAFEDTVTI PSPPTNVHAS EIREAYVVLA WEEPSPRDRA PLTYSLEKSV IGSGTWEAIS SESPVRSPRF AVLDLEKKKS YVFRVRAMNQ YGLSDPSEPS EPIALRGPPA TLPPPAQVQA FRDTQTSVSL TWDPVKDPEL LGYYIYSRKV GTSEWQTVNN KPIQGTRFTV PRLRTGKEYE FCVRSVSEAG VGESSAATEP IRVKQALATP SAPYGFALLN CGKNEMVIGW KPPKRRGGGK ILGYFLDQHD SEELDWHAVN QQPIPTRVCK VSDLHEGHFY EFRARAANWA GVGELSAPSS LFECKEWTMP QPGPPYDVRA SEVRATSLVL QWEPPLYMGA GPVTGYHVSF QEEGSEQWKP VTPGPISGTH LRVSDLQPGK SYVFQVQAMN SAGLGQPSMP TDPVLLEDKP GAHEIEVGVD EEGFIYLAFE APEAPDSSEF QWSKDYKGPL DPQRVKIEDK VNKSKVILKE PGLEDLGTYS VIVTDADEDI SASHTLTEEE LEKLKKLSHE IRNPVIKLIS GWNIDILERG EVRLWLEVEK LSPAAELHLI FNNKEIFSSP NRKINFDREK GLVEVIIQNL SEEDKGSYTA QLQDGKAKNQ ITLTLVDDDF DKLLRKADAK RRDWKRKQGP YFERPLQWKV TEDCQVQLTC KASVTNTKKE TRFQWFFQRA EMPDGQYDPE TGTGLLCIEE ASVAPASGLT FSFGCKPGRA KSSGLGVRAG PRLG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||