mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999925809166 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:202082459T>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CASP10 | |||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000360132 | |||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_032976 | |||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||
alteration region | 3'UTR | |||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.1890T>A g.34856T>A | |||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs13006529
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change occurs after stopcodon (at aa 490)
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distance from splice site | 149 | |||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||
poly(A) signal | signal is predicted to be ok | |||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 419 / 419 | |||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1742 | |||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1273 | |||||||||||||||||||||
length of CDS | 822 | |||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1890 | |||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 34856 | |||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 202082459 | |||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGCCCCTGGATGCACTTTCATTATAGCAGAGAGTTTTTGTT | |||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGCCCCTGGATGCACTTTCAATATAGCAGAGAGTTTTTGTT | |||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGCCCCTGGATGCACTTTCATTATAGCAGAGAGTTTTTGTT | |||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGCCCCTGGATGCACTTTCAATATAGCAGAGAGTTTTTGTT | |||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKSQGQHWYS SSDKNCKVSF REKLLIIDSN LGVQDVENLK FLCIGLVPNK KLEKSSSASD VFEHLLAEDL LSEEDPFFLA ELLYIIRQKK LLQHLNCTKE EVERLLPTRQ RVSLFRNLLY ELSEGIDSEN LKDMIFLLKD SLPKTEMTSL SFLAFLEKQG KIDEDNLTCL EDLCKTVVPK LLRNIEKYKR EKAIQIVTPP VDKEAESYQG EEELVSQTDV KTFLEALPQE SWQNKHAGSN EGSCVQDESE PQRPLCHCQQ PQLYLPEGQT RNP* | |||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
speed | 0.69 s | |||||||||||||||||||||