mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.000455524580179693 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:24409191C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MYOM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000330966 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VTT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1987G>A cDNA.2150G>A g.29475G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G663R Score: 125 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 663 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4320729
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4323 / 4323 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1441 / 1441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4486 / 4486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 164 / 164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4223 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4323 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2150 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 29475 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 24409191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTCCCAGGTTTACAGTTCCCGGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTCCCAGGTTTACAGTTCCCAGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCACCAGGTTTACAGTTCCCGGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCACCAGGTTTACAGTTCCCAGGCTGAGGACGGGGAAGGAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTLPHSLGGA GDPRPPQAME VHRLEHRQEE EQKEERQHSL RMGSSVRRRT FRSSSEEEHE FSAADYALAA ALALTASSEL SWEAQLRRQT SAVELEERGQ KRVGFGNDWE RTEIAFLQTH RLLRQRRDWK TLRRRTEEKV QEAKELRELC YGRGPWFWIP LRSHAVWEHT TVLLTCTVQA SPPPQVTWYK NDTRIDPRLF RAGKYRITNN YGLLSLEIRR CAIEDSATYT VRVKNAHGQA SSFAKVLVRT YLGKDAGFDS EIFKRSTFGP SVEFTSVLKP VFAREKEPFS LSCLFSEDVL DAESIQWFRD GSLLRSSRRR KILYTDRQAS LKVSCTYKED EGLYMVRVPS PFGPREQSTY VLVRDAEAEN PGAPGSPLNV RCLDVNRDCL ILTWAPPSDT RGNPITAYTI ERCQGESGEW IACHEAPGGT CRCPIQGLVE GQSYRFRVRA ISRVGSSVPS KASELVVMGD HDAARRKTEI PFDLGNKITI STDAFEDTVT IPSPPTNVHA SEIREAYVVL AWEEPSPRDR APLTYSLEKS VIGSGTWEAI SSESPVRSPR FAVLDLEKKK SYVFRVRAMN QYGLSDPSEP SEPIALRGPP ATLPPPAQVQ AFRDTQTSVS LTWDPVKDPE LLGYYIYSRK VGTSEWQTVN NKPIQGTRFT VPGLRTGKEY EFCVRSVSEA GVGESSAATE PIRVKQALAT PSAPYGFALL NCGKNEMVIG WKPPKRRGGG KILGYFLDQH DSEELDWHAV NQQPIPTRVC KVSDLHEGHF YEFRARAANW AGVGELSAPS SLFECKEWTM PQPGPPYDVR ASEVRATSLV LQWEPPLYMG AGPVTGYHVS FQEEGSEQWK PVTPGPISGT HLRVSDLQPG KSYVFQVQAM NSAGLGQPSM PTDPVLLEDK PGAHEIEVGV DEEGFIYLAF EAPEAPDSSE FQWSKDYKGP LDPQRVKIED KVNKSKVILK EPGLEDLGTY SVIVTDADED ISASHTLTEE ELEKLKKLSH EIRNPVIKLI SGWNIDILER GEVRLWLEVE KLSPAAELHL IFNNKEIFSS PNRKINFDRE KGLVEVIIQN LSEEDKGSYT AQLQDGKAKN QITLTLVDDD FDKLLRKADA KRRDWKRKQG TGPYFERPLQ WKVTEDCQVQ LTCKVTNTKK ETRFQWFFQR AEMPDGQYDP ETGTGLLCIE ELSKKDKGIY RAMVSDDRGE DDTILDLTGD ALDAIFTELG RIGALSATPL KIQGTEEGIR IFSKVKYYNV EYMKTTWFHK DKRLESGDRI RTGTTLDEIW LHILDPKDSD KGKYTLEIAA GKEVRQLSTD LSGQAFEDAM AEHQRLKTLA IIEKNRAKVV RGLPDVATIM EDKTLCLTCI VSGDPTPEIS WLKNDQPVTF LDRYRMEVRG TEVTITIEKV NSEDSGRYGV FVKNKYGSET GQVTISVFKH GDEPKELKSM * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTLPHSLGGA GDPRPPQAME VHRLEHRQEE EQKEERQHSL RMGSSVRRRT FRSSSEEEHE FSAADYALAA ALALTASSEL SWEAQLRRQT SAVELEERGQ KRVGFGNDWE RTEIAFLQTH RLLRQRRDWK TLRRRTEEKV QEAKELRELC YGRGPWFWIP LRSHAVWEHT TVLLTCTVQA SPPPQVTWYK NDTRIDPRLF RAGKYRITNN YGLLSLEIRR CAIEDSATYT VRVKNAHGQA SSFAKVLVRT YLGKDAGFDS EIFKRSTFGP SVEFTSVLKP VFAREKEPFS LSCLFSEDVL DAESIQWFRD GSLLRSSRRR KILYTDRQAS LKVSCTYKED EGLYMVRVPS PFGPREQSTY VLVRDAEAEN PGAPGSPLNV RCLDVNRDCL ILTWAPPSDT RGNPITAYTI ERCQGESGEW IACHEAPGGT CRCPIQGLVE GQSYRFRVRA ISRVGSSVPS KASELVVMGD HDAARRKTEI PFDLGNKITI STDAFEDTVT IPSPPTNVHA SEIREAYVVL AWEEPSPRDR APLTYSLEKS VIGSGTWEAI SSESPVRSPR FAVLDLEKKK SYVFRVRAMN QYGLSDPSEP SEPIALRGPP ATLPPPAQVQ AFRDTQTSVS LTWDPVKDPE LLGYYIYSRK VGTSEWQTVN NKPIQGTRFT VPRLRTGKEY EFCVRSVSEA GVGESSAATE PIRVKQALAT PSAPYGFALL NCGKNEMVIG WKPPKRRGGG KILGYFLDQH DSEELDWHAV NQQPIPTRVC KVSDLHEGHF YEFRARAANW AGVGELSAPS SLFECKEWTM PQPGPPYDVR ASEVRATSLV LQWEPPLYMG AGPVTGYHVS FQEEGSEQWK PVTPGPISGT HLRVSDLQPG KSYVFQVQAM NSAGLGQPSM PTDPVLLEDK PGAHEIEVGV DEEGFIYLAF EAPEAPDSSE FQWSKDYKGP LDPQRVKIED KVNKSKVILK EPGLEDLGTY SVIVTDADED ISASHTLTEE ELEKLKKLSH EIRNPVIKLI SGWNIDILER GEVRLWLEVE KLSPAAELHL IFNNKEIFSS PNRKINFDRE KGLVEVIIQN LSEEDKGSYT AQLQDGKAKN QITLTLVDDD FDKLLRKADA KRRDWKRKQG TGPYFERPLQ WKVTEDCQVQ LTCKVTNTKK ETRFQWFFQR AEMPDGQYDP ETGTGLLCIE ELSKKDKGIY RAMVSDDRGE DDTILDLTGD ALDAIFTELG RIGALSATPL KIQGTEEGIR IFSKVKYYNV EYMKTTWFHK DKRLESGDRI RTGTTLDEIW LHILDPKDSD KGKYTLEIAA GKEVRQLSTD LSGQAFEDAM AEHQRLKTLA IIEKNRAKVV RGLPDVATIM EDKTLCLTCI VSGDPTPEIS WLKNDQPVTF LDRYRMEVRG TEVTITIEKV NSEDSGRYGV FVKNKYGSET GQVTISVFKH GDEPKELKSM * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.23 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||